DISTONIAS: Abordaje diagnóstico y terapéutico. MEDICINA BASADA EN LA EVIDENCIA. Francisco Vivancos Matellano. Servicio de Neurología. Unidad de Trastornos del Movimiento. Hospital Universitario La Paz.

Las distonías configuran un síndrome caracterizado por contracciones musculares

sostenidas e involuntarias, que originan movimientos torsionantes repetitivos ó posturas

anormales.

Fue Barraquer Roviralta en 1897 quien describe al primer paciente con Distonía

generalizada en el adulto, si bien el término “Dystonia musculorum deformans” se le

atribuye a Oppenheim.

La prevalencia estimada de este síndrome, es del 3,4 por 100 000 habitantes en las

formas generalizadas y del 30 por 100 000 en las focales. En España están registrados

un total de 18 000 pacientes.

En su fisiopatología se invoca una alteración de la modulación del control motor de los

ganglios basales a través de una disrregulación inhibitoria que desencadenaría una

hiperexcitabilidad en áreas corticales premotoras y área motora suplementaria.

Las causas pueden ser muy variadas. Así, las Distonías primarias que incluyen formas

esporádicas ó bien genéticas, como la Distonía de inicio precoz o DYT 1 (9q34), la

Distonía-parkinsonismo que responde a la dopa o DYT 5 (14q22) y la Distonía –

parkinsonismo de aparición rápida (19q). También aparecen los síndromes añadidos a la

distonía como la Distonía mioclónica y otros trastornos degenerativos hereditarios como

la Enfermedad de Huntington, la Enfermedad de Wilson ó la Neuroacantocitosis. Por

otro lado, se presentan las debidas a causas exógenas ó adquiridas por lesiones

perinatales ó tóxicas.

El tratamiento puede consistir en la utilización de fármacos por vía sistémica, fármacos

de aplicación local ó bien el abordaje quirúrgico. Entre los fármacos a utilizar por vía

sistémica, la Levodopa a dosis de (200-300 mg/día), debe plantearse como fármaco de

primera elección, sobre todo en pacientes con distonía del pie y menores de 25 años,

para descartar una Distonía Respondedora a la Levodopa. LLooss ffáárrmmaaccooss

aannttiiccoolliinnéérrggiiccooss ccoommoo trihexifenidilo y biperideno, han mostrado su eficacia en el 40%

de los pacientes. Las benzodiacepinas como diazepam y clonazepam, también son

utilizadas, obteniendo un beneficio en el 15% de los casos. Algunos fármacos

antiespasmódicos como baclofen, agonista selectivo GABA, ó tizanidina, agonista

alfa-2 noradrenérgico, también han sido empleados. La tetrabenazina, fármaco

deplector de dopamina, oobbttiieennee uunn bbeenneeffiicciioo en más del 30% de los pacientes, aunque

puede originar depresión y parkinsonismo. Neurolépticos como pimozide, clozapina y

olanzapina, han mostrado su eficacia en el 25% de los tratados. Antiepilépticos como

carbamazepina, no superan un beneficio del 10% de los casos. En las situaciones

refractarias, se recurre a la llamada “Triple terapia de Marsden”, que incluye un

deplector de dopamina como la tetrabenazina, un bloqueante dopaminérgico como el

pimozide y un fármaco anticolinérgico como el trihexifenidilo.

La toxina botulínica se ha convertido en el fármaco “estrella” del tratamiento de la

distonía focal. Se trata de una proteína tóxica producida por la bacteria Clostridium

botulinum que bloquea la liberación de Ach (neurotransmisor responsable de activar la

contracción muscular). Indicada principalmente en el tratamiento de la distonía focal,

también puede emplearse en las formas generalizadas, complementando a otros

fármacos sistémicos, y focalizando las zonas más afectadas.

El tratamiento quirúrgico se utiliza en distonías graves, discapacitantes, que no

responden a otros tratamientos. Así, la palidotomía bilateral ó la estimulación palidal en

las formas generalizadas, la talamotomía o la estimulación palidal unilateral en las

hemidistonías o en formas segmentarias, y la bomba de baclofeno. En la distonía

cervical se recurre también a la rizotomía cervical, obteniendo el 85% de mejorías, así

como, a la denervación selectiva de los ramos posteriores de los nervios raquídeos

cervicales implicados. En el caso del blefaroespasmo refractario, se puede requerir una

miectomia orbicular ó una tarsorrafia.

