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Osteocondromatosis Múltiple Hereditaria: Más allá deldiagnóstico.

Poster no.: S-1150

Congreso: SERAM 2014

Tipo del póster: Presentación Electrónica Educativa

Autores: M. Orgaz Álvarez1, M. L. Lorente Jareño2, V. Gamero Medina3, M.

F. Cedeño Poveda4, R. Vara Cilla2, A. Bueno Sanchez2; 1Getafe-

Madrid/ES, 2Madrid/ES, 3Getafe/ES, 4Getafe - Madrid/ES

Palabras clave: Extremidades, Huesos, Músculoesquelético hueso, Radiografíaconvencional, RM, TC, "eLearning", Localización, Procedimientodiagnóstico, Defectos genéticos, Motilidad, Neoplasia

DOI: 10.1594/seram2014/S-1150

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Objetivo docente

Realizar una exposición docente sobre los hallazgos radiológicos característicos de laOsteocondromatosis / Exóstosis Múltiple Hereditaria y mostrar la semiología clave quepueda sugerir una complicación asociada (neoplasia o deformidad) según las técnicasde imagen actuales.

Revisión del tema

Sinónimos: Osteocondromatosis múltiple Hereditaria, Exostosis múltiple hereditaria,Enfermedad exostosante múltiple, Exostosis cartilaginosa múltiple, Aclasia diafisaria.

Descrita por Bessel - Hagen en 1891.

Definición: Se caracteriza por el desarrollo de 2 o más osteocondromas, que sontumores cartilaginosos benignos, que se localizan principalmente cerca de las metáfisisde los huesos largos (Ver Figura 1), y están formados por hueso medular y corticalrecubierto de una capa de cartílago hialino. Crecen exterior a la metáfisis, actuandocomo un platillo de crecimiento ectópico, que cesa su crecimiento a la maduración delesqueleto.

Epidemiología: Es una enfermedad poco frecuente. La prevalencia se estima en 1:50.000, afectando a los hombres 1,5 veces más que a las mujeres, y parece habermanifestaciones clínicas más graves en ellos.

Herencia: Autosómica Dominante, con penetrancia variable, aunque se han descritocasos esporádicos. En 90% de los pacientes afectados se han encontrado mutacionesde la línea germinal de los genes supresores de tumores (exostatinas). Estos genescodifican para las glicosiltransferasas, que catalizan la polimerización del heparánsulfato. Se han identificado 3 loci en relación con la enfermedad: EXT 1 en Brazo Largodel Cromosoma 8q23-8q24.1 (60-70 % de los afectados), EXT 2 en Brazo Corto delCromosoma 11p11-p12 (20-30 %) y EXT 3 Brazo Corto del Cromosoma 19.

Clínicamente los pacientes con EXT 1 tienen mayor afectación que con otros tipos.

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El número de osteocondromas puede variar mucho entre diferentes familias o inclusodentro de una misma familia; el número medio es de 15 a 18.

Edad del diagnóstico: En la infancia, alrededor de los 5 años, la mayoría antes de los12 años, generalmente por masa palpable o deformidad con angulación de un hueso(Ver Figuras 2 y 3)

Importante: Los osteocondromas se desarrollan y aumentan de tamaño durantela primera década de la vida y dejan de crecer cuando las placas de crecimientose cierran durante la pubertad.

Tipos de Osteocondromas (OC): Pueden ser pediculados o sésiles (base ancha)aunque predominan éstos últimos, y su tamaño puede variar mucho (Ver Figuras 4 y 5).

Localización: En los huesos que se desarrollan a partir de cartílago, especialmente enlos huesos largos de las extremidades. Las más comunes son el fémur proximalo distal, húmero proximal, tibia proximal, radio distal, pelvis, y escápula. Sonparticularmente frecuentes alrededor de la rodilla (Ver Figuras 6 a 12), donde tienemás probabilidades de sufrir una degeneración maligna.

Los huesos faciales no están afectados; las manos, en cambio, sí suelen afectarse (Verfigura 13).

La distribución suele ser simétrica y bilateral, aunque se han descrito casos concompromiso unilateral.

Importante: Se ha visto que el grado de afectación y deformidad de antebrazosy tobillos es una medida de la extensión global de la enfermedad. Un mayornúmero de exostosis, deformidades angulares prominentes, y acortamiento enestas áreas, indica afectación esquelética más severa y generalizada (Ver Figura14).

El porcentaje de osteocondromas sésiles se correlaciona con la extensión de lasdeformidades, con deformidades angulares más graves cuando más del 90% de lososteocondromas son sésiles.

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Clínica: La mayoría son asintomáticos y son lesiones benignas que no afectan a laesperanza de vida, aunque los osteocondromas tienen posibilidad de malignización(condrosarcomas) en un 3-7%.

