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Seguimiento cliacutenico de las hemoglobinopatiacuteas
(ANEMIA FALCIFORME) detectadas en el cribado neonatal de la Comunidad
de MadridElena Cela
Seccioacuten de Onco-Hematologiacutea pediaacutetrica
Es una enfermedad hereditaria de los eritrocitos
Afecta a la hemoglobina
Los eritrocitos con forma de hoz bloquean el flujo sanguiacuteneo en vasos pequentildeos
El oacutergano afecto sufre isquemia
Hemoglobina A Hemoglobina S
szlig szlig
α α
szlig szlig
α α
FALCIFORMACIOacuteNFALCIFORMACIOacuteN
darrdarr O2O2
Distribucioacuten en el mundo
Hemoglobin SHemoglobin S
Hemoglobin CHemoglobin C
Herencia en anemia falciforme
AS AS
AA AS AS SS
ANEMIA FALCIFORME
bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip
Diagnoacutestico
1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica
compatible
bull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis
ELECTROFORESIS
Pronoacutestico
IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos
cuidados el 85 llega a la edad adulta)
Causas de muerte1 Infecciones en primeros meses-antildeos2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten y
cerebro
OBJETIVOS de la OBJETIVOS de la ConsultaConsulta HbpatiacuteasHbpatiacuteas
1 Incluir a las formas graves en el protocolo de la SEHP
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Objetivos secundariosConocer la incidencia de hemoglobinopatiacuteas y
describir caracteriacutesticas epidemioloacutegicas
Concienciar a las autoridades y personal sanitario
Crear una cohorte de nintildeos diagnosticadosneonatalmente (MEJOR MEacuteTODO MEDIR SUPERVIVENCIA) Comparar a largo plazo con la cohorte de nintildeos diagnosticados tardiacuteamente(registro nacional) Promover la inclusioacuten del cribadoen todo el territorio nacional
ALGORITMO DE SEGUIMIENTOALGORITMO DE SEGUIMIENTO
HETEROCIGOTOSCita al antildeo para EF
HOMOCIGOTOSSeguimiento seguacuten protocolo
nacional de la SEHP
Historia cliacutenicaEmisioacuten de informeEducacioacuten sanitaria
Informacioacuten telefoacutenica y cita en consulta
Enviacuteo de Hoja de cromatografiacutea a la Unidad de Hemoglobinopatiacuteas
Laboratorio de Metabolopatiacuteas
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten por si son necesarios
Cohorte de cribado neonatal
bull Relacioacuten entre hospitales pediaacutetricos y equipos de atencioacuten primaria
bull Unificar y mejorar el tratamientobull Tener datos precisos de supervivencia
ndash Mejoraraacute el tratamientondash Informacioacuten valiosa para pacientes y familiasndash Guiaraacute intervenciones Salud Puacuteblicandash Base para investigaciones futuras
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo
geneacuteticobull urgencias
1ordm Educacioacuten sanitariaEducar a las familias para actuar frente abull Complicaciones leves (dolor)bull Incentivar el cumplimiento de tratamientos croacutenicosbull Transicioacuten a hematologiacutea de adultosbull Consejo geneacuteticobull Reconocimiento de siacutentomas potencialmente graves
FiebreDolor que no cedePriapismoSiacutentomas neuroloacutegicosAumento del bazoSiacutentomas respiratorios
2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano
SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579
bull Riesgo de meningitis 300 veces superior
3ordm Complicaciones
bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones
bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones
bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica
DOLOR
bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute
bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende
bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario
DactilitisDactilitis
Accidentes cerebrovasculares
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
Es una enfermedad hereditaria de los eritrocitos
Afecta a la hemoglobina
Los eritrocitos con forma de hoz bloquean el flujo sanguiacuteneo en vasos pequentildeos
El oacutergano afecto sufre isquemia
Hemoglobina A Hemoglobina S
szlig szlig
α α
szlig szlig
α α
FALCIFORMACIOacuteNFALCIFORMACIOacuteN
darrdarr O2O2
Distribucioacuten en el mundo
Hemoglobin SHemoglobin S
Hemoglobin CHemoglobin C
Herencia en anemia falciforme
AS AS
AA AS AS SS
ANEMIA FALCIFORME
bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip
Diagnoacutestico
1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica
compatible
bull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis
ELECTROFORESIS
Pronoacutestico
IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos
cuidados el 85 llega a la edad adulta)
Causas de muerte1 Infecciones en primeros meses-antildeos2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten y
cerebro
OBJETIVOS de la OBJETIVOS de la ConsultaConsulta HbpatiacuteasHbpatiacuteas
1 Incluir a las formas graves en el protocolo de la SEHP
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Objetivos secundariosConocer la incidencia de hemoglobinopatiacuteas y
describir caracteriacutesticas epidemioloacutegicas
Concienciar a las autoridades y personal sanitario
Crear una cohorte de nintildeos diagnosticadosneonatalmente (MEJOR MEacuteTODO MEDIR SUPERVIVENCIA) Comparar a largo plazo con la cohorte de nintildeos diagnosticados tardiacuteamente(registro nacional) Promover la inclusioacuten del cribadoen todo el territorio nacional
ALGORITMO DE SEGUIMIENTOALGORITMO DE SEGUIMIENTO
HETEROCIGOTOSCita al antildeo para EF
HOMOCIGOTOSSeguimiento seguacuten protocolo
nacional de la SEHP
Historia cliacutenicaEmisioacuten de informeEducacioacuten sanitaria
Informacioacuten telefoacutenica y cita en consulta
Enviacuteo de Hoja de cromatografiacutea a la Unidad de Hemoglobinopatiacuteas
Laboratorio de Metabolopatiacuteas
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten por si son necesarios
Cohorte de cribado neonatal
bull Relacioacuten entre hospitales pediaacutetricos y equipos de atencioacuten primaria
bull Unificar y mejorar el tratamientobull Tener datos precisos de supervivencia
ndash Mejoraraacute el tratamientondash Informacioacuten valiosa para pacientes y familiasndash Guiaraacute intervenciones Salud Puacuteblicandash Base para investigaciones futuras
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo
geneacuteticobull urgencias
1ordm Educacioacuten sanitariaEducar a las familias para actuar frente abull Complicaciones leves (dolor)bull Incentivar el cumplimiento de tratamientos croacutenicosbull Transicioacuten a hematologiacutea de adultosbull Consejo geneacuteticobull Reconocimiento de siacutentomas potencialmente graves