Durante la exposición, veremos el caso de un paciente de 18 años que sufrió una

encefalopatía perinatal, sin aparentes secuelas, y que desarrolló tardíamente una

distonía generalizada terriblemente discapacitante. Se trata de una distonía de comienzo

“retrasado” relacionada con anoxia perinatal, descrita por Burke, bajo el término de

“Distonia de comienzo tardío debido a encefalopatía estática del niño”. El proceso

patológico responsable de la distonía no es bien conocido. Algunos autores especulan

con la posibilidad de que la anoxia induce excitotoxicidad, lo que provoca un daño

mitocondrial y una apoptosis celular, que justificaría la aparición tardía del síndrome.

Después de revisar las múltiples causas y las opciones terapéuticas a las que se puede

recurrir en el tratamiento de las distonías, nos encontramos con la paradoja de que la

mayor parte de ellas están poco avaladas por estudios y publicaciones.

En reuniones del Grupo de Trastornos del Movimiento de la SEN, encaminadas a la

elaboración de una guía para el manejo de distonías, nos propusimos analizar los datos

en función de parámetros apoyados en la Medicina basada en la evidencia. Los

resultados son poco alentadores, en cuanto que, salvo la toxina botulínica y los fármacos

anticolinérgicos, que disponen de evidencias tipo I y un grado de recomendación tipo A,

los demás, no logran alcanzar en el mejor de los casos, evidencias del tipo III.

Este caso y otros muchos, deberían abrir un horizonte en el que el tratamiento de las

diferentes formas de distonía, abandone el empirismo terapéutico y se sustente sobre

elementos refrendados por avales científicos más documentados.

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DR. FRANCISCO VIVANCOS MATELLANO 14 Octubre de 2005.

Síntomas y Complicaciones motoras y no motoras en la E de Parkinson Dra Lydia Vela Fundación Hospital Alcorcón

La enfermedad de Parkinson (EP) se caracteriza desde el punto de vista clínico

por la presencia de síntomas motores, fundamentalmente bradicinesia, temblor de

reposo y rigidez, que son los síntomas cardinales de la enfermedad. Sin embargo, antes

de que sean manifiestos los síntomas motores, es frecuente que los pacientes refieran

otros síntomas como estreñimiento, cambios de carácter o del estado de ánimo o

disminución del sentido del olfato. Puede hablarse por tanto de una fase pre-sintomática.

Los síntomas motores aparecen de forma insidiosa y empeoran progresivamente.

Son debidos a la disminución de dopamina en el sistema nigroestriado y se presentan

cuando se ha perdido más del 80% de las neuronas dopaminérgicas. En general los

pacientes refieren mayor lentitud o dificultad para darse las vueltas en la cama o

levantarse de la silla; alteración de la marcha, con pasos cortos o arrastrando los pies o

sensación de que el cuerpo va por delante y que las piernas quedan atrás; que la letra

cada vez es más pequeña y menos inteligible o que tienen la voz más baja o la postura

más encorvada... Otros síntomas, como el dolor, son menos conocidos, pero pueden ser

incluso el primer síntoma de la enfermedad. A lo largo de la evolución van apareciendo

otros síntomas no motores que empeoran la calidad de vida del paciente y que en

general no responden a la levodopa.

Tras el inicio del tratamiento con agonistas dopaminérgicos o levodopa y con el

aumento de dosis y/o con la combinación de dichos fármacos, los síntomas motores

mejoran considerablemente y durante meses, o incluso años, el paciente se mantiene

estable. Es lo que se conoce como el periodo de luna de miel. Sin embargo, en

alrededor de un 40% de los pacientes tras cinco años de tratamiento presentan

complicaciones motoras.

Desde el punto de vista fisiopatológico los factores implicados en la aparición de

estas complicaciones son por una parte la afectación severa del sistema dopaminérgico y

por otra el tratamiento con levodopa y agonistas dopaminérgicos que producen una

estimulación pulsátil y no fisiológica de los receptores dopaminérgicos. Los pacientes

más jóvenes, los que comienzan de forma temprana el tratamiento con levodopa, los que

toman dosis más altas y los que llevan más años con el tratamiento, tienen más riesgo de

presentar estas complicaciones.

