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Malformacin de Chiari
La Malformacin de Chiari, en honor del patlogoHans Chiari,
referida as cuando es de tipo 1 y comoMalformacin de Arnold-Chiari
reservada para la de ti-po 2, es una enfermedad caracterizada por
el descenso deuna parte del cerebelo y en ocasiones de casi su
totalidadpor el agujero occipital mayor (Foramen magno),
com-primiendo as el tronco enceflico, pudiendo ser acom-paado o no
de un aumento de lquido cefalorraqudeodentro del crneo
(hidrocefalia). Existen cinco tipos demalformacin de Chiari (1, 2,
3, 4 y O). Cada subtipoprobablemente no relacionadas entre ellas.
La mayorason de tipo 1 y 2, el resto de subtipos son an ms rarosde
observar.
1 HistoriaLa malformacin fue descrita por primera vez en 1883por
el doctor Cleland[quin?], en un artculo titulado Con-tribution to
the study of spina bida, encephalocele, andanencephalus
(Contribucin al estudio de la espina b-da, el encefalocele y la
anencefalia") en el Journalof Anatomy and Physiology. Ocho aos ms
tarde, elneurlogo austraco Hans Chiari escribi un artculo enel
Deutsche Medizinische Wochenschri titulado Acercade las
alteraciones cerebelosas resultantes de la hidroce-falia cerebral,
en el cual reconoca el trabajo de Clelandy aada su propio sistema
de clasicacin de este desor-den en tipos I, II y III.[1] En 1896,
Chiari deni la enfer-medad de la siguiente forma: Una elongacin en
formade cua de las amgdalas cerebelosas y de la parte me-dial de
los lbulos inferiores del cerebelo, que corren a lolargo de la
mdula dentro del canal cervical.[2]
En 1907, Schwalbe y Gredig, dos estudiantes de un equi-po de la
Universidad de Heidelberg liderado por el doctorJulius Arnold,
describieron un total de otros cuatro casos,anteponiendo el nombre
de su maestro al de Chiari en ladesignacin de la
malformacin.[3][4][5]
2 DescripcinLas malformaciones de Chiari consisten en defectos
es-tructurales del cerebelo, rgano encargado de controlar
elequilibrio y la coordinacin neuromuscular. El cerebelonormal
ocupa un espacio indentado en la parte inferiordel hueso occipital,
encima del foramen magnum, ori-cio por el cual desciende el extremo
del tronco encefli-co hacia el canal medular. La malformacin de
Chiari se
Hans Chiari
produce cuando parte del cerebelo se encuentra ubicadopor debajo
del foramen.[6]
Si la apertura del espacio seo que debera ocupar el cere-belo es
menor que lo normal, el cerebelo y el tallo cerebralpueden verse
empujados hacia abajo y obligados a avan-zar sobre la seccin
superior del canal espinal. La presinresultante sobre estas
estructuras nerviosas puede afectarlas funciones que llevan a cabo,
y entorpecer o bloqueartotal o parcialmente el ujo del lquido
cefalorraqudeo(LCR) hacia el cerebro.[6]
3 EpidemiologaDurante el siglo XIX y principios del XX, la
prevalenciade la enfermedad se estimaba en 1:1000 (uno en mil
na-cidos vivos). Sin embargo, el uso de mtodos diagnsti-cos por
imgenes ha demostrado que las malformacionesde Chiari son mucho ms
comunes.[6] El diagnstico sediculta an ms por el hecho de que la
mayora de losinfantes nacidos con esta enfermedad no maniestan
sn-tomas hasta la adolescencia, la adultez o la vejez, si es
que
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2 5 CLASIFICACIN
alguna vez evidencian alguno.Las Chiari son ms frecuentes en las
mujeres que en loshombres, y el tipo II es ms prevalente en ciertos
grupostnicos, como los de ascendencia cltica.[6]
4 EtiologaNo se conocen las causas exactas de las
malformacionesde Chiari.[7] Sin embargo, se han sugerido diferentes
me-canismos de formacin, los que llevan al primero y msbsico
sistema de clasicacin: Chiari primarias y Chiarisecundarias.