FiebreDolor que no cedePriapismoSiacutentomas neuroloacutegicosAumento del bazoSiacutentomas respiratorios
2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano
SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579
bull Riesgo de meningitis 300 veces superior
3ordm Complicaciones
bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones
bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones
bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica
DOLOR
bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute
bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende
bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario
DactilitisDactilitis
Accidentes cerebrovasculares
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
Hemoglobina A Hemoglobina S
szlig szlig
α α
szlig szlig
α α
FALCIFORMACIOacuteNFALCIFORMACIOacuteN
darrdarr O2O2
Distribucioacuten en el mundo
Hemoglobin SHemoglobin S
Hemoglobin CHemoglobin C
Herencia en anemia falciforme
AS AS
AA AS AS SS
ANEMIA FALCIFORME
bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip
Diagnoacutestico
1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica
compatible
bull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis
ELECTROFORESIS
Pronoacutestico
IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos
cuidados el 85 llega a la edad adulta)
Causas de muerte1 Infecciones en primeros meses-antildeos2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten y
cerebro
OBJETIVOS de la OBJETIVOS de la ConsultaConsulta HbpatiacuteasHbpatiacuteas
1 Incluir a las formas graves en el protocolo de la SEHP
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Objetivos secundariosConocer la incidencia de hemoglobinopatiacuteas y
describir caracteriacutesticas epidemioloacutegicas
Concienciar a las autoridades y personal sanitario
Crear una cohorte de nintildeos diagnosticadosneonatalmente (MEJOR MEacuteTODO MEDIR SUPERVIVENCIA) Comparar a largo plazo con la cohorte de nintildeos diagnosticados tardiacuteamente(registro nacional) Promover la inclusioacuten del cribadoen todo el territorio nacional
ALGORITMO DE SEGUIMIENTOALGORITMO DE SEGUIMIENTO
HETEROCIGOTOSCita al antildeo para EF
HOMOCIGOTOSSeguimiento seguacuten protocolo
nacional de la SEHP
Historia cliacutenicaEmisioacuten de informeEducacioacuten sanitaria
Informacioacuten telefoacutenica y cita en consulta
Enviacuteo de Hoja de cromatografiacutea a la Unidad de Hemoglobinopatiacuteas
Laboratorio de Metabolopatiacuteas
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten por si son necesarios
Cohorte de cribado neonatal
bull Relacioacuten entre hospitales pediaacutetricos y equipos de atencioacuten primaria
bull Unificar y mejorar el tratamientobull Tener datos precisos de supervivencia
ndash Mejoraraacute el tratamientondash Informacioacuten valiosa para pacientes y familiasndash Guiaraacute intervenciones Salud Puacuteblicandash Base para investigaciones futuras
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo
geneacuteticobull urgencias
1ordm Educacioacuten sanitariaEducar a las familias para actuar frente abull Complicaciones leves (dolor)bull Incentivar el cumplimiento de tratamientos croacutenicosbull Transicioacuten a hematologiacutea de adultosbull Consejo geneacuteticobull Reconocimiento de siacutentomas potencialmente graves
FiebreDolor que no cedePriapismoSiacutentomas neuroloacutegicosAumento del bazoSiacutentomas respiratorios
2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano
SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579
bull Riesgo de meningitis 300 veces superior
3ordm Complicaciones
bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones
bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones
bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica
DOLOR
bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute
bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende
bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario
DactilitisDactilitis
Accidentes cerebrovasculares
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
FALCIFORMACIOacuteNFALCIFORMACIOacuteN
darrdarr O2O2
Distribucioacuten en el mundo
Hemoglobin SHemoglobin S
Hemoglobin CHemoglobin C
Herencia en anemia falciforme
AS AS
AA AS AS SS
ANEMIA FALCIFORME
bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip
Diagnoacutestico
1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica
compatible
bull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis
ELECTROFORESIS
Pronoacutestico
IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos
cuidados el 85 llega a la edad adulta)
Causas de muerte1 Infecciones en primeros meses-antildeos2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten y
cerebro
OBJETIVOS de la OBJETIVOS de la ConsultaConsulta HbpatiacuteasHbpatiacuteas
1 Incluir a las formas graves en el protocolo de la SEHP
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Objetivos secundariosConocer la incidencia de hemoglobinopatiacuteas y
describir caracteriacutesticas epidemioloacutegicas
Concienciar a las autoridades y personal sanitario
Crear una cohorte de nintildeos diagnosticadosneonatalmente (MEJOR MEacuteTODO MEDIR SUPERVIVENCIA) Comparar a largo plazo con la cohorte de nintildeos diagnosticados tardiacuteamente(registro nacional) Promover la inclusioacuten del cribadoen todo el territorio nacional
ALGORITMO DE SEGUIMIENTOALGORITMO DE SEGUIMIENTO
HETEROCIGOTOSCita al antildeo para EF
HOMOCIGOTOSSeguimiento seguacuten protocolo
nacional de la SEHP
Historia cliacutenicaEmisioacuten de informeEducacioacuten sanitaria
Informacioacuten telefoacutenica y cita en consulta
Enviacuteo de Hoja de cromatografiacutea a la Unidad de Hemoglobinopatiacuteas
Laboratorio de Metabolopatiacuteas
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten por si son necesarios
Cohorte de cribado neonatal
bull Relacioacuten entre hospitales pediaacutetricos y equipos de atencioacuten primaria
bull Unificar y mejorar el tratamientobull Tener datos precisos de supervivencia
ndash Mejoraraacute el tratamientondash Informacioacuten valiosa para pacientes y familiasndash Guiaraacute intervenciones Salud Puacuteblicandash Base para investigaciones futuras
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo
geneacuteticobull urgencias
