Pruebas Prenatales e InformaciónSOBRE EL S ÍNDROME DE DOWN

Recursos ÚtilesCada mujer y cada embarazo es diferente. Pediatras, consejeros genéticos, miembros de la familia, amigos, consejeros espirituales y otros pueden ayudar a una mujer embarazada que recibió un diagnóstico prenatal de síndrome de Down.

INTERVENCIÓN TEMPRANA, APOYOS EDUCATIVOS Y EMOCIONALES

Woodbine House Books on Down Syndrome www.woodbinehouse.com/down-syndrome.29.0.0.2.htm

CUIDADO MÉDICO

American Academy of Pediatrics, “Health Supervision for Children with Down Syndrome”: http://pediatrics.aappublications.org/content/128/2/393.full.pdf

Anna & John J. Sie Center for Down Syndrome, “Pediatric Guideline Record Tool”: http://www.globaldownsyndrome.org/pediatrics-record-sheet/

PADRES PRIMERIZOS Y ESPERANDO

• www.downsyndrometest.org• https://www.ndsccenter.org/informacion-para-padres/• www.downsyndromepregnancy.org• Bebés con síndrome de Down: Nueva guía para padres• (Libro disponible en íngles y español)• La guía para padres del síndrome de Down: Asesoría,

información, inspiración y apoyo para criar a su hijo desde el diagnóstico hasta la edad adulta

SI TIENE PREGUNTAS SOBRE SU EMBARAZO O SOBRE EL

SÍNDROME DE DOWN, POR FAVOR LLAMAR AL 1-888-960-1670

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IntroducciónEl embarazo puede ser una etapa emocionante que a la vez puede

producir sentimientos y muchas preguntas. ¿Mi bebé será un niño

o una niña? ¿A quién se parecerá más? ¿Está sano mi bebé? Para

ayudar a responder a estas preguntas, su médico o profesional de la

salud le puede ofrecer una variedad de opciones de pruebas durante

su embarazo.

1 2

ContestandoSus Preguntas

LA DECISIÓN DE TENER una prueba de detección prenatal o

una prueba de diagnóstico es muy personal. Algunas mujeres acceden

a estas pruebas con el fin de recopilar más información sobre la

probabilidad de tener el síndrome de Down en su embarazo, o para que

puedan planificar el parto de un niño con síndrome de Down. Otras se

sienten cómodas procediendo sin exámenes prenatales o diagnósticos

y deciden que tales pruebas no son necesarias o no valen la pena los

riesgos. Todas estas pruebas son completamente opcionales. Si tiene

preguntas sobre cualquiera de estas pruebas, hable con su médico,

consejero genético, especialista u otro proveedor de atención médica

acerca de los riesgos, beneficios y limitaciones de estas pruebas.

¿Debo hacerme la prueba? GENERALMENTE HAY DOS tipos de pruebas (exámenes

de detección y pruebas de diagnóstico) que puede tener mientras está

embarazada para ayudar a determinar si su bebé tiene síndrome de

Down u otra condición de cromosomas. Las pruebas de detección

le indican la posibilidad de que el bebé pueda tener una condición

cromosómica, mientras que las pruebas de diagnóstico pueden decirlo

con seguridad.

¿Qué es una “prueba prenatal” para el síndrome de Down?

EXÁMENES DE DETECCIÓNLas pruebas de detección prenatal usualmente incluyen exámenes

de sangre y/o ultrasonido. Hay dos tipos principales de pruebas de

detección que se basan en las medidas de 1-2 tubos de su sangre - uno

mide las proteínas en el suero y el otro mide pequeños fragmentos de

material genético (ADN).

La prueba de suero también se conoce

como detección de suero materno,

detección bioquímica, prueba de detección

combinada en el primer trimestre, prueba

triple y/o detección cuádruple. Este análisis

de sangre suele combinarse con los resultados de un examen especial

de ultrasonido, denominado medición de “translucencia nucal” (NT*),

que mide la cantidad de líquido en la parte posterior del cuello del bebé

durante el embarazo temprano (entre las 11 y 14 semanas). Las pruebas

de detección de suero materno se pueden realizar a finales del primer

trimestre (entre las 10 y 14 semanas) o en el segundo trimestre (entre

las 15 y 20 semanas). La prueba le da un número de riesgo (como de “1

en 100”) de tener un bebé con síndrome de Down u otras condiciones

cromosómicas.

