Malformaciones SN

Universidad Nacional Autnoma de Mxico

Facultad de Estudios Superiores Iztacala

Hospital General de Zona No. 68

Nepomuceno Severiano Yael

Malformaciones del Sistema Nervioso

Malformaciones del Sistema Nervioso

2444 PARTE XXVI Sistema nervioso

actuar como va de entrada de infecciones. Una meningitis recurrente deorigen indeterminado debe conducir a una bsqueda inmediata de un pe-queo trayecto sinusal en la regin de la lnea media dorsal, incluyendola parte posterior de la cabeza. Los sinus lumbares asientan generalmen-te sobre la regin gltea y son equivalentes a los craneales. Tambin sepuede asociar un sndrome de mdula anclada.

592.3 MENINGOCELE

El meningocele se forma cuando las meninges se hernian a travs de undefecto de los arcos vertebrales posteriores. La mdula espinal general-mente es normal y adopta una posicin tambin normal en el canal me-dular, aunque en ocasiones existe una mdula anclada, siringomielia odiastematomielia. Se detecta una masa fluctuante en la lnea media a lolargo de la columna vertebral que puede tener transiluminacin positiva,generalmente en la regin lumbar. La mayor parte de los meningocelesestn bien recubiertos por la piel y no suelen representar un peligro parael paciente. Es necesario realizar una exploracin neurolgica cuidado-sa. En los nios asintomticos con exploracin neurolgica normal y re-cubrimiento cutneo completo del meningocele, la ciruga puede demo-rarse. Antes de la correccin quirrgica del defecto debe examinarsecompletamente al paciente mediante la utilizacin de radiografas, eco-grafa y RM para determinar la extensin del tejido nervioso afectado, siexiste, y las anomalas asociadas, incluyendo diastematomielia, mdulaespinal anclada y lipoma. Una evaluacin urolgica, incluyendo una cis-tomanometra, permitir identificar a los nios con vejiga neurgena conriesgo de desarrollar deterioro de la funcin renal. Los pacientes con fis-tulizacin del lquido cefalorraqudeo (LCR) o con una fina cubierta cu-tnea deben ser sometidos inmediatamente a tratamiento quirrgico paraprevenir una meningitis. Se recomienda la realizacin de una TC cranealen los nios con meningocele debido a la asociacin con hidrocefalia enalgunos casos. El meningocele anterior protruye hacia el interior de lapelvis a travs de un defecto en el sacro, originando sntomas de estrei-miento y disfuncin vesical debido al tamao creciente de la lesin. Lasnias pueden presentar anomalas asociadas del tracto genital, incluyen-do fstula rectovaginal y tabicamiento de la vagina. La radiografa sim-ple demuestra el defecto del sacro y la TC o la RM delimitan la exten-sin del meningocele.

592.4 MIELOMENINGOCELE

El mielomeningocele constituye la forma ms grave de las disrafias queafectan a la columna vertebral y aparece con una incidencia de alrededorde 1/4.000 nacidos vivos.

ETIOLOGA. La causa del mielomeningocele es desconocida pero, aligual que en todos los defectos de cierre del tubo neural, existe una pre-disposicin gentica; el riesgo de aparicin despus de tener un hijoafectado aumenta a un 3-4% y se incrementa hasta aproximadamente un10% tras dos gestaciones anmalas previas. Las evidencias epidemiol-gicas y la existencia de casos familiares de anencefalia, mielomeningo-cele y craneorraquisquisis, sugieren que un factor hereditario, de basepolignica, contribuye de forma significativa en la etiologa de los DTN.Indudablemente, los factores nutricionales y ambientales tambin inter-vienen en la etiologa del mielomeningocele.

Los folatos estn ntimamente relacionados con la prevencin y laetiologa de los DTN. Los folatos intervienen en reacciones de transfe-rencia de un carbono nico y pueden existir en cualquier forma qumica.El cido flico (acido pteroilmonoglutmico) es la forma ms oxidada yestable de folato y no se encuentra de manera natural en los alimentos,pero es la forma utilizada para complejos vitamnicos y alimentos su-plementados. La mayora de los folatos naturales (folato de los alimen-tos) son pteroilpoliglutamatos, que contienen de una a seis molculasadicionales de glutamato unidas en un pptido ligado a un -carboxilglutamato. Las coenzimas con folatos estn implicadas en: 1) la sntesisde cido desoxirribonucleico (ADN), 2) la sntesis de purinas, 3) la ge-neracin de cido frmico en el conjunto de los formatos y (4) la inter-

