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Repuacuteblica de PanamaacuteMinisterio de Educacioacuten
Direccioacuten Regional de Educacioacuten de Herrera
CEBG Los Pozos
Enfermedades geneacuteticas humanas y su deteccioacuten temprana
Integrantes- Rojas Elvis
-Olmedo Gonzaacutelez-Aideth Gonzaacutelez-Blanca Gaitaacuten
Una enfermedad o trastorno geneacutetico es una condicioacuten patoloacutegica causada por una alteracioacuten del genoma Esta puede ser hereditaria o no si el gen alterado estaacute presente en los gametos (oacutevulos y espermatozoides de la liacutenea germinal esta seraacute hereditaria (pasaraacute de generacioacuten en generacioacuten) por el contrario si soacutelo afecta a las ceacutelulas somaacuteticas no seraacute heredada
Enfermedades Geneacuteticas
Hay varias causas posiblesMutacioacuten como por ejemplo muchos caacutenceresTrisomiacutea de los cromosomas como en el siacutendrome de Down o duplicacioacuten como en el siacutendrome de cromosoma X fraacutegil
Causas de la enfermedades Geneacuteticas
il
Las enfermedades geneacuteticas ligadas al sexo son aquellas que involucran genes que se encuentran en los cromosomas sexuales Pueden ser recesivas oacute dominantes - Se dice que el hombre en enfermedades ligadas al X es Homocigota ya que al tener 1 solo cromosoma X con un solo alelo mutado presenta la enfermedad
Enfermedades geneacuteticas ligadas al sexo
La hemofiliaLa hemofilia es una enfermedad geneacutetica recesiva que impide la buena coagulacioacuten de la sangre Estaacute relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos la hemofilia A cuando hay un deacuteficit del factor VIII de coagulacioacuten la hemofilia B cuando hay un deacuteficit del factor IX de coagulacioacuten y la hemofilia C que es el deacuteficit del factor XI
Tipos de enfermedades geneacuteticas ligadas al sexo
El daltonismo es un defecto geneacutetico que ocasiona dificultad para distinguir los colores La palabra daltonismo proviene del fiacutesico y matemaacutetico John Dalton que padeciacutea este trastorno
Enfermedades ligadas al sexo el daltonismo
Es una afeccioacuten geneacutetica rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X
Siacutendrome de Turner
El siacutendrome de Down (SD) es un trastorno geneacutetico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo) en vez de los dos habituales por ello se denomina tambieacuten trisomiacutea del par 21 Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fiacutesicos peculiares que le dan un aspecto reconocible
Siacutendrome de Down
El teacutermino autosoacutemico dominante describe a uno de los patrones de herencia claacutesicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenoacutemeno de dominancia geneacutetica para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
Enfermedades autosoacutemicas dominantes
El retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado por una mutacioacuten en la proteiacutena Rb codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1 Este tumor se presenta en mayor parte en nintildeos pequentildeos y representa el 3 de los caacutenceres padecidos por menores de quince antildeos
Enfermedades con herencia autosoacutemico dominante
La Enfermedad de Caroli es un raro desorden hereditario caracterizado por la dilatacioacuten de los ductos biliares intrahepaacuteticos Se consideran dos subtipos de enfermedad de Caroli siendo el maacutes frecuente llamado simple o aislado y se presenta cuando los ductos biliares se encuentran dilatados por ectasia El segundo subtipo maacutes complejo se conoce comuacutenmente como siacutendrome de Caroli Esta forma compleja se encuentra vinculada a hipertencioacuten portal y fibrosis hepaacutetica congeacutenita congeacutenitaLas diferencias entre las causales de los dos subtipos todaviacutea no han sido bien esclarecidas
Enfermedades autosoacutemicas dominantes
El teacutermino autosoacutemico recesivo describe a uno de los patrones de herencia claacutesicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenoacutemeno de dominancia geneacutetica En este patroacuten de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
Enfermedades autosoacutemicas Recesivas
La anemia falciforme
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
La anemia de ceacutelulas falciformes drepanocitosis falcemia o anemia drepanociacutetica es una patologiacutea que causa que el gloacutebulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz y esta nueva forma provoca dificultad para la circulacioacuten de los gloacutebulos rojos por ello se obstruyen los vasos sanguiacuteneos y causan siacutentomas como dolor en las extremidades
Siacutendrome de Bloom
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
El siacutendrome de Bloom (BLM) tambieacuten conocido como siacutendrome de Bloom-Torre-Machacek es un raro trastorno cromosoacutemico autosoacutemico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados Fue descrita por primera vez por el dermatoacutelogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito maacutes de 100 casos
httpwwwrenaeduvecuartaEtapaBiologiaTema3bhtml
httpenfermedades-genetica08blogspo
tcom201203enfermedades-ligadas-al-sexo-definicionhtml
httpwwwelblogdelasaludesenfermed
ades-geneticas-humanas-mas-comunes-1
ttpeswikipediaorgwikiHemofilia httpwwwuamespersonal_pdimedicinaalgvillafundamentosnerviosoDaltonismodaltonismohtm
Web Grafiacutea
httpwwwwebconsultascomcategoriasalud-al-diasindrome-de-turner
httpwwwnlmnihgovmedlineplu