Las manifestaciones clínicas son muy variadas, desde casos asintomáticos hasta losque presentan un alto grado de discapacidad.

La talla baja ocurre en el 40% de los casos, probablemente, debido al desarrollo de lasexostosis a expensas del crecimiento longitudinal del hueso donde se localizan.

Manifestaciones:

• Masas palpables, es lo más frecuente.• Deformidades, sobre todo arqueamiento de los huesos por alteración del

crecimiento (crecimiento desigual de huesos largos adyacentes)• Miembros Superiores:

• Acortamiento cubital• Incurvación del radio• Deformidad de Madelung (Ver Figura 4).• Desviación cubital de la mano• Traslación ulnar del carpo• Luxación de cabeza radial

• Miembros Inferiores:• Coxa valga, que puede llevar a subluxación de cabeza femoral• Genu valgo (Ver Figura 15)• Tobillo valgo (Ver Figura 15)

• Dismetría de miembros

Complicaciones:

• Compresiones vasculares: los osteocondromas que se localizan en laproximidad de los grandes vasos pueden producir diversas complicacionescomo son los desplazamientos vasculares, estenosis, oclusión ypseudoaneurisma. Son más frecuentes las lesiones arteriales que lasvenosas. Ocurre con mayor frecuencia en los miembros inferiores, yalrededor de la rodilla (Ver Figura 16).

• Compresiones nerviosas: Poco frecuentes (1% de los pacientes).Pueden ser neuropatías, radiculopatías. Los nervios que se afectan másfrecuentemente son el ciático poplíteo externo, pudiendo producir unacaída del pie, por exóstosis localizadas en el peroné, y el nervio axilar yradial. La compresión medular es rara, ya que la localización del tumoren la columna vertebral no es demasiado frecuente (1 al 4% de todas

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las exóstosis), y además cuando afecta el raquis suele asentar en al arcoposterior (Ver Figura 17).

• Luxaciones y subluxaciones (Ver Figura 18).• Limitación o pérdida de movilidad de articulaciones.• Fractura del osteocondroma: No son demasiado frecuentes, y ocurren en

aquellos que son pediculados, ya sea por un traumatismo directo, o deforma indirecta por acción de la musculatura adyacente. Es una de lascausas de aparición de dolor en la tumoración, junto con la bursitis, y esimportante hacer el diagnóstico diferencial con la malignización, en la quetambién hay dolor.

• Erosiones por presión de huesos adyacentes (antebrazo, piernas),sinostosis de huesos (cuando dos osteocondromas grandes crecenjuntos). Ver Figura 19 y 20.

• Bursitis (exostosis bursata). Pueden formar una bursa con líquido, enlugares con fricción, como escápula o trocánteres, que puede complicarsecon infección, hemorragia, condrometaplasia, siendo dolorosa (Ver Figura21,22 y 23).

• Tenosinovitis, roturas tendinosas, lesiones musculares, y fenómenosde resorte, debidas al roce de estas estructuras con la masaosteocartilaginosa, y que dependen de la localización, pudiendo llegar acausar restricción de los movimientos.

• Compresión de órganos internos: Aunque poco habitual, pueden producirdisfagia las exostosis que se localizan en el ráquis cervical, o hematuria,disuria y dispareunia en las localizaciones pélvicas.

Diagnóstico: Se basa en la documentación clínica y radiográfica, complementada, si esposible, con un análisis histológico de los osteocondromas. La radiología convencionalpermite diagnosticar la enfermedad siendo las imágenes características.

Hallazgos Radiológicos:

• Alteraciones de la tubulización en las metáfisis de los huesoslargos, con ensanchamientos que recuerdan la forma de matraz deErlenmeyer (Ver figura 6).

• Excrecencias óseas múltiples (osteocondromas), sésiles opediculados, unidos a la cortical ósea. Los pediculados se orientan endirección proximal. La cubierta cartilaginosa muestra áreas irregulares decalcificación. La cantidad de calcificación y de formación de hueso aumentacon la edad.

• La RM es útil para la estimación del espesor del capuchóncartilaginoso y para la identificación del tallo que muestra la medularen continuidad con el hueso huésped.

• El capuchón cartilaginoso que recubre el osteocondroma puede llegara medir en niños 3 cm.

