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Servicios Empresariales
LABORATORIO DE TAMIZ NEONATAL
El tamiz neonatal, junto con la vacunación
son las dos estrategias preventivas
de mayor aceptación en la práctica
de la pediatría actual.
Leutwayler K. The Price of Prevention.
Scientific American, April 1995; 98-10.
LABORATORIO DE TAMIZ NEONATAL
Conéctese con TamizMas
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Contenido
Nuestro Laboratorio
Tamiz Neonatal
Paneles de Tamiz
Tecnología
Certificaciones de Calidad
Asesores Científicos
Panel de Expertos
Asesoría y Confirmatorios
Recolección, secado y envío de la muestra
Tiempos para la toma de la muestra
Extensión académica
Glosario de Enfermedades
LABORATORIO DE TAMIZ NEONATAL
Nuestro Laboratorio
Ubicado en la ciudad de Villahermosa, Tabasco, nuestro laboratorio recibe
todos los días cientos de muestras de recién nacidos para su proceso con
equipos propios, los cuales cuentan con certificados de calidad otorgados
por instancias internacionales, que garantizan la confiabilidad de los
resultados.
El laboratorio opera con una plantilla de profesionales altamente
capacitados en el manejo de las muestras, desde que se reciben hasta que
se reportan los resultados, pasando por estrictos controles de calidad.
De igual modo, contamos con un equipo preparado para proporcionar a
nuestros proveedores y clientes una atención personalizada, para dar
seguimiento a sus solicitudes de manera inmediata y eficiente.
TamizMas está respaldado por la experiencia de Corporativo Maldonado,
empresa con más de 40 años trabajando en el área de análisis clínicos y
servicios de gabinete, siendo líder en la zona sur sureste de México.
En TamizMas, estamos comprometidos con hacer llegar el tamiz neonatal a
un sector cada vez mas amplio de la sociedad para salvaguardar la salud y el
bienestar de las próximas generaciones, protegiendo cada vez a más niños.
LABORATORIO DE TAMIZ NEONATAL
Salvando vidas,
cambiando el destino.
Una de las grandes aportaciones de la ciencia ha sido la oportunidad de
prevenir el retraso mental o la muerte infantil, mediante la realización del tamiz
neonatal.
El tamiz neonatal es un recurso que nos permite distinguir bioquímicamente a
los recién nacidos con enfermedades metabólicas para que mediante el
diagnóstico oportuno tengan una vida sana.
La cantidad de enfermedades detectadas mediante el tamiz neonatal está en
constante crecimiento.
El tamiz neonatal no es una prueba de laboratorio, es un proceso complejo que
va desde la toma de la muestra de sangre del talón del recién nacido, hasta la
vigilancia epidemiológica del neurodesarrollo de los casos confirmados,
cuando menos hasta los 3 años de vida.
El tamiz neonatal debe ser un programa de salud integral.
Paneles de Tamiz
ANALITO
TSH��Hipotiroidismo�Congénito��Hipertirotropinemia
17OHP ��Hiperplasia�Suprarrenal�congénita�virilizante�perdedora�de�sal��Hiperplasia�Suprarrenal�congénita�virilizante�simple
ENFERMEDAD
TSH��Hipotiroidismo�Congénito��Hipertirotropinemia
Hb
Tamiz��Alfa Detección�de�4�Enfermedades
ANALITO ENFERMEDAD
Tamiz��Epsilon Detección�de�18�Enfermedades
��Enfermedad�de�hemoglobina�S��Enfermedad�de�hemoglobina�C��Enfermedad�de�hemoglobina�S/C���Enfermedad�de�hemoglobina�E��Enfermedad�de�hemoglobina�D��Enfermedad�de�células�falciformes�con�beta�talasemia��Enfermedad�de�hemoglobina�C�con�beta�talasemia��Enfermedad�de�hemoglobina�E�con�beta�talasemia��Enfermedad�de�hemoglobina�H��Enfermedad�de�hemoglobina�S�con�rasgo�de�alfa�talasemia��Enfermedad�de�hemoglobina�S/C�con�rasgo�de�alfa�talasemia��Enfermedad�de�hemoglobina�G�Filadelfia��Enfermedad�de�hemoglobina�G�con�rasgo�de�alfa�talasemia��Beta�talasemia�mayor
17OHP ��Hiperplasia�Suprarrenal�congénita�virilizante�perdedora�de�sal��Hiperplasia�Suprarrenal�congénita�virilizante�simple Entrega de resultados
de 4 a 5 días hábiles.