sspanishencyarticle000997htm httpwwwwebconsultascomenfe
rmedad-de-huntingtonenfermedad-de-huntington-2532
httpwwwncbinlmnihgovbooksNBK132200
Web grafiacutea
httpswwwgooglecomsearchq=cuales+son+enfermedades+geneticas+ligadas+al+sexoampnewwindow=1ampsource=lnmsamptbm=ischampsa=Xampei=6b_9U_SrLIbks
httpeswikipediaorgwikiHemofilia
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Web Grafiacutea
httpwwwnlmnihgovmedline plusspanishencyarticle000379htm
httpeswikipediaorgwikiAutosC3B3mico_dominante
httpssindrome+de+downampnewwindow=1ampsource=lnmsamptbm=ischampsa=Xampei=ydX9U-2tIvDMsQTVtIG4BAampved=0CAgQ_AUoAQampbiw=1024ampbih=537
httpeswikipediaorgwikiSC3ADndrome_de_Bloom
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Una enfermedad o trastorno geneacutetico es una condicioacuten patoloacutegica causada por una alteracioacuten del genoma Esta puede ser hereditaria o no si el gen alterado estaacute presente en los gametos (oacutevulos y espermatozoides de la liacutenea germinal esta seraacute hereditaria (pasaraacute de generacioacuten en generacioacuten) por el contrario si soacutelo afecta a las ceacutelulas somaacuteticas no seraacute heredada
Enfermedades Geneacuteticas
Hay varias causas posiblesMutacioacuten como por ejemplo muchos caacutenceresTrisomiacutea de los cromosomas como en el siacutendrome de Down o duplicacioacuten como en el siacutendrome de cromosoma X fraacutegil
Causas de la enfermedades Geneacuteticas
il
Las enfermedades geneacuteticas ligadas al sexo son aquellas que involucran genes que se encuentran en los cromosomas sexuales Pueden ser recesivas oacute dominantes - Se dice que el hombre en enfermedades ligadas al X es Homocigota ya que al tener 1 solo cromosoma X con un solo alelo mutado presenta la enfermedad
Enfermedades geneacuteticas ligadas al sexo
La hemofiliaLa hemofilia es una enfermedad geneacutetica recesiva que impide la buena coagulacioacuten de la sangre Estaacute relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos la hemofilia A cuando hay un deacuteficit del factor VIII de coagulacioacuten la hemofilia B cuando hay un deacuteficit del factor IX de coagulacioacuten y la hemofilia C que es el deacuteficit del factor XI
Tipos de enfermedades geneacuteticas ligadas al sexo
El daltonismo es un defecto geneacutetico que ocasiona dificultad para distinguir los colores La palabra daltonismo proviene del fiacutesico y matemaacutetico John Dalton que padeciacutea este trastorno
Enfermedades ligadas al sexo el daltonismo
Es una afeccioacuten geneacutetica rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X
Siacutendrome de Turner
El siacutendrome de Down (SD) es un trastorno geneacutetico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo) en vez de los dos habituales por ello se denomina tambieacuten trisomiacutea del par 21 Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fiacutesicos peculiares que le dan un aspecto reconocible
Siacutendrome de Down
El teacutermino autosoacutemico dominante describe a uno de los patrones de herencia claacutesicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenoacutemeno de dominancia geneacutetica para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
Enfermedades autosoacutemicas dominantes
El retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado por una mutacioacuten en la proteiacutena Rb codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1 Este tumor se presenta en mayor parte en nintildeos pequentildeos y representa el 3 de los caacutenceres padecidos por menores de quince antildeos
Enfermedades con herencia autosoacutemico dominante
La Enfermedad de Caroli es un raro desorden hereditario caracterizado por la dilatacioacuten de los ductos biliares intrahepaacuteticos Se consideran dos subtipos de enfermedad de Caroli siendo el maacutes frecuente llamado simple o aislado y se presenta cuando los ductos biliares se encuentran dilatados por ectasia El segundo subtipo maacutes complejo se conoce comuacutenmente como siacutendrome de Caroli Esta forma compleja se encuentra vinculada a hipertencioacuten portal y fibrosis hepaacutetica congeacutenita congeacutenitaLas diferencias entre las causales de los dos subtipos todaviacutea no han sido bien esclarecidas
Enfermedades autosoacutemicas dominantes
El teacutermino autosoacutemico recesivo describe a uno de los patrones de herencia claacutesicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenoacutemeno de dominancia geneacutetica En este patroacuten de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
Enfermedades autosoacutemicas Recesivas
La anemia falciforme
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
La anemia de ceacutelulas falciformes drepanocitosis falcemia o anemia drepanociacutetica es una patologiacutea que causa que el gloacutebulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz y esta nueva forma provoca dificultad para la circulacioacuten de los gloacutebulos rojos por ello se obstruyen los vasos sanguiacuteneos y causan siacutentomas como dolor en las extremidades
Siacutendrome de Bloom
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
El siacutendrome de Bloom (BLM) tambieacuten conocido como siacutendrome de Bloom-Torre-Machacek es un raro trastorno cromosoacutemico autosoacutemico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados Fue descrita por primera vez por el dermatoacutelogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito maacutes de 100 casos
httpwwwrenaeduvecuartaEtapaBiologiaTema3bhtml
