Pruebas completas para una atención continua...complejo. Tener acceso a la prueba correcta para el paciente correcto es clave. Con un legado de conocimientos especializados en el

Pruebas completaspara una atencióncontinuaGuía de Referencia de Endocrinología

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Tratar a los pacientes con trastornos endócrinos es complejo. Tener acceso a la prueba correcta para el paciente correcto es clave. Con un legado de conocimientos especializados en el diagnóstico de laboratorio en endocrinología, Quest Diagnostics ofrece un extenso menú de pruebas de laboratorio en todo el espectro de trastornos endócrinos.

Esta lista de pruebas destaca el extenso menú de pruebas diagnósticas de laboratorio que ofrecemos, incluidas pruebas muy especializadas y aquellas realizadas usando detección por espectrometría de masas altamente específica y sensible. Está convenientemente organizada por función glandular o trastorno endócrino común, lo que le facilita identificar las pruebas que necesita para atender a sus pacientes.

ÍndiceTrastornos suprarrenales

Función corticosuprarrenalCatecolaminasHiperplasia suprarrenal congénita

Diabetes Mellitus y riesgo de DiabetesTranstornos gastrointestinales y transtornos hepáticos Obesidad y poscirugía bariátrica

Evaluación de andrógenos y del parto reproductor en varones

Tumores gonodalesSíndrome del ovario poliquísticoEvaluación de insuficiencia ovárica prematura yaparato reproductor femeninoPubertad (retraso/ausencia)Pubertad (precoz)

Diferenciación sexual

Salud ósea y metabolismo mineralMetabolismo paratiroideo

Trastornos óseos, minerales y paratiroideos

Trastornos cardiovasculares

Pruebas dinámicas

Trastornos de líquidos, electrolitos, renalesTrastornos genéticosTrastornos de crecimientoTrastornos hipotalámicos e hipofisariosTrastornos metabólicos (Incluida Diabetes Mellitus),gastrointestinales y hepáticos

Neoplasia endócrina múltipleTrastornos del aparato reproductor

Trastorno de la tiroides

112233445671010

111113131415151516

1617171819

Trastornos Suprarrenales

Función corticosuprarrenal

6108 Prueba de secuenciación de DNA de ABCD1(adrenoleucodistrofia)

211 ACTH, Plasma

Detección de anticuerpos antisuprarrenalescon reflejo a título

229 Aldosterona, Orina de 24 horas 2

17181 Aldosterona, LC/MS/MS 2

95084 Aldosterona, LC/MS/MS, vena suprarrenal 2

16845LC/MS/MS

Relación aldosterona/actividad de reninaplasmática, 2

92208 αGlucurónido de 3 -androstaneidol, ELISA 3

17182 Androstenodiona, LC/MS/MS 2

812 Evaluación del síndrome poliglandularautoinmune (AIRE) 1

Detecta mutaciones puntuales, deleciones, insercionesy rearreglos en el gen AIRE.

6547(X) Corticosterona, LC/MS/MS 2

37355(X) Cortisol, libre y cortisona, Orina de 24 horas 2

37077(X) Cortisol, libre y total, LC/MS/MS 2

14534 Cortisol, libre, Orina de 24 horas 2

36423(X) Cortisol, libre, LC/MS/MS 2

11280(X) Cortisol, libre, LC/MS/MS, Orina de 24 horas 2

905822

19897 Cortisol, LC/MS/MS, Saliva 2

93020 Cortisol, LC/MS/MS, Saliva, 2 muestras 2


11281 Cortisol, Total, LC/MS/MS 2

37554(X) Cortisona, Orina de 24 horas 2

37098(X) Cortisona, Suero 2

30543 11-Desoxicortisol, LC/MS/MS, Suero 2

90973 Desoxicorticosterona, LC/MS/MS 2

29391(X) Dexametasona 2

19894 DHEA (Dehidroepiandrosterona), no conjugada, LC/MS/MS 2

402 Sulfato de DHEA, Inmunoanálisis

36168 Dihidrotestosterona, libre en suero 2

90567 Dihidrotestosterona, LC/MS/MS 2

6568(X) Estriol, líquido amniótico

34883(X) Estriol, LC/MS/MS, suero 2

36707(X) Perfil 2 Hirsutismo 2

Incluye androstenediona, sulfato de DHEA ytestosterona libre y total.

15202 17-Hidrocorticosteroides con Creatinina, Orina de 24 horas.

8352 17-Hidroxipregnenolona, LC/MS/MS 2

17180 17-Hidroxiprogesterona, LC/MS/MS 2

17654(X) 17-Hidroxiprogesterona, Neonatal/lactantes2

15201(X) 17-Cetoesteroides con Creatinina, Orina de 24 horas

37916(X) Anticuerpos anti 21-Hidroxilasa

92560 Síndrome de Li-Fraumeni, secuenciación ydeleción/duplicaciones de TP53 2

814 Prueba de secuenciación de DNA de NR0B1(Hipoplasia Suprarrenal Congénita) 1

16846 2

31493(X) Pregnenolona, LC/MS/MS 2

816 1

17183 Progesterona, LC/MS/MS 2

30740

36170 Testosterona, libre y total, LC/MS/MS

14966 Testosterona, libre biodisponible y total, LC/MS/MS

37073 Testosterona, Total y libre y globulina fijadora de hormanas sexuales

15983 Testosterona, Total, LC/MS/MS

19958InmunoanálisisTestosterona, total, varones (adultos),

Disponible en Instituto Nichols de Quest DiagnosticsDisponible en Athena Diagnostics

Guía de Referencia de Endocrinología

1

Nombre de la pruebaCódigo Nombre de la pruebaCódigo

Cortisol, libre, LC/MS/MS, orina de segundamicción

Actividad de Renina plasmática, LC/MS/MS

Evaluación de Insuficiencia suprarrenal primariaDetecta mutaciones (indluidas las mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y rearreglos)en los genes ABCD1, AIRE y NROB1.

Globulina fijadora de hormanas sexuales


Catecolaminas

39627(X) Catecolaminas, Fraccionadas, en Orina de 24 horas2 (Los componentes del perfil se puedenordenar por separado.)

epinefrina, norepinefrina, y catecolaminas totales

epinefrina, norepinefrina, catecolaminas totales

Incluye creatinina (8459), dopamina (17101X),

Incluye creatinina (8459), dopamina (17101X),

Incluye dopamina, epinefrina, norepinefrina,

(calculada).

39626(X) Catecolaminas, Fraccionadas y VMA, en Orina de 24 horas 2 (Los componentes del perfil sepueden ordenar por separado.)

(calculada), y VMA (1710).

314(X) Catecolaminas, Fraccionadas, Plasma 2

y catecolaminas totales (calculada).

Incluye dopamina, epinefrina, norepinefrina, y catecolaminas totales.

Incluye dopamina, epinefrina, norepinefrina, y catecolaminas totales.

5244 Catecolaminas, Fraccionadas, en Orina aleatoria

Catecolaminas, Fraccionadas, posición supina,

Catecolaminas, Fraccionadas, posición vertical,

2

(Los componentes del perfil se pueden ordenarpor separado.)Incluye creatinina (375), dopamina (17101X), epinefrina, norepinefrina, y catecolaminas totales(calculado).

en plasma2

en plasma2

16379 Cromogranina A, electroquimioluminiscencia2

14762(X) Dopamina, Plasma 2

17101(X) Dopamina, Orina aleatoria 2

37560(X) Norepinefrina, Plasma 2

39527(X) Ácido Homovanílico, Orina de 24 horas 2

6346 Ácido Homovanílico, Orina aleatoria2

14962(X)Orina de 24 horasMetanefrinas, fraccionadas, LC/MS/MS,

Metanefrinas, fraccionadas, LC/MS/MS,

2

Incluye metanefrina, normetanefrina y metanefrinastotales.

19548Plasma2

Incluye metanefrina, normetanefrina y metanefrinastotales.

14961(X) Metanefrinas, Fracccionadas, LC/MS/MS, Orina aleatoria 2 (Los componentes del perfilse pueden ordenar por separado.)Incluye creatinina (8459) y metanefrina, normetanefrina, y metanefrinas totales.

37562 Norepinefrina, Plasma2

889 1

Detecta mutaciones en VHL, RET y SDHBEvaluación de Feocromocitoma

sintasa)

10520(X) 2

Incluye creatinina (8459), catecolaminas totales (39627X), metanefrinas (14962X), y relación de metanefrina/creatinina (calculada).

