Por un Propósito de vida para quienes conviven con Leucodistrofia

¿Qué son las Leucodistrofias?

Las Leucodistrofias son un grupo de enfermedades genéticas raras en las que se destruye la sustancia blanca que recubre los nervios (mielina). Al dañarse esta sustancia, los mensajes nerviosos se ven interrumpidos.

El afectado puede llegar a tener desarrollo normal hasta cierta edad.

Una vez se manifiesta la enfermedad, todas las funciones vitales se ven afectadas.

Convulsiones, parálisis total , pérdida progresiva de la vista, la audición, la palabra, la deglución, la memoria...

Afecta principalmente a niños, los cuales fallecen tempranamente.

Síntomas

Diagnostico

El diagnostico de estas enfermedades no es sencillo debido al desconocimiento del profesional médico y al curso natural propio de estas enfermedades que puede ser engañoso sobre todo al comenzar los síntomas. Además, requiere tecnologías avanzadas que no están disponibles para toda la población: Resonancia Magnética Nuclear Estudios de la conducción nerviosa Estudios metabólicos en sangre y orina para la medición

de función de las enzimas y los sustratos Estudios Moleculares y Genéticos

No existe aun tratamiento para curativo para las Leucodistrofias. La mayoría de estos se orientan al tratamiento de los síntomas y dependiendo del tipo de Leucodistrofia, el tratamiento paliativo puede incluir: Medicamentos Fisioterapia Terapia ocupacional Fonoaudiología Terapia Respiratoria Programas nutricionales Educación Programas recreativos

Tratamiento

Con los avances en la biotecnología y la genética, ahora hay algunos tratamientos en diferentes etapas de investigación y aplicación en E.U y Europa que incluyen:

Trasplante de células madre de cordón umbilical o hematopoyéticas

Trasplante de células madre de medula ósea Terapia Genica Combinación de Trasplante de células madre y

Terapia Genica Reemplazo enzimático

Sin embargo estos tratamientos: 1. Solo son aplicables antes de la aparición

de los síntomas 2. Están en etapa de investigación 3. No están disponible para la totalidad de

la población. 4. Requieren una alta dosis de

conocimiento y tecnología

Forman un grupo heterogéneo atendiendo a su origen:

1.Adrenoleucodistrofia ligada a X

2.Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, forma cerebral

3.Adrenoleucodistrofia neonatal autosómica recesiva

4.Adrenomieloneuropatía (AMN)

5.Aicardi Goutieres

6.Ataxia - Leucodistrofia - tubulopatía por déficit de citocromo-C oxidasa

7.Enfermedad de Krabbe.

8.Enfermedad de Refsum.

9.Enfermedad de Zellweger.

10.Enfermedad de Cavanan.

11.Enfermedad de Alexander.

12.Enfermedad de Pelizaeus-Merbacher

13.Leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultos

14.Leucodistrofias Indeterminadas.

15.Leucodistrofia Metacromática

16.Leucodistrofia tipo isla de la Reunión

17.Defecto o retraso de la mielina

18.Síndrome de CACH.

19.Xantomatosis cerebrotendinosa

Tipos de Leucodistrofia

No se conocen maneras

para prevenir las

Leucodistrofias. Para los

padres que han tenido un

hijo con Leucodistrofia, la

asesoría genética puede ser

benéfica para averiguar las

probabilidades de tener

otro hijo con la

enfermedad.

Prevención

¡LA PREVENCION DEBE CENTRARSE EN LA

DETECCION NEONATAL DE LOS CASOS O

EN EL DIAGNOSTICO GENETICO PARA

LOGRAR APLICAR LAS TERAPIAS

DISPONIBLES HASTA EL MOMENTO !

Calculamos aproximadamente 500 niños enfermos de alguno de los 20 tipos de Leucodistrofias

¿qué es esto, quién

sabe sobre esta

enfermedad?

¿cuándo morirá?

¿Cómo

morirá?

¿hay cura?

¿cómo

viviremos,…quien

pagará?

¡no podemos

mas !

estamos

solos…

¡podemos

solos!

Las

familias

Asegurar al acceso equitativo en salud y en protección social Un equipo de trabajo que luche por garantizar el cumplimiento de

sus derechos. Apoyo para cubrir otras necesidades sociales de su familia como

alimentación, recreación, educación, vestido, vivienda digna. Voz y representación. Apoyo para que la familia pueda superar los retos de su

enfermedad, la devastación y la muerte y que a pesar de todo siga unida.

Quien eduque y sensibilice a los médicos generales y especialistas en la prevención, diagnóstico y seguimiento de estas patologías y en su abordaje interdisciplinario e integral.

Quien se ocupe por apoyar la investigación relacionada con estas enfermedades en Colombia y en el mundo para encontrar la cura.

NUESTRA

FUNDACION

Nuestra Fundacion nació en el año

2010 con la experiencia de una

hermosa niña Colombiana llamada

Lucia que padeció y murió por causa

de la Leucodistrofia Metacromática

Ahora la FUNDACION LAES

trabaja por todos los niños

afectados por las Leucodistrofias

en Colombia

La Misión Prestamos servicios para el optimo mantenimiento y mejora de la calidad de vida de personas y familias que conviven con los diferentes tipos de Leucodistrofia, buscando apoyarlos integral e interdisciplinariamente, así como defender sus derechos a la protección e inclusión social. Difundimos también conocimiento sobre las Leucodistrofias y buscamos el trabajo conjunto de los grupos de interés relacionados con el tema para dar solución a la problemática vivida por los afectados en nuestro país.