httpenfermedades-genetica08blogspo
tcom201203enfermedades-ligadas-al-sexo-definicionhtml
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ades-geneticas-humanas-mas-comunes-1
ttpeswikipediaorgwikiHemofilia httpwwwuamespersonal_pdimedicinaalgvillafundamentosnerviosoDaltonismodaltonismohtm
Web Grafiacutea
httpwwwwebconsultascomcategoriasalud-al-diasindrome-de-turner
httpwwwnlmnihgovmedlineplu
sspanishencyarticle000997htm httpwwwwebconsultascomenfe
rmedad-de-huntingtonenfermedad-de-huntington-2532
httpwwwncbinlmnihgovbooksNBK132200
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httpeswikipediaorgwikiHemofilia
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Web Grafiacutea
httpwwwnlmnihgovmedline plusspanishencyarticle000379htm
httpeswikipediaorgwikiAutosC3B3mico_dominante
httpssindrome+de+downampnewwindow=1ampsource=lnmsamptbm=ischampsa=Xampei=ydX9U-2tIvDMsQTVtIG4BAampved=0CAgQ_AUoAQampbiw=1024ampbih=537
httpeswikipediaorgwikiSC3ADndrome_de_Bloom
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Hay varias causas posiblesMutacioacuten como por ejemplo muchos caacutenceresTrisomiacutea de los cromosomas como en el siacutendrome de Down o duplicacioacuten como en el siacutendrome de cromosoma X fraacutegil
Causas de la enfermedades Geneacuteticas
il
Las enfermedades geneacuteticas ligadas al sexo son aquellas que involucran genes que se encuentran en los cromosomas sexuales Pueden ser recesivas oacute dominantes - Se dice que el hombre en enfermedades ligadas al X es Homocigota ya que al tener 1 solo cromosoma X con un solo alelo mutado presenta la enfermedad
Enfermedades geneacuteticas ligadas al sexo
La hemofiliaLa hemofilia es una enfermedad geneacutetica recesiva que impide la buena coagulacioacuten de la sangre Estaacute relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos la hemofilia A cuando hay un deacuteficit del factor VIII de coagulacioacuten la hemofilia B cuando hay un deacuteficit del factor IX de coagulacioacuten y la hemofilia C que es el deacuteficit del factor XI
Tipos de enfermedades geneacuteticas ligadas al sexo
El daltonismo es un defecto geneacutetico que ocasiona dificultad para distinguir los colores La palabra daltonismo proviene del fiacutesico y matemaacutetico John Dalton que padeciacutea este trastorno
Enfermedades ligadas al sexo el daltonismo
Es una afeccioacuten geneacutetica rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X
Siacutendrome de Turner
El siacutendrome de Down (SD) es un trastorno geneacutetico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo) en vez de los dos habituales por ello se denomina tambieacuten trisomiacutea del par 21 Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fiacutesicos peculiares que le dan un aspecto reconocible
Siacutendrome de Down
El teacutermino autosoacutemico dominante describe a uno de los patrones de herencia claacutesicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenoacutemeno de dominancia geneacutetica para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
Enfermedades autosoacutemicas dominantes
El retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado por una mutacioacuten en la proteiacutena Rb codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1 Este tumor se presenta en mayor parte en nintildeos pequentildeos y representa el 3 de los caacutenceres padecidos por menores de quince antildeos
Enfermedades con herencia autosoacutemico dominante
La Enfermedad de Caroli es un raro desorden hereditario caracterizado por la dilatacioacuten de los ductos biliares intrahepaacuteticos Se consideran dos subtipos de enfermedad de Caroli siendo el maacutes frecuente llamado simple o aislado y se presenta cuando los ductos biliares se encuentran dilatados por ectasia El segundo subtipo maacutes complejo se conoce comuacutenmente como siacutendrome de Caroli Esta forma compleja se encuentra vinculada a hipertencioacuten portal y fibrosis hepaacutetica congeacutenita congeacutenitaLas diferencias entre las causales de los dos subtipos todaviacutea no han sido bien esclarecidas
Enfermedades autosoacutemicas dominantes
El teacutermino autosoacutemico recesivo describe a uno de los patrones de herencia claacutesicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenoacutemeno de dominancia geneacutetica En este patroacuten de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
Enfermedades autosoacutemicas Recesivas
La anemia falciforme
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
La anemia de ceacutelulas falciformes drepanocitosis falcemia o anemia drepanociacutetica es una patologiacutea que causa que el gloacutebulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz y esta nueva forma provoca dificultad para la circulacioacuten de los gloacutebulos rojos por ello se obstruyen los vasos sanguiacuteneos y causan siacutentomas como dolor en las extremidades
Siacutendrome de Bloom
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
El siacutendrome de Bloom (BLM) tambieacuten conocido como siacutendrome de Bloom-Torre-Machacek es un raro trastorno cromosoacutemico autosoacutemico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados Fue descrita por primera vez por el dermatoacutelogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito maacutes de 100 casos
httpwwwrenaeduvecuartaEtapaBiologiaTema3bhtml
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ades-geneticas-humanas-mas-comunes-1
ttpeswikipediaorgwikiHemofilia httpwwwuamespersonal_pdimedicinaalgvillafundamentosnerviosoDaltonismodaltonismohtm