Las complicaciones motoras más frecuentes son las fluctuaciones y las

discinesias. Nos referimos a fluctuaciones motoras cuando los síntomas

parkinsonianos fluctuan en relación con el tratamiento dopaminérgico a lo largo del día.

Los periodos de presencia o empeoramiento de los síntomas motores se conocen como

periodos “off” y aquellos en que los síntomas mejoran, como periodos “on”. Entre las

fluctuaciones motoras se encuentran el deterioro fin de dosis simple o “wearing off”

caracterizado por la reaparición de los síntomas parkinsonianos cuando finaliza el

efecto de la medicación y la mejoría de los mismos cuando se toma la siguiente dosis.

Las fluctuaciones que se conocen como “on-off” son más complejas y se caracterizan

por ser más erráticas, estar menos directamente relacionadas con cada toma de

levodopa, y presentar periodos off que se instauran en segundos. Otros tipos de

fluctuaciones motoras incluyen el retraso en el inicio del efecto de la medicación o la

ausencia en la respuesta a algunas dosis. El “freezing” o imantación de la marcha es

considerado por algunos como una fluctuación motora, ya que en general se presenta en

los periodos off y es bastante discapacitante. Sin embargo en ocasiones también se

presenta en los periodos on.

La presencia de síntomas no motores durante los periodos off cada vez preocupa

más a los neurólogos interesados en la EP. Los cambios en el estado de ánimo o

cognitivo, las alteraciones autonómicas o la presencia de síntomas sensitivos como

dolor u hormigueo se modifican a lo largo del día en los pacientes complejos y algunos

pacientes refieren clara mejoría de los mismos tras la ingesta de levodopa.

Las discinesias se presentan en el 30% de los pacientes tras cinco años de

tratamiento con levodopa. Las formas más frecuentes de discinesias en la EP son la

corea, las estereotipias y el balismo. En general se presentan en los periodos “on”, y

aunque en determinados momentos pueden ser muy discapacitantes, los pacientes

suelen preferir estar en “on” con discinesias que en “off” sin discinesias. Suelen

presentarse inicialmente en el lado más afectado por la enfermedad, y después se

generalizan. Las más frecuentes son las discinesias de pico de dosis, que generalmente

consisten en movimientos coreicos o bálicos o estereotipias que se presentan

coincidiendo con la máxima eficacia de la medicación. Ocasionalmente este tipo de

discinesias pueden ser distónicas. El 15-20% de los pacientes presentan en estadíos

avanzados de la enfermedad discinesias bifásicas, que afectan fundamentalmente a las

piernas. Se caracterizan por presentarse cuando esta comenzando el efecto de la dosis de

levodopa y cuando se está terminando. La distonía suele presentarse en los periodos

“off” y suele afectar a los pies. A veces puede ser el primer síntoma de la enfermedad.

Otras complicaciones que se presentan en estadíos avanzados de la enfermedad

son los trastornos psiquiátricos. Las pesadillas, los ensueños vividos y las alucinaciones

visuales son muy frecuentes en pacientes mayores y polimedicados. La ludopatía, la

celotipia y la psicosis franca pueden aparecer también en estos pacientes.

Los pacientes con EP presentan con frecuencia deterioro cognitivo en estadíos

avanzados de la enfermedad que evolucionan en muchas ocasiones hacia la demencia.

Los factores de riesgo para el desarrollo de demencia son entre otros la edad avanzada

en el momento del diagnóstico, la mayor duración de la enfermedad y la presencia de

alucinaciones.

Por tanto, la EP es una enfermedad caracterizada por síntomas motores y no

motores. La respuesta al tratamiento con levodopa y agonistas dopaminérgicos es

excelente, pero con el tiempo son inevitables las complicaciones motoras y no motoras

y no todos los síntomas mejoran con el tratamiento. Uno de los retos actuales en el

tratamiento de los pacientes con EP es evitar la aparición de las complicaciones o al

menos retrasar su aparición y disminuir su intensidad.

