El sndrome Aarskogo sndrome de Aarskog-Scottes una
enfermedadgenticacuyos rinciales s!ntomas son"a#a estatura$ facies
anormal y
di%ersas anomal!as genitales y musculo&es'uelticas(
)
Se lo denomina tam"insndrome faciodigitogenitalo displasia
faciogenital( Es e*tremadamente rara ys+lo se ,an reortado menos de
)-- casos en el mundo desde sudescu"rimiento en )./-(
El s!ndrome de Aars0og&Scott es causado or una mutaci+nen el
genFGD1$ ogen de la displasia facio-genital tipo Ior sus siglas en
ingls 1facio genitaldysplasia type I2$ situado en la 3ona ))(4) del
cromosoma 5( Es una atolog!agentica recesi%a ligada al cromosoma 5
y$ or lo tanto$ los ,i#os de una mu#erortadora tienen un 6-7 de
ro"a"ilidades de ser afectados or el s!ndome$mientras 'ue sus ,i#as
tienen tam"in un 6-7 de ro"a"ilidades de con%ertirseellas tam"in en
ortadoras( Las mu#eres ortadoras suelen tener algunas
manifestaciones le%es del s!ndrome$ so"re todo en el rostro y
las manos()
Angelman
El s!ndrome de Angelman 1AS2 es un trastorno neurogentico
caracteri3ado orun d8cit intelectual gra%e y rasgos dism+r8cos
faciales distinti%os( Se estima'ue la re%alencia mundial del AS
est9 entre ):)-(--- y ):4-(---( Losacientes con AS son aarentemente
normales al nacer( En los rimeros ;meses de %ida del ueden darse
di8cultades ara la alimentaci+n$ e ,ioton!a $seguida de un retraso
del desarrollo entre los ; meses y los 4 a
