Principios de Genética

7/18/2019 Principios de Genética

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Principios básicos de laherencia

Genética Mendeliana



Objetivos• Repasar los principios básicos de la herencia,

basados en la genética mendeliana.

• Diferenciar entre genotipo y fenotipo.

• Demostrar cómo ocurre el sorteo de alelos ycómo esto se refleja en una población.

• Diferenciar entre cruces monohíbridos ydihíbridos.

• Diferenciar entre dominancia completa,

incompleta y codominancia.• Describir cómo la genética afecta la

diersidad de los organismos.



Gregor Mendel

• !a genética modernatiene sus principiosen las contribuciones

de "regor #endel,$uien en el %&'(propuso las leyes deherencia $ue forman

la base de lagenéticamendeliana.



Las siete características en el estudio de plantas deMendel:

)adacaracter *orasgo+ tienedos fenotiposclaramentedistinguibles.



Gen -nidad de herencia$ue consiste de unasecuencia de D/ en uncromosoma.

!os cromosomas están presentes en pares,por lo tanto, los genes también están enpares0 uno proiene de la madre y el otro delpadre. !as formas alternas de un gen son losalelos.



• Si ambos alelos son idénticos para un gen, el organismo es homocigoto para esacaracterística. Si son diferentes, es heterocigoto.

• El conjunto de nuestros genes forma el genotipo; esta es nuestra huella deidentificación. La manifestación física del genotipo es nuestro fenotipo.

1Puede el ambiente afectar el fenotipo2



METAFASE I

METAFASE II

T t

Cromosomas homólogosPrincipio de

3egregación de #endel4los alelos se separan

antes de $ue losgametos se formen.

Primer Principio de la Herencia de Mendel:



Sorteo de alelos para un solo

gen• Obsere un cruce entre dos plantas, una homocigota para flores

rojas ! la otra homocigota para flores blancas "Crucemonohíbrido#.

• $rimero ha! %ue separar los alelos ! hacer las posiblescombinaciones de los gametos.

• $ara la planta de flores rojas, el &nico gameto posible es A ! para laplanta de flores blancas es a.

AA

A A

aa

a a

Parentales

Gametos

AA

A A

aa

a a

AA

A A

AA

A A

aa

a a

Parentales

Gametos



'uadrado de $unnet

• El Cuadrado dePunnet se usapara combinar losgametos de los

parentales "$# !determinar laprobabilidad %uetienen los hijos"generación (# de

heredar losrasgos.

Aa (25%)Aa (25%)

Aa (25%)Aa (25%)

Gametos de

la planta de

flores rojas

(AA)

Gametos de la planta de flores blancas (aa)

A

A

a a

Generación

F1Aa (25%)Aa (25%)

Aa (25%)Aa (25%)

Gametos de

la planta de

flores rojas

(AA)

Gametos de la planta de flores blancas (aa)

A

A

a a

Generación

F1

Resumen de este ejemplo45recuencia genotípica para 5%4 %667 Aa

5recuencia fenotípica para 5%4 %667 plantas de floresrojas



$r)ctica para cruces

monohíbridos• 'ruce dos plantas, una

homocigota dominante para

tallos largos ! otra homocigota

recesia para tallos cortos.

• *'u)l sería el genotipo decada planta+ "se T , t para

simboli-ar los alelos#.

• Sortee los alelos ! prediga la

generación (.

TT tt



/uestre los resultados de la generación (

en este 'uadrado de $unnet0

Gametos

Gametos

Gametos

Gametos

T T

t

t

Tt Tt

Tt Tt



F1 eneration

T t

5recuencia genotípica para 5%4

5recuencia fenotípica para 5%4

8 Recuerde $ue cada

cuadrado representa un9(7 de su generación 5%

1esultados



Cruce monohíbrido entre dos

organismos heterocigotos

• 'ruce dos plantas de la generación (0

Gametos

Gametos

Gametos

Gametos

T

T

t

t

Tt TT

Tt tt



P eneration

F1 eneration

F! eneration

Tall plant Short plant

All tall plants

Tall plant Tall plant Tall plant

" tall # 1 short

T T

T

T T T T

t t

t

t t t t

Short plant



'ruce de prueba

• Si no conocemos el genotipo de una

planta "o sea, si es homocigota dominante

o heterocigota para una característica#, se

puede hacer un cruce de prueba de la

planta 2 con una planta homocigota

recesia para obserar cómo ser) la

progenie ! determinar el genotipo de laplanta parental.



*'u)l es el genotipo de esta

planta+• 1esultados de la generación

(0 345 de las plantas

muestran un fenotipo de tallos

largos; 345 tallos cortos.

Gametos

Gametos

Gametos

Gametos

13i toda la generación 5%fuera de tallos largos2

tt tt t

t



*'ómo se manifiestan los

alelos en una población+



'odominancia ! 6ominancia

7ncompleta• 'odominancia es la

e8presión de dos genes

dominantes en un mismo

indiiduo

• 6ominancia incompleta

es la aparición de un

nueo fenotipo debido a

la combinación de dos

alelos de un mismo gen.



9erencia Ligada al Se8o

La herencia ligada al se$o se refiere a la transmisión ! e8presión, en los

diferentes se8os, de los genes %ue se encuentran en el sector no homólogo

"heter ólogo# del cromosoma 2 heredado del padre.

:ambién podemos decir %ue la herencia ligada al se$o no es más %ue la

e8presión en la descendencia de los genes ubicados en a%uellas regiones del

cromosoma 2 %ue no tienen su correspondencia en el cromosoma .En el se8o femenino, la presencia de dos cromosomas % hace %ue los genes

contenidos en estos se comporten como si se encontraran en autosomas, con

normalidad.