TRATAMIENTO DE LA MIGRAÑA EN LA INFANCIA García Pérez A, Martínez Granero MA. Fundación Hospital Alcorcón. Madrid

La migraña es el tipo de cefalea aguda y recurrente más frecuente en la infancia. La

prevalencia estimada es de 3- 5% en niños pequeños y hasta 18% en adolescentes1.

Representa del 17- 32% del total de las consultas neuropediatricas en nuestro país2,3

.

Su manejo habitual consiste en:

1. MEDIDAS GENERALES 1.a. Intentar identificar los factores dietéticos desencadenantes, que aunque raros

pueden existir: quesos, yogures, pizzas (tiramina), condimentos de comida china

(glutamato monosódico), chocolate (feniletilamina), salchichas (nitratos), cafeina,…

1.b. Los trastornos del sueño, el sueño insuficiente, y la mala oxigenación nocturna en

niños con apnea obstructiva del sueño, pueden precipitar las cefaleas.

1.c. El estrés causado por situaciones sociales o escolares irregulares puede incrementar

la frecuencia. También la ansiedad, fatiga, hambre, viajes, ejercicio físico, cambios de

temperatura, la menstruación, los TCE... son triggers.

Siempre hay que documentar bien la frecuencia, desencadenantes, características y el

beneficio de los tratamientos, para lo cual la familia debe rellenar un calendario.

2. TRATAMIENTO AGUDO El uso precoz de la medicación es algo muy importante, y los niños a veces no se quejan

hasta que los síntomas ya son claros y severos. Cuanto menor es el niño más difícil es

tratar la migraña de manera efectiva con medicación intermitente4.

Analgesia de las cefaleas en pediatría: • Antinflamatorios no esteroideos:

-Ibuprofeno 10 mg/k/dosis, 2ª dosis a las 2-4h, máx 50mg/k/d

-Naproxeno 10 mg/k/dosis, en niños >12a., 2ª dosis a las 8-12h

-Ketorolaco (Toradol®) 0.5mg/k iv, en niños >12a., 2ª dosis 1mg/k a las 6h

u oral 0.25mg/k/6h máximo 1mg/k/d.

• Paracetamol 15 mg/k/dosis, 2ª dosis a las 2-4 horas

• Agonistas 5-HT: Sumatriptan nasal 10-20 mg (>12a), se puede repetir en 4-6 h,

Sumatriptan Neo vo

• Dihidroergotamina 1-2 mg rectal, oral

• Metamizol magnésico (Nolotil®) 10-30 mg/k/dosis

• Dexametasona 0.24-0.4mg/k/dosis (reducir gradualmente a partir de 2-4d)

Metilprednisolona 2mg/k parenteral (reducir gradualmente a partir de 2-4d)

Otros fármacos utilizados en el tratamiento agudo de la cefalea: Antieméticos Metoclopramida (Primperan ®) 0.2mg/k/dosis oral, 10mg iv

Domperidona (Motilium®) 30mg vo, lactantes 10mg vo

Sedación: Clorpromazina (Largactyl®) 1gt/k/dosis vo, 1mg/k iv (max 100mg)

Diazepam 0.3mg/k/dosis o 3gt/k/dosis vo

Clorazepato (Tranxilium®) 0.2-1/k/dosis vo

Las fenotiazinas (Metoclopramida, Domperidona, Clorpromazina) tienen propiedades

antimigrañosas, además de ser antieméticos o sedantes, pero hay que ir con cuidado con

los efectos extrapiramidales que son más frecuentes en menores de 25 años. La

Domperidona con mínimo paso a través de BHE tiene menor incidencia de reacciones

distónicas y puede utilizarse como antiemético en niños con nauseas o vómitos.

Los Triptanes han reemplazado a los ergotamínicos. De ellos sólo se ha demostrado

eficaz y se usa en la adolescencia el Sumatriptan nasal. En un extenso ensayo clínico

doble ciego en 653 adolescentes, los pacientes de 12-14 años respondieron mejor a

dosis de 5 o 10 mg, y los de 15-17 años a 20 mg5. No debe utilizarse en migraña basilar

o hemiplégica por la agravación de síntomas con el vasoespasmo. Hay estudios en

pacientes menores6,7

que demuestran su eficacia pero su mal sabor disuade de su uso.

