Seminario hemofilia

Hemofilia

Sandra Milena Acevedo Rueda

MD Residente 2do año

Medicina Interna UNAB

Aproximación al paciente con diátesis hemorrágica

• Introducción

Integridad vascular

Número y función plaquetaria

Factores de coagulación

Fibrinolisis

J Thromb Haemost. 2010;8(9):2063.

HEMOSTASIA

• Historia clínica


J Thromb Haemost. 2010;8(9):2063.

• Medicamentos

Aspirina sola — 3.2

Warfarina sola— 5.9

Aspirina y clopidogrel ó ticlopidina — 6.8

Aspirina y warfarina — 8.3


21,000 ancianos

Arch Intern Med. 2005;165(7):784.

http://www.uptodate.com/contents/aspirin-drug-information?source=see_link




http://www.uptodate.com/contents/warfarin-drug-information?source=see_link















• Medicamentos

Aspirina sola — 0,6

Clopidogrel solo — 1,5

Aspirina y IRS — 1,6

Aspirina y clopidogrel — 2,08

Clopidogrel y IRS — 2,4

Aspirina, clopidogrel e IRS — 3,6


27,078pacientes

CMAJ. 2011;183(16):1835
























• Manifestaciones clínicas

– Petequias

– Equimosis

– Menorragia


• Laboratorios

– Generales : TP, TPT, TS, TT

– Específicos: ESP, agregometría, factores, test de fibrinolisis, etc


• Laboratorios

– Pseudotrombocitopenia

– Tsangría: Limitado

– TPT: heparina , deficit de todos los factoresexcepto VII y XIII.


Tiempo de sangría

“inappropriate performance of the test by an inexperienced technologist, use of antiplatelet

therapy, fragile skin, quantitativeor qualitative platelet disorders, or a bleeding

disorder such as von Willebrand disease”

Test de agregabilidad plaquetaria

Contenido gránulos

1.Mepacrina

2.Nucleótidos

Liberación gránulos

1.ATP

2.Serotonina

Trombocitopenia.

ESPLENOMEGALIA DILUCIONAL.

DISMINUCIÓN DE PRODUCCIÓN.

AUMENTO DE DESTRUCCIÓN.

Aplasia.Radiación.Infección.Toxinas.Drogas.

Infiltración de la MO (tumores,

fibrosis, granulomas)

Trombopoyesisinefectiva.

Megaloblastosis.

No inmune Inmune.

Prótesis valvulares.

PTT.CID.

Vasculitis.

Autoinmune: PTI Isoinmune:

neonatal, purpura post transfusion.

Inducida por drogas.

Hemofilia

• Trastorno hemorrágico por disminución o ausencia de los factores VIII o IX. El gen que regula estos factores se encuentran en el extremo distal del brazo largo del cromosoma X

• Son deficiencias congénitas y usualmente hereditarias.

• Alrededor del 30 % de los casos no hay antecedentes familiares.

• En los primeros años de siglo XX, la esperanza de vida era de hasta los 11 – 12 años

Hemofilia

• Última década del siglo XX, esperanza de vida era mayor a 60 años

• En el 40-50 % de los casos severos de hemofilia A se encuentra inversión en el intrón 22.

• La actividad normal de los factores VIII y IX es de 0.5 – 1.5 U/ml

• Una U/ml. corresponde al 100 % del factor que está en 1 ml. de plasma normal

Hemofilia

Hemofilia

Consecuencias

Fiebre : resorción de sangre extravasadaAnemia : consecuencia de la pérdida de sangreDolor : compresión de vasos y nerviosAnquílosis : destrucción del cartílago articularParálisis : compresión de nerviosDisfunción muscular : atrofia, fibrosis, retraccionesSindrome compartamental: necrosis de tejidos

Hemofilia

Hombro 8%

Codo 25%

Cadera 5%

Rodilla 44%

Tobillo 15%Otras 3%

Hemofilia

Hemofilia

Complicaciones del tratamiento

• Aparición de Inhibidores

• Reacciones alérgicas

• Infecciones : HIV

Hepatitis B,C,A

Parvovirus B-19

Priones : Creutzfedt-Jakob?

Hemofilia

Hemofilia

Hemofilia

Factor VIII deseado X Volumen plasmático

100

F. VII deseado = F. VIII ideal – F. VIII paciente

Volumen plasmático = peso del paciente x 40 cc.

CORRECCIÓN DE LOS NIVELES DEL FACTOR

Hemofilia

Ejemplo: paciente de 60 Kg. Con niveles de factor VIII de 10%; se quiere elevar la concentración al 100%.

Factor VIII deseado x volumen plasmático

100

( 100 – 10 ) x ( 40 x 60 ) 90 x 2,400 2,160 U/FVIII c/12 h.

100 100

• Una unidad de crioprecipitado : 80 – 100 U/FVIII 21 unid.

• Un frasco de F VII : 250 U/FVIII 8.6 frascos

Hemofilia A Adquirida

Hemofilia A Adquirida: reporte de un caso y revisión de la literatura

Autoinmune – producción súbito Neutralización o aclaramiento VIIIIg G – IgG4

Inhibidores específicos ó no específicos: Inhibición incompleta del factor

Personas mayores de 85 años

Hombres y mujeres igual frecuencia

Pruebas de laboratorio iniciales (hallazgos más frecuentes)

Hemofilia A Adquirida: Reporte de un caso y revisión de la literatura Claudia Sossa, Sara Jimenez, Angela Peña, Luis Salazar, William Castellanos, Julian Gelves



No causa

Autoinmunes

Tumores solidos

Dermatologicas

Medicamentos

Embarazo


Tratamiento

Manifestaciones más frecuentes en Hemofilia A Adquirida: sangrado subcutaneo, muscular, gastrointestinal, GU, GIT

Más severo – Las muertes han disminuido

Inhibidores, Bethesda (bajos <5BU/mL , titulos altos los mayores >5BU/mL

Objetivos del tratamiento: Sangrado, Inhibidor, Causa subyacente, Protección, Éducación

Agentes hemostáticos bypass de la coagulación : Indicaciones :Sangrado severo activo, SNC, retroperitoneal retrofaringeo ó muscular, Cx

Trombosis



Tratamiento

NOVOSEVEN rFVIIa

Sangrado severo 70-90 mcg k dosis cada 2 horas

Sangrado leve a moderado 90mcg k dosis cada 3 horas hasta que se logre la hemostasia

FEIBA (Factor eight inibitor bypassing activity) CCP - Contiene II, IX, VII, X

50 a 100 unidades kilo cada 8 horas pero no excederse de 200 U k en 24 horas



Tratamiento

Factor VIII humano

Factor VIII porcino

Desmopresina

Erradiación del inhibidor (Ciclofosfamida, azatioprina, vincristina, micofenolato, rituximab, prednisolona)

25% remisión espontánea, 10-20% recaída

Inmunotolerancia


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