La visión En el 2013 somos referente social en el tema de las

Leucodistrofias en Colombia y representante de los

pacientes y sus familias, teniendo establecido nuestro

programa de asesoría psicológica, terapéutica y social

en un 100% . Así mismo somos líderes en la unificación

de iniciativas en torno a las enfermedades raras y

tenemos establecido en un 70% nuestro programa de

sensibilización y educación a la comunidad.

LINEAS ESTRATEGICAS

Orientación a pacientes

Unificación de iniciativas

Apoyo a la Investigación

Difusión de las Leucodistrofias

Defensa de los derechos

INFORMACION Y CONOCIMIENTO

Memoria Anual 2010-2011

Fundacion LAES , primera Fundacion creada en

Latinoamérica para las Leucodistrofias

Ori

enta

ción a

pac

iente

s

Se ha prestado orientación telefónica y

vía Web a mas de 50 personas entre afectados

y familiares

• Pagina Web

• Blog O

rienta

ción a

public

o

• Publicación permanente de noticias sobre Leucodistrofia y Enfermedades raras

• Recolección de artículos científicos • Difusión de avances y grupos de investigación • Actualmente con mas de 1000 seguidores en nuestras

paginas , de más de 15 países , incluido habla inglesa

Unific

ació

n de

inic

iativa

s

Presidente de La Fundacion LAES ocupó el cargo de Presidencia de la Junta Directiva de la Asociación Colombiana de Enfermedades Raras

Laes lideró la conformación de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras-FECOER, lanzada en Julio de este año.

Ahora La Presidenta de LAES ocupa el cargo de Presidente de la Junta Directiva de FECOER

Laes hace parte de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras

Apoyo

a la

Inve

stig

ació

n

Convenios Grupos de Investigación-Fundacion LAES

CENTRO DE INVESTIGACIONES EN BIOQUIMICA UNIANDES

Protocolo para batería de pruebas de diagnostico de

la Leucodistrofia Metacromática.

FUNDACION CARDIOVASCULAR DE COLOMBIA

Presentación de proyecto para el estudio de la Fisiopatología de la Leucodistrofia Metacromática.

Difusi

ón

Bogotá-Tercer foro Nal. Enfermedades Huérfanas

Medellín-Cuarto Foro Nal. Enfermedades Huérfanas

Grupo Errores Innatos

del Metabolismo-

Hospital Pablo Tobón

Uribe

•LAES coorganizó en el año 2011 los dos últimos Foros Nacionales de Enfermedades Raras

Conferencias y ponencias para difusión de las Leucodistrofias y Enfermedades Raras

•Ponentes en el Primer Congreso Nacional de Discapacidad cognitiva- intelectual y Síndromes Asociados-2011 •Ponentes en el XIII Congreso Colombiano de Farmacología y Terapéutica “Medicamentos Biotecnológicos desde la perspectiva del paciente-” 2011 •Ponentes en el Encuentro Nacional de Emergencia del Sector Salud -2011 •Representantes por Colombia en el Primer Dialogo Latinoamericano de Lideres en Defensa de los derechos de los pacientes- Chile- 2011

Difusi

ón

Inte

grac

ión

•Generamos espacios de integración con familias y niños con Leucodistrofia, con el fin de compartir recreación, asesoría, cuidado a los cuidadores, acompañamiento en los momentos difíciles de la enfermedad y los momentos de duelo.

Defe

nsa

de los

dere

chos

•Orientación sobre derechos y deberes •Interposición de tutelas y desacatos •Acompañamiento a citas medicas •Intermediación ante Aseguradoras y prestadores de servicios de salud. •Cubrir económicamente necesidades de nuestras familias y pacientes en servicios de salud, insumos, pagos de personal capacitado, cubrimiento de otras necesidades sociales.

Hemos acompañado a pacientes y sus familias para :

•El desarrollo y reglamentación de iniciativas legislativas o políticas públicas que propendan la inclusión e integración social de la población de pacientes con Leucodistrofias. •La construcción del Registro Nacional de Enfermedades Raras para presentar a Gobierno en Diciembre de 2011 •Diseño de la primera Estrategia Nacional de Enfermedades raras para presentar a Gobierno en Diciembre de 2011

Defe

nsa

de los

dere

chos

EL TALENTO HUMANO DE LAES AHORA HACE PARTE DEL COMITÉ TECNICO DE LA FEDERACION COLOMBIANA DE ENFERMEDADES RARAS ENCARGADO DE :

ANEXOS

• Presupuesto

• Tabla Plan Operativo 2011-2012

Angela P Chaves R-Presidente TEL. 057 (1) 8 70 77 91

CEL. 321 453 50 04

http://www.fundacionlaes.org/

http://luciaalasdeesperanza.blogspot.com/

http://www.canalrcnmsn.com/content/pirry_especial_de_madres_08_de_mayo?page=1

Bancolombia, Cuenta de ahorros No.946 628935 06

A nombre de la Fundación LAES