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Índice - Invegem€¦ · enfermedades como las leucemias. La palabra leucemia significa “sangre blanca”, en esta enfermedad se da una producción no controlada (aumento y/o disminución)

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Índice

Tema Página Agradecimientos i Información general 1

Misión 1

Visión 1

Objetivo general 2

Objetivos específicos 2

Estructura organizacional 3

Valores institucionales 4

Laboratorios 4

Ejes de trabajo 4

Servicios 5

Equipo

Junta Directiva

Representante Legal

6 7 7

Actualización y capacitación de nuestro personal 8

Alianzas Estratégicas 9

Trabajo realizado año 2018 10 Tamizaje neonatal 11

Generalidades 11

¿Qué hicimos en el año 2018? 12

Sordera genética 13

Generalidades 13

¿Qué hicimos en el año 2018? 13

Leucemias 14

Generalidades 14

¿Qué hicimos en el año 2018? 15

Cáncer de mama hereditario 16

Generalidades 16

¿Qué hicimos en el año 2018? 16

Tumores sólidos 17

Generalidades 17

¿Qué hicimos en el año 2018? 17

Resumen de nuestras labores en el año 2018 18 Línea de tiempo 2015 a 2018 19 Información Financiera 21 Ejecución Financiera por tipo de Gasto 21 Análisis Costo/Beneficio 23

Gastos Directos 23

Gastos Indirectos 23

Ejecución y/o Avance en Cumplimiento de Metas por Servicio Real y Programado, por mes

25

Pruebas Presentadas a Pacientes, período de enero a diciembre 2018 26

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Educación 27

Publicaciones internacionales 29

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i

Agradecimientos

La realización de este trabajo fue posible gracias al apoyo

financiero del Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social

-MSPAS-. Además, agradecemos al equipo de trabajo de

INVEGEM/ Rozas Botrán ONG y a Fundación Rozas Botrán,

por su apoyo, dedicación y labor que permitieron culminar el

año 2018 con éxito.

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1

Información general

El Instituto para la Investigación Científica

y la Educación acerca de las

Enfermedades Genéticas y Metabólicas

Humanas -INVEGEM/Rozas Botrán ONG-

fue concebido legalmente el 25 de enero

del 2010, para la atención de las personas

y familias afectadas por enfermedades

metabólicas y genéticas de mayor

prevalencia en la población guatemalteca y centroamericana. INVEGEM es una Institución apolítica,

no lucrativa, no sectaria y con fines exclusivamente altruistas; además de cooperar en la formación,

capacitación y actualización del recurso humano en el área de salud. La Institución tiene para

asesoría y ejecución de las políticas y directrices a la Junta Directiva, conformada por distinguidos

miembros de la sociedad guatemalteca. El Licenciado José Luis Rozas Botrán, es el Presidente de

Junta Directiva y Representante Legar de la institución.

Misión

Generar investigación científica y formación de recursos humanos con principios éticos y morales

que contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas y de las familias guatemaltecas,

afectadas por enfermedades de origen genético y metabólico.

Visión

Ser la institución de ciencia médica humana de carácter no lucrativo que realiza investigación

científica, innovación tecnológica y educación en áreas de diagnóstico, prevención y tratamiento de

las enfermedades de origen hereditario, genético o metabólico que sufran familias de la población

guatemalteca y de la región centroamericana.

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2

Objetivos

Objetivo general: ser la institución que contribuya al cuidado de la salud de las familias

guatemaltecas, desarrollando proyectos de investigación científica de excelencia y formando

recursos humanos de alto nivel con principios éticos y morales que conduzcan a la aplicación médica

del conocimiento genético a través de una cultura innovadora, con tecnología de vanguardia y

alianzas estratégicas, con apego a principios éticos universales.

Objetivos específicos:

1. Generar investigación científica.

2. Formar profesionales en el área de la salud.

3. Brindar atención a la población afectada por

enfermedades de origen genético y metabólico.

4. Establecer vínculos de cooperación científica con instituciones nacionales y extranjeras,

afines a nuestra visión y misión, para el estudio de las enfermedades genéticas humanas.