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httpwwwwebconsultascomcategoriasalud-al-diasindrome-de-turner
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sspanishencyarticle000997htm httpwwwwebconsultascomenfe
rmedad-de-huntingtonenfermedad-de-huntington-2532
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httpeswikipediaorgwikiHemofilia
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httpwwwnlmnihgovmedline plusspanishencyarticle000379htm
httpeswikipediaorgwikiAutosC3B3mico_dominante
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httpeswikipediaorgwikiSC3ADndrome_de_Bloom
Web Grafiacutea
Las enfermedades geneacuteticas ligadas al sexo son aquellas que involucran genes que se encuentran en los cromosomas sexuales Pueden ser recesivas oacute dominantes - Se dice que el hombre en enfermedades ligadas al X es Homocigota ya que al tener 1 solo cromosoma X con un solo alelo mutado presenta la enfermedad
Enfermedades geneacuteticas ligadas al sexo
La hemofiliaLa hemofilia es una enfermedad geneacutetica recesiva que impide la buena coagulacioacuten de la sangre Estaacute relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos la hemofilia A cuando hay un deacuteficit del factor VIII de coagulacioacuten la hemofilia B cuando hay un deacuteficit del factor IX de coagulacioacuten y la hemofilia C que es el deacuteficit del factor XI
Tipos de enfermedades geneacuteticas ligadas al sexo
El daltonismo es un defecto geneacutetico que ocasiona dificultad para distinguir los colores La palabra daltonismo proviene del fiacutesico y matemaacutetico John Dalton que padeciacutea este trastorno
Enfermedades ligadas al sexo el daltonismo
Es una afeccioacuten geneacutetica rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X
Siacutendrome de Turner
El siacutendrome de Down (SD) es un trastorno geneacutetico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo) en vez de los dos habituales por ello se denomina tambieacuten trisomiacutea del par 21 Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fiacutesicos peculiares que le dan un aspecto reconocible
Siacutendrome de Down
El teacutermino autosoacutemico dominante describe a uno de los patrones de herencia claacutesicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenoacutemeno de dominancia geneacutetica para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
Enfermedades autosoacutemicas dominantes
El retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado por una mutacioacuten en la proteiacutena Rb codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1 Este tumor se presenta en mayor parte en nintildeos pequentildeos y representa el 3 de los caacutenceres padecidos por menores de quince antildeos
Enfermedades con herencia autosoacutemico dominante
La Enfermedad de Caroli es un raro desorden hereditario caracterizado por la dilatacioacuten de los ductos biliares intrahepaacuteticos Se consideran dos subtipos de enfermedad de Caroli siendo el maacutes frecuente llamado simple o aislado y se presenta cuando los ductos biliares se encuentran dilatados por ectasia El segundo subtipo maacutes complejo se conoce comuacutenmente como siacutendrome de Caroli Esta forma compleja se encuentra vinculada a hipertencioacuten portal y fibrosis hepaacutetica congeacutenita congeacutenitaLas diferencias entre las causales de los dos subtipos todaviacutea no han sido bien esclarecidas
Enfermedades autosoacutemicas dominantes
El teacutermino autosoacutemico recesivo describe a uno de los patrones de herencia claacutesicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenoacutemeno de dominancia geneacutetica En este patroacuten de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
Enfermedades autosoacutemicas Recesivas
La anemia falciforme
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
La anemia de ceacutelulas falciformes drepanocitosis falcemia o anemia drepanociacutetica es una patologiacutea que causa que el gloacutebulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz y esta nueva forma provoca dificultad para la circulacioacuten de los gloacutebulos rojos por ello se obstruyen los vasos sanguiacuteneos y causan siacutentomas como dolor en las extremidades
Siacutendrome de Bloom
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
El siacutendrome de Bloom (BLM) tambieacuten conocido como siacutendrome de Bloom-Torre-Machacek es un raro trastorno cromosoacutemico autosoacutemico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados Fue descrita por primera vez por el dermatoacutelogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito maacutes de 100 casos
httpwwwrenaeduvecuartaEtapaBiologiaTema3bhtml
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tcom201203enfermedades-ligadas-al-sexo-definicionhtml
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httpwwwnlmnihgovmedlineplu
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httpeswikipediaorgwikiHemofilia
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La hemofiliaLa hemofilia es una enfermedad geneacutetica recesiva que impide la buena coagulacioacuten de la sangre Estaacute relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos la hemofilia A cuando hay un deacuteficit del factor VIII de coagulacioacuten la hemofilia B cuando hay un deacuteficit del factor IX de coagulacioacuten y la hemofilia C que es el deacuteficit del factor XI
Tipos de enfermedades geneacuteticas ligadas al sexo