Paneles de Tamiz
LABORATORIO DE TAMIZ NEONATAL
��Tirosinemia�transitoria�neonatal��Tirosinemia�tipo�I�(hepatorrenal)��Tirosinemia�tipo�II�(oculocutanea)��Tirosinemia�tipo�III�(Hawkasinuria��4HPPD)
TYR
��ArgininemiaARG
��Hiperglicinemia�no�cetósica�GLY
��Enfermedad�de�orina�con�olor�a�jarabe�de�maple�clásica���Enfermedad�de�orina�con�olor�a�jarabe��de�maple�intermedia
VAL,�LEU-ILE
��Acidemia�argininosuccínicaCIT,�ARG
��Atrofia�girata��Síndrome�HHH
ORN
��Citrulinemia�por�deficiencia�de�argininosuccinato�sintetasa���Citrulinemia�por�deficiencia�de�citrina
CIT
��Homocistinuria��Hipermetioninemia�neonatal
MET
Tamiz��Beta Detección�de�22�EnfermedadesANALITO
TSH��Hipotiroidismo�Congénito��Hipertirotropinemia
ENFERMEDAD
��Fenilcetonuria�clásica�(deficiencia�de�fenilalania�hidroxilasa)�
��Fenilcetonuria�por�deficiencia�de��Biopterina�I�(GTPDH)
��Fenilcetonuria�por�deficiencia�de�Biopterina�II��(DHPR)�
��Fenilcetonuria�por�deficiencia�de�Biopterina�III��(PAH)�
��Fenilcetonuria�por�deficiencia�de��Biopterina�IV�(PCD)
PHE
Tamiz��Sigma Detección�de�21�EnfermedadesANALITO
TSH
Hb
��Hipotiroidismo�Congénito��Hipertirotropinemia
ENFERMEDAD
��Enfermedad�de�hemoglobina�S��Enfermedad�de�hemoglobina�C��Enfermedad�de�hemoglobina�S/C���Enfermedad�de�hemoglobina�E��Enfermedad�de�hemoglobina�D��Enfermedad�de�células�falciformes�con�beta�talasemia��Enfermedad�de�hemoglobina�C�con�beta�talasemia��Enfermedad�de�hemoglobina�E�con�beta�talasemia��Enfermedad�de�hemoglobina�H��Enfermedad�de�hemoglobina�S�con�rasgo�de�alfa�talasemia��Enfermedad�de�hemoglobina�S/C�con�rasgo�de�alfa�talasemia��Enfermedad�de�hemoglobina�G�Filadelfia��Enfermedad�de�hemoglobina�G�con�rasgo�de�alfa�talasemia��Beta�talasemia�mayor
��Fenilcetonuria�clásica�(deficiencia�de�fenilalania�hidroxilasa)�
��Fenilcetonuria�por�deficiencia�de��Biopterina�I�(GTPDH)
��Fenilcetonuria�por�deficiencia�de�Biopterina�II��(DHPR)�
��Fenilcetonuria�por�deficiencia�de�Biopterina�III��(PAH)�
��Fenilcetonuria�por�deficiencia�de��Biopterina�IV�(PCD)
PHE
Entrega de resultados de 4 a 5 días hábiles.
Paneles de Tamiz
Tamiz��Gamma Detección�de�28�Enfermedades
��Acidemia�3�hidroxi-3-metilglutáricaC5OH,C6DC
��Acidemia�malónicaC3DC
��Acidemia�isovaléricaC5
��Acidemia�IsobutíricaC4,�C5
��Acidemia�metilmalónica�mut�-���Acidemia�propiónica
C3
��Acidemia�2-�metil-3-hidroxibutíricaC5OH
��Deficiencia�de�SCAD�(acil-CoA�deshidrogenasa�de��cadena�corta)C4
��Deficiencia�de�MCAD�(acil-CoA�deshidrogenasa�de�cadena�media)�C6,�C8,C10:1,�C10
TSH ��Hipotiroidismo�Congénito��Hipertirotropinemia
17OHP��Hiperplasia�Suprarrenal�congénita�variedad�perdedora�de�sal
��Hiperplasia�Suprarrenal�congénita�virilizante�simple
ANALITO ENFERMEDADANALITO ENFERMEDAD
Hb
��Enfermedad�de�hemoglobina�S/C
��Enfermedad�de�hemoglobina�S�con�rasgo�de�alfa�talasemia
��Enfermedad�de�células�falciformes�con�beta�talasemia
��Enfermedad�de�hemoglobina�C��con�beta�talasemia
��Enfermedad�de�hemoglobina�E�con�beta�talasemia
IRT ��Fibrosis�Quística
GAO ��Galactosemia�clásica�(deficiencia�de�galactosa�1-fosfato�uridiltransferasa)��Galactosemia�variante�Duarte
��Deficiencia�de�biotinidasaC5OH
��Tirosinemia�tipo�I�(hepatorrenal)TYR
��Acidemia�Glutárica�IC5DC
��3-metilcrotonilglicinemiaC5OH
��HomocistinuriaMET
��Enfermedad�de�orina�con�olor�a�jarabe�de�maple�clásica�VAL,�LEU-ILE
��Citrulinemia�por�deficiencia�de�argininosuccinato�sintetasa�CIT
Entrega de resultados de 4 a 5 días hábiles.
