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Extensión de la genética mendeliana
El redescubrimiento de los trabajos de Mendel, por Hugo de Vries y otros científicos, fue el
catalizador de muchos nuevos descubrimientos en genética que condujeron a la identificación de los cromosomas como los portadores de la
herencia.
Sin embargo, algunas de las conclusiones de Mendel debieron ser modificadas.
Si bien muchas de las características se heredan de acuerdo con las leyes establecidas por Mendel, otras, tal vez la mayoría, siguen
patrones de herencia más complejos.
Ciertas interacciones entre los alelos, interacciones entre los genes, e
interacciones con el medio ambiente explican gran parte de estas
desviaciones de los principios mendelianos.
Muchas veces, en los cromosomas ocurren cambios que, según afecten su
número o estructura, se clasifican como alteraciones cromosómicas
numéricas o alteraciones cromosómicas estructurales,
respectivamente.
A veces, estas alteraciones, o mutaciones, tienen consecuencias
perjudiciales para los individuos, pues alteran su viabilidad o su fertilidad.
Otras veces, sin embargo, los cambios cromosómicos se mantienen como
parte de la variabilidad genética entre los organismos y contribuyen al
cambio evolutivo y al origen de nuevas especies.
Genes y cromosomasLa mosquita de la fruta, la Drosophila ha sido usada en una variedad de estudios genéticos. Esta mosca tiene 4 pares de cromosomas; 3 pares -los autosomas - son estructuralmente iguales en ambos sexos, pero el cuarto par,
los cromosomas sexuales. En la mosquita de la fruta, como en muchas
otras especies (incluidos los humanos), los dos cromosomas sexuales son XX en las
hembras y XY en los machos.
En el momento de la meiosis, los cromosomas sexuales, al igual que los
autosomas, segregan. Cada óvulo recibe un cromosoma X, pero la mitad de los
espermatozoides recibe un cromosoma X y la otra mitad, un cromosoma Y. Así, es el gameto paterno el que determina el
sexo de la progenie.Los experimentos de cruzamientos
mostraron que ciertas características están ligadas al sexo, o sea, que sus
genes se encuentran en los cromosomas sexuales
Los genes ligados al cromosoma X dan lugar a un patrón de herencia
particular. En los machos, como no hay otro alelo presente, la existencia de un
alelo recesivo en el cromosoma X es suficiente para que la característica se
exprese en el fenotipo.
Por oposición, una hembra heterocigota para una variante recesiva ligada al X portará esa variante, pero ésta no se
manifestará en su fenotipo.
Morgan cruzó primero una hembra homocigota de ojos rojos con el macho de ojos blancos; toda la progenie tuvo ojos rojos.
Luego apareó una hembra de ojos rojos de la Fl con un macho de ojos rojos de la Fl.
En la generación F2 hubo machos de ojos rojos y de ojos blancos, todas las hembras F2 tuvieron ojos rojos.
sugiriendo la existencia de una relación entre la
herencia del color de los ojos y el
comportamiento de los
cromosomas sexuales.
El cruzamiento entre una hembra Fl de ojos rojos y el macho original de ojos blancos
Esto llevó a la conclusión de que el gen para el color de ojos debía estar localizado en el
cromosoma X. El alelo para ojos rojos (B) es dominante y el
alelo para ojos blancos (b) es recesivo.
Por efecto del entrecruzamiento meiótico, los alelos se intercambian entre
cromosomas homólogos. Estas recombinaciones ocurren porque: 1)
los genes están dispuestos en un orden lineal fijo a lo largo de los cromosomas, y 2)
los alelos de un gen dado están en sitios (loci) específicos en cromosomas homólogos.
Los mapas cromosómicos, que muestran las posiciones relativas de los loci de los genes
a lo largo de los cromosomas, han sido construidos a partir de datos de
recombinación obtenidos de experimentos de cruzamientos.