1ordm Educacioacuten sanitariaEducar a las familias para actuar frente abull Complicaciones leves (dolor)bull Incentivar el cumplimiento de tratamientos croacutenicosbull Transicioacuten a hematologiacutea de adultosbull Consejo geneacuteticobull Reconocimiento de siacutentomas potencialmente graves
FiebreDolor que no cedePriapismoSiacutentomas neuroloacutegicosAumento del bazoSiacutentomas respiratorios
2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano
SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579
bull Riesgo de meningitis 300 veces superior
3ordm Complicaciones
bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones
bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones
bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica
DOLOR
bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute
bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende
bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario
DactilitisDactilitis
Accidentes cerebrovasculares
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
Distribucioacuten en el mundo
Hemoglobin SHemoglobin S
Hemoglobin CHemoglobin C
Herencia en anemia falciforme
AS AS
AA AS AS SS
ANEMIA FALCIFORME
bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip
Diagnoacutestico
1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica
compatible
bull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis
ELECTROFORESIS
Pronoacutestico
IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos
cuidados el 85 llega a la edad adulta)
Causas de muerte1 Infecciones en primeros meses-antildeos2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten y
cerebro
OBJETIVOS de la OBJETIVOS de la ConsultaConsulta HbpatiacuteasHbpatiacuteas
1 Incluir a las formas graves en el protocolo de la SEHP
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Objetivos secundariosConocer la incidencia de hemoglobinopatiacuteas y
describir caracteriacutesticas epidemioloacutegicas
Concienciar a las autoridades y personal sanitario
Crear una cohorte de nintildeos diagnosticadosneonatalmente (MEJOR MEacuteTODO MEDIR SUPERVIVENCIA) Comparar a largo plazo con la cohorte de nintildeos diagnosticados tardiacuteamente(registro nacional) Promover la inclusioacuten del cribadoen todo el territorio nacional
ALGORITMO DE SEGUIMIENTOALGORITMO DE SEGUIMIENTO
HETEROCIGOTOSCita al antildeo para EF
HOMOCIGOTOSSeguimiento seguacuten protocolo
nacional de la SEHP
Historia cliacutenicaEmisioacuten de informeEducacioacuten sanitaria
Informacioacuten telefoacutenica y cita en consulta
Enviacuteo de Hoja de cromatografiacutea a la Unidad de Hemoglobinopatiacuteas
Laboratorio de Metabolopatiacuteas
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten por si son necesarios
Cohorte de cribado neonatal
bull Relacioacuten entre hospitales pediaacutetricos y equipos de atencioacuten primaria
bull Unificar y mejorar el tratamientobull Tener datos precisos de supervivencia
ndash Mejoraraacute el tratamientondash Informacioacuten valiosa para pacientes y familiasndash Guiaraacute intervenciones Salud Puacuteblicandash Base para investigaciones futuras
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo
geneacuteticobull urgencias
1ordm Educacioacuten sanitariaEducar a las familias para actuar frente abull Complicaciones leves (dolor)bull Incentivar el cumplimiento de tratamientos croacutenicosbull Transicioacuten a hematologiacutea de adultosbull Consejo geneacuteticobull Reconocimiento de siacutentomas potencialmente graves
FiebreDolor que no cedePriapismoSiacutentomas neuroloacutegicosAumento del bazoSiacutentomas respiratorios
2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano
SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579
bull Riesgo de meningitis 300 veces superior
3ordm Complicaciones
bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones
bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones
bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica
DOLOR
bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute
bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende
bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario
DactilitisDactilitis
Accidentes cerebrovasculares
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
Herencia en anemia falciforme
AS AS
AA AS AS SS
ANEMIA FALCIFORME
bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip
Diagnoacutestico
1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica
compatible
bull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis
ELECTROFORESIS
Pronoacutestico
IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos
cuidados el 85 llega a la edad adulta)
Causas de muerte1 Infecciones en primeros meses-antildeos2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten y
cerebro
OBJETIVOS de la OBJETIVOS de la ConsultaConsulta HbpatiacuteasHbpatiacuteas
1 Incluir a las formas graves en el protocolo de la SEHP
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Objetivos secundariosConocer la incidencia de hemoglobinopatiacuteas y
describir caracteriacutesticas epidemioloacutegicas
Concienciar a las autoridades y personal sanitario
Crear una cohorte de nintildeos diagnosticadosneonatalmente (MEJOR MEacuteTODO MEDIR SUPERVIVENCIA) Comparar a largo plazo con la cohorte de nintildeos diagnosticados tardiacuteamente(registro nacional) Promover la inclusioacuten del cribadoen todo el territorio nacional
ALGORITMO DE SEGUIMIENTOALGORITMO DE SEGUIMIENTO
HETEROCIGOTOSCita al antildeo para EF
HOMOCIGOTOSSeguimiento seguacuten protocolo
nacional de la SEHP
Historia cliacutenicaEmisioacuten de informeEducacioacuten sanitaria
Informacioacuten telefoacutenica y cita en consulta
Enviacuteo de Hoja de cromatografiacutea a la Unidad de Hemoglobinopatiacuteas
Laboratorio de Metabolopatiacuteas
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten por si son necesarios
Cohorte de cribado neonatal
bull Relacioacuten entre hospitales pediaacutetricos y equipos de atencioacuten primaria
bull Unificar y mejorar el tratamientobull Tener datos precisos de supervivencia
ndash Mejoraraacute el tratamientondash Informacioacuten valiosa para pacientes y familiasndash Guiaraacute intervenciones Salud Puacuteblicandash Base para investigaciones futuras
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo
geneacuteticobull urgencias
1ordm Educacioacuten sanitariaEducar a las familias para actuar frente abull Complicaciones leves (dolor)bull Incentivar el cumplimiento de tratamientos croacutenicosbull Transicioacuten a hematologiacutea de adultosbull Consejo geneacuteticobull Reconocimiento de siacutentomas potencialmente graves
