Un Congreso que marca el futuro de la investigación en Genética Humana y su aplicación clínica en España

En un congreso sin precedentes, en el que han participado más de 600 profesionales del área de la Genética , y que por primera vez ha sido organizado por cinco sociedades de este campo del conocimiento, conjuntamente.

Es el primer congreso interdisciplinar de Genética Humana que se ha celebrado en nuestro país.

Sus principales objetivos: Informar sobre el presente y futuro de la investigación en el ámbito de la genética,

acercando sus conclusiones a la sociedad y, sobre todo, a los pacientes. Concienciar a los distintos agentes en salud (profesionales sanitarios, asociaciones de

pacientes, gestores y autoridades sanitarias) sobre la utilidad de la especialidad de Genética.

Debatir nuevos conceptos y paradigmas, sobre las nuevas tecnologías y su impacto en la clínica, sobre las implicaciones éticas de nuestra investigación; en resumen, debatir sobre el futuro de la Genética Humana.

Reforzar la colaboración entre especialistas de la investigación y de la asistencia, e impulsar el reconocimiento de la especialidad

Los Profesionales de la Genética Humana muestran a la sociedad su enorme potencial y la necesidad de sus conocimientos para la aplicación en la clínica de la Medicina Molecular y para su avance en beneficio del paciente.

La falta del reconocimiento de la especialidad de Genética y la escasa organización de los servicios de Genética médica en nuestro país constituyen los principales obstáculos para garantizar que la incorporación de los avances de la genética al terreno asistencial, se realicen de forma segura, eficaz y ética, tal y como recomienda la OMS.

El conocimiento progresivo de los mecanismos moleculares, la mayor disponibilidad de pruebas genéticas, la complejidad en la interpretación de resultados y las posibles implicaciones médicas y familiares exigen un abordaje multidisciplinar en la atención de personas o familias con enfermedades raras y problemas médicos con un factor de predisposición genética.

Ante esta realidad, por primera vez las principales sociedades científicas relacionadas con la investigación y aplicación clínica de los avances en el conocimiento de la genética humana han sumado esfuerzos organizando un Congreso conjuntamente en el que han participado tanto expertos de nuestro país, como figuras de referencia y prestigio internacional. Se ha celebrado en Madrid del 25 al 28 de abril el I Congreso Interdisciplinar en Genética Humana, organizado conjuntamente por la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN).

La celebración de este congreso ha significado, tal y como ha señalado el Dr. Juan Cruz Cigudosa, presidente del Congreso y de la Asociación Española de Genética Humana que “todas las sociedades científicas implicadas hemos renunciando a celebrar congresos individuales, hemos unido esfuerzos y trabajado en común para llevar adelante este proyecto que ha resultado del máximo interés científico y clínico para todos los profesionales que tienen la Genética Humana como herramienta y objetivo esencial de su trabajo”.

Con la organización de este congreso y con su lema “Tus genes, tu herencia, tu futuro”, se ha querido transmitir que la Genética Humana no puede entenderse sin la colaboración multidisciplinar y sin su vocación de traslación del laboratorio a la clínica, con el fin de mejorar la actividad asistencial y en beneficio del paciente y que la sociedad debe tomar conciencia de ello

El objetivo es común, para los representantes de estas Sociedades

Dra. Clara Serra (presidenta de la Sociedad Española de Asesoramiento Genético)

“Todos trabajamos para que los pacientes y sus familias tengan el diagnóstico genético más preciso, completo y temprano, el mejor tratamiento disponible y el mejor asesoramiento genético posible para la toma de decisiones”

Con la organización de este congreso y con su lema “Tus genes, tu herencia, tu futuro” se ha querido transmitir que la Genética Humana no puede entenderse sin la colaboración multidisciplinar y sin su vocación de traslación del laboratorio a la clínica, con el fin de mejorar la actividad asistencial y en beneficio del paciente y que la sociedad debe tomar conciencia de ello

Dr. Sixto García, (Presidente de la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología )

“A través de la orientación diagnóstica, la realización de pruebas genéticas, el asesoramiento genético y la coordinación de un seguimiento médico dirigido, pretendemos que las familias con enfermedades y trastornos genéticos lleven una vida lo más normal y plena posible. Y esto solo se puede conseguir con la colaboración de todos nosotros”