Aunque algunos genes se distribuyen independientemente, como predice la
segunda ley de Mendel, otros tienden a permanecer juntos.
Cuando los genes no se distribuyen independientemente, se dice que están
ligados y su grado de ligamiento depende de la distancia relativa que existe entre ellos.
El entrecruzamiento se inicia cuando se
aparean las cromátidas homólogas, al inicio de la meiosis I. Luego se produce la ruptura de las cromátidas y los
extremos de cada una de ellas se unen con los
de su homóloga. De esta manera, los alelos se intercambian entre
los cromosomas.Como resultado los
cromosomas homólogos tienen combinaciones de alelos diferentes de
las iniciales.
Si hay entrecruzamiento durante la meiosis, en el heterocigota los alelos de las
cromátides de los dos homólogos pueden intercambiarse y, como resultado de la
recombinación, formarse 4 tipos diferentes de gametos. Los gametos progenitores -AB y ab- y los gametos de tipo recombinante
-Ab y aB-.
Apareamiento entre el heterocigota de la generación F1 y un individuo homocigota
recesivo (cruzamiento de prueba).
La cantidad de recombinantes (13 + 19=32)
dividida por la cantidad total de
descendientes indica el porcentaje de
recombinación, se define como la
distancia de mapeo entre los genes (32
/ 226 = 0,14)
• . Entonces, los genes A y B están a una
distancia de 14 unidades de mapeo.
Ampliando el concepto de gen
Lo nuevos estudios mostraban que los patrones hereditarios no siempre son tan
simples y directos. Si bien los principios mendelianos constituyen la base para predecir los
resultados de cruzamientos simples, las excepciones, aunque no invalidan las leyes
de Mendel, son abundantes. Ciertas interacciones entre alelos
explican gran parte de estas desviaciones de los principios
mendelianos.
Aunque la interacción de la gran mayoría de los alelos ocurre según la modalidad
dominante-recesivo, en algunos casos existe dominancia incompleta y codominancia.
Aunque sólo 2 alelos están presentes en cualquier individuo diploide, en una
población de organismos un solo gen puede tener alelos múltiples, como resultado de una serie de diferentes mutaciones de ese
gen. La interacción entre genes puede originar
fenotipos nuevos y, en algunos casos, los genes pueden presentar epístasis, uno de
ellos modificar el efecto del otro.
Como resultado, se alteran lasproporciones fenotípicas esperadas según las
leyes de Mendel.
Asimismo, un solo gen puede afectar dos o más características que
aparentemente no están relacionadas; esta propiedad de un gen se conoce
como pleiotropía.
La expresión fenotípica está influida por varios genes; este fenómeno se conoce
como herencia poligénica.
El DNA, el código genético y su traducción
En la década de 1930 los genetistas comenzaron a explorar la naturaleza del gen, su estructura, composición y propiedades.
A comienzos de la década de 1940, ya no quedaban dudas sobre la existencia de los genes ni sobre el hecho de que estuviesen en los cromosomas.
Ciertos científicos pensaban que si se llegaba a comprender la estructura química
de los cromosomas, entonces se podría llegar a comprender su funcionamiento
como portadores de la información genética
Los primeros análisis químicos del material hereditario mostraron que el cromosoma
eucariótico está formado por ácido desoxirribonucleico (ADN) y proteínas, en
cantidades aproximadamente iguales.
Antes de conocerse cuál era, ya que tanto el ADN como las proteínas eran buenos
candidatos para ser la molécula portadora del material genético. Esta línea de
pensamiento marcó el comienzo de la vasta gama de investigaciones que
conocemos como genética molecular.
En 1953, los científicos Watson y Crick reunieron datos provenientes de diferentes estudios acerca del ADN.
Sobre esos datos, postularon un modelo para la estructura del DNA y fueron capaces de deducir que el DNA es una doble hélice, entrelazada y sumamente larga.
Una propiedad esencial del material genético es su capacidad para hacer copias exactas de sí mismo.