Sólo una prueba de diagnóstico le dirá con certeza si su bebé tiene síndrome de Down

3 4

La prueba más reciente se basa en contar fragmentos de ADN que

flotan en su sangre. Esto se llama detección de ADN libre de células

(ADNlc*), pruebas prenatales no invasivas (NIPT*) o detección

prenatal no invasiva (NIPS*). El ADNlc se puede hacer en cualquier

momento del embarazo después de las 10 semanas hasta el parto.

Si su bebé tiene síndrome de Down, habrá un mayor número de

fragmentos del cromosoma 21 en su muestra de sangre. Esta prueba es

muy precisa para detectar la posibilidad de que su bebé tenga síndrome

de Down, aunque todas las pruebas

“positivas” deben ser confirmadas

por una prueba de diagnóstico para

estar seguros (ver página 6). Esta

prueba también puede decir si el

bebé es un niño o niña.

En la actualidad, el Colegio

Americano de Obstetras y

Ginecólogos y otras sociedades

profesionales recomiendan que

las pruebas de detección de ADNlc se puedan ofrecer a las mujeres

embarazadas que están en “alto riesgo” para tener un bebé con

síndrome de Down. “Alto riesgo” incluye mujeres que tienen más de

35 años en el momento de su parto, mujeres cuyos bebés tienen una

prueba de ultrasonido anormal, mujeres que tienen una prueba de

proteína sérica anormal y mujeres que han tenido un bebé anterior o

un familiar cercano con síndrome de Down. Las pruebas de detección

convencionales siguen siendo el primer paso más apropiado para las

mujeres que no se consideran “de alto riesgo”.1

Los factores de alto riesgo incluyen:

– Edad avanzada de la madre (35 años de edad o más)

– Uno o más familiares con síndrome de Down

– Resultados de diferentes exámenes que indican una probabilidad alta de tener un niño con síndrome de Down.

PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO

Hay dos pruebas de diagnóstico que pueden decirle con casi 100%

de precisión si su bebé tendrá síndrome de Down u otra condición

cromosómica. La prueba de amniocentesis (“amnio” para abreviar) se

realiza generalmente después de la 15ª semana de embarazo. La prueba

con la muestra de la vellosidad coriónica (CVS por sus siglas en inglés)

se realiza generalmente entre las 10 y 13 semanas del embarazo. Ambas

pruebas tienen un riesgo de 0.1 a 0.3% de causar aborto espontáneo.²

No existen riesgos de aborto espontáneo asociados con las pruebas de

detección. Las pruebas de detección no pueden decirle con certeza si

su bebé tiene síndrome de Down u otra condición cromosómica. Sin

embargo, si una prueba de detección demuestra que las posibilidades

son altas, su obstetra o consejero genético le ofrecerá una prueba de

“diagnóstico”. Independientemente de su riesgo, puede solicitar una

prueba de diagnóstico si desea saber con certeza si su bebé tiene una

condición cromosómica.

5 6

SÍNDROME DE DOWN, también conocido como trisomía

21, es una condición en la que una persona nace con tres copias del

cromosoma 21 en lugar de dos. En los Estados Unidos, 1 de cada 691

bebés nace con la condición3. Hay cientos de miles de personas con

síndrome de Down en los Estados Unidos y se estima que hay seis

millones de personas con síndrome de Down en todo el mundo.

Porqué algunos bebés tienen tres copias del cromosoma 21 en lugar

de dos es en gran parte desconocido. Sabemos que el 98% de las veces,

el síndrome de Down es aleatorio y no hereditario. La probabilidad

de tener un bebé con síndrome de Down aumenta con la edad de la

madre; Sin embargo, alrededor de la mitad de los bebés nacidos con

síndrome de Down nacen de madres menores de 35 años simplemente

porque más mujeres jóvenes tienen bebés.4 Es importante señalar

que el síndrome de Down no tiene nada que ver con la raza, la

nacionalidad, el estatus socioeconómico, o cualquier cosa que la

madre o el padre hicieron antes o durante embarazo.

¿Qué es el síndrome de Down?

El s índrome de Down no t iene nada que ver con la raza , la nac iona l idad,

e l estatus soc ioeconómico, la re l ig ión o cua lqu ier cosa que la

madre o e l padre h ic ieron antes o durante e l embarazo

7 8

MUCHOS PADRES ESTÁN PREOCUPADOS por cómo

un niño con síndrome de Down afectará a su familia, incluyendo a sus

hermanos.

Cada familia es única y puede tratar la idea de, o el nacimiento, de un

bebé con síndrome de Down de manera diferente. Es natural sentirse

triste o preocupado si una prueba prenatal indica que su bebé tiene

o puede tener síndrome de Down. Tener un bebé con síndrome de

Down no es algo que los padres normalmente planifican y puede

esperarse todo tipo de sentimiento.

