View
217
Download
3
Embed Size (px)
DESCRIPTION
¿Por qué es genial ser mamá? En esta edición de la revista bimestral del Proyecto Pide un Deseo México (http://www.pideundeseo.org) tocamos los siguientes temas, entre otras cosas: la importancia de las madres en su día, el Día del Niño, qué es HHT (una enfermedad rara), la Semana Global 2015 sobre Enfermedades Raras (http://semanaer.femexer.org) que se llevará a cabo del 12 al 16 de octubre en el ISSSTE Buenavista, y el artículo de la revista Líderes Mexicanos (de la editorial Ferráez Comunicación), en honor a David Peña Castillo, presidente de nuestra asociación de pacientes.
Citation preview
PASIÓN O NADA NOS VA A SALIR BIEN:
DAVID PEÑA
TELANgIEcTASIA hEmORRágIcA
hEREDITARIA
+
+
¿POR qué ES gENIAL SER mAmá?
PideunDeseo06Mayo •Junio
DIREcTORIO SERVIcIOSLos miembros del patronato están para
apoyarlo y asesorarlo.
Presidente del patronato del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P.Presidente de Palito y Toto Pide un Deseo A.C.
www.pideundeso.orgMiembro fundador de la Federación de Asociaciones Mexicanas de
Pacientes con Enfermedades Lisosomales, FAMPELL.A.P. Joel David Peña Castillo
Secretaria Ejecutiva.Directora de Informática y Proyectos Especiales
I.E.C. Celia Palacios Gómez [email protected]
Directora del Área de Apoyo PsicológicoPsi. D. Paulina Peña Aragón
Vicepresidente de Gestión y Enlace con la Iniciativa PrivadaL.A.E. Víctor Edgar Peña Castillo
Director de Relaciones GubernamentalesSr. Gerardo Lugo Ibarra
Vocero juvenil del patronatoM.D.I. Carlos David Peña Aragón
Director del Área de Finanzas para Proyectos con la ComunidadL.E. Leopoldo Gabriel Santiago Valdez
Director de Comunicación y Relación con MediosLic. Víctor Manuel Ramírez Hernández
Editora ejecutiva de la edición electrónica del portal web Pide un DeseoSra. Ytzamen Yanin Peña Castillo
Dirección de arte y diseño de la revista Pide un Deseoinc | integrando conceptos
Búscanos además en:twitter.com/pideundeseofacebook/Pide un Deseo
Pide un Deseo México, I.A.P.Responsabilidad Social
Altadena No. 59-501 Colonia Nápoles, Delegación Benito Juárez, México D.F., C.P. 03810
Tel. (55) 5543 5450 / 5543 2447Fax. 5343 5450
Ofrecemos de manera gratui-ta a nuestros enfermos y sus familiares:
Información para orientar
y apoyar a quienes padez-
can enfermedades genéti-
co lisosomales incurables,
tales como Gaucher, MPS,
Tay Sachs, Pompe y Fabry.
Costeo de gastos para el
enfermo y un acompañan-
te cuando tengan que venir
a la ciudad de México por
asuntos relcionados con su
enfermedad. Se le tratará
con las más alta tecnología
para certificar el diagnóstico
que, en su caso, tuviera que
ver con alguna de estas en-
fermedades y el más impor-
tante de nuestros servicios;
si ya detectamos, contacta-
Jefe de AsesoresC.P. Miguel Lugo Ibarra
Asociados HonorariosConsultor Médico EspecializadoDr. Guillermo Soberón Acevedo
Consultor Legal EspecializadoLic. Jorge Ramos Hernández
Consultor Médico especializadoDr. José Nicolás Reynés Manzur
mos, informamos y orien-
tamos, el último paso que
damos, por cierto, el más
importante, es la canaliza-
ción de los pacientes a las
instituciones de salud co-
rrespondientes, con la fina-
lidad de que reciban el tra-
tamiento adecuado para la
atención de su enfermedad.
Semblanza Institucional.Nuestra institución ha tra-
bajado desde hace casi ca-
torce años a favor de los
niños con enfermedades de
acumulación lisosomal. No-
sotros hemos recorrido un
largo camino. Sin embargo,
tenemos muy claro que el
trabajo continua, pues hay
mucho por hacer.
DonacionesNuestros esfuerzo requieren de su participación. Para nues-
tros enfermos no sólo son indispensables la pasión y la deter-
minación con las que trabajamos. También necesitamos de
apoyo financiero, pues no podemos olvidar que la lógica de
atención para estos pacientes requiere de recursos líquidos
indispensables para la causa de nuestros enfermos. Si usted
quiere cooperar con nosotros, por favor canalice su ayuda a
través de la cuenta Banorte No. 0683905557 (sucursal WTC de
la ciudad de México), sucursal 7001 a nombre de Palito y Toto
Piden un Deseo A.C.
Si para usted es indispensable un recibo deducible de im-
puestos, háganoslo saber mediante el correo electrónico
[email protected], pues somos una donataria autori-
zada con registro SAT #325-SAT-09-IV-E-72679 (8 de mar-
zo de 2007).
Consultor Médico EspecializadoDr. Eduardo A. Ordóñez Gutiérrez
Consultor Médico EspecializadoDr. Luis Carbajal Rodríguez
Consultor Científico EspecializadoDr. René Drucker Colín
Coordinadora de VinculaciónLic. Silvia Vargas Montes
2 • Pide un Deseo
David PeñaEDITORIAL
Que Dios bendiga a todos lo pe-
queñines del mundo regalándoles
la compañía de sus seres queri-
dos y la inteligencia para termi-
nar siendo hombres y mujeres
que permanentemente conser-
ven al niño que todos llevamos
dentro.