Paneles de Tamiz
Tamiz��Delta Detección�de�67�Enfermedades
LABORATORIO DE TAMIZ NEONATAL
ANALITO
TSH
17OHP
Hb
��Hipotiroidismo�Congénito��Hipertirotropinemia
��Hiperplasia�Suprarrenal�congénita�virilizanteperdedora�de�sal��Hiperplasia�Suprarrenal�congénita�virilizantesimple
ENFERMEDAD
��Enfermedad�de�hemoglobina�S��Enfermedad�de�hemoglobina�C��Enfermedad�de�hemoglobina�S/C���Enfermedad�de�hemoglobina�E��Enfermedad�de�hemoglobina�D��Enfermedad�de�células�falciformes�con�beta�talasemia��Enfermedad�de�hemoglobina�C�con�beta�talasemia��Enfermedad�de�hemoglobina�E�con�beta�talasemia��Enfermedad�de�hemoglobina�H��Enfermedad�de�hemoglobina�S�con�rasgode�alfa�talasemia��Enfermedad�de�hemoglobina�S/C�con�rasgode�alfa�talasemia��Enfermedad�de�hemoglobina�G�Filadelfia��Enfermedad�de�hemoglobina�G�con�rasgode�alfa�talasemia��Beta�talasemia�mayor
IRT ��Fibrosis�Quística
DG6PD��Deficiencia�de�Glucosa�6�FosfatoDeshidrogenasa
GAO ��Galactosemia�variante�Duarte��Galactosemia�clásica
��Acidemia�Isobutírica��Acidemia�isovalérica��Acidemia�malónica��Deficiencia�de�holocarboxilasa�sintetasa���Deficiencia�de�biotinidasa��Acidemia�metilmalónica�mut�-��Acidemia�metilmalónica�mut�0��Defectos�de�la�síntesis/ingesta�de�vitamina�B12�materna��Acidemia�propiónica��Acidemia�2-�metil-3-hidroxibutirica.���Deficiencia�de�SCAD�(acil-CoA�deshidrogenasa�de��cadena�corta)��Deficiencia�de�MCAD�(acil-CoA�deshidrogenasa�de�cadena�media)
��Acidemia�Glutárica�II
��Acidemia�Etilmalónica
��2-4-dienoil-CoA�reductasa��Deficiencia�de�LCAD�(acil-CoA�deshidrogenasa�de�cadena�larga)��Deficiencia�de�VLCAD�(acil-CoA�deshidrogenasa�de�cadena�muy�larga)��Deficiencia�sistémica�de�carnitina��Defectos�de�síntesis/ingesta�de�carnitina�materna��Defecto�de�captación�de�carnitina
��Deficiencia�de�3-hidroxi-acil�CoA�deshidrogenasa�de�cadena�corta�(SCHAD)�
��2-�metilbutirlglicinuria�2MBGC5
C4OH
C0
C12:1,�C12,�C14:2,C14:1,�C14
C16-OH,�C16:1OH,C18-OH,�C18:1OH
C10:2
C4,�C4OH
C4,�C5,�C6,�C8,�C10,�C10:1,C5DC,�C12,�C12:1,C14:1�C16
C6,�C8,C10:1,�C10
C4
C5OH
C3
C5OH
C3DC
C5
C4,�C5��Fenilcetonuria�clásica�(deficiencia�de�fenilalania�hidroxilasa)��Fenilcetonuria�por�deficiencia�de�Biopterina�I�(GTPDH)��Fenilcetonuria�por�deficiencia�de�Biopterina�II��(DHPR)��Fenilcetonuria�por�deficiencia�de�Biopterina�III��(PAH)��Fenilcetonuria�por�deficiencia�de�Biopterina�IV�(PCD)
��Tirosinemia�transitoria�neonatal��Tirosinemia�tipo�I�(hepatorrenal)��Tirosinemia�tipo�II�(oculocutanea)��Tirosinemia�tipo�III�(Hawkasinuria��4HPPD)
��Argininemia
��Acidemia�argininosuccínica��Citrulinemia�por�deficiencia�de�argininosuccinato�sintetasa��Citrulinemia�por�deficiencia�de�citrina��Atrofia�girata��Síndrome�HHH��Homocistinuria��Hipermetioninemia�neonatal��Hiperglicinemia�no�cetósica�
��Enfermedad�de�orina�con�olor�a�jarabe�de�maple�clásica��Enfermedad�de�orina�con�olor�a�jarabe�de�maple�intermedia��3-metilcrotonilglicinemia
��Acidemia�Glutárica�I��Acidemia�3�hidroxi-3-metilglutarica
ANALITO ENFERMEDAD
C5OH,�C6DC
C5DC
C5OH
VAL,�LEU-ILE
GLY
MET
ORN
CIT,�ARG
ARG
TYR
PHE
ANALITO ENFERMEDAD
Entrega de resultados de 4 a 5 días hábiles.
