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SESIÓN CLINICOPATOLÓGICA A-2018-20 Miércoles 27 de marzo de 2019

COORDINADOR: DRA. CONSTANZA GARCÍA DELGADO

DISCUSOR: DRA. REBECA HERNÁNDEZ RESÉNDIZ R-V NEUROLOGÍA PATÓLOGO: DR. STANISLAW W. SADOWINSKI PINE RADIÓLOGO: DRA. HILDA HERNÁNDEZ CHAVERO

RESUMEN: DRA. KARLA SARAY CÉSPEDES VERDE R-III PEDIATRÍA

NOMBRE: L. O. S. U SEXO: MASCULINO EDAD: 6 AÑOS 11 MESES PROCEDENCIA: COYOACÁN, CIUDAD DE MÉXICO F. NAC.: 28.04.11 ÚLTIMO INGRESO (URGENCIAS): 13.03.18 EGRESO: 13.03.18

MOTIVO DE CONSULTA: Dificultad respiratoria. ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES: Madre de 32 años de edad, originaria de Xalapa, Veracruz, ama de casa, escolaridad licenciatura concluida, estado civil casada, religión católica, alcoholismo social sin llegar a la embriaguez, tabaquismo y toxicomanías negadas, aparentemente sana. Padre de 36 años de edad, originario de Guerrero, ocupación chofer, escolaridad licenciatura concluida, estado civil casado, religión católica, alcoholismo social sin llegar a la embriaguez, tabaquismo social 1-2 cigarros a la semana, toxicomanías negadas, aparentemente sano. Hijo único. Abuelos paternos con DM e HAS, abuelos maternos con DM. ANTECEDENTES NO PATOLÓGICOS: Originario de Xalapa, Veracruz y residente de Coyoacán, Ciudad de México desde los 4 años de edad, habitan casa prestada construida con materiales perdurables, cuenta con todos los servicios de urbanización, hacinamiento negativo, COMBE: Negativo. ALIMENTACIÓN: Fórmula de inicio hasta los 18 meses de edad, sin otorgar seno materno, inició alimentación complementaria a los 6 meses, incorporado a la dieta familiar a los 2 años, refirió dieta licuada artesanal 1,500 kcal en 1,500 ml, 4 tomas al día. DESARROLLO PSICOMOTOR: Sostén cefálico 3 meses, fijación de la mirada 1 mes, sonrisa social 2 meses, sedestación con ayuda a los 12 meses, sin ayuda a los 18 meses, monosílabos 9 meses, bisílabos 11 meses, frases 2 años 6 meses, acudía a tercer grado de preescolar. INMUNIZACIONES: Esquema de vacunación incompleto, faltó SRP (No mostró cartilla). ANTECEDENTES PERINATALES Y PATOLÓGICOS: Producto de la gesta 1, percepción de embarazo a las 4 semanas, control prenatal con 7 consultas y 4 ultrasonidos obstétricos referidos sin alteraciones, ingesta de hematínicos desde las 4 semanas, inmunizaciones: Tétanos e influenza, amenaza de parto pretérmino a los 6 meses de gestación secundaria a infección de vías urinarias tratada y remitida, a las 37.5 SDG cursó con preeclampsia por lo que se decidió interrupción del embarazo por vía abdominal, lloró y respiró al nacer, peso de 2,840 g, talla de 49 cm, APGAR 8/9. Ingresó a UCIN por succión débil e hipotonía, permaneció hospitalizado 11 días, cursó con hiperbilirrubinemia por lo que recibió fototerapia durante 24 horas, TAC de cráneo sin hallazgos patológicos, egresó con diagnóstico de síndrome de niño hipotónico y alteración en la mecánica de deglución. 22.05.17: Conocido en el Hospital Infantil de México Federico Gómez a los 6 años de edad por desnutrición crónica agudizada de intensidad severa, distrofia muscular congénita y neumonía adquirida en la comunidad, permaneció hospitalizado en Urgencias durante 3 días, recibió tratamiento con ampicilina intravenosa y egresó a su domicilio con mismo antibiótico vía oral. 27.05.17 AL 07.06.17 PEDIATRÍA MIXTA: Reingresó por neumonía adquirida en la comunidad por falla al tratamiento, fue tratado con ceftriaxona 75 mg/Kg/día y clindamicina 40 mg/Kg/día durante 7 días, licuados 1,000 Kcal en 1,000 ml para pasar 250 ml cada 6 horas(4 tomas), por SNG 16% proteínas, 32% grasas, 52% carbohidratos, complementar con dieta blanda o picada finamente en pequeñas cantidades(3 ml). Polivitaminas gotas 1 ml cada 24 horas, ácido fólico 1mg vía oral dosis única y zinc 10 mg vía oral dosis única. Por buena evolución se dio de alta. 31.05.17 CARDIOLOGÍA: No se encontró datos de afección al miocardio. Ecocardiograma: Situs solitus, levocardia, levoápex, resistencias vasculares periféricas y sistémicas normales, concordancia AV y VA,