Watson y Crick propusieron un mecanismo para la replicación del DNA.
Dedujeron que la molécula de DNA se replica mediante un proceso
semiconservativo en el que se conserva la mitad de la molécula.
El modelo de Watson y Crick mostró de qué manera se podía almacenar la información
en la molécula de DNA.
NUCLEÓSIDOS Y NUCLEÓTIDOS
PURINAS Y PIRIMIDINAS
RIBOSA O DESOXIRIBOS
A+
NUCLEÓSIDOS
ACIDO FOSFORICO
NUCLEÓTIDOS
ACIDO NUCLEICO
+
BASES PIRIMÍDICASBASES PIRIMÍDICASLas bases pirimídicas son derivados
del compuesto principal PIRIMIDINAPIRIMIDINA. La pirimidina es un compuesto anular heterocíclico de 6 miembros, que contiene 2 átomos de nitrógeno en el anillo.Sus derivados uracilo, timina y citosinauracilo, timina y citosina forman parte de los ácidos nucleicos.
PIRIMIDINA URACILO TIMINA CITOSINA
123 4 5
6
BASES PÚRICASBASES PÚRICAS
Las bases púricas son derivadas del compuesto fundamental PURINAPURINA, una amina heterocíclica que se compone de una anillo de pirimidina fusionado a un anillo de imidazol.Sus derivados adenina y guanina adenina y guanina son los componentes púricos de los ácidos nucleicos.
PURINA ADENINA GUANINA
12 3 4
56 789
NUCLEÓSIDOSUnidad constitutiva de los ácidos
nucleicos , que consta de una unidad de D-ribosa o 2-desoxirribosa, enlazada con una base amina aromática heterocíclica (base púrica o pirimídica).
Unidos por un enlace enlace ββ-N-glicosídico-N-glicosídico, que se forma entre el carbono carbono (posición (posición 11)) del azúcar y el nitrógenonitrógeno (posición(posición 1 1)) de la base pirimídica o el nitrógeno nitrógeno (posición(posición 9 9)) de la base púrica, en el proceso se elimina una molécula de agua.
ENLACE β-N-GLICOSIDICO
9
87
5
61 2
3
4
PRINCIPALES NUCLEOSIDOS PRINCIPALES NUCLEOSIDOS PIRIMIDICOSPIRIMIDICOS
CITIDINA DESOXITIMIDINA URIDINA
NUCLEOSIDOS PURICOSNUCLEOSIDOS PURICOS
ADENOSINA GUANOSINA
NUCLEÓTIDOSNUCLEÓTIDOS
Constituyen las subunidades Constituyen las subunidades fundamenta-les de los ácidos fundamenta-les de los ácidos nucleicos al igual que los aminoácidos nucleicos al igual que los aminoácidos lo son de las proteínas. Los lo son de las proteínas. Los nucleótidos también se encuentran en nucleótidos también se encuentran en forma libre en todas las células.forma libre en todas las células.
Los nucleótidos son esteres de fosfato de los nucleósidos y se supone que provienen de la esterificación del acido fosfórico con uno de los tres hidroxilos libres de la pentosa.
Nucleótidos de Importancia Nucleótidos de Importancia BiológicaBiológica
INTERMEDIARIOS DE ENERGIAINTERMEDIARIOS DE ENERGIA Los di y trifosfato de nucleótido contienen
enlaces anhidro de fosfato de alta energía que se forman durante el catabolismo metabólico (degradación de nutrientes) y se usa en el proceso de biosíntesis.El trifosfato de adenosina (ATP) trifosfato de adenosina (ATP) es el mas conocido .
MENSAJEROS QUIMICOSMENSAJEROS QUIMICOS La comunicación de señales mediadas por
hormonas y por nervios puede implicar también formación de mensajeros intracelulares que se conocen como nucleótidos cíclicos. El AMP 3’,5’-ciclico o cAMP,cAMP, y el cGMP cGMP (monofosfato de guanocina cíclico), son biomensajeros de esta clase.
