Patologias de Origen Genetico en Animales Domesticos3

APO 8: PATOLOGIAS DE ORIGEN GENETICO EN ANIMALES DOMESTICOS

Tipos principales de enfermedades genticas Enfermedades HEREDITARIAS son aquel conjunto de enfermedades cuya caracterstica principal es su supervivencia de generacin en generacin, transmitindose de padres a hijos y as sucesivamente.

Enfermedades MONOGENICAS son las producidas por la mutacin o alteracin en la secuencia de ADN de un solo gen. Tambin se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia segn las leyes de Mendel.

Enfermedades MULTIFACTORIALES: Tambin llamadas polignicas, son producidas por la combinacin de mltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas.

Enfermedades de origen cromosmico ??

Enfermedades mitocondriales

Enfermedades MONOGENICASEn este particular modo de herencia, la manifestacin de la patologa depende de la presencia de un alelo mutado, pudiendo ser el mismo dominante o recesivo y el mecanismo de accin dominancia completa, incompleta, codominancia que opere entre el alelo mutado y el alelo normal.Los denominados caracteres cualitativos que pertenecen a ste modo de herencia, estn bajo el control de uno o pocos genes, expuestos a poco o ningn efecto ambiental.Se puede estudiar su segregacin a travs de apareamientos entre individuos y los resultados de su progenie y el modelo gentico que los explica esP (Fenotipo) = G (Genotipo)

Metodologas para caractersticas monognicas

Anlisis de pedigrLa identificacin de los individuos heterocigotas se puede realizar mediante la utilizacin de las relaciones de parentesco con los individuos afectados, es decir que realizando un anlisis retrospectivo de los datos del pedigr se puede calcular la probabilidad de que un determinado individuo sea portador.

Depender del mecanismo de accin gnica actuante en los casos de herencia monognica y por lo tanto se deben conocer las particularidades de cada una de las posibles alternativas de este tipo de herencia.

Que modelos de herencia conocemos ?

Enfermedades monognicas se transmiten segn los patrones hereditarios mendelianos como:

Enfermedadautosmica recesiva.Se necesitan dos copias del alelo mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del alelo mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosmica recesiva entre dos personas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

Enfermedadautosmica dominante. Slo se necesita una copia mutada del alelo para que la persona est afectada por una enfermedad autosmica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a su descendencia, que padecer la enfermedad.

Enfermedad ligada al cromosoma X.El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.

The University of Sydney - OMIA - Online Mendelian Inheritance in Animals

Caninos Bovinos FelinosCerdos OvinosEquinosAves CabrasConejosOtroTotal Total detectados 57639630021421320518974595592785Herencia Mendeliana 217143724585381071328200948Herencia Mendeliana con Mutacin conocida15175391830283497 65456

Que mutacin tengo??

ENFERMEDADES HEREDITARIAS CON BASE BIOQUMICA

origen M U T A C I O N E S

consecuencia cambios en el polipptido

Anemia falciforme

ANEMIA HEMOLITICASintomatologa: - taquicardia- esplenomegalia- debilidad, palidez- sncope durante el ejercicio

Anemia falciformeLa sustitucin delaminocidocido glutmico por valina en la sexta posicin de la cadena Beta globina (lo normal es tener cido glutmico) provoca que a menor presin de oxgeno eleritrocitose deforme y adquiera apariencia de unahoz. La nueva forma causa dificultad para la circulacin de los glbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguneos y provocan sntomas como dolor en las extremidades. Los glbulos rojos tambin padecen de una vida ms corta provocandoanemia

BMP15(Inverdale) and BMPR1B(Booroola) regulate ovulation rate

MSTN-/ MSTN- Double muscleMSTN-/ MSTN+ 5-7% increase muscle weight

Belgian blueHipertrofia muscular bovinaUna delecin de 11 pb en el gen de la miostatina provoca unincremento muy marcado en el desarrollo de la musculatura

Locus de la microftalmia en ovejas Texel

Enfermedad monognica autosmica y recesiva. Ojos muy pequeos o ausentes. Ceguera. Mutacin (Arg113Phe) en el gen PITX3, factor de transcripcin involucrado en la formacin del cristalino, la crnea y los prpados.

Heterocigota: perro normal, buen corredorHomocigota: bully, hipermusculoso

Condrodisplasia hereditaria ovinaEnfermedad autosmica recesiva que causa deformidad esqueltica, extremidades largas y combadas (Spider lamb syndrome), carencia de grasa y escaso desarrollo muscular.

