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¿QUÉ ES EL MAL DE SAN VITO? En nuestro país existe el mayor foco de la enfermedad de Huntington del mundo

siendo los estados más afectados: Falcón, Lara, Táchira, Guárico, Miranda y Caracas

El mal de San Vito es la forma común con que se conoce a la enfermedad

de Huntington, patología neurológica hereditaria que causa trastornos motores, cognitivos y

psiquiátricos. Sus síntomas suelen presentarse entre los 30 y 55 años y, contrario a lo que

muchas personas piensan, su aparición no está condicionada a patrones sociales, ni a hábitos

nutricionales. “No es una enfermedad epidémica que ataca a un determinado sector de la

población”, explicó en una entrevista a Analitica.com Roberto Wiener, neurólogo,

especialista en movimientos anormales, ex presidente de la Asociación Venezolana de

Neurología

- ¿Cuáles son las primeras

manifestaciones de la enfermedad de

Huntington?

- En la mayoría de los casos desde el punto de vista motor-

neurológico, lo que define la enfermedad es la aparición de la corea -

movimientos involuntarios y fluctuantes que pueden presentarse en

cualquier parte del cuerpo-. También se produce, a nivel psiquiátrico,

una serie de manifestaciones que implican cambios de conducta.

Cuándo se debe acudir al neurólogo?

- Toda persona que esté en riesgo de padecer la enfermedad de Huntington

porque tenga un familiar positivo, ya sea padre y/o madre, hermanos o tíos, es

decir, que hay una agregación familiar, independientemente de que esté

asintomático, debe ir al neurólogo porque está en riesgo.

Por otra parte, existen los síntomas que se denominan preclínicos que aparecen

en el examen físico-neurológico pero que la persona no los percibe y que, el

neurólogo, puede detectar si el paciente va a padecer la enfermedad. Algunas de esas

manifestaciones son: alteraciones en los movimientos oculares, cambios en la

movilidad de las manos y pies, en el tono muscular y en los reflejos.

¿Por qué las manifestaciones neuro-

psiquiátricas preceden y los cambios

cognitivos?

- Eso es muy variable, ay algunos pacientes que funcionan

perfectamente a la corea desde el punto de vista psiquiátrico y

cognitivo y, la primera manifestación, es la parte neurológica con los

movimientos. En cambio, hay otros que no tienen movimiento pero

sus familiares afirman que pueden padecer la enfermedad porque

tienen “conductas extrañas”.

¿Cuáles son las etapas de la

enfermedad?

- Hay 3 etapas: la fase inicial se caracteriza por movimientos

involuntarios leves y algunos cambios de conducta; la segunda fase es

la coreica, que es cuando el paciente tiene más movimientos

involuntarios pero todavía logra caminar y empieza a tener más

cambios cognitivos y la tercera fase es la terminal, en la que el

paciente ya está en cama o en silla de ruedas, presenta rigidez, no hay

corea y se encuentra muy demente. El progreso de la enfermedad de

Huntington es largo, puede durar de 20 a 25 años.

- ¿Se puede prevenir la

enfermedad de Huntington?

- Hasta ahora el único medicamento que ha mostrado algún

retardo de la enfermedad es la coenzima Q10 (CoQ10). De hecho,

todo paciente sospechoso de padecer la enfermedad, es medicado de

una vez con una dosis de 600 mg al día. La CoQ10 es una enzima que

actúa en la mitocondria, que es como el pulmón de las células, por

donde éstas respiran y, el medicamento, hace que ésta dure más

tiempo, retardando su degeneración.

Síntomas:

A veces comienza bruscamente, y otras, el paciente va sufriendo una

transformación del carácter que obra sobre su organismo:

• Hay gesticulación y tics en el rostro.

• Torpeza en el brazo, con sacudidas musculares.

• En seguida, los movimientos se tornan irregulares e involuntarios por

completo, haciendo que la cabeza y el tronco giren en todos sentidos.

• La persona anda a saltos y en la emisión de palabras.

• También como en la masticación y deglución se observa una gran

torpeza, que provoca una extraña expresión en la fisonomía.

• Finalmente, se sitúa la llamada locura muscular.

Tratamiento:

• Es efectivo la infusión de un puñado de valeriana por taza de

infusión. Tome tres tazas al día.

• De igual forma, el bromuro potásico, y el arseniato potásico son

productos muy recomendables en este caso, pero para su dosificación

es mejor acudir a un medico especialista en enfermedades nerviosas,

por lo que aquí nos abstenemos de hacer alguna indicación al respecto

Si alguien observa, a lo lejos, una silueta que camina tambaleándose y con

pasos erráticos, seguramente se formará una impresión negativa de esa

persona. Algunos creerán que está borracha. Otros, que está loca. Pero puede

que solo sea que sufre la enfermedad de Huntington, más conocida como Mal

de San Vito.

