1. DESARROLLO: MESODERMO PARAXIAL, LATERAL, CLULAS DE LA CRESTA NEURAL.

FORMACIN DE LOS ARCOS BRANQUIAL ESOFARNGEOS (HENDIDURAS Y BOLSAS

FARNGEAS).

Mesodermo paraxial forma unas series segmentadas de bloques tisulares en cada lado del

tubo neural que en la regin de la cabeza se conocen como somitmeros y, de la regin

occipital a la caudal como somitas.

Las somitas se diferencian en una parte ventromedial, el esclerotoma y una parte dorsolateral,

dermomiotoma.

Al final de la 4ta semana las clulas del esclerotoma se vuelven polimorfas y forman un tejido

lazo (el mesnquima) o tejido conjuntivo embrionario.

Clulas mesenquimatosas migran y se diferencian en fibroblastos, condroblastos u

osteoblastos (clulas que forman hueso)

La capa parietal del mesodermo de la placa parietal del mesodermo de la placa lateral de la

pared del cuerpo, forma los huesos de las extremidades y las cinturas plvicas y escapular.

Las clulas de la cresta neural de la regin de la cabeza tambin se diferencian en mesnquima

y participan en la formacin de los huesos de la cara y del crneo.

Los somitas occipitales y los somitmeros tambin contribuyen a formar la bveda craneal y la

base del crneo.

Osificacin intramembranosa: en los huesos planos del crneo el mesnquima de la dermis se

diferencia directamente como hueso

Osificacin endocondral: cuando el mesnquima de la dermis primero origina moldes de

cartlago hialino y luego se osifican.

Neurocrneo membranoso

La parte membranosa proviene de las clulas de la cresta neural y el mesodermo

paraxial por osificacin membranosa del mesnquima, el cual rodea al encfalo.

El resultado son huesos planos y membranosos que poseen espculas en forma de

aguja.

Crneo del recin nacido

Estructuras que participan en el moldeado durante el nacimiento

Suturas: estrechas costuras entre las separaciones de los huesos planos; proceden de

2 fuentes:

a) Clulas de la cresta neural (sutura sagital)

b) Mesodermo paraxial (sutura coronal)

Fontanelas: puntos en que se encuentran 2 o ms huesos; la ms evidente es la

fontanela anterior (punto de encuentro entre los huesos parietales y frontales),

proporcionan informacin sobre la correcta osificacin del crneo y la presin

intracraneal normal.

a) La fontanela anterior cierra hacia los 18 meses de edad.

b) La fontanela posterior cierra al mes o 2 meses de edad.

Neurocrneo cartilaginoso o condocrneo

- Al principio es formado por cartlagos separados, que derivan de:

a) Cresta neural: cartlagos que se encuentran delante del lmite rostral de la

notocorda que termina a nivel de la hipfisis en el centro de la silla turca; y forma

el condrocrneo precordal.

b) Mesordermo paraxial: cartlagos que se encuentran por detrs del lmite rostral

de la notocorda; y forma el condrocrneo cordal. Cuando estos cartlagos se

fusionan y osifican se forma la base del crneo.

Esplacnocrneo

El mesnquima que forma los huesos de la cara procede las clulas de la cresta neural,

incluido el de los huesos nasales y lagrimales.

- El primer arco origina una parte dorsal, la apfisis maxilar la cual crea el maxilar, el

hueso cigomtico y parte del hueso temporal.

- La parte ventral, apfisis maxilar inferior contiene el cartlago de Meckel, que posee un

mesnquima el cual lo recubre y mediante osificacin membranosa origina la

mandbula, desaparece y solo queda el ligamento esfenomandibular.

- El extremo dorsal de la apfisis maxilar inferir junto con el segundo arco cigomtico

originan el yunque, el martillo y el estribo, cuya osificacin se inicia al 4to mes, de

manera que son los primeros en osificarse completamente.

ARCOS FARNGEOS

Cada arco farngeo consiste en un ncleo de tejido mesenquimatoso recubierto en el exterior

por ectodermo y en el interior por epitelio de origen endodrmico. Su mesnquima es

derivado del mesodermo de la placa lateral y paraxial. Las clulas de la cresta neural migran

hacia los arcos y contribuyen a la formacin de los componentes esquelticos de la cara. Cada

arco farngeo posee componentes musculares los cuales tienen un par craneal propio, y

dondequiera que migren las clulas musculares llevan su componente nervioso y un

componente arterial propio.

a) Primer arco farngeo

- Consiste en una apfisis maxilar superior y una regin maxilar inferior que contiene el

cartlago de Meckel, el cual desaparece con el desarrollo posterior pero deja de

porciones pequeas que forman el yunque y el martillo.

- El mesnquima de la apfisis origina el premaxilar superior, el maxilar superior, el

hueso cigomtico y parte del hueso temporal a travs de osificacin membranosa.

- El maxilar inferior tambin se forma por osificacin membranosa del tejido

mesenquimatoso que rodea al cartlago de Meckel.

