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MutacionesSon cambios hereditarios en la estructura delmaterial genético
Son cambios (errores) en la secuencia de bases delADN, los que se heredan
Muchos de estos cambios o errores que se producendurante la duplicación del ADN no tienen ningúnefecto porque son corregidos por los mecanismospropios de reparación de las células.
Los cambios que no son corregidos producen unaalteración del ADN en las nuevas células y setransmitirán a las células descendientes. Los erroresno corregidos se denominan mutaciones
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Se define como mutón al nucleótido que es el
elemento alterable más pequeño en el ADN
Mediante las mutaciones se producen las diferentes alternativas de un gen, 2 o más, lo que daría lugar a las series alélicas
En aquellas especies con reproducción, meiosis y fertilización, las mutaciones producen Variabilidad que lleva a la evolucióno sea a la transformación de las especies a través del tiempo
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En la naturaleza se ha observado la aparición de nuevosfenotipos que aparecen en forma ocasional, y luegotransmiten los nuevos caracteres a su descendencia.Se los denominó SPORTS o individuos anormales quevarían del tipo normal
En Plantas
Naranja sin semillas
Manzana roja deliciosa
Flores blancas
Variedades enanas
Alelos de auto incompatibilidad
En el Hombre
Hemofilia
Daltonismo
Albinismo
Grupos sanguíneosCátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT.
Hemofilia
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En AnimalesRaza ovina Ancon con cuerpo normal pero extremidades
excepcionalmente cortas con la ventaja que no podían saltar
las cercas relativamente bajas
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En Animales
Ganado sin cuernos
Conejos de Angora
Conejo Rex
Cerdos de pezuña única
Variación del color del pelaje en
conejos
Ojos blancos en Drosohopila
melanogaster
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PROPIEDADES a) ESPONTÁNEAS: que ocurren en la naturaleza
b) INDUCIDAS por agentes mutagénicos
c) SOMÁTICAS. Afectan a un gen presente en una célula somática
d) SEXUALES. Afectan a un gen presente en la gameta
e) CROMOSOMAS SOMÁTICOS
f) CROMOSOMAS SEXUALES: se detectan directamente en el sexo
masculino
g) RECESIVAS: A a Más frecuentes
h) DOMINANTES: a A Más notables
i) ESTABILIDAD
j) REVERSIÓN A a
k) FRECUENCIA A------ a (u) a-------A (v) (u ≠ v)
l) CARÁCTER PREADAPTATIVO
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MUTACIÓN SOMÁTICA
Es la mutación que ocurre en una célula distinta a las que danlugar a las células sexualesEl estado de desarrollo del animal cuando tiene lugar la mutación somática determina el número total de células que contendrán el ADN alterado o mutante. En general cuanto más temprana es la mutación mayor es el número de células afectadas
MUTACIÓN EN LA LÍNEA GERMINAL
Son las mutaciones que se producen en las células que producirán células sexualesEsta mutación puede llevar a la formación de gametas que contengan el ADN alterado.Si esta gameta tiene éxito en la fecundación la mutación pasa a la descendencia resultante
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Detección de mutaciones
AUTÓGAMAS
Dominante a a------- A a Se detecta inmediatamente
Recesiva A A------- A a x autofec.:
A a x A a= A A, 2 Aa, a a
Se detecta en la siguiente generación
ALÓGAMAS
Dominante a a------- A a Se detecta inmediatamente
Recesiva A A------- A a
La mayoría son A A. Hay un único individuo Aa
A a x A A ----- A A : A a
Después de varios cruzamientos se obtienen muchos individuos Aa
A a x A a= A A, 2 Aa, a a
Pueden haber pasado muchas generacionesCátedra de Genética - Facultad de Agronomía y Zootecnia - UNT.
Selección y aislamiento de mutantes
Se emplean bacterias y hongos. Se busca aislar las cepascon mutaciones que producen varios requerimientosnutritivos (aminoácidos, vitaminas, azúcares)
HONGOS
Se trabaja con Neurospora crassa (moho del pan).
Se recogen las esporas asexuales y se incuban en unmedio líquido mínimo hasta que germinan. Este cultivose filtra.
Se separan las esporas que germinaron (retenidas por lagasa del filtro) de las que no germinaron que son lasmutantes, que han mutado perdiendo la capacidad desintetizar ciertos nutrientes.
Se las lleva a medios nutritivos enriquecidos con aa,vitaminas, azúcares, se van probando los diferentesrequisitos nutritivos y se detectan las mutacionesproducidas
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BACTERIASSe usa el método de las placas replicadas ideado por
Lederberg para aislar mutantes resistentes a la Penicilina
Se cultivan bacterias en un medio mínimo sólido (agar-agar), luego se toma una impresión del medio presionándolo con un trozo de terciopelo dispuesto sobre una madera que después se presiona sobre una caja de Petri conteniendo un medio de cultivo con Penicilina
En el segundo medio de cultivo solo crecerán bacterias resistentes a la Penicilina
Comparando ambas placas se puede saber cuáles son sensibles y cuáles son resistentes en la primera placa
Lo mismo se puede hacer con antibióticos, vitaminas, azúcares.