El daltonismo es un defecto geneacutetico que ocasiona dificultad para distinguir los colores La palabra daltonismo proviene del fiacutesico y matemaacutetico John Dalton que padeciacutea este trastorno
Enfermedades ligadas al sexo el daltonismo
Es una afeccioacuten geneacutetica rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X
Siacutendrome de Turner
El siacutendrome de Down (SD) es un trastorno geneacutetico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo) en vez de los dos habituales por ello se denomina tambieacuten trisomiacutea del par 21 Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fiacutesicos peculiares que le dan un aspecto reconocible
Siacutendrome de Down
El teacutermino autosoacutemico dominante describe a uno de los patrones de herencia claacutesicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenoacutemeno de dominancia geneacutetica para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
Enfermedades autosoacutemicas dominantes
El retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado por una mutacioacuten en la proteiacutena Rb codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1 Este tumor se presenta en mayor parte en nintildeos pequentildeos y representa el 3 de los caacutenceres padecidos por menores de quince antildeos
Enfermedades con herencia autosoacutemico dominante
La Enfermedad de Caroli es un raro desorden hereditario caracterizado por la dilatacioacuten de los ductos biliares intrahepaacuteticos Se consideran dos subtipos de enfermedad de Caroli siendo el maacutes frecuente llamado simple o aislado y se presenta cuando los ductos biliares se encuentran dilatados por ectasia El segundo subtipo maacutes complejo se conoce comuacutenmente como siacutendrome de Caroli Esta forma compleja se encuentra vinculada a hipertencioacuten portal y fibrosis hepaacutetica congeacutenita congeacutenitaLas diferencias entre las causales de los dos subtipos todaviacutea no han sido bien esclarecidas
Enfermedades autosoacutemicas dominantes
El teacutermino autosoacutemico recesivo describe a uno de los patrones de herencia claacutesicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenoacutemeno de dominancia geneacutetica En este patroacuten de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
Enfermedades autosoacutemicas Recesivas
La anemia falciforme
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
La anemia de ceacutelulas falciformes drepanocitosis falcemia o anemia drepanociacutetica es una patologiacutea que causa que el gloacutebulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz y esta nueva forma provoca dificultad para la circulacioacuten de los gloacutebulos rojos por ello se obstruyen los vasos sanguiacuteneos y causan siacutentomas como dolor en las extremidades
Siacutendrome de Bloom
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
El siacutendrome de Bloom (BLM) tambieacuten conocido como siacutendrome de Bloom-Torre-Machacek es un raro trastorno cromosoacutemico autosoacutemico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados Fue descrita por primera vez por el dermatoacutelogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito maacutes de 100 casos
httpwwwrenaeduvecuartaEtapaBiologiaTema3bhtml
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tcom201203enfermedades-ligadas-al-sexo-definicionhtml
httpwwwelblogdelasaludesenfermed
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ttpeswikipediaorgwikiHemofilia httpwwwuamespersonal_pdimedicinaalgvillafundamentosnerviosoDaltonismodaltonismohtm
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httpeswikipediaorgwikiAutosC3B3mico_dominante
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El daltonismo es un defecto geneacutetico que ocasiona dificultad para distinguir los colores La palabra daltonismo proviene del fiacutesico y matemaacutetico John Dalton que padeciacutea este trastorno
Enfermedades ligadas al sexo el daltonismo
Es una afeccioacuten geneacutetica rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X
Siacutendrome de Turner
El siacutendrome de Down (SD) es un trastorno geneacutetico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo) en vez de los dos habituales por ello se denomina tambieacuten trisomiacutea del par 21 Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fiacutesicos peculiares que le dan un aspecto reconocible
Siacutendrome de Down
El teacutermino autosoacutemico dominante describe a uno de los patrones de herencia claacutesicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenoacutemeno de dominancia geneacutetica para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
Enfermedades autosoacutemicas dominantes
El retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado por una mutacioacuten en la proteiacutena Rb codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1 Este tumor se presenta en mayor parte en nintildeos pequentildeos y representa el 3 de los caacutenceres padecidos por menores de quince antildeos
Enfermedades con herencia autosoacutemico dominante
La Enfermedad de Caroli es un raro desorden hereditario caracterizado por la dilatacioacuten de los ductos biliares intrahepaacuteticos Se consideran dos subtipos de enfermedad de Caroli siendo el maacutes frecuente llamado simple o aislado y se presenta cuando los ductos biliares se encuentran dilatados por ectasia El segundo subtipo maacutes complejo se conoce comuacutenmente como siacutendrome de Caroli Esta forma compleja se encuentra vinculada a hipertencioacuten portal y fibrosis hepaacutetica congeacutenita congeacutenitaLas diferencias entre las causales de los dos subtipos todaviacutea no han sido bien esclarecidas