Tecnología / Fluorometría
La fluorometría es una técnica analítica usada para detectar y
cuantificar por medio de la fluorescencia, compuestos o
analitos tales como: hormonas, proteínas o nucleótidos
expuestos a energía ultravioleta o energías radiantes intensas,
por medio de equipos llamados fluorómetros.
Este sistema de detección ha permitido el desarrollo de los
inmunofluoroensayos, los cuales se basan en el uso de
quelatos lantánidos, dando lugar a la fluorometría en tiempo
resuelto o retardado; la fluorescencia no es medida
inmediatamente después de la excitación del compuesto
fluorescente sino que se deja pasar cierto tiempo (400
microsegundos en el caso de los compuestos marcados con
Europio) lo cual permite excluir el background o ruido de corta
duración haciendo esta técnica mucho mas especifica.
Inmunofluoroensayos
Ensayos enzimáticos
Principio científico. Se mide la fluorescencia emitida por una molécula tal como el NADPH o el HPPA; producidas durante una reacción enzimática de un sustrato en presencia de la enzima de interés bioquímico, contenida en una muestra de sangre en papel filtro.
Detección de desordenes en el metabolismo de los
carbohidratos:
Deficiencia de Glucosa-6-Fosfato Deshidrogenasa (G6PD).
Deficiencia en el metabolismo de la Galactosa (GAO).
Aplicación
Principio científico. Es una técnica en la cual un anticuerpo (Ac)
inmovilizado reacciona con un antígeno (Ag) presente en la
muestra formando un complejo Ac-Ab; en una segunda reacción
este complejo se une a un antígeno marcado con una molécula
fluorescente, detectable a una longitud de onda específica.
Metodología
Reacción Enzimática.
Stop de la reacción.
Cuantificación y detección de la fluorescencia.
Metodología
Reacción inmunológica y marcado con moléculas fluorescentes.
Eliminación de todo el anticuerpo marcado que no reaccionó.
Rompimiento del enlace entre el complejo inmunológico y la
molécula fluorescente.
Cuantificación del antígeno objeto de estudio, a través de la
fluorescencia emitida por la incidencia de un haz de luz a la
longitud de onda específica.
Tecnología / Fluorometría
Aplicación
LABORATORIO DE TAMIZ NEONATAL
Fluorómetro AutodelfiaDetección de desordenes endócrinos:
Hormona Estimulante de la Tiroides (hTSH)
17 α- Hidroxi-progesterona (17OHP)
Tripsinógeno inmunoreactivo (IRT)
Detección de desordenes exócrinos:
Beneficios de la fluorometría en tiempo resuelto o retardado (TRF)
Alto grado de sensibilidad para ensayos con multimarcadores debido al principio de disociación intensificadora.
Separación heterogénea, libre de posibles interferencias por efecto de matriz.
Tiempo de medición corto y conveniente.
Sistema completamente automatizado.
Alta intensidad de fluorescencia debido al largo tiempo de decaimiento, larga desviación del stocke y pico de emisión de alta resolución del Europio.
Los compuestos marcados tienen una alta actividad específica y excelente estabilidad.
Ofrece total seguridad física para el analista que procesa las muestras debido al uso de materiales no radiactivos.
Tecnología / Electroforesis
La Electroforesis por Isoelectroenfoque es una técnica utilizada
para la separación de moléculas según la movilidad de éstas en un
campo eléctrico. Se basa en el desplazamiento de las moléculas
en un gradiente de pH. Las moléculas anfóteras, como los
aminoácidos, se separan en un medio en el que existe una
diferencia de potencial y un gradiente de pH.
