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2013 Presentaciones online 2013 Miércoles de 13:00 a 14:00 VI: 20 de marzo VII: 10 de abril VIII: 24 de abril Coordinación: Lucas Otaño Presentaciones: Horacio Aiello Adolfo Etchegaray Laura Igarzábal César Meller Lucas Otaño Mario Palermo Módulo VI: Laura Igarzábal - Evaluación 11 -14 semanas

Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

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Page 1: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

2013

Presentaciones online 2013

Miércoles de 13:00 a 14:00

VI: 20 de marzo

VII: 10 de abril

VIII: 24 de abril

Coordinación:

•Lucas Otaño

Presentaciones:

•Horacio Aiello

•Adolfo Etchegaray

•Laura Igarzábal

•César Meller

•Lucas Otaño

•Mario Palermo

Módulo VI: Laura Igarzábal

- Evaluación 11 -14 semanas

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Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

Guía de Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar

Monocorial Grupo Consultor

Abramson, Daniel

Aguilar, Marcelo

Aguirre. Miguel Angel

Aiello, Horacio

Ariel, Miguel

Becker, Carlos

Berutti, Ernesto (h)

Bravo, Ralph

Bugallo, Diego

Cafici, Daniel

Canosa, Isabel

Cárcano, María Eugenia

Carloni, Ruben

Carpio, Roque

Claudiani, Rodolfo

Clavelli, Adrián

Colia, Federico

Colia, Viviana

Comas, Juan Pablo

Cravchik, Samuel

Crocco, Alberto Hugo

De Giusto, Roxana

Elena, Matías

Elias, Diego

Elizalde Cremonte, A

Elorza, Carlos

Ermini, Mónica

Esperanza, Carlos

Espinosa, Ana

Etchegaray, Adolfo

Falco, Alejandro

Fernández, Alberto

Fernández Marrero, Fco

Fernández Miranda, Luis

Fiorillo, Angel

Firpo, Jorge

Gadow, Enrique

Galati, Patricia

Gershon, Daniel

Goldman, Armando

Gómez, Mariangeles.

González, Jorge

Gori, Roberto

Hamer, Jorge

Huespe, Miguel

Igarzábal, María Laura

Iglesias, Ana

Illia, Ricardo

Izbizky, Gustavo

Kanter, Cecilia

Laterra, Cristina

Leguizamón, Gustavo

Liendo, Sergio

Lobestein, Guillermo

Loredo, Ricardo

Lowenstein, Raul

Lozada, Doris

Luscialdo, Stella

Machado, Juan

Mannara, Juan Carlos

Marchili, Pablo

Margulies, Daniel

Martínez, Luis Marcelo

Meller, César

Mezzabotta, Leonardo

Moreira, Rosana

Muñoz, Alfredo

Muntaner, Celeste

Nassif, Juan Carlos

Nores, José

Ochoa, José

Otaño, Lucas

Palermo, Mario

Petracchi, Florencia

Pittaro, Alejandro

Poncelas, Mabel

Ramos, Carlos

Ravenau, Wilson

Rivera, Diego

Ruiz, Vicente

Saez, Diego

Salvans, Juan Carlos

Sebastiani, Mario

Suárez, Leandro

Susacasa, Sandra

Trabella, Claudia

Terrones, Antonio

Trabucco, Marcela

Uranga, Alfredo

Valenti, Eduardo

Vampa, Gustavo

Vazquez, Natalia

Voto, Liliana

Votta, Roberto

Winograd, Raúl

Wojakowski, Adriana

Yoma, Luis

Yuri, Mónica

Page 3: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

Embarazo gemelar monocorial Evaluación 11-14 semanas

Básica y Especializada

2013

Page 4: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

ECOGRAFÍA SEMANA 11-14

• Fechado • Corionicidad – Amnionicidad – Foto • Rotulado • LCC, Vejiga, BVM – LA • Marcadores de 1 trimestre: screening de aneuploidías y complicaciones del MC - TN - Otros marcadores • Mini-scan detallado: screening malformaciones • Cordones • Particularidades del screening y diagnóstico prenatal de aneuploidías