Surco neural

Surco neural

Cresta neural

Surconeural

Neuropororostral

Somitas

Neuroporocaudal

Tubo neural

Canal neural

Zona del manto

Canal central

Zona ventricular

Zona marginal

Ganglio espinalen desarrollo

Epidermis endesarrollo

Somita

Notocordia

Ectodermode superficie

SacoamniticoA

B

D

C

E

Placa de lanotocorda

Mesodermointraembrionario

Pliegue neuralPlaca neural

Figura 592-1. Ilustracin esquemtica del desarrollo del sistema nervioso central.A, Secciones transversales de la placa neural durante la 3. semana. B, Formacindel surco neural y la cresta neural. C, Desarrollo del tubo neural. D, Dibujo lon-gitudinal que muestra el cierre inicial del tubo neural en la regin central. E, Di-bujo transversal del tubo neural embrionario (mdula espinal primitiva).

fusin posterior de los cuerpos vertebrales. Este defecto no se asocia amalformaciones de la mdula espinal. Las formas ms significativas sedenominan ms correctamente disrafismo espinal oculto. En la mayo-ra de estos casos hay manifestaciones cutneas como un hemangioma,una fosita, un bultito o un mechn de cabello (v. fig. 592-2). El sinusdermoide generalmente se ve como un pequeo orificio cutneo queconduce a un canal estrecho que en ocasiones viene indicado por unospelos que sobresalen, un mechn de pelo o un nevus vascular. Los senosdermoides aparecen en la lnea media, en la zona donde se observan losmeningoceles o encefaloceles, es decir, en la regin lumbosacra u occi-pital. El trayecto de los senos dermoides puede atravesar la duramadre y

Introduccin2444 PARTE XXVI Sistema nervioso


592.3 MENINGOCELE






Surco neural

Surco neural

Cresta neural

Surconeural

Neuropororostral

Somitas

Neuroporocaudal

Tubo neural

Canal neural

Zona del manto

Canal central

Zona ventricular

Zona marginal



Somita

Notocordia


SacoamniticoA

B

D

C

E








592.3 MENINGOCELE






Surco neural

Surco neural

Cresta neural

Surconeural

Neuropororostral

Somitas

Neuroporocaudal

Tubo neural

Canal neural

Zona del manto

Canal central

Zona ventricular

Zona marginal



Somita

Notocordia


SacoamniticoA

B

D

C

E








592.3 MENINGOCELE






Surco neural

Surco neural

Cresta neural

Surconeural

Neuropororostral

Somitas

Neuroporocaudal

Tubo neural

Canal neural

Zona del manto

Canal central

Zona ventricular

Zona marginal



Somita

Notocordia


SacoamniticoA

B

D

C

E






Kielgman, et al. Tratado de Pediatra de Nelson, ELSEVIER, Espaa, 2013, 19a Ed. 2690pp

Espina Bifida Oculta

Espina Bifida OcultaConsiste en un defecto de los cuerpos vertebrales en la lnea

media sin protrusin de la mdula espinal ni las meninges.

La mayor parte de los individuos son asintomticos y no

presentan signos neurolgicos, y la malformacin no tiene generalmente ninguna

consecuencia.

La espina bfida oculta en ocasiones se asocia a

anomalas ms importantes de la mdula espinal,

incluyendo siringomielia, diastematomielia y mdula

anclada


Captulo 592 Anomalas congnitas del sistema nervioso central 2445

conversin de aminocidos, convirtiendo homocistena en metionina,proporcionando metionina para la sntesis de S-adenosil-metionina (unagente importante para la metilacin in vivo). Se han observado muta-ciones en genes que codifican enzimas implicados en el metabolismode la homocistena como la 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa(MTHFR), la cistationina -sintetasa y la metionina sintetasa. Se ha ob-servado la asociacin de una variante termolbil de MTHFR y madresde nios con DTN que puede suceder en ms del 15% de casos de DTNprevenibles. La utilizacin materna preconcepcional de suplementos decido flico reduce la incidencia de defectos del tubo neural en las ges-taciones de riesgo al menos en un 50%. Para que sean eficaces, los su-plementos de cido flico deben iniciarse antes de la concepcin y con-tinuarse al menos hasta la 12. semana de gestacin, cuando se hacompletado la neurulacin.

