Síndrome de Rett tratamiento

5/9/2018 Síndrome de Rett tratamiento - slidepdf.com

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Síndrome de Rett - Diagnóstico ytratamiento

= Lilia T. Negrón y Lilia T. Núñez

AUTISMO Y SINDROME DE RETT. SEMEJANZAS Y DIFERENCIAS

Debido a que el autismo infantil es el diagnóstico diferencial más frecuente del SR, y estasniñas son diagnosticadas como autistas en el estadio II de la enfermedad pensamos pertinentedefinir las características más resaltantes de ambos síndromes, basándonos en sus diferenciasy semejanzas.

SEMEJANZAS:· Movimientos estereotipados· Alteración del lenguaje

· Balanceo· Pobre contacto visual· Pérdida de la atención

DIFERENCIAS:· El niño autista conserva sus funciones motoras básicas· Los estereotipos son más complejos, utilizan objetos, los giran, conservan el uso de la pinza yel agarre· En el autismo no se presenta el bruxismo en el porcentaje que aparece en el SR, no hayirregularidades de la respiración.

A pesar de las semejanzas entre estos dos síndromes, las causas de estas conductas sontotalmente diferentes, siendo en el Sindrome de Rett producidas por alteraciones del sistemanervioso que aún no han sido determinadas específicamente, y que no son susceptibles de ser modificadas con las técnicas de modificación de conducta conocidas.

Consideraciones especiales

Una vez que tenemos claro todo lo referente al diagnóstico y los diferentes estadios del SR, esimportante atender especialmente a los distintos síntomas y complicaciones que se van a ir presentando a lo largo de la vida de estas niñas que también pueden llegar a la edad adultacon el único fin de poder prevenir, bien para evitar que estas complicaciones aparezcan o paradisminuir la incapacidad que estas producen con el objeto de mejorar la calidad de vida de laspacientes y sus familias.1. Movimientos Estereotipados de las manos: Los movimientos estereotipados de las manos

consisten básicamente en movimientos de lavado o frotado de las mismas, aplausos,movimientos boca-mano, estos movimientos aparecen alrededor de los 3 años de edad yaumentan progresivamente con la edad. Su origen es desconocido y se describen hasta 50tipos de movimientos diferentes, ya sea en la línea media o en la periferia. Estos movimientosinvoluntarios conducen a una pérdida del uso funcional de las manos, ya sea para el aseo,alimentación o el juego. Estos movimientos representan la característica más acusada del SR.Estas estereotipias no se presentan como movimientos autoestimulativos y por lo tanto no sonsusceptibles de variar con técnicas de modificación de conducta. El tratamiento se basa enlograr la disrupción del estereotipo y se utilizan técnicas como la Estimulación EléctrícaSubcutánea (TENS), donde el estímulo propioceptivo aplicado a los miembros superioresproduce una interrupción del estereotipo y se presenta una mejoría en estos movimientoslogrando que la niña utilice sus manos con mayor facilidad. Se utilizan también férulasbloqueadoras de codo, muñeca o dedos, en uno de los miembros para bloquear el estereotipo

y lograr que la mano libre sea utilizada con mayor libertad, de estas férulas las más efectivashan sido las que bloquean la flexión del codo. Estas estereotipias se hacen más intensas



cuando están cansadas o aburridas.2. Problemas Ortopédicos: Los problemas ortopédicos en las niñas con SR se presentangeneralmente como una complicación de las alteraciones de tono muscular que soncaracterísticas de este síndrome, producidas por la espasticidad y el aumento del tonomuscular, con las consiguientes retracciones musculares y tendinosas que conducen adeformidades importantes que si no son tratadas precozmente conducen a una disminución

aún más severa de la capacidad de marcha e independencia de estas niñas. Principalmente seobservan en la columna vertebral, las cifosis y escoliosis; en caderas, con luxación osubluxación de las mismas y las deformidades en equino de los pies. Estos problemasortopédicos tienen su origen en las alteraciones de la percepción del centro de gravedad, elimbalance muscular, la ataxia, los cambios tróficos y la espasticidad.3. Alteraciones Electroencefalográficas (EEG): Se presentan en el SR alteraciones en los EEGlas cuales no son . específicas para este síndrome, sino que son comunes a varios síndromesconvulsivos, pueden aparecer EEG difusamente lentos o con anormalidades epileptoidesfocales o generalizadas.4. Problemas Gastrointestinales: Debido a causas todavía no determinadas en las niñas conSR se presentan alteraciones en los diferentes niveles del tracto digestivo que se presume sedeben a alteraciones en la inervación intrínseca de estos órganos viscerales, conanormalidades en la motilidad del tracto con las consecuencias siguientes existen alteraciones