Enfermedades autosoacutemicas dominantes
El teacutermino autosoacutemico recesivo describe a uno de los patrones de herencia claacutesicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenoacutemeno de dominancia geneacutetica En este patroacuten de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
Enfermedades autosoacutemicas Recesivas
La anemia falciforme
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
La anemia de ceacutelulas falciformes drepanocitosis falcemia o anemia drepanociacutetica es una patologiacutea que causa que el gloacutebulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz y esta nueva forma provoca dificultad para la circulacioacuten de los gloacutebulos rojos por ello se obstruyen los vasos sanguiacuteneos y causan siacutentomas como dolor en las extremidades
Siacutendrome de Bloom
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
El siacutendrome de Bloom (BLM) tambieacuten conocido como siacutendrome de Bloom-Torre-Machacek es un raro trastorno cromosoacutemico autosoacutemico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados Fue descrita por primera vez por el dermatoacutelogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito maacutes de 100 casos
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Es una afeccioacuten geneacutetica rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X
Siacutendrome de Turner
El siacutendrome de Down (SD) es un trastorno geneacutetico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo) en vez de los dos habituales por ello se denomina tambieacuten trisomiacutea del par 21 Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fiacutesicos peculiares que le dan un aspecto reconocible
Siacutendrome de Down
El teacutermino autosoacutemico dominante describe a uno de los patrones de herencia claacutesicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenoacutemeno de dominancia geneacutetica para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
Enfermedades autosoacutemicas dominantes
El retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado por una mutacioacuten en la proteiacutena Rb codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1 Este tumor se presenta en mayor parte en nintildeos pequentildeos y representa el 3 de los caacutenceres padecidos por menores de quince antildeos
Enfermedades con herencia autosoacutemico dominante
La Enfermedad de Caroli es un raro desorden hereditario caracterizado por la dilatacioacuten de los ductos biliares intrahepaacuteticos Se consideran dos subtipos de enfermedad de Caroli siendo el maacutes frecuente llamado simple o aislado y se presenta cuando los ductos biliares se encuentran dilatados por ectasia El segundo subtipo maacutes complejo se conoce comuacutenmente como siacutendrome de Caroli Esta forma compleja se encuentra vinculada a hipertencioacuten portal y fibrosis hepaacutetica congeacutenita congeacutenitaLas diferencias entre las causales de los dos subtipos todaviacutea no han sido bien esclarecidas
Enfermedades autosoacutemicas dominantes
El teacutermino autosoacutemico recesivo describe a uno de los patrones de herencia claacutesicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenoacutemeno de dominancia geneacutetica En este patroacuten de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
Enfermedades autosoacutemicas Recesivas
La anemia falciforme
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
La anemia de ceacutelulas falciformes drepanocitosis falcemia o anemia drepanociacutetica es una patologiacutea que causa que el gloacutebulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz y esta nueva forma provoca dificultad para la circulacioacuten de los gloacutebulos rojos por ello se obstruyen los vasos sanguiacuteneos y causan siacutentomas como dolor en las extremidades
Siacutendrome de Bloom
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
El siacutendrome de Bloom (BLM) tambieacuten conocido como siacutendrome de Bloom-Torre-Machacek es un raro trastorno cromosoacutemico autosoacutemico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados Fue descrita por primera vez por el dermatoacutelogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito maacutes de 100 casos
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El siacutendrome de Down (SD) es un trastorno geneacutetico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo) en vez de los dos habituales por ello se denomina tambieacuten trisomiacutea del par 21 Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fiacutesicos peculiares que le dan un aspecto reconocible
Siacutendrome de Down
El teacutermino autosoacutemico dominante describe a uno de los patrones de herencia claacutesicos o mendelianos y se caracteriza por presentar el fenoacutemeno de dominancia geneacutetica para un determinado alelo de un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
Enfermedades autosoacutemicas dominantes
El retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado por una mutacioacuten en la proteiacutena Rb codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1 Este tumor se presenta en mayor parte en nintildeos pequentildeos y representa el 3 de los caacutenceres padecidos por menores de quince antildeos
Enfermedades con herencia autosoacutemico dominante