- El primer arco tambin contribuye a la formacin de los huesos del odo medio

- Musculatura: (inervados por el nervio trigmino)

o Msculos de la masticacin (temporal, masetero y pterigoideo)

o Vientre anterior del digstrico

o Milohioideo

o Tensor del tmpano

o Tensor del velo del paladar

- El mesnquima del primer arco contribuye tambin a la formacin de la dermis de la

cara, la inervacin sensitiva de la piel de esta zona proviene de las ramas oftlmicas,

maxilar superior y maxilar inferior del nervio trigmino.

b) Segundo arco farngeo

- El cartlago del segundo arco o arco hioideo (cartlago de Reichert) origina el estribo,

la apfisis estiloides del hueso temporal, el ligamento estilohioideo y por el lado

ventral, el asta menor y la parte superior del cuerpo del hueso hioides.

- Msculos del arco hioideo: (inervados por el nervio facial)

o Msculo del estribo

o Estilohioideo

o Vientre posterior del digstrico

o El auricular

o Msculos de la expresin facial

c) Tercer arco farngeo

- Su cartlago produce la parte inferior del cuerpo y el asta mayor del hueso hioides.

- Musculatura: (inervados por el nervio glosofarngeo)

o Msculos estilofarngeos

d) Cuarto y sexto arcos farngeos

- Los cartlagos se fusionan y forman el cartlago tiroides, cricoides, aritenoides,

corniculado y cuneiforme de la laringe.

- Musculatura del 4to arco: (inervados por la rama larngea superior del nervio vago)

o Cricotiroideo

o Elevador del velo del paladar

o Constrictores de la faringe

- Musculatura del 6to arco: (inervados por la rama larngea recurrente del nervio vago)

o Msculos intrnsecos de la laringe.

BOLSAS FARNGEAS

El embrin humano tiene cuatro pares de bolsas farngeas; el quinto es rudimentario. Debido

que el revestimiento endodrmico epitelial de las bolsas origina una serie de rganos

importantes, el destino de cada bolsa se describe por separado.

a) Primera bolsa farngea

- Forma el seno tubotimpnico, el cual entra en contacto con el revestimiento epitelial

de la primera hendidura farngea, el futuro conducto auditivo externo. Su porcin

distal se ensancha y da lugar a la cavidad del odo medio o cavidad timpnica

primitiva, mientras la parte proximal se mantiene estrecha formando la trompa

auditiva (de Eustaquio).

Ms adelante, el revestimiento de la cavidad timpnica facilita la formacin de

membrana timpnica o tmpano

b) Segunda bolsa farngea

- Su revestimiento prolifera y forma yemas que son invadidas por tejido mesodrmico y

forman el primordio de las amgdalas farngeas, en el 3er y 5to mes tejido linftico se

infiltra a la amgdala (amgdala palatina). Parte la de bolsa se mantiene y se observa

en los adultos como fosa amigdalina.

c) Tercera bolsa farngea

- Tiene al igual que la cuarta bolsa, un ala ventral y otra dorsal en su extremidad

distal.

- En la 5ta semana el epitelio de la regin dorsal de la quinta bolsa se diferencia en la

glndula paratiroidea inferior y la regin ventral en el timo.

- Al final el tejido paratiroideo de la tercera bolsa descansa sobre la superficie dorsal de

la glndula tiroidea y forma la glndula paratiroidea inferior.

d) Cuarta bolsa farngea

- El epitelio de la regin dorsal de la cuarta bolsa farngea forma la glndula

paratiroidea superior.

- La regin ventral de la cuarta bolsa original el cuerpo ultimobranquial, y sus clulas

originan las clulas parafoliculares o clulas C, de la glndula tiroidea, las cuales

segregan calcitonina (regulacin de la concentracin del Calcio en la sangre).

HENDIDURAS FARNGEAS

Embrin de 5 semanas, tiene presencia de 4 hendiduras farngeas, solo una contribuye a la

estructura definitiva del embrin.

La parte dorsal de la primera hendidura penetra en el mesnquima inferior y original el

conducto auditivo externo.

El revestimiento epitelial del fondo del conducto participa en la formacin del tmpano

Arcos tercero y cuarto convergen en el borde epicrdico.

Las hendiduras forman una cavidad revestida de epitelio ectodrmico (seno cervical),

que desaparece con el desarrollo posterior

2. Regulacin molecular del desarrollo facial

Las clulas de la cresta neural provienen de clulas neuroepiteliales adyacentes al ectodermo

de superficie, situado a lo largo de los bordes de los pliegues neurales. La sealizacin de la

protena morfognica sea (BMP) es importante para establecer esta regin del borde y, por

tanto, regula la expresin de WNT1 para que las clulas prospectivas de la cresta se

trasformen de epitelio a mesnquima y comiencen su migracin hacia el mesnquima

circundante.