FiebreDolor que no cedePriapismoSiacutentomas neuroloacutegicosAumento del bazoSiacutentomas respiratorios
2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano
SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579
bull Riesgo de meningitis 300 veces superior
3ordm Complicaciones
bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones
bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones
bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica
DOLOR
bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute
bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende
bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario
DactilitisDactilitis
Accidentes cerebrovasculares
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
ANEMIA FALCIFORME
bullAnemia (hemoacutelisis aplasia)bullCrisis de dolorbullRiesgo de infecciones gravesbullSecuestro espleacutenicobullAccidentes cerebrovasculares afectacioacuten renal pulmonar ocular cardiacuteacahelliphellip
Diagnoacutestico
1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica
compatible
bull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis
ELECTROFORESIS
Pronoacutestico
IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos
cuidados el 85 llega a la edad adulta)
Causas de muerte1 Infecciones en primeros meses-antildeos2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten y
cerebro
OBJETIVOS de la OBJETIVOS de la ConsultaConsulta HbpatiacuteasHbpatiacuteas
1 Incluir a las formas graves en el protocolo de la SEHP
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Objetivos secundariosConocer la incidencia de hemoglobinopatiacuteas y
describir caracteriacutesticas epidemioloacutegicas
Concienciar a las autoridades y personal sanitario
Crear una cohorte de nintildeos diagnosticadosneonatalmente (MEJOR MEacuteTODO MEDIR SUPERVIVENCIA) Comparar a largo plazo con la cohorte de nintildeos diagnosticados tardiacuteamente(registro nacional) Promover la inclusioacuten del cribadoen todo el territorio nacional
ALGORITMO DE SEGUIMIENTOALGORITMO DE SEGUIMIENTO
HETEROCIGOTOSCita al antildeo para EF
HOMOCIGOTOSSeguimiento seguacuten protocolo
nacional de la SEHP
Historia cliacutenicaEmisioacuten de informeEducacioacuten sanitaria
Informacioacuten telefoacutenica y cita en consulta
Enviacuteo de Hoja de cromatografiacutea a la Unidad de Hemoglobinopatiacuteas
Laboratorio de Metabolopatiacuteas
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten por si son necesarios
Cohorte de cribado neonatal
bull Relacioacuten entre hospitales pediaacutetricos y equipos de atencioacuten primaria
bull Unificar y mejorar el tratamientobull Tener datos precisos de supervivencia
ndash Mejoraraacute el tratamientondash Informacioacuten valiosa para pacientes y familiasndash Guiaraacute intervenciones Salud Puacuteblicandash Base para investigaciones futuras
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo
geneacuteticobull urgencias
1ordm Educacioacuten sanitariaEducar a las familias para actuar frente abull Complicaciones leves (dolor)bull Incentivar el cumplimiento de tratamientos croacutenicosbull Transicioacuten a hematologiacutea de adultosbull Consejo geneacuteticobull Reconocimiento de siacutentomas potencialmente graves
FiebreDolor que no cedePriapismoSiacutentomas neuroloacutegicosAumento del bazoSiacutentomas respiratorios
2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano
SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579
bull Riesgo de meningitis 300 veces superior
3ordm Complicaciones
bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones
bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones
bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica
DOLOR
bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute
bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende
bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario
DactilitisDactilitis
Accidentes cerebrovasculares
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
Diagnoacutestico
1 Preimplantacional2 In utero por biopsia corioacutenica o amniocentesis3 Cribado neonatal4 A partir del tercer mes de vida por cliacutenica
compatible
bull Analiacutetica con anemia NN hemoliacuteticabull Crisis
ELECTROFORESIS
Pronoacutestico
IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos
cuidados el 85 llega a la edad adulta)
Causas de muerte1 Infecciones en primeros meses-antildeos2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten y
cerebro
OBJETIVOS de la OBJETIVOS de la ConsultaConsulta HbpatiacuteasHbpatiacuteas
1 Incluir a las formas graves en el protocolo de la SEHP
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Objetivos secundariosConocer la incidencia de hemoglobinopatiacuteas y
describir caracteriacutesticas epidemioloacutegicas
Concienciar a las autoridades y personal sanitario
Crear una cohorte de nintildeos diagnosticadosneonatalmente (MEJOR MEacuteTODO MEDIR SUPERVIVENCIA) Comparar a largo plazo con la cohorte de nintildeos diagnosticados tardiacuteamente(registro nacional) Promover la inclusioacuten del cribadoen todo el territorio nacional
ALGORITMO DE SEGUIMIENTOALGORITMO DE SEGUIMIENTO
HETEROCIGOTOSCita al antildeo para EF
HOMOCIGOTOSSeguimiento seguacuten protocolo
nacional de la SEHP
Historia cliacutenicaEmisioacuten de informeEducacioacuten sanitaria
Informacioacuten telefoacutenica y cita en consulta
Enviacuteo de Hoja de cromatografiacutea a la Unidad de Hemoglobinopatiacuteas
Laboratorio de Metabolopatiacuteas
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten por si son necesarios
Cohorte de cribado neonatal
bull Relacioacuten entre hospitales pediaacutetricos y equipos de atencioacuten primaria
bull Unificar y mejorar el tratamientobull Tener datos precisos de supervivencia
ndash Mejoraraacute el tratamientondash Informacioacuten valiosa para pacientes y familiasndash Guiaraacute intervenciones Salud Puacuteblicandash Base para investigaciones futuras
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo
geneacuteticobull urgencias
1ordm Educacioacuten sanitariaEducar a las familias para actuar frente abull Complicaciones leves (dolor)bull Incentivar el cumplimiento de tratamientos croacutenicosbull Transicioacuten a hematologiacutea de adultosbull Consejo geneacuteticobull Reconocimiento de siacutentomas potencialmente graves