Lo último de lo último El programa científico ha abordado los temas que la sociedad demanda y de la forma que demanda, situando al paciente en el centro del sistema de salud. La genética y el nuevo abordaje del diagnóstico, gracias a nuevos conocimientos y tecnologías, abren nuevas vías y alternativas para un gran número de enfermedades, incluyendo las enfermedades complejas. Dr. Javier García Planells, presidente de la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal

“es fundamental clarificar cuándo y cómo hay que emplear estas nuevas tecnologías y cómo gestionar la información obtenida, además debe realizarse de forma multidisciplinar, compartiendo conocimiento”

Dr. Miquel Tarón, presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica

“la Genética Humana no puede entenderse sin la colaboración multidisciplinar y sin su vocación de traslación del laboratorio a la clínica, con el fin de mejorar la actividad asistencial”

Una Inauguración de lujo

Tras la Inauguración oficial del Congreso por parte de los cinco presidentes de las Sociedades Organizadoras,

De izquierda a derecha: Sisto Gacía-Miñaur, Javier García Planells, Juan C.Cigudosa, Miquel Tarón y Clara Serra durante la Inauguración oficial

tuvo lugar la Conferencia inaugural a cargo del Dr. Nir Barzilai director del Institute for Aging Research, director del Nathan Shock Center of Excellence in the Basic Biology of Aging y del Ingeborg and Ira Leon Rennert Chair of Aging Research, que habló sobre proyectos internacionales de investigación que pueden revolucionar el ámbito de la salud, como es el caso del Longevity Genes Project https://www.einstein.yu.edu/centers/aging/longevity-genes-project/ En este proyecto, que desarrolla la Facultad de Medicina Albert Einstein de NY, el Dr. Nir Barzilai y su equipo han llevado a cabo una investigación genética en más de 500 personas mayores sanas (con edades comprendidas entre los 95 y 112 años) y en sus hijos.

La identificación de los “genes de longevidad” por parte de estos investigadores podría conducir a nuevas terapias farmacológicas que podrían ayudar a las personas a vivir más tiempo de y de forma más saludable, evitando o retrasando significativamente la aparición de enfermedades relacionadas con la edad (como el Alzheimer, la diabetes tipo 2 o algunas enfermedades cardiovasculares).

¿Y si se pudiera vivir hasta los 100 años estando sano y activo? ¿Hay una forma de envejecer sin un deterioro lento y doloroso?

Un proyecto que mira a un futuro con más longevidad y más salud Según explica este experto, “con la secuenciación genética esperamos encontrar más mutaciones que puedan traducirse en un futuro en un tratamiento”.

Barzilai no considera que el ser humano esté genéticamente preparado para ser inmortal. “Nunca seremos capaces de superar este desafío; sin embargo, hay mucho que mejorar para alcanzar nuestro límite potencial de vida, que es aproximadamente de 115 años” Lo importante “es posible un futuro próximo en el que el envejecimiento no necesariamente se acompañe de dolor y degradación física y mental”.

“vivir hasta edades muy avanzadas de una forma saludable es un objetivo factible,

aunque realmente el reto, si queremos tener éxito, es que empecemos a considerar el envejecimiento como un objetivo terapéutico”.

Un Congreso con talleres prácticos en sesiones paralelas que despertaron un gran interés entre los participantes , Conferencias Transversales de expertos de reconocido prestigio y Simposios donde se abordaron los temas más candentes de la Medicina Genómica El objetivo de los talleres, conferencias transversales y simposios: intercambiar conocimientos entre los profesionales procedentes de diferentes campos de la genética humana, abordar temas de índole práctico que se presentan en el día a día y actualizarse en nuevas tecnologías que suponen un reto tanto en la investigación como en la clínica.

Entender los desafíos de las nuevas tecnologías que se van incorporando al diagnóstico genético, es especialmente relevante para el asesor genético que tiene que adaptarse al paciente y a la familia que está recibiendo en consulta.

El objetivo principal del asesoramiento genético es que las familias reciban y comprendan la información relativa a la enfermedad que padecen o que tienen riesgo de sufrir o transmitir, y que puedan adaptarse a la situación de la mejor manera posible.

Por eso tan necesario un simposio sobre este tema y la participación de los asesores genéticos en un Congreso de estas características de interdisciplinaridad, para actualizarse en las nuevas tecnologías y los nuevos retos que estas representan en el Consejo Genético

Actualmente la eclosión de las tecnologías de secuenciación masiva ha puesto a disposición de profesionales y pacientes la obtención de una mayor cantidad de información genética de manera relativamente sencilla. No obstante, ésta no siempre es fácil de interpretar y comprender.