Con esta experiencia se puede probar el carácter preadaptativo de la mutación
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Método de las placas replicadas de Lederberg
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BACTERIAS
Se emplea Penicilina, antibiótico que mata bacterias en división (en crecimiento) porque inhibe la formación de la pared celular
Si una población de bacterias se coloca en un medio mínimo con penicilina las que pueden crecer en ese medio mínimo mueren
Los mutantes que necesitan requerimientos especiales de nutrición no crecen y no mueren
Se elimina la penicilina y se pasa a un medio enriquecido nutritivamente probándose los requerimientos nutritivos de las células que se dividen
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Detección de Mutaciones Inducidas . Técnica Clb
Muller (1927) demostró que los rayos X producen mutaciones Técnica eficaz para la fácil identificación de las nuevas mutaciones letales en el cromosoma X de Drosophila melanogaster C larga inversión del cromosoma X , l letal recesivo conocido del cromosoma X, B ojo Bar marcador fenotípico
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De la 1ª generación se seleccionan las hembras de ojo Bar que tienen un X ClB de la madre y un X tratado del padre y se cruzan con hermanos normales
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Se puede concluir que
Si en la 2ª generación no aparecen machos, en el cromosoma X tratado se ha inducido un nuevo gen letal
Si hay machos en la 2ª generación, en el cromosoma X tratado no se ha inducido ningún nuevo letal
Método ClB
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AGENTES MUTAGÉNICOS
FÍSICOS
a) Radiaciones ionizantes
b) Radiaciones no ionizantes (Rayos UV)
c) Ultrasonidos
d) Choques térmicos
QUÍMICOS
Pesticidas. Productos industriales. Alimentos. Aditivos. Drogas. Fármacos. Äcido nitroso. Hidroxilamina. Agentes alquilantes.
Análogos de base.
BIOLÓGICOS
Vacunas. Sueros. Virus. Bacterias u otros antígenos
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Radiaciones ionizantes
Son de alta energía. Quitan los electrones de los átomos. Los átomos quedan cargados positivamente A medida que aumenta la dosis de rayos X se eleva el % de mutaciones en forma lineal
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Base química de la mutación
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Watson y Crick sugirieron un mecanismo del origen de las mutaciones espontáneas. Propusieron que la exacta duplicación del ADN por la teoría semiconservativa depende de la especificidad de los puentes de Hidrógeno entre los pares de bases, es decir que siempre se aparea A con T y G con C.
En ocasiones las bs bases sufren una desviación tautomérica (figura 8-10, SRB) y por desplazamiento de un átomo de hidrógeno que interviene en el enlace con el filamento complementario, la Adenina en lugar de aparearse con la Timina en forma normal se aparea con la Citosina. La citosina introducida se apareará con la Guanina y se formará un par G-C en lugar de un par A-T
En este punto del gen el código estará alterado dando como resultado una mutación reconocible.
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Bases moleculares de la mutación
La mutación es un fenómeno que ocurre a nivel molecular y produce cambios en la secuencia de las bases del ADN o microlesiones
Por sustitución de bases
purina por purina
pirimidina por pirimidina
purina por pirimidina
pirimidina por purina
Por adición de bases
Por pérdida o deleción de bases
Al cambiar las bases el triplete del ADN puede traducirse en:
un aminoácido igual
en otro aminoácido
se puede cortar la cadena de aminoácidosCátedra de Genética - Facultad de
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Las mutaciones tienen varias consecuencias posibles
a) Mutación sin sentido: Una sustitución de base puede transformar un triplete funcional en un triplete de parada
Por ej: TAT codifica para tirosina pero si la T de la tercera posición se reemplaza por una A, el triplete resultante TAA significa parada y si el nuevo triplete de parada está situado antes del triplete de parada habitual el polipéptido resultante será más corto y posiblemente no funcional
b) Mutación de cambio de sentido: si una sustitución de base cambia un triplete de manera que causa la sustitución de un aminoácido. Por ej: sustituir T por A en la tercera posición de CAT (histidina) produce CAA (glutamina)
c) Mutación silenciosa: muchas sustituciones de base no tienen efecto en la secuencia de aminoácidos porque el triplete mutante codifica el mismo aminoácido que el original . Por ej: sustituir T por C en la tercera posición de CAT (histidina) produce CAC que también codifica para histidina
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MUTACIONES LETALES
La gran mayoría de las mutaciones son perjudiciales y algunas son letales
MUTACIONES LETALES
Se trata de una mutación capaz de ocasionar la muerte del individuo
DOMINANTES
Para la cría animal son de poca importancia porque no se perpetúan
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Algunos genotipos letales bajo condiciones muy especiales de atención o ambiente pueden pasar a la categoría de semiletales donde algunos de
los individuos afectados pueden dejar alguna descendencia
RECESIVAS
Tienen gran importancia en la cría animal ya que los portadores de los genes recesivos pueden vivir una vida normal y aún ser seleccionados como reproductores. Se perpetuará y aumentará el número de esos genes letales sin que se descubra el daño hecho a la población hasta que aparezcan los dobles recesivos que constituyen una pérdida completa para el criador
Bovinos: animales desprovistos por completo de peloBovinos y ovejas: enanismoBovinos y porcinos: ausencia de ano (muere cuando empieza a funcionar su aparato digestivo)
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Bibliografía
1. Nicholas, F. W. 1996. Introducción a la Genética Veterinaria. Ed. Acribia S. A. Zaragoza. España.
2. Pierce. 2006. GENETICA. UN ENFOQUE CONCEPTUAL. Ed. Médica Panamericana
3. Srb, Owen, Edgar. 1978. GENÉTICA GENERAL. Ed. Omega. Barcelona.
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