Para la identificación y cuantificación precisa de las variantes de
hemoglobina (Hb) presentes en una muestra se emplea el sistema
IsoScan, este sistema analiza la densidad de las bandas formadas
por cada una de las variantes presentes en una muestra,
ofreciendo la relación proporcional de cada una de ellas.
Aplicación
Una de las aplicaciones más importante de la electroforesis por
isoelectroenfoque es la separación de proteínas presentes en
fluidos biológicos tales como: suero, orina, líquido cefalorraquídeo
y el líquido sinovial. TamizMas emplea esta metodología para la
detección e identificación de las variantes de hemoglobina como
apoyo en el diagnóstico de las Hemoglobinopatías.
Desórdenes de la hemoglobina:
Estructurales.
Talasemias.
Unidad de Isoelectroenfoque
Tecnología / HPLC
Cromatografía de Líquidos de Alta Resolución
(HPLC por sus siglas en inglés)
El VARIANT nbs usa el principio de la cromatografia de
liquidos de alta resolución (HPLC) para la separación e
identificación precisa de las hemoglobinas de mayor
significancia clínica: F, A, S, D, C y E, en un eluido de sangre de
recién nacidos recolectadas en papel filtro.
Es un sistema completamente automatizado, diseñado
especialmente para el tamizaje neonatal, que hace posible el
procesamiento de un gran numero de muestras en un corto
tiempo.
Presenta un reporte de resultados inteligente a través de
reglas o patrones que simplifican la interpretación, ademas de
una gráfica o cromatograma que facilita la identificación de las
variantes presentes, asi como un cuadro de proporciones
porcentuales que permite discernir en un resultado anormal,
un recién nacido heterocigoto de un homocigoto.
LABORATORIO DE TAMIZ NEONATAL
Unidad VARIANT NBS
Tecnología / Espectrometría
La espectrometría de masas en tándem (MS/MS) es una técnica
analítica que permite la separación, identificación y
cuantificación de moléculas, basada en su relación masa/carga
(m/z), en diferentes matrices: líquidas y sólidas.
Es una técnica altamente sensible y específica, solo requiere de
pequeñas muestras de sangre en papel filtro para su análisis del
orden de micro litros, permitiendo la cuantificación de múltiples
sustancias en un solo análisis. Es por lo tanto un poderoso
método de diagnóstico, que permite en forma rápida descubrir
varias decenas de enfermedades metabólicas.
El espectrómetro de masas cuantifica con gran precisión y
exactitud la concentración de los aminoácidos y las
acilcarnitinas.
Principio Científico. Un flujo de electrones fragmenta las
moléculas generando una mezcla de iones, esta mezcla es
acelerada y llevada a través de un campo magnético, donde
dependiendo de la masa de cada ión es la trayectoria que sigue;
las trayectorias de los iones más ligeros se desvían más que la
trayectoria de los iones más pesados, por lo que el radio de
curvatura exacto de la trayectoria de un ion depende de su
relación m/z, en esta expresión m es la masa del ión (en uma:
unidades de masa atómica) y z es su carga. La mayoría de los
iones tiene una carga de +1, por lo que su desviación tendrá un
radio de curvatura que dependerá principalmente de la masa.
Metodología
Aplicación
En el Tamiz Neonatal se emplea la MS/MS para la detección de:
Aminoacidopatías.
Desordenes en la oxidación de ácidos grasos.
Acidemias orgánicas.
Extracción de los analitos de interés de la matriz biológica
(muestra de sangre en papel filtro).
Ionización de la muestra: se rocía líquido por un tubo
capilar y se aplica un alto voltaje para formar un aerosol de
gotitas cargadas.
Separación y selección de iones en el primer
espectrómetro de masas.
Fragmentación de iones en una celda de colisión.
Separación y selección de iones fragmentados en el
segundo espectrómetro de masas.
Detección y cuantificación en un detector de masas.
Inyección de la muestra en el sistema.
Tecnología / Espectrometría
Beneficios de la Espectrometría de Masas en Tándem
Por su alta especificidad permite la separación, identificación y
cuantificación de múltiples metabolitos de manera simultánea,
exacta y precisa.
Alta sensibilidad: capacidad de detección de hasta 10-18 moles.
La automatización del sistema permite la obtención de
resultados en corto tiempo.
El análisis es muy rápido y solo requiere una sencilla
preparación de la muestra.
Aunque identifica un gran número de aminoácidos, no todos
son relevantes para el diagnóstico de las aminoacidopatías.
Las acilcarnitinas de importancia clínica no son cuantificadas.
Puramente cualitativo, lo que limita el análisis e interpretación
de resultados.
