Rett Fisioterapeuta

RESUMEN

Introducción. El síndrome de Rett (SR) constituye una entidad única que suele producirse por unacondición dominante ligada al cromosoma X, siendo más frecuente en la población femenina y produciendo un fenotipo clínico definido. Las características motoras que lo configuran requieren especial atención por parte de la fisioterapia, que junto con otras estrategias, tales como la musicoterapia, la hidroterapia y/o la terapiamultisensorial, pretenden reducir y/o prevenir las deformidades ortopédicas, controlar losmovimientos estereotipados de la mano y mantener las habilidades comunicacionales.Objetivos. Analizar y definir los estudios acerca de la intervención con terapias físicas y estrategiasterapéuticas en el SR.

ABSTRACT

Introduction. The Rett Syndrome (RS) establishes a unique entity that used to arise by a dominantcondition linked to the X chromosome, being morefrequently in females and causing a specific clinicalphenotype. The motor characteristics that form it, requirespecial attention from the physiotherapist, that togetherwith other strategies, like musictherapy, hydrotherapyand/or multi-sensorial therapy, try to decrease and/orprevent the orthopaedic deformities, to control thestereotyped movements of the hand and to maintain the communicational capacities.Objectives. To analyze and define the studies related to the intervention with physical therapies and therapeuticstrategies in the RS.Methodology. A literature review was fulfilled andfocused on the search of articles in English language

Revisiones

54

Fisioterapia 2007;29(1):54-60

M.T. Fuentes Hervíasa,b

D.J. Catalán Matamorosb

M. Muñoz-Cruzado y Barbac

P. Calle Fuentesd

P. Pérez Soteloe

El síndrome de Rett.Estrategias actuales para el fisioterapeuta

The Rett syndrome. Current strategies for the physiotherapist

Correspondencia:M.T. Fuentes HervíasMarqués de Larios, 10, 1.º G29005 MálagaE-mail:[email protected]

a Fisioterapeuta. Centro de Valoración del Daño Corporal. Málaga.

b Fisioterapeuta. Profesor delDepartamento de Enfermería yFisioterapia. Universidad de Almería.

c Fisioterapeuta. Profesor delDepartamento de Psiquiatría yFisioterapia. Universidad de Málaga.

d Licenciado en Educación Física.Doctorando del Departamento de Psiquiatría y Fisioterapia.Universidad de Málaga.

e Diplomada en Pedagogía Terapéutica.I.E.S. Federico García Lorca. Churriana de la Vega. Granada.

Fecha de recepción: 18/9/06Aceptado para su publicación: 5/12/06

FISIOTERAPIA 29(1)2007 29/1/07 16:13 Página 54

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Rett descrito en 1966 por el pediatraaustríaco Andreas Rett1, constituye un síndrome severoque se suele producir por una condición dominante liga-da al cromosoma X, siendo predominante en la poblaciónfemenina y presentando un fenotipo clínico definido2,3.

La base genética en las formas clásicas de este síndro-me (aproximadamente el 80 %) ha sido localizada pormutaciones en la región codificante del gen MECP2.Existen además formas de presentación no clásicas o atí-picas que pueden presentar otro tipo de mutaciones4-6.

Las características y los criterios clínicos han sido per-fectamente descritos en el sexo femenino respecto a lasmutaciones de MECP2. En varones es posible la pre-sentación de formas de Rett atípicas7.

Criterios diagnósticos

Con el fin de ofrecer una visión global de las caracte-rísticas que lo definen, se exponen los criterios diagnós-ticos para formas clásicas del síndrome:

a) Criterios necesarios:

1. Sexo femenino.2. Periodo prenatal y perinatal aparentemente nor-

mal con desarrollo psicomotor aparentemente

normal durante los 6 primeros meses, a veces has-ta los 12 o 18 meses de edad.

3. Perímetro craneal normal al nacer y desaceleraciónde este perímetro craneal entre los 5 meses y los4 años.

4. Lenguaje expresivo y receptivo muy deterioradocon afectación del desarrollo psicomotor, caracte-rístico de la etapa de regresión (pérdida de activi-dades ya conseguidas).

