EN ANIMALES

UNIVERSIDAD NACIONAL DE JAENDOCENTE: MED. CIRUJ. FELIPE JAVIER CABELLOS ALTAMIRANOTEMA: POLIMORFISMOALUMNOS: CHAQUILA GUEVARA JESS MANUEL CORONEL RONCAL LESLY ARLLET GUEVARA ESTELA OLIVIA MAYOLI

CARRERA DE TECNOLOGIA MEDICADEFINICINEn biologa, cuando en una poblacin de la misma especie hay dos o ms fenotipos claramente diferenciadosPara ser clasificadas como tales las fases debe ocupar el mismo hbitat al mismo tiempo y pertenecer a una poblacin panmxicaSe refiere a la existencia de formas distintas del fenotipoGeneralmente sirve para mantener variedad de formas de una poblacin viva en un ambiente variadoTEORA EVOLUTIVA: resulta de procesos evolutivos, como cualquier aspecto de las especies.

HISTORIAA partir del segundo organismo en la remota poca de aparicin de la vida sobre nuestro planeta, se inici el polimorfismo En la reproduccin del material gentico de todas las clulas ocurren errores y accidentes aleatorios alterando la secuencia nucleotdica, es decir, creando mutaciones. stas mutaciones aleatorias, han originado el enorme polimorfismo biolgico que ha resultado en el proceso conocido como evolucin.Las mutaciones, suceden generalmente al azar y stas podrn tener o no tener impacto sobre la estructura final del organismo.poca clsica de los griegos siglo V a. C no era importante porque no era visible ni se haba introducido an la prctica de las transfusiones sanguneas.Karl landsteiner (1868-1943),primeros hallazgos experimentos de aglutinacin sangunea, surgi del descubrimiento de la especificidad bioqumica caracterstica de cada especie fue la necesidad de establecer hasta qu punto la diferenciacin se extenda ms all de la especie, y qu tanto individuos de una misma especie podan presentar diferencias entre s.MONOMORFISMOAusencia de variacin en una poblacin dadaPOLIMORFISMOLa variacin que se presenta en individuos de una misma especie, bien sea al nivel gentico o al nivel de las protenas.POLIMORFISMO EXONESDa lugar a mutaciones generalmente visibles en la protena correspondiente. POLIMORFISMOINTRONESPuede invisible al nivel del fenotipo, dando lugar a las mutaciones silenciosas que son la mayoraREGIONES PROTICAS ALTAMENTE POLIMRFICASaumentado, o hipervariabilidad, resulta de mecanismos epigenticos tales como el rearreglo de fragmentos de genes o la insercin nucleotdica. METODOLOGA PARA EL ESTUDIO DEL POLIMORFISMO GENTICO Y DE PROTENASHoy en da, visualizar directa e indirectamente el polimorfismo molecularPOLIMORFISMO GENTICOConsiste en la presencia simultnea en la misma rea de dos o ms formas, en tal proporcin que la ms rara no pueda mantenerse solo por lEl polimorfismo gentico es mantenido en la poblacin activamente y constantemente por la seleccin natural, en contraste con lospolimorfismos transitoriosdonde una forma es reemplazada progresivamente por otra. Por definicin, el polimorfismo gentico implica un equilibrio entre los morfos. Los mecanismos que lo conservan son formas de seleccin equilibrada a recurrencia de una mutacin o la migracinMECANISMOS DE LA SELECCIN EQUILIBRADORAHETEROSISSELECCIN FRECUENTE DE LA DEPENDENCIAElheterocigotoen unlocuses ms apto que elhomocigtico La aptitud de un fenotipo particular de su frecuencia relativa respecto a otros fenotipos en una poblacin dada.

PLEIOTROPA

La mayora de los genes tienen ms de un efecto en elfenotipo de un organismoSe dan casos donde un gen afecta a un gen de un carcter visible sin importancia, pero adems se registra un cambio en laaptituddel organismo

Sucede cuando la expresin de un gen es modificada por otro gen.

