SNDROME DE RETT
Definicin: Es un conjunto de sntomas y signos que aparecen
durante la infancia conduciendo a una severa y compleja
discapacidad en contraste con el desarrollo normal temprano.Etapas
de desarrolloComienza entre los 6 y los 18 meses.
- El desarrollo motor se ralentiza.- Prdida de atencin.-
Inactividad.- Aparecen estereotipias en las manos.
Entre el ao y los tres aos
- Deterioro general y prdida de habilidades adquiridas.- Prdida
de balbuceo o lenguaje adquirido.- Movimientos incoordinados.-
Prdida del uso funcional de las manos.- Episodios de
hiperventilacin- Convulsiones.- Prdida del patrn del sueo.
Desde la edad infantil hasta los diez u once aos
- Parn en el desarrollo.- Parece tener ms contacto con el
entorno- Aumento del tono muscular pero todava puede andar.-
Hiperventilacin.- Prdida de peso- Convulsiones.- Bruxismo.
A partir de los diez u once aos
- Mejora en el contacto emocional.- Las convulsiones se
controlan mejor.- Empeora la motricidad gruesa.- Debilidad.- Prdida
de peso.- Espasticidad.- Pie equino- Escoliosis- Cambios trficos en
los pies.
Trastornos asociados al sndrome de Rett- Problemas
gastrointestinales- Problemas gineo-urinarios- Ataques de llanto-
Alteraciones del sueo: Risas nocturnas- En la mayora no hay
vocabulario til- Pocas presentan ecolalia- Necesitan comunicarse-
Se expresan a travs de la mirada o con el cuerpo- Aumento de las
estereotipias- Retraso mental severo o profundo
Criterios diagnsticos del sndrome de Rett
Todas las caractersticas siguientes:
1. Desarrollo pre y perinatal aparentemente normal.2. Desarrollo
psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses despus
del nacimiento.3. Circunferencia craneal normal al nacimiento.
Aparicin de todas las caractersticas siguientes despus del
periodo de desarrollo normal:
1. Desaceleracin del crecimiento craneal entre los 5 y 48 meses
de edad.2. Prdida de habilidades manuales intencionales previamente
adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente
desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p.ej., escribir
o lavarse las manos)3. Prdida de implicacin social en el inicio del
trastorno (aunque con frecuencia la interaccin social se desarrolla
posteriormente)4. Mala coordinacin de la marcha o de los
movimientos del tronco.5. Desarrollo del lenguaje expresivo y
receptivo gravemente afectado, con retraso psicomotor grave.