Qué fármaco puede ser para mí: Una instantánea del taller organizado por la SEFF y que se centró en la presentación y discusión de casos clínicos entorno a la farmacogenética y la farmacogenómica. Se puso claramente de manifiesto a través de estos casos reales, que la aplicación en el entorno clínico de estas disciplinas producen un gran beneficio a los pacientes, además de un incremento en la eficiencia del Sistema Nacional de Salud.

Las técnicas de diagnóstico prenatal no invasivas ( NIPTs), un triple desafío:

Un desafío tecnológico para el laboratorio, un desafío clínico para los ginecólogos y una transmisión difícil y compleja de información para el asesor genético.

El diagnóstico prenatal es una de las áreas en las que la Genética genera mayores controversias y expectativas en la práctica clínica. Con frecuencia permite detectar en un feto condiciones graves, incurables o de difícil pronóstico, genera información de compleja comprensión, provoca procesos de toma de decisiones muy difíciles y delicados (en ocasiones vitales), y en períodos de tiempo excesivamente cortos.

Lleno total y un interesante debate durante el Simposio de la AEDP con su enfoque en las nuevas tecnologías genómicas no invasivas

Javier Suela en el arranque del Simposio de la AEDP, moderando Javier García Planells y Eugenia Antolín

El avance tecnológico en el ámbito del diagnóstico genético prenatal se concreta en dos beneficios inmediatos: la tendencia a sustituir las técnicas invasivas por las no invasivas y la ampliación de las anomalías genéticas que se pueden diagnosticar prenatalmente.

El array-CGH, la técnica de citogenómica más potente en la actualidad, duplica el rendimiento diagnóstico de las técnicas previas en diagnóstico prenatal.

El Dr. Javier Suela, Director Técnico de Genómica de NIMGenetics y anterior presidente de la AEDP destaca que, aunque están claras las indicaciones, hay que encontrar un consenso de cómo informar de los hallazgos

También participaron en este Simposio, Dr. Joris Veltman, del Radboud University Medical Centre en Nijmegen (Holanda), que explicó en su presentación las ventajas que ofrece la denominada secuenciación completa del exoma, que proporciona una visión completa de las mutaciones en todos los genes y con un solo experimento , aunque su empleo a nivel prenatal aún queda reservado para casos específicos, y a su utilización en investigación .

Y el Dr. Antonio Borrell, de la Unidad de Diagnóstico Prenatal del Hospital Clínic de Barcelona, apunta que sobre la utilización de estas tecnologías genómicas no invasivas están evolucionando tan rápidamente que debe tender a ampliarse su utilización a todas las anomalías genéticas causantes de discapacidad intelectual y retraso en el neurodesarrollo.

El virus Zika ha venido para quedarse

La brasileña Lavinia Schuler y el español Miguel del Campo, referentes mundiales en la investigación de este virus, en el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana en la

Conferencia transversal sobre el Virus Zika

El virus Zika se asienta como una amenaza de infección fetal, como el citomelovirus o la toxoplasmosis que son graves y que se han mantenido durante años como grandes

amenazas a tener en cuenta en el embarazo

Este virus se asume ya como un nuevo teratógeno humano,

que altera el desarrollo embriofetal

La Dra. Lavinia Schuler Faccini, responsable del Servicio de Genética Médica del Hospital de Clínicas de Porto Alegre y una de las mayores expertas mundiales en la investigación del virus Zika,señaló el problema

sociosanitario y que afecta a las poblaciones más desfavorecidas que plantea esta infección, que “causa un daño cerebral devastador, sin cura para los niños sobrevivientes, habiéndose ya probado la relación de este síndrome con la aparición de importantes trastornos neurológicos infantiles, como la microcefalia”.

Junto a las aportaciones de la Dra. Lavinia Schuler, el Dr. Miguel del Campo, profesor asociado de Pediatría en la División de Dismorfología y Teratología de la Universidad de California San Diego UCSD (EE.UU) especialmente vinculado con el estudio de las consecuencias de la infección en el feto y en los niños afectados, y particularmente en el cerebro fetal centra su trabajo en caracterizar a los niños infectados, con exámenes físicos y de imagen, marcadores de daño neurológico e inflamatorio, para poder entender después cómo modificar la enfermedad con tratamientos durante y después del embarazo; además, colabora en diferentes iniciativas que investigan los factores inmunológicos, genéticos y de otro tipo que contribuyen a la infección y su gravedad.