FiebreDolor que no cedePriapismoSiacutentomas neuroloacutegicosAumento del bazoSiacutentomas respiratorios
2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano
SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579
bull Riesgo de meningitis 300 veces superior
3ordm Complicaciones
bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones
bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones
bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica
DOLOR
bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute
bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende
bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario
DactilitisDactilitis
Accidentes cerebrovasculares
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
Pronoacutestico
IMPREVISIBLE al nacimiento dependiendo de las complicaciones que aparezcan (con buenos
cuidados el 85 llega a la edad adulta)
Causas de muerte1 Infecciones en primeros meses-antildeos2 Fallo oacutergano cardiacuteaco hepaacutetico renal3 Trombosis en oacutergano vital pulmoacuten y
cerebro
OBJETIVOS de la OBJETIVOS de la ConsultaConsulta HbpatiacuteasHbpatiacuteas
1 Incluir a las formas graves en el protocolo de la SEHP
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Objetivos secundariosConocer la incidencia de hemoglobinopatiacuteas y
describir caracteriacutesticas epidemioloacutegicas
Concienciar a las autoridades y personal sanitario
Crear una cohorte de nintildeos diagnosticadosneonatalmente (MEJOR MEacuteTODO MEDIR SUPERVIVENCIA) Comparar a largo plazo con la cohorte de nintildeos diagnosticados tardiacuteamente(registro nacional) Promover la inclusioacuten del cribadoen todo el territorio nacional
ALGORITMO DE SEGUIMIENTOALGORITMO DE SEGUIMIENTO
HETEROCIGOTOSCita al antildeo para EF
HOMOCIGOTOSSeguimiento seguacuten protocolo
nacional de la SEHP
Historia cliacutenicaEmisioacuten de informeEducacioacuten sanitaria
Informacioacuten telefoacutenica y cita en consulta
Enviacuteo de Hoja de cromatografiacutea a la Unidad de Hemoglobinopatiacuteas
Laboratorio de Metabolopatiacuteas
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten por si son necesarios
Cohorte de cribado neonatal
bull Relacioacuten entre hospitales pediaacutetricos y equipos de atencioacuten primaria
bull Unificar y mejorar el tratamientobull Tener datos precisos de supervivencia
ndash Mejoraraacute el tratamientondash Informacioacuten valiosa para pacientes y familiasndash Guiaraacute intervenciones Salud Puacuteblicandash Base para investigaciones futuras
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo
geneacuteticobull urgencias
1ordm Educacioacuten sanitariaEducar a las familias para actuar frente abull Complicaciones leves (dolor)bull Incentivar el cumplimiento de tratamientos croacutenicosbull Transicioacuten a hematologiacutea de adultosbull Consejo geneacuteticobull Reconocimiento de siacutentomas potencialmente graves
FiebreDolor que no cedePriapismoSiacutentomas neuroloacutegicosAumento del bazoSiacutentomas respiratorios
2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano
SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579
bull Riesgo de meningitis 300 veces superior
3ordm Complicaciones
bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones
bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones
bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica
DOLOR
bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute
bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende
bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario
DactilitisDactilitis
Accidentes cerebrovasculares
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
OBJETIVOS de la OBJETIVOS de la ConsultaConsulta HbpatiacuteasHbpatiacuteas
1 Incluir a las formas graves en el protocolo de la SEHP
2 Ofrecer consejo geneacutetico al nintildeo afecto y a los padres portadores
3 Recomendaciones a heterocigotos
Objetivos secundariosConocer la incidencia de hemoglobinopatiacuteas y
describir caracteriacutesticas epidemioloacutegicas
Concienciar a las autoridades y personal sanitario
Crear una cohorte de nintildeos diagnosticadosneonatalmente (MEJOR MEacuteTODO MEDIR SUPERVIVENCIA) Comparar a largo plazo con la cohorte de nintildeos diagnosticados tardiacuteamente(registro nacional) Promover la inclusioacuten del cribadoen todo el territorio nacional
ALGORITMO DE SEGUIMIENTOALGORITMO DE SEGUIMIENTO
HETEROCIGOTOSCita al antildeo para EF
HOMOCIGOTOSSeguimiento seguacuten protocolo
nacional de la SEHP
Historia cliacutenicaEmisioacuten de informeEducacioacuten sanitaria
Informacioacuten telefoacutenica y cita en consulta
Enviacuteo de Hoja de cromatografiacutea a la Unidad de Hemoglobinopatiacuteas
Laboratorio de Metabolopatiacuteas
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten por si son necesarios
Cohorte de cribado neonatal
bull Relacioacuten entre hospitales pediaacutetricos y equipos de atencioacuten primaria
bull Unificar y mejorar el tratamientobull Tener datos precisos de supervivencia
ndash Mejoraraacute el tratamientondash Informacioacuten valiosa para pacientes y familiasndash Guiaraacute intervenciones Salud Puacuteblicandash Base para investigaciones futuras
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo
geneacuteticobull urgencias
1ordm Educacioacuten sanitariaEducar a las familias para actuar frente abull Complicaciones leves (dolor)bull Incentivar el cumplimiento de tratamientos croacutenicosbull Transicioacuten a hematologiacutea de adultosbull Consejo geneacuteticobull Reconocimiento de siacutentomas potencialmente graves
FiebreDolor que no cedePriapismoSiacutentomas neuroloacutegicosAumento del bazoSiacutentomas respiratorios
2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano
SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579
bull Riesgo de meningitis 300 veces superior
3ordm Complicaciones
bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones
bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones
bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica
DOLOR
bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute
bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende
bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario
DactilitisDactilitis
Accidentes cerebrovasculares
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
Objetivos secundariosConocer la incidencia de hemoglobinopatiacuteas y
