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Meiosis

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Apuntes de clase genética U chile

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Page 1: Meiosis

MEIOSIS 2011

Introducción

Nosotros los homo sapiens compartimos un mismo genoma, lo que nos da una identidad. Pero también tenemos una

individualidad que es reflejada en distintos aspectos en los que se nota que tenemos diferencias.

Además de conocer la meiosis, la idea es asimilar el concepto de individualidad no solo como un fenómeno azaroso, sino

que está incorporada en nuestra propia esencia. Somos individuos únicos, tenemos individualidad biológica porque

somos producto de dos individuos haploides.

Esta realidad no es suficiente para explicar nuestra individualidad, la meiosis aporta con otras características que van a

hacer que los gametos de los padres sean distintos genéticamente.

En la meiosis se dan dos fenómenos que contribuyen a la diversidad genética de los gametos, lo q e da cuenta de la

individualidad que nos hace únicos:

- Recombinación intercromosómica.

- Recombinación intracromosómica.

Estos dos fenómenos, mas la concurrencia del genoma de dos progenitores diferentes, va a dar como producto un

individuo con constitución génica diferente.

La meiosis se presenta en los distintos organismos de reproducción sexuada, y en el caso de la especie humana, se van a

hacer distinciones en este proceso para el sexo femenino y masculino, diferencias dadas generalmente en el tiempo que

dura. La meiosis en la mujer se inicia en la vida intrauterina, en cambio en el varón se inicia en la pubertad. El niño nace

con cordones seminíferos en las gónadas, en las cuales hay células troncales (espermatogonias) que no han iniciado el

proceso, esperando el estimulo apropiado que desencadene la línea germinal, lo que sucederá a lo largo de la vida.

En el caso de la mujer es más complejo, una vez que se inicia la meiosis, la niña nace con células que ya iniciaron la

meiosis, por lo tanto son ovocitos, cada niña tiene un stock abundante de estos, pero limitado en cada ovario. Luego sus

ovocitos van a continuar en la misma etapa meiótica que se encuentran, hasta que llegue la pubertad y se inicien los

periodos menstruales, en los que comienza la foliculogénesis. Este stock va a ser reducido porque serán ovulados mes a

mes los ovocitos; en el caso de la mujer este proceso perdurará durante toda la vida fértil hasta la menopausia, donde

se terminará la producción de ovocitos y por lo tanto la opción de tener hijos.

En un varón, que ya tiene túbulos seminíferos, se despliega la meiosis y con ello crece el tamaño del testículo, aumenta

el diámetro de cada túbulo, y aumenta el número de células que constituye ese epitelio seminífero. La diferenciación

espermatogénica va de la base del epitelio hacia el lumen. En algunos túbulos está más avanzada la producción y eso

hace que si uno visualiza la producción de espermatozoides, la producción es constante. Cuando se liberen en uno ya

están desarrollándose en otro etc.

La mayor cantidad de células que están en el epitelio están en meiosis, específicamente en profase I. todo este epitelio

se sustenta en los citoplasmas de las células de sertoli que están sosteniendo y regulando la maduración de este epitelio.

En el caso de la mujer, las células germinales están en los ovarios, no pueden coexistir dos folículos en distintos estados.

En el ovario, cuando nace la niña están contenidos los folículos primordiales, conformados por un ovocito (en profase I)

y por una delgada capa de células epiteliales. Esta célula y las que la acompañan no cambian hasta que ocurre la

pubertad. Entonces algunos de esos folículos irán creciendo, se multiplican las células que acompañan al ovocito, y en

cambio este se mantiene igual. Y luego cuando el ovocito adquiere antro y hace prominencia en el ovario, con una serie

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de descargas hormonales (LH) se va a producir la liberación del ovocito + la corona radiada y experimentará la primera

etapa de la ovulación. Ese ovocito liberado está en metafase II.

¿En qué consiste la meiosis?

Primero hay una duplicación de DNA y luego hay dos divisiones celulares sucesivas para obtener células haploides. Esto

solo es llevado a cabo por las células germinales.

Cuando describimos así la meiosis, solo escribimos la parte aritmética de la meiosis, de cómo llegamos a un número

reducido de DNA. Lo que se debe hacer es describir la meiosis en contrapunto de la mitosis.