Respecto a los rasgos fenotípicos que presenta el síndrome de Zika congénito, el Dr. Miguel del Campo señala que “la microcefalia en niños infectados indica que la alteracion del desarrollo cerebral ha sido de consecuencias bruscas y graves; algunos niños presentan anomalías muy severas de las funciones neurológicas (sufren convulsiones, déficits motores o deficiencia intelectual) y, en algunos casos, se produce la muerte”.

A pesar de la reducción en el interés mediático de la infección por el virus Zika y sus consecuencias esto no ha condicionado el interés investigador en torno a esta infección y entre

La experta advierte

“hay que asegurar un correcto seguimiento de los niños de madres infectadas que nacen sin microcefalia”. Y es que, añade, “datos preliminares sugieren que algunos de estos niños pueden desarrollar síntomas neurológicos más tarde, en su primer año de vida”. Muchos de estos niños han nacido a finales de 2015 y durante 2016, por lo que aún se puede esperar un repunte de casos”.

ellos el equipo de la Dra. Lavinia Schuler, que trabaja en el estudio genético de madres/hijos para evaluar factores de susceptibilidad genética. Igualmente, se están empleando imágenes cerebrales de resonancia para evaluar cambios cerebrales asociados a la infección y las investigaciones que están llevando a cabo para examinar el impacto de la infección Zika en los astrocitos.

Y utilizando los innovadores recursos de Bioinformática, se está estudiando la apariencia tridimensional del virus, especialmente de péptidos que podrían ser dianas para desarrollar vacunas eficaces. “Ya hemos seleccionado ocho péptidos potenciales, que ahora están en proceso de ser sintetizados en pruebas de laboratorio; desafortunadamente, tenemos dinero sólo para sintetizar tres de ellos”, admite esta investigadora, que estima “en 2-3 años el periodo de tiempo que deberemos esperar para poder disponer de una vacuna efectiva frente a este virus”.

Desde la perspectiva de la Genética, el Dr. Miguel del Campo sugiere que “el virus Zika parece activar ciertas vías genéticas que conducen a la muerte neuronal, por lo que quizás la Genética podría ayudarnos en el desarrollo de terapias”. Y es que, según vaticina este experto, “el mejor conocimiento de cómo actúa el virus para alterar el desarrollo de las células neuronales permitirá identificar tratamientos que puedan impedir que ocurran las alteraciones”.

La Dismorfología clínica: Mejora del diagnóstico gracias a las nuevas tecnologías genómicas

También lleno total en el Simposio de la Sociedad

Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) con un excelente plantel de ponentes moderados por Sixto García-Miñaur, INMEGEN y Vanesa López del H .Virgen de la Arreixaca.

Sixto García-Miñaur refuerza la idea del trabajo en conjunto de la secuenciación masiva, ya que es un proceso diagnóstico donde debe haber una interrelación entre la clínica y el laboratorio para interpretar los resultados. Esta tecnología también permite la identificación de nuevos genes causantes de enfermedad, así como el diagnóstico de pacientes con presentaciones clínicas atípicas, o prácticamente desconocidas por su escasa prevalencia. Y también la Dra Vanesa Lopez, reafirma el valor de la formación para poder interpretar todos los datos obtenidos de la secuenciación masiva.

En este Simposio se mostró como está mejorando el diagnóstico en dismorfología clínica, y como se abren expectativas a posibles tratamientos futuros aplicando las nuevas tecnologías genómicas como hizo el Prof. Dr. Raoul Hennekam, AMC, University of Amsterdam, The Netherlands , la Dra Karen Heath, INMEGEN, IdiPaz que se centró en la displasias esqueléticas y el Prof. Martin Zenker, Institute of Human Genetics, Nuremberg, Germany, en el caso de las Rasopatías.

Qué hay de la Medicina Personalizada en la clínica?

El principal objetivo de la SEFF organizadora de otro de los Simposios de este Congreso es incidir en el conocimiento, la práctica y utilidad de los test farmacogenéticos y farmacogenómicos para el beneficio del paciente. Si bien estos tests se están aplicando en centros nacionales e

internacionales, todavía queda camino por recorrer para su que su aplicación llegue a todos los pacientes y sea una parte más de la rutina clínica.