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La transformación maligna a condrosarcoma (Ver figuras 24 y 25) debe sospecharseclínicamente si un osteocondroma se hace sintomático o empieza a crecer rápidamente(Ver figura 26). Desde el punto de vista radiológico hay que descartar la transformaciónmaligna si:

• La cubierta cartilaginosa mide más de 1,5-2 cm en un adulto (en el niñopuede ser de 2-3 cm de espesor)

• Tiene bordes desflecados• Focos calcificados en el cartílago• Masa de partes blandas con calcificaciones irregulares• Aumento súbito o marcado en la captación en la gammagrafía ósea en un

adulto

Diagnóstico Diferencial

a.- Metacondromatosis

b.- Displasia epifisaria hemimélica

c.- Enfermedad de Ollier

Evolución: Es una enfermedad benigna que requiere controles clínicos y radiológicosperiódicos debido a las posibles deformidades y compresiones y a su posiblemalignización en edad adulta. El riesgo de transformación sarcomatosa en la exostosissolitaria es aproximadamente 1%, pero en la exostosis múltiple hereditaria el riesgo seacerca al 10%((3-7%).

Manejo y Tratamiento: Debe individualizarse. El manejo incluye la extirpación delos osteocondromas cuando ocasionan problemas funcionales (irritación persistentecon bursitis o compromiso neurovascular) o deformaciones. El tratamiento definitivoincluye la escisión marginal de la exostosis activa, incluyendo el capuchón cartilaginosoy el pericondrio que lo envuelve. La recurrencia global tras la resección es deaproximadamente 2%, siendo más frecuente cuando se extirpa en la infancia, debido alpotencial de crecimiento.

Se deben corregir las deformidades en valgo y las angulaciones, medianteprocedimientos como hemiepifisiodesis, osteotomías y alargamientos (Ver figuras 27 a31).

Nuestro trabajo ha consistido en una revisión de los casos confirmados de OMH desde laapertura del HUG (20 casos), mediante las distintas técnicas de imagen, con la intención

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de reconocer la enfermedad y detectar sus posibles complicaciones, mostrando unamplio espectro de las mismas (condrosarcoma, coxa valga bilteral, ensanchamientoprogresivo de la metáfisis proximal del fémur, disminución de la estatura debido adeformaciones y angulaciones, etc).

Cada uno de los casos expuestos, ha tenido una media de 5 cirugías a lo largode su vida, y requerirán controles radiológicos durante el resto; por lo que debemosestar familiarizados con los hallazgos que puedan indicar degeneración o complicaciónasociada, de los que dependerá la posibilidad de una nueva intervención quirúrgica.

Images for this section:

Fig. 1: Figuras A y B: Proyecciones AP y lateral de rodilla izquierda. Figura C: ProyecciónAP de cadera izquierda. Osteocondromas (OC) en metáfisis de huesos largos (fémur,tibia y peroné).

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Fig. 2: MASA PALPABLE. Figura A: Proyección lateral tibia y peroné derechos. FiguraB: Proyección en rotación externa de hombro izquierdo. Figura C: Proyección axial decadera izquierda. Efecto de masa de OC sobre partes blandas.

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Fig. 3: DEFORMIDAD CON ANGULACIÓN DEL HUESO y DEFORMIDAD DEMADELUNG. Figuras A y B: Proyecciones AP y Laterales de antebrazo derecho eizquierdo de dos pacientes diferentes. Apréciese el acortamiento cubital y la incurvaciónradial.

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Fig. 4: Osteocondromas Pediculados. Figura A: Proyecciones Rotación Externa y AP deHombro Derecho. Obsérvese el efecto de masa sobre la región axilar (impronta interna)y sobre las partes blandas del tercio superior del brazo (impronta externa). Figura B:Proyección AP de muñeca derecha. Apréciese el OC pediculado del escafoides y lasinóstosis radio-cubital distal.

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Fig. 5: Osteocondromas sésiles. Se muestran distintos OC, localizados en húmeroproximal y en fémur proximal.

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Fig. 6: Proyección AP de Rodillas en carga. OC múltiples. Apréciese el efecto de masasobre la cara medial de ambas piernas y la alteración típica con ensanchamiento (Matrazde Erlenmeyer).

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Fig. 7: Proyección AP de Rodillas en carga. Apréciese la evolución con el paso del tiempodel OC de la cabeza del peroné en el lado izquierdo, que se ha independizado.

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Fig. 8: Proyección AP y Corte coronal de Rx y CT de Pelvis. Coxa valga bilateral en eladulto. OC Pediculado iliaco izquierdo.

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Fig. 9: CT de pelvis. Cortes coronales y axiales. Véase la afectación múltiple por OC enambos ilíacos y fémures proximales.

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Fig. 10: OC EN ESCÁPULA. Rx de escápula y Corte axial de CT de Tórax donde semuestran múltiples OC.

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Fig. 11: Osteocondromas costales. Apréciese en los cortes axiales de TC la improntainterna (imagen superior) y externa (imagen inferior) de los OC.