2013

Page 5: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

FECHADO

La edad gestacional se determina con la LCC del feto de mayor tamaño

Cleary-Goldman J. Semin Perinatol 2005 2013

Page 6: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

CORIONICIDAD - AMNIONICIDAD

SACAR FOTO

Bicorial con placentas fusionadas Monocorial

Signo de la

“T”

Signo de

“λ”

2013

Page 7: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

NÚMERO DE FETOS: ROTULARLOS

IDENTIFICAR LA POSICIÓN DE LOS SACOS Y DESCRIBIR SU UBICACIÓN

NOMINAR A LOS FETOS CON NÚMEROS O LETRAS: COMENZAR

CON “1” o “A” QUE SERÍA EL MÁS CERCANO AL ORIFICIO CERVICAL INTERNO

2013

Page 8: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

VEJIGAS

SACAR UNA FOTO A CADA VEJIGA

2013

Page 9: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

CRL 83.8 mm

Determinar la diferencia de la LCC entre ambos

fetos

CRL 61.3 mm

LONGITUD CÉFALO – NALGA LCC

2013

Page 10: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

BOLSILLO VERTICAL MÁXIMO DE LÍQUIDO

AMNIÓTICO

BVM - LA

2013

Page 11: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

Inserción de cordón

central marginal

2013

Page 12: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

Pronóstico de complicaciones

Varios marcadores han sido propuestos para seleccionar embarazos

monocoriales con MAYOR RIESGO de complicaciones:

RCIUs, TTTS, muerte fetal

DIFERENCIA LCC DIFERENCIA BVM-LA INSERCIÓN CORDÓN

DIFERENCIA TN

DUCTUS VENOSO REGURGITACiÓN TRICUSPÍDEA

2013

Page 13: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

Lewi L. Fetal Diagn Ther 2010

Pronóstico de complicaciones DIFERENCIA DE LCC

LCC más largo – LCC más chico = ≥ 12 mm Mayor riesgo de complicaciones de monocoriales: RCIUs, TTTS, muerte fetal

Diferencia ≥ 12 mm 80 % complicaciones

Diferencia < 12 mm 20 % complicaciones

2013

Page 14: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

DIFERENCIA BVM - LA

BVM-LA > 5 cm en un saco y < 3 cm en el otro Mayor riesgo de complicaciones de monocoriales: RCIUs, TTTS, muerte fetal

LÍQUIDO AMNIÓTICO DISCORDANTE

Lewi L. Fetal Diagn Ther 2010 2013

Page 15: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

Miller J. Am J Obstet Gynecol 2012

Pronóstico de complicaciones

2013

Page 16: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

Pronóstico de complicaciones

(Allaf B. Am J Obstet Gynecol 2013

Miller J. Am J Obstet Gynecol 2012

Matias A. Ultrasound Obstet Gynecol 2010)

Diferencia LCC Sin valor pronóstico

Diferencia TN Sin valor pronóstico

(Allaf B. Am J Obstet Gynecol 2013

Lewi L. Fetal Diagn Ther 2010)

• Resultados no son uniformes

• Como marcadores de pronóstico de complicaciones tienen alta tasa FP,

bajo VPP.

• Podemos distinguir un grupo de ALTO RIESGO, pero no específicamente

STT

• Si CRL, LA, TN, DUCTUS, CORDÓN normal, lo más probable embarazo

sin complicaciones

2013

Page 17: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

CIGOCIDAD se refiere a la identidad genética de cada gemelo

MONOCIGOTA

DICIGOTA

CORIONICIDAD se refiere al tipo de placentación

MONOCORIÓNICA

BICORIÓNICA

2013

Page 18: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

• Todos los gemelos MONOCIGOTAS tienen el MISMO CARIOTIPO.

• Esto quiere decir que si un feto tiene una anomalía de cromosomas, el otro también (Hay excepciones).

• Todos los gemelos MONOCORIALES son MONOCIGOTAS.

(6 – 10 % de gemelos BICORIALES son MONOCIGOTAS)

• Los gemelos MONOCORIALES tienen el MISMO CARIOTIPO

LA CORIONICIDAD determina el asesoramiento de riesgo para anomalías de cromosomas.