5. Disminución de la actividad voluntaria de las ma-nos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociadotemporalmente a una disfunción de comunicacióny rechazo social.

6. Estereotipias de manos: el paciente las retuerce,las estruja y hace palmas, golpea, las ensaliva, eje-cuta movimientos de lavado de manos y automa-tismos de fricción.

7. Anomalías en la deambulación o no adquisiciónde la marcha.

8. Posibilidad de un diagnóstico clínico entre los 2 y5 años5,8.

Disfunción motora

Se hace necesaria la identificación de los aspectos mo-tores específicos con el objetivo de considerar un aseso-ramiento individual neurológico, ortopédico y fisioterá-pico9,10.

M.T. Fuentes HervíasD.J. Catalán MatamorosM. Muñoz-Cruzado y BarbaP. Calle FuentesP. Pérez Sotelo

El síndrome de Rett. Estrategias actuales para el fisioterapeuta

55


Metodología. Se realizó una revisión bibliográficacentrada en la búsqueda de artículos en lengua inglesarelacionados con el tratamiento por medios físicos en el SR publicados entre 1986 y 2006; para ello se utilizaron las bases de datos The Cochrane Library,PEDro y Pubmed.Conclusiones. Los estudios consultados describenestrategias y terapias concretas, que favorecen la intervención terapéutica en estos pacientes.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Rett; Fisioterapia; Alteraciones ortopédicas.

related with the treatment by physical means in the RSpublished between 1986 and 2006; for this purpose, thefollowing data bases were used: The Cochrane Library,PEDro and Pubmed.Conclusions. The studies describe strategies and concretetherapies that improve the therapeutic intervention inthese patients.

KEY WORDS

Rett Syndrome; physiotherapy; orthopaedic alterations.


Los problemas ortopédicos son frecuentes. Según estu-dio efectuado por Loder RT, el 64 % de los pacientesmuestra problemas ortopédicos en una edad media de8 años 7 meses, mientras que el 45% presenta alguna de-formidad en columna, y todos presentan valgo en cadera11.

El retraso motor característico en este síndrome, sedescribe como hipotonía con déficit en la actividad derastreo y dificultad en la locomoción, junto a movi-mientos estereotipados que aparecen tras la pérdida delas habilidades útiles de la mano9,12.

El retraso en la adquisición de la marcha tiene comofactores determinantes la espasticidad, junto con la de-formación en equino, inestabilidad de cadera y el excesi-vo aumento de la base de apoyo; a lo que se asocian mo-vimientos de sacudida y temblor, que producenalteraciones en estas respuestas posturales5,13.

En cualquier caso, existe variabilidad en cuanto a laafectación del desarrollo motor y deformidades múscu-lo-esqueléticas: mientras que algunos pacientes pierdenla capacidad de caminar, otros lo realizan casi normal-mente13.

Los problemas más comunes

1. Escoliosis: Con frecuencia precisa corrección qui-rúrgica13-16. El estudio de la progresión de las cur-vas ha puesto de manifiesto que los factores másinfluyentes en dicha progresión podrían ser la hi-potonía temprana, la debilidad y la alteración de lamotricidad gruesa17.

2. Movimientos estereotipados: La pérdida del uso vo-luntario de la mano se relaciona con la apariciónintensa de estas conductas estereotipadas y suponeuno de los signos de la etapa de regresión18,19. Previoa la aparición de estos movimientos estereotipados,los pacientes muestran alteraciones en el controlvoluntario de la mano y pérdida de las habilidadesde ésta19. Algunos estudios reflejan que estos movi-mientos de la mano son asimétricos y que los esta-dos emocionales y el ritmo respiratorio parecen te-ner influencia en su intensidad y aparición20.

Otros trabajos identifican también los movimientosestereotipados, concretamente el de “retorcer las manos”

como medio para expresar sentimientos de tensión(comportamiento éste típico de la etapa de regresión21.