<sí , pues, un car ácter determinado por un gen del cromosoma % aparecer á si la

mujer tiene un alelo dominante en cada uno de estos cromosomas, o si tiene dos

alelos recesios, uno en cada uno de ellos "homcigota en ambos casos#.

Si, en cambio, la mujer es heterocigota para ese car ácter, igual se manifestar á elalelo dominante. Es decir, se trata de un modelo de herencia clásico ! normal,

comparable a los mencionados en las le!es de /endel.

El caso del hombre es radicalmente distinto. Si los genes se encuentran en la

-ona del cromosoma % %ue tiene su parte correspondiente "homóloga# en el &,

act:an como en el caso anterior.



9erencia ligada al Se8o



'ondiciones para mantener una

población en e%uilibrio0• =o mutaciones

• =o emigración o inmigración

• =o preferencias genotípicas o fenotípicas• Sorteo independiente de alelos



Sorteo independiente dealelos0• Los alelos de loci

diferentes sedistribu!en al a-ar enlos gametos

• Esto resulta en

recombinaciones !producción de nueascombinaciones degenes %ue nonecesariamenteencontramos en losparentales.

Segundo Principio de la Herencia de Mendel:

8 lelos ligados;no se <sortean=independientemente, sino$ue se heredan unidos.



'ruces dihíbridos

• <hora se preparar) uncruces con dos rasgos"dihíbrido#0 color ! largo delpelo en ratones.

• <mbas característicasmuestran dominanciacompleta, donde el colornegro ! el pelo cortodominan.

• 'ruce un ratón de pelo cortonegro ! uno de pelo marrónde pelo largo se >'? para el

color ! >S? para el largo delpelo.• @0 pelo negro, b0 pelo marrón• S0 pelo corto, s0 pelo largo



$r)ctica

• 7dentifi%ue los gametos, haga el cruce !muestre los resultados en un 'uadrado

de $unnet.

• 7ndi%ue las frecuencias genotípicas !fenotípicas para la generación (A.

• *Bué probabilidad ha! de %ue se

produ-ca un ratón de pelo marrón largo+(esumen del procedimiento para hacer cruces

1. Determine el genotipo de los parentales.2. Determine los gametos que producen los parentales.3. Prepare el Cuadrado de Punnet y determine lascombinaciones posibles y sus frecuencias.



'l ) h t h i d ' - h i d



'lac)* short+haired 'ro,n* -ong+haired

All BbSs

ametes

BBSS bbss

BS bs

P

generation

F1

generation

ametes formed b. segregation and

independent assortment of alleles

/cont’d next slide0

/ t’d0 t f d b ti d



/cont’d 0ametes formed b. segregation and

independent assortment of alleles

F! generation

ametes from F1 female

1

1

1

1

BS Bs bS bsametes from

F1 male

1

1

1

1

BS

Bs

bS

bs

BBSS BBSs BbSS BbSs

BBSs BBss BbSs Bbss

bbSs

bbssbbSsBbssBbSs

BbSS BbSs bbSS

'lac)*

short

'lac)*

short

'lac)*

short

'lac)*

short

'lac)*

short

'lac)*short

'lac)*

short

'lac)*short

'lac)*

short

'lac)*

long

'lac)*

long

'lac)*

long

'ro,n*

long

'ro,n*short'ro,n*short

'ro,n*

short

/cont’d next slide0



/cont’d 0

'lac)*

short+haired

'lac)*

long+haired

'ro,n*

long+haired

'ro,n*

short+haired

F! phenot.pes

1

12

3

12

"

12

"

12



6ominancia incompleta• >l organismo heterocigoto muestra un fenotipo intermedioa los parentales.



'odominancia

C El heterocigoto e8presa de manera simultanea losfenotipos de ambos alelos homocigotos.



$r)ctica

• En una noche de fiesta de fin de aDo, dos personasllean a cabo un eento de panmi8ia ! luego de mesesnace una niDa a la %ue llamaremos Lupita. La mujer lereclama al hombre, %ue resulta ser lechero de profesión,

%ue le pase pensión alimentaría a la niDa; %ue ella alegafue producto de esa noche loca. :ratando de resoler elasunto de una manera r)pida, se procede a hacer unaprueba de sangre para determinar el tipo de sangre dela niDa ! compararlo con el de su madreF! alegado

padre. El tipo de sangre de la niDa es O ! el de sumadre <. Su padre es @. Seg&n estos resultados, *esposible %ue el lechero sea el padre de Lupita+



Genética humana

• 6eterminar el fenotipo de algunas de sus características

hereditarias.

• <nali-ar genealogías

•El pedigrí es una lista sistem)tica, de palabras osímbolos de los ancestros de un indiiduo o puede ser el

H)rbol genealógicoH de un gran n&mero de indiiduos.

• Las hembras son representadas mediante círculos "O# !

los machos mediante cuadrados"#.

• 'uando por lo menos uno de los padres e8hibe la



• 'uando, por lo menos, uno de los padres e8hibe la

característica ! todos o a la ma!oría de los hijos, de ambos

se8os, también e8hibe0 decimos %ue el alelo %ue controla dicho

rasgo es autosómico dominante. Sabemos %ue es

autosómico por%ue los hijos de ambos se8os la e8hiben. Estoes, la característica no depende del se8o, ! es dominante

por%ue aparece en la ma!oría de los hijos.

• 'uando los padres no e8hiben la característica pero procrean



'uando los padres no e8hiben la caracter ística, pero procreanhijos, de ambos se8os, con la caracter ística0 decimos %ue elrasgo es controlado por un alelo autosómico recesio.Sabemos %ue es recesio por%ue está presente en los hijos,

pero no se e8presa en los padres. 6ecimos %ue los padresson portadores.

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