Muy laboriosa, lo que incrementa el tiempo de entrega de
resultados.
LABORATORIO DE TAMIZ NEONATAL
Espectrómetro de Masas en Tándem
Capaz de capturar varios biomarcadores por enfermedad y de
diagnosticar al mismo tiempo más de 40 afecciones en la misma
muestra
Otra técnica empleada para la detección de las aminoacidopatías
es la cromatografía en capa fina, la cual a pesar de ser de bajo
costo técnico presenta ciertas limitantes para el Tamiz Neonatal:
Certificados de Calidad
Programa de Evaluación Externa
de Calidad de la Fundación
Bioquímica de Argentina
Programa de Aseguramiento de la
Calidad en Tamiz Neonatal
Center for Disease Control Atlanta, EUA.Certificado de Calidad
Norma NMX-CC-9001-IMNC-2008
(ISO 9001:2008)
LABORATORIO DE TAMIZ NEONATAL
Asesores Científicos
Dra. Marcela Vela AmievaPediatra certificada especialista en errores innatos del metabolismo y tamiz, perteneciente al Sistema Nacional de Investigadores
(SNI-Conacyt). Presidenta de la Sociedad Mexicana de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz Neonatal A.C., Jefa del Laboratorio de
Errores Innatos del Metabolismo del Instituto Nacional de Pediatría. Ex Presidenta de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos
del Metabolismo y Pesquisa Neonatal (SLEIMPN). Miembro de la Academia Mexicana de Pediatría, de la Society for Inherited
Metabolic Disorders (SIMD) y de la International Society for Neonatal Screening (ISNS). Más de 20 años de experiencia en el
diagnóstico y tratamiento de pacientes con enfermedades metabólicas hereditarias. Autora de más de 50 artículos científicos en
revistas nacionales e internacionales.
M. en C. Isabel Ibarra GonzálezAcadémica del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM. Especialista en el diagnóstico bioquímico de errores innatos del
metabolismo y tamiz neonatal, con 20 años de experiencia en el manejo de técnicas de cromatografía. Ha publicado gran cantidad de
artículos relacionados con el tema. El gobierno de Japón le otorgó la beca para asistir al curso “Neonatal Screening for congenital
Hypothyroidism and Phenylketonuria”. Miembro directivo de la Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y
Pesquisa Neonatal (SLEIMPN) y de la Sociedad Mexicana de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz Neonatal A.C.
Dra. Leticia Belmont MartínezPediatra certificada especialista en errores innatos del metabolismo, perteneciente a la Academia Nacional de Pediatría,
investigadora del Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz del Instituto Nacional de Pediatría, Vicepresidenta de la
Sociedad Mexicana de Errores Innatos del Metabolismo y Tamiz Neonatal. Pediatra internista del Hospital de Pediatría del Centro
Médico Nacional Siglo XXI. Fue presidenta de la Asociación de Pediatras del Instituto Mexicano del Seguro Social. Miembro de la
Society for Inherited Disorders (SIMD), Directora Médica de la Asociación Mexicana de Cistinosis, A.C. Autora de múltipes artículos
sobre errores innatos del metabolismo y tamiz neonatal.
Panel de Expertos
QFB Claudia Moreno Graciano
Más de diez años como especialista en laboratorio de tamiz neonatal. Experta en
toma de muestras en papel filtro. Ha participado en congresos nacionales e
internacionales de tamiz neonatal como profesora y ponente. Coordinadora del
Sistema de Gestión de Calidad ISO 9001 y Jefa de Laboratorio de TamizMas.
QFB Patricia Martínez Cruz
Seis años en manejo de fluorometría para identificación de endocrinopatías. Un
año en manejo de HPLC y CG/MS para identificación de aminoacidopatías y
acidemias orgánicas respectivamente. 4 años en el manejo de la espectrometría de
masas en tándem, en cuantificación e identificación de errores innatos del
metabolismo de aminoácidos y ácidos grasos.
Ingeniero bioquímico con especialidad en biotecnología. Dos años de experiencia
como analista de laboratorio en tamiz neonatal operando los equipos de
flourometría y flourometría automatizada.
IBQ Luz de Alba Herrera Pérez
LABORATORIO DE TAMIZ NEONATAL
Asesoría Especializada
Ofrecemos consultoría para la notificación de casos positivos, evaluaciones
diagnósticas, seguimiento genético y nutricional:
Notificación de casos positivos a errores innatos del metabolismo (EIM):
Evaluación diagnóstica de casos sospechosos y/o confirmados:
Evaluaciones subsecuentes programadas de acuerdo a la enfermedad:
Realización de dieta especializada para errores innatos del metabolismo:
Asesoría especializada para médicos vía telefónica ó electrónica para el manejo de
errores innatos del metabolismo.