de la deglución y de la masticación, con un alto riesgo de broncoaspiración en estas niñas; Sepresenta frecuentemente reflujo gastroesofágico, con el desarrollo de esofagitis de reflujo; y ladefecación también se encuentra alterada produciendo constipación, aumento de la florabacteriana intestinal, impactación fecal y timpanismo. En conjunto todas estas alteracionesconducen a una severa alteración de la capacidad de alimentación en estas niñas con laconsecuencia de pérdida de peso, malnutrición o desnutrición las cuales afectan el estadogeneral y el grado de atención. La constipación mejora con la actividad física en tierra o agua ydieta con suficientes fibras.5. Problemas Respiratorios: Se presume también que por alteraciones en la inervaciónintrínseca de las vísceras, ocurren los cambios en los patrones respiratorios, siendo muyfrecuentes en estas niñas, los períodos de apnea y de hiperventilación especialmente evidenteen los momentos de estrés físico o emocional. La hiperventilación ocurre por un fallo en losmecanismos fisiológicos, no es algo que las niñas escojan voluntariamente para divertirse y

producen cambios químicos que les hace aparecer ansiosas o excitadas. Estas crisis dehiperventilación tienden a disminuir en la adolescencia, pero las crisis de apnea y de tragar airese mantienen y producen aumento del timpanismo.6. Problemas Gineco-Urinarios: Principalmente representados por un retraso en la menarquíaconservando la capacidad reproductora e infecciones urinarias y ginecológicas repetitivas.7. Ataques de llanto: Pueden darse sin motivo aparente, y en esos momentos se las debe aislar temporalmente del contacto social e inmediatamente evaluar e investigar si hay alguna causafísica que esté produciendo malestar o dolor para aplicar el tratamiento apropiado.8. Comprensión Comunicación: El nivel de comprensión en la mayoría de estas niñas oadolescente, no es mayor a los 12 meses de desarrollo; la mayoría tampoco tienen unvocabulario útil, muy pocas pueden presentar ecolalia, pero tienen capacidad para comprender algún lenguaje y lo más importante es que necesitan comunicarse. La comunicación y el mismoaprendizaje se pueden facilitar con el contacto cariñoso de un cuidador conocido, pero es

imposible en un ambiente ruidoso o inseguro. Ellas logran expresarse a través de la mirada,con el cuerpo, a veces hay aumento de las estereotipias y por esto se ha estado utilizado elsistema de comunicación con tarjetas para que la paciente señale con fijación de la mirada enuna tarjeta determinada y así poder expresar necesidades y/o deseos.· Otras: Se presentan además otras características muy representativas de este síndromecomo son las alteraciones del sueño con risas nocturnas, los cambios hipotróficos que sepresentan en miembros inferiores y los pies, alteración en la percepción del dolor, y lacomunicación intensa con los ojos tan característica es impresionante en estas niñas.

BREVE RESUMEN CLINICO DE LOS 8 PRIMEROS CASOS DE SINDROME DE RETT ENVENEZUELA

La primera revisión de los casos evaluados en nuestro Centro de Diagnóstico y Tratamientopara Autismo la hicimos en el año 1990 con los primeros casos diagnosticados. Todos estoscasos cumplieron con los criterios de Viena y con los de Goutieres y Aicardi.



En los criterios diagnósticos de Aicardi no se toma en cuenta el sexo sino los siguientesaspectos:1. Período pre y perinatal normal.2. Desarrollo psicomotor temprano entre 0-6 meses normal.3. Circunferencia cefálica normal al nacer.4. Microcefalia y Desaceleración del crecimiento cefálico.

5. Regresión evolutiva y psicomotora.6. Retraso mental al examen.7. Autismo-Disfunción de la comunicación al examen.8. Uso normal de las manos al inicio del cuadro9. Ausencia del uso intencional de las manos al examen.10. Estereotipias de las manos con estrujamiento y palmoteo, movimientos de "lavado demanos" con aparición entre 1-4 años.11. Marcha apráxica/atáxica.

TRATAMIENTO EN EL SINDROME DE RETT

Como se puede evidenciar, partiendo de la descripción clínica del Síndrome de Rett, existeninfinidad de alteraciones somáticas en los diferentes órganos y sistemas que precisan de unseguimiento clínico preciso y cercano para mejorar la calidad de vida de estas niñas,adolescentes y adultas y para poder conservar la capacidad de marcha y la independenciarelativa que esta representa en el mayor grado posible.