PREVENCIN. El Servicio de Salud Pblica de EE.UU. ha recomenda-do que todas las mujeres en edad de procrear y que puedan quedarseembarazadas tomen 0,4 mg diarios de cido flico y que las mujeresque han tenido una gestacin previa con un nio con defecto del tuboneural sean tratadas con 4 mg diarios de cido flico, comenzando1 mes antes del momento programado para la gestacin. La dieta actualproporciona cerca de la mitad de los requerimientos diarios de cido f-lico. Para incrementar la ingesta de cido flico, en EE.UU. y Canadse orden en 1998 enriquecer la harina, la pasta, el arroz y los alimen-tos que contienen maz con 0,15 mg de cido flico por 100 g. Desa-fortunadamente, este suplemento de cido flico ser insuficiente parasatisfacer los requerimientos mnimos necesarios para prevenir los de-fectos del tubo neural. Por ello, los programas educativos de informa-cin y los complementos de cido flico continan siendo esenciales

para las mujeres que desean quedarse embarazadas y posiblemente entodas las que se encuentren en edad frtil. Ciertos frmacos incluyen-do aquellos que antagonizan con el cido flico como la trimetoprima ylos anticonvulsivantes carbamazepina, fenitona, fenobarbital y primi-dona incrementan el riesgo de mielomeningocele. El cido valproico,otro antiepilptico, causa defectos del tubo neural aproximadamente enun 1-2% de las gestaciones cuando se administra durante el embarazo.Algunos especialistas en epilepsia recomiendan que todas las mujeresen edad frtil que toman frmacos anticonvulsivantes deben recibir su-plementos de cido flico.

MANIFESTACIONES CLNICAS. Esta malformacin produce una disfun-cin de muchos rganos y estructuras, incluyendo alteraciones esquelti-cas, cutneas y del tracto genitourinario y gastrointestinal, adems de ladel sistema nervioso perifrico y el SNC. El mielomeningocele puedelocalizarse a cualquier nivel a lo largo del neuroeje pero en el 75% de loscasos lo hace en la regin lumbosacra. La extensin y el grado del dfi-cit neurolgico dependen de la localizacin del mielomeningocele ascomo de las lesiones asociadas. Una lesin en la regin sacra inferiorcausa incontinencia rectal y vesical asociada a anestesia del rea peria-nal pero sin afectacin de la funcin motora. Los recin nacidos con de-fectos en la regin lumbar media presentan tpicamente una estructuraqustica en forma de saco cubierta por una fina capa de tejido parcial-mente epitelizado (fig. 592-4). Los restos de tejido nervioso son visiblespor debajo de esta membrana, la cual puede romperse en ocasiones pro-duciendo la salida de LCR. La exploracin del lactante muestra una pa-rlisis flccida de las extremidades inferiores, ausencia de reflejos tendi-nosos profundos, ausencia de respuesta al tacto y al dolor y una elevadaincidencia de deformidades de las extremidades inferiores (incluyendoE

LSEV

IER

.Fo

toco

piar

sin auto

rizaci

n es

un de

lito.

A B

C DFigura 592-2. Aspecto clnico de lesiones cutneas congnitas lumbosacras en lnea media, aisladas o asociadas. A, Hemangioma ulcerado central sobre un seno dermoi-de y desviacin del surco glteo. B, Mancha vino de oporto, aislada. C, Ejemplo de una cola en un ser humano. D, Hipertricosis en lnea media (cola de fauno). (De Gug-gisberg D, Hadj-Rabia S, Viney C, y cols.: Skin markers of occult spinal dysraphism. Arch Dermatol 2004;140:11091115.)

La presencia de un mechn de pelo, un lipoma, una decoloracin de la piel o un seno drmico en la lnea media de la regin lumbar baja, sugiere de forma significativa la presencia de una malformacin de la mdula espinal

Espina Bifida Oculta El sinus dermoide generalmente se ve como un

pequeo orificio cutneo que conduce a un canal estrecho que en ocasiones se acompaa por unos pelos que sobresalen, un mechn de pelo o un nevus vascular

Aparecen en la regin lumbosacra u occipital

El trayecto de los senos dermoides puede atravesar la duramadre y actuar como va de entrada de infecciones

Una meningitis recurrente de origen indeterminado debe conducir a una bsqueda inmediata de un pequeo trayecto sinusal en la regin de la lnea media dorsal, incluyendo la parte posterior de la cabeza.