Consultoría especializada para padres de hijos con EIM.
Consulta explicativa por médico especializado en EIM.
Evaluación por médico pediatra especializado.
Asesoría genética.
Asesoría nutricional.
Seguimiento clínico por médico pediatra especializado.
Seguimiento genético.
Seguimiento nutricional.
Primera vez .
Subsecuentes.
Servicios Complementarios
Nuestros servicios también contemplan la realización de estudios confirmatorios para los casos que resulten positivos en cualquiera de las enfermedades detectadas:
Confirmación diagnóstica de Hipotiroidismo Congénito e Hiperplasia Suprarrenal Congénita
Identificación de la variante en hiperplasia suprarrenal virilizante y variedad perdedora de sal.
Confirmación diagnóstica de fibrosis quística.
Confirmación diagnóstica de defectos de la oxidación de ácidos grasos por medio de Cromatografía de Gases acoplado a Espectrometría de Masas (CG/MS).
Confirmación diagnóstica de acidemias orgánicas por medio de MS/MS y CG/MS.
Confirmación diagnóstica de trastornos del metabolismo de carbohidratos:
Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa.
Deficiencia en el metabolismo de la galactosa.
Confirmación diagnóstica de hemoglobinopatías.
Identificación de las mutaciones genéticas para los errores innatos del metabolismo.
Confirmación diagnóstica de aminoacidopatías por medio de Cromatografía de Líquidos de Alta Resolución (HPLC) y MS/MS.
Estudios Confirmatorios
Hipotiroidismo Congénito: Perfil Tiroideo Completo
Fenilcetonuria (PKU): Fenilalanina y Tirosina
Galactosemia: Galactosa Total
Estudios de Seguimiento y Control
Para control de otros padecimientos por favor envíenos sus solicitudes al correo electrónico: [email protected]
Planeación y ejecución de estudios piloto sobre tamiz neonatal y prevalencia de defectos metabólicos congénitos.
Estudios Piloto
LABORATORIO DE TAMIZ NEONATAL
Recolección, secado y envío
�Preparar�el�material�y�los�requisitos�para�la�tomade�la�muestra.1
Parche adhesivo.
Un par de guantes estériles.
Torundas con alcohol.
Lanceta estéril.
Tarjeta de Guthrie (papel filtro)
Llenar Ficha de identificación.
La postura correcta del bebé, como se muestra en la imagen; es aquella donde está sostenido en brazos por la madre ó personal auxiliar, permitiendo que los pies queden a la altura de la persona que va a tomar la muestra.
Preparar�la�zona�donde�se�realizará�la�punción.2Trazar dos líneas transversales imaginarias a lo largo del pie y escoger la zona más interna o externa del talón.
Las áreas sombreadas representan las zonas permitidas en el talón del bebé en donde debe realizarse la punción para obtener la muestra sanguínea.
Nunca deberá realizar la punción en el área central para no lesionar el tejido óseo.
Realizar�la�punción�en�la�zona�adecuada�yrecolectar�las�gotas�de�sangre.3
Limpiar la zona a puncionar únicamente con alcohol y dejar evaporar.
Puncione el talón con la lanceta estéril con un solo movimiento continuo y seguro.
Tomar la Tarjeta de Guthrie y colocar una gota de sangre por cada círculo impreso.
Las gotas deben ser grandes para saturar el círculo impreso, como se muestra en la imagen.
Limpiar con un algodón la zona de la punción y colocar un parche adhesivo.
4 Verificar� la� calidad� de� la� toma� sanguínea� yproceder�al�secado�de�la�muestra�para�envío.
Corroborar que las gotas de sangre hayan traspasado el papel filtro.
Se recomienda que el secado sea de 2 a 3 horas a temperatura ambiente de manera horizontal y utilizar paneles de secado como el de la imagen.
Las muestras, perfectamente secas y en sobre individual serán enviadas por servicio de mensajería, el cual será elegido por calidad y rapidez.
Tiempos para la toma de muestras
Las�muestras�serán�inaceptables�por�las�siguientes�razones:
Cuando se impregnen varias gotas una sobre otra .
Cuando las gotas no llenen los círculos impresos.
Cuando se encuentren contaminadas, por ejemplo mezcla con alcohol.
Tiempos�para�la�toma�de�muestra�de�TamizMas®
DIAGNÓSTICO TARDÍO
METABOLISMO ENADAPTACIÓN
28 29 30
Extensión Académica
Nuestra preocupación es lograr la excelencia en el servicio y agregar valor a la
relación de trabajo con TamizMas®; basándonos en esto, hemos creado una
extensión académica con el objetivo principal de capacitar y mantener en
actualización constante a médicos, químicos y personal de salud involucrado
con el tamiz neonatal.