2013

Page 19: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

Nicolaides K. FMF

• Por lo tanto el riesgo de aneuploidía en monocoriales

determinado por la EDAD MATERNA es igual al de

embarazos únicos

• Un solo RIESGO del embarazo

Edad Materna

SCREENING DE ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS MONOCORIALES

2013

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Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

MARCADORES DEL PRIMER TRIMESTRE SCREENING DE ANEUPLOIDÍAS

• TRANSLUCENCIA NUCAL • OTROS MARCADORES ECOGRÁFICOS: HUESO NASAL DUCTUS VENOSO REGURGITACIÓN TRICUSPÍDEA • MARCADORES BIOQUÍMICOS

2013

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Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

TRANSLUCENCIA NUCAL

• Magnificación (cabeza y tórax)

• Corte medio sagital estricto

• Posición neutral (ni flexión ni extensión)

• Diferenciar amnios

• Cursores “On to On”

• Máxima translucencia

• Membrana nucal delgada

2013

Page 22: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

TRANSLUCENCIA NUCAL

La medición de la TN en gemelos no difiere de la técnica utilizada en

embarazos únicos.

Ventaja: Evaluación específica de cada feto

La distribución de la TN en gemelos no difiere significativamente de la de

únicos.

Vink J. Semin Perinatol 2012

SOGC 2007 2013

Page 23: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

HUESO NASAL

• Magnificación (cabeza y tórax)

• Corte medio agital estricto

• Posición neutral (ni flexión ni extensión)

• Transductor paralelo a la nariz

• Se considera presente si tiene mayor ecogenicidad que la piel

Presente Ausente

2013

Page 24: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

HUESO

NASAL

Punta Nariz

Paladar

Diencéfalo

TN

IMAGEN SAGITAL PERFL FETAL TRANSLUCENCIA NUCAL Y HUESO NASAL

CORTE MEDIO SAGITAL

2013

Page 25: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

DUCTUS VENOSO

• Magnificación (tronco fetal)

• Corte sagital estricto derecho

• Volumen de muestra entre 0,5 y 1 mm

• Ángulo de insonación < 30º

• Filtro bajo: 50-70 MHz

• Alta velocidad de barrido (3 a 6 ondas)

onda “a” normal onda “a” reversa

Evaluación cualitativa de la onda Onda “a” reversa es anormal Indice de pulsatilidad

2013

Page 26: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

VÁLVULA TRICÚSPIDE • Magnificación torax fetal

• Vista apical de 4 cámaras cardíacas

• Volumen de muestra de 3 - 4 mm y posición transvalvular

• Ángulo de insonación < 30º

• Alta velocidad de barrido (3 a 6 ondas)

Flujo normal Regurgitación > 50 % sístole y > 60 cm/s

2013

Page 27: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

NUEVOS MARCADORES DE PRIMER

TRIMESTRE

• MEJORAN LA CAPACIDAD DIAGNÓSTICA DEL SCREENING COMBINADO DE PRIMER TRIMESTRE PARA ANEUPLOIDÍAS: - INCREMENTO EN LA TASA DE DETECCIÓN - DISMINUCIÓN TASA DE FALSOS POSITIVOS • SE PUEDE UTILIZAR UNO O TODOS

• 2 ESTRATEGIAS DE SCREENING - COMBINADO: A todas las pacientes - CONTINGENTE: A un subgrupo de pacientes con riesgo intermedio (1/50 a 1/1.000) AMBAS FORMAS DE SCREENING TIENEN LA MISMA PERFORMANCE

2013

Page 28: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

PERFORMANCE del SCREENING DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS EMBARAZOS ÚNICOS

MÉTODO DE SCREENING TASA DE DETECCIÓN (%)

TASA DE FALSOS POSITIVOS (%)

EDAD MATERNA 30 5

EDAD MATERNA + TN 75 – 80 5

EM + β-hCG + PAPP-A 60 – 70 5

EM + TN + β-hCG + PAPP-A 90 3

EM + TN + β-hCG + PAPP-A + Nuevos marcadores (HN ó DV ó VT)

93 - 96

2,5

Nicolaides,KH. Prenat Diagn 2011 2013

Page 29: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

PERFORMANCE del SCREENING DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MONOCORIALES

