Remunes Nutrición Clinica 3er Parcial

8/17/2019 Remunes Nutrición Clinica 3er Parcial

http://slidepdf.com/reader/full/remunes-nutricion-clinica-3er-parcial 1/24

RESUMENES N.C 3ER PARCIALMonserrat Cuellar Espino

NUTRICIÓN CLINICAUniversidad del Altiplano





=acer camios al es#ilo de vida como los siguien#es puede a"udar a pro#eger los ri'ones " prevenir

cardiopa#%a " a#aue cereral (acciden#e cererovascular):

7/ fume$

Consuma comidas con un con#enido ao de grasa " coles#erol$

=aga eercicio regularmen#e (.ale con su médico o enfermera an#es de empe0ar)$

&ome medicamen#os para aar el coles#erol! si es necesario$

>an#enga con#rolado el nivel de a0?car en la sangre$Complicaciones:

Las complicaciones más frecuen#es asociadas a la IRC son .iper#ensión! anemia! dislipidemia!

os#eopa#%a! malnu#rición! neuropa#%a! ma"or riesgo de enfermedad cardiovascular! #ras#ornos

funcionales " una reducción del ienes#ar del pacien#e$

Referencias: .##ps:;;@@@$nlm$ni.$gov;medlineplus;spanis.;enc";ar#icle;AB2$.#m



-8remia

Definición:

La uremia! #amién llamado s%ndrome urémico! es un conun#o de s%n#omas cererales! respira#orios!

circula#orios! diges#ivos! e#c$! producido por la acumulación en la sangre de los produc#os #óicos

ue! en es#ado general normal! son eliminados por el ri'ón " ue se .allan re#enidos por un #ras#orno

del funcionamien#o renal$

E#iolog%a:

-+umen#o en la producción de urea en el .%gado

-Die#a .iperpro#eica

-+umen#o del ca#aolismo

-6angrado gas#roin#es#inal

-8so de drogas (#e#raciclinas " cor#icoes#eroides)$

,isiopa#olog%a:

La 8remia se da a par#ir de la degradación de pro#e%nas (purinas) amino "! por es#a ra0ón! su nivel

depende de la die#a! la .umedad del cuerpo! la inac#ividad f%sica! la velocidad " la manera en ue el

cuerpo lleva el me#aolismo$

Cuadro cl%nico:

+s#eriis: #emlores involun#arios$

Le#argia! acompa'ada de convulsiones " de#erioro cogni#ivo$

,e#or urémico: saor amargo " me#álico en la oca$

*ericardi#is: inflamación del pericardio (capa ue cure el cora0ón)$

7áuseas " vómi#os$

=ipo#ermia e .ipo#ensión$

6%ndrome purp?rico: decoloraciones de color roo o p?rpura en la piel ue no desaparecen cuando

son presionadas$=iperrefleia: aumen#o o eal#ación de los refleos os#eo#endinosos$

Diagnós#ico:

-+nálisis de sangre$ Las mues#ras de sangre de la 0ona de ni#rógeno para de#erminar ué #an ien

es#án funcionando los ri'ones median#e la medición de la can#idad de ni#rógeno residual en la

corrien#e de la sangre " las prueas de crea#inina medir la can#idad de crea#inina en el cuerpo$

-+nálisis de orina$ El médico #amién puede .acer un análisis de orina para ver cuán#o sodio de

sodio en la sangre o en la orina$

&ra#amien#o:

La uremia es una afección po#encialmen#e mor#al ue reuiere #ra#amien#o inmedia#o$ Las opcionesde #ra#amien#o inclu"en el #rasplan#e de ri'ón! la diálisis " o#ros$

Complicaciones: Con la necrosis #uular aguda desarrollar ocasionalmen#e los pacien#es urémicos!

una condición en la cual los #eidos de los ri'ones es#án severamen#e da'ados$ Es#os pacien#es

pueden desarrollar repen#inamen#e una insuficiencia renal aguda! un #ras#orno en el cual los ri'ones

dean de funcionar$

Referencias:

.##p:;;cis#i#is$ne#;uremia;Diagnos#ico



-Diálisis

Definición:

La diálisis es un proceso median#e el cual se e#raen las #oinas " el eceso de agua de la sangre!

normalmen#e como #erapia renal sus#i#u#iva #ras la pérdida de la función renal en personas con fallo

renal$

,isiopa#olog%a:La diálisis funciona seg?n los principios de la difusión de los solu#os " la ul#rafil#ración de fluidos a

#ravés de memranas semipermeales$ La difusión se descrie como una propiedad de las

sus#ancias en el agua en el ue las sus#ancias #ienden a moverse del área con ma"or concen#ración

a la 0ona con menor concen#ración$5 La sangre flu"e de un lado de la memrana semipermeale "

un l%uido diali0ado especial flu"e en el sen#ido opues#o$ La memrana semipermeale es una fina

capa de ma#erial ue con#iene agueros de varios #ama'os o poros$ Los solu#os peue'os pasan a

#ravés de la memrana! pero es#a louea el paso de grandes sus#ancias (por eemplo! eri#roci#os "

grandes pro#e%nas)$ Es#o imi#a el proceso de fil#ración ue ocurre en los ri'ones! donde las

sus#ancias más grandes de la sangre se separan de las peue'as en los glomérulos$

Diagnós#ico:

-*resión sangu%nea

-&empera#ura

-,recuencia card%aca

-,recuencia respira#oria

-*eso

-Evaluación del #óra

-Eamen del acceso venoso

Complicaciones:

=ipo#ensiónInfección

Deseuilirio de elec#roli#os

6angrado en el si#io de acceso

7áuseas " vómi#os

Calamres

Reacción al diali0ador

Emolia gaseosa

Isuemia o arri#mia card%aca (la#idos card%acos irregulares)

Demencia por diálisis (poco com?n en la ac#ualidad "a ue los niveles de aluminio se con#rolan

es#ric#amen#e)Enfermedad cardiovascular

7europa#%a au#ónoma

*érdida de sangre ue lleva a deficiencia de .ierro (lo ue .ace necesario el reempla0o regular de

es#e elemen#o)