Y como destacó Ángel Carracedo durante este Simposio de la SEFF, esta disciplina es un campo transversal, y la aplicabilidad clínica debe estar validada esto es fundamental, de aquí la importancia de las agencias reguladoras, y en nuestro caso de la EMA, tema en el que se centró Adrián Llerena, Vicepresidente de la SEFF

y que habló sobre los pasos que se están dando a nivel europeo en este campo.

También una conferencia transversal se ocupó del Impacto de la biopsia líquida en el diagnóstico y tratamiento de pacientes oncológicos y de la funcionalidad del ADN circulante

Presentado y moderado por Ignacio Blanco Guillermo vicepresidente de la AEGH, Damián García-Olmo Jefe de Cirugía de la FJD y Hospitales IDCsalud de Madrid, se encargó de hacer una puesta al día de que sabemos actualmente sobre el ADN circulante y a través de qué investigaciones, en concreto en el área de cáncer colorrectal, se han ido descubriendo sus potencialidades

En el plasma sanguíneo circula ADN representativo de todo el genoma (con sus 23.000 genes); en él es posible identificar todos los

exomas del sujeto a través de la extracción de una muestra de sangre. Además, en este plasma

Vanesa López: “se debe tener una formación en Genética Clínica para poder solicitar e interpretar este tipo de estudios diagnósticos, debido a su complejidad, tanto en la interpretación de resultados como en la correlación con la clínica”.

“una interpretación errónea de estos resultados puede tener graves consecuencias, no sólo para el paciente en cuanto a su diagnóstico y asesoramiento reproductivo, sino también repercusión a nivel de la información familiar. Además, los continuos avances tecnológicos hacen necesaria una actualización continua del personal en contacto con estas tecnologías”

es posible identificar ADN procedente de células enfermas que pudiera tener el paciente, y que de otra manera no sería posible identificar sin una biopsia de la lesión.

Este biomarcador no invasivo proporciona la posibilidad de tener todo el perfil molecular de un tumor estudiando solo una muestra de sangre. El análisis del ADN tumoral circulante puede ampliar el número de pacientes en los que se puede hacer una caracterización molecular del tumor y, sobre todo, permitirá la monitorización y seguimiento de la enfermedad tumoral para tomar decisiones de tratamiento ante la progresión de la misma.

Pero además de todo lo que se está haciendo por depurar esta técnica para su utilización en la práctica clínica en el caso de pacientes oncológicos ( aunque también es reseñable su potencialidad en Diagnóstico prenatal), también se sigue investigando en la posible funcionalidad que pueden tener esos ácidos nucleicos en las metástasis a distancia.

¿Cuál es el presente y el futuro de la edición del genoma?

El sistema CRISPR es un mecanismo de auto-defensa o “inmunidad adaptativa” utilizado por algunas bacterias para protegerse frente al ataque de virus o plásmidos invasores. Este sistema ha sido reestructurado para utilizarlo como

herramienta biotecnológica de ingeniería genómica para modificar de forma dirigida, rápida y eficiente el genoma. Estas potencialidades no solo abren enormes posibilidades a nivel de investigación básica y clínica (con su aplicación, por ejemplo, en enfermedades monogénicas), sino que también plantean algunas dudas y controversias éticas, por la posibilidad que aporta de modificar la línea germinal en seres humanos y otras especies. De este tema de candente actualidad que a través de la tecnología CRISPR se ha simplificado enormemente, se ocupó la AEGH en su simposio en la última jornada del Congreso. Moderado

por el Presidente del Congreso y actual presidente de la AEGH, el Dr. Juan C.Cigudosa junto a Cristina González secretaria de la AEGH, se abordó la terapia génica dirigida por CRISPR de la mano de JC Segovia del CIEMAT, su utilización en el tratamiento de enfermedades monogénicas, tema que presentó LLuís Montoliú del CNB que advertía también que aunque esta tecnología ha

venido para quedarse:

“Si podemos actuar sobre el ADN circulante, se puede cortar el proceso metastásico, tal y como propone la teoría de las genometástasis, que nos enseña que las metástasis se pueden producir por transferencia horizontal del ADN circulante sobre células susceptibles en órganos distantes y esto puede ser muy relevante para comprender el cáncer”, asegura el cirujano, quien detalla que “la biopsia líquida nos puede dar una visión holística del tumor: todas la partes del tumor tienen su expresión genética en la sangre

La aplicación de CRISPR en enfermedades monogénicas tendrá problemas de inmunogenicidad que hay que

resolver.