En el rombo encfalo, las clulas de la cresta se originan en un patrn especfico a partir de

segmentos llamados rombmeros. En el rombencefalo hay ocho segmentos de este tipo (R1-

R8) y las clulas de la cresta neural que provienen de segmentos especficos migran para

poblar arcos farngeos especficos.

Estas clulas de la cresta migran siguiendo tres corrientes distintas:

Las clulas de R1 y R2 migran hasta el primer arco junto con las clulas de la cresta de

la regin caudal del mesencfalo.

Las clulas de la cresta de R4 migran hasta el segundo arco.

Las clulas de R6 y R7 migran a los arcos del cuarto al sexto.

La separacin de estas tres corrientes se ve favorecida por el hecho de que en los segmentos

R3 y R5 se forman siguen las corrientes de clulas adyacentes para migrar. Es importante que

las tres corrientes estn dierenciadas ,ya que proporcionan referencias axonicas para guiar a

los axones de los ganglios que se forman en la regin de la cabeza y el cuello , como los

ganglios trigeminal , geniculado , vestbulo acstico , petroso y nodoso . Estos ganglios se

forman a partir de una combinacin de clulas de la cresta y clulas de las placodas de esta

regin. Los axones del ganglio trigminal entran en el rombencefalo en R2 los del geniculado y

el vestibular en R4, y los del petroso y el neumogstrico en R6 y R7, lo cual corresponde a tres

corrientes de las clulas de la cresta. Ningn axn se proyecta hacia R3 o R5

Las clulas de la cresta neural que pueblan los arcos farngeos forman los componentes

esquelticos caractersticos de cada arco.

La formacin de las bolsas farngeas ocurre antes de la migracin lateral de clulas

endodrmicas y esta migracin es estimulada por factores de crecimiento de los fibroblastos

(FCG). A medida que se forman, las bolsas expresan un patrn de genes muy caracterstico.

BMP -7 se expresa en el endodermo posterior de cada bolsa, FCG -8 en el endodermo anterior,

y la expresin de PAX1 se limita al endodermo ms dorsal de cada bolsa.

Adems SHH se expresa en el endodermo posterior de la segunda y la tercera bolsa. Por lo

tanto, estos patrones de expresin regulan la diferenciacin y la estructuracin del

mesnquima del arco farngeo en estructuras esquelticas especficas. Sin embargo, este

proceso tambin depende del mesnquima y constituye otro ejemplo de interaccin entre el

epitelio y el mesnquima. En este caso, la respuesta del mesnquima a las seales

endodrmicas depende de los factores de transcripcin expresados en este mesnquima.

Estos factores de transcripcin son los genes HOX y otros genes que son transportados por

clulas de la cresta neural hasta los arcos. Las clulas de la cresta adquieren sus patrones

especficos de expresin gnica del rombo meros donde se originan. El propio patrn del

rombomero est determinado por un cdigo interno de la expresin del gen HOX en el

rombencefalo que las clulas de la cresta llevan consigo cuando migran.

El primer arco es HOX negativo pero expresa OTX2 , un factor de transcripcin que

contiene un homeodominio que se expresa en el mesencfalo .

El segundo arco expresa HOXA2 y los arcos tercero y sexto expresan miembros del

tercer grupo parologo de los genes HOX, HOXA3, HOXB3, HOXD3.

Los distintos patrones de expresin de estos factores de transcripcin permiten que cada arco

responda de forma diferente a las seales que provienen del endodermo de las bolsas , ya que

el primer arco forma los maxilares superior e inferior , el segundo arco , el hueso hioides , etc. .

El resto del esqueleto de la cara, las regiones faciales medias y superiores, tambin deriva de

las clulas de la cresta neural que migran hacia la prominencia frontonasal. En esta regin, las

seales que provienen del ectodermo de superficie y las zonas inferiores del neuroepitelio

determinan el destino del mesnquima. De nuevo, parece que SHH y el FGF-8 tiene una

importancia destacada en la estructuracin de esta rea, pero se desconocen las interacciones

genticas especficas.

3. Defectos congnitos: Timo ectpico y paratiroideo, quiste cervical (fstulas). Quiste del

tirogloso. Tejido tiroideo aberrante. Anquiloglosia.

Dado que el tejido glandular derivado de las bolsas sufre una migracin, no es infrecuente que

las glndulas secundarias o algunos restos de tejido se queden a lo largo de la ruta. Esto

sucede particularmente con el tejido tmico, que puede permanecer en el cuello, y con la

glndula paratiroidea. Las glndulas paratifoideas inferiores tienen una posicin mas variable

que las superiores y, en algunos casos, se encuentran en la bifurcacin de la arteria cartida

comn.

Las fistulas branquiales se producen cuando el segundo arco farngeo no crece en direccin

caudal por encima de los arcos tercero y cuarto, de manera que deja restos de las hendiduras

segunda, tercera y cuarta en contacto con la superficie mediante un canal estrecho. Esta

fistula, que se encuentra en la cara lateral del cuello, justo por delante del musculo

esternocleidomastoideo, suele servir como drenaje para un quiste cervical lateral. Estos

quistes, que son restos del seno cervical, suelen localizarse justo por debajo del angulo de la

mandbula, aunque tambin pueden encontrarse en cualquier punto del borde anterior del

musculo esternocleidomastoideo. Con frecuencia, un quiste cervical lateral es invisible en el

momento del nacimiento pero se ace evidente cuando crece durante la infancia.