TRANSPORTADORES DE ELECTRONESTRANSPORTADORES DE ELECTRONES Diversas variantes de nucleótidos
participan como cofactores en las reacciones catalizadas por enzimas. Estos cofactores contiene vitaminas hidrosolubles . Uno de ellos es la nicotinamida que se encuentra unida a el AMP como dinucleotido de nicotinamida y adenina o NAD. El NAD tiene dos formas redox : NAD+ y NADH.
La riboflavina, ( vitamina B2 ) en el organismo se puede unir a un grupo fosfato para formar mononucleotidos de flavina (FMNFMN).El FMN también se puede ligar con AMP para producir dinucleotido de flavina y adenina (FADFAD: dinucleotido de flavina adenina) .
FMN
FAD
POLINUCLEOTIDOSPOLINUCLEOTIDOS
Los polinucleótidos son cadenas lineales de nucleótidos. Cuando los trifosfatos de nucleótidos se condensan para formar ácidos nucleicos se forman enlaces 5’- enlaces 5’- fosfatofosfato de una molécula y el 3’- 3’- hidroxilohidroxilo de la molécula adyacente.
Puede considerarse que el grupo fosfato es el puente de conexión entre los nucleósidos adyacentes. Esto da lugar a una molécula con un esqueleto alternante azúcar- fosfato que posee un enlace 3’,5’-diesterfosfato3’,5’-diesterfosfato.
ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO ACIDO DESOXIRRIBONUCLEICO (ADN)(ADN)
El ADN es una ácido nucleído que se encuentra casi exclusivamente en el núcleo celular. El ADN es un ácido nucleído de doble filamento en su estructura dos cadenas de ácidos nucleicos se hallan íntimamente asociados entre sí mediante enlaces de hidrógeno.
ADNADN
Modelo Watson-Crick para Modelo Watson-Crick para ADNADN
En el modelo de Watson-Crick las bases púricas y pirimídicas del ADN se encuentra relacionadas entre si, la ADENINAADENINA siempre esta apareada con la TIMINATIMINA y la GUANINAGUANINA con la CITOSINACITOSINA. La unión entre la adenina (A) y la timina (T) forman 2 enlaces de hidrógeno. 2 enlaces de hidrógeno. La unión entre la guanina (G) y la citocina (C) forman 3 enlaces de hidrogeno3 enlaces de hidrogeno)..
Los dos filamentos de la doble espiral se orientan con polaridad opuesta (antiparalela). La espiral contiene 10 pares de nucleótidos en cada vuelta de la espiral.
Según este modelo, el ADN se compone de 2 cadenas polinucleótidas2 cadenas polinucleótidas derechas complementarias y enrolladas alrededor del mismo eje, de modo que forman una doble espiral
ESTRUCTURA SECUNDARIA DEL ESTRUCTURA SECUNDARIA DEL ADN:ADN: En el ADN podemos encontrar tres tipos de
estructura secundaria, que responden a las siguientes características:
TIPO
DE ADN
GIRO DE
HELICE
Plano entre bases
No. de nucleótido
s por vuelta
ADextrógi
roinclinado 11
- Estructura más ancha y corta de las tres .- Los surcos tienen aprox. el mismo ancho
BDextrógi
roPerpendi
-cular10
Z Levógiro zig-zag 12
- Presenta una doble hélice mas estrecha y alargada que el B- El surco mayor desaparece por completo.- El surco menor se hace aún mas estrecho y profundo.