Cuando la célula inicia la meiosis es una célula diploide que no ha duplicado el material genético. Luego de que se

duplica, la célula sigue siendo diploide pero ahora el contenido de DNA es 4c, y luego de las divisiones se transformará c.

C: cantidad de DNA que tiene el gameto de esa especie.

¿Qué significa que seamos diploides? Que dentro de nuestro genoma tenemos 2 pares de cada cromosoma, uno

materno y otro paterno, llamados cromosomas homólogos. Los homólogos tienen el mismo tamaño y la misma

morfología. Genéticamente, entre un cromosoma y otro hay genes alelos, que pueden ser distintos o iguales. Tienen la

misma secuencia de loci (plural de locus) génicos. Cada uno de estos loci puede estar ocupado por distintas alternativas

génicas.

¿Qué es ser haploide?

Tienen la mitad de los cromosomas de la especie, pero considerando un miembro de cada par homólogo.

Entonces la meiosis da cuenta que esas células resultantes sean haploides, y reconstruyan la diploidia solamente en la

fecundación.

La célula que inicia la meiosis duplica su DNA y no experimenta un periodo G2, además el periodo S en la meiosis es

distinto, se extiende mucho en el tiempo, a diferencia del fenómeno somático.

En la profase de la mitosis se termina la actividad nuclear, pero en la profase meiotica ocurre lo contrario. En esta se

conserva la envoltura nuclear, y lo que ocurre durante esta profase es una reorganización de la cromatina, no una

condensación. Esa reorganización está acompañada de una intensa actividad en el núcleo.

Solamente la profase meiótica se parecerá a la profase mitótica en el término.

Características de la Metafase I

Los cromosomas se “enfrentan”, y en esa etapa ocurre un fenómeno que tiene que ver con la variabilidad genética: la

permutación cromosómica.

Esta se debe a la distribución de los pares cromosómicos al azar. El numero de combinaciones está dado por 2n con

n = número de pares de cromosomas que tiene la especie. Ese “n” no son las posibles metafases, sino que son los

posibles gametos que se pueden producir en la meiosis. En un ejemplo 2n = 6, al tener 23 = 8, se podrían tener 4

metafases distintas, y 8 gametos distintos. La permutación se debe a la distribución azarosa de los pares en la metafase.

¿Cómo se sabe si la célula de metafase I pasó por S? porque los cromosomas están formados por dos cromátidas.

La distribución independiente de Mendel tiene que ver con la permutación, pues cuando el individuo segregue sus

cromosomas y forme sus gametos, tendrá combinaciones de por ejemplo “A” en un gameto y “a” en otro. Esto se

cumple si los genes están en distintos cromosomas. Entonces la permutación cromosómica, que es una recombinación

intercromosómica, da cuenta de la variabilidad genética de los gametos. No existe una meiosis en la que no haya

permutación. Entonces esta permutación nos explica el principio de distribución independiente de Mendel.

Una vez que se ha presentado la permutación, se produce la anafase I hasta continuar hasta ser células haploides. La

unión de cromosomas homólogos en la metafase anterior asegura la segregación de esos mismos homólogos.

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Profase I

La profase I es una etapa muy importante por la serie de fenómenos que ocurren en ella. Uno de los más importantes es

la reorganización de la cromatina que produce la sinapsis entre los cromosomas. Estos cambios han llevado a que dentro

de la profase I se encuentren sub-etapas:

- Leptoteno

- Zigoteno

- Paquiteno

- Diploteno

- Diacinesis

En el núcleo la cromatina se une a ejes cromosómicos. En leptoteno, en el interior del núcleo se

van a ver estos ejes, como arcos (los ejes son proteicos). Cada cromosoma (o la cromatina de

cada cromosoma) se va a unir en torno a un eje. Durante el

periodo de zigoteno se producirá el inicio de la sinapsis entre ejes

de cromosomas homólogos.

La sinapsis es la concurrencia de otra proteína que va a permitir la unión de un eje

cromosómico con el otro. Esto va a estar sucediendo en todos los pares de cromosomas

homólogos de la célula. En paquiteno se va a completar esa sinapsis: se describe como un

cierre. La estructura que se forma se denomina complejo sinaptonémico. Este complejo es

una estructura proteica que conserva en sinapsis a dos cromosomas homólogos durante el

paquiteno de la profase I.