La radiografa simple de columna puede mostrar un defecto de cierre de las lminas y arcos posteriores

vertebrales que afecta tpicamente a L5 y S1

No existen anomalas de las meninges, la mdula espinal ni

las races nerviosas.

Espina Bifida Oculta

RM ms sensible


Meningocele

Se forma por una herniacin de las meninges a travs de un defecto de los arcos vertebrales posteriores

Meningocele

Se detecta una masa fluctuante en la lnea media a lo largo de

la columna vertebral que puede tener transiluminacin positiva,

generalmente en la regin lumbar

La mayor parte de los

meningoceles estn bien

recubiertos por la piel y no suelen

representar un peligro para el

paciente


Examinar completamente al paciente mediante la utilizacin de radiografas, ecografa y RM para determinar la extensin del tejido nervioso afectado, si existe, y las anomalas asociadas, incluyendo diastematomielia, mdula espinal

anclada y lipoma

Meningocele


Meningocele

Examinar completamente al paciente mediante la utilizacin de radiografas, ecografa y RM para determinar la extensin del tejido nervioso afectado, si existe, y las anomalas asociadas, incluyendo diastematomielia, mdula espinal

anclada y lipoma


MeningoceleEvaluacin

urolgica, para identificar vejiga

neurgena Examinar completamente al paciente mediante la utilizacin de radiografas, ecografa y RM para determinar la extensin del tejido nervioso afectado, si existe, y las anomalas asociadas, incluyendo diastematomielia, mdula espinal

anclada y lipoma


El meningocele anterior

Meningocele

Protruye hacia el interior de la pelvis a travs de un

defecto en el sacro, originando sntomas de

estreimiento y disfuncin vesical debido al tamao

creciente de la lesin


Tratamiento quirrgico inmediato

La ciruga se realiza habitualmente en los primeros das despus del

nacimiento, pero puede demorarse varios das (excepto cuando hay una

fstula de LCR)

Meningocele


Mielomeningocele

Mielomeningocele

El mielomeningocele constituye la forma ms grave de las disrafias que afectan a la

columna vertebral

La causa del mielomeningocele es desconocida pero, al igual que en todos los defectos de cierre del tubo neural, existe una predisposicin gentica y una asociacin a deficiencia de

folatosKielgman, et al. Tratado de Pediatra de Nelson, ELSEVIER, Espaa, 2013, 19a Ed. 2690pp

Produce una disfuncin de muchos rganos y estructuras, incluyendo alteraciones esquelticas, cutneas y del tracto genitourinario y gastrointestinal, sistema nervioso perifrico y el SNC

Mielomeningocele


El mielomeningocele puede localizarse a cualquier nivel a lo

largo del neuroeje pero en el 75% de los casos lo hace en la

regin lumbosacra

Mielomeningocele

La extensin y el grado del dficit neurolgico dependen de la localizacin del mielomeningocele as como de las

lesiones asociadas


Mielomeningocele

Regin Lesin

Sacra inferiorIncontinencia rectal y vesical asociada a anestesia del rea perianal

pero sin afectacin de la funcin motora

Regin lumbar media

Parlisis flccida de las extremidades inferiores, ausencia de reflejos tendinosos profundos, ausencia de respuesta al tacto y al dolor y

una elevada incidencia de deformidades de las extremidades inferiores Puede observarse goteo urinario constante y la presencia

de un esfnter anal relajado

Dorsal superior o cervical

Dficit neurolgico mayor y la mayora de los casos se complican con hidrocefalia

Al menos un 80% de los pacientes con mielomeningocele

desarrolla hidrocefalia asociada a una

malformacin de Chiari tipo II

Cuanto ms baja sea la malformacin en el

neuroeje menor es el riesgo de hidrocefalia


El tratamiento requiere de un grupo disciplinario que incluya cirujanos, mdicos y fisioterapeutasequiere de un grupo disciplinario que incluya cirujanos, mdicos y fisioterapeutas

Mielomeningocele

La ciruga se realiza habitualmente en los primeros das despus del nacimiento, pero puede demorarse varios das (excepto cuando hay una fstula de LCR)

Tratamiento de las complicaciones


Anencefalia

Resultado de un defecto del cierre del neuroporo rostral

Anencefalia

Presenta un aspecto caracterstico con un gran defecto de la calota, las meninges y el cuero cabelludo asociado a un cerebro rudimentario


Suelen faltar los hemisferios cerebrales y el cerebelo y slo puede identificarse un resto de tronco del encfalo.