MÉTODO DE SCREENING TASA DE DETECCIÓN (%)

TASA DE FALSOS POSITIVOS (%)

EDAD MATERNA + TN 73 - 75 5 (8)

ÚNICOS

EDAD MATERNA + TN 75 – 80 5

EM + TN + β-hCG + PAPP-A + Nuevos marcadores (HN ó DV ó VT)

93 - 96

2,5

Vink J. Semin Perinatol 2012

Nicolaides K. Ultrasound Obstet Gynecol 2011

SGOC 2007

Vandecruys. Ultrasound Obstet Gynecol 2005 2013

Page 30: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

PERFORMANCE del SCREENING DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MONOCORIALES

MÉTODO DE SCREENING TASA DE DETECCIÓN (%)

TASA DE FALSOS POSITIVOS (%)

EDAD MATERNA + TN 73 - 75 5 (8)

Vink J. Semin Perinatol 2012

Nicolaides K. Ultrasound Obstet Gynecol 2011

Vandecruys. Ultrasound Obstet Gynecol 2005

La TASA de DETECCIÓN para síndrome de Down es similar

Algunos observaron mayor TASA de FALSOS POSITIVOS

EDAD MATERNA + TN ha demostrado ser un método efectivo de screening de AC

en monocoriales

Utiliza el PROMEDIO de ambas TN: RIESGO ÚNICO

2013

Page 31: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

Prats P. Prenat Diagn 2012

Vink J. Semin Perinatol 2012

Madsen HN. Ultrasound Obstet

Gynecol 2011

Spencer K. Prenat Diagn 2008

Cuckle H. J Med Screen. 1998

SCREENING DE ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS MONOCORIALES

Marcadores Bioquímicos

• Varios factores deben considerarse cuando se evalúan los marcadores bioquímicos en gemelares.

• Los niveles séricos maternos de freeβhCG y PAPP-A son aproximadamente el DOBLE que en embarazos únicos, pero NO EXACTAMENTE el doble.

• La determinación de la contribución individual de cada feto es imposible.

• Experiencia es limitada, pocos casos de T21 en monocoriales, para definir la distribución de los marcadores

2013

Page 32: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

Prats P. Prenat Diagn 2012

Vink J. Semin Perinatol 2012

Cleary-Goldman J . Am J Obstet Gynecol 2008

SCREENING DE ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS MONOCORIALES

Marcadores Bioquímicos

• Antes no se tomaba en cuenta la corionicidad

• PSEUDORIESGO

• Niveles séricos maternos de freeβhCG y PAPP-A cambian con la EDAD GESTACIONAL y con la CORIONICIDAD

2013

Page 33: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

SCREENING DE ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS MONOCORIALES

Marcadores Bioquímicos • Esto debe ser tenido en cuenta en los programas de cálculo de riesgo.

• MONOCORIALES

Semana 8 – 9 Niveles similares a únicos (BC 1.5 MoM) Semana 13 – 14 freeβhCG 2 MoM PAPP-A 1.5 MoM (BC 2 MoM)

• En embarazos monocoriales euploides el incremento del PAPP-A es menor que en bicoriales y no llega al doble que en únicos.

• T21 <PAPP-A > freeβhCG

• Los niveles séricos de freeβhCG y PAPP-A no pueden ser descriptos como un múltiplo constante de las MoM de embarazos únicos a través de la EG.

Prats P. Prenat Diagn 2012

Vink J. Semin Perinatol 2012

Madsen HN. Ultrasound Obstet Gynecol 2011 2013

Page 34: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

Prats P. Prenat Diagn 2012

Medianas en MoM en Monocoriales y Bicoriales

2013

Page 35: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

SCREENING DE ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS MONOCORIALES

Marcadores Bioquímicos • Se deben determinar medianas específicas de corionicidad.

• Si bien ↑ Tasa de Detección ↓ Tasa de Falsos Positivos , la aplicación es COMPLEJA

• En BICORIALES el beneficio de agregar marcadores bioquímicos es claro ↑ Tasa de Detección ↓ Tasa de Falsos Positivos 1/100 90 % (78%) 6 % (8 %)

• No está claro hasta el momento si en monocoriales los marcadores bioquímicos mejoran la performance del screening con edad materna y TN (pocos casos de T21).