Al momento del diagnóstico, puede ser difícil prever impactos

familiares positivos, pero los estudios que se centran en los resultados

a largo plazo para las familias han sido alentadores. A pesar de los

retos potenciales, las historias personales y los estudios en Estados

Unidos muestran que la mayoría de las familias que tienen un niño

con síndrome de Down son estables, exitosas y felices.

Además, muchos hermanos responden positivamente y sienten que

tienen vidas más satisfechas debido a su hermano con síndrome

de Down. Los estudios centrados en la realización personal de las

personas con síndrome de Down indican que la mayoría de los niños

mayores, adolescentes y adultos encuestados sienten que llevan vidas

felices y satisfactorias.5

¿Mis preocupaciones y sentimientosson normales?

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¿Cómo afectará a mi bebe el síndrome de Down?NO HAY MANERA DE SABER lo que el futuro tiene para

cualquier bebé. De muchas maneras, los bebés con síndrome de Down

son como otros bebés. Todos los bebés necesitan ser alimentados,

tener sus pañales cambiados, y tener tiempo para jugar, pero sobre

todo, necesitan ser amados. Estas necesidades son las mismas para un

bebé con síndrome de Down.

Sin embargo, es importante que las familias sepan que las necesidades

de salud y educativas de un niño con síndrome de Down, pueden ser

diferentes o potencialmente más desafiantes que para otros niños.

9 10

Vivir con síndrome de Down enlos Estados Unidos

• Desde que los movimientos por los derechos civiles comenzaron en los años sesenta, las personas con síndrome de Down son reconocidas como una parte importante de la sociedad.

• Las personas con síndrome de Down participan en actividades escolares, grupos religiosos, equipos deportivos, programas de artes visuales y escénicas, organizaciones de voluntariados, y en el campo laboral.

• La mayoría de los niños con síndrome de Down funcionan en el rango leve a moderado de discapacidad intelectual.6

• Por ley, las personas con síndrome de Down deben recibir una educación gratuita y adecuada a través del sistema de escuelas públicas en Estados Unidos.7

• Un número pequeño pero en aumento de personas con síndrome de Down están participando en programas de educación postsecundaria y universitaria.

• La mayoría de las personas con síndrome de Down necesitan apoyo adicional a lo largo de sus vidas, pero un número creciente de personas con síndrome de Down viven de manera independiente o semi independiente.

• Un pequeño pero creciente número de personas con síndrome de Down están optando por casarse.

A CONTINUACIÓN SE ENCUENTRAN ALGUNOS DATOS SOBRE PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN QUE PUEDEN SER ÚTILES:

INFORMACIÓN MÉDICA RELACIONADA CON LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN

• Actualmente, en Estados Unidos, el promedio de vida de una persona con síndrome de Down es de 60 años, en comparación con 25 años en 19838,9 (sin embargo, hay disparidades por raza y etnia).

• Es importante mantenerse actualizado a través de la Academia Americana de Pediatría y su guía: “Supervisión de Salud para Niños con Síndrome de Down”. Estas recomendaciones pueden fortalecer las habilidades físicas e intelectuales de una persona con síndrome de Down.

• Hasta un 50% de los bebés con síndrome de Down nacen con un defecto cardíaco y algunos requieren cirugía.10 La gran mayoría de estos defectos cardíacos son corregibles.

• Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de tener condiciones médicas como problemas respiratorios, problemas de audición y visión, infecciones del oído, apnea del sueño, trastornos de la tiroides y enfermedad de Alzheimer. Todas estas condiciones ocurren en individuos que no tienen síndrome de Down, y algunas personas con síndrome de Down no tienen ninguna de estas condiciones. La mayoría de estas condiciones son tratables y la mayoría de las personas con síndrome de Down llevan vidas sanas.11

• Las personas con síndrome de Down son más propensas a desarrollar ciertas leucemias infantiles12, pero tienen menos probabilidades de desarrollar cánceres de tumores sólidos en comparación con la población general.13 Las personas con síndrome de Down también tienen menos probabilidades de sufrir ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares.14,15

11 12

LOS BEBÉS CON SÍNDROME DE DOWN requieren

la misma atención médica necesaria que todos los bebés (visitas

rutinarias de cuidado e inmunizaciones). Además, la Academia

Americana de Pediatría (AAP*) ha creado directrices para los

niños con síndrome de Down llamado “Supervisión de la Salud

para Niños con Síndrome de Down.” En el primer año, algunas de

las recomendaciones de la AAP incluyen un ecocardiograma para

defectos cardíacos, hemograma, examen de la audición y la vista,

un análisis de sangre para determinar los niveles hormonales de la

tiroides, y un examen para detectar problemas gastrointestinales.