4.1 Primarias
Una o varias fallas en el desarrollo embrionario puedenconducir
a las malformaciones de Chiari. Los sospecho-sos ms probables[6]
son ciertas mutaciones genticas ola falta de nutrientes o vitaminas
en la dieta de la madreen gestacin.El hecho de que unos pocos
pacientes de esta patologatengan antecedentes familiares de la
misma malforma-cin, sugiere que algunos casos pueden ser
hereditarios.
4.2 Secundarias
Se producen cuando, en una etapa posterior de la vida,una
infeccin, traumatismo o intoxicacin produce undrenaje excesivo de
LCR desde las regiones lumbares otorcicas hacia el encfalo y
empujando al cerebelo ha-cia abajo, resultando entonces en una
Chiari adquirida osecundaria.[6] Estas ltimas son, con mucha
diferencia,ms raras que las anteriores.
5 ClasicacinEstas patologas se clasican clnicamente por la
severi-dad de los sntomas y anatmicamente por las partes delencfalo
que se prolongan en la cavidad espinal. Los tresprimeros tipos
fueron descritos por el propio Hans Chia-ri.
5.1 Tipo 1
Si las amgdalas cerebelosas son empujadas al canal me-dular sin
involucrar al tallo cerebral, se considera que laChiari es del tipo
I. Afortunadamente,[6] ya que es el ti-po ms frecuente. Normalmente
solo se diagnostica en laadultez, durante un examen dirigido a
diagnosticar otraspatologas. Todas las Chiari adquiridas o
secundarias per-tenecen exclusivamente al tipo I.[6]
Diagrama de una malformacin de Chiari tipo II donde se indi-can
los distintos puntos potenciales de obstruccin que llevan
adiferentes clases de hidrocefalia.
Las malformaciones de Chiari tipo I pueden, no obstan-te,
obstruir el ujo de lquido cefalorraqudeo y compri-mir la mdula
espinal. Algunas veces estn asociadas a lasiringomielia.
5.2 Tipo 2
Este tipo, tambin denominado malformacin de Chia-ri clsica o
malformacin de Arnold-Chiari propiamen-te dicha, involucra la
protrusin de estructuras cerebe-losas y tambin del tallo cerebral a
travs del foramen.A menudo el vermis est, adems, incompleto o
ausen-te, y todo el cuadro suele acompaarse de hidrocefaliay
mielomeningocele a nivel lumbar. Esta complicacinpuede derivar en
parlisis parcial o total por debajo delmielomeningocele.[6]
5.3 Tipo 3
La forma ms grave de la anormalidad. El cerebelo y eltallo
cerebral, herniados, se introducen en el canal medu-lar cervical, a
menudo acompaados del cuarto ventrculocerebral y comprimen la mdula
espinal. En algunos ca-sos raros, el tejido cerebeloso herniado
asoma por unaabertura anormal del hueso occipital, formando una
bol-sa llamada encefalocele occipital, que puede contener in-cluso
tejido cerebral. Este tipo de Chiari produce seriossntomas
neurolgicos.
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6.1 Craneales 3
5.4 Tipo 4
El tipo IV, de descripcin ms reciente, involucra undesarrollo
incompleto de las estructuras del cerebelo, en-fermedad conocida
como hipoplasia cerebelosa. Esta for-ma es rara, y puede involucrar
amgdalas muy bajas en elcanal espinal, estructuras cerebelosas
ausentes, y partesdel crneo y la mdula espinal al
descubierto.[8][9]
5.5 Tipo 0
Esta nueva forma de la enfermedad, an se encuentra endiscusin,
no existe protrusin del cerebelo a travs delforamen magno, pero a
pesar de ello, los sntomas neuro-lgicos se encuentran
presentes.[6]
6 Cuadro clnico
Imagen radiolgica de un paciente con malformacin de Chiaritipo
I, que muestra una hernia tonsilar de menos de 3 mm.
La naturaleza variable de la malformacin conduce a unamplsimo
abanico de signos y sntomas, que muchas ve-ces complican o
confunden el diagnstico.Sin embargo, el sntoma ms comn es el dolor
decabeza,[2] normalmente localizado en el rea occipital yextendido
hacia la calota craneana, agravndose al toser,agacharse o hacer
esfuerzos fsicos. De hecho, el dolor enla parte posterior de la
cabeza es el sntoma primario ymuchas veces el nico de la mayora de
los pacientes.La enorme coleccin de signos y sntomas posibles en
laenfermedad de Chiari se agrupa de la siguiente manera:[6]
6.1 Craneales
El mencionado dolor de cabeza occipital.