Las fistulas branquiales internas son poco frecuentes, se producen cuando el seno cervical est

conectado a la luz de la faringe por un canal pequeo, que suele abrirse en la regin

amigdalina. Este tipo de fistula es el resultado de una rotura de la membrana entre la segunda

hendidura y la bolsa farngea en algum momento del desarrollo.

Anquiloglosia:

La lengua no esta separada del suelo de la boca. Habitualmente,se produce una defeneracion

celular extensa y el frenillo es el nico tejido que sujeta la lengua del suelo de la boca. En el

tipo mas comn de anquiloglosia, el frenillo llega hasta la punta de la lengua.

Quiste del tirogloso:

Los quistes tiroglosos pueden formarse en cualquier punto de la via migratoria de la glndula

tiroidea, pero siempre se encuentran en la lnea media del cuello o cerca de la misma. Como su

nombre lo indica, es un resto qustico del conducto tirogloso. Aunque alrededor del 50% de

estos quistes est cerca del cuerpo del hueso hioides, o justo por debajo de ste, tambin

pueden encontrarse en la base de la lengua o cerca del cartlago tiroides. En algunos casos, un

quiste tirogloso est conectado con el exterior por un conducto fistuloso, una fistula del

itrogloso. Este tipo de fistula suele aparecer como consecuencia de la rotura de un quiste, pero

puede estar presente en el nacimiento.

Es posible encontrar tejido tiroideo aberrante en cualquier putno de la via de descenso de la

glndula tiroidea. Es frecuenta observarlo en la base de la lengua, justo detrs del agujero

ciego, y es relacionada con las mismas enfermedades que la propia glndula tiroidea.

4. El sndrome de Treacher Collins, Secuencia de Robin, Anomala de Di George, Sndrome de

Goldenharl.

Sindrome de treachher collins : ( Disostosis mandibulofacial), causado por un gen autosmico

dominante, se observan hipoplasia malar ( desarrollo insuficiente de los huesos cigomticos de

la cara) asociada a fisuras vertebrales con descenso diagonal, defectos en el prpados

inferiores, deformidades en las orejas y, en ocasiones, alteraciones en el odos medio e

interno. El gen TCOF1 (Treacer Collins-Francescetti 1) es el responsable de la produccin de

una protena denominada treacle. La protena treacle est implicada en la biognesis del cido

ribonucleico (ARN) y contribuye al desarrollo de los huesos y el cartlago de la cara. La

mutacin del gen TCOF1 se asocia al sndrome de treacher Collins.

Secuencia de Pierre Robin: Es un trastorno autosmico recesivo que se asocia a hipoplasia de

la mandbula, paladar hendido y defectos en ojos y odos. Muchos casos de este sndrome son

espordicos. En el complejo morfogentico de robin el defecto iniciador es una mandbula

pequea (micrognatia) que da lugar al desplazamiento de la lengua en direccin posterior con

obstruccin de la fusin de los procesos palatinos, lo que da lugar a un paladar hendido

bilateral.

Sindrome de DiGeorge: Nacen sin timo y sin glndulas paratiroides, y muestran adems

defectos en los infundbulos de salida cardiacos. En algunos casos se ha observado tejido

glandular ectpico. Desde el punto de vista clnico, la enfermedad se caracteriza por

hipoparatiroidismo congnito, aumento de susceptibilidad a las infecciones (debido a

inmunodeficiencia y, especficamente, a un defecto en la funcin de los linfocitos T), anomalas

en la boca (acortamiento del filtrum labial), implantacin baja de los pabellones auriculares,

hendiduras nasales, hipoplasia tiroidea y anomalas cardiacas (defectos en el cayado artico y

en el corazn).

El sndrome de DiGeorge se debe a que las bolsas farngeas tercera y cuarta no se diferencia

hacia la formacin del timo y de las glndulas paratiroides debido a una alteracin en la va de

sealizacin entre el endodermo farngeo y las clulas de la cresta neural adyacentes. Las

alteraciones faciales se deben principalmente al desarrollo anmalo de los componentes del

primer arco a causa de la desestructuracin de las clulas de la cresta neural, mientras que las

anomalas cardiacas aparecen en las zonas ocupadas normalmente por las clulas de la cresta

neural. En la mayor parte de los casos de sndrome de DiGeorge se debe a una microdelecin

en la regin q11.2 del cromosoma 22, a una mutacin en los genes HIRA y UFDIL, y a defectos

en las clulas de la cresta neural.

Sindrome de Goldenhar: Tambin conocido como displasia oculo auriculo vertebral (OAV), es

una enfermedad poco frecuente caracterizada por la triada, normalmente unilateral, de

microsoma craeofacial, quistes dermoides oculares y anomalas espinales.