Respecto a las medidas ortopédicas, en la bibliografíaconsultada se plantean soluciones para limitar o reducirestas estereotipias. Los primeros estudios relacionadosal respecto consistían en el uso de tablillas para colocarlos pulgares en abducción, con lo que se pretendía con-seguir mejorar el control manipulativo22. Estudios pos-teriores se han centrado en el empleo de férulas en elcodo, logrando mejorar la función comunicativa y de re-lación social al conseguir reducir los movimientos este-reotipados23,24.

Aspectos a considerar en el tratamiento

La implantación de programas de Fisioterapia precoze intensivos tratan de mejorar la movilidad global y pre-venir o atenuar deformidades con el fin de favorecer lasimetría y evitar cirugía5,25.

Es posible el restablecimiento de los patrones de lamarcha, considerando factores de alineación y buenaposición de los pies, junto a actitudes motivadoras pro-movidas en el paciente, que fomenten una actitud posi-tiva para la consecución de objetivos9,10.

Existen estudios que sugieren el trabajo de percepciónocular como medio favorecedor del control voluntariode la mano. Mediante la búsqueda del contacto visual yla atención se pretende controlar las conductas estereoti-padas5,18, utilizándose además terapias tales como:

1. Musicoterapia. La receptividad para el ritmo y lasmelodías se debe situar en una región primitiva dela estructura jerárquica del cerebro, porque inclusolos niños seriamente afectados responden positi-vamente26. En algunos casos, se fomenta a los ni-ños para que toquen un instrumento, a fin de me-jorar las habilidades manuales, mostrándose unamejora relativa, tanto en el desarrollo mental comoen el físico27.

2. Terapia “multisensorial controlada”. El trabajo enun ambiente multisensorial predispone a una co-municación interpersonal cercana, pudiendo, ade-más, reducir la ansiedad y la agitación e inducir ala relajación28-30.



56



3. Hidroterapia. Su aplicación ha conseguido dismi-nuir los movimientos estereotipados, potenciandoel uso y las habilidades de la mano, los comporta-mientos hiperactivos, así como la comunicación yla interacción social31.

Objetivos

– Definir y sintentizar los estudios relativos a estrate-gias de intervención fisioterapéutica que aparecen en laliteratura especializada acerca del Síndrome de Rett.

– Exponer a través de literatura específica las caracte-rísticas motoras básicas que nos permitan el diagnósticoe intervención precoz en este síndrome, el análisis de lasdistintas técnicas de tratamiento y medidas ortopédicasaplicadas.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se realizó una revisión bibliográfica de artículos enlengua inglesa centrada en la búsqueda de intervencio-nes fisioterapéuticas aplicadas a pacientes del Síndromeconcreto de Rett entre 1986 y 2006, utilizando para ellolas bases de datos The Cochrane Library (tabla 1), PE-Dro (tabla 2) y Pubmed (tablas 3 y 4). La búsqueda fi-nalizó el 2 de Agosto de 2006, por lo que no responde-mos de los estudios publicados con posterioridad.

Los términos o descriptores utilizados para la búsque-da se obtuvieron en su mayoría, de la base de datos detérminos médicos Thesaurus en Pubmed, complemen-tándolos con otros términos o palabras clave que se con-sideraron relevantes. La estrategia de búsqueda biblio-gráfica se realizó mediante la combinación de variostérminos, empleando operadores lógicos o boleanos(AND).

Para el análisis de los resultados obtenidos, se ha dise-ñado una base de datos en el programa informático Ac-cess XP.

RESULTADOS

Para la extracción de datos, se consideraron 5 miem-bros, divididos en 2 equipos. Ambos efectuaron la bús-queda de manera separada y, posteriormente, se consen-

suó la información obtenida. Con el fin de dar una ma-yor fiabilidad a la posible cantidad de información, se rea-lizaron diferentes estrategias de búsqueda (tablas 3 y 4).

Tabla 1: Estrategia de búsqueda en The Cochrane Li-brary.

Tabla 2: Estrategia de búsqueda en PEDro.Tabla 3: 1.ª estrategia de búsqueda de Pubmed.Tabla 4: 2.ª estrategia de búsqueda de Pubmed.