1710 VMA ( Ácido Vanilmandélico), Orina aleatoria

CAH (deficiencia de 21-hidroxilasa) mutacionescomunes, células fetales

CAH (deficiencia de 21-hidroxilasa)mutaciones comunes

2

39517(X) VMA, Orina de 24 horas 2

2

2

CAH (deficiencia de 21-hidroxilasa)mutaciones raras 2

15269(X) CAH 1, Perfil 1 (Deficiencia de 21-Hidroxilasa vs 11 Hidroxilasa)β 2

Incluye androstenediona, 11-desoxicortisol,17-hidroxiprogesterona, cortisol total, testosteronatotal, relación de 11-desoxicortisol/cortisol(calculada) y relación de 17-hidroxiprogesterona/11-desoxicortisol (calculada).

15273(X) CAH, Perfil 3 (Deficiencia de aldosterona

Incluye aldosterona, 11-desoxicortisol,18-hidroxicorticosterona, 17-hidroxiprogesterona,relación de 18-hidroxicorticosterona/aldosterona(calculada) y relación de 17-hidroxiprogesterona/11-desoxicortisol (calculada).

Incluye aldosterona, corticosterona, estradiol,17-hidroxiprogesterona, cortisol total y relaciónde progesterona/hidroxiprogesterona (calculada).

2

2

2


16381

16382

Evaluación de Feocromocitoma (Los componentes del perfil se pueden ordenarpor separado.)

Hiperplasia suprarrenal congénita

CAH, Perfil 4 (Deficiencia de 17-Hidroxilasa en mujeres)

CAH, Perfil 6 (Deficiencia de StAR)Incluye aldosterona, pregnenolona, cortisol total yDHEA no conjugada.

16978 CAH, Perfil 6C (Tamizaje completo) 2

Incluye androstenediona, 17-desoxicortisol,17-hidroxipregnenolona, 17-hidroxiprogesterona, progesterona,cortisol total y DHEA no conjugada.

Incluye aldosterona, corticosterona,17-hidroxiprogesterona, progesterona, cortisoltotal, testosterona total y relación de progesterona/17-hidroxiprogesterona (calculada).

Incluye androstenediona, 17-hidroxipregnenolona,17-hidroxiprogesterona, cortisol total, DHE noconjugada y relación de 17-hidroxipregnenolona/17-hidroxiprogesterona, relación de DHEA/androstenediona (calculada).

CAH, Perfil 7 (Monitoreo terapéutico dedeficiencia de 21-hidroxilasa)

CAH, Perfil 8 (Deficiencia de 17-hidroxilasaen varones)

CAH, Perfil 9 (Deficiencia de 3- hidroxiesteroide deshidrogenasa)

2

Incluye androstenediona, 17-hidroxiprogesterona, y testosterona total

2

15280(X) β

879 Evaluación de hiperplasia suprarrenalcongénita (CAH) 1

Incluye secuenciación y detección de deleciones enel gen CYP21A2 y secuenciacion en el gen CYP11B1

Incluye detección de mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y rearreglos en el gen CYP11B1.

875Prueba de secuenciación de DNA de CYP11B1(CAH) 1

774 Prueba de secuenciación de DNA de CYP11B1 1

Incluye detección de mutaciones puntuales en

Incluye secuenciación de todo el gen CYP21A2, asícomo detección de la deleción común de 30kb.

CYP11B1.

877 1

880 Evaluación de DNA de CYP21A2 (CAH)

Prueba de secuenciación de DNA de CYP17A1

1

30543 11-Desoxicortisol en suero , LC/MS/MS 2

6568(X) Estriol, Líquido amniótico

34883(X) Estriol, LC/MS/MS, Suero2

878 HSD3B2Prueba de Secuenciación de DNA de 1

8352 17-Hydroxipregnenolona, LC/MS/MS 2

17180 17-Hydroxiprogesterona, LC/MS/MS 2

17654(X) 17-Hydroxiprogesterona, Neonatal/lactante 2

874 Prueba de secuenciación de DNA de CAH (STAR) Lipoide

Perfil de esteroides, deficiencia de 21-hidroxilasa/estrés

1

Detecta mutaciones (incluidas las mutaciones puntuales,deleciones, inserciones y rearreglos) en el gen STAR.

31493(X) Pregnenolona, LC/MS/MS 2

2

Incluye androstenediona, 17-hidroxiprogesterona ycortisol total.

90392 2

Incluye androstenediona, corticosterona, cortisona,desoxicorticosterona, 11-desoxicortisol, 18-hidroxicorticosterona, 17-hidroxipregnenolona,17-hidroxiprogesterona, pregnenolona, progesterona,cortisol total, testosterona total y DHEA no conjugada.

90398congénita (CAH) 2

Incluye androstenediona, desoxicorticosterona, 11-desoxicortisol, 17-hidroxipregnenolona, 17-hidroxiprogesterona, progesterona, cortisol total,testosterona total y DHEA no conjugada.

90426 Panel de Esteroides, diferenciación PCOS/CAH2 Incluye androstenediona, 11-desoxicortisol,17-hidroxiprogesterona, testosterona total y libre yDHEA no DHEA no conjugada.

Trastornos óseos, minerales y paratiroideos

Salud ósea y metabolismo mineral

231 Isoenzimas de fosfatasa alcalina

Fosfatasa alcalina, específica del hueso

303 Calcio

1635(X) Calcio, Orina de 24 horas (con Creatinina)

11313(X)

306 Calcio, Ionizado

Calcio, Orina de 24 horas (sin Creatinina)

11216(X) Calcio, Perfil pediátrico en orina con Creatinina

1633(X) Calcio, Orina aleatoria (con Creatinina)

30742(X) Calcitonina

861 Prueba de secuenciación de DNA de COL1A1 (OI)1

Prueba de secuenciación de DNA de COL1A2 (OI)

N-Telopéptido reticulado (NTx) del colágeno,Orina de 24 horas

N-Telopéptido reticulado (NTx) del colágeno,Orina

1862

36421

36167(X)

3

Perfil de esteroides, Completo

Perfil de esteroides, hiperplasia suprarrenal




17406 C-Telopéptido (CTx) del colágeno tipo I

37077(X) Cortisol, libre y total, LC/MS/MS2

14534 2

36423(X) Cortisol, Libre, LC/MS/MS 2

11280(X) Cortisol, Libre, LC/MS/MS, Orina de 24 horas2

90582 Cortisol, libre, LC/MS/MS, Orina de la segundamicción

Cortisol, libre, Orina de 24 horas

2

19897 Cortisol, LC/MS/MS, Saliva2




36169 Estradiol, libre, LC/MS/MS 2

Incluye estradiol y estradiol libre.

30289 Estradiol, Ultrasensible, LC/MS/MS 2

439 Estrógeno, Total, Suero

36742 Estrógenos, Fraccionados, LC/MS/MS 2

Incluye estrona, estriol y estradiol ultrasensible.

Detecta mutaciones en FGF23 y PHEX2.

23244 Estrona, LC/MS/MS 2

856 Prueba de secuenciación de DNA de FGF23(Raquitismo Hipofosfatémico)

Evaluación de Raquitismo Hipofosfatémico

1

857 1

821 Prueba de secuenciación de DNA de LRP5Osteoporosis Idiopática (IOP) 1

811 Prueba de secuenciación de DNA de LRP5 (OPPG)

Evaluación de Osteogenensis Imperfecta

1

16322 Osteocalcina, N-MID

860 1

Detecta mutaciones en COL1A1 y COL1A2.

855 Prueba de secuenciación de DNA de PHEX(Raquitismo Hipofosfatémico) 1

718 Fosfato (como Fósforo)

tipo I16609 Propéptido aminoterminal del procolágeno

8837 PTH, Intacta y Calcio

35202 PTH, Intacta sin Calcio

92888 QuestAssureD® 25-Hidroxivitamina D (D2, D3), LC/MS/MS

16761 QuestAssureD® 25-HIdroxI y1,25-Dihidroxivitamina D, LC/MS/MS 2

91935 QuestAssureD® para lactantes, 25-Hidroxivitamina D, LC/MS/MS

16558 Vitamina D, 1,25-Dihidroxi, LC/MS/MS

17306 Vitamina D, 25-Hidroxi, Total, Inmunoanálisis

Metabolismo paratiroideo

812 Evaluación de síndrome poliglandularautoinmune (AIRE)1

Detecta mutaciones puntuales, deleciones,inserciones y rearreglos en el gen AIRE.