5. Generar información científica, pertinente, oportuna y confiable para que sea utilizada en

el abordaje efectivo de las enfermedades heredables y no heredables.

6. Impulsar programas y proyecto que contribuyan a la prevención de las enfermedades

congénitas del metabolismo a través de programas de diagnóstico temprano.

7. Aportar información científica sobre las enfermedades genéticas y metabólicas, así como

de las enfermedades infectocontagiosas endémicas, epidémicas y pandémicas, empleando

técnicas de biología molecular desarrolladas e n genética, fortaleciendo con ello el sistema

nacional de salud.

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Estructura organizacional

Valores institucionales

1. Excelencia: distinguirse por su alto grado de responsabilidad, atendiendo a su propia

formación, con el fin de hacer un trabajo de calidad superior, que lo haga digno de aprecio

y estimación en la realización de sus funciones.

2. Integridad: actuar con rectitud, honestidad, honradez y transparencia, de manera

congruente, sin engaños, ni falsedades en la realización de sus funciones.

3. Creatividad: mantener una actitud constructiva, considerando la mejora continua y la

innovación.

4. Responsabilidad: cumplir con oportunidad, eficiencia y eficacia las tareas inherentes a sus

funciones, mismas que serán atendidas con diligencia y conocimiento.

5. Lealtad: ajustar su actuación al compromiso personal con los objetivos del INVEGEM, de tal

modo que se refleje y fortalezca el conjunto de logros del Instituto.

6. Respeto: consideración y tolerancia a las diferencias entre las personas.

7. Solidaridad: cooperar activamente con los compañeros de otras áreas, promoviendo el

trabajo en equipo.

8. Legalidad: conocer y cumplir la normativa aplicable a las actividades relativas a su ámbito

de competencia.

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4

Laboratorios

INVEGEM cuenta con personal especializado y laboratorios con tecnología de vanguardia, poniendo

al alcance de la población guatemalteca estudios metabólicos, de biología molecular y citogenética

que permiten conocer el origen de diferentes enfermedades. Estos laboratorios son:

Laboratorio de Enfermedades

Metabólicas.

Laboratorio de Biología Molecular.

Laboratorio de Citogenética.

Ejes de trabajo

Nuestros ejes de trabajo son 3:

Investigación

Educación

Servicios

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5

Servicios

1. Tamizaje neonatal

2. Sordera genética

3. Leucemias

Determinación de alteraciones genéticas asociadas a:

Leucemia linfoblástica aguda.

Leucemia mieloide crónica.

Leucemia mieloide aguda.

Síndromes mieloproliferativos crónicos.

Síndromes mielodisplásicos.

4. Cáncer de mama hereditario

5. Tumores sólidos

(Pulmón, colon, páncreas, próstata, estómago, otros)

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Equipo

Equipo administrativo

Dr. Luis Alvarez, Director Ejecutivo.

Lilian Paredes, Asistente Dirección Ejecutiva.

María Mercedes Juárez, Administradora de Laboratorios.

Vitalino Valenzuela, Contador General.

Ángel Cabrera, Encargado de Inventarios.

Ana Véliz, Secretaria Recepcionista.

Diego Alvarez, Digitalizador.

Eddy Carrillo, Mensajero.

Equipo científico

Dra. Claudia Carranza, Directora de Laboratorios.

Mariana Herrera, Coordinadora del Laboratorio de Biología Molecular.

Nancy Escobar, Coordinadora del Laboratorio de Enfermedades Metabólicas.

Nely Marroquín, Coordinadora del Laboratorio de Citogenética.

Claudia Osorio, Asistente de Laboratorio.

Luisa Rosales, Asistente de Laboratorio.

Mariela Guerra, Asistente de Laboratorio.

Vanessa Zamora, Asistente de Laboratorio.

Celso García, Técnico de Laboratorio.

Jimy Hernández, Técnico de Laboratorio.

Wendy Blanco, Técnico de Laboratorio.