Sandra Rodríguez-Perales del CNIO habló de la aplicación de esta técnica en la generación de modelos celulares tumorales y el Profesor Carlos Romeo Casabona ,Director de la Cátedra Derecho y Genoma Humano , de las implicaciones éticas y legales de la modificación del genoma

Y un broche de oro con la Conferencia de Clausura a cargo de Sir John Burn

El Variome Human Project fue el tema estrella para cerrar el programa científico este I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana.

Los cambios en nuestro genoma (sean pequeños o grandes) aseguran la evolución y adaptación a los cambios del entorno, pero también pueden ser la causa de enfermedad. El “Human Variome Project” es un proyecto no gubernamental cuyo objetivo fundamental es asegurar que toda la información de la variación genética y sus efectos en la salud humana puedan ser recogidos e interpretados de una forma precisa y compartidos libremente de forma abierta. Trata de desarrollar de forma colaborativa

estándares técnicos para la armonización de los datos procedentes de distintas fuentes, con el objetivo de que puedan ser compartidos de forma sencilla. Tal y como señaló Sir John Burn, copresidente del proyecto señala q el objetivo es “dar salida a la enorme cantidad de datos que se está generando” y reconoce ue dado que desconocemos la función de la mayoría de las variantes genéticas que se están descubriendo, por ello es importante de concentrar toda la información que se está obteniendo en este ámbito.

Con más de diez años a sus espaldas, la iniciativa ha evolucionado hasta convertirse en una de las 62 ONGs de la UNESCO. Trabajan con grupos internacionales para buscar un punto de referencia en las variantes del gen del cáncer de mama y de ovario BRCA1 y 2. Por el momento, se tienen unas 18.000 variantes y se está desarrollando una aplicación que puedan emplear los clínicos que tratan con pacientes con cáncer de mama y ovario hereditario.

Otro de los proyectos a los que se refirió el investigador británico es el Global Globin 2020, que ayudará a los científicos a reunir más datos sobre el gen de la beta globina, que ayuda a producir la hemoglobina. “Y es que un cuarto de millón de niños nacen cada año con dos copias defectuosas de este gen que conduce a discapacidad crónica y muerte temprana

Para el investigador británico, España tiene un alto desarrollo en la Genética Humana, por lo que puede tener un papel

importante en la documentación e interpretación de las variantes del genoma. Para los clínicos es importante tener un conocimiento sobre la interacción que existen entre las diferentes variantes genéticas y la enfermedad. Sólo mediante la integración de ese conocimiento podemos todos trabajar juntos en este desafío. Ningún país puede hacerlo solo.

Mucho y muy buen ambiente en este I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, que contó con el apoyo de empresas biotecnológicas españolas ( como Nimgenetics, Sistemas Genómicos, internacionales como Thermofisher, Illumina, e incluso Centros de Investigación como el CNAG. .

Algunas de estas compañías, aportaron también al programa simposios de alto interés científico como el llevado a cabo por NIMGenetics ¿Qué aporta al genetista y al pediatra la utilización clínica de la secuencia exónica? , presentado por Sara Álvarez y que habló del valor

de la secuenciación exónica en el

diagnóstico temprano de enfermedades poco frecuentes en pediatría y que contó también con la participación de la Dra. Dolores

Miramar, Hospital Universitario Miguel y de la Dra Mª Carmen Carrascosa del CHU Albacete

Sistemas Genómicos enfocó su simposio en el impacto de los paneles de genes en el estudio del cáncer hereditario y procesos oncohematológicos

Moderado por Javier Benítez, el simposio contó con la participación de Ana Osorio, CNIO que se centró en los paneles de genes BRCA1 y BRCA2 en el diagnóstico del cáncer de mama y ovario hereditario y Carolina Martínez Laperche del HGUGM en la aplicación clínica del panel de genes mediante secuenciación masiva en neoplasias hematológicas de estirpe mieloide.