303 Calcio


11313(X) Calcio, Orina de 24horas (sin Creatinina)

829 Prueba de secuenciación de DNA dehipercalcemia hipocalciúrica familiar (CASR)1

818 Prueba de secuenciación de DNA MEN1 (MEN1)1

93942 Prueba de secuenciación y deleción/duplicación de MEN11

718 Fosfato (como Fósforo)

36578 Anticuerpos anti-PTH 2

36736 PTH, intacta (ICMA) y calcio ionizado



16560 PTH, intacta, aspiración con aguja fina

34478(Z) Proteína relacionada con PTH (PTH-RP) 2

Transtornos cardiovasculares

15060(X) Adiponectina3


16845 Relación de aldosterona/actividad de renina plasmática, LC/MS/MS

angiotensina (ACE) (inserción/deleción)

2

11210(X) Polimorfismo de la enzima convertidora de la 2

36718 Angiotensina II 2

11118(X) Polimorfismo del gen receptor de la Angiotensina II tipo 1 (AGTR1) 1166A>C12 2

5223 Apolipoproteína A1

5224 Apolipoproteína B

4



7018 Evaluación de apolipoproteínasIncluye apolipoproteína A1 y B y relación deapolipoproteína B/A1 (calculada).

37386 Péptido natriurético tipo B (BNP)

92145 Cardio IQ® Perfil de lípidos avanzado 2

Incluye colesterol total, HDL y LDL (calculado);relación de colesterol/HDL (calculada); no HDL(calculado); triglicéridos con reflejo a LDLdirecto; apolipoproteína B; fraccionamiento delipoproteínas por movilidad de iones; lipoproteína(a)e interpretación Cardio IQ.

91733 Cardio IQ® Homocisteína

91604 Cardio IQ® Fraccionamiento de lipoproteínas, movilidad de iones 2

Incluye cuantificación de HDL grandes, númerode partículas LDL, patrón de LDL, tamañomáximo de LDL, cuantificación de LDL pequeñasy medianas e interpretación de Cardio IQ.

91739 Cardio IQ® ProBNP, N-terminal

39627(X) Catecolaminas, fraccionadas en orina de 24 horas (Los componentes del perfil se puedenordenar por separado.)

2

Incluye creatinina (8459), dopamina (17101X),epinefrina, norepinefrina y catecolaminas totales(cálculo).

334 Colesterol, Total

11281 Cortisol, Total, LC/MS/MS2

92062 Perfil de riesgo de diabetes y ASCVD conpuntuaciones (Los componentes del perfil sepueden ordenar por separado.)Incluye glucosa (483X); hemoglobina A1c (496);colesterol total (334), HDL (608) y LDL (calculado);triglicéridos (896) con reflejo a LDL directo (8293);relación colesterol/HDL (calculada); no HDL(calculado); y riesgo a 8 años de desarrollar diabetes(calculado); y puntuaciones de riesgo de enfermedadcardiovascular aterosclerótica a 10 años y de porvida (calculado).

8293 LDL Directo

881 Evaluación de hipertensión endócrina(HSD11B2) 1

608 Colesterol HDL

35932(X) Subclases de colesterol HDL 2

31789 Homocisteína

775 Prueba de secuenciación de DNA de HSD11B2 1

747 Evaluación de síndrome de Liddle 1

Detecta mutaciones en SCNN1B y SCNN1G.

7600 Perfil de lípidosIncluye colesterol total, HDL, LDL (calculado), relación colesterol:HDL y triglicéridos.

34604 Lipoproteína (a)

14962(X) Metanefrinas, Fraccionadas, LC/MS/MS, Orina de 24 horas 2

Incluye metanefrina, normetanefrina y metanefrinas totales.

10520(X) 2Evaluación de feocromocitoma (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.)Incluye creatinina (8459), catecolaminas totales(39627X), metanefrinas (14962X) y relación demetanefrina/creatinina (calculada).

11188 proBNP, N-terminal

748 Evaluación de pseudohipoaldosteronismo Tipo 1

Detecta mutaciones de los genes SCNN1A, SCNN1By SCNN1G.

772 Prueba de secuenciación de DNA de SCNN1A 1

745 Prueba de secuenciación de DNA de SCNN1B 1

746 Prueba de secuenciación de DNA de SCNN1G 1

896 Triglicéridos

Pruebas Dinámicas

17682(X) Respuesta de 17-hidroxiprogesterona aestimulación con ACTH

17832(X) Aldosterona, respuesta a estimulación con ACTH, LC/MS/MS

19511(X) Androstenediona, respuesta a estimulación con ACTH, LC/MS/MS

10068(X) Catecolaminas, inhibición total por clonidina, plasma

38149 Respuesta de cortisol a la estimulación con ACTH, suero

16434 Cortisol, libre, respuesta a estimulación con ACTH

15843 Respuesta del péptido C a la glucosa, 2 muestras




5




15846 Respuesta del péptido C a la glucosa,6 muestras




14747(X) Estimulación del péptido C por glucagón

7470(X) Hormona del crecimiento, 10 muestras








6697(X) Respuesta de la insulina a la glucosa, 2 muestras








15850(X) Respuesta de la proinsulina a la glucosa, 2 muestras 3






15856(X) Respuesta de la proinsulina a la glucosa,8 muestras 3

15449(X) Respuesta de la proinsulina a la glucosa,9 muestras 3

Trastornos de líquidos, electrolitos, renales

711 Prueba de secuenciación de DNA de ACTN4 1

229 Aldosterona, orina de 24 horas 2

Incluye aldosterona y creatinina.


18821 Relación de aldosterona/cortisol, 2 sitios







19573(X) Relación de aldosterona/cortisol, muestra de vena suprarrenal

18818 Relación de aldosterona/cortisol, muestra devena suprarrenal, 3 sitios

18819 Relación de aldosterona/cortisol, muestra devena suprarrenal, 5 sitios

16845 Relación de aldosterona/actividad de reninaplasmática, LC/MS/MS

(diabetes insípida nefrogénica)

2

36718 Angiotensina II 2

852 Prueba de secuenciación de DNA de AQP21

252(X) Arginina vasopresina (AVP, hormona antidiurética, ADH)2

765 Prueba de secuenciación de DNA de BSND 1

825 Prueba de secuenciación de DNA de CASR 1

764 Prueba de secuenciación de DNA de CLCNKB 1

8100 Evaluación completa de PKDx 1

Detecta mutaciones y deleciones de los genes PKD1 y PKD2.

6547(X) Corticosterona, LC/MS/MS 2

37355(X) Cortisol, libre y cortisona, orina de 24 horas 2

6



37077(X) Cortisol, libre y total, LC/MS/MS 2

14534 Cortisol, libre, orina de 24 horas 2

36423(X) Cortisol, libre, LC/MS/MS 2

11280(X) Cortisol, libre, LC/MS/MS, orina de 24 horas2

90582 Cortisol, libre, LC/MS/MS, Orina de la segunda micción 2





37554(X) Cortisona, orina de 24 horas 2

37098(X) Cortisona, Suero 2

10570 Cistatina C

90973 Desoxicorticosterona, LC/MS/MS 2

776 Evaluación de la Secuenciación y Delecióndel DNA de HNF1B 1

775 Prueba de secuenciación de DNA de HSD11B2 1

716 Prueba de secuenciación de DNA de INF2 (FSGS)1

717 Evaluación de la glomeruloesclerosis focal ysegmentaria hereditaria (FSGS) 2 Detecta mutaciones de los genes ACTN4, INF2,NPHS2, y TRPC6.

763 Prueba de secuenciación de DNA de KCNJ1 1

714 Prueba de secuenciación de DNA de LAMB2 1

15281 Microalbumina, Orina de 24 horas (con Creatinina)

4555 Microalbumina, Orina de 24 horas (sin Creatinina)

6517 Microalbumina, Orina aleatoria(con Creatinina)

17674 Microalbumina, Orina aleatoria (sin Creatinina)

851 Prueba de secuenciación de DNA de diabetesinsípida nefrogénica (AVPR2) 1

854 Evaluación de diabetes insípida nefrogénica 1

Incluye secuenciación de DNA de los genes AQP2 y AVPR2.

710 Análisis de secuenciación de NPHS2 (podocina)1

678 Osmolalidad, Orina aleatoria

677 Osmolalidad, Suero

16846 Actividad de renina plasmática, LC/MS/MS 2

718 Prueba de secuenciación de DNA de PLCE11

712 Prueba secuenciación de DNA de TRPC61

713 Prueba de secuenciación de DNA de WT11

Trastornos genéticos

827 Prueba de secuenciación de DNA de ABCC8 (CHI) 1

876 Prueba de secuenciación de DNA de ABCC8 (NDM) 1

6108 Prueba de secuenciación de DNA de ABCD1(adrenoleucodistrofia) 1

711 Prueba de secuenciación de DNA de ACTN41

462 Evaluación de Síndrome de Kallmann Anósmico/IHH 1

Detecta mutaciones de los genes FGF8, FGFR1,GnRHR, KAL1, KISS1R, PROK2 y PROKR2.

852 Prueba de secuenciación de DNA de AQP2(diabetes insípida nefrogénica) 1

812 Evaluación de síndrome poliglandularautoinmune (AIRE) 1

Detecta mutaciones puntuales, deleciones,inserciones y rearreglos en el gen AIRE.

