7/24/2019 sndrome de Lejeune o sndrome de Maullido del gato (5p)

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UNIVERSIDAD DE COLIMAFACULTAD DE CIENCIAS QUMICAS

sndrome de Lejeune osndrome de Maullido del

gato (5p)

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Sndrome de Lejeune

Tambin conocido como maullido de gato. Tambin se puede nombrar tambin como:

Sndrome de 5p menos.

Sndrome de 5p-.Sndrome de Cri du cat. Fue descrito por primera vez en 1963 por el Dr.

Jerome Lejeune.

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Causa

!sta alteraci"n se produce por la deleci"n parcial o total delbra#o corto del cromosoma 5. La prdida del $ragmentosuprime cierta in$ormaci"n del cromosoma. Tambin sepuede dar el caso en %ue se supriman m&ltiples genes en el

cromosoma 5.

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'-'5 de $orma espor*dica. +5 -, debido a una traslocaci"n en

algunos de los padres (generalmente la

madre).

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Caractersticas fsicasresenta retraso decrecimiento intrauterino bajoeso bajo al nacer.

Miopa atro$ia "ptica/scollosis0etraso mental

/strecamiento de la laringe 1ipotona muscular

2ase de la nari# ancaMicroce$alia

3esarrollo lento de susabilidades motoras

1ipertelorismo4rejas de implantaci"n baja

Cardiopata congnitaracturas espontaneas

liegue epicantico 1ernia linguinal

4si$icaci"n anormal

Cuello corto

1iperla6itud ligamentaria

micrognatia

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comportamiento

Tienen un marcado sentido del umor. Son bastante cari7osos a$ecti8os resentan conductas como ara7ar o morder a sus

compa7eros . Miedo a algunos objetos . Conductas auto-lesi8as como mordiscos en los bra#os9

golpes en la cabe#a9 ara7a#os. Timide# cuando se en$rentan a situaciones nue8as o

ante personas %ue no conocen.

Conductas desa$iantes. lteraciones psico$sicas.

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Incidencia

/ntre + en ,. + en 5. bebs

representa asta el + de casos deretardo mental se8ero

$ecta principalmente ni7as

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Mortalidad

5 a7os deesperan#a de8ida

3espus del primer

a7o de 8ida lae6pectati8a de 8idaes alta

Mas del

; muereantes delprimer a7o

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Bibliografa

ttp:==pre#i.com=e'6>d8rjjun=sindrome-de-cri-du-cat=

ttp:==???.$eaps.org=biblioteca=sindromes@@apoos=capitulo5.pd$

ttp:==???.attem.com=libros=Mau.pd$

4li8a9 0. etal.,A. Bentica Mdica. a /d./dditorial de la Dni8ersidad de 2arcelona./spa7a. AE p*gs.