ESTRUCTURA SECUNDARIA ESTRUCTURA SECUNDARIA DEL ADNDEL ADN
A B Z
SURCO MENOR
SURCO MAYOR
PRODUCTOS DE HIDRÓLISIS DE ADN Y PRODUCTOS DE HIDRÓLISIS DE ADN Y ARNARN
ADNAdenina, Guanina, Citocina, Timina,Adenina, Guanina, Citocina, Timina,Desoxirribosa, Acido fosfóricoDesoxirribosa, Acido fosfórico
ARNAdenina, Guanina, Citocina, Uracilo, Adenina, Guanina, Citocina, Uracilo, Ribosa, Acido fosfóricoRibosa, Acido fosfórico
Localización en las célulasLocalización en las células
CELULAS ADN ARN
PROCARIOTAS CITOPLASMA CITOPLASMA
EUCARIOTAS
Mayoría en el NUCLEO pequeñas cantidades en MITOCONDRIAS, y PLASTIDIOS (células vegetales)
NUCLEO durante su síntesis luego va al CITOPLASMA
En la década de 1940, los biólogos comenzaron a notar que todas las
actividades bioquímicas de la célula viva dependen de ciertas proteínas diferentes y específicas, las enzimas y que incluso la
síntesis de enzimas depende de otras enzimas.
La especificidad de las diferentes enzimas es el resultado de la estructura primaria de estas proteínas, es decir, de la secuencia
lineal de aminoácidos que forman la molécula y que, a su vez, determina
mayormente su estructura tridimensional.
Se comprobó que las proteínas tenían una participación fundamental en
todos los procesos bioquímicos y esto promovió la realización de estudios
posteriores. Así, se demostró cuál es la relación existe una relación entre
genes y proteínas.
Relación entre DNA y proteínas
La molécula de ADN contiene instrucciones codificadas para las
estructuras y las funciones biológicas.
Estas instrucciones son llevadas a cabo por las proteínas, que también contienen un "lenguaje" biológico
altamente específico.
La cuestión entonces se convirtió en un problema de traducción:
¿de qué manera el orden de los nucleótidos en el ADN especifica la secuencia de
aminoácidos en una molécula de proteína?
La búsqueda de la respuesta a esta pregunta llevó a una importante
conclusión: el ácido ribonucleico (ARN) era un buen candidato para desempeñar
un papel en la traducción de la información.
ACIDO RIBONUCLEICO (ARN)ACIDO RIBONUCLEICO (ARN) El ARN es un ácido nucleíco de un solo El ARN es un ácido nucleíco de un solo filamento, que posee 3 características filamento, que posee 3 características estructurales importantes que lo estructurales importantes que lo distinguen del ADN:distinguen del ADN:La unidad de pentosa del ARN es una La unidad de pentosa del ARN es una D-ribosaD-ribosaLas bases pirimídica del ARN son Las bases pirimídica del ARN son Uracilo y Citosina, en vez de Timina y Uracilo y Citosina, en vez de Timina y Citosina.Citosina.El ARN está formada por una sola El ARN está formada por una sola cadena, en vez de dos.cadena, en vez de dos.
Las células contienen hasta ocho veces más ARN que ADN. Las moléculas de ARN se clasifican según su estructura y función en tres tipos principales: ARN ribosómico, ARN de transferencia, ARN mensajero.ARN ribosómico ARN ribosómico
(rARN)(rARN)ARN transferencia ARN transferencia
(tARN)(tARN)ARN mensajero ARN mensajero
(mARN)(mARN)
Forman parte de las subunidades de los ribosomas.
Los ribosomas son el sitio donde se lleva a cabo la síntesis de proteína en la célula.
Tienen la función de transportar los aminoácidos activados, desde el citosol hasta el lugar de síntesis de proteínas en los ribosomas.
Son portadores de la información genética y la transportan del genoma (molécula de ADN en el cromosoma) a los ribosomas
Los científicos estudiaron la correspondencia entre el lenguaje de
nucleótidos en el ADN y el lenguaje de AA en las proteínas. Así, se dilucidó el
código genético. Una vez conocido el código genético, se
centro la atención en: ¿cómo la información codificada en el DNA y
transcripta en el mARN es luego traducida a la secuencia específica de aminoácidos en las proteínas? De esta manera, se establecieron los principios
básicos de la síntesis de proteínas.