3. TRATAMIENTO PROFILACTICO La tendencia de la cefalea en la infancia es a disminuir en frecuencia y severidad en

alrededor 40-50%, con un 11-23% de casos en los que desaparece por completo, aunque

en ocasiones reaparece en la edad adulta8. Con la profilaxis se consigue una mejoría

mayor a la esperada espontáneamente, dos terceras partes mejoran o se ven libres de

síntomas, y además en el momento que se decide instaurarla. Lewis9 indica profilaxis en

un 50% de los pacientes con migraña y Schor10

calcula que a un 60% de sus pacientes

con migraña se les debería iniciar profilaxis. La duración óptima del tratamiento es de

6-12 meses, bajando después la medicación poco a poco a lo largo de unas semanas sin

retirarla de forma brusca. Los criterios de tratamiento profiláctico son:

• Frecuencia >3 ataques/mes, incluso cuando respondan al tratamiento

• Frecuencia < 3 ataques/mes, si presenta algo de lo siguiente:

-Ataques de intensidad suficiente como para interrumpir la actividad normal del

niño (pérdidas en actividades escolares)

-Ataques de duración prolongada refractarios al tratamiento agudo

-Asociación con manifestaciones neurológicas focales

Existen pocos estudios y ensayos clínicos bien diseñados de tratamientos profilácticos

farmacológicos en niños4,11

. Los tratamientos más utilizados en pediatría son:

CIPROHEPTADINA: antihistamínico, antiserotonínico, anticolinérgico, y bloquea los

canales de calcio. Dosis 0.25 mg/k/d (4-12mg/d) 2v/d. De fácil administración en niños

pequeños y con buena tolerancia. Parece que una sola dosis nocturna evita el aumento

de apetito, y es igual de efectivo. Los estudios de que disponemos dan una eficacia a los

6 meses de tratamiento algo mayor del 80%9,12

.

BETABLOQUEANTES: El uso de propanolol en niños esta basado en la evidencia en

adultos ya que en la infancia los resultados son contradictorios13-15

. Generalmente se usa

1-4mg/k/d en 3 dosis, previo despistaje de bloqueos en el EEG, y con control de FC, TA

cada 3 meses. Debe ser utilizado con precaución en niños con asma, depresión, diabetes,

hipotensión ortostática y participantes en altas competiciones. Parece eficaz en la

migraña abdominal12

. El Nadolol una vez/día, resulta más cómodo para niños mayores.

VALPROATO: No hay suficiente evidencia en niños y los datos son limitados. Un

estudio en 42 niños migrañosos de 7-16 años tratados con 15-45mg/k de Depakine,

redujeron al 50, 75 y 100% las cefaleas en un 78.2, 14.2 y 9.5% respectivamente16

.

Parece que el efecto se mantiene unos 6 meses después de la retirada17

. Puede ocasionar

ganancia de peso, se relaciona con ovarios poliquísticos en adolescentes y tiene efecto

teratogénico ante la posibilidad de embarazo. Se suele dar una dosis nocturna de

liberación retardada. Hay que controlar función hepática, plaquetas y coagulación.

OTROS ANTIEPILÉPTICOS:Topiramato,Gabapentina intervienen en la nocicepción

aumentando la inhibición-GABA o modulando la trasmisión glutamatérgica. Hay poca

experiencia en niños18,19

, y además el Topiramato como el Fenobarbital afecta a la

concentración, e interfiere en los aprendizajes. En el estudio de Hershey en 97 niños a

1.4 mg/k +/- 0.75, hay una reducción de cefaleas de 16.5 a 11.6 episodios/mes al 3º mes.

El Levepirazetam (125-250mg dos veces/d) dado por Miller20

a 19 niños de edad media

12 años, hizo ceder los episodio en un 52%, pero en un 10.5% ocasionó efectos

secundarios de somnolencia, mareo e irritabilidad. La Lamotrigina no se ha estudiado en

niños. Se podría tener en cuenta en niños mayores en el tratamiento preventivo de la

migraña con aura visual o de fenómenos visuales persistentes sin cefalea posterior21-22.