887 Evaluación de síndrome de Bardet-Biedl 1

Detecta mutaciones de los genes BBS1, BBS2, y BBS10.

871 Prueba de secuenciación de DNA de BBS1 (BBS)1

1872 Prueba de secuenciación de DNA de BBS2 (BBS)

Prueba de secuenciación de DNA de BBS10(BBS)886 1

765 Prueba de secuenciación de DNA de BSND

CAH (deficiencia de 21-hidroxilasa) mutacionescomunes, células fetales2

CAH (deficiencia de 21-hidroxilasa) mutaciones comunes 2

CAH (deficiencia de 21-hidroxilasa) mutaciones raras 2

825 Prueba de secuenciación de DNA de CASR 1

837 Análisis de mutación en CEL (MODY8) 1

461 Prueba de secuenciación de DNA de CHD7(Kallmann/IHH) 1

14596 Análisis de cromosomas, sangre

14595(X) Análisis de cromosomas, alta resolución

7





14597(X) Análisis Cromosómico, Mosaicismo

16843 Análisis de cromosomas, sangre neonatal

14593(X) Análisis de cromosomas, tejido

764 Prueba de secuenciación de DNA de CLCNKB 1

861 Prueba de secuenciación de DNA de COL1A1 (IO) 1

862 Prueba de secuenciación de DNA de COL1A2 (IO)1

865 Evaluación de la deficiencia combinada dehormona hipofisiaria 1

Detecta mutaciones en POU1F1 y PROP1.

679 Evaluación Completa de Kallmann/IHH1

Detecta mutaciones de los genes CHD7, FGF8,FGFR1, GnRHR, GnRH1, KAL1, KISS1R, PROK2,PROKR2 y TACR3.

8100 Evaluación completa de PKDx 1

Detecta mutaciones y deleciones de los genesPKD1 y PKD2.

875 Prueba de secuenciación de DNA de CYP11B1 (CAH)1

Incluye detección de mutaciones puntuales, deleciones,inserciones y rearreglos en el gen CYP11B1.

774 Prueba de secuenciación de DNA de CYP11B1 1

Incluye detección de mutaciones puntuales enCYP11B1.

779 Fusión de Genes Quiméricos CYP11B1/2 de DNA 1

877 Prueba de secuenciación de DNA de CYP17A1 1

880 Evaluación de DNA de CYP21A2 (CAH) 1

Incluye secuenciación de todo el gen CYP21A2, asícomo detección de la deleción común de 30kb.

10917(X) Análisis completo de mutaciones raras en fibrosis quística, secuencia genética completa 2

16080(X) Deleción o duplicación en el gen de la fibrosis quística 2

10913(X) Análisis de mutación rara de fibrosis quística,un exón 2

10915(X) Análisis de mutaciones raras de fibrosis quística, dos exones 2

10458 Tamiz de Fibrosis Quística 2

884 Evaluación de obesidad temprana 1

Detecta mutaciones de los genes LEPR y MC4R.

883 Prueba de secuenciación de DNA de obesidadtemprana (LEPR) 1

640 Prueba de secuenciación de DNA de obesidadtemprana (MC4R) 1

Detecta mutaciones del gen MC4R.

881 Evaluación de hipertensión endócrina(HSD11B2) 1

829 Hipercalcemia hipocalciúrica familiarPrueba de secuenciación de DNA (CASR)1

856 Prueba de secuenciación de DNA de FGF23(Raquitismo Hipofosfatémico) 1

195 Prueba de secuenciación de DNA de FGF8 1

196 Secuenciación de DNA de FGFR11

14608(X) FISH, Angelman 2

14610(X) FISH, DiGeorge, Velocardiofacial (VCFS)2

14615(X) FISH, Kallmann 2

14605(X) FISH, Prader Willi 2

14606(X) FISH, Centrómero SRY/X 2

14613(X) FISH, Wolf-Hirschhorn 2

14609(X) FISH, Williams2

14607(X)2

823 Prueba de secuenciación de DNA de GCK (CH)

FISH, ictiosis ligada al cromosoma X, deficiencia de esteroide sulfatasa

1

803 Prueba de secuenciación de DNA y Deleciónde GCK (MODY2) 1

842 Prueba de secuenciación de DNA de GCK (NDM)1

866 Prueba de secuenciación de DNA de GH1 (GHD)1

867 Prueba de secuenciación de DNA de GHR 1

868 Prueba de secuenciación de DNA de GHRHR (GHD)1

822 Prueba de secuenciación de DNA de GLUD1 (CH)1

343 Prueba de secuenciación de DNA de GnRH11

279 Prueba de secuenciación de DNA de GnRHR

Evaluación de la deficiencia de hormona delcrecimiento

1

8481

Incluye secuenciación de los genes GH1, GHRHR ySHOX y detección de las deleciones en el gen SHOX.

35079 Análisis mutacional de DNA de hemocromatosishereditaria 2

776 Evaluación de la Secuenciación y Deleción delDNA de HNF1B1

8Disponible en Instituto Nichols de Quest DiagnosticsDisponible en Athena Diagnostics


802 Prueba de secuenciación de DNA y deleciónde HNF4A (MODY1)1

775 Secuenciación de DNA de HSD11B21

878 Prueba de secuenciación de DNA de HSD3B21

857 Evaluación de Raquitismo Hipofosfatémico 1

Detecta mutaciones en FGF23 y PHEX2

716 Prueba de secuenciación de DNA de INF2 (FSGS)1

717 Evaluación de la glomeruloesclerosis focal ysegmentaria hereditaria (FSGS)1 Detecta mutaciones de los genes ACTN4, INF2,NPHS2, y TRPC6.

853 Prueba de secuenciación de DNA de INS (NDM)1

834 Prueba de secuenciación de DNA de IPF1 (MODY4)1

Detecta mutaciones (incluidas las mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y rearreglos) en las secuencias codificadoras de IPF1; adecuado para adultos.

841 Prueba de secuenciación de DNA de IPF1 (NDM)1

Detecta mutaciones (incluidas las mutacionespuntuales, deleciones, inserciones y rearreglos) en las secuencias codificadoras de IPF1; adecuado para recién nacidos y lactantes.

173 Prueba de secuenciación de DNA de KAL11

763 Prueba de secuenciación de DNA de KCNJ1 1

826 Prueba de secuenciación de DNA de KCNJ11 (CH)1

843 Prueba de secuenciación de DNA de KCNJ11 (NDM)1

364 Prueba de secuenciación de DNA de KISS1R 1

664 Prueba de secuenciación de DNA de KRAS 1

658 Evaluación de secuenciación de DNA de KRAS/RAF1/SOS11

714 Prueba de secuenciación de DNA de LAMB2 1

747 Evaluación de síndrome de Liddle 1

Detecta mutaciones en SCNN1B y SCNN1G.

821 Prueba de secuenciación de DNA de LRP5Osteoporosis Idiopática (IOP) 1

811 Prueba de secuenciación de DNA de LRP5 (OPPG) 1

817 Prueba de secuenciación de DNA de la pubertadmasculina precoz (LHCGR) 1

818 Prueba de secuenciación de DNA de MEN1 (MEN1)1

813 Prueba de secuenciación de DNA de MEN2 (RET)1

8802 Evaluación de 2 genes de Diabetes Monogénica(MODY) 1

Detecta mutaciones en GCK y HNF1A.


Detecta mutaciones en GCK, HNF1A, y HNF1B.

8800 Evaluación de 4 genes de Diabetes Monogénica (MODY) 1Detecta mutaciones de los genes GCK, HNF1A,HNF1B y HNF4A.


Detecta deleciones de los genes HNF4A, GCK, HNF1A,HNF1B y mutaciones de los genes HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B y IPF1.

749 Evaluación de Hipertensión Monogénica1

Detecta mutaciones de los genes CYP11B1, HSD11B2, SCNN1B y SCNN1G.

851 Secuenciación de DNA de Diabetes InsípidaNefrogénica (AVPR2) 1

854 Evaluación de Diabetes Insípida Nefrogénica1


882 Evaluación de Diabetes Mellitus Neonatal1

Detecta mutaciones de los genes ABCC8, GCK, INS,IPF1, y KCNJ11.

846 Prueba de secuenciación de DNA del síndromede Noonan (PTPN11) 1

667 Evaluación de Kallmann Normoósmico/IHH 1

Detecta mutaciones en FGFR1, GnRH1, GnRHR,KISS1R, PROK2, PROKR2 y TACR3.

710 Prueba de secuenciación de NPHS2 (podocina)1

814 Prueba de secuenciación de DNA de NR0B1(Hipoplasia Suprarrenal Congénita)1

860 Evaluación de Osteogenia Imperfecta1

Detecta mutaciones en COL1A1 y COL1A2.

889 Evaluación de Feocromocitoma1

Detecta mutaciones en VHL, RET y SDHB.