Personal de mantenimiento:

Natanael López, Jefe de Mantenimiento.

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Junta Directiva

Presidente: José Luis Rozas Botrán.

Vicepresidente: Ramón Rozas Sobrino.

Tesorero: Ana Cristina Rozas Botrán-Marroquín.

Vocal I: Ana Clarisa Rozas Botrán.

Vocal II: María Isabel Rozas Botrán.

Vocal III: Juan Luis Aguilar Salguero.

Vocal IV: Jesús Ramón Rozas Botrán.

Representante legal

José Luis Rozas Botrán.

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8

Actualización y capacitación de nuestro

personal INVEGEM está comprometido con la educación continua de su personal, es por ello que anualmente

asisten a distintas actividades de actualización y capacitación financiadas por otras instituciones

interesadas en la formación del recurso humano; entre ellas podemos mencionar:

Nombre de la actividad Mes Lugar

Molecular Cancer Prevention, American Association for Cancer

Research -AACR- annual meeting

Abril Chicago,

USA

Society of Hematologic Oncology -SOHO- annual meeting Septiembre Houston,

USA

American Society of Human Genetics -ASHG- annual meeting Octubre San Diego,

USA

Además, INVEGEM cuenta con un Programa de Educación Continua -PEC- interno, que consiste en

charlas científicas semanales relacionadas a nuestra área de trabajo.

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Alianzas estratégicas

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Trabajo realizado año 2018

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Se recomienda realizarle esta prueba al bebé idealmente entre el tercer y séptimo día de

nacido, de no ser posible en este tiempo debe efectuarla antes que cumpla 25 días de

nacido. Para realizarla personal especializado toma de cuatro a cinco gotas de sangre del

talón del pie del bebé, que son recolectadas en un papel filtro especial. El análisis se lleva a

cabo a través de pruebas bioquímicas. El tamizaje neonatal de INVEGEM detecta los

siguientes errores innatos del metabolismo: hipotiroidismo congénito (medición de las

hormonas TSH y T4), galactosemia (medición de galactosa total -GAOS- y la enzima GALT),

fenilcetonuria -PKU- (medición de fenilalanina), fibrosis quística (medición de IRT) e

hiperplasia suprarrenal congénita (medición de la hormona 17 OHP).

Tamizaje neonatal El tamizaje neonatal es una prueba de

laboratorio que debe realizarse a todo

recién nacido para identificar a aquellos

que están en riesgo de padecer

desórdenes metabólicos serios. Su

principal objetivo es detectar

oportunamente estas enfermedades, lo

cual permitiría prevenir o reducir

considerablemente su desarrollo.

Uno de cada mil recién nacidos,

“aparentemente sanos”, tiene en forma

latente una enfermedad de consecuencias

graves e irreversibles (como retraso

mental o incluso la muerte) que se

manifestará semanas o meses después de

su nacimiento, ya que estas enfermedades

no son visibles cuando nacen, ni siquiera

con una revisión médica muy cuidadosa.

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¿Qué hicimos en el año 2018?

En el año 2018 se atendieron a 6,179 pacientes, realizando 42,303 pruebas de tamizaje neonatal.

Los pacientes son procedentes de los Hospitales Nacionales Pedro Bethancourt de Antigua

Guatemala, Hospital Regional de Zacapa, Hospital Nacional Chimaltenango, Hospital Regional de

Huehuetenango, Hospital General San Juan de Dios, Hospital Regional de Cuilapa, y Hospital

Nacional El Progreso. En la gráfica 1 se muestra la cantidad de pacientes atendidos y tamizajes

realizados por mes.

Fuente: estadísticas INVEGEM, 2018.

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El 50 % de las deficiencias auditivas son de origen

genético; y por lo tanto pueden heredarse a las

futuras generaciones, la principal prueba que se

realiza para confirmar que la sordera es de origen

genético es la detección de variantes en el gen de la

conexina 26. Esta prueba permite que los médicos

informen a las familias sobre las posibilidades de

tener hijos con deficiencias auditivas o sordera.

