1. Campistol JM, Arias M, Ariceta G, Blasco M, Espinosa L, Espinosa M, et al. Actualización en síndrome hemolítico urémico atípico: diagnóstico y tratamiento. Documento de consenso. Nefrología. 2015; 35(5): 421-47.

2. Noris M, Remuzzi G. Atypical hemolytic-uremic syndrome. N Engl J Med. 2009; 361(17): 1676-87.

3. Contreras E, de la Rubia J, del Río-Garma J, Díaz-Ricart M, García-Gala JM, Lozano M, et al. Guía diagnóstica y terapéutica de las microangiopatías trombóticas del Grupo Español de Aféresis. Med Clínica. 2015; 144(7): 331.e1-331.e13.

Se debe a una desregulación de la vía alternativa del complemento, por causas genéticas o adquiridas (autoanticuerpos).

Afecta mayoritariamente a niños y adultos jóvenes.

Cursa con con anemia hemolítica, trombocitopenia y fracaso renal agudo de inicio habitualmente abrupto.

Afecta a la microvasculatura de numerosos órganos por lo que es una enfermedad sistémica.

El diagnóstico es esencialmente de exclusión, ante una microangiopatía trombótica en la que se descarta una púrpura trombótica trombocitopénica y un SHU típico asociado a una infección bacteriana intestinal.

Sin un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado puede tener efectos devastadores y una alta mortalidad.

Conclusiones

Mitos sobre el SHU y el SHUa1-3

Bibliografía

Es necesario identificar una mutación genética para el diagnóstico de SHUa

El SHUa siempre tiene un curso abrupto

El SHUa es una enfermedad de niños

El SHUa es una enfermedad renal

La diarrea es diagnóstica de SHU típico

La afectación neurológica puede servir para diferenciar la púrpura trombótica trombocitopénica del SHUa

Aunque el SHUa afecta mayoritariamente a niños y adultos jóvenes, puede aparecer en cualquier edad de la vida

El sistema nervioso central se afecta hasta en el 48 % de los casos de SHUa

Hasta el 30 % de los casos de SHUa cursan con diarrea

El SHUa es una enfermedad sistémica que puede dar numerosos síntomas extrarrenales

En un 20 % de los pacientes con SHUa, la sintomatología puede ser progresiva (semanas o meses) con anemia subclínica, trombopenia fluctuante y función renal conservada

Las pruebas genéticas no están al alcance de todos los laboratorios y no en todos los casos de SHUa se detectan mutaciones. Una MAT se considera SHUa si la actividad de ADAMTS13 es > 5-10 %, existen signos de insuficiencia renal y se han descartado otras formas de MAT

CGS1

6/ES

011

SHU

16/E

S014

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Se debe a una desregulación de la vía alternativa del complemento, por causas genéticas o adquiridas (autoanticuerpos).

Cursa con anemia hemolítica, trombocitopenia y fracaso renal agudo de inicio habitualmente abrupto.

Afecta mayoritariamente a niños y adultos jóvenes.

El trastorno subyacente es la lesión del endotelio vascular, que provoca una activación local de la coagulación, con la formación de trombosis en vasos pequeños, lo que se denomina microangiopatía trombótica (MAT).

La trombosis en vasos pequeños (MAT) del SHUa tiene un carácter sistémico1.

Afecta a la microvasculatura de numerosos órganos: riñones, cerebro, corazón, intestino, páncreas y pulmones.

Puede producir numerosos síntomas extrarrenales.

El SHUa se debe a defectos en la regulación de la vía alternativa del complemento.

Mutaciones o polimorfismos en genes del sistema del complemento

oautoanticuerpos frente al factor H (factor que

inhibe la activación del complemento)

Síndrome hemolítico urémico atípico1

≈ 10 % de los casos de SHU Desregulación de la vía alternativa del complementoMal pronóstico (50 % de casos no recupera función renal)Mortalidad 10-15 % sin tratamiento adecuado

Síndrome hemolítico urémico típico1,2

≈ 90 % de los casos de SHU Secundario principalmente a infección intestinal por Escherichia coli productoras de toxina ShigaFrecuente recuperación renal completaMortalidad < 5 %

Factores ambientales: infecciones, fármacos inmunosupresores, anticonceptivos orales,

fármacos anticancerosos, embarazo, periodo posparto, etc.

Trombocitopenia < 150.000 mm3 o descenso > 25 %

Anemia hemolítica no inmune

h LDHi HaptoglobinaReticulocitosisEsquistocitosTest de Coombs negativo

El diagnóstico de SHUa es esencialmente de exclusión, tras descartar:

Una púrpura trombótica trombocitopénica (en la que existe un déficit de ADAMTS13*)

Un SHU típico (por una infección bacteriana intestinal productora de toxina Shiga)

*ADAMTS13: A Disintegrin And Metalloproteinase with a ThromboSpondin type 1 motif, member 13.

Fracaso renal con o sin oliguriaProteinuriaHematuriaHTADiálisisTrasplante

Insuficiencia renal aguda

Activación plaquetaria y leucocitaria

Lesión de las células endoteliales

Trombosis en la microcirculación

Fisiopatología3

¿Qué es el síndrome hemolítico urémico atípico (SHUa)?1 Consecuencias clínicas1,3

Diagnóstico diferencial1

Activación excesiva de la vía alternativa del complemento

Posibles consecuencias extrarrenales

Sistema cardiovascular

MiocardiopatíaInsuficiencia cardiacaInfarto agudo de miocardioMuerte súbita

Aparato digestivo

DiarreaNáuseas y vómitosDolor abdominalPancreatitisHepatitis, Colestasis

Sistema nervioso central

Irritabilidad, somnolencia, confusiónConvulsionesAccidente cerebrovascularHemiparesia/hemiplejiaAlteraciones visualesComa

Pulmones

DisneaEdema pulmonarHemorragia pulmonar