Todo lo que acabo de señalar
no seria posible sin la participa-
ción de los seres que mueven al
mundo, las madres. A ellas de-
bemos una cauda enorme del
aprendizaje con el que termi-
namos por conducirnos a lo
largo de nuestra vida, seres in-
finitamente esforzadas, empe-
ñosas, cálidas, determinadas,
valientes y omnipresentes .
Mi madre me regalo el ejemplo
cada que pudo y cuando no ter-
minaba yo de entenderlo siempre
lo acompaño de la chancla que,
invariablemente vi volar a escasos
centímetros de mi cabeza, de mi
torso, de mis piernas y que he de
decirlo en algunos casos impacto
sobre mi persona alcanzando el
reclamo para no olvidar el ejem-
plo y actuar en consecuencia.
A mi madre y a su chancla
nunca las voy a poder disasociar
como tampoco y de manera
mas importante podré separar
nunca jamas todo lo bueno,
todo lo amable y todo lo im-
portante que ella me regalo.
Un beso a mi madre donde
quiera que este y a todas las
madres del mundo.
El día menos pensado uno comienza
a preocuparse de verdad, a apanicar-
se y a darse cuenta que dejamos de ser
niños y que nunca mas lo volveremos
a ser. Ese día marca el resto de nuestra
vida con un antes y un después.
Es la ocasión a partir de la cual enten-
demos que ahora todo será valorado a
través de responsabilidad y que nuestros
actos a partir de ese momento ya tienen
consecuencias positivas o negativas so-
bre nuestra persona.
El universo de los niños es uno que
no da tregua a la actividad, los pequeños
son energías en constante movimien-
to ,cataratas que iluminan hogares,
familias, sociedades y países en-
teros. Ellos son el pasado mas
inmediato de alegría, el presente
mas vigoroso de atención e in-
tención y el futuro mas promiso-
rio de alcances, descubrimien-
tos y asombro.
Nuestros niños son en pala-
bras categóricas el argumento
mas prístino que la vida nos ha
regalado.
Personalmente soy un privi-
legiado pues cuando niño fui
querido, educado y acompaña-
do por la cultura del esfuerzo y
el ejemplo.
De adulto he tenido la
oportunidad de criar a mis hi-
jos, Pali y Toto quienes des-
de niños han sido la luz de
mis ojos y el calor que
acompaña mi cora-
zón, a mis anhelos y
a mi vida toda.
Pide un Deseo • 3
En pErspEctivadE sushijos
MaMásLas
4 • Pide un Deseo
En pErspEctiva
¿Cuál es el primer recuerdo que tienes de tu madre?
p. No lo se, creo todo el tiempo ha-
ciéndonos cariñitos y contándonos
cuentos a mi hermano y a mí al estar en
el hospital.
j. Cuando se ponía a jugar conmigo
con los pin y pon, ese es mi primer re-
cuerdo.
d. Cuando nos decía que no nos dejá-
ramos de nadie.
t. El esconderme debajo de toda la
ropa y ella hacia como que me “perdía” y
me buscaba, yo solo reía.
M. Creo que en mi cumpleaños 3 ó 4,
ella me sostenía enfrente del pastel para
poder soplarle y no caerme.
G. En la cama dormida y mi hermana
y yo molestandola riéndonos.
c. Cuando me llevo al kínder por pri-
mera vez.
¿Qué es lo que más te gusta de tu mamá?
p. Que nos apoya incondicionalmente
en todo, es cariñosa y amorosa siempre,
ademas que nunca se da por vencida
con sus 3 hijos.
j. Que siempre tenia un buen humor a
pesar de su enfermedad, (Esclerosis Múl-
tiple) siempre buen humor y que comía
muchísimo.
d. Su contundencia, era muy asertiva
con todo lo que hacia.
t. La gran humanidad que tiene con
todos.
M. Que no se le cierra el mundo nun-
ca, siempre encuentra salidas.
G. Su perseverancia.
c. Que es muy disciplinada.
La siGuiEntE Es una EntrEvista rEaLizada a
pErsonas quE trabajan En pidE un dEsEo y
FEMEXEr y quE dE aLGuna ManEra sus MadrEs
tiEnEn quE vEr con sEr MaMás dE aLGun
EnFErMo, ó tiEnEn aLGuna EnFErMEdad “rara”.
Pide un Deseo • 5
¿Cómo viviste tu infancia con tu mamá?
p. Una mamá que estuvo todo el tiem-
po, trabajando, en la casa, ayudaba con
la tarea, hacía de todo. De chiquita re-
cuerdo muchas veces que nos llevaba
a nuestro santuario, el cual era un ejer-
cicio en el cual nos calmaba y a través
de nuestra imaginación y sus cariñitos
nos relajaba y podiamos dormir un poco
mas tranquilos y sin tanto dolor, recuer-
do que su voz me tranquilizaba mucho y
me quitó el dolor en muchas ocasiones.
j. Bueno pues no recuerdo mucho,
pero se que siempre nos estaba cuidan-
do a mi hermano y a mi me decía que
yo era su princesa y se ponía a ver pe-
lículas de princesas conmigo, recuerdo
con mucho cariño como me decía que
yo era la hija que siempre había soñado.
d. Con una dicotomía muy especial
por su temperamento el que nos im-
pusiera el nunca rendirnos, ella al venir
de la cultura del esfuerzo siempre fue
un gran ejemplo. Mi madre al ser de otra
época lamentablemente nos educo a
cinturonazos, no la justifico pero se que
sirvió de algo.
t. Muy contento a pesar de estar en-
fermo siempre recuerdo que me levan-
taba para ir a correr y hacer ejercicio, fue
la primer persona que despertó en mi el
aliento por el ejercicio.