Prats P. Prenat Diagn 2012

Vink J. Semin Perinatol 2012

Madsen HN. Ultrasound Obstet Gynecol 2011 2013

Page 36: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

PERFORMANCE del SCREENING DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MONOCORIALES

MÉTODO DE SCREENING TASA DE DETECCIÓN (%)

TASA DE FALSOS POSITIVOS (%)

MONOCORIALES

EDAD MATERNA + TN 73 - 75 5 (8)

EM + TN + β-hCG + PAPP-A 79 - 84 5

BICORIALES

EM + TN + β-hCG + PAPP-A

90 6 (3)

UNICOS

EDAD MATERNA + TN 75 – 80 5

EM + TN + β-hCG + PAPP-A + 90

3

2013

Page 37: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

SCREENING DE ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS MONOCORIALES

Marcadores Bioquímicos

• Debido a que la interpretación de los resultados es más complicada, y a la dificultad de combinar la información con la TN, muchos centros optan por no utilizar marcadores bioquímicos en embarazos gemelares.

• Se pueden combinar tomando en cuenta corionicidad y medianas específicas

Prats P. Prenat Diagn 2012

Vink J. Semin Perinatol 2012

Madsen HN. Ultrasound Obstet Gynecol 2011 2013

Page 38: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

> TASA DE FALSOS POSITIVOS

• El screening para anomalías cromosómicas con TN tiene mayor Tasa de Falsos Positivos, ya que la TN > p95 más frecuente en monocoriales que en bicoriales y únicos. TN>p95 8 % fetos 13 – 15 % embarazos -

Edlow A. Prenat Diagn 2011.

Zoppi MA. Ultrasound Obstet Gynecol 2009

Sebire NJ. Hum Reprod 2000.

SCREENING DE ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS MONOCORIALES

Translucencia Nucal

2013

Page 39: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

TN >p95 en 1 feto o en ambos

Translucencia Nucal Monocoriales

1) Anomalías de cromosomas (ambos)

2) Anomalías estructurales discordantes

3) Signo precoz TTTS

RARO

4) Síndromes monogénicos

5) Heterocariotipo

2013

Page 40: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

TN >p95 en 1 feto o en ambos

Translucencia Nucal Monocoriales

1) Anomalías de cromosomas (ambos)

2) Anomalías estructurales discordantes

3) Signo precoz TTTS

RARO

4) Síndromes monogénicos

5) Heterocariotipo

2013

Page 41: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

TN >p95 en 1 feto o en ambos

Translucencia Nucal Monocoriales

1) Anomalías de cromosomas (ambos)

2) Anomalías estructurales discordantes

3) Signo precoz TTTS

Monocoriales: Si un fetos tiene una AC, el otro también

Generalmente tienen diferente grosor de TN

2013

Page 42: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

TN >p95 en 1 feto o en ambos

Translucencia Nucal Monocoriales

1) Anomalías de cromosomas (ambos)

2) Anomalías estructurales discordantes

3) Signo precoz TTTS

RARO

4) Síndromes monogénicos

5) Heterocariotipo

Gemelos tienen mayor prevalencia de malformaciones congénitas 6%

Mayor riesgo en MONOCIGOTAS (RR 2.5)

Malformaciones cardíacas

ACTN

Labio leporino / paladar hendido

Onfalocele

Vink J. Semin Perinatol 2012

Bahtiyar MO. J Ultrasound Med 2007 2013

Page 43: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

TN >p95 en 1 feto o en ambos

Translucencia Nucal Monocoriales

1) Anomalías de cromosomas (ambos)

2) Anomalías estructurales discordantes

3) Signo precoz TTTS

RARO

4) Síndromes monogénicos

5) Heterocariotipo

2013

Page 44: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

TN >p95 en 1 feto o en ambos

Translucencia Nucal Monocoriales

1) Anomalías de cromosomas (ambos)