*Sólo se encontró un artículo de calidad relacionadocon aspectos motores del síndrome, donde se expone laefectividad de férulas en codo como medio para con-



57


Tabla 1. Estrategia de búsqueda en The Cochrane Library

Resultados

Rett Syndrome 0 results

Tabla 2. Estrategia de búsqueda en PEDro

Resultados

Rett Syndrome 0 resultados

Tabla 3. 1.ª estrategia de búsqueda en Pubmed

Resultados

Rett Syndrome 1.058 resultados1 # Physical Therapy Modalities 8 resultados2# AND Randomized Controlled Trial 0 resultados

Tabla 4. 2.ª estrategia de búsqueda de Pubmed

Resultados

Rett Syndrome 1.058 resultados*1# randomized controlled trial 5 resultados*


trolar los movimientos estereotipados, no encontrandobeneficios claros con férulas aplicadas en mano24.

Tabla 5: Estudios encontrados con la estrategia debúsqueda seleccionada en relación a los términos Sín-drome de Rett y Fisioterapia.

Los resultados de la búsqueda efectuada muestran al-gunas experiencias de casos individualizados que obtie-nen cambios en los distintos cuadros patológicos trasuna determinada intervención. Basándonos en la infor-mación recogida, podemos decir que se plantean dife-rentes abordajes terapéuticos y estrategias que facilitano permiten la interacción con este tipo de pacientes,como es el ambiente multisensorial, la hidroterapia omusicoterapia. La búsqueda de la motivación del pa-ciente puede favorecer también el logro de importantesmetas motoras, incluyéndose experiencias terapéuticasen pacientes que han conseguido la deambulación. Encualquier caso, la búsqueda efectuada expone al fisiote-rapeuta como agente que analiza y controla las altera-ciones ortopédicas características de este síndrome.

Así mismo, la segunda estrategia de búsqueda de Pub-med sólo muestra un estudio referente a los aspectosmotores del síndrome. El resto de artículos encontradosse basan en la administración de determinadas sustan-cias con el fin de tratar algunas alteraciones asociadas alsíndrome de Rett: el uso de L-acetil-carnitina para con-

trolar el sistema nervioso autónomo cardíaco y reducir lamuerte súbita32, los efectos de la L-carnitina en algunospacientes33, la administración de melatonina para mejo-rar el sueño34 o el empleo del Naltroxeno como modifi-cador de las alteraciones respiratorias35.

DISCUSIÓN

La búsqueda bibliográfica efectuada deja patente la in-cidencia de patologías ortopédicas que acompañan alsíndrome de Rett9-12, lo que justifica la importante in-tervención de la fisioterapia en esta entidad.

El conocimiento de las características del cuadro, jun-to a la implantación de programas de intervención pre-coz resulta vital, para establecer el diagnóstico comopara optimizar la intervención preventiva de las defor-midades ortopédicas5,25.

Son diversas las estrategias de intervención que seplantean en el abordaje de esta entidad, entre las quedestaca un estudio de calidad que plantean el empleode férulas a nivel de codo como medio para disminuirlos movimientos estereotipados de la mano24, uno de lossignos de Rett que interfiere de forma definitiva en laejecución de habilidades manipulativas, sociales y co-municativas de estos pacientes.

Otras formas de intervención se basan en terapias quepuedan inducir al afectado a un estado de relajación que



58


Tabla 5. Estudios encontrados con la estrategia de búsqueda seleccionada en relación a los términos Síndrome de Rett y fisioterapia

Base de datos Autor Año Tipo de estudio Resultados

Pubmed Lotan M. et al 2005 Revisión[29] Beneficios del ambiente multisensorial como medio de proporcionar una atmósfera de tratamiento adecuada

Pubmed Lotan M et al 2004 Revisión [31] Actividades convenientes en ambiente multisensorialPubmed Bumin G et al 2003 Estudio prospectivo [30] Beneficios de la hidroterapia en el aspecto motor

y de hiper-actividad del niñoPubmed Larsson G et al 2001 Revisión [10] Importancia de motivación como medio favorecedor

en la consecución de logros motoresPubmed Budden SS 1995 Estudio prospectivo [25] Eficacia de terapia física intensivaPubmed Tanguy A 1993 Revisión [14] Analiza las alteraciones ortopédicas propias del síndrome

de RettPubmed Hanks SB 1990 Revisión [9] Efectividad de la fisioterapia en el tratamiento y prevención

de las deformidades de síndrome de Rett


facilite su conexión y estado receptivo, tales como lamusicoterapia26,27, hidroterapia30 o la terapia multisen-sorial31,32.