Además, los pacientes que son positivos para esta

prueba, responden positivamente a audífonos, a

implantes cocleares y generalmente no son

progresivas.

Sordera genética

¿Qué hicimos en el año 2018?

En el año 2018 se atendieron a 52 pacientes para sordera genética, para 18 de ellos se obtuvo un

resultado positivo. Se

realizaron jornadas de toma

de muestra en las

instalaciones del Jardín

Infantil para Niños Sordos,

“Rodolfo Stahl Robles” y en el

Centro Educativo para Niños

Sordos Región de Occidente

“Doctora H.C. Elisa Molina de

Stahl”. En la gráfica 2 se

detalla la información por mes. Fuente: estadísticas INVEGEM, 2018.

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Leucemias Nuestra sangre está compuesta por diferentes

tipos de células que cumplen funciones

específicas en el cuerpo (glóbulos blancos,

glóbulos rojos y plaquetas). Cuando ocurren

alteraciones en estas células dejan de cumplir

sus funciones, dando origen a distintas

enfermedades como las leucemias.

La palabra leucemia significa “sangre blanca”,

en esta enfermedad se da una producción no

controlada (aumento y/o disminución) de las

células de la sangre.

Las leucemias pueden clasificarse según las

células afectadas en linfoides y mieloides. De

acuerdo al desarrollo de la enfermedad se

clasifican en:

• Agudas: en estas el aparecimiento de los

síntomas es rápido, agresivo y requieren

que el tratamiento se inicie de forma

inmediata.

• Crónicas: los síntomas pueden tardar en

aparecer meses o años, por lo que no

siempre se administra el tratamiento de

forma temprana.

Pruebas que realizamos en leucemias:

La realización de estas pruebas brinda

información importante al médico sobre el

pronóstico de la enfermedad y orienta que

tratamiento es el más adecuado para el

paciente, contribuyendo a mejorar su calidad

de vida. Estas son:

• Leucemia linfoblástica aguda (LLA):

ETV6-AML1, MLL-AF4, BCR-ABL y E2A-

PBX1.

• Leucemia mieloide crónica (LMC):

diagnóstico, monitoreo de terapia y

evaluación de resistencia a la terapia.

• Leucemia mieloide aguda (LMA):

AML1-ETO, PML-RARA, inversión

cromosoma 16, monosomía del

cromosoma 7, mutación exón 8 C-KIT,

mutación exón 17 C-KIT, mutación

FLT3-ITD y mutación FLT3 D835.

• Síndromes mieloproliferativos

crónicos: JAK2 V617F y calreticulina

• Síndromes mielodisplásicos: deleción

5q.

• Hematología completa.

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15

¿Qué hicimos en el año 2018?

En el año 2018 se atendieron a 485 pacientes, realizando 1,247 pruebas de leucemias. De los 485

pacientes, para 59 se obtuvo un resultado positivo y 7 están pendientes de resultado.

Las muestras fueron referidas por el Hospital General San Juan de Dios y Hospital Roosevelt en los

cuales se atiende a los pacientes con leucemia de todo el país, debido a que cuentan con la unidad

de hemato-oncología. En la gráfica 3 se observan la cantidad de pacientes atendidos y pruebas

realizadas por mes.

Fuente: estadísticas INVEGEM, 2018.

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16

El cáncer de mama es un tumor maligno que puede ser causado por factores genéticos

heredados o genéticos adquiridos. Para este cáncer se realizan pruebas de laboratorio para

identificar errores o mutaciones en genes asociados al padecimiento de la enfermedad,

siendo estos genes BRCA1 y BRCA2. Las pruebas se realizan a pacientes que tengan

antecedentes familiares con cáncer de mama, pacientes con tumor sólido, con diagnóstico

clínico o aparición de cáncer de mama a edad temprana. Si se encuentra que un paciente

tiene una mutación perjudicial en los genes BRCA1 o BRCA2, debe realizarse la prueba a otros

miembros de la familia para poder determinar el riesgo de desarrollar cáncer. Además los

resultados de las pruebas genéticas brindan información importante para el adecuado

manejo del pronóstico, otros exámenes de detección intensificados, cirugía profiláctica y

quimioprofilaxis.