Es un sndrome muy raro que se evidencia en el nacimiento y se caracteriza por presentar una

amplia gama de sntomas y signos, que puede variar mucho de unas personas a otras, en

funcin de la severidad del caso.

Es uno de los diferentes sndromes que pueden provocar que un nio parezca sordo-ceguera.

5. Desarrollo de la cara, segmento intermaxilar, paladar secundario.

Desarrollo de la cara:

Segmento intermaxilar:

A medida que se fusionan, las prominencias nasales mediales forman un segmento

intermaxilar, este segmento da lugar a:

- La parte media (filtrum) del labio superior.

- La parte premaxilar del maxilar y la enca asociada

- El paladar primario

Al final de la sexta semana los maxilares primitivos estn constituidos por masas de tejido

mesenquimal. Los labios y las encas comienzan a desarrollarse a partir de un surco

labiogingival entre los labios y las encas. En el plano medio persiste una pequea zona de la

lmina labiogingival que finalmente forma el frenillo del labio superior, que une el labio a la

enca.

El desarrollo posterior de la cara se produce con lentitud a lo largo del perodo fetal y se debe

principalmente a los cambios en las proporciones y posiciones relativas de los componentes

faciales.

Paladar secundario:

El paladar secundario es el primordio de las partes dura y blanda del paladar. Comienza a

desarrollarse durante la sexta semana a partir de dos proyecciones mesenquimales que se

extienden desde las partes internas de las prominencias maxilares.

Inicialmente, estas estructuras se proyectan en direccin inferomedial a cada lado de la

lengua. A medida que los maxilares y la mandbula se alargan, empujan la lengua y hacen que

se aleje respecto a su raz, con el resultado de que queda en una posicin ms baja en la boca.

Durante la semana sptima y octava, los procesos palatinos asumen una posicin horizontal

por encima de la lengua. Este cambio de orientacin se produce como consecuencia de un

proceso de desplazamiento intrnseco, facilitado parcialmente por la presencia de cido

hialurnico en el mesnquima de los procesos palatinos.

6. Hendiduras faciales: labio leporino y la fisura del paladar.

I. LABIO LEPORINO

Es una anomala en la que el labio no se forma completamente durante el desarrollo fetal

debido a defectos en el cierre de la parte media de la cara (la unin entre la zona nasal medial

y la maxilar superior). Su manifestacin es una fisura entre el labio superior y la fosa nasal.

Puede extenderse hacia atrs, dividiendo tambin la enca y el paladar. El grado del labio

leporino puede variar enormemente, desde leve (muesca del labio), hasta severo (gran

abertura desde el labio hasta la nariz). Causa un problema esttico y hace la alimentacin ms

difcil.

Se ve influenciado por factores genticos predisponentes y factores ambientales que lo

desencadenan. Es ms frecuente en varones, pero se transmite ms a partir de madres con

casos bilaterales.

En la ltima dcada se han identificado mutaciones en varios genes y se ha comprobado que

no slo mutaciones, sino interacciones complejas entre algunos genes, pueden llevar a la

formacin de la fisura labial. Parece que estos genes son susceptibles al tabaco y a la

deficiencia de cido flico, pero an hay mucho por conocer en este sentido.

SEGN SU UBICACIN Y EL GRADO DE COMPROMISO DEL LABIO:

- UNILATERAL INCOMPLETA: Una hendidura en un lado del labio que no se extiende

hasta la nariz.

- UNILATERAL COMPLETA: Una hendidura en un lado del labio que se extiende hasta la

nariz.

- BILATERAL COMPLETA: Hendidura que compromete ambos lados del labio y que se

extiende y compromete la nariz.

II. FISURA DEL PALADAR:

La fisura palatina es tambin un defecto de nacimiento que consiste en una apertura en el

cielo de la boca. Hay comunicacin directa entre boca y nariz. Causa problemas funcionales,

fundamentalmente trastornos del habla.

Embriolgicamente, el labio y el paladar se forman independientemente en el feto. Por tanto,

podemos encontrar el labio leporino y fisura palatina por separado o conjuntamente. En el

embrin normal el labio se cierra entre la 5 y 6 semana y el paladar a los dos meses.

La mayora de las fisuras parecen deberse a una combinacin de factores heredados

(genticos) y ciertos factores ambientales (pesticidas, insecticidas, ciertos medicamentos,

etc.). La fisura ocurre muy a principios del embarazo, alrededor de la octava semana.

COMPLICACIONES ASOCIADAS:

Dificultades en la alimentacin

Infecciones de odo y prdida auditiva

Retardo del habla y del lenguaje

Problemas odontolgicos

7. Odo: Interno, medio, externo. Sordera y anomalas del odo externo.

El odo est compuesto por tres partes anatmicas.

Odo externo, formado por la oreja, conducto auditivo externo y la capa externa de la

membrana timpnica.