SUPERGENES

Compuestos por varios genesligados cercanamente en un solocromosoma que actan como una unidad. CLASIFICACIN Y/O TIPOS

Es una variacin en la secuencia deADN que afecta a una solabase o SNP (single nucleotide polymorphism,pronunciadosnip)Estas variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a la respuesta de los individuos aenfermedades ,bacterias ,virus ,productos qumicos ,frmacos , etc..Se localicen dentro de una secuencia codificante pueden modificar o no la cadena de aminocidos que producen mutacin silenciosaLos SNP que se encuentren en regiones no codificantes pueden tener consecuencias en el proceso detraduccin, sobre todo en procesos como elsplicing, la unin defactores de transcripcino modificando la secuencia deARNno codificante.POLIMORFISMO DE NUCLETIDO SIMPLE:

POLIMORFISMOS DE LONGITUD DE FRAGMENTOS DE RESTRICCIN

Sir alec jeffreys descubri los polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restriccin que enbiologa molecular se refiere a secuencias especficas denucletidosen elADN que son reconocidas y cortadas por lasenzimas de restriccin (tambin llamadas endonucleasas de restriccin) y que varan entre individuos.

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DIMORFISMO SEXUALLa mayora de especieseucariotaspractican lareproduccin sexual. la ventaja de la reproduccin sexual y elhermafroditismo recae en que larecombinacinincrementa ladiversidad gentica de la poblacin resultante.En las formas con dos sexos separados, las combinaciones entre los individuos del mismo sexo quedan excluidas por su forma de apareamiento por lo que se reduce la cantidad de diversidad en comparacin con la de los hermafroditas al menos a la mitad

De la familiaCuculidae pone entre 1520 huevos cada poca de cra, lleva alguno o todos los huevos de su husped, y pone un huevo que se asemeja mucho a los del huspedhuevo que pone la hembra de cuco es pequeo aunque con la cscara ms gruesa, para protegerlo si el husped detecta el cambio.La diversidad de los huevos de cuco es extraordinaria, y se parecen a las de sus huspedes ms habituales.LOS CUCOS

Algunas especies muestran polimorfismo en la presencia o ausencia de una franja en el centro de su espalda.se desenvuelven mejor en reas abiertas.se explican con diferencias fisiolgicas entre los morfos.tienen el hgado relativamente ms grande en comparacin con las no listadas, y su peso se incrementa ms rpidamente.

HORMIGAS Y ABEJASMuestran un variado polimorfismo. La base de su polimorfismo est en primer lugar en susistema de determinacin del sexo haploide, por medio del cual todos machos sonhaploidesy todas las hembrasdiploides. Y en segundo lugar por la alimentacin diferencial en su etapa larvaria tanto las hembras como los machos, que determinar la casta y la capacidad reproductiva del adulto.

FRANJA DORSAL DE LAS RANAS

Presentan flores con diferentes estructuras de susestambresypistilos. Este sistema para impedir que la flor se autofecunde se denominaautoincompatibilidad heteromrfica, mientras que la estrategia general de separar los estambres y pistilos se denominahercogamia.

Tienen dos tipos de flores:LA FLORPIN: tiene largos estilosque tiene elestigmaa la altura de la apertura y los estambres se quedan en la mitad del receptculo.FLORTHRUM:tienen estilos cortos, el estigma queda a media altura del receptculo y los estambres tienenfilamentoslargos y susaco polnico queda junto a la apertura. As cuando un insecto venga a por nctar insertar suprobscidey se le pegar el polen de los estambres exactamente a la misma altura que estn los pistilos del morfo contrario, quedando listo para la polinizacin cruzada cuando el insecto lo lleve en otra visita.