M. Mi mamá fue muy trabajadora, la
que se encargo de mi crianza fue mi
abuelita, a mi mamá yo la veía cansada
por trabajo y llegaba en las noches a ayu-
darme a hacer la tarea, pero realmente la
que me crío y me ayudo mucho durante
mi infancia fue mi abuelita.
G. La verdad con miedo, por que era
muy energética y su figura me intimida-
ba mucho.
c. Muy feliz, teníamos un buen balan-
ce entre lo prohibido y lo permitido y
eso nos permitió desarrollarnos adecua-
damente.
¿Como ves ó verías hoy en día a tu mamá?
p. Seguimos siendo muy apegadas
me apoya en todo, platicamos me pide
consejos, somos
amigas.
D. Seria la mis-
ma persona que
en esencia yo
conocí, seguiría
siendo intoleran-
te , muy divertida,
gran amiga de
quien era amiga,
creo que mi rela-
ción con ella se-
ria muy simpática
por que sabía que
conmigo conta-
ría con un aliado
para sus travesuras y que yo siempre se-
ria su compañero de complicidad.
t. Antes la veía como un ejemplo a
seguir y como una super mamá, lo sigo
haciendo, pero al crecer me doy cuenta
que también es humana y que comete
errores como todos los demás, me da
mucha risa lo confiada que puede llegar
a ser en ocasiones.
M. Como una persona que lucho mu-
cho en su vida para darnos a mi herma-
no y a mi todo lo necesario, ahora la veo
como una mujer que capitaliza todo su
esfuerzo y que puede disfrutar algunas
cosas que antes no podía, eso me da
mucho gusto.
G. La veo con mucha ternura, tole-
rancia, amor y mucho reconocimiento,
aprendí muchas cosas de ella, agrades-
co esa parte tan fuerte.
c. Como una mujer que tiene que su-
perar su sombra, una mujer mas flexible
y mas cariñosa de lo que era antes.
Si pudieras revivir por un momento a tu madre Jimena, que momento de tu vida con ella revivirías?
j. El momento en el que nació mi hija.
¿Algún momento que quisieras revivir con ella?
p. Cuando pierde la cordura riéndose,
hemos ido a lugares donde hay retos fí-
sicos por hacer y aunque no sea niña se
mete con nosotros y se cae de la risa por
que se atora se tropieza, se avienta y eso
me hace muy feliz.
d. El día que murió, me gustaría que
fuera un poco mas amable de mi parte
la despedida, si pudiera repetirla quisiera
que fuera mas amable.
t. Cuando nos dieron la noticia de que
por fín tendríamos mi hermana y yo el
tratamiento, recuerdo que saltamos en
la cama y estábamos muy emocionados.
M. Probablemente el día de mi cum-
pleaños numero 3.
G. Que me estrechara sus brazos y me
abrazara.
c. La primera noche de mi hijo Alonso
recién nacido, me dio una super lección
de amor, por que cada que lloraba mi
hijo ella fue la que se paro a atenderlo.
Dedicado a Luz Patricia, Diana Gabriela,
Patricia Leonor, Guadalupe, Eladia Jua-
na Celia y Maria Antonieta.
6 • Pide un Deseo
OrGANIzADOrES: ICOrD, FEMEXEr y
Fundación GEISEr
LUGAr: ISSSTE Buenavista, ciudad de
México, Distrito Federal
FEChA: 15 y 16 de octubre de 2015
hOrArIO: 8:00 a 18:00 horas
DESTINADO A: profesionales del cuida-
do de la salud, investigadores médicos,
organiza-ciones de pacientes, funcionarios
públicos en el área de salud, ejecutivos de
la indus-tria farmacéutica y todos los in-
teresados en el progreso de la atención a
los pacientes con enfermedades raras en
América Latina y el Caribe.
¡Un único precio para asistir durante toda
la semana!
$350 USD
En años anteriores, sólo por asistir al
ICOrD hubieras pagado $500 USD aproxi-
madamen-te. Por esta única ocasión po-
drás asistir a los tres eventos de toda la
semana por tan sólo $350 USD.
http://semanaer.femexer.org
paLabras dE biEnvEnida
Es un honor para nosotros el
poder recibir a todos ustedes
en nuestra casa, en México,
Distrito Federal durante octu-
bre de 2015.
Estamos preparando una se-
mana llena de fuerte trabajo
social, aprendizaje científico,
relaciones públicas, descubri-
mientos, renovación de viejas
amistades. Todo esto y más en-
contrarán durante los cinco días
que durará la Semana Global
2015 de Enfermedades raras.
¡Bienvenidos a nuestra her-
mosa ciudad! ¡Que su estancia
sea muy placentera!
OrGANIzADOrES: FEMEXEr y Fundación GEISEr
LUGAr: ISSSTE Buenavista, ciudad de México, Distrito Federal
FEChA: 12 de octubre de 2015
hOrArIO: 9:00 a 18:00 horas
DESTINADO A: organizaciones de pacientes, profesionistas de la salud en general,
funcionarios públicos en el área de salud, ejecutivos de la industria farmacéutica y
todos los interesados en el progreso de la atención a los pacientes con enfermedades
raras en América Latina y el Caribe.