describir caracteriacutesticas epidemioloacutegicas
Concienciar a las autoridades y personal sanitario
Crear una cohorte de nintildeos diagnosticadosneonatalmente (MEJOR MEacuteTODO MEDIR SUPERVIVENCIA) Comparar a largo plazo con la cohorte de nintildeos diagnosticados tardiacuteamente(registro nacional) Promover la inclusioacuten del cribadoen todo el territorio nacional
ALGORITMO DE SEGUIMIENTOALGORITMO DE SEGUIMIENTO
HETEROCIGOTOSCita al antildeo para EF
HOMOCIGOTOSSeguimiento seguacuten protocolo
nacional de la SEHP
Historia cliacutenicaEmisioacuten de informeEducacioacuten sanitaria
Informacioacuten telefoacutenica y cita en consulta
Enviacuteo de Hoja de cromatografiacutea a la Unidad de Hemoglobinopatiacuteas
Laboratorio de Metabolopatiacuteas
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten por si son necesarios
Cohorte de cribado neonatal
bull Relacioacuten entre hospitales pediaacutetricos y equipos de atencioacuten primaria
bull Unificar y mejorar el tratamientobull Tener datos precisos de supervivencia
ndash Mejoraraacute el tratamientondash Informacioacuten valiosa para pacientes y familiasndash Guiaraacute intervenciones Salud Puacuteblicandash Base para investigaciones futuras
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo
geneacuteticobull urgencias
1ordm Educacioacuten sanitariaEducar a las familias para actuar frente abull Complicaciones leves (dolor)bull Incentivar el cumplimiento de tratamientos croacutenicosbull Transicioacuten a hematologiacutea de adultosbull Consejo geneacuteticobull Reconocimiento de siacutentomas potencialmente graves
FiebreDolor que no cedePriapismoSiacutentomas neuroloacutegicosAumento del bazoSiacutentomas respiratorios
2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano
SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579
bull Riesgo de meningitis 300 veces superior
3ordm Complicaciones
bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones
bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones
bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica
DOLOR
bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute
bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende
bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario
DactilitisDactilitis
Accidentes cerebrovasculares
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
ALGORITMO DE SEGUIMIENTOALGORITMO DE SEGUIMIENTO
HETEROCIGOTOSCita al antildeo para EF
HOMOCIGOTOSSeguimiento seguacuten protocolo
nacional de la SEHP
Historia cliacutenicaEmisioacuten de informeEducacioacuten sanitaria
Informacioacuten telefoacutenica y cita en consulta
Enviacuteo de Hoja de cromatografiacutea a la Unidad de Hemoglobinopatiacuteas
Laboratorio de Metabolopatiacuteas
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten por si son necesarios
Cohorte de cribado neonatal
bull Relacioacuten entre hospitales pediaacutetricos y equipos de atencioacuten primaria
bull Unificar y mejorar el tratamientobull Tener datos precisos de supervivencia
ndash Mejoraraacute el tratamientondash Informacioacuten valiosa para pacientes y familiasndash Guiaraacute intervenciones Salud Puacuteblicandash Base para investigaciones futuras
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo
geneacuteticobull urgencias
1ordm Educacioacuten sanitariaEducar a las familias para actuar frente abull Complicaciones leves (dolor)bull Incentivar el cumplimiento de tratamientos croacutenicosbull Transicioacuten a hematologiacutea de adultosbull Consejo geneacuteticobull Reconocimiento de siacutentomas potencialmente graves
FiebreDolor que no cedePriapismoSiacutentomas neuroloacutegicosAumento del bazoSiacutentomas respiratorios
2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano
SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579
bull Riesgo de meningitis 300 veces superior
3ordm Complicaciones
bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones
bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones
bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica
DOLOR
bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute
bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende
bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario
DactilitisDactilitis
Accidentes cerebrovasculares
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
Claves para un manejo adecuado de la enfermedad
bull Tener un programa de cribado neonatal
bull Reclutar pronto a las familias para iniciarles en la comprensioacuten de conceptos simples
bull Tener un equipo multidisciplinar para un cuidado global
bull Tener recursos de alta especializacioacuten por si son necesarios
Cohorte de cribado neonatal
bull Relacioacuten entre hospitales pediaacutetricos y equipos de atencioacuten primaria
bull Unificar y mejorar el tratamientobull Tener datos precisos de supervivencia
ndash Mejoraraacute el tratamientondash Informacioacuten valiosa para pacientes y familiasndash Guiaraacute intervenciones Salud Puacuteblicandash Base para investigaciones futuras
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo
geneacuteticobull urgencias
1ordm Educacioacuten sanitariaEducar a las familias para actuar frente abull Complicaciones leves (dolor)bull Incentivar el cumplimiento de tratamientos croacutenicosbull Transicioacuten a hematologiacutea de adultosbull Consejo geneacuteticobull Reconocimiento de siacutentomas potencialmente graves
FiebreDolor que no cedePriapismoSiacutentomas neuroloacutegicosAumento del bazoSiacutentomas respiratorios
2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano
SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579
bull Riesgo de meningitis 300 veces superior
3ordm Complicaciones
bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones
bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones
bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica
DOLOR
bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute
bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende
bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario
DactilitisDactilitis
Accidentes cerebrovasculares
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
Cohorte de cribado neonatal
bull Relacioacuten entre hospitales pediaacutetricos y equipos de atencioacuten primaria
bull Unificar y mejorar el tratamientobull Tener datos precisos de supervivencia
ndash Mejoraraacute el tratamientondash Informacioacuten valiosa para pacientes y familiasndash Guiaraacute intervenciones Salud Puacuteblicandash Base para investigaciones futuras