Odo medio, formado por tres huesecillos auditivos y la capa interna de la membrana

timpnica, que se conecta con la ventana oval del odo interno a travs de dichos

huesecillos.

Odo interno, formado por el rgano vestbulo-coclear que interviene tanto en la

audicin como en el equilibrio.

La funcin del odo externo y medio es transmitir las ondas sonoras hacia el odo interno,

que las convertir en impulsos nerviosos, adems de registrar los cambios del equilibrio.

La vescula tica se desarrolla a partir del ectodermo superficial durante la cuarta

semana. Esta vescula da lugar al laberinto membranoso del odo interno.

La vescula tica se divide en una parte utricular dorsal, que originara el utrculo, los

conductos semicirculares y el conducto endolinftico y una parte circular ventral que

dar al sculo y al conducto coclear. A partir del conducto coclear se formara el rgano

coclear. A partir del cual de formar el rgano espiral.

El laberinto seo se desarrolla a partir del mesnquima adyacente al laberinto

membranoso. El epitelio que tapiza la cavidad timpnica, el antro mastoideo y el tubo

faringo-timpnico deriva del endodermo del receso tubo timpnico, que se desarrolla a

partir de la primera bolsa farngea. Los huesecillos auditivos se forman a partir de los

extremos dorsales de los cartlagos de los dos primeros arcos farngeos. El epitelio del

conducto auditivo externo se desarrolla a partir del ectodermo del primer surco

farngeo.

La membrana timpnica deriva de tres orgenes, el endodermo de la primera bolsa

farngea, el ectodermo del primer surco farngeo y el mesnquima entre ambas

estructuras.

La oreja se desarrolla por la fusin de los seis montculos auriculares, que se forman a

partir de prominencias mesenquimatsas que rodean al borde del primer surco

farngeo.

SORDERA CONGNITA:

Puede deberse a un desarrollo anmalo del laberinto membranoso

u seo, as como a anomalas de los huesecillos auditivos. La

herencia recesiva es la causa ms comn de sordera congnita

pero la infeccin por el virus de la rubola cerca del final del

periodo embrionario es un importante factor ambiental que puede

causar desarrollo anormal del rgano espiral y defectos de

audicin.

ANOMALAS DEL ODO EXTERNO:

APNDICES AURICULARES o colas cutneas son frecuentes y pueden deberse al desarrollo

de montculos auriculares y accesorios. Suelen aparecer por delante de la oreja de forma

unilateral o bilateral. A menudo con pedculos estrechos, formados por piel, pero pueden

contener algo de cartlago.

ANOTIA: (Ausencia de oreja) se asocia comnmente al sndrome del 1er

arco farngeo. Se debe a la ausencia de proliferacin mesenquimatosa.

MICROTIA: (Oreja pequea) Producida por una supresin de la

proliferacin mesenquimatosa. Sirve como marcador de otros defectos

asociados, como atresia del conducto auditivo externo y alteraciones del

odo medio.

SENOS Y FSTULAS PRE-AURICULARES: Suelen ser tubos

estrechos o focetas superficiales con aberturas externas

puntiformes. Algunos contienen una masa cartilaginosa

residual. Los Senos pre-auriculares pueden asociarse a

anomalas internas, como sordera y a anomalas renales.

Algunos se deben a l proliferacin mesenquimatosa anormal y

al cierre defectuoso de la parte dorsal del primer surco

farngeo.

ATRESIA DEL CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO: La obstruccin

de este conducto se debe a la ausencia de canalizacin del

tapn meatal. Puede presentarse de forma unilateral o

bilateral y suele transmitirse con herencia autosmica o

dominante.

AUSENCIA DEL CONDUCTO AUDITIVO EXTERNO: Se debe un

fallo en la expansin interna del primer surco farngeo y a la

falta de regresin del tapn meatal.

8. Ojo: Cpula ptica y cristalino. Retina, Iris, Cuerpo ciliar. Coroides, Esclertica, Crnea.

Cuerpo Vtreo. Nervio ptico. Anomalas del ojo: Coloboma, Membrana iridopupilar.

Catarata congnita. Microftalma, Anoftalma. Afaquia. Ciclopia.

Cpula ptica y cristalino.

En el embrin, los ojos aparecen a los 22 das como un par de surcos poco profundos a los

lados del prosencfalo. Al cerrarse el tubo neural, estos surcos forman unas evaginaciones

del prosencfalo, las vesculas pticas. Posteriormente, estas vesculas entran en contacto

con el ectodermo superficial e inducen cambios en el ectodermo que son necesarios para la

formacin del cristalino. Poco tiempo despus, la vescula ptica comienza a invaginarse y

forma la cpula ptica de pared doble. Al principio, las capas interna y externa de esta

cpula estn separadas por una luz, el espacio intrarretiniano, esta luz desaparece pronto y

las dos capas se unen. La invaginacin no se limita a la porcin central de la cpula, sino

que tambin afecta a una parte de la superficie interna que forma la fisura coroidea. La

formacin de esta fisura permite que la arteria hialoidea llegue hasta la cmara interna del

ojo. Durante la sptima semana, los labios de la fisura coroidea se fusionan y la boca de la

cpula ptica se convierte en una abertura circular, la futura pupila.