Referencias:

.##ps:;;@@@$nlm$ni.$gov;medlineplus;spanis.;enc";pa#ien#ins#ruc#ions;BB$.#m



-*rediálisis

Definición:

Es la e#apa en la ue eis#e una insuficiencia renal avan0ada! generalmen#e es#adios cua#ro " cinco!

pero en la cual a?n no es necesario la #erapia sus#i#u#iva renal con diálisis$ En és#a e#apa el pacien#e

dee ser valorado por un nefrólogo! el cual! .ará un seguimien#o con anal%#icas " eploraciones! "

aus#es de medicación para man#ener la función renal residual! " re#rasar el inicio de la diálisis! como

#erapia sus#i#u#iva renal! además de informar al pacien#e de las carac#er%s#icas de la enfermedad " loscuidados necesarios de la misma! as% como #amién! iniciar el es#udio para en#rar en lis#a de espera

de #rasplan#e renal$

En es#a e#apa de prediálisis! se van a con#rolar una serie de fac#ores de riesgo cardiovascular "

renal como son:

Diae#es

&aauismo

Die#a inadecuada

Coles#erol

Es#rés

6eguir las prescripciones médicas " una die#a adecuada en es#a e#apa es fundamen#al para re#rasar

la en#rada en el programa de diálisis$

Referencias:

.##ps:;;@@@$fria#$es;la-enfermedad-renal;insuficiencia-renal-cronica;predialisis-"-consul#a-de-erca;



-=emodiálisis

Definición:

La .emodiálisis es una #erapia de sus#i#ución renal! ue #iene como finalidad suplir parcialmen#e la

función de los ri'ones$ Consis#e en e#raer la sangre del organismo a #ravés de un acceso vascular "

llevarla a un diali0ador o fil#ro de dole compar#imien#o! en el cual la sangre pasa por el in#erior de loscapilares en un sen#ido! " el l%uido de diálisis circula en sen#ido con#rario a'ando dic.os capilares!

as%! amos l%uidos uedan separados por una memrana semipermeale$

,isiopa#olog%a: La .emodiálisis se reali0a al .acer circular la sangre a #ravés de fil#ros especiales por

fuera del cuerpo$ La sangre flu"e a #ravés de una memrana semipermeale (diali0ador o fil#ro)! un#o

con soluciones ue a"udan a eliminar las #oinas$

La .emodiálisis reuiere un fluo de sangre de A a 5 milili#ros por minu#o$ 8na sonda in#ravenosa

en un ra0o o pierna no sopor#ará ese volumen de fluo sangu%neo! por lo ue la diálisis u#ili0a formas

especiales para llevar la sangre a los vasos sangu%neos$

Complicaciones:

=emodiálisis a menudo implica la eliminación de l%uido (a #ravés de ul#rafil#ración)! porue la

ma"or%a de los pacien#es con insuficiencia renal pasan poco o nada de orina$ Los efec#os

secundarios causados por la e#racción de l%uido en eceso " ; o la eliminación de l%uidos con

demasiada rapide0 inclu"en la presión ar#erial aa! fa#iga! mareos! dolores de pec.o! calamres en

las piernas! náuseas " dolores de cae0a$ 6in emargo! el impac#o de una de#erminada can#idad o la

#asa de eliminación de l%uido pueden variar muc.o de persona a persona " d%a a d%a$ Es#os efec#os

secundarios se pueden evi#ar " ; o disminuir su gravedad! al limi#ar la inges#a de l%uidos en#re los

#ra#amien#os o aumen#ar la dosis de diálisis por eemplo! diálisis más frecuen#e o más por e

#ra#amien#o ue el es#ándar de #res veces a la semana! 3-A .oras a la pau#a de #ra#amien#o$

Referencias .##ps:

;;@@@$nlm$ni.$gov;medlineplus;spanis.;enc";pa#ien#ins#ruc#ions;BB$.#m

.##ps:;;es$@iipedia$org;@ii;=emodi4C34+2lisis



-&ransplan#e renal

Definición: El #rasplan#e de ri'ón o #rasplan#e renal es el #rasplan#e de un ri'ón en un pacien#e con

enfermedad renal avan0ada$ Dependiendo de la fuen#e del órgano recep#or! el #rasplan#e de ri'ón es

#%picamen#e clasificado como de donan#e fallecido (an#eriormen#e conocido como cadavérico)! o

como #rasplan#e de donan#e vivo$ Los #rasplan#es renales de donan#es vivos se carac#eri0an más a

fondo como #rasplan#e emparen#ado gené#icamen#e (parien#e-vivo) o #rasplan#e no emparen#ado (no

emparen#ado-vivo)! dependiendo de si .a" o no una relación iológica en#re el donan#e " el recep#or$

&ra#amien#o:

-=idra#ación

-&ra#amien#o farmacológico

-Diálisis renal

->odificación de la die#a

Riesgos:

-Coágulos de sangre (#romosis venosa profunda)

-+#aue card%aco o acciden#e cererovascular

-Infecciones de .eridas

-Efec#os secundarios de los medicamen#os u#ili0ados para prevenir el rec.a0o al #rasplan#e

-*érdida del ri'ón #rasplan#ado

Complicaciones:

+c#ualmen#e el #rasplan#e renal es el #ra#amien#o de elección de la enfermedad renal crónica

avan0ada$ Es#o es as%! porue los eneficios superan ampliamen#e los riesgos po#enciales$ 7o

os#an#e! como en #odo procedimien#o médico! pueden aparecer complicaciones! #an#o por la #écnica

uir?rgica como del funcionamien#o del propio iner#o o de la medicación inmunosupresora$

Infecciones deidas a la disminución de las defensas del organismo ue producen los fármacos

inmunosupresores reueridos para disminuir el riesgo de rec.a0o:Infecciones ac#erianas de cualuier locali0ación$

Infecciones virales! siendo los agen#es más impor#an#es el C>F! el FE " el virus G$