Cáncer de mama hereditario

¿Qué hicimos en el año 2018?

En el año 2018 se atendieron a 40 pacientes, realizando 80 pruebas de cáncer de mama. De los 40

pacientes, para seis se obtuvo un

resultado positivo. Los pacientes

fueron referidos del Hospital

Roosevelt, Hospital General San

Juan de Dios e Instituto Nacional

de Cancerología -INCAN-. En la

gráfica 4 se observan la cantidad

de pacientes atendidos y

pruebas realizadas por mes.

Fuente: estadísticas INVEGEM, 2018.

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17

El cáncer es una enfermedad genética, es decir es causado por alteraciones en los genes

que controlan la forma como funcionan las células (como crecen y se dividen). Los tumores

sólidos son masas no normales de tejido y reciben su nombre por el tipo de células que los

forman. Según la Organización Mundial de la Salud -OMS-, en el 2014 en Guatemala se

reportaron en promedio 925 casos de tumores sólidos cancerosos (estómago, próstata,

hígado, pulmón, cervicouterino y cuerpo uterino). Del 5 al 10 % de los cambios en los genes

que se producen en todos los cánceres, incluyendo a los tumores sólidos cancerosos, se

heredan y pueden predisponer a las personas desarrollar esta enfermedad. Las pruebas

genéticas que se realizan en tumores sólidos son de utilidad para evaluar el riesgo de cáncer

hereditario y proporcionar un resultado al médico que oriente el tratamiento del paciente,

mejorando a largo plazo su calidad de vida.

Tumores sólidos (Pulmón, colon, páncreas, próstata, estómago, otros)

¿Qué hicimos en el año 2018?

En el año 2018 se atendieron a 223 pacientes, realizando 4,333 pruebas de tumores sólidos. De los

223 pacientes, para 66 se obtuvo un resultado positivo; siete pacientes atendidos en el mes de

diciembre están pendiente de

resultado, para un total de 182

pruebas pendientes. Los pacientes

fueron referidos por el Hospital

Roosevelt, Hospital General San

Juan de Dios, Hospital Pedro

Bethancourt e INCAN. En la gráfica

5 se observan la cantidad de

pacientes atendidos y pruebas

realizadas por mes.

Fuente: estadísticas INVEGEM, 2018.

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18

Resumen de labores, año 2018

El total de pruebas realizadas en el

año 2018 fue de 48,015, atendiendo a

6,979 pacientes. En el cuadro 1 se

detalla la información para cada una

de las pruebas realizadas por servicio

brindado al Ministerio de Salud

Pública y Asistencia Social -MSPAS-.

Cabe resaltar que el total de

pacientes programados para el año

2018 fue superado en un 3,70 %.

Cuadro 1 “Pacientes atendidos y pruebas realizadas por servicio, año 2018”

No. Servicio

TOTAL Porcentaje (%) superado

de pacientes Programado Ejecutado

Pruebas Pacientes Pruebas Pacientes

1 Tamizaje neonatal 40.000 6.000 42.303 6.179 2,98

2 Sordera genética 50 50 52 52 4,00

3 Leucemias 950 475 1.247 485 2,10

4 Cáncer de mama hereditario 80 40 80 40 0,00

5 Tumores sólidos 4.290 165 4.333 223 35,15

TOTALES: 45.370 6.730 48.015 6.979 3,70

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19

Línea de tiempo 2015 a 2018

Desde el año 2015 hemos brindado diferentes servicios con el apoyo del MSPAS a la población

guatemalteca. A continuación se muestra la cobertura en pruebas que hemos tenido para los

diferentes servicios que brindamos desde 2015 a 2018. Los servicios de cáncer de mama hereditario

y tumores sólidos no han sido incluidos, ya que se empezaron a brindar en el año 2018.

Tamizaje neonatal

En la gráfica 6 se observa la cobertura

que hemos tenido en pruebas de

tamizaje neonatal del 2015 a 2018.