OrGANIzADOrES: FEMEXEr y Funda-
ción GEISEr
LUGAr: ISSSTE Buenavista, ciudad de Mé-
xico, Distrito Federal
FEChA: 13 y 14 de octubre de 2015
hOrArIO: 9:00 a 18:00 horas
DESTINADO A: médicos generales, mé-
dicos con especialidad, todo tipo de profe-
sionis-tas de la salud en general, funciona-
rios públicos en el área de salud, ejecutivos
de la industria farmacéutica y todos los in-
teresados en el progreso de la atención a
los pa-cientes con enfermedades raras en
América Latina y el Caribe.
Semana Global 2015 Enfermedades Raras
(SG2015EERR)
ciudad de méxico12 al 16 de octubre
LA SEmANA INTERNAcIONAL máS ImPORTANTE EN méxIcO PARA ELEVAR LA cONcIENcIA SOBRE LAS ENfERmEDADES RARAS
ER2015LA4° ENcuENTRO LATINOAmERIcANO DE ASOcIAcIONES DE PAcIENTES cON ENfERmEDADES RARAS
12 de octubreLes convidamos a participar en este importan-
te encuentro para desarrollar las posibilidades de
trabajo sobre este tema junto a los representantes
del Estado mexicano, los académicos, las organi-
zaciones civiles y el sector privado de los diferentes
países latinoamericanos.
D&I MH
cONgRESO méDIcO “DEScuBRImIENTOS E INNOVAcIONES EN mE-DIcAmENTOS huéRfANOS”
13 y 14 de octubre
Les convidamos a participar
en este congreso médico, el
cual será de relevancia para
los médicos, académicos, or-
ganizaciones civiles y el sector
privado en relación a los medi-
ca-mentos usados para tratar
enfermedades raras.
ICORD2015 X ConferenCia internaCional de enfermedades raras y mediCamentos Huérfanos (iCord)
15-16 de octubre
Damos una calurosa bienvenida a celebrar
la X conferencia anual de ICOrD titulada “Una
década de descubrimientos y retos actuales
en el mundo de las EERR y los MMHH” en la
ciudad de México. La reunión ofrece una ex-
celente oportunidad para conocer a los princi-
pales líderes internacionales que representan
a todos los interesados en el campo de las en-
fermedades raras, así como para intercambio
de mejores prácticas. La conferencia cubrirá
las perspectivas latinoamericanas e internacio-
nales en materia de desarrollo sobre las enfer-
medades raras.
Pide un Deseo • 7
¿POR quE ES gENIAL SER mAmá?TExTO: ALEx LARsEn.
8 • Pide un Deseo
Siempre supe que quería ser
madre, pero cuando crecía no
siempre estaba en mi mente. Un
día mientras mi novio y yo está-
bamos comprometidos, hablé con una
de mis profesoras de universidad, una
mujer a quien yo admiraba, acerca de mi
compromiso. Ella dijo algo que hizo que
pusiera las opciones en mi vida bajo un
enfoque diferente. “Estás perdiendo tu
talento”, me dijo mientras sacudía la ca-
beza. Ella continuó diciendo que una per-
sona tan inteligente como yo no debería
casarse joven. Ella asumió que yo tendría
hijos en el futuro y “arruinaría” mi educa-
ción y posibilidades de una carrera estelar
por mi futura maternidad. Me di cuenta
por la manera en que me miraba, que ella
pensaba que yo estaba cometiendo un
terrible e ingenuo error.
han pasado varios años desde esa
conversación, y mi esposo y yo tenemos
dos niñas pequeñas. Kate tiene tres años
y es mi pequeño corazoncito. Ella va por
la vida a un ritmo pausado, saboreando
todos los pequeños detalles que nota.
Annabel tiene un año, con ojos azules y
el cabello bien rizado. Ella es exuberante
y resuelta. Aunque no cambié de opi-
nión a causa de lo que dijo mi profesora,
nuestra conversación ha permanecido
conmigo. En una forma, las prediccio-
nes de mi profesora fueron correctas:
No tengo una prestigiosa carrera de tra-
bajo. Pero mi profesora se equivocó en
el punto más importante, porque yo no
he desperdiciado nada.
Me encanta la oportunidad de que-
darme en casa y cuidar a mis pequeñas
hijas, porque éstos son los años en los
que más se van a formar de su vida. Ten-
go la oportunidad de crear un ambiente
beneficioso en el hogar para mis hijas al
leer y analizar las cosas con ellas como
parte de nuestra vida diaria. Kate a menu-
do me sorprende al recordar y hablar de
algo que leímos en un libro varias sema-
nas antes, y Annabel aprende una nueva
habilidad casi todos los días. Pero aunque
es divertido e importante verlas aprender
cosas nuevas y habilidades, me siento
más satisfecha cuando veo sus espíritus
crecer y desarrollarse. recuerdo la prime-
ra vez que Kate señaló una lámina del Sal-
vador y dijo: “Jesús”. Entonces supe que
lo que estaba haciendo era de importan-
cia eterna en la vida de mis hijas.
El mundo a menudo nos dice que las
recompensas de la vida vienen en forma
de estatus social, dinero o grandes lo-
gros; pero sé que hay gran satisfacción
aun en los pequeños actos de cambiar
pañales o limpiar dedos pegajosos. Cada
pequeña cosa que hago como madre
es parte de ayudar a edificar el reino de
Dios al cuidar a Sus hijos. Siempre supe
que quería tener hijos, pero no fue sino
hasta que sostuve a mi primer bebé en
los brazos que comencé a darme cuen-
ta de cuánto podía amar.
el mundo me dijo que tendría que
abandonarlo todo, pero lo
que gané valía mucho más.