Desde el punto de vista del desarrollo, los niños con síndrome de

Down suelen experimentar retrasos en diferentes áreas. Los retrasos

motores pueden afectar el sentarse, gatear y caminar. Los retrasos

motores finos implican la coordinación de la mano y del dedo. Los

retrasos en el habla pueden afectar el inicio y la calidad del habla y el

lenguaje.

Los hitos del desarrollo varían ampliamente en niños con síndrome

de Down y son imposibles de predecir. Los servicios de intervención

temprana, incluyendo terapias físicas, ocupacionales y del habla, deben

iniciarse temprano en la vida para optimizar el desarrollo del niño.

En Estados Unidos, un servicio conocido como “intervención

temprana” apoya el desarrollo de bebés y niños pequeños con

necesidades especiales, especialmente en los primeros tres años

de vida. Los servicios se implementan en cada estado bajo la guía

de una ley federal llamada Ley de Educación de Individuos con

Discapacidades (IDEA, parte C).

¿Qué debo esperar el primer año? ALGUNOS HITOS TÍPICOS

ACTIVIDADESNIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN

Sonreír

Voltear el cuerpo

Sentarse

Gatear

Pararse

Caminar

Hablar, palabras

Hablar, oraciones

1.5 - 3

2 - 12

6 - 18

8 - 25

10 - 32

12 - 45

9 - 30

18 - 46

0.5 - 3

2 - 10

5 - 9

7 - 13

8 - 16

8 - 18

6 - 14

14 - 32

DESARROLLO TÍPICO DE NIÑOS

© 2001 Sigfried Pueschel

13 14

meses

meses

meses

meses

meses

meses

meses

meses

meses

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meses

meses

meses

meses

Si tiene un seguro de salud privado, su bebé con síndrome de Down

estará cubierto al igual que sus otros hijos. Ya no debe haber ninguna

denegación de seguro de salud basada en “condiciones preexistentes”.

Cada estado también tendrá un programa para ayudar a obtener un

seguro de salud para los niños. Esto puede ser a través del Programa

Estatal de Seguro de Salud para Niños (SCHIP) o a través del programa

de Detección, Diagnóstico y Tratamiento Temprano y Periódico de

Medicaid.

La ley federal requiere que cada estado ofrezca servicios de intervención

temprana para bebés con discapacidades o en riesgo de retrasos en el

desarrollo. Se ofrece una evaluación gratuita, pero el costo de los servicios

de intervención temprana dependerá de las políticas de cada estado. En

algunos estados, no hay cargo. En otros, los servicios se proporcionan en

una escala de cobro, dependiendo de sus ingresos.

Por favor comuníquese con el National Down Syndrome Congress al

1-888-960-1670 para obtener información sobre los recursos en su área.

LOS RECURSOS ESTÁN DISPONIBLES PARA SERVICIOS MÉDICOS Y SERVICIOS DE INTERVENCIÓN TEMPRANA

Otros RecursosAdemás de las organizaciones sin fines de lucro como el Global Down

Syndrome Foundation y el National Down Syndrome Congress, se

estima que hay 250 organizaciones locales de síndrome de Down en

Estados Unidos, por lo que es probable que exista una en su área. A

continuación se presenta una breve lista de recursos que las mujeres

embarazadas y las familias pueden encontrar útiles. Para obtener

información más detallada, visítenos en www.downsyndrometest.org.

GLOBAL DOWN SYNDROME FOUNDATION

www.globaldownsyndrome.org

NATIONAL DOWN SYNDROME CONGRESS

www.ndsccenter.org

DOWN SYNDROME WORLD MAGAZINE

www.downsyndromeworld.org

ADOPCIÓN

Algunas familias que esperan un niño con síndrome de Down podrían

decidir entregarlo en adopción, si es la opción correcta para su familia.

La Red Nacional de Adopción del Síndrome de Down tiene un registro

de familias que tienen licencia para adoptar y que quieren adoptar a un

niño con síndrome de Down. Para obtener más información, visite www.

ndsan.org o llame al 513-213-9615.

15 16

1817

Referencias1. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2015). Committee opinion number 640: Cell free-DNA screening for fetal aneuploidy. Obstetrics and Gynecology, 126, e31-37.

2. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2016). Practice bulletin number 162: Prena-tal diagnostic testing for genetic disorders. Obstetrics and Gynecology, 127(5), e108-122.