En algunas regiones de Venezuela, esta enfermedad es muy común. La Costa

Occidental del Lago de Maracaibo, por ejemplo, registra la mayor

concentración de enfermos del planeta. Mientras que, en promedio y en el

mundo, suele haber 6,4 afectados con Huntington por cada 100 mil habitantes,

en Zulia hay 700. Aún peor: en algunas poblaciones, como San Luis, hay 2.540,

según cifras que maneja Ernesto Solís, jefe de Genética Médica de la

Universidad del Zulia

El Mal de San Vito es una enfermedad crónica, degenerativa y progresiva que se

transmite de generación en generación, con altas probabilidades de manifestarse:

50% si el portador es un solo padre y 75% si son los dos, según cálculos del

genetista Solís. Es una mutación genética que produce trastornos motores,

cognitivos y psiquiátricos, como movimientos descontrolados en cualquier parte del

cuerpo y comportamientos irregulares.

"El foco más grande de enfermedad de Huntington está en Venezuela", sentencia

Roberto Weiser, neurólogo especialista en movimientos anormales y ex presidente

de la Sociedad Venezolana de Neurología. Además de Zulia, otros estados con alta

prevalencia son Falcón, Lara, Táchira y Guárico. También se han reportado casos en

Miranda y Distrito Capital.

Las primeras manifestaciones visibles suelen aparecer entre los 30 y los

40 años, aunque en algunos casos, muy pocos, pueden aparecer antes. No

distingue entre hombres y mujeres. Hacia el final de la vida de los

pacientes, si no se tratan médicamente, estos sufren de rigidez total y

quedan incapacitados.

La Dra. Gisela Ramírez, neuróloga, especialista en movimientos

anormales del Hospital Universitario de Caracas, explicó en una charla

organizada por la Sociedad Venezolana de Neurología, que la Enfermedad

de Huntington (EH) también conocida como corea de Huntington, se

presenta entre la tercera y cuarta década de la vida, generalmente entre los

30 y 55 años.

Agregó que los casos de Huntington en la Costa Occidental del

Lago de Maracaibo en el Zulia, superan 10 veces el promedio

mundial. Mientras que la cifra promedio mundial es de 6 pacientes

por cada 100.000 habitantes, en el estado Zulia, se registran 700 casos

por cada 100.000 habitantes, es decir, una diferencia mundial de 6 a

700 enfermos, según un estudio realizado en 1972, por el pionero del

estudio de la EH en nuestro país, el médico zuliano Américo

Negrette, conjuntamente con el Dr. Ávila Girón.

La Tetrabenazina: el mejor tratamiento

Cabe destacar, que en Venezuela ya hay la Tetrabenazina, el único

fármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de los movimientos

coreicos del paciente con EH. La especialista explicó que Tetrabenazina es

un bloqueante dopaminérgico pre sináptico que disminuye hasta en 80%,

la intensidad de los movimientos coreicos del enfermo, mejorando

considerablemente su calidad de vida. Este medicamento también se

indica para la disquinesia tardía y para el Síndrome de Torete.

Actualmente, se están haciendo las gestiones para que el seguro social

cubra los gastos de este fármaco para que el enfermo de Huntington, lo

tenga disponible a criterio de su médico, a través del Instituto Venezolano

de los Seguros Sociales (IVSS).

Existen 3 etapas de evolución de la Enfermedad de Huntington:

“la fase inicial, se caracteriza por movimientos involuntarios leves y

algunos cambios de conducta, pero el paciente sigue siendo bastante

independiente; luego la segunda fase es la coreica, que es cuando el

paciente tiene más movimientos involuntarios, pero todavía logra

caminar, se hace más dependiente, ya empieza a tener más cambios

cognitivos y de estados de ánimo, y la tercera fase es la terminal, en la

que el paciente ya está en cama o en silla de ruedas, y se presenta

rigidez, no hay corea, y ya se encuentra muy demente”, informó la

Dra. Ramírez.

La neuróloga destacó, que al ser una enfermedad hereditaria, toda

persona que tenga un familiar positivo, ya sea padre y/o madre,

hermanos o tíos, es decir que hay claramente una agregación familiar,

independientemente de que esté asintomático, debe ir al neurólogo

porque está en riesgo de padecer la enfermedad.

El baile de San Vito es como se le llamaba en la Edad media

comúnmente a la enfermedad de Corea de Sydenham, una patología

neurológica en la que el sistema nervioso central se degenera a causa

de una inflamación que provoca fiebres reumáticas

Esta rara enfermedad se caracteriza por trastornos en los

movimientos corporales, que pasa por estados de coordinación

bruscos e involuntarios de forma limitada. Incluso puede darse de una

forma tan leve, que el enfermo solo note irritabilidad y nerviosismo.

El baile de San Vito estaba mal visto en la Edad Media, pues se

creía que el enfermo estaba poseído e incluso se le quemaba en la

hoguera. Normalmente en esos casos, intentaban encomendarle a San

Vito, un santo salvador y auxiliador para que curara el enfermo de la

posesión.