Por ser el SR un trastorno multiincapacitante necesita para su tratamiento la asistencia dediversos especialistas y en muchos casos aparatos ortopédicos y equipos especiales paradisminuir la incapacidad física. Todo aquello que interfiere con el bienestar físico, tambiénimpide el proceso intelectual. Sobre programas educativos apropiados para niñas con SR seconoce muy poco por lo reciente de la descripción del trastorno y por el escaso número deniñas atendidas en la actualidad, además son también muy pocas las niñas que ya asisten alsistema escolar y no se han podido hacer estudios comparativos de las estrategiasimplementadas. Sin embargo, como lo plantea Kathy Hunter, Presidenta y fundadora de

I.R.S.A. (International Rett Syndrome Association), "no podemos sentarnos a esperar por lacuración... debemos esforzarnos para proveer el tipo de experiencias educacionalessignificativas que ayudaran a nuestras niñas a alcanzar su potencial para crecer"

"Mientras la cura es para mañana, el cuidado es para hoy" (Kathy Hunter, 1995)

OBJETIVOS GENERALES DEL TRATAMIENTO: · Mejorar la comunicación funcional· Evitar complicaciones ortopédicas· Mantener y mejorar la función motora gruesa y fina· Mantener un buen estado nutricional· Desarrollar destrezas de autoayuda· Socialización

· Desarrollo cognitivo· Recreación y actividades de esparcimiento· Orientación vocación (participación parcial)

TIPOS DE TRATAMIENTO

Evidentemente deben utilizarse diversos medios para el tratamiento de estas niñas tendentes asolucionar o mejorar las alteraciones diversas que se presentan y que en la mayoría de loscasos requieren de un vasto equipo de profesionales para lograrlo.

1. Tratamiento Farmacológico:Hasta ahora no se ha encontrado ninguna terapia que sea efectiva consistente en el

tratamiento del SR. Esta modalidad de tratamiento se utiliza principalmente en el control de lasconvulsiones en el SR las cuales a veces y dependiendo de la etapa de la enfermedad puedenconvertirse en un verdadero problema en el manejo de estas niñas. Se utilizan también



medicamentos en el manejo sintomático de los problemas digestivos, reflujo, aerofagia,constipación. Es básicamente un tratamiento de soporte en esta patología.

2. Cuidados Generales:Debe tenerse especial atención con el cuidado personal y aseo de estas niñas, debido a suincapacidad para realizar estas actividades independientemente, por lo general no son capaces

de manifestar deseos de orinar o defecar por lo cual requieren de cuidados especiales, el aseogenital es importante por las frecuentes infecciones ginecológicas y urinarias.Los cuidados de nutrición merecen especial atención debido a las alteraciones antes descritasrespecto al aparato gastrointestinal. La alimentación vía oral puede hacerse dificultosa y aveces imposible de lograr por los problemas de masticación, deglución, expulsión de comidaetc. por lo general puede hacerse más difícil la ingestión de líquidos que la de sólidos. Deberecurrirse en algunos casos a métodos alternativos de alimentación, como la utilización deSondas Nasogástricas o gastrostomías para lograr la administración de cantidades suficientesde alimentos para mantener el estado nutricional y por ende la capacidad de atención yaprendizaje de estas niñas.

3. Manejo Fisioterapeútico:Comprende la terapia física, ejercicios de rehabilitación, y la terapia ocupacional y de la cualhablaremos más adelante.

4. Musicoterapia:La musicoterapia representa una de las alternativas más útiles en el tratamiento del SR, se haencontrado que las niñas con SR presentan una receptividad para el ritmo y las melodías, quedeben estar localizadas en una región primitiva de la estructura cerebral. El uso de lamusicoterapia se basa en la mediación de experiencias y la formación de impresiones a travésde la música, mejorando el interés y buscando una aproximación a través de la vía acústica yóptica. Con esta modalidad terapéutica se busca en forma muy general una respuesta en lassiguientes funciones:· Incrementar la agudeza sensorial. Optimizar la percepción del estímulo· Incrementar el tono, un estado de preparación para las respuestas y movimientos.

· Disminuir el tiempo de reacción.· Aumentar la sensibilidad de la piel.

En el caso de las niñas con SR esto significa contrarrestar los síntomas que hacen la terapiamás difícil, la falta de motivación y el exceso de inercia.

Hasta la fecha se ha aplicado la musicoterapia en el tratamiento de las niñas con síndrome deRett con muy buenos resultados, es una manera de acercarse a ellas y de mejorar por momentos los movimientos estereotipados y la hiperventilación.

La musicoterapia dirige su enfoque principalmente hacia la adquisición de habilidades nomusicales (comunicación, socialización, motricidad, etc.) por medio de estrategias musicales.Esto es posible porque como señaló el Dr. Rett, el centro de la música es una parte muyprimitiva del cerebro que parece estar conservada en las niñas con SR. La enseñanza a travésde estrategias musicales se hace más fácil y comprensible para estas niñas. Se sabe que lamusicoterapia no cura el SR y tampoco elimina las estereotipias de las manos como se llegó aespecular en algún momento. La músicoterapia está diseñada para enseñar o reforzar objetivosdel programa de enseñanza individualizado.