3. Parker, S. E., Mai, C. T., Canfield, M. A.,Rickard, R., Wang, Y., Meyer, R. E.,…Correa, A. (2010). Updated national birth prevalence estimates for selected birth defects in the United States, 2004-2006. Birth Defects Research Part A Clinical and Molecular Teratology, 88, 1008-1016. http://doi:10.1002/bdra.20735

4. Resta, R. G. (2005). Changing demographic of advanced maternal age (AMA) and the impact on the predicted incidence of Down syndrome in the United States: Implications for prenatal screening and genetic counseling. American Journal of Medical Genetics, 133A(1), 31-36. http://doi:10.1002/ajmg.a.30553

5. Skotko, B. G., Levine, S. P., & Goldstein, R. (2011). Self-perceptions from people with Down syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A, 0(10), 2360–2369. http://doi.org/10.1002/ajmg.a.34235

6. Bull, M. J., & the Committee on Genetics. (2011). Clinical report- Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics, 123(2), 393-402. http://doi:10.1542/peds.2011-1605

7. Individuals with Disabilities Education Improvement Act, 20 U.S.C § 1400 (2004).

8. Glasson, E. J., Sullivan, S. G., Hussain. R., Petterson, B. A., Montgomery, P. D., & Bittles, A. H. (2002). The changing survival profile of people with Down’s syndrome: Implications for genetic coun-selling. Clinical Genetics, 62(5), 390-393.

9. Weijerman, M. E., & de Winter, J. P. (2010). Clinical practice: The care of children with Down syn-drome. European Journal of Pediatrics, 169(12), 1445–1452. http://doi.org/10.1007/s00431-010-1253-0

10. Bull, M. J., & the Committee on Genetics. (2011). Clinical report- Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics, 123(2), 393-402. http://doi:10.1542/peds.2011-1605

11. Hickey, F., Hickey, E., & Summar, K. L. (2012). Medical update for children with Down syn-drome for the pediatrician and family practitioner. Advances in Pediatrics, 59(1), 137–157. http://doi:10.1016/j.yapd.2012.04.006

12. Hasle, H., Clemmensen, I. H., & Mikkelsen, M. (2000). Risks of leukaemia and solid tumours in individuals with Down’s syndrome. Lancet, 355(9199), 165-169. http://doi:10.1016/S0140-6736(99)05264-2

13. Hasle, H., Friedman, J. M., Olsen, J. H., & Rasmussen, S. A. (2016). Low risk of solid tumors in per-sons with Down syndrome. Genetics in Medicine, 18(11), 1151-1157. http://doi: 10.1038/gim.2016.23

14. Sobey, C. G., Judkins, C. P., Sundararajan, V., Phan, T.G., Drummond, G. R., & Sri-kanth, V.K. (2015). Risk of major cardiovascular events in people with Down syndrome. PLoS One,10(9):e0137093. http://doi: 10.1371/journal.pone.0137093

15. Alexander, M., Petri, H., Ding, Y., Wandel, C., Khwaja, O., & Foskett, N. (2015). Morbidity and medication in a large population of individuals with Down syndrome compared to the general popula-tion. Developmental Medicine and Child Neurology, 58(3), 246-254. http://doi: 10.1111/dmcn.12868

18

ReconocimientosEl Global Down Syndrome Foundation y el National Down Syndrome Congress quieren agradecer a los siguientes contribuyentes y expertos por su valioso tiempo y asesoramiento:

© 2017 Global Down Syndrome Foundation & National Down Syndrome Congress. All rights reserved.

Disclaimer. The information in this pamphlet is intended to serve only as an educational tool and is accurate to the best of the knowledge of the Global Down Syndrome Foundation and the National Down Syndrome Congress. The

reader should not rely on this pamphlet as medical advice. The reader is urged to seek competent medical advice from a licensed physician and other medical professionals who are knowledgeable about Down syndrome. The Global Down Syndrome Foundation and the National Down Syndrome Congress disclaim any direct, indirect,

consequential, special, exemplary, or other diagnosis arising from any person following the information provided in this brochure with respect to any diagnosis, treatment or action. The organizations do not endorse specific products

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Campbell Brasington, MS

George Capone, MD

Dee Daniels, RN, MSN, CPNP

Penny Feldman, MD

Allan Fisher, MD

Barbara Gaffney

Karen Gaffney

Bryn Gelaro, LSW

Marjorie Greenfield, MD

Francis J. Hickey, MD

Dennis McGuire, PhD

Kishore Vellody, MD

Jeannie Visootsak, MD

Patricia C. Winders, PT