UNIVERSIDAD CENTRAL DEL ECUADOR FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS

ESCUELA DE MEDICINA HCAM

NEUROLOGÍADr. Ramiro Montenegro

SINDROME DE FAHRLizeth Cháfuel

Sexto Semestre Quito, 23 de Julio del 2010

(ferrocalcinosis cerebro vascular, calcinosis de los núcleos del cerebro) Chavany-Brunhes

Fue descrito por primera vez en el año 1930 por el patólogo alemán Theodor Fahr.

Enfermedad neurológica degenerativa caracterizada por cefaleas persistentes con manifestaciones psiconeuróticas.

fatigas

Estrés emocional

OLIGOFRENIA

CALCIFICACIONES BILATERALESSIMÉTRICAS

AREAS QUE CONTROLAN EL MOVIMIENTO

GANGLIOS BASALES y CORTEZA

CEREBRAL

AUTOSÓMICA DOMINANTE

14q

30-40años+50 años

Descrito casos juveniles

ESTUDIOS IMAGENOLÓGICOS

CALCIFICACIONES 60a

NO PATOLOGÍA NEUROLÓGICA

Depósitos anómalos de CALCIO y otros MINERALES en el ESPACIO PERIVASCULAR y EXTRACELULAR por DISRUPCIÓN de la BARRERA HEMATO-HEMATOENCEFÁLICA

Alteración del METABOLISMO DEL CALCIO en las ESTRUCTURAS NEUROGLIALES.

DISMINUCIÓN marcada del FLUJO SANGUÍNEO en los GANGLIOS BASALES, comprobada en estos pacientes mediante estudios con SPECT.

 

HIPERPATIROIDISMO PRIMARIO

HIPOPATIROIDISMO POSTOPERATORIO

PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO

INSUFICIENCIA RENAL HIPOVITAMINOSIS D

DEMENCIA

Disartria, pérdida de la capacidad motora, parálisis espástica, atetosis, retraso mental y atrofia del nervio óptico.

COREA (involuntarios, rápidos, movimientos bruscos).

Sintomatología extrapiramidal. PARKINSON•Alteración del tono muscular •Alteración de movimientos voluntarios y automáticos

DETERMINACIÓN:calcio, fósforo sérico y hormona paratiroidea.

MÉTODO DE CONFIRMACIÓN DIAGNÓSTICA:

TAC: calcificaciones bilaterales de los ganglios basales, cerebelo, putámen y globus pállidus.(-)en jóvenes

PET : disminución del metabolismo de la fluorodeoxiglucosa en los ganglios basales.

RNM: para diagnóstico diferencial

MUESTRA: Calcificaciones bilaterales y simétricas en ambos centros semiovales, núcleos basales y núcleos dentados cerebelosos

TÓXICOS Monóxido de carbono Plomo Terapia de radiación Quimioterapia

INFECCIONES TorchNeurocisticercosis SIDA.

METABÓLICOHipoparatiroidismo. Hiperparatiroidismo. Pseudohipoparatiroidismo.  HEREDITARIAEnfermedades mitocondriales. (MELAS)

No hay cura para el Síndrome de Fahr, ni hay un curso estándar de tratamiento.

El tratamiento se dirige a síntomas sobre una base individual.

Se realiza con suplementos orales de calcio y vitamina D.

DETERIORO NEUROLÓGICO PROGRESIVO

DETERIORO GENERAL

DISCAPACIDAD PROGRESIVA

GRACIAS