Problemas relacionados con los pares craneales:disfagia, hipo,
ronquera por mucosidad larngea,sncope, asxia por aspiracin mucosa,
dolor o in-sensibilidad facial, ausencia del reejo del vmito,prdida
sensorial del V par, parlisis de las cuerdasvocales y apnea.
6.2 Espinales
Fallas motrices: espasticidad atrca, incontinencia,debilidad
muscular, hemiparesia, cuadriparesia,hipotona, atroa,
temblores.
Fallas sensitivas: anestesia, dolor, sensacin de que-madura,
dolor o anestesia no radicular del tronco,los hombros y los
miembros, prdida sensitiva di-sociada, parestesia, hiperestesia,
disestesia, falta desentido de la posicin espacial, problemas de
tem-peratura, articulaciones de Charcot.
Otros problemas medulares: prdida del equilibrio,torpeza,
hiporreexia, arreexia, ataxia, hiperree-xia, dismetra, clono y
signo de Babinski.
6.3 Oculares
Dolor o presin ocular, fotofobia, problemas de campovisual,
falta de agudeza, paresias de los msculos extra-oculares y
nistagmo.
6.4 Otorrinolaringolgicos
Hipoacusia, mareos, desequilibrio, vrtigos, ruido de fon-do,
sensacin de presin en el odo.
6.5 Otros
Escoliosis, sndrome de Klippel-Feil, problemas desueo,[10]
hidrocefalia, fatiga, dolor esqueltico axial,anomala osciloscpica
asociada a problemas de la basedel crneo.Sntomas y su incidencia En
lenguaje coloquial para sumejor entendimiento
7 DiagnsticoLa enorme mayora de los pacientes de malformacin
deChiari no presentan sntomas o, cuando los presentan, son
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4 8 TRATAMIENTO
Ilustracin del artculo original de Chiari (1895).
de una naturaleza sumamente inespecca, como se ob-serva en el
listado antedicho. Por consiguiente, la malfor-macin slo suele ser
correctamente diagnosticada duran-te procedimientos diagnsticos o
teraputicos destinadosa otras enfermedades.[6]
Cuando se sospecha la presencia de una Chiari, puedeprocederse a
los siguientes mtodos diagnsticos:
Interrogatorio clnico y examen fsico orientados avericar la
memoria del paciente, su capacidad cog-noscitiva, el equilibrio,
reacciones, reejos, sensibi-lidad y habilidad motriz.
Resonanciamagntica, tambin llamada RMo IRM.Maniesta al 100% tipo
y grado de Chiari.
Rayos X de cabeza y cuello.
Tomografa axial computada o TAC.
Uno o varios de estos mtodos bien utilizados soncapaces de
diagnosticar adecuadamente la presencia deuna Chiari y de identicar
el tipo al que pertenece.
8 TratamientoMuchos pacientes de Chiari son asintomticos y,
comotales, no requieren tratamiento.[6] En otros casos, el
tra-tamiento es sintomtico tpicamente, analgsicos paraaliviar el
dolor. Se ha propuesto como analgsico msecaz en este proceso la
Indometacina.Si se observan perturbaciones funcionales o progreso
dela enfermedad, el nico tratamiento posible es la
cirugacorrectiva.[6] La mayora de los pacientes observan gran-des
mejoras o reduccin de la gravedad de sus sntomasluego de la
operacin, pudiendo ser necesarias ms de unapara aliviar el
cuadro.En los adultos, puede practicarse ciruga descompresivade la
fosa posterior para generar ms espacio para el ce-rebelo y aliviar
la presin sobre la mdula y la columna
Corte sagital de RM potenciada en T2 de un recin nacido. En
laimagen se observa la presencia de una malformacin de Chiaridel
tipo II.
superior. Se lleva a cabo abriendo un oricio en la
parteposterior de la base del crneo y retirando una porcin deesta y
a veces de la columna, para corregir la estruc-tura sea anormal.