Pide un Deseo • 9
día dEL
10 • Pide un Deseo
El día del niño es una celebración que tiene más de
cuarenta años. Fue en 1954 cuando la Asamblea Ge-
neral de las Naciones Unidas (ONU) recomendó que
se instituyera en todos los países el Día Universal del
Niño, una fecha exclusivamente consagrada a reafirmar los
derechos de los niños y a destinar diversas actividades para
lograr el bienestar de los niños del mundo.
Es un día especial dedicada a la fraternidad y a la compren-
sión entre los niños del mundo. Fue el 20 de noviembre de
1959 cuando se aprobó la Declaración de los Derechos de
los niños.
Cada país lo celebra en fecha y forma diferente, de acuerdo
a como cada gobierno lo cree pertinente; pero su significado
sigue siendo el mismo en todos. Por ejemplo en Bolivia se
festeja el 12 de abril, en Colombia es el último sábado de abril,
en Paraguay es el 31 de mayo, en Venezuela es el tercer do-
mingo de junio, en Uruguay es el 9 de agosto, y en Argentina
es el segundo domingo de agosto; esto es solo por mencionar
algunos lugares.
En México se celebra a nuestros niños el 30 de abril. La gran
mayoría recibe regalos y son festejados sobre todo en las es-
cuelas de los niveles de preescolar y primaria. Estas institucio-
nes en la medida de sus posibilidades tratan de difundir entre
los niños sus derechos y obligaciones; pero también es deber
de los Padres reforzarlos.
¿cómo ayudar?Más que un regalo, lo importante es enseñar a tu pequeño
a valorar lo que tiene, que no todos los niños del mundo go-
zan de todos sus derechos, y que debe aprovechar al máximo
las oportunidades que se le brindan para ser en un futuro una
persona útil para sí mismo y para la sociedad; sin olvidar por
supuesto que debe disfrutar de SEr NIÑO.
recuerda que el amor y comprensión que le brindes a tu
pequeño, será el mismo que él a su vez proporcione a los que
lo rodean.
Fuente: ONU (Organización de las Naciones Unidas)
Pide un Deseo • 11
12 • Pide un Deseo
“mIS hIjOS TOTO y PALI TIENEN LA EN-fERmEDAD DE gAuchER, que es incu-
rable pero se controla con reemplazo
enzimático. Cada año requieren 273
mil dólares en tratamiento y los paga el
gobierno desde hace 18 años“, cuenta
David Peña, fundador de Pide un Deseo
I.A.P. que hoy atiende a 492 personas.
En 1990 su hija Pali enfermó y más de
30 médicos consultados por él y la ma-
dre de sus hijos no supieron diagnosticar
el anormal crecimiento del abdomen
de la niña. La sugerencia era: “Llévenla
a casa y denle calidad de vida”. A los dos
años Toto enfermó.
Desesperado, un día se coló en una
reunión entre el entonces presidente
Ernesto zedillo y un grupo de empre-
sarios y gritó a medio pasillo: “¡Señor
presidente, mis hijos se están muriendo,
soy un ciudadano mexicano que tiene
derechos y ellos son ciudadanos de la
república que merecen ser atendidos!
“hice lo único que me quedaba por
hacer, morirme en el intento, porque si
Estos líderes pasaron
del dolor a la acción
creando asociaciones
civiles y fundaciones para
ayudarse y ayudar a otros
a ocupar con dignidad su
lugar en este mundo.
Pocos como ellos
saben que el derecho
a la vida se gana con
coraje,estrategia y una
terquedad que incomoda
a quien con frialdad
sentencia: “no se puede
hacer nada, váyase
a su casa”. A ellos la
autocompasión no les va,
los rige la ley del máximo
esfuerzo.
Transitaron de la
oscuridad en que los
colocó una enfermedad
a la luz que les dio su
fuerza interior.
PASIÓN O NADA NOS VA A SALIR BIEN:
DAVID PEÑAyo no me moría, mis hijos tampoco”. El
resultado de esta lucha fue la Fundación
Pide un Deseo I.A.P y después, la Federa-
ción de Enfermedades raras a sugeren-
cia de la hoy reina Letizia de España.
Pali es hoy psicóloga por la UNAM y
habla cuatro idiomas, Toto estudió Mer-
cadotecnia deportiva y aprende un ter-
cer idioma. Las fotos de su evolución
médica son referencia mundial que da
esperanza a otros padres.
¿qué es la enfermedad de gaucher?
Es una condición heredada que causa
la acumulación de depósitos grasos en
ciertos órganos y en los huesos. Puede
causar agrandamiento del bazo y el hí-
gado, anemia, y otros síntomas.
Fuente: Lideres Mexicanos
http://lideresmexicanos.com/revis-
ta/wp-content/uploads/David-Peña-
IMG_5405-2.jpg
Pide un Deseo • 13
TELANgIEcTASIA hEmORRágIcA hEREDITARIA(hhT)
Es una EnFErMEdad
GEnética rara
(aFEcta a una dE cada
8.000 pErsonas) con
hErEncia GEnética
autosóMica
doMinantE y sE
caractEriza por
EL dEsarroLLo dE
MaLForMacionEs
vascuLarEs.