Asesoría científica: Conferencias, Teleconferencias, Asesoría médica, Cursos
de actualización, Supervisión Médica.
Capacitaciones presenciales por grupos o individuales.
Talleres de enseñanza:
¿Qué es tamiz neonatal?
Toma de muestra.
Vinculación con personal médico.
Simposios sobre Tamiz Neonatal.
LABORATORIO DE TAMIZ NEONATAL
Errores innatos del metabolismo (EIM):
Son enfermedades hereditarias en su mayoría de carácter
autosómico recesivo, de base bioquímica que afectan al
metabolismo de los aminoácidos, ácidos grasos, ácidos
orgánicos o de los carbohidratos.
Efectos secundarios de los EIM:
La acumulación de metabolitos en el organismo puede llegar
a ser tóxica para el mismo, ocasionando una amplia variedad
de síntomas. De no ser estas enfermedades diagnosticadas ni
tratadas oportunamente pueden producir secuelas tales
como: retraso mental, incapacidad física, daño neurológico e
incluso la muerte.
Hipotiroidismo congénito:
Endocrinopatía causada por malformaciones de la glándula
tiroides o defectos en su funcionamiento. La carencia de
hormonas tiroideas o su función deficiente causa un cuadro
grave de detención global del desarrollo que puede llevar al
retraso mental.
Hiperplasia suprarrenal congénita:
Grupo de trastornos hereditarios que afectan a las glándulas
suprarrenales ubicadas en la parte superior de los riñones.
Puede afectar a los recién nacidos de ambos sexos. Los
neonatos que padecen esta afección carecen de alguna de las
enzimas requeridas por la glándula suprarrenal para producir
las hormonas cortisol y aldosterona.
Fibrosis Quística:
Enfermedad congénita de las glándulas exócrinas que afecta
a múltiples órganos y sistemas debido a la existencia de
alteraciones hidroelectrolíticas y de las mucoproteínas a nivel
glandular; lo cual origina secreciones anómalas y espesas que
producen obstrucción e infección con las consecuentes
manifestaciones clínicas.
Galactosemia:
Enfermedad hereditaria causada por una deficiencia
enzimática, la cual no permite metabolizar la galactosa en
glucosa, lo que ocasiona que ésta se acumule en el
organismo, afectando principalmente al hígado y al sistema
nervioso central.
Glosario de Enfermedades
Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa:
Es un trastorno en el cual los glóbulos rojos se alteran o se
destruyen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al
estrés de una infección. La deficiencia ocurre cuando una
persona carece o no tiene suficiente cantidad de la enzima
glucosa -6 -fosfato deshidrogenasa.
Aminoacidopatías:
Son un grupo de trastornos metabólicos de los aminoácidos. La
mayoría de éstos son heredados y se presentan en el recién
nacido en forma de acidosis o manifestaciones neurológicas.
Fenilcetonuria :
Se origina a partir del déficit de la enzima hepática fenilalanina
hidroxilasa, por lo que el aminoácido fenilalanina no puede
transformarse en tirosina que, entre otras funciones, cumple un
papel esencial en el desarrollo del sistema nervioso central.
Algunas de las consecuencias de esta enfermedad son: retraso
mental profundo, daño cerebral grave, irritabilidad y
movimientos involuntarios, así como piel y pelo claros.
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de maple:
Es un trastorno del metabolismo donde el cuerpo no puede
asimilar los aminoácidos de cadena ramificada contenidos
en las proteínas tales como: Leucina, Isoleucina y Valina,
acumulándose en altas concentraciones en la sangre y en el
cerebro causando neuro toxicidad. Una característica muy
peculiar es que la orina huele a jarabe de maple.
Hemoglobinopatías:
Son un grupo de enfermedades ocasionadas por
alteraciones cualitativas o cuantitativas de la globina,
secundarias a mutaciones genéticas; cuya consecuencia
puede ser una modificación estructural (hemoglobinopatías
estructurales) o una disminución de la síntesis de una cadena
globínica estructuralmente normal (talasemias). Suelen
manifestarse como anemia crónica y severa, así como
infecciones repetidas.
Glosario de Enfermedades
LABORATORIO DE TAMIZ NEONATAL
TamizMas® de Químicos Maldonado
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QFB Claudia Margarita Moreno Graciano UADY Ced. Prof 2331338 “Por la Calidad de la Salud”.