2) Anomalías estructurales discordantes

3) Signo precoz TTTS

RARO

4) Síndromes monogénicos

5) Heterocariotipo

2013

Page 45: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

Machin G. Am J Med Genet Part C 2009 2013

Page 46: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

Machin G. Am J Med Genet Part C 2009

MONOCORIALES con DISCREPANCIA de GENOTIPO

1) Error mitótico antes previo a la separación MOSAICO

2) Error mitótico posterior a la separación AC en 1 feto

3) Mutaciones postcigóticas En 1 feto

4) Imprinting

5) Inactivación selectiva del X

2013

Page 47: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

TN >p95 en 1 feto o en ambos

Translucencia Nucal Monocoriales

1) Anomalías de cromosomas (ambos)

2) Anomalías estructurales discordantes

3) Signo precoz TTTS

RARO

4) Síndromes monogénicos

5) Heterocariotipo

2013

Page 48: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

TN como pronóstico de complicaciones

TN DISCORDANTE en monocoriales

1) Considerar si una TN >p95 para únicos

2) Cuantificar la diferencia entre las dos TN

como porcentaje.

Se considera generalmente diferencia > 20 %

Podría predecir TTTS: controvertido

(TN mayor – TN menor) x 100 / TN mayor

Zoppi M.A. Ultrasound Obstet Gynecol 2009;34:491-493 2013

Page 49: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

Monocorial con TN discordantes

2013

Page 50: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

TN DISCORDANTE en monocoriales

La discordancia de TN de ambos gemelos podría ser un

signo precoz de TTTS

Se propuso una diferencia entre las TN de ambos fetos

mayor al 20 % asociado con 30 % de riesgo de

complicaciones como TTTS y muerte fetal

Kagan KO. Ultrasound Obstet Gynecol 2007

Sebire NJ. Ultrasound Obstet Gynecol 2007 2013

Page 51: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

TN DISCORDANTE en monocoriales

Y DUCTUS VENOSO

En embarazos únicos euploides con TN aumentada la

evaluación del ductus venoso mejora la tasa de detección

de malformaciones cardíacas de la TN Y la predicción de

complicaciones

Nicolaides K. FMF 2013

Page 52: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

DUCTUS VENOSO en Monocoriales

En monocoriales la inclusión de la evaluación del ductus

venoso podría mejorar la predicción de TTTS.

La presencia de onda “a” reversa se asoció con

complicaciones en 30 – 50 % de los casos

La tasa de falsos positivos también es mayor que en

bicoriales (18 % por feto)

Matías A. Ultrasound Obstet Gynecol 2010

Maiz N. Obstet Gynecol 2009

2013

Page 53: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

TN DISCORDANTE en monocoriales

Y DUCTUS VENOSO

En monocoriales con TN discordante la presencia de flujo

anormal en el ductus venoso podría seleccionar aquellos

embarazos con mayor riesgo de desarrollar TTTS.

Flujo anormal DV en al menos 1 feto RR 11

Diferencia TN ≥ 6 mm + flujo anormal DV RR 21

Matías A. Ultrasound Obstet Gynecol 2010 2013

Page 54: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

• DISCORDANCIA CRL • DISCORDANCIA LÍQUIDO AMNIÓTICO • MALFORMACIÓN DISCORDANTE • DISCORDANCIA TRANSLUCENCIA NUCAL > 20 % • DUCTUS VENOSO flujo anormal

SIGNOS PROBABLES DE ALARMA

ECOGRAFÍA 11 – 14

ESPECIALIZADA

2013

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Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

1) PUNCIÓN DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS

2) AMNIOCENTESIS

PRIMERO: Escencial conocer y documentar la ubicación de

cada saco y placenta.

Extremar precauciones para tomar muestras de placentas o

sacos distintos

Los datos sobre riesgo en embarazos múltiples son limitados

DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO

GEMELOS

2013

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Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

TÉCNICA: Generalmente requiere 2 punciones

2 jeringas distintas, inserción distante y secuencial

Aspiración de líquido amniótico de cada saco

Se puede utilizar Índigo carmín luego de primera

aspiración (4 casos de atresia de yeyuno): general se

usa si ecografía no es clara o en triples/cuadruples

Riesgo de punzar mismo saco sin colorante 1,8 %

AMNIOCENTESIS

Vink J. Prenat Diagn 2012

Agarwalk K. Ultrasound Obstet Gynecol 2012

Cleary-Goldman J., D’Alton M., Berkowitz R.L.Semin Perinatol 2005;29:312-320. 2013

Page 57: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

• Técnica es la misma que en embarazos únicos

• Usar vía transabdominal y transvaginal de acuerdo a cada situación

• Error diagnóstico: 1 %

2 muestras del mismo feto

Contaminación de muestras

Vink J. Prenat Diagn 2012

Agarwalk K. Ultrasound Obstet Gynecol 2012

Cleary-Goldman J., D’Alton M., Berkowitz R.L.Semin Perinatol 2005;29:312-320.