¿qué es?La Telangiectasia hemorrágica heredi-taria (hhT) ó Rendu Osler Weber es una
enfermedad genética rara (afecta a una
de cada 8.000 personas) con herencia
genética autosómica dominante y se
caracteriza por el desarrollo de malfor-
maciones vasculares. Fue descrita por
primera vez en 1896 observándose los
siguientes síntomas asociados a la en-
fermedad:
a) EpistaXis: sangrados nasales repeti-
dos, espontáneos, que se desencadenan
por factores triviales y cuya recidiva e in-
tensidad puede dar lugar a anemia por
carencia de hierro.
b) tELanGiEctasias: pequeñas dilata-
ciones redondas de los vasos capilares,
rojizas, a veces rodeadas de pequeños va-
sos en forma de estrella, que surgen nor-
malmente a partir de los 30 años de edad
y se localizan sobretodo en labios, lengua,
cara, dedos de las manos y tronco.
c) caráctEr hErEditario: el hijo de
una persona con hhT tiene el 50% de
posibilidades de heredar el gen mutado
que produce la enfermedad, el gen, in-
dependientemente del sexo y sin saltos
generacionales.
En un porcentaje variable de pacientes
se pueden asociar la presencia de lesio-
nes vasculares en órganos internos:
a) puLMonarEs (30% de pacientes):
malformaciones arteriovenosas pulmo-
nares (únicas, múltiples o difusas) son
dilataciones de vasos sanguíneos pul-
monares que comunican directamente
una vena y una arteria. A veces pueden
producir dificultad para respirar por falta
de oxigenación de la sangre y los pa-
cientes que las presentan tienen mayor
riesgo de sufrir ictus o infecciones cere-
brales. Para evitar infecciones, se debe
realizar profilaxis con antibióticos ante
cirugía menor (incluyendo extracciones
y limpiezas dentales) o procedimientos
invasivos (ej. sondajes).
b) diGEstivas (25% de pacientes):
telangiectasias en la mucosa sobretodo
de estómago y duodeno que si sangran,
pueden provocar anemia por carencia
de hierro.
c) hEpáticas (60% de pacientes): te-
langiectasias hepáticas o a veces fístulas
en la circulación hepática. Normalmente
no causan problemas mayores aunque
en ciertos casos pueden provocar insu-
ficiencia cardiaca, cirrosis o infecciones
de las vías biliares.
d) nEuroLóGicas (15% de pacien-
tes): pueden existir fístulas arteriove-
nosas que predisponen a hemorragia
cerebral (raras). Más frecuentes son las
infecciones cerebrales (abscesos) en pa-
cientes portadores de fístulas pulmona-
res no tratadas.
¿cómo se manifiesta?Las primeras manifestaciones pueden
aparecer a cualquier edad, incluso desde
la infancia, sobretodo en el caso de las
epistaxis. Las telangiectasias sin embargo
comienzan a manifestarse normalmente
a partir de la treintena. Las malforma-
ciones pulmonares y cerebrales pueden
aparecer a cualquier edad mientras que
las complicaciones digestivas y hepáti-
cas son más bien típicas de adultos ma-
yores de 40 años. La penetrancia es alta
en los portadores de la mutación, de tal
modo que a la edad de 60 años, prác-
ticamente todos han desarrollado algún
síntoma. La expresividad es variable: se
manifiesta de forma diferente en cada
persona, incluso dentro de la misma fa-
milia. El estrés, el esfuerzo, el ritmo hor-
distintos cuya mutación es
responsable del 90% de los casos
de HHT
Se han identificado
genes2
monal y el tipo de alimentación parecen
tener influencia sobre las epistaxis; por
otra parte la aparición de telangiectasias
en zonas expuestas podría ser una mani-
festación del papel de las agresiones del
medio exterior sobre la piel y mucosas.
genética¿Poner para animar, algún cromatograma?
hasta el momento se han identifica-
do dos genes distintos cuya mutación
es responsable del 90% de los casos de
hhT de la enfermedad: el gen de la en-
doglina (cromosoma 9) cuya mutación
origina la variante tipo 1 de la hhT y el
gen del receptor de activina tipo kinasa
1 (ALK-1) cuya alteración deriva en la va-
riante tipo 2 de la enfermedad (más ha-
bitual en el área mediterránea). Tanto la
endoglina como la ALK-1 son proteinas
implicadas en el correcto desarrollo y
crecimiento de las células endoteliales
(del interior de los vasos). hay otro gen
(MADh-4), cuya mutación origina un sín-
drome combinado de hhT (solamente
justifica el 1% de los casos de rendu Os-
ler) y poliposis juvenil hereditaria. La hhT
tipo 1 parece tener más predisposición al
desarrollo de alteraciones pulmonares y
cerebrales, mientras que la tipo 2 tiene
riesgo mayor para presentar afectación
gastrointestinal y hepática. Todavía hay
genes no identificados que pueden cau-
sar hhT (esto que está sombreado en
rojo lo quitaría porque no aporta infor-
mación al que lo lee y puede confundir)
¿cómo se diagnostica?a) Clínicamente: si hay 3 ó 4 criterios
clínicos de Curaçao se considera diag-
nóstico de la enfermedad; si hay dos cri-
terios la hhT es probable.
b) Genéticamente: si se identifica en el
análisis de sangre, la mutación causante
en el gen correspondiente.