Condrodisplasia hereditaria ovina

Tipos principales de enfermedades genticas IIEnfermedades monognicas

Enfermedades MULTIFACTORIALES:

Enfermedades de origen cromosmico


Enfermedades MULTIFACTORIALESDefinimos que una enfermedad es cuantitativa y multifactorial cuando la misma est determinada por la accin combinada de factores genticos y ambientales. Poseen gran numero de loci independientes entre si que interactan con el ambiente

Este grupo de caracteres, que abarca la mayora de los caracteres de produccin animal y algunas enfermedades hereditarias, presenta las siguientes modelo gentico que los explica esP (fenotipo) = G (genotipo) + E (ambiente)

Se conocen algunas patologas hereditarias que pertenecen a este modelo, como la displasia de cadera, de codo, la hernia congnita y la epilepsia

perro normal

perros con diferentes grados de displasia de cadera

Displasia de cadera en perros

Ovejero alemn aa x aa 86% aa

Labradoraa x aa 63% aa

Tipos principales de enfermedades genticas IIIEnfermedades monognicas




Enfermedades de origen cromosmico ??

Producto de las alteraciones en numero y/o estructura de los cromosomas : Llamadas cromosomopatas: translocaciones, inversiones, delecionesLas variaciones cromosmicas estructurales, provocadas por rupturas cromosmicas en los distintos estadios, producen un nuevo reordenamiento de la disposicin lineal de los genes en los cromosomas.

Tipos principales de enfermedades genticas IVEnfermedades monogenicas




Enfermedades Mitocondriales Las enfermedades mitocondriales son desordenes resultantes de la deficiencia de una o ms protenas localizadas en lasmitocondriase involucradas en el metabolismo.Hay descritas unas 150 mutaciones que acaban en enfermedades de distinto tipo. Las enfermedades mitocondriales pueden estar causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, o bien por mutaciones en genes nucleares que codifican para protenas implicadas en el correcto funcionamiento de la mitocondria. Las enfermedades mitocondriales causan el mayor dao a las clulas del cerebro, corazn, hgado, msculos esquelticos, riones y del sistema endocrino y respiratorio, ya que los tejidos con mayor dependencia del metabolismo mitocondrial son los ms sensibles a las mutaciones mitocondriales.

Glosario CONGNITO es cualquier rasgo o entidad presente en el nacimiento adquirido durante la vida intrauterina. Puede ser resultado de un factor gentico, fsico (por ejemplo radiacin X), qumico (por ejemplo frmacos o txicos) o infecciosos (por ejemplo infecciones virales - rubola congnita entre otras).

Los ERRORES CONGNITOS DEL METABOLISMO, errores metablicos o enfermedades metablicas congnitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. La mayora son debidas a la alteracin de un gen que codifica un enzima que cataliza una de los miles de reacciones qumicas de la clula.

1903 Archibaid GarrodEn ese entonces Garrod concluy, a partir del anlisis de genealogas de familias afectadas, que exista una cierta relacin entre los "factores" (hoy genes) identificados por Mendel y algunas enfermedades humanas como la alcaptonuria y los denomino Errores Innatos del metabolismo(EIM)

ERRORES CONGENITOS DEL METABOLISMOFlujograma sobre la fisiopatologa de los desordenes del metabolismo

Siguientes APOS y ultimo parcial

APO 9 bases en informticaAPO 10 clase de alumnos presentacin

GUIA PARA LA ELABORACION DEL TRABAJO GRUPAL

Descripcin breve de la enfermedadEspecie, raza o poblacin afectada.Resumen diagnostico: Signos y sntomas EtiopatogeniaEfecto en la poblacin

GUIA PARA LA ELABORACION DEL TRABAJO GRUPAL

Caractersticas GenticasEs considerada una patologa Cul es su modo de herencia?Est codificado por un locus simple? Se conoce la mutacin que la produce? Cmo se denomina dicha mutacin?Existe homologa interespecfica con humanos u otras especies?Existe algn test diagnostico diferencial? En que se basa?Como eliminara la caracterstica de la poblacin estudiada? Que informacin adicional podra recavar utilizando OMIA y PUBMED

Artculos Congenital syndactyly in cattle: four novel mutations in the low density lipoprotein receptor-related protein 4 gene (LRP4) Cord Drgemller, Tosso Leeb, Barbara Harlizius, Imke Tammen, Ottmar Distl, Martin Hltershinken, Arcangelo Gentile, Amandine Duchesne and Andr Eggen.

Equine Hyperkalemic Periodic Paralysis (HYPP). Overview and Management StrategiesJudith A. Reynolds, Ph.D., P.A.S. Equine Nutritionist, ADM Alliance Nutrition, Inc.

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A Rapid Detection Method for the Ryanodine Receptor 1 (C7360G) Mutation in Quarter Horses J.E. Nieto and M. Aleman

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