Mediante un electrocauterio se elimi-nan las porciones anmalas del
cerebelo.[2]
Un procedimiento similar, denominado laminectoma es-pinal,
extirpa la lmina (parte del canal espinal) para au-mentar el
dimetro de este y descomprimir la mdula ylas races nerviosas,
creando de paso ms espacio paranormalizar el ujo del LCR.[6]
Los bebs o nios con mielomeningocele suelen requerirciruga para
cerrar la abertura posterior y volver a colo-car el tejido medular
en su sitio.[6] Los hidrocfalos exi-gen el implante de un sistema
de vlvulas que drenan elexceso de LCR y restablecen la presin
intracraneal nor-mal. Se coloca un tubo en la cabeza que lleva el
exce-so de uido hacia la pared torcica o abdominal, don-de puede
ser reabsorbido. Una tcnica alternativa es latercerventriculotoma,
mediante la cual se practica un pe-queo oricio en el piso del
tercer ventrculo para llevarel exceso de ujo hacia el espacio
subaracnoideo.Si el cuadro incluye siringomielia o hidromielia, se
abrirla mdula espinal y como en los casos anteriores seinsertar un
catter en la siringe para desviar el ujo deLCR.Desde el ao 2005
existe una nueva teora que se basaen la traccin anmala de la mdula
por el lum termi-nale.[11] Esta teora se conoce como traccin
medulary fundamenta no solo la causa del Sndrome de Chiarisino que
tambin la relaciona con la existencia de otrasenfermedades
clasicadas originariamente como idiop-ticas: Siringomielia,
Escoliosis, Platibasia, Impresin Ba-
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5silar, Retroceso Odontoideo y el Kinking del
TroncoCerebral.[12][13]
La ciruga indicada es mnimamente invasiva, se desarro-lla en un
rgimen prcticamente ambulatorio y consisteen la seccin del lum
terminale.[14]
9 PronsticoSi los procedimientos quirrgicos indicados son
realiza-dos por un neurocirujano competente, altamente prepa-rado y
con dilatada experiencia en malformaciones deChiari, el pronstico
de la enfermedad es excelente. Elestado del paciente a largo plazo
luego de la operacin esde mejor a bueno en un 92% de los nios y en
el 88%de los adultos.[2] Solo el 8% de los pacientes peditricosy el
12% de los adultos no evidencian mejora tras unaciruga
exitosa.Ciruga exitosa se dene, en estos casos, como aque-lla que
ha conseguido restablecer y normalizar el ujo deLCR. Las causas de
la falta de mejora en algunos pa-cientes tras una ciruga exitosa
pueden ser varias, comopor ejemplo la formacin de excesivo tejido
cicatrizal.En el resto de los casos, el restablecimiento es
comple-to y casi siempre se observa la desaparicin de todos
lossntomas.[2]
En la ltima monografa able sobre el tema: Syringom-yelia de Jrg
Klekamp y Madjid Samii,[15] rerindosea la Craniectoma Suboccipital
(CSO) aplicada al Sn-drome de Arnold Chiari I (SACH.I) y a la
Siringomielia(SM.I) dice: La ciruga del lum terminale, hasta la
fecha presenta unndice de mortalidad del 0%.[19]
10 InvestigacinEn los Estados Unidos, el Instituto Nacional de
Enferme-dades Neurolgicas (NINDS), dependiente del
InstitutoNacional de Salud (NIH), est llevando a cabo varios
es-tudios e investigaciones sobre la malformacin de Chia-ri. Estos
trabajos se efectan en los laboratorios del NIHubicados en
Bethesda, Maryland.Las investigaciones consisten en:
Los esfuerzos dirigidos a identicar los genes res-ponsables de
la malformacin, investigando a suje-tos con Chiari que tienen un
familiar afectado de lamisma enfermedad o de siringomielia.
La bsqueda de mtodos quirrgicos alternativos noinvasivos para la
siringomielia, que consistiran en
lograr corregir el ujo anormal del LCR sin cortarla mdula en s
misma.