Al mismo tiempo, algunas clulas del ectodermo superficial, que inicialmente estn en

contacto con la vescula ptica, se someten a una elongacin y forman la placoda

cristaliniana. Posteriormente, esta placoda se invagina para transformarse en la vescula del

cristalino. Durante la quinta semana, la vescula del cristalino pierde el contacto con el

ectodermo superficial y se deposita en la boca de la cpula ptica.

Retina, iris, cuerpo ciliar.

La capa externa de la cpula ptica, que se caracteriza por la presencia de pequeos

grnulos de pigmento, se llama capa pigmentada de la retina. La formacin de la capa

interna (neural) de la cpula ptica es ms complicada. Las cuatros quintar partes

posteriores, la porcin ptica de la retina, contienen clulas que rodean el espacio

intrarretiniano y se diferencian en elementos receptores de la luz, los bastones y los conos.

Junto a esta capa fotorreceptora se encuentra la capa epitelial, que, como en el cerebro,

origina las neuronas y las clulas de sostn, incluyendo la capa nuclear externa, la capa

nuclear interna y la capa de clulas ganglionares. Sobre la superficie hay una capa fibrosa

que contiene los axones de clulas nerviosas de las capas ms profundas. Las fibras

nerviosas de esta zona convergen hacia el tallo ptico, que se desarrolla para formar el

nervio ptico. Por lo tanto, los impulsos lumnicos atraviesan la mayor parte de las capas de

la retina antes de llegar a los bastones y los conos.

La quinta parte anterior de la capa interna, la porcin ciega de la retina, mantiene un

grosor de una sola capa. Ms tarde se divide en la porcin irdea de la retina, que forma la

capa interna del iris, y la porcin ciliar de la retina, que contribuye a la formacin del

cuerpo ciliar. Mientras tanto, la regin situada entre la cpula ptica y el epitelio superficial

que la recubre se rellena con mesnquima laxo. Los msculos esfnter y dilatador de la

pupila se forman en este tejido. Estos msculos se forman a partir del ectodermo

subyacente de la cpula ptica. En el adulto, el iris se forma a partir de la capa externa que

contiene pigmentos, la capa interna sin pigmentos de la cpula ptica y una capa de tejido

conjuntivo muy vascularizada que contiene los msculos de la pupila.

La porcin ciliar de la retina es fcilmente identificable por sus pliegues pronunciados. En el

exterior, est recubierta por una capa de mesnquima que forma el msculo ciliar y en el

interior, est conectada al cristalino mediante una red de fibras elsticas, el ligamente

suspensorio. La contraccin del msculo ciliar vara la tensin en el ligamento y controla la

curvatura del cristalino.

Coroides, esclertica, crnea.

Al final de la quinta semana, el primordio ocular est completamente envuelto por

mesnquima laxo. Este tejido se diferencia con rapidez en una capa interna, comparable a

la piamadre del cerebro, y una capa externa, comparable a la duramadre. La capa interna

forma una capa pigmentada muy vascularizada conocida como coroides; la capa externa se

desarrolla para formar la esclertica y tiene continuidad con la duramadre que envuelve al

nervio ptico.

La diferenciacin de las capas mesenquimatosas que recubren la cara anterior del ojo es

distinta. La cmara anterior se forma mediante vacuolizacin y divide el mesnquima en

una capa interna situada delante del cristalino y el iris, la membrana iridopupilar, y una

capa externa que es continua con la esclertica, la sustancia propia de la crnea.

La cmara anterior est revestida por clulas mesenquimatosas aplanadas. Por esta razn,

la crnea est formada por: 1) una capa epitelial derivada del ectodermo superficial; 2) la

sustancia propia o estroma, que es continua con la esclertica, y 3) una capa epitelial, que

rodea la cmara anterior. La membrana iridopupilar de la parte anterior del cristalino

desaparece por completo. La cmara posterior es el espacio que se encuentra por delante

del iris y por detrs del cristalino y el cuerpo ciliar. Las cmaras anterior y posterior estn

comunicadas entre s por la pupila y contienen un lquido llamado humor acuoso, que es

producido por la apfisis ciliar del cuerpo ciliar. El humor acuoso transparente circula desde

la cmara posterior hasta la cmara anterior, aportando nutrientes para la crnea y el

cristalino, que carecen de vascularizacin. Desde la cmara anterior, el lquido pasa a travs

del seno venoso de la esclertica (canal de Schlemm) en el ngulo iridocorneal, donde se

reabsorbe hacia el torrente sanguneo. El bloqueo del flujo de lquido en el canal de

Schlemm es una de las causas del glaucoma.

Cuerpo vtreo.