Asimismo se emplean otras formas de intervención,como la búsqueda de contacto visual y la comunicacióncercana5,18, el trabajo de movimientos voluntarios y lamotivación del paciente, cuyos resultados se apuntancomo estrategias beneficiosas en este síndrome.

CONCLUSIONES

1. La intervención precoz de la fisioterapia es crucialpara el futuro del paciente y la anticipación a laetapa de regresión.

2. Las estrategias terapéuticas empleadas puede versereforzadas por ambientes que induzcan a la relaja-ción del paciente: musicoterapia, hidroterapia o te-rapia sensorial.

3. Los objetivos de tratamiento irán enfocados a fa-vorecer la funcionalidad y optimizar la calidad devida del paciente y considerando, como una de laspautas esenciales, la prevención de deformidadesortopédicas y el control de los movimientos este-reotipados de la mano.

4. El tratamiento de este síndrome requiere un abor-daje transdisciplinar del fisioterapeuta con el res-to del equipo profesional implicado en el trata-miento.



59


BIBLIOGRAFÍA

1. Dunn HG. Importance of Rett syndrome in child neurology.Brain Dev. 2001;23 Supp 1:S38-S43.

2. Carro S, Bergo A, Mengoni M, Bachi A, Badaracco G, Kils-trup-Nielsen C et al. A novel protein, Xenopus p20, influencesthe stability of MeCP2 through direct interaction. J Biol Chem.2004;279(24):25623-31. Epub 2004 Mar 31.

3. Bashina VM, Simashkova NV, Grachev VV, GorbachevskayaNL. Speech and motor disturbances in Rett syndrome. Neu-rosci Behav Physiol. 2002;32(4):323-7.

4. Kim IJ, Kim YJ, Son BH, Nam SO, Kang HC, Kim HD etal. Diagnostic mutational analysis of MECP2 in Korean pa-tients with Rett syndrome. Exp Mol Med. 2006;38(2):119-25.

5. Síndrome de Rett en España [página encontrada en Internet].[Actualizada en 2002, consultada el 02.08.06]. Disponible en:http://www.rett.es/

6. Hoffbuhr K, Devaney JM, LaFleur B, Sirianni N, Scacheri C,Giron J, et al. MeCP2 mutations in children with and withoutthe phenotype of Rett syndrome. Neurology. 2001;56:1486-95.

7. Budden SS, Dorsey HC, Steiner RD. Clinical profile of a malewith Rett syndrome. Brain Dev. 2005;27 Suppl 1:S69-S71.Epub 2005 Sep 22.

8. Hagberg, B, Hanefeld F, Percy A, Skjeldal O. An update on cli-nically applicable diagnostic criteria in Rett syndrome. Com-ments to Rett Syndrome Clinical Criteria Consensus Panel Sa-tellite to European Paediatric Neurology Society Meeting,Baden Baden, Germany, 11 September 2001. Eur J PaediatrNeurol. 2002;6:293-7.

9. Hanks SB. Motor disabilities in the Rett syndrome and physicaltherapy strategies. Brain Dev. 1990;12(1):157-61.

10. Larsson G, Engerstrom IW. Gross motor ability in Rett syndro-me the power of expectation, motivation and planning. BrainDev. 2001;23 Suppl 1:S77-81. Review.

11. Loder RT, Lee CL, Richards BS. Orthopedic aspects of Rettsyndrome: a multicenter review. J Pediatr Orthop. 1989;9(5):557-62.