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo
geneacuteticobull urgencias
1ordm Educacioacuten sanitariaEducar a las familias para actuar frente abull Complicaciones leves (dolor)bull Incentivar el cumplimiento de tratamientos croacutenicosbull Transicioacuten a hematologiacutea de adultosbull Consejo geneacuteticobull Reconocimiento de siacutentomas potencialmente graves
FiebreDolor que no cedePriapismoSiacutentomas neuroloacutegicosAumento del bazoSiacutentomas respiratorios
2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano
SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579
bull Riesgo de meningitis 300 veces superior
3ordm Complicaciones
bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones
bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones
bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica
DOLOR
bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute
bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende
bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario
DactilitisDactilitis
Accidentes cerebrovasculares
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
Pilares en el tratamiento
Vacunasbull neumococobull hemofilus I Bbull meningococobull hepatitis A Bbull gripe
bullPenicilina
bullHidroxiurea
bullAnalgesia
bullTto complicaciones
Educacioacutenbull consejo
geneacuteticobull urgencias
1ordm Educacioacuten sanitariaEducar a las familias para actuar frente abull Complicaciones leves (dolor)bull Incentivar el cumplimiento de tratamientos croacutenicosbull Transicioacuten a hematologiacutea de adultosbull Consejo geneacuteticobull Reconocimiento de siacutentomas potencialmente graves
FiebreDolor que no cedePriapismoSiacutentomas neuroloacutegicosAumento del bazoSiacutentomas respiratorios
2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano
SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579
bull Riesgo de meningitis 300 veces superior
3ordm Complicaciones
bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones
bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones
bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica
DOLOR
bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute
bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende
bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario
DactilitisDactilitis
Accidentes cerebrovasculares
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
1ordm Educacioacuten sanitariaEducar a las familias para actuar frente abull Complicaciones leves (dolor)bull Incentivar el cumplimiento de tratamientos croacutenicosbull Transicioacuten a hematologiacutea de adultosbull Consejo geneacuteticobull Reconocimiento de siacutentomas potencialmente graves
FiebreDolor que no cedePriapismoSiacutentomas neuroloacutegicosAumento del bazoSiacutentomas respiratorios
2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano
SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579
bull Riesgo de meningitis 300 veces superior
3ordm Complicaciones
bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones
bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones
bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica
DOLOR
bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute
bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende
bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario
DactilitisDactilitis
Accidentes cerebrovasculares
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
2ordm Vacunas Riesgo Infeccioso
bull Riesgo de bacteriemia 30-100 veces gt al nintildeo sano
SS 8 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aSC 5 casos 100 pacientesantildeo en lt 3 aZarkowsky HS J Pediatr 1986 109579
bull Riesgo de meningitis 300 veces superior
3ordm Complicaciones
bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones
bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones
bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica
DOLOR
bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute
bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende
bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario
DactilitisDactilitis
Accidentes cerebrovasculares
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
3ordm Complicaciones
bull Tratamiento de las complicaciones agudas crisis vasoclusivas (dolor) siacutendrome toraacutecico agudo accidentes cerebrovasculares priapismo infecciones
bull Prevencioacuten de la aparicioacuten repetida de complicaciones agudas hidroxiurea transfusiones
bull Prevencioacuten de las complicaciones en la edad adulta Cribado de vasculopatiacutea cerebral enfermedad pulmonar croacutenica renal sobrecarga feacuterrica
DOLOR
bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute
bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende
bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario
DactilitisDactilitis
Accidentes cerebrovasculares
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
DOLOR
bull Es el siacutentoma maacutes temido y su intensidad puede ser tal que el paciente piense que no lo superaraacute
bull Su valoracioacuten cliacutenica depende de la subjetividad del nintildeo y de la opinioacuten del personal que lo atiende
bull Su control es crucial para aliviar el sufrimiento pero tambieacuten para no perder la confianza en la relacioacuten enfermo-personal sanitario
DactilitisDactilitis
Accidentes cerebrovasculares
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
DactilitisDactilitis
Accidentes cerebrovasculares
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
Accidentes cerebrovasculares
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
Siacutendrome toraacutecico agudo
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
Tratamiento meacutedico1 CRISIS VASOOCLUSIVAS DE DOLOR hidratacioacuten
analgesia exanguinotransfusioacuten Descartar osteomielitis
2 FIEBRE antibioacuteticos de amplio espectro (bacterias encapsuladas y S aureus si cateacuteter)
3 SECUESTRO ESPLEacuteNICO transfusioacuten esplenectomiacuteasi repetido
4 SIacuteNDROME TORAacuteCICO AGUDO antibioacutetico exanguinotransfusioacuten
5 ACCIDENTE cerebro-vascular exanguinotransfusioacuteny prevencioacuten recurrencia
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
Transfusiones TIPOS
bull SIMPLE
bull EXANGUINOTRANSFUSIOacuteN
bull T CROacuteNICA (REacuteGIMEN HIPERTRANSFUSIONAL)