¿cuál es el tratamiento?hasta el momento no existe un trata-
miento curativo definitivo pero sí hay un
16 • Pide un Deseo
amplio abanico de alternativas terapéu-
ticas de soporte, tanto farmacológicas
como quirúrgicas, para intentar mejorar
la calidad de vida de los pacientes y pre-
venir complicaciones. Tras la evaluación
inicial por su médico se valorarán dichas
posibilidades de manejo, en este caso de
los sangrados nasales, que en el caso de
medicamentos pueden incluir fármacos
que mejoren la coagulación, tratamien-
tos hormonales o con moduladores de
receptores de estrógenos (el raloxifeno
por ejemplo, es el único fármaco huérfa-
no admitido para el tratamiento de hhT),
agentes que disminuyan la proliferación
de vasos anormales (antiangiogénicos),
antioxidantes y algunos inmunosupreso-
res. La mayoría de estos fármacos están
en ensayo para su uso en hhT, bien tópi-
co (nasal) o sistémico (oral, intramuscular
o endovenoso). Las opciones quirúrgi-
cas pasan por escleroterapia nasal (in-
yección local de sustancia esclerosante
que hace colapsarse las telangiectasias),
electrocoagulación con argón plasma o
láser (coagulación de las lesiones), septo-
dermoplastia (injerto cutáneo en la zona
nasal) u oclusión nasal. La embolización
se suele reservar para sangrados agudos
de difícil control, ya que suelen aparecer
nuevas telangiectasias y el sangrado pue-
de recurrir tempranamente.
La prevención secundaria con la rea-
lización de un chequeo de seguimiento
basado en recomendaciones interna-
cionales (Faughnan M y cols. Journal of
Medical Genetics 2011 Feb;48(2):73-87),
es fundamental para descartar la pre-
sencia sobretodo de lesiones vasculares
pulmonares susceptibles de ser tratadas
mediante embolización, o bien de lesio-
nes cerebrales. La afectación hepática,
aunque frecuente, suele ser asintomá-
tica salvo en casos de grandes comu-
nicaciones vasculares. Es IMPOrTANTE
recordar que un paciente con hhT y
fístulas pulmonares, hayan sido emboli-
zadas o no, debe tomar antibióticos ante
procedimientos con riesgo de paso de
bacterias al torrente sanguíneo (sobreto-
do intervenciones quirúrgicas y limpie-
zas del área bucal).
Embarazo y hhTAunque la mayoría de embarazos y par-
tos se desarrollan con total normalidad, es
recomendable que por precaución se ma-
nejen como de alto riesgo. Durante la ges-
tación debido a la especial situación hor-
monal y circulatoria, puede haber mejoría
en los sangrados nasales y sin embargo
puede aumentar el riesgo de que aparez-
can nuevas telangiectasias mucocutáneas,
sangrados bucales y ensanchamiento o
crecimiento de malformaciones pulmona-
res previamente existentes, lo que justifica
esta especial atención para la embarazada
con hhT. Se recomienda que los partos no
sean prolongados y también se recomien-
da descartar la presencia de lesiones vas-
culares medulares en el caso de plantearse
anestesia epidural.
Pide un Deseo • 17
Pediatría y hhTSe aconseja manejar a los hijos de
pacientes con hhT como potencial-
mente afectos hasta que se descarte la
presencia de la enfermedad en el estu-
dio genético. Es raro que los niños pre-
senten síntomas en edades precoces (el
más habitual son los sangrados nasales)
pero dado que hay casos de afectación
pulmonar y cerebral temprana, es con-
veniente un seguimiento específico por
parte del pediatra para valorar la reali-
zación de pruebas de imagen cerebral
y de pulsioximetría/prueba de esfuerzo
y seguimiento específico respiratorio.
Aunque se intenta medicalizar lo menos
posible a estas edades, la adopción de
estas medidas favorece la prevención y
adecuado control.
Las parejas con un miembro afectado
de hhT que se planteen tener descen-
dencia, deben contactar y ser asesora-
das por una unidad de consejo genético
para ser informadas con exactitud de las
características de la dolencia, el riesgo
en la transmisión y valorar la idoneidad
de técnicas como la selección embrio-
naria u otras que puedan disminuir el
riesgo de heredar el rasgo genético.
Principales problemasAparte de la enfermedad en sí misma,
los principales problemas a los que se
enfrentan los afectados son:
• Las falta de conocimiento de la en-
fermedad, que provoca retrasos en el
diagnóstico o falta de manejo multidisci-
plinar que incluya todos los aspectos de
la misma.
• La infravaloración de la morbi-mor-
talidad que puede causar la enfermedad,
con ausencia de controles reglados y pe-
riódicos.
centros con experiencia en el seguimiento integral
En el año 2002, se crea la unidad hhT
en el Servicio Cántabro de Salud, coor-
dinada desde el hospital Sierrallana por
el Dr. roberto zarrabeitia y que en co-
laboración con el hospital Universitario
Marqués de Valdecilla, facilita el diagnós-
tico, chequeo, seguimiento y tratamien-
to de pacientes con hhT. Dicha unidad
está reconocida por la hhT Foundation
Internacional y colabora activamente en
investigación clínica y básica (coordina-
da por la Dra. Luisa Mª Botella del equipo
del Dr. Carmelo Bernabeu en el Centro
de Investigaciones Biológicas de Madrid),
así como con la Asociación hhT España.
La unidad hhT es miembro del Instituto
de Formación e Investigación Marqués
de Valdecilla (IFIMAV) y del CIBErEr
(Centro de Investigación Biomédica en
red). Está en marcha un proyecto auspi-
ciado por la Sociedad Española de Medi-
cina Interna para la creación de una red
nacional de unidades hhT.
hasta EL MoMEnto no EXistE un trataMiEnto
curativo dEFinitivo pEro sí hay un
aMpLio abanico dE aLtErnativas tErapéuticas dE soportE, tanto
FarMacoLóGicas coMo quirúrGicas.