PUNCIÓN DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS

2013

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Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

Métodos para evitar contaminación de muestras de la placenta

de un feto con la del otro:

• Tomar muestras cerca de la inserción del cordón cuando las placentas son

adyacentes

• Evitar la zona de la membrana que divide la placenta

• Si no hay certeza de que se tomarán muestras separadas, a veces se

difiere a AMNIOCENTESIS.

Vink J. Prenat Diagn 2012

Agarwalk K. Ultrasound Obstet Gynecol 2012

Cleary-Goldman J., D’Alton M., Berkowitz R.L.Semin Perinatol 2005;29:312-320.

PUNCIÓN DE VELLOSIDADES CORIÓNICAS

2013

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Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

RIESGO de pérdida de embarazo por VC o Amniocentesis

RCOG: El riesgo debe ser mayor que en únicos

ACOG: No describe el riesgo

SOGC: Riesgo 1 – 4 % <24 – 28 semanas luego de Amnio

RIESGO real de pérdida de embarazo luego de Punción de

vellosidades coriónicas y Amniocentesis no se conoce

Varios estudios han evaluado el riesgo de aborto luego del procedimiento,

pero muy heterogéneos y número limitado de procedimientos.

DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO EN GEMELARES

2013

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Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO EN GEMELARES

Agarwalk K. Ultrasound Obstet Gynecol 2012

GEMELOS ÚNICOS

VC 3.8 %

(IC 2.8 – 5.4)

2 %

(IC 1.4 – 2.6)

< 20 sem 2.7 %

(IC 1.2 – 4.7)

0.8

(IC 0.2 – 1.7)

AMNIO 3 %

(IC 1.8 – 4.6)

1.9 %

(IC 1.4 – 2.5)

< 24 sem 2.5

(IC 1.4 – 3.9)

1.3

(IC 1 – 1.7)

2013

2013

Page 61: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

Si bien el RIESGO de pérdida de embarazo luego del

procedimiento es mayor en gemelares que en embarazos

únicos, el riesgo de base también, y por lo tanto, los resultados

no se pueden comparar directamente.

El riesgo real no se conoce, pero la mejor estimación sería de

alrededor de 1 % por encima del riesgo de base.

DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO EN GEMELARES

Vink J. Prenat Diagn 2012

Agarwalk K. Ultrasound Obstet Gynecol 2012

Cleary-Goldman J., D’Alton M., Berkowitz R.L.Semin Perinatol 2005;29:312-320. 2013

Page 62: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

RIESGO de pérdida de embarazo luego de VC y Amniocentesis

es SIMILAR

VC Amnio

Wapner R, Obstet Gynecol 1993 2,9 % 3,2 %

Antsaklis A, Ultrasound Obstet Gynecol 2002 4,1 % 4,5 %

No hay datos sobre diferencia de RIESGO en monocoriales de

una punción vs dos punciones.

DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO EN GEMELARES

2013

Page 63: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

Mujezinovic F; Alfirevic Z. Obstet Gynecol 2007.

DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO

GEMELOS

29 estudios de amniocentesis 16 estudios de VC

2013

Page 64: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO

MONOCORIALES

¿ES CORRECTO TOMAR UNA ÚNICA MUESTRA O SE DEBE

TOMAR UNA POR CADA FETO?

Controversia

Si bien MONOCORALES tienen teóricamente cariotipos

IDÉNTICOS, existen casos de HETEROCARIOTIPO.

No se sabe incidencia.

2013

Page 65: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

1 MUESTRA CERTEZA DE CORIONICIDAD

2 MUESTRAS ANOMALÍA ECOGRÁFICA DE 1 O AMBOS

MARCADOR DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

CRECIMIENTO DISCORDANTE

2 MUESTRAS SIEMPRE por el riesgo de discordancia en el cariotipo

Evans M.. Clin Lab Med 2010.