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
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bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
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Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
Hidroxiurea
bull No es curativa Aumenta la HbF disminuye leucos genera NO disminuye adhesividad de eritrocitos
bull Cada vez se usa maacutes para disminuir la frecuencia de complicaciones por vasoclusioacuten Se sugieren las siguientes indicaciones
Infartos cerebrales silentesRiesgo de ACVA y no posible hipertransfusioacutengt3 crisis dolor crisis graves de STA priapismo necrosis oacutesea
bull Principal efecto 2ario mielotoxicidad (carcinogeacutenesis teratogenicidad)
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
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Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
Trasplante de progenitores hematopoyeacuteticos
bull Es el uacutenico tratamiento curativobull Donante hermano HLA compatiblebull Indicaciones muy restringidas ACVA
previo alteraciones neuropsicoloacutegicas con RMN anormal STA recurrente dolor invalidante enfermedad pulmonar croacutenica
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
AnemiaAnemia falciformefalciforme en C Madrid en C Madrid porporcribadocribado neonatalneonatal
((hastahasta DicDic 06)06)
57 nintildeos 1 de cada 5287
bull 46 homocigotos falciformes-FS (1 Sβo)
bull 9 heterocigotos dobles-FSC
bull 2 homocigotos CC
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
Cumplimiento de seguimiento
bull Se consigue Contacto telefoacutenico o por carta 56 (98)
bull Acuden a la cita 56 (100)
bull Edad media de 1ordf visita 13 meses (0-7 mediana 1)
bull Exitus 2 (Ninguno en relacioacuten con falciforme prematuridad 24 sem colestasis neonatal)
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
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2
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Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
AGRADECIMIENTOS
Laboratorio de MetabolopatiacuteasElena Duliacuten y equipo teacutecnico
Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
Instituto de Salud PuacuteblicaManuela Arranz Pilar Serra
Fondo de Investigacioacuten Sanitaria
Soc Espantildeola Hematologiacutea Pediaacutetrica
Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
bull Falsos positivos 1 nintildeo con probable Sszlig+ pero perdido el seguimiento
bull Falsos negativos no nos constan
bull Diagnoacutesticos prenatales tras consejo geneacutetico 4 familias
bull Diagnoacutesticos preimplantacionales ninguno en Espantildea (1 consulta en Bruselas para DPI con HLA ideacutentico a enfermo previo)
Paiacuteses de origen de progenitores afectos (766) 47
nacionesProgenitores
R Dominicana 167Nigeria 135Guinea Ecuatorial 79Espantildea 64Colombia Marruecos
Anemia falciforme pediaacutetrica en Espantildea
(Datos de la SEHP)
4
78
611
21
3
9
2
2
2
132
Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
seguimiento a largo plazo
EL ESFUERZO DEBE DIRIGIRSE A MANTENER ACTIVOS LOS ESTUDIOS
DE COHORTE
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Hematologiacutea pediaacutetrica y Dpto PediatriacuteaEquipo de enfermeriacutea y auxiliares Psicoacuteloga Secretaria Residentes Urgencias
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4
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2
2
2
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257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
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bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
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Motivo diagnoacutestico
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bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
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4
78
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Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
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bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
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Pacientes con enfermedad falciforme
257 pacientes registradosraquo 207 SSraquo 24 SCraquo 13 SB+raquo 10 SBoraquo 3 CC
195 pacientes con seguimiento activo
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
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bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
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Centros de seguimientoEquipos de atencioacuten primariaMoacutestolesAlcalaacute de HenaresClinico San CarlosLa PazFundacioacuten Jimeacutenez Diacuteaz12 de OctubreNintildeo JesuacutesRamoacuten y CajalGetafeLeganeacutesFuenlabradaGregorio Marantildeoacuten
Enfermedad falciforme
bull Menores de 20 antildeos 229 pacientesbull Edad media actual 93 antildeos
ndash Rango desde RNndash Mediana 7 antildeos
bull Sexo 124 nintildeas 131 nintildeos (no consta en 2)bull Edad media al diagnoacutestico 41 antildeos
ndash Mediana 6 antildeosndash Rango recieacuten nacido a 20 antildeos
Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
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Motivo diagnoacutestico
bull Cribado neonatal 57bull Anemia 49bull Infeccioacuten grave 19bull Estudio familiar 21bull Crisis de dolor 17bull Estudio adopcioacuten 2bull ACVA 1bull No consta en el resto
INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
EvaluacioacutenEvaluacioacuten del del cribadocribado comocomoprogramaprograma de de saludsalud
bull Costebeneficio (comparacioacuten de cohortes)
bull No se requirioacute maacutes personal
bull Consejo geneacutetico a todas las familias
bull Prevencioacuten de infecciones graves y tratamiento del dolor no deben evaluarseen teacuterminos econoacutemicos
bull Limitaciones peacuterdidas de seguimiento Fallecimientos antes de ser localizados no probables
Ahora que ha mejorado la supervivencia lo maacutes importante es asegurar un buen
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INCIDENCIAS (3 antildeos)199 pacientes diagnoacutestico tardiacuteo
57 pacientes cribado
bull Nintildeos con alguna incidencia 110 (55) 25 (44)bull Edad 1ordf 78 m (7-593) 14 m (15-55) plt0001bull Nordm incidnintildeo mediana 1 (0-15) 0 (0-13)bull Infecciones graves 17 0bull ACVA 10 1bull Mortalidad relacionada con falciforme 4 (2) 0
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