Cuando eso ha ocurrido y los cromosomas están unidos en sinapsis mediante el complejo

sinaptonémico se les llama bivalentes.. En la especie humana habrá 23 bivalentes. En las

mujeres es en esta etapa donde se encuentran los ovocitos.

En el gráfico se ve que en paquiteno hay un alza de la uridina. Esto

significa que está en activa transcripción. Así se demostró que en

este periodo estaba la ultima síntesis que se producía en ese

individuo ( )= )

Crossing over

Este se produce en la sinapsis homóloga, cuando los cromosomas están como

bivalentes, y es un fenómeno molecular.

Y como los loci génico están ordenados, al haber un reconocimiento mutuo van a

seguir estando ordenados. Se va a conservar la secuencia de loci pero van a cambiar

los alelos génicos.

En el crossing over hay una variación intracromosomica. Entonces los gametos que

produce un individuo de la meiosis van a tener una tremenda variación génica. Se

hacen cromosomas nuevos pero se conserva la secuencia de loci génicos.

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Lo que ocurre a nivel de DNA, se va a producir la ruptura de la cadena, se va a sellar y va a quedar una cadena doble

hélice. Donde está ocurriendo el crossing over aparece una estructura que se le conoce como nódulo de recombinación,

que representa el sitio donde hay enzimas que están reparando DNA.

(ojo aun estamos en paquiteno)

Cromosomas sexuales X e Y

En el caso de la mujer, los dos cromosomas X se sinaptan como cualquier cromosoma autosómico y se produce un

crossing over. En el caso de los cromosomas XY, se da la siguiente complejidad: sabemos que la sinapsis cromosómica,

originalmente permitió que los cromosomas estuviera unidos y así garantizaran su segregación uno del otro.

Posteriormente fue agregado el crossing over que produce recombinación. Pero el cromosoma sexual Y determina la

diferenciación de la gónada masculina a testículo, de manera que si los cromosomas sexuales conservan la

determinación genética del sexo, el crossing over sería incompatible. Pero estos cromosomas sexuales realizan una

sinapsis parcial. Entonces en un espermatocito humano, estarán los complejos sinaptonémicos de todos los bivalentes,

y en el particular del cromosoma XY se va esa región donde se forma la sinapsis parcial le reconoce como región PAR

(región pseudo autosomica), y es la región de homología que conservan esos dos cromosomas sexuales.

El gen que se comprobó que determinaba el sexo masculino es el SRY, fuera de esa región PAR. De esa manera conserva

su pertenencia solo al cromosoma Y.

¿Cómo se desarma el complejo?

Aun seguimos en profase. Se desarma el complejo sinaptonémico y la cromatina que estaba suelta en loops se

condensa. Esto ocurre en diploteno. Y donde hubo nódulos de combinación todavía siguen unidos, se les llama

quiasmas (donde todavía hay un poco de complejo sinaptonemico). La liberación de un cromosoma del otro es por

migración, giran de manera de resolver el impass.

Ahora llegamos a metafase I. los cromosomas vienen de una sinapsis muy larga y se disponen un bivalente respecto del

otro como lo hemos descrito en la permutación. Los cromosomas que persisten con esos quiasmas, se encuentran en la

metafase I, pero cuando los cromosomas llegan aquí no son entero paternos ni entero maternos, sino que son una

combinación. ¿Cómo se reconoce un cromosoma? Por el centrómero. Por muy combinado que esté el centrómero

indica si es origen paterno o materno.

En el caso masculino, se producen 4 espermátidas haploides genéticamente diferentes y luego experimentan diferenciación a gametos maduros. En la meiosis femenina, la célula gamética es muy grande y este ovocito experimenta una meiosis asimétrica. El huso mitótico en vez de estar al medio de la célula migra y se orienta hacia la corteza del ovocito, donde se producirá la anafase. El primer polocito queda fuera y continua la meiosis rotando el huso meiótico en la segunda división.

Genes en el mismo cromosoma: cuando las proporciones son distintas; los porcentajes más altos corresponden a los

fenotipos de los padres. Esa proporción nueva es producto del crossing over. Es un fenómeno más escaso para esos

genes. Cuando hay una proporción igual es porque ocurre una permutación.

C.S