855 Prueba de secuenciación de DNA de PHEX(Raquitismo Hipofosfatémico)1

718 Prueba de secuenciación de DNA de PLCE1

Evaluación de Insuficiencia Suprarrenal Primaria

1

816 1

Detecta mutaciones (incluidas las mutaciones puntuales,deleciones, inserciones y rearreglos) en el gen ABCD1,AIRE y NR0B1.

864 Prueba de secuenciación de DNA de POU1F1 (CPHD)1

9 Disponible en Instituto Nichols de Quest DiagnosticsDisponible en Athena Diagnostics


11369 Síndrome de Prader-Willi/Angelman, análisisde metilación de DNA

863 Prueba de secuenciación de DNA de PROP1 (CPHD)1

175 Prueba de secuenciación de DNA de PROK2 1

180 Prueba de secuenciación de DNA de PROKR21

748 Evaluación de Pseudohipoaldosteronismotipo 1 1

Detecta mutaciones de los genes SCNN1A, SCNN1By SCNN1G.

663 Prueba de secuenciación de DNA de RAF1 1

16053(X) Análisis mutacional de la resistencia a la Hormona Tiroidea 2

93796 Secuenciación y deleción/duplicación de RET

772 Prueba de secuenciación de DNA de SCNN1A 1

745 Prueba de secuenciación de DNA de SCNN1B 1

746 Prueba de secuenciación de DNA de SCNN1G 1

888 Prueba de secuenciación de DNA de SDHB1

91566 Secuenciación de DNA y deleción de SHOX (GHD)1

662 Prueba de secuenciación de DNA de SOS11

358 Prueba de secuenciación de DNA de TACR3 1

804 Prueba de secuenciación de DNA y deleciónde TCF1 (MODY3) 1

805 Prueba de secuenciación de DNA y deleciónde TCF2 (MODY5) 1

712 Prueba de secuenciación de DNA de TRPC6 1

959 Triptófano, LC/MS2

902 Tirosina 2

858 Evaluación del síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) 1

713 Prueba de secuenciación de DNA de WT11

14679 Microdeleción cromosoma Y, Análisis de DNA 3

Transtornos del Crecimiento

865 Evaluación de la deficiencia combinada deHormona Hipofisiaria1


866 Prueba de secuenciación de DNA de GH1 (GHD) 1



521 Hormona del crecimiento (GH)

Anticuerpos contra la hormona del crecimiento

Proteína fijadora de IGF-1 (IGFBP-1)



Evaluación de deficiencia de hormona delcrecimiento

37072(X) 2

8481

Incluye secuenciación de los genes GH1, GHRHR ySHOX y detección de las deleciones en el gen SHOX.

16293 IGF-I, LC/MS 2

92790 IGF-2, LC/MS 2

36590 2

37102(X) 2

34458

664 Prueba de secuenciación de DNA de KRAS1

658 Evaluación de secuenciación de DNA deKRAS/RAF1/SOS1 1

846 Prueba de secuenciación de DNA del síndromede Noonan (PTPN11)1



663 Prueba de secuenciación de DNA de RAF11

91566 Secuenciación de DNA y deleción de SHOX (GHD) 1

662 Prueba de secuenciación de DNA de SOS1 1

866 T4, Libre

35167 T4, Libre, Diálisis directa2

17733 T4, Total (Tiroxina)

Trastornos hipotalámicos e hipofisarios

211 ACTH, Plasma

8658 Subunidad alfa 2

865 Evaluación de la deficiencia combinada dehormona hipofisiaria 1


252(X) Arginina vasopresina (AVP, Hormona Antidiurética, ADH) 2

470 FSH (Hormona foliculoestimulante)

36087 FSH (Hormona foliculoestimulante), Pediatría 2

14570 FSH (Hormona foliculoestimulante), cronometrada(5 muestas), Pediatría 2

10



7137 FSH y LH

36176 FSH y LH, Pediatría 2

866 Prueba de secuenciación de DNA de GH1 (GHD) 1




Anticuerpos contra la hormona del crecimiento37072(X) 2

615 LH

36086 LH, Pediatría 2

818 Prueba de secuenciación de DNA de MEN1 (MEN1) 1

851 Prueba de secuenciación de DNA de DiabetesInsípida Nefrogénica (AVPR2) 1

854 Evaluación de Diabetes Insípida Nefrogénica 1



746 Prolactina

40049 Prolactina, estudio con dilución

16122 Prolactina, Total y monomérica


91566 Secuenciación de DNA y deleción de SHOX (GHD)1

34480 Somatostatina 2

899 TSH

Anticuerpos antiTSH

TSH con tratamiento HAMA

36577 2

19537

90896 TSH, en embarazo

Trastornos metabólicos (incluida Diabetes Mellitus),gastrointestinales y hepáticos

Diabetes Mellitus y riesgo de Diabetes

876 Prueba de secuenciación de DNA de ABCC8 (NDM)1

15060(X) Adiponectina3

837 Análisis de mutación en CEL (MODY8)1

372 Péptido C

4643(X) Péptido C, Orina de 24 horas

91713(X) Diabetes, perfil avanzado de manejo deenfermedades renales crónicas (Los componentesdel perfil se pueden ordenar por separado.)Incluye perfil de electrolitos (sodio [836], potasio [733],cloruro [330], dióxido de carbono [310]), hemoglobina(510X), PTH intacta y calcio (8837), fosfato (fósforo [718]),25-hidroxivitamin D total por inmunoanálisis (17306),creatinina sérica [375]; y microalbúmina urinaria concreatinina (6517).

92062 Perfil de riesgo de diabetes y ASCVD conpuntuaciones (Los componentes del perfil sepueden ordenar por separado.)Incluye glucosa (483X); hemoglobina A1c (496); colesterol total (334), HDL (608) y LDL (calculado); triglicéridos (896) con reflejo a LDL directo (8293); relación colesterol/HDL (calculada); no HDL (calculado); y riesgo a 8 años de desarrollar diabetes (calculado); y puntuaciones de riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica a 10 años y de por vida (calculado).

92027 Perfil de riesgo de diabetes con puntuación(Los componentes del perfil se pueden ordenarpor separado).Incluye glucosa (483X); hemoglobina A1c (496); colesterol total (334), HDL (608) y LDL (calculado); triglicéridos (896) con reflejo a LDL directo (8293); relación colesterol/ HDL (calculada); no HDL (calculado); y riesgo a 8 años de desarrollar diabetes (calculado).

91920 Perfil de riesgo de diabetes sin puntuación (Loscomponentes del perfil se pueden ordenar porseparado).Incluye glucosa (483X); hemoglobina A1c (496); colesteroltotal (334), HDL (608) y LDL (calculado); triglicéridos (896)con reflejo a LDL directo (8293); relación colesterol/HDL(calculada); no HDL (calculado).

91712(X) Diabetes, recién diagnosticada y monitoreo(Los componentes del perfil se pueden ordenarpor separado).Incluye glucosa (483X); hemoglobina A1c (496); funciónhepática (proteínas totales [754], albúmina [223],globulina [calculada], relación de albúmina/globulina[calculada], bilirrubina total [287], directa [285] eindirecta [calculada] bilirrubina, fosfatasa alcalina [234], AST [822] y ALT [823]); perfil de lípidos (colesteroltotal [334], HDL [608] y LDL [calculado]; triglicéridos [896] con reflejo a LDL directo [8293]; relación de colesterol/HDL [calculada]; y no HDL [calculado]); creatinina sérica [375]; y microalbúmina urinaria concreatinina (6517).

8340 Fructosamina

GAD65, IA-2 y autoanticuerpos anti insulina10584(X)

803 Prueba de secuenciación de DNA y Deleción deGCK (MODY2) 1




842 Prueba de secuenciación de DNA de GCK (NDM)

Anticuerpos anti descarboxilasa del ácido glutámico

1

519 Glucagón2

483(X) Glucosa

34878

29488(X) Glucohemoglobina total

19599 GlycoMark®

496 Hemoglobina A1c

Tipificación de baja resolución de HLA-DR/DQ

8181 Hemoglobina A1c con cálculo de glucosa plasmática promedio (MPG)

16802 Hemoglobina A1c con eAG

®

15485 4

802 Prueba de secuenciación de DNA y deleción de HNF4A (MODY2)1

776 Evaluación de la Secuenciación y Deleción delDNA de HNF1B

Hemoglobina A1c con reflejo a GlycoMark

1

37054(Z) β-Hidroxibutirato

36177(X) Anticuerpos anti IA-2

36590 2

37102(X) Proteína fijadora de IGF-2 (IGFBP-2)2

34458


853 Prueba de secuenciación de DNA de INS (NDM)


1

561 Insulina


36178 Autoanticuerpos anti insulina

91083 Insulina, cadena B, LC/MS/MS2

36700 Insulina, libre (Bioactiva)

93103 Insulina, Intacta, LC/MS/MS 2

834 Prueba de secuenciación de DNA de IPF1 (MODY4)1Detecta mutaciones (incluidas las mutaciones puntuales,deleciones, inserciones y rearreglos) en las secuenciascodificadoras de IPF1; adecuado para adultos.