El mesnquima no slo rodea el primordio ocular desde el exterior, sino que tambin

invade el interior de la cpula ptica a travs de la fisura coroidea. Aqu forma los vasos

hialoideos, que durante la vida intrauterina irrigan el cristalino y forman la capa vascular

sobre la superficie interna de la retina. Adems, forma una red delicada de fibras entre el

cristalino y la retina. Los espacios intersticiales de esta red se rellenan posteriormente con

una sustancia gelatinosa transparente para formar el cuerpo vtreo. Los vasos hialoideos de

esta zona son eliminados y desaparecen durante la vida fetal, dejando en su lugar el

conducto hialoideo.

Nervio ptico.

La cpula ptica est conectada con el cerebro a travs del tallo ptico, que tiene un surco,

la fisura coroidea, en la superficie ventral. En este surco se encuentran los vasos hialoideos.

Las fibras nerviosas de la retina que retornan al cerebro se sitan entre las clulas de la

pared interna del tallo. Durante la primera sptima semana, la fisura coroidea se cierra y se

forma un tnel estrecho en el interior del tallo ptico. A causa del nmero creciente de

fibras nerviosas, la pared interna del tallo crece y las paredes interna y externa del tallo se

fusionan. Las clulas de la capa interna proporcionan una red de neuroglia que soporta las

fibras del nervio ptico. As, el tallo ptico se transforma en el nervio ptico. En el centro

contiene una porcin de la arteria hialoidea, que ms tarde se llama arteria central de la

retina. En el exterior, una continuacin de la coroides y la esclertica, que son las capas de

la piamadre, la aracnoides y la duramadre del nervio, respectivamente, envuelven el nervio

ptico.

Anomalas del ojo:

- Coloboma. Es un defecto en el sector inferior del iris o una muesca en el borde pupilar

que le dan a la pupila un aspecto de ojo de cerradura. El defecto puede limitarse al iris

o extenderse en profundidad y afectar al cuerpo ciliar y la retina. El coloboma tpico

del iris se debe al cierre defectuoso de la hendidura retiniana en la sexta semana. El

defecto puede producirse por factores ambientales. El coloboma simple a menudo es

hereditario y se transmite con un patrn autosmico dominante.

- Membrana iridopupilar. Los vestigios de la membrana pupilar, que cubre la superficie

anterior del cristalino durante el perodo embrionario, pueden persistir como una

trama de bandas de tejido conectivo o arcadas vasculares sobre la pupila de los recin

nacidos, sobre todo en prematuros. Este tejido rara vez dificulta la visin y tiende a

atrofiarse. Es muy raro que persista toda la membrana pupilar, causando una atresia

congnita de pupila; en ocasiones se requiere una intervencin quirrgica para crear

una pupila adecuada.

- Catarata congnita. En este transtorno el cristalino es opaco y a menudo se ve de

color blanco grisceo. Muchas opacidades del cristalino son hereditarias, siendo ms

frecuente la transmisin dominante que la recesiva o la ligada al cromosoma X.

Algunas cataratas congnitas se producen por agentes teratgenos, sobre todo el virus

de la rubola que afecta precozmente el desarrollo del cristalino.

- Microftalma. La microftalma congnita es un grupo heterogneo de anomalas

oculares. El ojo puede ser muy pequeo con otros defectos oculares o puede ser un

globo rudimentario de aspecto normal. El lado afectado de la cara est poco

desarrollado y la rbita es pequea. Se asocia a otras anomalas congnitas y puede

formar parte de algn sndrome.

- Anoftalma. Es la ausencia congnita del ojo, que es bastante rara. Se forman los

prpados pero no el globo ocular. Este grave defecto suele ir acompaado de otras

anomalas craneocerebrales severas. En la anoftalma primaria se interrumpe el

desarrollo ocular al principio de la cuarta semana, sin que se forme vescula ptica. En

la anolftama secundaria se suprime el desarrollo del prosencfalo, lo que se asocia

entre otras anomalas a ausencia de uno o los dos ojos.

- Afaquia. La ausencia de cristalino es extremadamente rara y se debe al fallo de la

formacin de la placoda cristaliniana durante la cuarta semana. Tambin puede

deberse a ausencia de induccin del cristaliano por parte de la vescula ptica.

- Ciclopa. En esta anomala muy infrecuente, los ojos estn parcial o completamente

fusionados, formando un nico ojo medio en el interior de una nica rbita. Suele

haber una nariz tubular (probscide) por encima del ojo. Parece deberse a una

supresin intensa de las estructuras cerebrales de la lnea media, que se desarrollan a

partir de la parte craneal de la placa neural. La ciclopa se transmite con herencia

recesiva.

CONCLUSIONES

Los diferentes tejidos presenten en nuestro cuerpo, tienen origen en 3 capas

embrionarias principales: endodermo, mesodermo y ectodermo.

Las patologas congnitas se pueden generar a nivel de diferentes tejidos

embrionarios, ya sea la cresta neural, tubo neural, mesodermo, etc. Y estn

relacionados con el nivel de desarrollo de los tejidos que hasta la fecha deberan estar

formndose.

BIBLIOGRAFA

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