18 • Pide un Deseo
El síndrome de Rendu-Osler-Weber (ROW) o Telangiectasia hereditaria he-morrágica (hhT) es una de las más de
7.000 enfermedades poco frecuentes
que existen en el mundo. Como su
nombre indica, es una enfermedad he-
reditaria cuya principal manifestación
son las hemorragias o sangrados que
de forma recurrente y sin causas apa-
rentes se producen vía nasal. Sin embar-
go, aunque el sangrado por la nariz sea
su manifestación más habitual (lo que
denominamos “la punta del iceberg”),
la enfermedad también puede llegar a
producir alteraciones vasculares que ge-
neran problemas a nivel pulmonar o ce-
rebral que pueden ocasionar la muerte.
Quienes padecen el síndrome de
rOW, no pueden llevar una vida normal.
Es frecuente entre estas personas que
padezcan sangrados crónicos que pro-
ducen anemias, que tengan manchas en
la lengua y en la piel o dificultades vascu-
lares. Y cuando les afecta más intensa-
mente, la enfermedad produce malfor-
maciones en arterias y venas que afectan
a los pulmones y al cerebro derivando,
en ocasiones, en accidentes encefálicos
isquémicos o embolias sépticas.
Se calcula que en España hay entre
7.000-8.000 enfermos de hhT, sin em-
bargo, los síntomas de la enfermedad
son difíciles de detectar como demues-
tra que en torno al 90% de quienes la
sufren lo desconocen. Como en otras
SOBRE LA ENfERmEDAD EN TéRmINOS gENERALES
Pide un Deseo • 19
enfermedades raras, es una patología,
altamente infradiagnosticada. La falta de
diagnóstico se produce porque la hhT
es una enfermedad sin síntomas visi-
bles más allá de los sangrados y cuan-
do estos no se producen de una forma
tan habitual, no existen otras alarmas
que permitan detectarla. Por desgracia,
la ausencia de diagnóstico supone, en
muchas ocasiones, perder la vida. Por
ejemplo, numerosos casos de bebés
que fallecen por muerte súbita lo hacen
a causa de la hhT. Por eso, al ser una
enfermedad hereditaria, es fundamental
que los padres sean conscientes de que
la padecen para así extremar las pre-
cauciones y cuidados cuando tienen un
hijo. El diagnóstico genético es clave en
la lucha contra la enfermedad.
Pero la hhT no sólo afecta a los ni-
ños recién nacidos. Muchas personas de
todas las edades han ido descubriendo
con los años algunos síntomas relacio-
nados con la enfermedad (sangrados,
marcas en la piel, etc.), sin embargo,
cuando han buscado una respuesta mé-
dica a sus problemas no siempre la han
encontrado. Como ocurre con tantas
otras enfermedades “raras” o, mejor di-
cho, “poco frecuentes” (que son aquellas
de prevalencia baja, es decir, que afec-
tan a menos de cinco casos por cada
10.000 habitantes), ni siquiera el perso-
nal sanitario está lo suficientemente pre-
parado para hacerles frente. En el caso
de la hhT, los especialistas que suelen
atender estos casos son los otorrinola-
ringólogos, hematólogos o internistas
quienes, en numerosas ocasiones, no
son capaces de identificar la enferme-
dad. Tiene sentido que esto ocurra ya
que son miles las enfermedades raras
que existen en el mundo, pero tal des-
conocimiento pone en peligro la vida de
muchas personas.
En el año 2005 surgió la Asociación hhT
España con el objetivo de dar apoyo a los
afectados por la enfermedad, fomentar la
difusión de información sobre la misma y
a ayudar a los centros de investigación que
trabajan en la realización de diagnósticos
y en la búsqueda de fármacos que sirvan
para paliar los efectos de la enfermedad.
Empecé a trabajar en la investigación
de la hhT, en el año 2002. Cuando co-
aL sEr una
EnFErMEdad
hErEditaria, Es
FundaMEntaL quE
Los padrEs sEan
consciEntEs dE
quE La padEcEn
para así EXtrEMar
Las prEcaucionEs y
cuidados cuando
tiEnEn un hijo.
EL diaGnóstico
GEnético Es
cLavE En La
Lucha contra La
EnFErMEdad.
20 • Pide un Deseo
mencé a acercarme a la realidad de esta
enfermedad en España, me dí cuenta que
en España nadie trataba a los pacientes
de hhT. Consciente de la necesidad de
que algún centro médico español em-
pezara a desarrollar un área para tratar
los casos de hhT que se produjeran en
España contactó con el hospital cánta-
bro de Sierrallana, en donde un equipo
en el que participaba el doctor roberto
zarrabeitia fue convirtiendo poco a poco
al hospital en el Centro de referencia de
España para la enfermedad, según reco-
noce la hhT Foundation International.
En pocos años, la Asociación ha con-
seguido importantes logros: cuenta con
más de 500 asociados (apenas un 10% de
los enfermos que se calcula que padecen
la enfermedad en España), ha realizado
ambiciosas campañas de comunicación
para informar a personal sanitario y a la
opinión pública de la existencia de esta
enfermedad y de la importancia de detec-
tarla a tiempo; y desde el punto de vista de
la investigación, gracias a la colaboración
entre Luisa Botella y el equipo médico de
Sierrallana, España se ha convertido en un
país puntero en el desarrollo de fármacos
que frenan y atenúan las consecuencias
de la enfermedad.
Pide un Deseo • 21
AgRADEcEmOS A ImEDORPhAN
POR LA cOLABORAcIÓN
PARA ESTA PuBLIcAcIÓN.