Engineer N. Multiple Pregnancy, in” Fetal Medicine basic science and clinical practice.” Rodeck Ch; Whittle

M.J. 2008.

Malone F. In”Diagnostic Images of Fetal Anomalies: Prenatal Diagnostic Techniques”. 2003

Cleary-Goldman J. Semin Perinatol 2005.

SOGC CLINICAL PRACTICE GUIDELINES Techniques for Prenatal Diagnosis 2005

2013

DIAGNÓSTICO PRENATAL INVASIVO

MONOCORIALES

¿ES CORRECTO TOMAR UNA ÚNICA MUESTRA O SE DEBE

TOMAR UNA POR CADA FETO?

Page 66: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

SEMANA 11 - 14 MONOCORIALES

1) MARCADORES para PREDECIR COMPLICACIONES:

2) TN >p95:

• Anomalías de cromosomas (ambos) RARO Síndromes monogénicos

• Anomalías estructurales discordantes Heterocariotipo

•Signo precoz TTTS

• DISCORDANCIA CRL • DISCORDANCIA LÍQUIDO AMNIÓTICO • MALFORMACIÓN DISCORDANTE • DISCORDANCIA TRANSLUCENCIA NUCAL > 20 % • DUCTUS VENOSO flujo anormal

2013

Page 67: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

SEMANA 11 - 14 MONOCORIALES

3) SCREENING ANOMALÍAS DE CROMOSOMAS:

• Métodos de screening aceptable EM +TN

• Puede considerarse EM + TN + BIOQ (medianas corionicidad)

Mejor performance de screening en BICORIALES, no está claro hasta el momento si en monocoriales

4) PROCEDIMIENTOS INVASIVOS: • Es probable que tengan riesgo de pérdida de embarazo mayor a embarazos únicos. El riesgo real no se conoce, se estima de alrededor de 1 %.

• Riesgo de amniocentesis y VC similar

• En MONOCORIALES es controversia realizar 1 o 2 punciones 2013

Page 68: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

Vandecruys H: Ultrasound Obstet Gynecol 2005 2013

Page 69: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

Agarwalk K, Alfirevic Z. Ultrasound Obstet Gynecol 2012

2013

Page 70: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

Agarwalk K, Alfirevic Z. Ultrasound Obstet Gynecol 2012 2013

Page 71: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

RIESGO DE BASE: EDAD MATERNA

x

LR de TRANSLUCENCIA NUCAL MoM

=

“RIESGO FINAL FETO 1”

FETO 2) RIESGO DE BASE: EDAD MATERNA

x

LR de TRANSLUCENCIA NUCAL MoM

=

“RIESGO FINAL FETO 2”

CÁLCULO DE RIESGO DE ANOMALÍAS

CROMOSÓMICAS EN MONOCORIALES

EDAD MATERNA + TRANSLUCENCIA NUCAL

2013

Page 72: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

Diagnóstico y Seguimiento del Embarazo Gemelar Monocorial – Argentina 2013

Se calcula el PROMEDIO del RIESGO DE AMBOS FETOS

RIESGO FETO (1) + RIESGO FETO (2) 2

= RIESGO FINAL ÚNICO del embarazo

Ej. FETO (1) RIESGO 1/600 FETO (2) RIESGO 1/200 RIESGO FINAL 600 + 500 / 2 = RIESGO FINAL DEL EMBARAZO 1/400

CÁLCULO DE RIESGO DE ANOMALÍAS

CROMOSÓMICAS EN MONOCORIALES

2013

Page 73: Módulo VI: Laura Igarzábal Evaluación 11 -14 semanas

2013

Próximo: Módulo VII

Miércoles 10 de abril 2013

Presenta: Horacio Aiello y Adolfo Etchegaray

- Ecografías desde las 16 sem hasta el parto

- Evaluaciones especializadas:

- Scan fetal detallado

- Doppler

- Longitud cervical

Muchas gracias por su atención! Responderemos las preguntas que se hagan

por el chat durante los próximos 20’