Sordera genética

En la gráfica 7 se observa la

cobertura que hemos tenido en

pruebas de sordera genética

del 2015 a 2018.

Gráfica 6 “Cobertura tamizaje neonatal de 2015 a 2018”

Fuente: estadísticas INVEGEM, 2018.

Fuente: estadísticas INVEGEM, 2018.

Gráfica 7 “Cobertura sordera genética de 2015 a 2018”

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20

Línea de tiempo 2015 a 2018

Leucemias

En la gráfica 8 se observa la cobertura que hemos tenido en pruebas de leucemias del 2015 a 2018.

Gráfica 8 “Cobertura leucemias de 2015 a 2018”

Fuente: estadísticas INVEGEM, 2018.

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Información financiera

Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado

1 181,438.63 0.00 181,438.63 0.00 181,438.63 506,034.25 181,438.63 162,876.21 725,754.52 668,910.46

2 13,324.00 0.00 13,324.00 0.00 51,129.43 28,111.29 279,539.95 332,940.14 357,317.38 361,051.43

3 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00 75,000.00 425.00 75,000.00 425.00

TOTAL: 194,762.63 0.00 194,762.63 0.00 232,568.06 534,145.54 535,978.58 496,241.35 1,158,071.90 1,030,386.89

mar-18 PRIMER CUATRIMESTREabr-18 Categoría del gasto

RECURSOS HUMANOS

GASTO GENERALES

PROPIEDAD PLANTA Y

EQUIPO

No. ene-18 feb-18

Categoría del gasto

Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado

1 RECURSOS HUMANOS 181,438.63 172,580.92 181,438.63 166,243.21 260,813.63 245,751.08 181,438.63 168,494.12 1,455,440.82 1,421,979.79

2 GASTO GENERALES 279,539.96 293,552.67 307,345.40 270,558.15 279,539.96 398,586.05 288,039.96 379,754.90 1,587,225.88 1,703,503.20

3PROPIEDAD PLANTA Y

EQUIPO0.00 0.00 100,000.00 0.00 125,000.00 23,537.30 50,315.00 55,850.00 350,315.00 79,812.30

TOTAL: 460,978.59 466,133.59 588,784.03 436,801.36 665,353.59 667,874.43 519,793.59 604,099.02 3,392,981.70 3,205,295.29

No. may-18 jun-18 jul-18 ago-18 SEGUNDOCUATRIMESTRE

EJECUCIÓN FINANCIERA POR TIPO DE GASTO PERIODO DE EJECUCIÓN

ENERO A DICIEMBRE 2018

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No. Categoría del gasto

Presupuestado Ejecutado

1 RECURSOS HUMANOS

2,419,320.34 2,351,064.66

2 GASTO GENERALES 2,230,364.66 2,304,189.72

3 PROPIEDAD PLANTA Y EQUIPO

350,315.00 344,301.13

TOTAL: 5,000,000.00 4,999,555.51

Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado Presupuestado Ejecutado

1 RECURSOS HUMANOS 181,438.63 159,882.40 181,438.63 179,027.29 181,438.63 180,930.58 419,563.63 409,244.60 2,419,320.34 2,351,064.66

2 GASTO GENERALES 309,145.39 37,131.90 307,345.39 39,805.69 13,324.00 216,157.19 13,324.00 307,591.74 2,230,364.66 2,304,189.72

3PROPIEDAD PLANTA Y

EQUIPO0.00 59,818.00 0.00 112,556.83 0.00 29,974.00 0.00 62,140.00 350,315.00 344,301.13

TOTAL: 490,584.02 256,832.30 488,784.02 331,389.81 194,762.63 427,061.77 432,887.63 778,976.34 5,000,000.00 4,999,555.51

No. Categoría del gasto sep-18 oct-18 nov-18 dic-18 TERCER CUATRIMESTRE

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Análisis costo beneficio Derivado de lo anterior y en cumplimiento a la presentación mensual de informes de

ejecución presupuestaria, a las entidades fiscalizadoras, se han establecido costos por

atención a pacientes según se presenta en el cuadro siguiente:

No. Población No. Servicio

Gasto Directo

Costo Promedio

a TAMIZAJE NEONATAL 6,179 2,878,425.98 465.85

b SORDERA GENETICA 52 114,915.97 2,209.92

c LEUCEMIAS 485 665,340.35 1,371.84

d CANCER DE MAMA HEREDITARIO 40 158,227.28 3,955.68

e TUMORES SOLIDOS (PULMÓN, COLON, PANCREAS, PROSTATA, ESTOMAGO, OTROS)

223 1,182,645.93 5,303.34

TOTAL: 6,979 1,182,645.93 716.37

Gastos Directos

Corresponden a la adquisición de reactivos

e insumos de laboratorio, equipo,

mobiliario y recursos humanos necesarios

para brindar atención integral a nuestros

pacientes, cuyo valor se encuentra entre

los más bajos del mercado, utilizando los

mejores productos de calidad y equipo

para poder garantizar los resultados a

nuestros pacientes y que orienten al

tratamiento de una forma más eficaz y

eficiente, ya que se cuenta con el apoyo

científico tecnológico y que se pone al

alcance de la población guatemalteca.,

aspectos que indudablemente se enfocan

en alcanzar una mayor cobertura de

pacientes con las enfermedades descritas

y por consiguiente alcanzar las metas

técnicas y financieras contempladas en el

plan de trabajo que se diseñó para el

período 2018.

Gastos Indirectos

Son aquellos que tienen relación en

forma indirecta con la prestación de

servicios para las pruebas que presta

nuestro Instituto, tales como: suministro

de limpieza, reparación y mantenimiento

de equipo, papelería y útiles de oficina,

impresión de formas, sueldos personal

administrativo, parqueo, combustible,

agua potable, energía eléctrica, telefonía,

extracción de basura y otros gastos que

en forma indirecta benefician a los

pacientes

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Con lo anterior, se demuestra que el Instituto, ejecuta los fondos públicos, cumpliendo y

siguiendo los lineamientos pactados en el Convenio suscrito con el Ministerio de Salud

Pública y Asistencia Social, asegurando que la ejecución del gasto se lleve a cabo con

racionalidad y haciendo uso apropiado e idóneo del recurso financiero.

Considerando que el INVEGEM/ROZAS BOTRÁN O.N.G., es una institución sin fines de

lucro, sino de servicio social a la población guatemalteca, los gastos por atención en cada

una de las seis pruebas que brinda el Instituto, realmente se pueden considerar como los

más bajos en relación a los precios de mercado, con lo cual se demuestra que los aportes

que el Ministerio transfiere a nuestra entidad son ejecutados con principios de

transparencia, economía y responsabilidad.

Finalmente, cabe hacer mención que el INVEGEM/ROZAS BOTRÁN O.N.G., actualmente es

la única institución donde se realiza el Tamizaje Neonatal gratuita con el apoyo del

Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social, en Guatemala, así como la única Institución

que realiza estudios en Genética

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Ejecución y/o avance en cumplimiento de metas por servicio real

y programado por mes

No. Metas Unidad de Medida (1)

Avance Físico de la Ejecución Avance Financiero de la Ejecución

Cantidad Monto (en Quetzales)

Programada Anual

Ejecutado Acumulado

% de Ejecución

Total Programado

Anual

Total Transferido Acumulado

Ejecutado Acumulado

% de Ejecución

1 TAMIZAJE NEONATAL

Pacientes 6,000 6,179 102.98% 2,852,257.56 2,852,257.58 2,878,425.98 100.92%

2 SORDERA GENÉTICA

Pacientes 50 52 104.00% 110,617.73 110,617.72 114,915.97 103.89%

3 LEUCEMIAS Pacientes 475 485 102.11% 717,746.26 717,746.28 665,340.35 92.70%

4 CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO

Pacientes 40 40 100.00% 240,415.56 240,415.58 158,227.28 65.81%

5

TUMORES SÓLIDOS: (PULMÓN, COLÓN, PÁNCREAS, PROSTATA, ESTOMAGO, OTROS).