La Enfermedad de Caroli es un raro desorden hereditario caracterizado por la dilatacioacuten de los ductos biliares intrahepaacuteticos Se consideran dos subtipos de enfermedad de Caroli siendo el maacutes frecuente llamado simple o aislado y se presenta cuando los ductos biliares se encuentran dilatados por ectasia El segundo subtipo maacutes complejo se conoce comuacutenmente como siacutendrome de Caroli Esta forma compleja se encuentra vinculada a hipertencioacuten portal y fibrosis hepaacutetica congeacutenita congeacutenitaLas diferencias entre las causales de los dos subtipos todaviacutea no han sido bien esclarecidas
Enfermedades autosoacutemicas dominantes
El teacutermino autosoacutemico recesivo describe a uno de los patrones de herencia claacutesicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenoacutemeno de dominancia geneacutetica En este patroacuten de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
Enfermedades autosoacutemicas Recesivas
La anemia falciforme
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
La anemia de ceacutelulas falciformes drepanocitosis falcemia o anemia drepanociacutetica es una patologiacutea que causa que el gloacutebulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz y esta nueva forma provoca dificultad para la circulacioacuten de los gloacutebulos rojos por ello se obstruyen los vasos sanguiacuteneos y causan siacutentomas como dolor en las extremidades
Siacutendrome de Bloom
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
El siacutendrome de Bloom (BLM) tambieacuten conocido como siacutendrome de Bloom-Torre-Machacek es un raro trastorno cromosoacutemico autosoacutemico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados Fue descrita por primera vez por el dermatoacutelogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito maacutes de 100 casos
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El retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina causado por una mutacioacuten en la proteiacutena Rb codificada por un gen supresor tumoral denominado RB1 Este tumor se presenta en mayor parte en nintildeos pequentildeos y representa el 3 de los caacutenceres padecidos por menores de quince antildeos
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La Enfermedad de Caroli es un raro desorden hereditario caracterizado por la dilatacioacuten de los ductos biliares intrahepaacuteticos Se consideran dos subtipos de enfermedad de Caroli siendo el maacutes frecuente llamado simple o aislado y se presenta cuando los ductos biliares se encuentran dilatados por ectasia El segundo subtipo maacutes complejo se conoce comuacutenmente como siacutendrome de Caroli Esta forma compleja se encuentra vinculada a hipertencioacuten portal y fibrosis hepaacutetica congeacutenita congeacutenitaLas diferencias entre las causales de los dos subtipos todaviacutea no han sido bien esclarecidas
Enfermedades autosoacutemicas dominantes
El teacutermino autosoacutemico recesivo describe a uno de los patrones de herencia claacutesicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenoacutemeno de dominancia geneacutetica En este patroacuten de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
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La anemia falciforme
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
La anemia de ceacutelulas falciformes drepanocitosis falcemia o anemia drepanociacutetica es una patologiacutea que causa que el gloacutebulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz y esta nueva forma provoca dificultad para la circulacioacuten de los gloacutebulos rojos por ello se obstruyen los vasos sanguiacuteneos y causan siacutentomas como dolor en las extremidades
Siacutendrome de Bloom
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
El siacutendrome de Bloom (BLM) tambieacuten conocido como siacutendrome de Bloom-Torre-Machacek es un raro trastorno cromosoacutemico autosoacutemico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados Fue descrita por primera vez por el dermatoacutelogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito maacutes de 100 casos
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Enfermedades con herencia autosoacutemico dominante
La Enfermedad de Caroli es un raro desorden hereditario caracterizado por la dilatacioacuten de los ductos biliares intrahepaacuteticos Se consideran dos subtipos de enfermedad de Caroli siendo el maacutes frecuente llamado simple o aislado y se presenta cuando los ductos biliares se encuentran dilatados por ectasia El segundo subtipo maacutes complejo se conoce comuacutenmente como siacutendrome de Caroli Esta forma compleja se encuentra vinculada a hipertencioacuten portal y fibrosis hepaacutetica congeacutenita congeacutenitaLas diferencias entre las causales de los dos subtipos todaviacutea no han sido bien esclarecidas
Enfermedades autosoacutemicas dominantes
El teacutermino autosoacutemico recesivo describe a uno de los patrones de herencia claacutesicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenoacutemeno de dominancia geneacutetica En este patroacuten de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
Enfermedades autosoacutemicas Recesivas
La anemia falciforme
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
La anemia de ceacutelulas falciformes drepanocitosis falcemia o anemia drepanociacutetica es una patologiacutea que causa que el gloacutebulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz y esta nueva forma provoca dificultad para la circulacioacuten de los gloacutebulos rojos por ello se obstruyen los vasos sanguiacuteneos y causan siacutentomas como dolor en las extremidades