841 Prueba de secuenciación de DNA de IPF1 (NDM)1

Detecta mutaciones (incluidas las mutaciones puntuales, deleciones, inserciones y rearreglos) en las secuenciascodificadoras de IPF1; adecuado para recién nacidosy lactantes.

Detección de anticuerpos antiislotes con reflejo atítulo 2

843 Prueba de secuenciación de DNA de KCNJ11 (NDM)1

91398 Síndrome metabólico y control de la glucosa incluyendo insulina (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.)

2

Incluye glucosa (483X); insulina (91083); colesteroltotal (334), HDL (608) y LDL (calculado); triglicéridos(896); relación de colesterol/HDL (calculada) y noHDL (calculado).

15281 Microalbumina, Orina de 24 horas, (con Creatinina)

4555 Microalbumina, Orina de 24 horas, (sin Creatinina)

6517 Microalbumina, Orina aleatoria, (con Creatinina)

17674 Microalbumina, Orina aleatoria, (sin Creatinina)


Detecta mutaciones en GCK y HNF1A.


Evaluación de 4 genes de Diabetes Monogénica(MODY) 1

Evaluación de 5 genes de Diabetes Monogénica(MODY) 1

Detecta mutaciones en

Detecta mutaciones en

GCK, HNF1A, y HNF1B.

8800

GCK, HNF1A, HNF1B, y HNF4A.

885

Detecta deleciones de los genes HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B y mutaciones de los genes HNF4A, GCK, HNF1A, HNF1B y IPF1.

882 Evaluación de Diabetes Mellitus Neonatal 1

Detecta mutaciones de los genes ABCC8, GCK, INS,IPF1, y KCNJ11.

760(X) Proinsulina 3

34480 Somatostatina2

804 Prueba de secuenciación de DNA y deleciónde TCF1 (MODY3)1

805 Prueba de secuenciación de DNA y deleciónde TCF2 (MODY3)

Anticuerpos contra el transportador de zinc 8(ZnT8)

1

93022

12



Trastornos gastrointestinales y trastornos hepáticos

Gastrointestinal Disorders and Liver Disorders

235 Alfa 1 Antitripsina cuantitativa

326 Ceruloplasmina

Anticuerpos anti células parietales gástricas,(ELISA)

363 Cobre

365 Cobre, Orina de 24 horas

15319 Cobre, Orina aleatoria

3481 Cobre, eritrocitos

90393 Malabsorción de grasas (respuesta acomplemento de vitamina D2) 2

478 Gastrina

15114

90915 Análisis de mutación en la Glucogenosis tipo I (judíos Ashkenazi) 2

10256 Pruebas de función hepática (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.)Incluye fosfatasa alcalina [234]; ALT [823]; AST [822];albúmina [223]; bilirrubina directa [285], bilirrubinatotal [287], proteínas totales [754]; relación de albúmina/globulina (calculada), globulina (calculada) y bilirrubinaindirecta (calculada).

35079 Análisis de mutación de DNA en la Hemocromatosis Hereditaria 2

39625(X) 5-HIAA ( ácido 5-hidroxindolacético) en Orina de 24 horas 2

1648 5-HIAA ( ácido 5-hidroxindolacético) en orina aleatoria 2

571 Hierro, Total

7573 Hierro, hierro total y capacidad total de fijación

91979 Puntuación de fibrosis por NAFLD Incluye albumina (223), AST (822), ALT (823), glucosa(483X); número de plaquetas (723) y relación AST/ALT (calculada).

4789(X) Polipéptido pancreático 2


920 Polipéptido intestinal vasoactivo (VIP) 5

Obesidad y poscirugía bariátrica

15060(X) Adiponectina 3

223 Albumina

887 Evaluación de síndrome de Bardet-Biedl 1

Detecta mutaciones en los genes BBS1, BBS2, y BBS10.




303 Calcio


11313(X) Calcio, Orina de 24 horas (sin Creatinine)


6399 Biometría hemática completa (incluye diferencial yplaquetas) (Los componentes del perfil se puedenordenar por separado.)Incluye hematocrito (509), hemoglobina (510X), número de eritrocitos (RBC) (783), número de plaquetas (723),número de leucocitos (WBC) y diferencial (absoluto yporcentaje - neutrófilos, linfocitos, monocitos, eosinófilosy basófilos) (7064) e índices (MPV, MCV, MCH, MCHC y RDW). Si se observan células anormales se realizará una revisión manual del frotis de sangre o si la información del diferencial cumple los criterios específicos, se realizará un diferencial manual completo.

884 Evaluación de obesidad temprana 1

Detecta mutaciones de los genes LEPR y MC4R.

883 Prueba de secuenciación de DNA de obesidadtemprana (LEPR)1

640 Prueba de secuenciación de DNA de obesidadtemprana (MC4R) 1

Detecta mutaciones del gen MC4R.

457 Ferritina

467(X) Folato, eritrocitos

466 Folato, Suero

7573 Hierro, hierro total y capacidad total de fijación

90367 Leptina 2

4847 Prealbumina



92888 QuestAssureD® 25-25-hidroxivitamina D (D2, D3), LC/MS/MS

921 Vitamina A (Retinol)2

927 Vitamina B12 (Cobalamina)

7065 Vitamina B12 (Cobalamina) y Folatos, Suero

5042 Vitamina B1 (Tiamina), Sangre, LC/MS/MS 2




90353 Vitamina B1 (Tiamina) en plasma/suero,LC/MS/MS 2

945 Zinc

16502 Zinc con Creatinina, Orina aleatoria

946 Zinc, Orina de 24 horas

6354 Zinc, en eritrocitos

Neoplasia endócrina múltiple

19124(X)19284(X)

ACTH, IHC

211 ACTH, Plasma


303 Calcio


11313(X) Calcio,Orina de 24 horas (sin Creatinina)

306 Calcio, Ionizado

11216(X) Calcio, perfil pediátrico en orina con creatinina


39627(X) Catecolaminas, fraccionadas en orina de 24 horas (Los componentes del perfil se puedenordenar por separado.)

2

Incluye creatinina (8459), dopamina (17101X),epinefrina, norepinefrina y catecolaminas totales(calculada).

39626(X) Catecolaminas, fraccionadas y VMA en orina de 24 horas (Los componentes del perfil sepueden ordenar por separado.)

2

Incluye creatinina (8459), dopamina (17101X),epinefrina, norepinefrina, catecolaminas totales(calculada) y VMA (1710).

314(X) Catecolaminas, fraccionadas en plasma 2

Incluye dopamina, epinefrina, norepinefrina ycatecolaminas totales (calculada).

5244 Catecolaminas, fraccionadas en orina de aleatoria (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.)

2

Incluye creatinina (375), dopamina (17101X),epinefrina, norepinefrina y catecolaminas totales(calculada).

16381 Catecolaminas, fraccionadas, posición supina,en plasma 2

Incluye dopamina, epinefrina, norepinefrina ycatecolaminas totales.

16382 Catecolaminas, fraccionadas, posición vertical,en plasma 2

Incluye dopamina, epinefrina, norepinefrina ycatecolaminas totales.

16379 Cromogranina A, electroquimioluminiscencia 2

372 Péptido C

4643(X) Péptido C, Orina de 24 horas

37560(X) Norepinefrina, Plasma2

478 Gastrina

519 Glucagón 2


39625(X) 5-HIAA ( ácido 5-hidroxindolacético) en orina de 24 horas 2

1648 5-HIAA ( ácido 5-hidroxindolacético) en orina aleatoria 2

39527(X) Ácido homovanilínico, Orina de 24 horas 2

6346 Ácido homovanilínico, Orina aleatoria 2

561 Insulina

91083 Insulina , cadena B, LC/MS/MS 2

36700 Insulina, libre (Bioactiva)


818 Prueba de secuenciación de DNA de MEN1 (MEN1)1

813 Prueba de secuenciación de DNA de MEN2 (RET)1

14962(X) Metanefrinas, fraccionadas, LC/MS/MS, Orinade 24 horas 2


19548 Metanefrinas, fraccionadas, LC/MS/MS,Plasma2


14961(X) Metanefrinas, fraccionadas, LC/MS/MS, orina aleatoria (Los componentes del perfil se pueden ordenar por separado.)

2

Includes creatinine (8459) and metanephrine, normetanephrine, and total metanephrines.

