LaFamiliaenelProcesoSalud-Enfermedad1

8/19/2019 LaFamiliaenelProcesoSalud-Enfermedad1

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LA FAMILIA EN EL PROCESO

SALUD-ENFERMEDAD

Factores Genéticos


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Genética Humana

Rama de a !ioo"#a $ueestudia as di%erencias

entre os indi&iduos'determinadas (or asdi%erencias de materia"enético)


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Genoma

Cada or"anismo (osee ungenoma $ue contiene ain%ormaci*n +io*"icanecesaria (ara constituir ,

mantener un eem(o&i&iente de ese or"anismo)

La in%ormaci*n +io*"icacontenida en un "enoma

esta codi.cada (orsecuencias de nuce*tidos ,se di&ide en unidades/genes)


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Función:

Amacenar in%ormaci*n "enética'du(icara (ara transmitira de una

"eneraci*n a otra 0re(icaci*n1' (ermitirsu e2(resi*n , ca(acidad (ara su%rircam+ios $ue e&en a e&ouci*n)


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Proyecto Genoma Humano:La identi.caci*n de cerca de 34 444"enes $ue constitu,en e "enoma 5umanoesta+ece un conocimiento m6s (ro%undode os mecanismos ceuares , un nue&oen%o$ue en a (re&enci*n de asen%ermedades , e uso masindi&iduai7ado de as medicinas , a"entes

%armaco*"icos en e 82) de as mismas)


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A+erraciones

Cromos*micas Alteraciones en el Número/9ariaciones $ue im(i$uen muti(osde n:mero 5a(oide 0euploidías1 o

cuando soo uno o a"unoscromosomas estan im(icados0aneuploidías1) 8ri(oidia - 8risom#a 8etra(oidia - Monosom#a Poi(oidia - 8etrasom#a)


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Alteraciones en la estructura:

De+idas a a acci*n de a"entesam+ientaes mut6"enos $ue da;an a oscromosomas , es ocasiones %racturas oroturas) Du(icaci*n In&ersi*n 8ansocaci*n En anio Isocromosoma Cromosoma Dicentrico


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Mutaci*n Génica

Una mutaci*n es un cam+io en e materia5ereditario 0DNA1)

La mutaciones cam+ian a estructura e

in%ormaci*n 5eredada (or os antecesores) Efectos positivos:

Con.eren a indi&iduo una &entaa (ara suam+iente' < %aciidad de ada(taci*n o

nue&os +ene.cios con res(ecto aor"anismos de su misma es(ecie)


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Efectos negativos:

Restar ca(acidades de su(er&i&encia'ada(taci*n o de estructura a un

or"anismo res(ecto a su am+iente o%rente a sus semeantes)

- Son m6s %recuentes)

- Producen (adecimientos 5ereditarios)


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Clasicación:

1. etales: Es incom(ati+e con a &ida)

!. "u#letales: Com(ati+e con a &ida'(ero se (resentan ateraciones

estructuraes o %uncionaes)$. Condicionales: Soo se o+ser&a en

determinadas situaciones)

%. "om&ticas: E cam+io a%ecta a"una0s1

estructura0s1 de or"anismo)'. Gam(ticas: La mutaci*n atera ain%ormaci*n "enética de os "ametos ,os descendientes)


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Ni;o de cuatro a;os $ue 5a desarroado unos %uertes m:scuos ensus +ra7os , (iernas' , $ue es ca(a7 de sostener (esas de tres=ios con os +ra7os e2tendidos' a"o $ue muc5os adutos no(ueden o"rar)


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Mutaci*n Leta


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Para a transmisi*n 5ereditaria deuna mutaci*n e2isten > mecanismos/

?) En%ermedades autos*micasdominantes)

@) En%ermedades autos*micas recesi&as) Homoci"otos a%ectados

Portadores o 5eteroci"otos

Homoci"otos sanos>) En%ermedades i"adas a cromosoma B)


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Herencia Autos*mica Dominante

?) E caracter se mani.esta en os5eteroci"otos (ara e "en)

@) E caracter a(arece en todas as

"eneraciones , se transmite a tra&és deun indi&iduo a%ectado 0transmisi*n&ertica1)

>) Se (resenta (or i"ua en am+os se2os)

) E indi&iduo a%ectado tiene un ries"o de4 de 5eredar e caracter de sudescendencia cuando se a(area con una(ersona norma)


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Herencia Autos*mica Recesi&a

?) Se e2(resa en estado 5omoci"oto)

@) Los a%ectados son 5ios de (adres sanos(ortadores 0trasmisi*n 5ori7onta1)

>) A%ecta a am+os se2os (or i"ua)) En a %recuencia %amiiar e2iste un ries"o

de @ de recurrencia) 8omando un"ru(o "rande de %amiias a (ro(orci*n

de sanosa%ectados es de >/?)

) Es 5a+itua encontrar antecedentes deconsan"uinidad o de endo"amia)


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Herencia Recesi&a Li"ada aCromosoma B

?) En "enera' soo se encuentran a%ectados os&arones)

@) La transmisi*n se reai7a a tra&és de 5eteroci"otas'

si e (roducto es &ar*n tendr6 4 de (osi+iidadesde estar a%ectado o ser sano/ si es muer' a(osi+iidades ser (ortadora o sana ser6 de 4)

>) 8odos os 5ios de un &ar*n ser6n sanos , sus 5iastodas (ortadoras)

) No 5a, transmisi*n de &ar*n a &ar*n)

) En a"unas en%ermedades e &ar*n no se re(roduce(or a 5istoria natura (ro(ias de (adecimiento)


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8RISOMIAS MASCOMUNES


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S#ndrome de Edards

E :tero de a muer em+ara7ada(arece inusuamente "rande

Ni;o con +ao (eso a nacer

Retardo menta

Oreas de im(antaci*n +aa

Mand#+ua (e$ue;a0micro"natia1

Pu;os +ien cerrados

U;as 5i(o(6sicas0su+desarroadas1

Hernia um+iica o 5erniain"uina

Di6stasis de recto

Cri(tor$uidia

Piernas cru7adas 0(osici*n(re%erida1

En%ermedad card#acacon"énita

Anoma#as renaescon"énitas

ri;*n en 5erradura

5idrone%rosis

ri;*n (oi$u#stico

Coo+oma de iris Microce%aia

Retraso motor , menta

Pectus carinatum


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S#ndrome de Don)

)pariencia Característica:

Microce%aia %recuente' cueocorto' occi(ucio (ano ,+ra$uice%aia

Cara con %orma de una

Puente nasa (ano

9entanas nasaesante&ertidas

Hi(erteorismo 0o (seudo-5i(erteorismo1

E(icanto 0disminu,e con aedad1

Fisuras (a(e+raes

Iris (unteado 0detecta+e enoos a7ues1)

Macro"osia "ositis e2%oiati&a0en"ua "eo"r6.ca1 en"ua

escrota en ni;e7 tard#a , enmadure7

!oca a+ierta %recuentemente

Paadar mu, ar$ueado ,estrec5o

Dientes ma%ormados dea(arici*n tard#a 0anoma#as encuanto a n:mero' a"enesia deos incisi&os ateraes)))1


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*anos y pies:

Cortos , anc5os

!ra$uimeso%aan"ia de @ , dedo

Cinodactiia de dedo

Pies (anos

Primer dedo se(arado de os otros (or un es(acio con un(ie"ue)

Piel seca+ piel moteada+ con infecciones frecuentes

alrededor de los oricios. Hiperla,itud de ligamentos.

Hernia um#ilical frecuente.


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