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Fig. 12: Osteocondromas costales visualizados en Rx PA y lateral de tórax que puedensimular nódulos pulmonares.

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Fig. 13: Osteocondromas en las manos de dos pacientes distintos. Se aprecianpequeñas lesiones exofíticas en relación con pequeños ostecondromas/exóstosis en lasfalanges y algún metacarpiano.

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Fig. 14: OC Pediculado que ha crecido notablemente con el paso del tiempo. Obsérveseel severo acortamiento cubital.

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Fig. 15: Rx AP de Rodilla derecha y Rx AP de Rodillas en carga. Genu y tobillo valgo.Apréciese la notable impronta de tibia sobre peroné en el lado derecho y el tratamientocorrector en tobillo izquierdo.

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Fig. 16: Proyecciones AP de rodillas. OC Pediculados con efecto de masa asociado.

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Fig. 17: Invasión del canal raquídeo por OC costal.

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Fig. 18: Proyección AP de Pelvis. Coxa valga bilateral en el niño. Obsérvese lasubluxación de la cabeza femoral izquierda. Tratamiento corrector: Osteotomía varizantede cadera izquierda.

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Fig. 19: Rx de tobillos en carga. Rx lateral de tobillo. Rx AP de tobillo mostrando eltratamiento corrector empleado y la fusión distal tibio-peronea.

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Fig. 20: Rx de tobillos en carga. Rx laterales de tobillos mostrando valgo de ambostobillos y el tratamiento corrector con hemiepifisiodesis interna.

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Fig. 21: NEOBURSA. RM de Rodilla. Corte sagital potenciado en T2 Corte sagitalpotenciado en T1 OC en porción posterior de la superficie femoral rodeado de líquidoque corresponde con formación de neobursa con cuerpo condral.

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Fig. 22: NEOBURSA. RM de rodilla. Corte coronal y cortes axiales potenciados en T2con saturación de la grasa. Corte axial potenciado en T1. OC en porción posterior de lasuperficie femoral rodeado de líquido que corresponde con formación de neobursa concuerpo condral.

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Fig. 23: Cortes coronales y axiales de RM de Rodilla con correlación radiológica con Rxde fémur. Imagen coronal superior y derecha potenciada en T1. Imagen axial superiore izquierda potenciada en T1. Imágenes restantes potenciadas en T2 con saturación dela grasa. Apréciese la señal hiperintensa rodeando al OC que corresponde al capuchóncartilaginoso.

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Fig. 24: CONDROSARCOMA ILÍACO DERECHO. Radiografía AP y Oblicuas derechasde Pelvis. Transformación maligna hacia condrosarcoma del OC localizado en pala ilíacaderecha.

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Fig. 25: CONDROSARCOMA ILÍACO DERECHO. RM de pelvis. Corte coronalpotenciado en T2 con saturación de la grasa. Corte axial superior potenciado en T1.Corte axial inferior potenciado en T2 con saturación de la grasa. Obsérvese el capuchóncartilaginoso mayor de 2 cm que sugiere transformación maligna hacia condrosarcoma.

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Fig. 26: RECIDIVA DE CONDROSARCOMA DE RODILLA Cortes sagitales de RM deRodilla. Izquierda: Potenciado en T1. Centro: Potenciado en T2 con saturación de lagrasa. Derecha: Potenciado en T1 tras la administración de contraste paramagnético.Masa lobulada en hueco poplíteo que comparando con estudios previos habíaaumentado de tamaño y tenía hiperintesidad de señal en las secuencias potenciadas enT2 con saturación de la grasa así como discreto realce tras la administración de contrasteparamagnético.

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Fig. 27: Severo acortamiento cubital. Tratamiento corrector con osteotomía cubital paraalargamiento del miembro. Véase la evolución cronológica.

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Fig. 28: Mismo paciente de la figura anterior. Fracaso del tto (Pseudoartrosis) queposteriormente evolucionó favorablemente con epifisiodesis radial.

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Fig. 29: Alargamiento cubital mediante injerto autólogo. Obsérvese la evolucióncronológica.

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Fig. 30: HEMIEPIFISIODESIS RADIAL (Flecha negra). Apréciese el marcadoacortamiento cubital.

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Fig. 31: OSTEOTOMÍA VARIZANTE BILATERAL DE CADERA. Lado derechotratamiento en cadera izquierda primero y en derecha a continuación. En el lado izquierdoRx de pelvis post-tratamiento.

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Conclusiones

Los controles radiológicos periódicos son fundamentales para detectar precozmente laposibilidad de malignización y deformaciones asociadas ala OMH, por lo que tenemosque estar familiarizados con los hallazgos semiológicos claves que puedan hacernossospecharlas, puesto que serán cruciales para la conducta terapéutica a seguir.

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