Infecciones por .ongos$

8na #endencia discre#amen#e ma"or a padecer algunos #ipos de cáncer! #amién como resul#ado del

#ra#amien#o inmunosupresor (incidencia del 34 en el primer a'o! " .as#a el 54 a los uince a'os)!

siendo el más frecuen#e el cáncer de piel$

8no de los más #emidos (aunue mu" infrecuen#e) es el desorden linfoprolifera#ivo pos#-#rasplan#e (o

DL*&)! una forma de linfoma de células ue se asemea al linfoma de uri##$

Deseuilirios en los elec#roli#os! inclu"endo el calcio " el fosfa#o! ue pueden conducir! en#re o#ras

cosas! a prolemas en los .uesos$/#ros efec#os secundarios de los medicamen#os! inclu"endo la inflamación " la ulceración

gas#roin#es#inales del es#ómago " del esófago! .irsu#ismo (ecesivo crecimien#o del pelo en un pa#rón

masculino)! pérdida del pelo! oesidad! acné! diae#es melli#us (#ipo 1)! .ipercoles#erolemia " o#ros$

Referencias:

arr" H>! Conlin >H$ In: Renal #ransplan#a#ion$ ein +H! ed$ Campell-als. 8rolog"$ 2#. ed$

*.iladelp.ia! *+: Elsevier 6aundersJ 122:c.ap AA$



*arálisis cereral infan#il:

Definición:

La parálisis cereral (*C) es un grupo de #ras#ornos del desarrollo del movimien#o " la pos#ura!

causan#es de limi#ación de la ac#ividad! ue son a#riuidos a una agresión no progresiva sore un

cerero en desarrollo! en la época fe#al o primeros a'os$

Epidemiolog%a:

La prevalencia gloal de *C se si#?a aproimadamen#e en#re un 1 " 3 por cada 2 nacidos vivos$

El #ras#orno mo#or de la *C con frecuencia se acompa'a de #ras#ornos sensoriales! cogni#ivos! de la

comunicación! percep#ivos ";o de conduc#a! ";o por epilepsia

,isiopa#olog%a:

La *C es un s%ndrome ue puede ser deido a diferen#es e#iolog%as$ El conocimien#o de los dis#in#os

fac#ores ue es#án relacionados con la *C es impor#an#e porue algunos de ellos se pueden

prevenir! facili#a la de#ección preco0 " el seguimien#o de los ni'os con riesgo de presen#ar *C$

Clasificación:

La clasificación en función del #ras#orno mo#or predominan#e " de la e#ensión de la afec#ación! es de

u#ilidad para la orien#ación:

*arálisis cereral espás#ica:

Es la forma más frecuen#e$ Los ni'os con *C espás#ica forman un grupo .e#erogéneo$

&e#raple%a espás#ica:

Es la forma más grave$ Los pacien#es presen#an afec#ación de las cua#ro e#remidades$ En la

ma"or%a de es#os ni'os el aspec#o de grave da'o cereral es eviden#e desde los primeros meses devida$ En es#a forma se encuen#ra una al#a incidencia de malformaciones cererales! lesiones

resul#an#es de infecciones in#rau#erinas o lesiones clás#icas como la encefalomalacia mul#iu%s#ica$

Diple%a espás#ica:

Es la forma más frecuen#e$ Los pacien#es presen#an afec#ación de predominio en las e#remidades

inferiores$ 6e relaciona especialmen#e con la prema#uridad$ La causa más frecuen#e es la

leucomalacia periven#ricular$

=emiple%a espás#ica:

Eis#e paresia de un .emicuerpo! casi siempre con ma"or compromiso de la e#remidad superior$ Lae#iolog%a se supone prena#al en la ma"or%a de los casos$



Cuadro cl%nico:

*arálisis cereral disciné#ica:

Es la forma de *C ue más se relaciona con fac#ores perina#ales! .as#a un 9-B4 de los casos$ 6e

carac#eri0a por una fluc#uación " camio rusco del #ono muscular! presencia de movimien#os

involun#arios " persis#encia de los refleos arcaicos$ En función de la sin#oma#olog%a predominan#e! se

diferencian dis#in#as formas cl%nicas: a) forma coreoa#e#ósica! (corea! a#e#osis! #emlor)J ) forma

dis#ónica! " c) forma mi#a! asociada con espas#icidad$ Las lesiones afec#an de manera selec#iva alos ganglios de la ase$

*arálisis cereral a#áica:

Inicialmen#e el s%n#oma predominan#e es la .ipo#on%aJ el s%ndrome cereeloso comple#o con

.ipo#on%a! a#aia! disme#r%a! incoordinación puede evidenciarse a par#ir del a'o de edad$ 6e

dis#inguen #res formas cl%nicas: diple%a a#áica! a#aia simple " el s%ndrome de deseuilirio$ +

menudo aparece en cominación con espas#icidad " a#e#osis Los .alla0gos ana#ómicos son

variales: .ipoplasia o disgenesia del vermis o de .emisferios cereelosos! lesiones clás#icas

imágenes suges#ivas de a#rofia! .ipoplasia pon#ocereelosa$

*arálisis cereral .ipo#ónica:

Es poco frecuen#e$ 6e carac#eri0a por una .ipo#on%a muscular con .iperrefleia os#eo#endinosa! ue

persis#e más allá de los 1-3 a'os " ue no se dee a una pa#olog%a neuromuscular$

*arálisis cereral mi#a:

Es rela#ivamen#e frecuen#e ue el #ras#orno mo#or no sea Kpuro$ +sociaciones de a#aia " dis#on%a o

dis#on%a con espas#icidad son las formas más comunes$

Diagnos#ico:

M =is#oria cl%nica (fac#ores de riesgo pre! peri " posna#ales)

M Falorar los I#ems de desarrollo " la Kcalidad de la respues#a

M /servar la ac#i#ud " la ac#ividad del ni'o (prono! supino!sedes#ación! ipedes#ación "

suspensiones)

M /servar los pa#rones mo#ores (mo#ricidad fina " amplia)

M Eamen del #ono muscular (pasivo " ac#ivo)