La glndula hipofisaria es hipoplsica y no hay haces piramidales en la mdula espinal debido a la ausencia de la corteza cerebral

Orejas plegadas, paladar hendido y defectos cardacos congnitos en el 10-20% de los casos.

Anencefalia


Hidrocefalia

La hidrocefalia es un grupo de trastornos que derivan de una alteracin de la circulacin y la

absorcin del LCR o a causa de un aumento de su produccin en el plexo

coroideo

Hidrocefalia


En el nio se produce sobre todo por anomalas del acueducto o lesiones del cuarto ventrculo

Hidrocefalia


HidrocefaliaEn el nio se produce sobre todo por anomalas del acueducto o

lesiones del cuarto ventrculo

1. Estenosis del acueducto 2. Gliosis del acueducto 3. Tumores 4. Malformaciones


La hidrocefalia puede manifestarse clnicamente de forma variable dependiendo de diferentes factores

Hidrocefalia

Edad de comienzo La naturaleza de la lesin

causante de la obstruccin

La duracin y el ritmo de incremento de la presin intracraneal


Edad Manifestaciones Clnicas

Lactante

Aumento excesivo de la velocidad de crecimiento del permetro craneal

La fontanela anterior est ampliamente abierta y abultada y las venas del cuero cabelludo estn dilatadas

La frente es amplia y los ojos pueden desviarse hacia abajo debido a la impronta del receso suprapineal dilatado sobre el tectum mesenceflico, lo que produce el signo de los ojos en puesta de sol

Reflejos tendinosos exaltados Espasticidad Clonus (sobre todo en las extremidades inferiores) Babinski, son frecuentes debido a la distensin y alteracin de las

fibras corticoespinales que se originan en la corteza motora.

HidrocefaliaKielgman, et al. Tratado de Pediatra de Nelson, ELSEVIER, Espaa, 2013, 19a Ed. 2690pp

Edad Manifestaciones Clnicas

Nio mayor

Irritabilidad Letargo Prdida de apetito Vmitos La cefalea es un sntoma ms importante en pacientes mayores Cambios graduales de personalidad y un deterioro del rendimiento acadmico

(sugieren una forma lentamente progresiva de hidrocefalia) Las mediciones seriadas del permetro ceflico indican una velocidad de

crecimiento acelerada La percusin del crneo puede producir un sonido de olla cascada o signo de

Macewen que indica una separacin de las suturas Un occipucio aplanado puede sugerir una malformacin de Chiari y un occipucio

prominente una malformacin de Dandy-Walker. Edema de papila parlisis del VI par craneal Signos piramidales (ms evidentes en las extremidades inferiores)

HidrocefaliaKielgman, et al. Tratado de Pediatra de Nelson, ELSEVIER, Espaa, 2013, 19a Ed. 2690pp

La valoracin de un nio con hidrocefalia comienza con la historia

clnica

Hidrocefalia

La exploracin incluye una inspeccin, palpacin y

auscultacin cuidadosas del crneo y la columna vertebral


Hidrocefalia

Las radiografas simples de crneo muestran tpicamente dilatacin de suturas, erosin de las clinoides posteriores en el nio mayor y un aumento de las marcas de las circunvoluciones (aspecto de plata batida) en la hipertensin intracraneal de larga evolucin


Hidrocefalia

La TC y/o la RM junto con la ecografa en el lactante son los estudios diagnsticos ms importantes para identificar la causa especfica y la severidad de la hidrocefalia.