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TAPSE 16 mm, PSVD por IT 29 mmHg, FEVI biplano 67%, modo M 70%, arco aórtico izquierdo sin obstrucción, ramas pulmonares confluentes sin obstrucción. NEUROLOGÍA: Se encontró paciente con tono y trofismo disminuido, fuerza muscular MS 3/5, MI 2/5, ROTS MS ++/++++, MI 0/++++, sin alteración neurológica en ese momento. Se envió tamiz como parte del abordaje de distrofinopatías. 01.06.17 NEUMOLOGÍA: Se solicitó serie esofagogastroduodenal y espirometría para valorar restricción pulmonar y alteraciones en la mecánica de la deglución. La serie esofagogastroduodenal reportó insuficiencia velopalatina y retardo en el aclaramiento esofágico que podría estar en relación con alteración de la motilidad. La espirometría no se realizó por las condiciones del paciente. GASTRO-NUTRICIÓN: Se inició alimentación por sonda orogástrica para optimizar el aporte enteral y calórico, y disminuir riesgo de broncoaspiración. 09.06.17: Gammagrama de vaciamiento gástrico: Reportó la presencia de datos de vaciamiento acelerado y reflujo gastroesofágico moderado, sin datos de micro aspiración broncopulmonar. 03.07.17 ORTOPEDIA: Escoliosis con desviación lateral a la izquierda y luxación de cadera derecha. 22.07.17: Panel molecular (Secuenciación de 10 genes asociados a Distrofia Muscular (DM)) para DM: Reportó la presencia de alteración genética asociada a distrofia muscular del anillo óseo tipo 2B y 2L, ambos de herencia autosómica recesiva. 28.08.17 ODONTOPEDIATRÍA: Lesiones cariosas de diversos grados en dentición temporal, se planeó rehabilitación bucal bajo manejo conductual con posición del sillón semifowler. 18.09.17 GASTRO-NUTRICIÓN: Desnutrición crónica armonizada más estreñimiento, se continuó con plan de alimentación de 1,500 Kcal a través de sonda orogástrica y tratamiento farmacológico con contumax 10 gr/día. 23.11.17 GENÉTICA: Distrofia Muscular congénita. Se realizó historia clínica, se refirió que se realizó estudio de enfermedad de Pompe negativo. 27.12.17 al 19.01.18: Hospitalización por neumonía adquirida en la comunidad grave, recibió tratamiento con cefuroxima y claritromicina durante 7 días, requirió ventilación mecánica no invasiva. Presentó evolución tórpida, con deterioro respiratorio que requirió Intubación orotraqueal por 7 días, se progresó antibiótico a ceftriaxona y dicloxacilina, cumplió 14 días de tratamiento. 29.12.17: Se presentó caso a Cuidados Paliativos. GENÉTICA: Se solicitó entrevista con los padres para asesoramiento genético. 02.01.18 CUIDADOS PALIATIVOS: Fue valorado por primera vez por este servicio, se empezó a trabajar con los papás en la aceptación de la enfermedad y su pronóstico. 18.02.18: Ingresó a Urgencias por neumonía adquirida en la comunidad, se inició manejo con ampicilina y claritromicina, egresó a su domicilio 2 días después con aporte de oxígeno suplementario y antibiótico vía oral.