También otras compañías contribuyeron al programa científico con Simposios y Talleres, como:

Reference Laboratory Relaciones entre no genetistas y genetistas. Dra. Esther Geán, División Reference Laboratory Genetics, Barcelona

FDNA Taller con Face2Gene: Next generation phenotyping, usando el analisis informatico de reconocimiento facial en la clínica a cargo del Dr. Antonio Martinez Carrascaly la Dra. Nicole Fleischer de FDNA, U.S.A.

Agilent Soluciones: Un paso más en investigación y diagnóstico Citogenética

OneSeq, una nueva herramienta diagnóstica para el estudio combinado de CNVs y secuenciación mediante NGS en pacientes con discapacidad intelectual. Dr. Francisco Martínez Castellano, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Array CGH en un entorno diagnóstico. Experiencia con software de interpretación clínica. Dr. Alfredo Repáraz Andrade, Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo.Una nueva herramienta diagnóstica para el estudio combinado de CNVs y secuenciación mediante NGS en pacientes con discapacidad intelectual a cargo del Dr. Francisco Martínez Castellano, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia y Array CGH en un entorno diagnóstico: Experiencia con software de interpretación clínica Cartagenia. Dr. Alfredo Repáraz Andrade, Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo

THERMO FISHER Soluciones en oncología y medicina reproductiva: Diagnóstico diferencial de melanoma mediante Hibridación Genómica Comparada en muestras parafinadas Yolanda Ruano Domínguez, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid y Análisis de biomarcadores en tumores sólidos mediante el uso del panel Oncomine Focus, la experiencia de la clínica Universidad de Navarra Ana Patiño García. Catedrática de Genética del Dpto de Pediatría Investigador de la Unidad de Genómica de CIMA LAB Diagnostics. Solución Oncomine DNA libre circulante en pulmón, mama y colon con Francesco Acquadro, de Thermo Fisher

CGC Genetics Aplicaciones del array CGH en el diagnóstico genético Paula Rendeiro

ILLUMINA Counselling Considerations for Non-Invasive Prenatal Testing a cargo del Dr. Kristin Dalton, Reproductive & Genetic Health, Illumina , Illumina Needle in a haystack: Linking phenotype to genotype. Dr. Tim Watts, Sr Rare Disease Clinical Marketing Specialist EMEA,

IMEGEN Diagnóstico genético de precisión mediante NGS. Diagnóstico genético mediante NGS presentado por el Dr. Javier García-Planells, IMEGEN, Valencia, Aproximaciones diagnósticas de la NGS: NextGeneDx y exomas clínicos dirigidos Dra. Maria García-Hoyos, y Oncología de precisión Dr. Carlos Mackintosh, ambos miembros del laboratorio IMEGEN, Valencia

PERKINELMER: Vanadis™ NIPT- Automated easy-to-use screening for T21 T18 and T13 Dr. Tarja Ahola, NIPT

También se quiso premiar en este Congreso la labor de los más jóvenes: el futuro de la Genética Humana.

Se otorgó el premio Joven Investigador a Zoraida Verde Rello licenciada en Bioquímica en la

Universidad de Zaragoza, para lo que se han tenido en cuenta las publicaciones de la

investigadora, sobre todo en el campo de la farmacogenética, con estudios sobre

biomarcadores en diversas patologías.

Este premio se concede a personas menores de 35 años y valora toda una

trayectoria profesional, una carrera que Verde ha desarrollado hasta la fecha en

la Universidad Europea, en Madrid.

Verde se y realizó el doctorado en Biomedicina en la citada Universidad Europea

de Madrid.

Una difícil decisión: Un alta calidad en los posters presentados, pero al final hay que elegir tres:

1. Impacto de los eventos cromosómicos en mosaico e inversiones ancestrales polimórficas en los trastornos del espectro autista

López-Sánchez M 1,2,3 , Gutierrez-Arumí A 1,2,4, Cusco I 1,2,4, Cáceres A 3,5, González JR 3,5, Pérez Jurado LA1,2,4

Unidad de Genética UPF, Instituto Hospital del Mara de Investigaciones Biomédicas ( IMIM), Cetro de Investigación en Epidemiología Ambiental (CREAL), Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Centro de Investigación Biomédica en Red de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP)

2. Análisis de microARNs asociados a los distintos patrones de amplificación de EGFR en el Glioblastoma.

3. Fenotipo facial similar en una cohorte de 232 niños concebidos gracias a técnicas de reproducción asistida, asociado a malformaciones congénitas y trastorno del neurodesarrollo.