Comparacin entre la ciruga prenatal del mielome-ningocele y los
mtodos convencionales postnatales.Participan de este estudio 200
mujeres gestantes cu-yos fetos presentan espina bda. Algunos nios
se-rn operados in uterus y otros por el procedimien-to habitual. La
evidencia clnica preliminar sugiereque el cierre quirrgico
intrauterino de los mielo-meningoceles reduce drsticamente la
dependenciade vlvulas luego del nacimiento, y que restableceel
cerebelo y el tronco enceflico a conguracionesmucho ms normales.[6]
Los nios operados sernevaluados y comparados un ao y dos aos y
medioluego de la operacin para vericar la funcin mo-tora, el
progreso evolutivo y el desarrollo de vejiga,riones y cerebro.
11 Vase tambin Julius Arnold Meningocele
12 Referencias[1] Chiari, H.:ber Veranderungen des Kleinhirns
infolge von
Hydrocephalie des Grosshirns, Dtsch. Med. Wochenschr.17:
1172-1175, 1891.
[2] University of Washington: Chiaris Malformation.
[3] Ashwal, Stephen (1990). The Founders of child neurology.San
Francisco: Norman Pub. in association with the ChildNeurology
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[5] Bejjani GK (2001). Denition of the adult Chiari
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E1. doi:10.3171/foc.2001.11.1.2. PMID 16724811.
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Stroke,United States National Institutes of Health: Chiaris
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[7] NINDS en castellano: Malformaciones de Chiari
[8] Chiari Malformations - Department of
NeurologicalSurgery.
[9] Robbins & Cotran; Pathology.
[10] http://abcnews.go.com/GMA/OnCall/story?id=6711810
[11] Royo-Salvador, Miguel B. (1992). Aportacin a la etio-loga
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BARCELONA.
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NEUROL (Barc) 24 (132): 937959.
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retroceso odontoideo y kinking del tronco cerebral,etiologa comn
con la siringomielia, escoliosis y mal-formacin de Arnold-Chiari
idiopticas. REV NEUROL(Barc) 24 (134): 12411250.
[14] Royo-Salvador, M.B. (1997). Nuevo tratamiento quirr-gico
para la siringomielia, la escoliosis, la malformacinde
Arnold-Chiari, el kinking del tronco cerebral, el retro-ceso
odontoideo, la impresin basilar y la platibasia idio-pticas. REV
NEUROL (Barc) 25 (140): 523530.
[15] KLEKAMP, J.; SAMII, M. (2002).
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[16] AGHAKHANI, J.; PARKER, F.; TADIE, M. (1999).Syringomyelia
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[18] PAUL, K.S.; LYE, R.H.; STRANG, F.A.; DUTTON, J.(1983).
Arnold-Chiari Malformation. Review of 71 ca-ses.. J. Neurorusurg
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[19] ROYO SALVADOR, M.B.; SOL-LLENAS, J.; DO-MENECH, J.M.;
GONZLEZ-ADRIO, R. (2005 Feb24). Results of the section of the lum
terminale in 20patients with syringomyelia, scoliosis and Chiari
malfor-mation.. Acta Neurochir (Wien).
13 Enlaces externos Malformacin de Arnorld-Chiari Asociacin de
familiares y afectados de Chiari y pa-tologas asociadas
Neurociruga. Intervenciones. Chiari Chiari & Scoliosis &
Syringomyelia Foundation
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714 Texto e imgenes de origen, colaboradores y licencias14.1
Texto
Malformacin de Chiari Fuente:
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fossa in patients symptomatic for Chiari Imalformation but without
cerebellar tonsillar descent. Cerebrospinal Fluid Research 2005,
2:11. doi:10.1186/1743-8454-2-11 Artistaoriginal: Raymond F Sekula
Jr, Peter J Jannetta, Kenneth F Casey, Edward M Marchan, L Kathleen
Sekula and Christine S McCrady
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classication of hydrocephalus: a personal recommendation to
stimulate debate. Cerebrospinal Fluid Res. 5,2. 2008.
doi:10.1186/1743-8454-5-2. PMID 18211712. Artista original: see
above
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des Kleinhirns, der Pons und der Medulla oblongata, infolge von
congenitaler Hydrocephaliedes Grosshirns. Denkschriften der
Akademie der Wissenschaften in Wien 63, 71 (1895). Artista
original: Hans Chiari (1851-1916)
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Medicine Artista original: Desconocido
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Historia Descripcin Epidemiologa Etiologa Primarias
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Clasificacin Tipo 1 Tipo 2 Tipo 3 Tipo 4 Tipo 0
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