PADECIMIENTO ACTUAL 13.03.18 URGENCIAS 21:20 HORAS: Inició 4 días previos con tos, aumento de las secreciones, fiebre y dificultad respiratoria caracterizada por disociación toracoabdominal, retracción supraesternal y disminución de la saturación de oxígeno. Ameritó internamiento en hospital de segundo nivel, integrándose diagnóstico de neumonía adquirida en la comunidad secundaria a distrofia muscular, requirió apoyo ventilatorio en fase I y se inició cobertura antibiótica con ceftriaxona y vancomicina, sin embargo, 72 horas posteriores a su ingreso los familiares solicitaron su egreso voluntario y decidieron trasladarlo a nuestro Instituto. Acudió a urgencias por sus propios medios, a su ingreso presentó datos de dificultad respiratoria, caracterizada por aleteo nasal, tiraje intercostal, disociación toracoabdominal y retracción supraesternal, cianosis generalizada, con saturación de oxígeno al 21% secundario a vaciamiento de tanque de oxígeno portátil. EXPLORACIÓN FÍSICA:

Peso Talla FC FR TA Temperatura Llenado Capilar Sat O2

12.2 kg 116 cm 134 / min 25 / min 116/71 mmHg 36.9 °C 2 segundos 21 %

Paciente masculino de edad aparente a la cronológica, poco reactivo al medio, con palidez generalizada, pupilas mioticas, normoreflecticas al estímulo luminoso, narinas permeables, aleteo nasal, orofaringe con visualización de sonda orogástrica, cuello sin megalias, no se apreció desviación de la tráquea, tórax pectus excavatum, disociación toracoabdominal, retracción supraesternal y tiraje intercostal, con


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hipoventilación de campos pulmonares derechos, campos pulmonares izquierdos con disminución de entrada de aire, precordio hiperdinámico sin soplos presentes, escoliosis, abdomen blando, depresible, con normoperistaltismo, matidez a la percusión, sin visceromegalias, extremidades inferiores hipotróficas y pulsos periféricos palpables. Biometría Hemática

Gasometría Inicial

pH pO2 pCO2 HCO3 Lactato EB Sat O2

7.38 104 mmHg 47 mmHg 27 mmol/L 0.7 mmol/L NR NR

Radiografía de Tórax: Se observó atelectasia basal derecha, sin infiltrados ni consolidaciones. URGENCIAS

21:20 HORAS: Se pasó al área de choque para manejo de la vía aérea, se estabilizó de manera inicial con

oxígeno suplementario a través de mascarilla reservorio a 10 L/min y se inició esquema antibiótico con ampicilina, posteriormente presentó deterioro ventilatorio con apnea y bradicardia, presentó paro cardiorrespiratorio por lo que se iniciaron maniobras de reanimación cardiopulmonar avanzada con algoritmo de bradicardia durante 20 minutos (10 ciclos de RCP avanzada y 5 dosis de adrenalina) sin retorno espontáneo de la circulación, determinando muerte clínica. Hora de Defunción: 23:51 horas.

pH pO2 pCO2 HCO3 Lactato EB Sat O2

Gasometría Post paro 6.7 140 mm Hg 22.9 mm Hg 20 mmol/L 9.6 mmol/L NR NR

Hemoglobina Leucocitos Neutrófilos Linfocitos Monocitos Eosinófilos Plaquetas

10.9 g/dl 6,100/mm3

50% 33% 11% NR NR


FLUROSCOPÍA 01.06.17


RX 02.06.17


RX 03.07.17


RX 04.09.17


RX 27.12.17

5:50 PM

7:21 PM


RX 29.12.17 30.12.17 01.01.18

02.01.18 03.01.18 04.01.18


RX 05.01.18 06.01.18


RX 07.01.18 08.01.18


RX 09.01.18 10.01.18


RX 11.01.18 12.01.18


RX 13.01.18 15.01.18 16.01.18


RX 18.01.18


RX 13.03.18 14.03.18

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