HETEROSTILIAEs un pjaro de la familiaEmberizidaeque muestra un claro dimorfismo en los dos sexos a pesar en toda su rea de distribucin.Sus cabezas con bandas negras alternadas o parduzcas. Esta diferencia se produce por un polimorfismo deinversin cromosmicaequilibrado.En los individuos con listas blancas (LB) birds una de las copias del cromosoma 2 est parcialmente invertida, en los individuos con listas anteadas (LP) ambas copias estn sin invertir.El polimorfismo se mantiene poremparejamiento selectivonegativo, cada morfo prefiere emparejarse con su contrario. Las parejas dimrficas tienen un ventajoso equilibrio entre el cuidado parental y la defensa agresiva del territorio.

CHINGOLO GORGIBLANCO (Zonotrichiaalbicollis) El equilibrio entre los tres morfos se mantiene por medio de seleccin dependiente de la frecuencia.APLICACIONES EN HUMANOS E IMPORTANCIAGrupos ABO, se deben a polimorfismos genticos. En todas las poblaciones humanas se dan losfenotiposA, B, AB y O, variando su proporcin en las poblaciones alrededor del mundo. Estos fenotipos estn controlados poralelomltiples de un solo locus.

La investigacin estadstica : Los fenotipos son ms o menos susceptibles a sufrir varias enfermedades.Por ejemplo la susceptibilidad de los individuos a sufrir elclera(y otras enfermedades infecciosas diarricas) correlacionada con su grupo sanguneo: los que tienen el grupo O son los ms susceptibles a esta enfermedad, los del grupo AB son los ms resistentes, Los de los grupos A y B en una posicin intermedia, siendo los del grupo A ms resistentes que los del B. En cambio, el grupo O confiere ms resistencia a otras enfermedades como lasfilisy lamalaria.

GRUPOS SANGUNEOSANEMIA FALCIFORMETrastorno gentico que se encuentra en las poblaciones delfricatropical y laIndia CARACTERISTICAS: glbulos rojos alargados con esperanza de vida y fortaleza fsica menores, heredada de un gen recesivo.Heterocigticos presentan mayor resistencia a lamalaria SISTEMA DE DUFFYEs una protena localizada en la superficie de los glbulos rojos, codificada por el gen FY (DARC).Su resultado es una fuerte proteccin en los homocigticos de la mutacin para la infeccin deP. vivax, y una proteccin menor para los heterocigticos. Estudios recientes indican que existe un patrn similar, aunque no idntico en los babuinos (Papiocynocephalus), que tambin sufren otro tipo de patgeno portado por los mosquitos similar al de la malaria

G6PDEl polimorfismo humano de la G6PD (Deshidrogenasa Glucosa-6-fosfato) implica resistencia a la malaria. Los alelos G6PD con actividad reducida mantienen un alto nivel en las zonas endmicas de malaria, a pesar de que reduce la viabilidad general.

POLIMORFISMOS CONTRA LA MALARIALa capacidad de muchos humanos demetabolizarlalactosa, un azcar presente en la leche y otros lcteos, se debe a un polimorfismo. La mayora de losmamferos pierden la capacidad de asimilar la lactosa al terminar lalactancia, por lo que es posible en adultos humanos. La gran diferencia de proporcin entre individuos tolerantes e intolerantes a la lactosa que hay en las poblaciones mundiales se vincula con la evolucin humana reciente y los flujos migratorios entre continentes.

Capacidad de degustar lafeniltiocarbamida debida a un dimorfismo. Esta sustancia para algunos es amarga y para otros no tiene sabor.est correlacionada con la capacidad para detectar otras sustancias amargas, muchas de ellas txicas. y puede estar relacionadas con la dieta en las poblaciones modernas. TOLERANCIA E INTOLERANCIA A LA LACTOSA

Fisher, Ford y Huxley hicieron pruebas conorangutanesychimpancsde percepcin de la PTC con resultados positivos, lo que demuestra una larga existencia de este dimorfismo.

POLIMORFISMO DEL GUSTOIMPORTANCIA PARA LA TEORA EVOLUTIVA