Siacutendrome de Bloom
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
El siacutendrome de Bloom (BLM) tambieacuten conocido como siacutendrome de Bloom-Torre-Machacek es un raro trastorno cromosoacutemico autosoacutemico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados Fue descrita por primera vez por el dermatoacutelogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito maacutes de 100 casos
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El teacutermino autosoacutemico recesivo describe a uno de los patrones de herencia claacutesicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenoacutemeno de dominancia geneacutetica En este patroacuten de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
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La anemia de ceacutelulas falciformes drepanocitosis falcemia o anemia drepanociacutetica es una patologiacutea que causa que el gloacutebulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz y esta nueva forma provoca dificultad para la circulacioacuten de los gloacutebulos rojos por ello se obstruyen los vasos sanguiacuteneos y causan siacutentomas como dolor en las extremidades
Siacutendrome de Bloom
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
El siacutendrome de Bloom (BLM) tambieacuten conocido como siacutendrome de Bloom-Torre-Machacek es un raro trastorno cromosoacutemico autosoacutemico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados Fue descrita por primera vez por el dermatoacutelogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito maacutes de 100 casos
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httpwwwnlmnihgovmedline plusspanishencyarticle000379htm
httpeswikipediaorgwikiAutosC3B3mico_dominante
httpssindrome+de+downampnewwindow=1ampsource=lnmsamptbm=ischampsa=Xampei=ydX9U-2tIvDMsQTVtIG4BAampved=0CAgQ_AUoAQampbiw=1024ampbih=537
httpeswikipediaorgwikiSC3ADndrome_de_Bloom
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El teacutermino autosoacutemico recesivo describe a uno de los patrones de herencia claacutesicos o mendelianos y se caracteriza por no presentar el fenoacutemeno de dominancia geneacutetica En este patroacuten de herencia el fenotipo que caracteriza al alelo recesivo se encuentra codificado un gen cuyo locus se encuentra ubicado en alguno de los autosomas o cromosomas no determinantes del sexo
Enfermedades autosoacutemicas Recesivas
La anemia falciforme
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
La anemia de ceacutelulas falciformes drepanocitosis falcemia o anemia drepanociacutetica es una patologiacutea que causa que el gloacutebulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz y esta nueva forma provoca dificultad para la circulacioacuten de los gloacutebulos rojos por ello se obstruyen los vasos sanguiacuteneos y causan siacutentomas como dolor en las extremidades
Siacutendrome de Bloom
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
El siacutendrome de Bloom (BLM) tambieacuten conocido como siacutendrome de Bloom-Torre-Machacek es un raro trastorno cromosoacutemico autosoacutemico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados Fue descrita por primera vez por el dermatoacutelogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito maacutes de 100 casos
httpwwwrenaeduvecuartaEtapaBiologiaTema3bhtml
httpenfermedades-genetica08blogspo
tcom201203enfermedades-ligadas-al-sexo-definicionhtml
httpwwwelblogdelasaludesenfermed
ades-geneticas-humanas-mas-comunes-1
ttpeswikipediaorgwikiHemofilia httpwwwuamespersonal_pdimedicinaalgvillafundamentosnerviosoDaltonismodaltonismohtm
Web Grafiacutea
httpwwwwebconsultascomcategoriasalud-al-diasindrome-de-turner
httpwwwnlmnihgovmedlineplu
sspanishencyarticle000997htm httpwwwwebconsultascomenfe
rmedad-de-huntingtonenfermedad-de-huntington-2532
httpwwwncbinlmnihgovbooksNBK132200
Web grafiacutea
httpswwwgooglecomsearchq=cuales+son+enfermedades+geneticas+ligadas+al+sexoampnewwindow=1ampsource=lnmsamptbm=ischampsa=Xampei=6b_9U_SrLIbks
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La anemia falciforme
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
La anemia de ceacutelulas falciformes drepanocitosis falcemia o anemia drepanociacutetica es una patologiacutea que causa que el gloacutebulo rojo se deforme y adquiera apariencia de una hoz y esta nueva forma provoca dificultad para la circulacioacuten de los gloacutebulos rojos por ello se obstruyen los vasos sanguiacuteneos y causan siacutentomas como dolor en las extremidades
Siacutendrome de Bloom
Enfermedades autosoacutemicas recesivas
El siacutendrome de Bloom (BLM) tambieacuten conocido como siacutendrome de Bloom-Torre-Machacek es un raro trastorno cromosoacutemico autosoacutemico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados Fue descrita por primera vez por el dermatoacutelogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito maacutes de 100 casos
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El siacutendrome de Bloom (BLM) tambieacuten conocido como siacutendrome de Bloom-Torre-Machacek es un raro trastorno cromosoacutemico autosoacutemico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados Fue descrita por primera vez por el dermatoacutelogo David Bloom en 1954 y en la actualidad se han descrito maacutes de 100 casos
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