Pacientes 165 223 135.15% 1,078,962.89 1,078,962.84 1,182,645.93 109.61%

TOTALES: 6,730 6,979 103.70% 5,000,000.00 5,000,000.00 4,999,555.51 99.99%

En el cuadro anterior se evidencia que la ejecución de metas se logró superar según lo programado, demostrando así, la buena administración

de los fondos asignados por el Ministerio de Salud Pública y Asistencia Social. Al mismo tiempo, el cuadro revela el avance de la ejecución

financiera según a las pruebas realizadas a la población, durante el período de enero a diciembre de 2018.

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Pruebas prestadas a pacientes, período de

enero a diciembre de 2018

No. Servicio

Total Acumulado Anual

Programado Ejecutado

1

TAMIZAJE NEONATAL

Pruebas 40,000 42,303

Pacientes 6,000 6,179

2

SORDERA GENÉTICA

Pruebas 50 52

Pacientes 50 52

3

LEUCEMIAS

Pruebas 950 1,247

Pacientes 475 485

4

CÁNCER DE MAMA HEREDITARIO

Pruebas 80 80

Pacientes 40 40

5

TUMORES SÓLIDOS: (PULMÓN, COLÓN, PÁNCREAS, PROSTATA, ESTOMAGO,

OTROS).

Pruebas 4,290 4,333

Pacientes 165 223

TOTAL 45,370 48,015

6,730 6,979

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Educación

Somos más que solo pruebas

genéticas y metabólicas.

Uno de nuestros ejes principales es la

educación continua y formación del recurso

humano. En el año 2018 INVEGEM llevó a

cabo diferentes seminarios y visitas a

nuestras instalaciones, con el objetivo

principal de actualizar el conocimiento de la

población guatemalteca en el campo de la

biología molecular y la genética.

Seminarios

Se llevaron a cabo dos seminarios con la finalidad de dar a conocer el trabajo que realiza el INVEGEM

y ampliar el conocimiento de los estudiantes en biología molecular y genética.

1. Seminario introducción a la genética y la

farmacogenómica: dirigido a estudiantes de

cuarto año de licenciatura de química

farmacéutica, Universidad de San Carlos de

Guatemala. Fecha: 21 y 28 de abril.

2. Seminario biología molecular y genética

humana: dirigido a estudiantes de cuarto año

de licenciatura de química biológica,

Universidad de San Carlos de Guatemala.

Fecha: 5 de mayo.

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Visitas

En el año 2018 se llevaron a cabo tres visitas a nuestras instalaciones, con el objetivo de dar a

conocer a estudiantes de bachillerato y universitarios la labor que el INVEGEM realiza para la

población guatemalteca.

El 9 de mayo recibimos a estudiantes de cuarto

bachillerato del Colegio Pirámide Bilingüe.

El 31 de agosto recibimos a estudiantes de primer año

de Ingeniería en Biotecnología, Universidad del Valle

de Guatemala.

El 10 de septiembre recibimos al Dr. Scott, del

Instituto Pasteur, Francia y la Dra. Pamela

Pennington, además del profesor Dr. Fernando

Rodríguez y estudiantes de las carreras de bioquímica,

biotecnología y bioinformática de la Universidad del

valle de Guatemala.

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Publicaciones Internacionales

2018

Presentación de

poster en American

Society of Human

Genetics -ASHG-

annual meeting, San

Diego, Estados

Unidos.

2017 Presentación de poster

13th International

Congress of Inborn

Errors of Metabolism,

llevado a cabo en Río

de Janeiro, Brazil.

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2016 Presentación de poster en XVI

edición del Congreso

Latinoamericano de Genética -

ALAG-, llevado a cabo en

Montevideo, Uruguay.

2016 Presentación de 2

posters en

“Annual meeting

of the Society of

Hematologic

Oncology” -SOHO-

Texas, Estados

Unidos.

2015

Publicación de artículo

científico en la revista CLINICAL

GENETICS.