AMITRIPTILINA (Tryptizol ®). Bloquea los receptores 5-HT2 a nivel de vasos

cerebrales y neuronas centrales además de producir endorfinas, lo que le hace muy

indicado en migrañas con componente tensional. Se utiliza frecuentemente en la

profilaxis de migraña en niños23

, aunque son pocos los estudios disponibles. Hershey23

da amitriptilina a 1mg/k/d y el 84% mejoraron. La frecuencia de las cefaleas disminuyó

de 17 a 9/mes, la severidad de 6.8/10 a 5.1/10, y la duración de 11.5 a 6.3 horas, con

mínimos efectos secundarios. Se suele iniciar con una dosis de 10mg nocturna y si no es

efectiva se sube con un margen de 2 semanas a 20-25 mg. Puede ocasionar cambios en

la conducción atrioventricular por lo que se aconseja realizar un ECG antes de instaurar.

FLUNARIZINA. Se disponen de varios ensayos clínicos con este bloqueador de los

canales del calcio en niños. Sorge24

comprueba en 63 niños, que la administración

nocturna de 5mg/d de Flunarizina se asocia a una significativa reducción de frecuencia

y duración de las cefaleas. Efectos secundarios: adormecimiento y ganancia de peso.

Guidetti25

en un estudio abierto también encuentra una mejoría en más del 70%, y ésta

se mantiene en el 75% de los casos durante los 6 meses de seguimiento.

Otras terapias: la relajación, el manejo del dolor, y el biofeedback electromiográfico y

vasomotor cefálico, que han demostrado eficacia en el tratamiento de las migrañas, son

de restringida disponibilidad, alto costo y fallan bastante en su práctica en niños26

.

Finalmente comentar que en una revisión de 277 cefaleas (59% migrañas) vistas en

Neuropediatría de la Fundación Hospital Alcorcón de 1998-2001. La profilaxis se

realizó en el 69.4% (hay casos superpuestos si no ha sido eficaz el primer tratamiento)

y los resultados fueron los expuestos en la tabla siguiente:

Farmaco %mejoría remisión-mejoría >75 sin cambio Flunarizina (n:76) 79% 60.5% 16%

Nadolol (n:40) 80% 50% 15%

Ciproheptadina (n:18) 78% 55.5% 22%

Datos presentados en XXVIII Reunión Anual de la Sociedad Española de Neurología Pediátrica.

Mallorca, 2 junio 2001.

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Distrofia muscular de cinturas

R Simón de las Heras, F Mateos Beato, E Gutiérrez Rivas#, A Cabello Fernández* Sección de Neurología Pediátrica. Sección de Neuromuscular# Servicio de Neurología. Sección de Neuropatología* Hospital 12 de Octubre

Madrid

El término distrofia muscular de cinturas fue introducido por Walton y Nattrass en 1954 para agrupar un conjunto heterogéneo de distrofias musculares con afectación predominante de cinturas.

Actualmente el concepto de distrofia muscular de cinturas se aplica a un grupo de miopatías progresivas de base genética y herencia autosómico dominante o autosómico recesiva, que comparten las siguientes características:

- Afectación inicial o predominante de las cinturas. - Respeto de la musculatura facial y extraocular. - Debut a cualquier edad, pero no congénito. - Progresión de la debilidad con ritmo muy variable. - Aumento de enzimas musculares que suele ser marcado en las

formas recesivas y escaso o nulo en las dominantes. - Electromiograma y biopsia muscular con hallazgos miopáticos o

distróficos. - Exclusión de otras causas del síndrome de cinturas.

En las dos últimas décadas se ha producido una auténtica revolución en

miología por el descubrimiento de nuevas proteínas musculares y de los genes que las codifican. Se ha establecido la relación gen – proteína – enfermedad para muchas miopatías. Esto dio lugar en 1995 a la primera clasificación molecular de las distrofias de cinturas, que se propuso en una reunión del European Neuromuscular Center coordinada por Bushby y Beckmann. La clasificación se ha ido ampliando con la descripción de nuevas entidades. A las distrofias de cinturas dominantes se les denomina LGMD 1 y a las recesivas LGMD 2. Al número le sigue una letra que indica el orden cronológico en que fueron descritas. Actualmente conocemos 7 defectos dominantes (LGMD 1 A-G) y 11 recesivos (LGMD 2 A-K). Las formas recesivas son mucho más frecuentes que las dominantes. Todavía quedan muchos casos sin poder ser clasificados genéticamente; sin duda la clasificación seguirá ampliándose.