12. Segawa M. Early motor disturbances in Rett syndrome and itspathophysiological importance. Brain Dev. 2005;27 Suppl1:S54-S58. Epub 2005 Sep 22

13. Hennessy MJ, Haas RH.: The ortopedic management of RettSyndrome. J Child Neurol. 1988;3 Suppl:S43-7.

14. Tanguy A. Orthopedic aspects of Rett syndrome [article inFrench] Ann Pediatr (Paris). 1993; 40(4):237-41. Review.

15. Keret D, Bassett GS, Bunnell WP, Marks HG. Scoliosis in RettSyndrome. J Pediatr Orthop. 1988;8(2):138-42.

16. McClure MK, Battaglia C, McClure RJ. The relationship of cu-mulative motor asymmetries to scoliosis in Rett syndrome. AmJ Occup Ther. 1998; 52(3):196-204.

17. Lidstrom J, Stokland E,Hagberg B. Scoliosis in Rett syndrome.Clinical and biological aspects. Spine. 1994;15;19 (14):1632-5.

18. Umansky R, Watson JS. Influence of eye movements on Rettstereotypies: evidence suggesting a stage-specific regression.J Child Neurol. 1998;13(4):158-62.

19. Nomura Y, Segawa M. Characteristics of motor disturbances ofthe Rett syndrome. Brain Dev. 1990;(1):27-30.


20. Elian M, de M Rudolf N. Observations on hand movementsin Rett syndrome: a pilot study. Acta Neurol Scand. 1996;94(3):212-4.

21. Philippart M. Handwringing in Rett syndrome: a normal de-velopmental stage. Pediatr Neurol. 1992;8(3):197-9.

22. Naganuma GM, Billingsley FF. Effect of hand splints on stere-otypic hand behaviour of three girls with Rett syndrome. PhysTher. 1988;68(5):664-71.

23. Aron M. The use and effectiveness of elbow splints in the Rettsyndrome. Brain Dev. 1990;12(1):162-3.

24. Sharpe PA. Comparative effects of bilateral hand splints and anelbow orthosis on stereotypic hand movements and toy play intwo children with Rett syndrome. Am J Occup Ther. 1992;46(2):134-40.

25. Budden SS. Management of Rett syndrome: a ten year expe-rience. Neuropediatrics. 1995;26(2):75-7.

26. Wesecky A. Music Therapy for children with Rett Syndrome.Am J Med Genet Suppl. 1986;1:253-7.

27. Yasuhara A., Sugiyama Y: Music therapy for children with Rettsyndrome. Brain Dev. 2001;23 Suppl 1:S82-84.

28. Lotan M. Management of Rett syndrome in the controlledmultisensory (Snoezelen) environment. A review with three casestories. ScientificWorld Journal. 2006;6:791-807.

29. Lotan M, Shapiro M. Management of young children withRett disorder in the controlled multisensory.enviroment.Brain Dev. 2005;27 Suppl 1:S88-S94. Epub 2005 Sep 22 Re-view.

30. Bumin G, Uyanik M, Yilmaz I, Kayihan H, Topcu M.Hydrotherapy for Rett syndrome. J Rehabil Med. 2003;35(1):44-5.

31. Lotan M, Merrick J. Rett syndrome management with Snoeze-len or controlled multi-sensory stimulation. A review. Int J Ado-lesc Med Health. 2004;16(1):5-12. Review

32. Guideri F.,Acampa M.,Hayek Y, Zappella M. Effects ofacetyl-L-carnitine on cardiac dysautonomia in Rett syndrome:prevention of sudden death? Pediatr Cardiol. 2005;26(5):574-7.

33. Ellaway C, Williams K, Leonard H, Higgins G, Wilcken B,Christodoulou J. Rett syndrome: randomized controlled trial ofL-carnitine.J Child Neurol. 1999;14(3):162-7.

34. McArthur AJ, Budden SS. Sleep dysfunction in Rett syndro-me: a trial of exogenous melatonin treatment. Dev Med ChildNeurol. 1998;40(3):186-92.

35. Percy AK, Glaze DG, Schultz RJ, Zoghbi HY, Williamson D,Frost JD Jr, Jankovic JJ, del Junco D, Skender M, Waring S, etal. Rett syndrome: controlled study of an oral opiate antagonist,naltrexone. Ann Neurol. 1994;35(4):464-70.



60



Documents

Rett Fisioterapeuta