M Eamen de los R/&! clonus! signos de ainsi " Rosolimo

M Faloración de los refleos primarios " de refleos pos#urales (endere0amien#o cefálico! paraca%das "

Landau )

M 6ignos cardinales de la eploración suges#ivos de *C:

N re#raso mo#or

N pa#rones anormales de movimien#o

N persis#encia de los refleos primarios

N #ono muscular anormal$



&ra#amien#o:

Es necesario un euipo mul#idisciplinario (neuropedia#ra! fisio#erapeu#a! or#opeda! psicólogo

logopeda! pedia#ra de a#ención primaria " la colaoración de o#ros especialis#as)! para la valoración "

a#ención in#egral del ni'o con *C$ 8na a#ención especiali0ada! #emprana e in#ensiva duran#e los

primeros a'os " un #ra#amien#o de man#enimien#o pos#erior$ El #ra#amien#o dee de ser

individuali0ado! en función de la si#uación en ue se encuen#ra el ni'o (edad! afec#ación mo#ri0!

capacidades cogni#ivas! pa#olog%a asociada)! #eniendo en cuen#a el en#orno familiar! social! escolar$

&ra#amien#o del #ras#orno mo#or:

Es#á fundamen#ado en cua#ro pilares ásicos: fisio#erapia! or#esis! fármacos " #ra#amien#o uir?rgico

(cirug%a or#opédica! #ra#amien#o neurouir?rgico)$

Referencias$

Roaina-Cas#ellanos OR! Riesgo-Rodrigue0! Roaina-Cas#ellanos$ Definición " clasificación de la

parálisis cereral: Pun prolema resuel#oQ Rev 7eurol 1BJ A5: 22-22B$ A$

*óo *! Campis#ol$ H$ *arálisis cereral infan#il$ En: Cru0 > e# al (eds$) &ra#ado de *edia#r%a$ Sedición$ >adrid: Ergon! 19$



6%ndrome de Do@n:

Definición:

El 6%ndrome de Do@n (6D)! #amién llamado #risom%a 12! es la causa mas frecuen#e de re#raso

men#al iden#ificale de origen gené#ico$ 6e #ra#a de una anomal%a cromosómica ue #iene una

incidencia de 2 de cada < nacidos! " ue aumen#a con la edad ma#erna$ Es la cromosomopa#%a

mas frecuen#e " meor conocida$

Epidemiolog%a:

6%ndrome de Do@n puede afec#ar a individuos de cualesuiera carreras o per#enencia é#nica " es la

causa gené#ica más com?n de la discapacidad de aprendi0ae$ La Inves#igación .a mos#rado una

coneión en#re el avance de edad ma#ernal " del riesgo de 6%ndrome de Do@n ue se conver#%a en

eés$

>ueres ue se enveecen 35 a'os o más vieo cuando se uedan emara0ada #enga una ma"or

proailidad de dar a lu0 a un eé con 6%ndrome de Do@n ue las mueres ue son más ovenes de

35 cuando se uedan emara0adas$ 6in Emargo! la ma"or%a de los eés con 6%ndrome de Do@n

nacen a las mueres ao edad de 35! deido al %ndice más al#o de nacimien#os en#re mueres deao

de es#a edad$

Los Es#udios #amién .an mos#rado ue una más viea edad del padre #amién aumen#a el riesgo de

6%ndrome de Do@n en descendien#e cuando enveecen al molde-madre sore 35 (pero no en las

mueres enveecidas ao 35) cuando ella se ueda emara0ada$

,isiopa#olog%a:

En el 54 de casos! el 6D se produce por una #risom%a del cromosoma 12 deido generalmen#e a la

no dis"unción meió#ica en el óvulo$ +proimadamen#e un A4 se dee a una #raslocación

roer#soniana en#re el cromosoma 12 " o#ro cromosoma acrocén#rico ue normalmen#e es el 2A o e

11$ /casionalmen#e puede encon#rarse una #raslocación en#re dos cromosomas 12$ *or ?l#imo un

24 de los pacien#es presen#an un mosaico! con cario#ipo normal " #risom%a 12$ 7o eis#en

diferencias feno#%picas en#re los diferen#es #ipos de 6D$ La reali0ación del cario#ipo es oligada para

reali0ar un adecuado asesoramien#o gené#ico dado ue el riesgo de recurrencia depende de

cario#ipo del pacien#e$

Cuadro cl%nico:

Los ni'os con 6D se carac#eri0an por presen#ar una gran .ipo#on%a e .iperlai#ud ligamen#osa$

,eno#%picamen#e presen#an unos rasgos mu" carac#er%s#icos$

C+ET+ " C8ELL/:

Leve microcefalia con rauicefalia " occipi#al aplanado$ El cuello es cor#o$

C+R+:

Los oos son Kalmendrados! " si el iris es a0ul suele oservarse una pigmen#ación mo#eada! son las

manc.as de r u s . f i e l d$ Las .endiduras palperales siguen una dirección olicua .acia arria "



afuera " presen#an un pliegue de piel ue cure el ángulo in#erno " la car?ncula del oo (epican#o)$ La

nari0 es peue'a con la ra%0 nasal aplanada$ La oca #amién es peue'a " la pro#usión lingual

carac#er%s#ica$ Las oreas son peue'as con un .eli mu" plegado " .ai#ualmen#e con ausencia del

lóulo$ El conduc#o audi#ivo puede ser mu" es#rec.o$

>+7/6 U *IE6:

>anos peue'as " cuadradas con me#acarpianos " falanges cor#as (rauidac#ilia) " clinodac#ilia por

.ipoplasia de la falange media del 5V dedo$ *uede oservarse un surco palmar ?nico$ En el pie eis#euna .endidura en#re el primer " segundo dedo con un aumen#o de la dis#ancia en#re los mismos

(signo de la sandalia)$

OE7I&+LE6:

El #ama'o del pene es algo peue'o " el volumen #es#icular es menor ue el de los ni'os de su

edad! una crip#oru%dia es rela#ivamen#e frecuen#e en es#os individuos$ *IEL " ,+7ER+6: la piel es

redundan#e en la región cervical sore#odo en el per%odo fe#ál " neona#al$

Diagnos#ico:

Las carac#er%s#icas feno#%picas del 6D pueden no ser mu" eviden#es en el per%odo neona#alinmedia#o$ En es#e momen#o la gran .ipo#on%a " el llan#o carac#er%s#ico! agudo " en#recor#ado

pueden ser la clave para el diagnós#ico$ +l poco #iempo se define el feno#ipo carac#er%s#ico! aunue

cada uno #endrá sus propias peculiaridades$ El diagnós#ico defini#ivo vendrá dado por el es#udio de

los cromosomas$

&ra#amien#o:

7o eis#e$

Complicaciones:

6%ndrome de Do@n o 6%ndrome de Do@n se asocia a varias complicaciones " condiciones de salud

ue puedan reuerir asis#encia médica " el sopor#e especiales$ +lgunas de es#as condiciones #ales

como defec#o del cora0ón pueden es#ar presen#es de nacimien#o! mien#ras ue o#ras #ales como

epilepsia o los prolemas in#es#inales pueden emerger en un cier#o pla0o$ +lgunas de las

complicaciones asociadas a 6%ndrome de Do@n son descri#as más aao$

♥ Enfermedad card%aca Congéni#a

♥ Leucemia

♥ Enfermedad de #iroides$

♥ Infer#ilidad



,isura de laio pala#ino:

Definición:

El Laio " *aladar =endido son defec#os al nacimien#o en los cuales los #eidos de la oca: (laio!

m?sculos! enc%a " cuier#a in#erna de la oca (mucosa) no se unen de manera adecuada duran#e las

primeras e#apas del emara0o! precisamen#e en#re la 9a " <a semanas del desarrollo fe#a

(ges#ación)$

Epidemiolog%a:

Es#ad%s#icamen#e la frecuencia de es#a malformación es de 2!< por cada mil nacimien#os$

,isiopa#olog%a:

La fisura pala#ina crea fundamen#almen#e un #ras#orno funcional (#ras#orno del .ala)$ &amién

produce dificul#ad de alimen#ación! prolemas de erupción den#aria " anomal%as de desarrollo del

mailar$ Emriológicamen#e! el laio " el paladar se forman independien#emen#e en el fe#o$ *or #an#o!

podemos encon#rar el laio leporino " la fisura pala#ina por separado o conun#amen#e$ En el emrión

normal! el laio se cierra en#re la 5S " la 9S semana " el paladar a los 1 meses$ La ma"or%a de loseés con fisura laio-pala#ina son sanos " no #ienen ninguna o#ra anomal%a congéni#a$ La verdadera

causa por la ue se produce es#a anomal%a! sigue siendo desconocida$ 6e es#ima ue algunos

fac#ores amien#ales! fármacos! drogas! fal#a de vi#aminas! e#c$! pueden reaccionar con cier#os genes

espec%ficos e in#erferir en el cierre normal del laio " o el paladar$ 6ólo en algunos casos

encon#ramos un cier#o grado de predisposición .eredi#aria$ De #odas formas! a pesar de las

numerosas inves#igaciones cien#%ficas reali0adas! los mecanismos iológicos ue causan el laio

leporino " la fisura pala#ina siguen siendo un mis#erio$

Cuadro cl%nico:

Los s%n#omas variarán en cada caso! "a ue un ni'o puede #ener una o más anomal%ascongéni#as$ 8n laio leporino puede ser simplemen#e una peue'a .endidura en el laio o #amién

puede ser una fisura comple#a en el laio ue va .as#a la ase de la nari0$ 8n paladar .endido

puede es#ar en uno o en amos lados del paladar " puede recorrerlo en #oda su e#ensión$

/#ros s%n#omas ue pueden aparecer son:

• Camio de la forma de la nari0

• Desalineación de los dien#es: aunue se les .a"a reparado el paladar .endido! necesi#arán

visi#ar al odon#ólogo a medida ue le va"an saliendo los dien#es

• Insuficiencia para aumen#ar de peso

• 6alida de fluo de lec.e a #ravés de las fosas nasales duran#e la alimen#ación

• Crecimien#o re#rasado

• Repe#i#ivas infecciones en el o%do: además de prolemas audi#ivos ue deen prevenirse con

audiome#r%as

• Dificul#ades en el .ala



Diagnos#ico:

6i un eé #iene el laio leporino " el paladar .endido! se detecta mediante un examen físico de la

boca, la nariz y el paladar.

6on defec#os ue se suelen diagnos#icar en el mismo momen#o del nacimien#o$ +demás! se

reali0arán eámenes médicos para descar#ar la presencia de o#ras posiles afecciones$

&ra#amien#o:

La cirug%a es la meor opción para cerrar el laio leporino. 6e suele .acer cuando #odav%a son mu"

peue'os! en#re las 9 semanas " los meses de edad$ Después de la cirug%a! es posile ue el ni'o

necesi#e some#erse a o#ra operación en el fu#uro! sore #odo si la deformación #iene un gran efec#o

sore la 0ona de la nari0$

En el caso del paladar .endido! #amién se opera! en general! duran#e el primer a'o de vida del

peue'o$ El oe#ivo es favorecer ue desarrolle el .ala de forma normal$ +demás! en algunas

ocasiones se u#ili0a un disposi#ivo pro#ésico #emporal para cerrar el paladar! de modo ue el eé

pueda alimen#arse " crecer .as#a ue se pueda operar$

La ma"or%a de los eés se curan sin dificul#ad "! seg?n la gravedad del defec#o! pos#eriormen#e se#endrá ue reparar la cica#ri0 de la operación$

Los ni'os a uienes se les .a"a prac#icado la reparación del paladar .endido posilemen#e

necesi#en una consul#a con un odon#ólogo o un or#odon#is#a$ Los dien#es posilemen#e necesi#en

corrección a medida ue salen$

=a" ue a'adir ue los prolemas audi#ivos son comunes en los ni'os con laio leporino o paladar