37562 Norepinefrina, plasma 2

19255(X)19388(X)

Polipéptido pancreático, IHC

4789(X) Polipéptido pancreático 2



889 Evaluación de feocromocitoma 1

Detecta mutaciones en VHL, RET y SDHB.

760(X) Proinsulina 3

746 Prolactina

40049 Prolactina, estudio con dilución

19262(X)19393(X)

Prolactina, IHC

16122 Prolactina, Total y Monomérica

36736 PTH, Intacta (ICMA) y calcio ionizado



16560 PTH, Intact, aspiración con aguja fina

34478(Z) Proteína relacionada con PTH (PTH-RP) 2


818(X) Serotonina, Sangre 2

19270(X)19402(X)

Serotonina, IHC

29851 Serotonina, Suero 2

39517(X) VMA, orina de 24 horas 2

1710 VMA (ácido vanilmandélico) en orina aleatoria 2

920 Polipéptido intestinal vasoactivo (VIP) 5

Trastornos del aparato reproductor

Evaluación de andrógenos y del aparato reproductor en varones

10917(X) Análisis de mutación rara completa en la fibrosis quística, en toda la secuencia genética2

402 Sulfato de DHEA, inmunoanálisis

36168 Dihidrotestosterona, libre, suero2

90567 Dihidrotestosterona, LC/MS/MS2


7137 FSH y LH

8396 hCG, Total, Cuantitativa

615 LH

746 Prolactina

30740 Globulina fijadora de hormonas sexuales

846 Conteo espermático

36170

14966 Testosterona, libre, biodisponible y total,

Testosterona, libre y total, LC/MS/MS

LC/MS/MS


19958 Testosterona, total, varones (adultos), Inmunoanálisis

37073 Testosterona, total y libre y globulina fijadora de hormonas sexuales

14679 Microdeleción cromosoma Y, Análisis de DNA 3

Tumores gonadales

237 Alfa-Fetoproteína, marcador tumoral


17182 Androstenodiona, LC/MS/MS 2

29256 CA 125

17717 CA 125 con Tratamiento HAMA


36168 Dehidrotestosterona, libre, suero2

90567 Dehidrotestosterona, LC/MS/MS 2

36169 Estradiol, libre, LC/MS/MS 2



7137 FSH y LH

93927 hCG, Beta, CSF


19720 hCG, Total, con Tratamiento HAMA

16500 HE4, Monitoreo de Cáncer Ovárico

36707(X) Perfil 2 Hirsutismo 2

Incluye androstenodiona, sulfato de DHEA ytestosterona libre y total.

34472 Inhibina A

34445 Inhibina B 2

15201(X) 17-cetoesteroides con creatinina, orina de 24 horas

593 Deshidrogenasa láctica (LD)

615 LH




9133291333

con reflejo a título y Western Blot, básico

Perfil Tumoral de Síndrome de Lynch, IHCIncluye MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, e inestabilidad microsatelital.

14989(X) Inestabilidad microsatelital (MSI), HNPCC 2

93876 Evaluación de anticuerpos paraneoplásicos

17183 Progesterona, LC/MS/MS2

91155 ROMA® (algoritmo de neoplasia maligna ovárica)



Síndrome del ovario poliquístico

92208 Glucurónido de 3α-androstanediol, ELISA 3

16842(X) AssessR™ , Hormona Antimülleriana

36423(X) Cortisol, Libre, LC/MS/MS2


90582 Cortisol, Libre, LC/MS/MS, orina de la segunda micción 2

37077(X) Cortisol, Libre y Total, LC/MS/MS 2


11281 Cortisol, Total, LC/MS/MS2

19894 DHEA (dehidroepiandrosterona), no conjugada, LC/MS/MS 2



7137 FSH y LH


36707(X) Perfil 2 Hirsutismo2

Incluye androstenediona, sulfato de DHEA y testosterona libre y total.

17180 17-hydroxiprogesterona, LC/MS/MS2

34472 Inhibina A

34445 Inhibina B 2

561 Insulina

91083 Insulina, Cadena B, LC/MS/MS 2


15201(X) 17-cetoesteroides con creatinina, orina de 24 horas

615 LH

17183 Progesterona, LC/MS/MS 2

746 Prolactina


90426 Panel de Esteroides, diferenciación PCOS/CAH2 Incluye androstenediona, 11-desoxicortisol,17-hidroxiprogesterona, testosterona total y libre y DHEA no conjugada.

90424 Perfil esteroideo, síndrome del ovario poliquístico (PCOS) 2

Incluye androstenediona, testosterona total ylibre y DHEA no conjugada.

14966 Testosterona, libre, biodisponible y total, LC/MS/MS



Evaluación de insuficiencia ovárica prematura y aparatoreproductor femenino

17182 Androstenediona, LC/MS/MS 2

16842(X) Hormona Antimülleriana AssessR™2


36169 Estradiol, Libre, LC/MS/MS 2


30289 Estradiol, Ultrasensitible, LC/MS/MS2

36742 Estrógenos, fraccionados, LC/MS/MS 2

Incluye estrona, estriol y estradiol ultrasensible.

23244 Estrona, LC/MS/MS2

37104(X) Sulfato de estrona 2


7137 FSH y LH


36707(X) Perfil 2 Hirsutismo2

Incluye androstenediona, sulfato de DHEA ytestosterona libre y total.

11303 hCG hiperglucosilada (h-hCG) 2

34445 Inhibina B2

615 LH


2


Detección de anticuerpos ováricos con reflejoa título, IFA 2

17183 Progesterona, LC/MS/MS2

746 Prolactina

90424 Perfil esteroideo, síndrome del ovario poliquístico (PCOS) 2

Incluye androstenediona, testosterona total y librey DHEA no conjugada.

36170 Testosterona, Libre y Total, LC/MS/MS


Hormona Antimülleriana AssessR

Pubertad (retraso/ausencia)

17182 Androstenediona, LC/MS/MS 2

462 Evaluación de Síndrome de Kallmann Anósmico/IHH1

Detecta mutaciones de los genes FGF8, FGFR1,GnRHR, KAL1, KISS1R, PROK2 y PROKR2.

16842(X) ™2

14596 Análisis de cromosomas, sangre

14595(X) Análisis de cromosomas, alta resolución

679 Valoración completa de Kallmann/IHH 1

Detecta mutaciones de los genes CHD7, FGF8,FGFR1, GnRHR, GnRH1, KAL1, KISS1R, PROK2,PROKR2 y TACR3.

30543 11-desoxicortisol en suero, LC/MS/MS 2


36168 Dehidrotestosterona, libre, suero 2

90567 Dehidrotestosterona, LC/MS/MS2




14615(X) FISH, Kallmann2

14605(X) FISH, Prader Willi 2

36087 FSH (Hormona Foliculoestimulante), Pediatría 2


14570 FSH (Hormona Foliculoestimulante), cronometrada (5 muestras), Pediatría 2

17180 17-hydroxiprogesterona, LC/MS/MS2


34472 Inhibina A

34445 Inhibina B 2


667 Valoración de Kallmann Normoósmico/IHH 1

Detecta mutaciones en FGFR1, GnRH1, GnRHR,KISS1R, PROK2, PROKR2 y TACR3.

746 Prolactina


90426 Panel de Esteroides, diferenciación PCOS/CAH2 Incluye androstenediona, 11-desoxicortisol,17-hidroxiprogesterona, testosterona total y librey DHEA no DHEA no conjugada.



14966 Testosterona, Libre, Biodisponible y Total, LC/MS/MS


19958 Testosterona, Total, Varones (Adultos), Inmunoanálisis

37073 Testosterona, total y libre y globulina fijadora de hormonas sexuales

Pubertad (precoz)

36423(X) Cortisol, Libre, LC/MS/MS 2


90582 Cortisol, libre, LC/MS/MS, Orina de la segundamicción 2

37077(X) Cortisol, Libre y Total, LC/MS/MS 2

19897 Cortisol, LC/MS/MS, Saliva2






36087 FSH (Hormona Foliculoestimulante), Pediatría 2


14570 FSH (Hormona Foliculoestimulante), cronometrada (5 muestras) Pediatría2


17180 17-hidroxiprogesterona, LC/MS/MS 2




17654(X) 17-Hidroxiprogesterona, neonatal/lactantes 2


817 Prueba de secuenciación de DNA de lapubertad masculina precoz (LHCGR)1

90433 Pruebas de esteroides, Adrenarquia PrematuraIncluye androstenediona, 17-hidroxipregnenolona, 17-hidroxiprogesterona, testosterona total y DHEA no conjugada

866 T4, Libre

35167 T4, Libre, Diálisis directa 2

14966 Testosterona, Libre, Biodisponible y Total, LC/MS/MS



37073 Testosterona, Total y Libre y Globulina fijadora de hormonas sexuales

899 TSH

TSH con reflejo a T4 libre

Diferenciación sexual

16842(X) Hormona Antimülleriana, AssessR™2

15269(X) CAH, Perfil 1 (Deficiencia de 21-hidroxilasa vs. 11β-hidroxilasa)2

Incluye androstenediona, 11-desoxicortisol,17-hidroxiprogesterona, cortisol total, testosterona total, relación de 11-desoxicortisol/cortisol(calculada) y relación de 17-hidroxiprogesterona/11-desoxicortisol (calculada).