El diagnóstico se sospecha por la clínica e historia familiar, se complementa con la determinación de enzimas musculares, electromiograma y métodos de imagen, y se concreta con la biopsia muscular y el estudio genético molecular.

La biopsia muscular tiene un papel central en el proceso diagnóstico ya que, además del examen morfológico e histoquímico, permite el estudio de determinadas proteínas musculares mediante técnicas inmunohistoquímicas o

Western blot que proporcionan el diagnóstico definitivo en algunos casos o, al menos, orientan el estudio genético posterior.

El diagnóstico genético molecular es siempre deseable porque permite el consejo genético y la detección prenatal, así como una información más precisa sobre el pronóstico. Además, es necesario para cuando sea posible un tratamiento específico.

Para optimizar el proceso diagnóstico y la investigación científica de las distrofias musculares de cinturas y otras miopatías es necesario que exista una colaboración estrecha entre el clínico, el patólogo y el genetista, idealmente en unidades o centros multidisciplinarios de miología.

TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN CON HIPERACTIVIDAD

Dra. Ana Camacho

Centro Médico ICE

El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) constituye una de las

principales consultas en la práctica neuropediátrica. Se caracteriza por inatención,

escasa regulación del nivel de actividad ante las demandas situacionales e impulsividad.

La mayoría de los niños pueden pasar, en algún momento, por etapas de mayor

distracción o inquietud ante situaciones determinadas, sin que por ello presenten un

TDAH. Para diagnosticarlo los síntomas deben ser persistentes y manifestarse en los

distintos ambientes en los que se desenvuelve el niño. La base biológica de este

trastorno neuropsiquiátrico se centra en el mal funcionamiento de los circuitos

cerebrales frontoestriados mediados por la dopamina y la noradrenalina.

El interés que el TDAH ha suscitado en las últimas décadas ha crecido de forma

exponencial por varios motivos. El primero es su elevada frecuencia, con un prevalencia

estimada entre el 5 y 9% de la población general. Esto supone aproximadamente un

caso por cada 25-30 niños. En segundo término aparecen las repercusiones en el

aprendizaje y la vida social del niño. En tercer lugar se destaca su carácter crónico y su

comorbilidad. El TDHA es un problema que aparece en la primera infancia y ello

influye directamente a nivel escolar; la inatención interfiere en tareas que requieran un

esfuerzo mental sostenido, lo que dificulta la asimilación de contenidos, mientras que la

hiperactividad-impulsividad distorsiona la disciplina general de la clase y las reglas

sociales entre los compañeros. El resultado es un mal rendimiento escolar y problemas

de autoestima. Para complicar la situación, el TDAH se asocia con frecuencia a otros

trastornos del desarrollo, síntomas depresivos, ansiedad, trastorno de conducta

desafiante/oposicionista o síndrome de Gilles de la Tourette. Si hasta hace unos años se

pensaba que el TDAH era un problema restringido a la infancia y que no superaba la

adolescencia, actualmente se reconoce su carácter crónico y la elevada frecuencia de

alteraciones psiquiátricas (sobre todo, trastornos de personalidad y abuso de sustancias)

que aparecen en etapas posteriores del desarrollo.

Tanto el diagnóstico como el abordaje terapéutico deben ser multidisciplinarios. El

manejo se basa en dos pilares, psicopedagogía y fármacos, que deben combinarse para

conseguir la máxima adaptación funcional del niño. La intervención psicopedagógica

incluye técnicas de modificación de la conducta y cognitivo-conductuales. Los fármacos

más utilizados son los psicoestimulantes, fundamentalmente el metilfenidato, que por

un efecto paradójico reducen el exceso de actividad y la inatención. Los medicamentos

que inhiben la recaptación de noradrenalina, de aparición más reciente, también han

demostrado buenos resultados. No hay que olvidar en el tratamiento la patología

asociada y para ello se utilizan neurolépticos, antidepresivos, benzodiazepinas y

antiepilépticos con efecto estabilizador del ánimo.