.endido$ De es#e modo! el peue'o afec#ado por es#a malformación dee reali0arse una audiome#r%a

al comien0o " repe#irla con el #iempo$



+condroplasia:

Definición:

La acondroplasia es una condición congéni#a " de#erminada gené#icamen#e$ Los ni'os " adul#os con

es#a condición #ienen aa es#a#ura! miemros cor#os " macrocefalia (cae0a grande)$ La in#eligencia

es normal as% como su rendimien#o escolar$

Epidemiolog%a:

+ nivel mundial se calcula una incidencia de alrededor de 2;15$ nacidos vivos$

,isiopa#olog%a:

El ,O,R3 es per#enecien#e de una familia de recep#ores #iroisin uinasa ! el cual es#a ac#ivadocon la

union de ,O,! en el ue se desencadenan una serie de acciones en la celula sore la ue se

asien#a$ Es#o es posile encon#rarlo epresado en los diferen#es organos como lo son: cerero!.%gado! car#%lago! ri'ón " el o%do in#erno$

Cuadro cl%nico:

La principal carac#er%s#ica de la acondroplasia es la aa es#a#ura$ Los ra0os " piernas son más

cor#os! mien#ras ue la columna es#á sólo ligeramen#e acor#ada$ Es#a desproporción es eviden#e

desde el nacimien#o! incluso se puede de#ec#ar en la e#apa prena#al$ Los varones con acondroplasia

nacen! en promedio! con un peso de 3!12 g$ " una longi#ud corporal de A5!5 cm$ Las ni'as pesan al

nacer! en promedio! 3!25 g$ " miden A5!B cm$ La es#a#ura adul#a puede variar en#re 22A " 2AA cm$!

en varones! " en#re 2B " 231 cm$! en mueres$

Los ni'os con acondroplasia #ienen la cae0a de ma"or #ama'o a #odas las edades! comparados con

los o#ros ni'os$ Es#o se acompa'a de un menor desarrollo de la cara$ Los dedos " las manos son

cor#os$ Las ar#iculaciones! en general! son laasJ sin emargo! algunas ar#iculaciones como las

caderas! rodillas " codos pueden no lograr la e#ensión comple#a$

Diagnos#ico:

Es frecuen#e ue en las ecograf%as reali0adas en el ?l#imo #rimes#re del emara0o se de#ec#e re#raso

de crecimien#o " miemros cor#os$ Cuando el ni'o nace! las carac#er%s#icas cl%nicas " radiográficas

permi#en reali0ar el diagnós#ico$ 3 6i ien eis#en mé#odos de laora#orio gené#icos para confirmar el

diagnós#ico! és#os no son necesarios en la gran ma"or%a de los casos$

&ra#amien#o:

&odos los ni'os deen #ener un pedia#ra de caecera! para reali0ar los con#roles .ai#uales! la

recomendación de vacunas " el seguimien#o del desarrollo$ En las consul#as! el pedia#ra evaluará la

fuer0a " el #ono muscular! el crecimien#o en general (peso " #alla) "! en especial! el de la cae0a$

*ara con#rolar el crecimien#o$Los ni'os con acondroplasia deen ser #ra#ados " es#imulados de

acuerdo a su edad " no a su #ama'o$ +lgunos ni'os con acondroplasia pueden #ener re#raso en el

desarrollo mo#or! causado por .ipo#on%a muscular! pero és#o meora con el #iempo$ Es posile ue



aprendan más #arde a sos#ener la cae0a! sen#arse " caminar$ 6e recomienda sos#ener firmemen#e

la cae0a " la espalda .as#a ue el ni'o logre la posición sen#ado en forma independien#e$

Referencias:

Oollus# 6E! &.ompson RE! Oooding =C! iesecer $ Living @i#. ac.ondroplasia in an average-

si0ed @orld: an assessmen# of uali#" of life$ +m H >ed Oene# + 13J21+:AAB-A5<$ 21$

Espina %fida:

Definición:

Espina %fida uiere decir una par#idura en la espina! o sea ue la columna ver#eral no se .a

cerrado comple#amen#e$ =a" #res #ipos de espina %fida (var%an de leve a severo)$

Epidemiolog%a:

En los Es#ados 8nidos! aproimadamen#e el 254 de la polación puede #ener la espina %fida ocul#a!

aunue mu" pocas de es#as personas lo llegan a saer "a ue es#a condición carece de s%n#omas$

Los dos o#ros #ipos de espina %fida (meningocele " m"elomeningocele) son conocidos como Kespina

%fida manifes#a! " és#o ocurre en aproimadamen#e B de cada 2! infan#es$

Cuadro cl%nico:

Las manifes#aciones cl%nicas dependen del nivel del mielocele " consis#en en diversos grados de

paraple%a fláccida " arrefléica! al#eraciones de la sensiilidad (#ác#il " dolorosa) " #ras#ornos de los

esf%n#es (disfunción vesical e incon#inencia fecal)$ +simismo! se evidencian ?lceras #róficas de los

miemros inferiores con perios#i#is u os#eomieli#is su"acen#es! deformidades or#opé- dicas (pies

0amos! suluación de las caderas! escoliosis) e incluso frac#uras óseas$

Diagnos#ico:

El diagnós#ico prena#al de los defec#os del #uo neural (D&7) se lleva a cao median#e la ecograf%a! "

la de#erminación en el l%uido amnió#ico de la alfa-fe#opro#e%na (+,*) " de la ace#ilcolines#erasa uees#arán elevadas en los D&7 aier#os$ La de#erminación de la +,* en el suero ma#erno en#re la 23 "

la 29 semana de ges#ación se recomienda! en la ac#ualidad! como Kscreening de los D&7! aun

cuando eis#e un elevado n?mero #an#o de falsos posi#ivos como de nega#ivos$

&ra#amien#o:

El #ra#amien#o con ácido fólico (Amg ;d%a duran#e dos meses an#es " después de la concepción) no

sólo es efica0 en la prevención primaria! sino ue #amién reduce el riesgo de recurrencia de los

D&7$

Referencias:

+sociación de la Espina ifida$ (n$d$)$ Enfoue en la espina ifida$ Disponile en

.##p:;;#in"url$com;espinaifida2

+sociación de la Espina ifida$ (n$d$)$ =o@ of#en does spina ifida occurQ Disponile en

.##p:;;#in"url$com;espinaifida1

http://tinyurl.com/espinabifida1






>ielomeningocele:

Definición:

El mielomeningocele es un defec#o del #uo neural en el cual los .uesos de la columna no se forman

#o#almen#e! provocando un conduc#o rau%deo incomple#o$ Es#o lleva a ue la médula espinal " las

meninges (los #eidos ue curen la médula espinal) pro#ru"an (soresalgan) de la espalda del ni'o$

Epidemiolog%a:

=a disminuido as#an#e en los ?l#imos a'os! =a con#riuido a ello la #oma de ácido fólico! as% como la

de#ección prena#al por ecograf%a de al#a resolución ue en en el marco legal permi#e la in#errupción

volun#aria del emara0o$ 6e acep#a una frecuencia a de 2; 1 nacidos vivos$

,isiopa#olog%a:

6e piensa ue #iene un origen mul#ifac#orial! acep#ándose como fac#ores favorecedores:

M *redisposición gené#ica (gen pa 3)$ 6i se #iene un .io afec#ado la frecuencia aumen#a a 2 o

14J

M 7iveles aos de ácido fólico " de 0inc duran#e el primer mes de emara0oJ el ácido fólico

(vi#amina ) se encuen#ra en las legumres verdes " el .%gado$ El 0inc en las os#ras " en la

carne$

M Diae#es ma#erna insulino-dependien#e$

M Inges#a de valproa#o sódico en madres epilép#icas ue disminu"e los niveles de 0inc$

M &érmicos (fiere " a'os demasiado calien#es duran#e el primer mes del emara0o)$

Cuadro cl%nico:

>anifes#aciones su"acen#es a la malformación:

M *arálisis por deao de la lesión$ Cuan#a más al#a es#é locali0ada dic.a lesión más grave es la

parálisis$ *uede ser fron#al (encefalocele)! occipi#al! dorsal " lumosacra$ + nivel occipi#al es

incompa#ile con la vida$ La locali0ación lumosacra es la más frecuen#e$ (4)$

M Deformidades or#opédicas: pie euino-varo! fleo de rodilla! luación de cadera! luación

rodilla! escoliosis$$$ e#c$

M +l#eraciones vesico esfin#erianas (incon#inencia " re#ención)$

M +l#eraciones geni#oseuales (sore #odo en el .omre)$

Diagnos#ico:



M Ecograf%a de al#a resolución$ 6e puede iden#ificar una ausencia de cierre de los arcos

pos#eriores en#re la 25 " 2< semana de ges#ación$

M 7iveles al#os de alfa-ce#opro#eina a par#ir de las 25 semanas de ges#ación$

&ra#amien#o:

=a de ser con#emplado:

2V- En el marco de la prevención primaria$

Es#a .a permi#ido aar la al#a incidencia de .as#a el 9 ;2 ue eis#%a en las Islas ri#ánicas$

- &ra#amien#o con ácido fólico! iniciado 1 meses an#es de uedar la muer emara0ada$

- De#ección prena#al$

1V- *revención secundaria$

- Cesárea elec#iva$

- &ra#amien#o neurouirurgico$

- =aili#ación; re.aili#ación de la discapacidad mo#órica$

- &ra#amien#o de los prolemas vesicales " en#erales$

- +l#eraciones psicológicas$

Referencias:

M 6anc.e0 O$ D$ (12)$ >ielomeningocele$ Re.aili#ación infan#il$



Leucemia linfolas#ica:

Definición:

La leucemia es un cáncer de la médula ósea " la sangre$ Los cua#ro #ipos principales de leucemia

son la leucemia mieloide aguda! la leucemia mieloide crónica! la leucemia linfolás#ica aguda " la

leucemia linfoc%#ica crónica$ La leucemia aguda es una enfermedad de progresión rápida ue

produce células ue no es#án comple#amen#e desarrolladas$ Es#as células no pueden desempe'ar

sus funciones normales$ La leucemia crónica suele progresar len#amen#e " los pacien#es #ienen una

can#idad ma"or de células maduras$ En general! es#as células más maduras pueden desempe'ar

algunas de sus funciones normales$

Epidemiolog%a:

6e .an descri#o dos fac#ores fuer#emen#e asociados con el desarrollo de la leucemia linfolas#ica:

♥ la eposición a radiación ioni0an#e " el s%ndrome de Do@n$

♥ Eis#en o#ros fac#ores como la eposición al enceno " algunos virus (Eps#ein-arr " e

=&LF2)$ &amién algunos s%ndromes congéni#os como la +#aia #elangiec#asia! el s%ndrome de

loom " la 7eurofiroma#osis$

♥ +cumulación de al#eraciones gené#icas de las células madres$

♥ 4 de leucemias son agudas$

♥ <4 son leucemias linfolas#icas$

,isiopa#olog%a:

♥ El fac#or .eredi#ario es raro! sólo uega un papel peue'o sore el origen de es#e

padecimien#o$ Incluso se oservó ue el riesgo de padecer leucemia a #emprana edad en

gemelos es cua#ro veces más al#o! es decir! si un gemelo padece leucemia! .a" 14 de

proailidades de ue el o#ro la manifies#e$

♥ En caso de ue un gemelo la pade0ca en el primer a'o de vida! el o#ro la #endrá unos mesesdespués$

♥ Resul#ados de es#udios moleculares demos#raron me#ás#asis in#rau#erina de un gemelo a o#ro

a #ravés de la circulación placen#aria$

Cuadro cl%nico:

♥ 6indrome anémico

♥ *alide0! cansancio



♥ 6indrome .emorrágico

♥ 6indrome feril

♥ &oda leucemia se diagnos#ica con ase en su aparición cl%nica " el resul#ado del aspirado de

médula ósea! ue se clasifica de acuerdo con los cri#erios es#alecidos$ La aparición de

leucemia linfolás#ica aguda var%a seg?n sus manifes#aciones cl%nicas! ue reflean el grado

de insuficiencia de la medula ósea! de infil#ra- ción e#ramedular " de agude0a$ Casi la mi#ad

de los pacien#es cursa con fiere " la #ercera par#e #iene como origen de la fiere un focoinfeccioso$

Diagnos#ico:

♥ un eamen f%sico puede revelar lo siguien#e:

♥ =ema#omas +grandamien#o del .%gado! ganglios linfá#icos " el a0o 6ignos de sangrado

(pe#euias! p?rpura) Los eámenes de sangre pueden incluir:

♥ Con#eo sangu%neo comple#o (C6C)! ue inclu"e con#eo de glóulos lancos sangu%neos

Con#eo de plaue#as iopsia de la médula ósea *unción lumar (punción rau%dea) para

uscar células leucémicas en el l%uido cefalorrau%deo$

&ra#amien#o:

♥ El primer oe#ivo del #ra#amien#o es lograr ue los con#eos sangu%neos (.emogramas)

vuelvan a la normalidad$ 6i es#o ocurre " la médula ósea se ve sana ao el microscopio! se

dice ue el cáncer es#á en remisión$

♥ La uimio#erapia es el primer #ra#amien#o ue se pruea con el oe#ivo de lograr una

remisión$

♥

Es posile ue la persona necesi#e permanecer en el .ospi#al para reali0arle la uimio#erapiao puede .acerse en una cl%nica " el pacien#e se va a su casa después de ella$ La

uimio#erapia se adminis#ra en las venas (IF) " algunas veces en el l%uido alrededor del

cerero (el l%uido cefalorrau%deo)$

Referencias:

eu#ler E! Lic.#man >! Coller ! Gipps &! e# al$ illiams =e- ma#olog"$ 9#. ed$ 7e@ Uor: >cOra@-

=ill! 12Jpp:22A2-92$ 1$

,auci +! raun@ald E! Isselac.er G! ilson H! " col$ =arrison$ *rincipios de medicina in#erna$ Aa ed$

>adrid: >cOra@-=ill In#eramericana! 2<Jpp:B<2-1$ 3$

Dirección general de epidemiolog%a$ En: Compendio de cáncer$ >or#alidad-morilidad$ >éico

6ecre#ar%a de 6alud! 1$ A$ Rui0 +rgWelles OH$ ,undamen#os de .ema#olog%a$ 1a ed$ >éico:

*anamericana! 2<$



Leucemia de =odgin:

Definición:

Es un cáncer del #eido linfá#ico$ Es#e #eido se encuen#ra en los ganglios linfá#icos! el a0o! el .%gado!

la médula ósea " o#ros si#ios$

Epidemiolog%a:

6e desconoce la causa del linfoma de =odgin$ Es más com?n en#re personas de 25 a 35 " de 5 a

B a'os de edad$ 6e piensa ue una infección pasada con el virus de Eps#ein-arr ( FE) con#riu"e

a algunos casos$ Las personas con infección por FI= es#án en ma"or riesgo ue la polación

general$

Cuadro cl%nico:

♥ ,a#iga

♥ ,iere " escalofr%os in#ermi#en#es

♥ *ruri#o ineplicale en #odo el cuerpo

♥ Inape#encia

♥ 6udores fr%os aundan#es

♥ Inflamación indolora de los ganglios linfá#icos del cuello! las ailas o la ingle (ganglios

linfá#icos inflamados)

♥ *érdida de peso ineplicale

Diagnos#ico:

♥ *rueas de u%mica sangu%nea! por eemplo! niveles de pro#e%nas! prueas de la función.epá#ica! prueas de la función renal " nivel de ácido ?rico

♥ iopsia de médula ósea

♥ &omograf%a compu#ari0ada del #óra! el adomen " la pelvis

♥ Con#eo sangu%neo comple#o (C6C) para ver si .a" anemia " con#eo de leucoci#os

♥ &omograf%a por emisión de posi#rones (&E*)

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003513.htm

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/003513.htm



♥ En raras ocasiones! se necesi#a una cirug%a adominal para e#raer una porción del .%gado

" e#irpar el a0o$

&ra#amien#o:

♥ Depende de:

♥ El #ipo del linfoma de =odgin (eis#en diferen#es formas de linfoma de =odgin)$

♥ El es#adio (.as#a dónde la enfermedad se .a diseminado)$

♥ 6i el #umor #iene más de A pulgadas (2 cen#%me#ros) de anc.o$

♥ 6u edad " o#ras cues#iones médicas$

♥ /#ros fac#ores! como pérdida de peso! sudores fr%os " fiere$

♥ Le pueden .acer uimio#erapia! radio#erapia o amas$ El médico le dará más información

acerca del #ra#amien#o espec%fico para us#ed$

♥ La uimio#erapia en dosis al#as se puede adminis#rar cuando el linfoma de =odgin reaparece

después del #ra#amien#o o no responde al primer #ra#amien#o$ Es#e procedimien#o va seguidode un #rasplan#e de células madre au#ólogo (usando células madre de us#ed mismo)$

Referencias:

ar#le## 7L! ,o"li GF$ =odgin l"mp.oma$ In: 7ieder.uer HE! +rmi#age H/! Doros.o@ H=!

Gas#an >! &epper HE! eds$ +eloffXs Clinical /ncolog"$ 5#. ed$ *.iladelp.ia! *+: Elsevier

C.urc.ill Livings#oneJ 12A:c.ap 25$

7a#ional Cancer Ins#i#u#e: *DY C.ild.ood =odgin L"mp.oma &rea#men#$ e#.esda! >D

7a#ional Cancer Ins#i#u#e$ Da#e las# modified: Hanuar" 1<! 125$ +vailale a#

cancer$gov;cancer#opics;pd;#rea#men#;c.ild.odgins;=eal#.*rofessional$ +ccessed >arc. 1

125$



Documents

Remunes Nutrición Clinica 3er Parcial