CAH, Perfil 4 (deficiencia de 17-hidroxilasaen mujeres) 2

Incluye aldosterona, corticosterona, estradiol, 17-hidroxiprogesterona, cortisol total y relaciónde progesterona/hidroxiprogesterona (calculada).

CAH, Perfil 8 (deficiencia de 17-hidroxilasaen varones)2

Incluye aldosterona, corticosterona,17-hidroxiprogesterona, progesterona, cortisoltotal, testosterona total y relación de progesterona/17-hidroxiprogesterona (calculada).

15280(X) CAH, Perfil 9 (Deficiencia de 3-β-hidroxiesteroide deshidrogenasa)Incluye androstenediona, 17-hidroxipregnenolona, 17-hidroxiprogesterona, cortisol total, DHE noconjugada y relación de 17-hidroxipregnenolona/17-hidroxiprogesterona, relación de DHEA/androstenediona (calculada)

14596 Análisis Cromosómico, Sangre

14597(X) Análisis Cromosómico, Mosaicismo

16843 Análisis Cromosómas, sangre neonatal

14593(X) Análisis Cromosómas, tejido

36168 Dehidrotestosterona, libre, suero 2

90567 Dehidrotestosterona, LC/MS/MS 2



30289 Estradiol, Ultrasensible LC/MS/MS 2

23244 Estrona, LC/MS/MS 2

34445 Inhibina B 2

14606(X) FISH, Centrómero SRY/X 2

36087 FSH (Hormona foliculoestimulante), Pediatría 2



90392 Perfil de esteroides, Completo 2

Incluye androstenediona, corticoesterona, cortisona, desoxicorticosterona, 11-desoxicortisol, 18-hidroxicorticosterona, 17-hidroxipregnenolona, 17-hidroxiprogesterona, pregnenolona, progesterona, cortisol total, testosterona totaly DHEA no conjugada.

90398 Perfil de esteroides, hiperplasia suprarrenalcongénita (CAH) 2

Incluye androstenediona, desoxicorticoesterona,11-desoxicortisoal, 17-hidroxipregnenolona,17-hidroxiprogesterona, progesterona, cortisoltotal, testosterona total y DHEA no conjugada.



37073 Testosterona, Total y Libre y globulina fijadora de hormonas sexuales



Trastornos de la tiroides


90477 Análisis mutacional de BRAF, Cáncer Papilarde Tiroides2


90474 Translocación de PAX8/PPAR [gamma], Cáncer de Tiroides 2

15561 Tiroglobulina cuantitativa sin anticuerpos antitiroglobulina

90479 Análisis mutacional de RAS, Cáncer de Tiroides 2

16053(X) Análisis mutacional de la resistencia a la hormona tiroidea 2


90473 RET/PTC Rearreglo, Cáncer de Tiroides 2


36574 Anticuerpos contra T3 (triyodotironina) 2

17732(X) T3, Captación

34429 T3, Libre (FT3) [Sin díalisis]

36598 T3, Libre, Diálisis con marcador 2

90963 T3, Inversa, LC/MS/MS2

859 T3, Total

36576 Anticuerpos contra T4 (tiroxina) 2

866 T4, Libre

35167 T4, Libre, Diálisis directa2

94196 T4, Libre, Diálisis directa y LC/MS/MS 2


870(X) TBG (Globulina Fijadora de Tiroxina)

5738 TBII (Inmunoglobulina inhibidora de la unión a tirotropina)

267 Anticuerpos antitiroglobulina

19584 Perfil de tiroglobulina con tratamiento HAMA Incluye precipitación pre y post HAMA, tiroglobulina y anticuerpos antitiroglobulina.

16559 Tiroglobulina, aspiración con aguja fina

19439(X) Tiroglobulina, IHC

19440(X)

30278 Monitoreo de Cáncer de Tiroides (Tiroglobulina)Incluye anticuerpos contra tiroglobulina con reflejoa tiroglobulina (Beckman Coulter Dxl si es negativoo LC/MS/MS si es positivo).

90814 Monitoreo de Cáncer de Tiroides 2

Incluye anticuerpos antitiroglobulina con reflejo a tiroglobulina de segunda generación (Beckman Coulter) o tiroglobulina, LC/MS/MS.

90469 Perfil de mutaciones de Cáncer de Tiroides (BRAF, RAS, RET/PTC, PAX8/PPAR)

Reflejo Cascada Tiroidea

FNA, con reflejo molecular

2

Incluye análisis mutacional de BRAF, análisismutacional de RAS, rearreglo de RET/PTC ytranslocación de PAX8/PPAR [gamma].

Incluye TSH con reflejo a T4 libre y reflejo posteriora anticuerpos anti-peroxidasa tiroidea o T3 libre.

90819 Tiroides, evaluada por citomorfología con FNA2

90818 Tiroides, evaluada por citomorfología con

36705 Pruebas de Función Tiroidea2

Incluye TSH y diálisis directa, T4 libre.

7260 Anticuerpos contra Peroxidasa Tiroidea y Tiroglobulina

5081 Anticuerpos antiperoxidasa tiroidea

899 TSH

TSH con reflejo a T4 libre

36577 Anticuerpos antiTSH2

19537 TSH con tratamiento HAMA

90896 TSH, Embarazo

30551 TSI (Inmunoglobulina Estimulante de la Tiroides)




20

ACTH, corticotropina; ALT, alanina aminotransferasa; ASCVD, enfermedad cardiovascular ateroesclerótica; AST, aspartato aminotransferasa; BBS, síndrome de Bardet-Biedl; CAH, hiperplasia suprarrenal congénita; CHI, hiperinisulinismo congénito; CPHD, deficiencia combinada de hormona hipofisiaria; DHEA, deshidroepiandrosterona; eAG, promedio de glucosa estimado; FISH, hibridación fluorescente in situ; FNA, aspiración con aguja fina; FSGS, glomeruloesclerosis focal y segmentaria; FSH, hormona estimulante de los folículos; GHD, deficiencia de hormona del crecimiento; HAMA, anticuerpos monoclonales humanos antimurinos; hCG, gonadotropina coriónica humana; ICMA, análisis por inmunoquimioluminiscencia; IFA, análisis por inmunofluorescencia; IGF, factor de crecimiento similar a la insulina; IHC, inmunohistoquímica; IHH, hipogonadismo hipogonadotrópico idiopático; LC/MS/MS, cromatografía de líquidos-espectrometría de masas en tándem; LH, hormona luteinizante; MODY, diabetes hereditaria juvenil de tipo 2; NDM, neonatal diabetes mellitus; OI, osteogenia imperfecta; OPPG, síndrome de osteoporosis-pseudoglioma; PCOS; síndrome del ovario poliquístico; PKD, enfermedad renal poliquística; PTH, hormona paratiroidea; TSH, hormona estimulante de la tiroides; y VMA, ácido vanilmandélico.1 Athena Diagnostics desarrolló esta prueba y determinó sus características de rendimiento analítico. Aún no está autorizada o aprobada por la FDA de Estados Unidos. Este análisis se validó de conformidad con las normas de CLIA y se usa para fines clínicos.2 Quest Diagnostics desarrolló esta prueba y determinó sus características de rendimiento analítico. Aún no está autorizada o aprobada por la FDA de Estados Unidos. Este análisis se validó de conformidad con las normas de CLIA y se usa para fines clínicos.3 Esta prueba se realizó con un kit que no ha sido autorizado o aprobado por la FDA. Las características de desempeño analítico de esta prueba las determinó Quest Diagnostics. Esta prueba no se debe usar para diagnóstico sin confirmación mediante otros medios médicamente establecidos.4 El BloodCenter de Wisconsin desarrolló estas pruebas y determinó sus características de desempeño. No han sido autorizadas por la FDA. Sin embargo, no se requiere esta aprobación.5 Mayo Clinic desarrolló esta prueba y determinó sus características de desempeño de conformidad con los requisitos de CLIA. Esta prueba no está autorizada o aprobada por la FDA de Estados Unidos.Las pruebas reflejo se realizan con un cargo adicional y están asociadas con un código CPT adicional.Contamos con múltiples códigos de pruebas. Consulte el directorio de servicios de Quest Diagnostics o el Centro de Pruebas en línea (QuestDiagnostics.com/TestCenter) para obtener información de las pruebas.


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