La mayora de los casos de hidrocefalia requiere una derivacin extracraneal, sobre todo una derivacin ventriculoperitoneal

HidrocefaliaEl tratamiento de la hidrocefalia depende de su causa

Resultados a largo plazo insatisfactorios

El tratamiento mdico, con utilizacin de acetazolamida y furosemida, puede proporcionar un alivio transitorio al reducir la tasa de produccin de LCR


Craneosinostosis

CraneosinostosisTambien llamada craneoestenosis

Deformidades craneales que se producen por el

cierre precoz de una o ms de las suturas cartilaginosas

que separan los huesos membranosos del crneo


Craneosinostosis

Representa la craneosinostosis ms frecuente

Escafocefalia o dolicocefalia

Cierre precoz de la sutura sagital


Craneosinostosis

Participa con frecuencia en sndromes autosmicos dominantes con distrofia facial (Crouzon y Apert)

Braquicefalia o turricefalia

Cierre precoz de la sutura coronal bilateral


Cierre precoz de la sutura coronal unilateral

Craneosinostosis

Cierre precoz de la sutura lambdoidea

En muchas ocasiones, la de formidad es de etiologa postural y no por cierre verdadero de las suturas

Plagiocefalia anterior Plagiocefalia posterior


Craneosinostosis

Se relaciona con ms frecuencia con anomalas enceflicas, como la hioloprosencefalia

Trigonocefalia Cierre precoz de la sutura

metpica


Craneosinostosis

Provocando hipertensin intracraneal

Oxicefalia Cierre precoz de muchas o de

todas las suturas craneales (crneo en torre)


Craneosinostosis



debe a una fusin prematura de la sutura coronal y esfenofrontal. La in-tervencin quirrgica tiene buenos resultados estticos.

La plagiocefalia occipital suele deberse a una postura durante la lac-tancia y es ms frecuente en los nios con inmovilidad o una limitacin,aunque la fusin o esclerosis de la sutura lambdoidea puede causar unaplanamiento occipital unilateral y un abultamiento ipsolateral del hue-so frontal. La trigonocefalia es una forma rara de craneosinostosis de-bida a una fusin prematura de la sutura metpica. Estos nios tienenuna frente en forma de quilla e hipertelorismo y tienen riesgo de anoma-las asociadas del desarrollo del prosencfalo. La turricefalia consisteen una cabeza de forma cnica debido a la fusin prematura de la suturacoronal y con frecuencia de las suturas esfenofrontal y frontoetmoidal.La deformidad kleeblattschdel es un crneo de forma peculiar que re-cuerda a una hoja de trbol. Los nios afectados tienen los huesos tem-porales muy prominentes y el resto del crneo est estrechado. Suelecursar con hidrocefalia.

La fusin prematura de una nica sutura raramente causa dficit neu-rolgicos. En esta situacin, la nica indicacin de ciruga es mejorar elaspecto esttico del nio y el pronstico depende de la sutura afectada ydel grado de desfiguracin. Las complicaciones neurolgicas, como hi-drocefalia y aumento de la PIC, son ms probables cuando se fusionanprematuramente dos o ms suturas en cuyo caso es necesaria la inter-vencin quirrgica.

Los trastornos genticos ms prevalentes asociados a craneosinosto-sis incluyen los sndromes de Crouzon, Apert, Carpenter, Chotzen yPfeiffer. El sndrome de Crouzon se caracteriza por craneosinostosisprematura y se hereda como un rasgo autosmico dominante. La formade la cabeza depende del momento y del orden de fusin de las suturaspero suele consistir en una disminucin del dimetro posteroanterior obraquicefalia debido al cierre bilateral de las suturas coronales. Las r-bitas estn poco desarrolladas y hay una llamativa proptosis ocular.Tambin es caracterstico observar hipoplasia maxilar e hipertelorismoorbitario.

El sndrome de Apert tiene muchas caractersticas en comn con elsndrome de Crouzon. Sin embargo, el sndrome de Apert generalmentees un trastorno espordico aunque puede heredarse con carcter autos-mico dominante. Se asocia a una fusin prematura de mltiples suturas,incluyendo las suturas coronal, sagital, escamosa y lambdoidea. La caratiende a ser asimtrica y hay menos proptosis ocular que en el sndromede Crouzon. El sndrome de Apert se caracteriza por sindactilia del2., 3. y 4. dedos de la mano que pueden estar unidos al pulgar y al5. dedo. A menudo existen anomalas similares en los pies. Todos lospacientes presentan una calcificacin progresiva y fusin de los huesosde las manos, los pies y la columna cervical.

El sndrome de Carpenter se hereda siguiendo un patrn autosmi-co recesivo y la fusin de mltiples suturas origina un crneo con defor-midad en hoja de trbol. En todos los casos hay sindactilia de partesblandas en las manos y los pies y es frecuente el retraso mental. En al-

gunas ocasiones se pueden asociar cardiopata congnita, opacidad cor-neal, coxa valga y genu valgum.

El sndrome de Chotzen se caracteriza por craneosinostosis asim-trica y plagiocefalia. Es el ms prevalente de los sndromes genticos yse transmite con carcter autosmico dominante. Se caracteriza por asi-metra facial, ptosis palpebral bilateral, braquidactilia y sindactilia departes blandas del 2. y 3.er dedos de las manos.

El sndrome de Pfeiffer suele cursar con turricefalia. Los ojos sonprominentes y estn muy separados, y los pulgares y los dedos gordos delos pies son cortos y anchos. Puede observarse sindactilia parcial de par-tes blandas. La mayora de los casos son espordicos pero se han comu-nicado casos hereditarios autosmicos dominantes.

Se ha demostrado que existen mutaciones familiares en el gen del re-ceptor del factor de crecimiento fibroblstico (FGFR) asociadas a tiposfenotpicamente especficos de craneosinostosis. Las mutaciones del genFGFR1 localizado en el cromosoma 8 dan lugar al sndrome de Pfeiffer;una mutacin similar del gen FGFR2 causa el sndrome de Apert. Muta-ciones idnticas del gen FGFR2 pueden dar lugar tanto al fenotipo dePfeiffer como al de Crouzon.

Cada sndrome gentico tiene riesgo de anomalas adicionales, inclu-yendo hidrocefalia, hipertensin intracraneal, edema de papila, atrofiaptica debida a anomalas de los agujeros pticos, problemas respirato-rios secundarios a desviacin del tabique nasal o atresia de las coanas,trastornos del habla y sordera. La craniectoma es necesaria para el tra-tamiento de la hipertensin intracraneal y es esencial un equipo multi-disciplinario craneofacial para el seguimiento a largo plazo de los niosafectados. La craneosinostosis puede corregirse quirrgicamente conbuenos resultados y una morbilidad y mortalidad relativamente bajas, enespecial en los nios que no tienen un cuadro sindrmico.

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TABLA 592-4. Caractersticas clnicas y epidemiolgicas de las craneosinostosis ms frecuentes

CS, Craneosinostosis; PC, permetro craneal.De Ridgway EB, Weiner HL: Skull deformities. Pediatr Clin North Am 2004;51:359387.

TIPOSagital

Coronal

Lambdoidea

Metpica

Mltiple

EPIDEMIOLOGACS ms frecuente por afectacin

aislada de una sutura, 80% varones18% de CS, ms frecuente en mujeresSe asocial a sndrome de Apert (con

sindactilia) y enfermedad deCrouzon que incluye anomalas delesfenoides y de los huesos facialesy orbitarios (hipoplasia facial-media)

10-20% de CS V:M ratio 4:1

Asociado con anomalas delcromosoma 19p

DEFORMIDAD CRANEALDolicocefalia o escafocefalia

(forma de barco)Unilateral: plagiocefaliaBilateral: braquicefalia, acrocefalia

Lambdoidea/plagiocefaliaoccipital; se afecta el ladoderecho en 70% de los casos

Trigonocefalia

Oxicefalia

PRESENTACIN CLNICAFrontal abombado, occipucio prominente, sutura palpable y elevada, PC normal y dimetro

biparietal disminuidoUnilateral: aplanamiento frontal del lado afecto, mejillas aplanadas, desviacin nasal al

lado normal, mayor margen supraorbitario que origina el signo del arlequn en laradiografa y rotacin externa de la rbita que puede producir ambliopa

Bilateral: aplanamiento frontal extenso. En sndrome de Apert se acompaa de sindactilia yen la enfermedad de Crouzon de hipoplasia facial media y proptosis progresiva

Unilateral: aplanamiento de occipucio, hendidura a lo largo de la sutura sinosttica,abombamiento frontal ipsilateral originando un crneo romboidal, el pabelln auricularipsilateral est en situacin antero-inferior

Bilateral: braquicefalia con desplazamiento bilateral de los pabellones auriculares haciadelante y hacia abajo

Frente puntiaguda y prominente en lnea media, hipotelorismo

Turricefalia con senos hipodesarrollados y rbitas superficiales, presin intracraneal elevada

Craneosinostosis


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