4. Hidroterapia:Se utiliza como parte de las terapias físicas, para mejorar la espasticidad y aumento del tonomuscular, para realizar estiramientos para conservar o mejorar la amplitud articular demovimiento (AAM). El uso de este tipo de terapia es una herramienta más en el manejo daestas niñas y ayuda a calmarlas cuando están ansiosas.

5. Psicopedagogía:



Como parte del tratamiento de estas niñas, obviamente debe buscarse una manera de mejorar las capacidades cognitivas, aún cuando la gran discapacidad física que se presenta en estaenfermedad hace muy difícil la aplicación de los métodos convencionales. La incapacidad en eluso funcional de las manos, la apraxia, la ataxia, hacen virtualmente imposible lograr desarrollar habilidades de escritura, y además en la mayoría de los casos la capacidad delenguaje oral está muy limitada en estas niñas. Actualmente se utiliza el recurso más valioso

que presentan estas niñas para comunicarse que es la mirada, el contacto visual, a través delcual puede lograrse comunicación facilitada con tarjetas, logrando que las niñas manifiestensus deseos al mirar los objetos, y aún que logren aprender a leer. Accesorios especialesdiseñados para el manejo de computadoras con el contacto visual de los iconos y utilizando elparpadeo como instrumento de ejecución, se utilizan con gran éxito, y el uso de los accesoriostipo pulsadores para lograr con movimientos de golpeteo o arrastre accionar aparatoseléctricos, juguetes o computadoras. El contacto visual en estas niñas las hace sumamenteespeciales, y logran a través de su mirada expresar sus emociones y comunicarse. Paramejorar el desarrollo cognitivo como dijimos anteriormente tenemos que, en primer lugar,mantener un buen estado nutricional y en segundo lugar mejorar el bienestar físico. Pero engeneral para el tratamiento y enseñanza de niñas con SR se están utilizando muchas de lasestrategias empleadas con sujetos autistas, como son: la estructuración del ambiente, lasrutinas y rituales, los horarios, las estrategias para saber dónde comienza y dónde termina una

actividad. La aplicación de todas estas estrategias le van a dar a las niñas con SR másseguridad, más confianza, menos temor y más posibilidades de aprender lo que se les intentaenseñar. La habilidad para reconocer algo da seguridad y permite anticipar situaciones.

Todo buen tratamiento tiene que empezar por una evaluación individualizada de lasnecesidades de cada paciente y de acuerdo a los ambientes donde se desenvuelvediariamente (hogar, escuela, comunidad, etc.) para planificar objetivos funcionales y apropiadosa la edad de la paciente en un programa individualizado donde se trabajará en lo posible conmateriales de la vida real y en ambientes naturales. Las sesiones de terapia deben ser realizadas en ambientes tranquilos y con un especialista o terapeutas conocido y afectuoso.Este debe tener paciencia e ir enseñando lentamente al ritmo de cada paciente y estar capacitado para reconocer cuando la paciente se empieza a alterar, para poder tranquilizarla.Si la paciente se altera, se pierde la atención y el aprendizaje queda limitado.

Cuando vamos a preparar un curriculum, tenemos que ver "¿Qué enseñar?" basándonos enesa evaluación individualizada, pero también tenemos que saber "¿Cómo enseñar?" y en niñosseveramente incapacitados como son las niñas con SR sabemos qué tenemos: 1. enseñar lentamente y 2. esperar menos.

El tratamiento debe comenzar con la motivación propia de la paciente y a partir de los interesesde ella, el terapeuta puede ir creando situaciones donde su participación activa sea necesaria ytenga significado. Estas niñas generalmente muestran interés en el contacto físico, que lasacaricien, jugar con rudeza; les gusta bañarse, nadar, oír música y que les canten, ver T.V., ver libros, escuchar historias. Les gusta estar fuera de la casa paseando en un vehículo, o en unasilla de ruedas.

Rara vez tienen juguetes favoritos, aparte de una muñeca o una caja de música. Les gusta ver fotos familiares, figuras de alimentos. Hay algunos estímulos visuales que captan su interés ymuchas de ellas aman la comida. Y es dentro de su rango de intereses que se van a mostrar más activas tanto en comunicación como en acción. No podemos esperar que ellas respondana algo que no tiene sentido para ellas.

Solamente en países muy desarrollados donde están bien establecidos los derechos de laspersonas incapacitadas (Suecia, Estados Unidos) y donde se han ido creando los serviciosadecuados para estas, es donde podemos encontrar niñas y jóvenes con SR incluidas en losprogramas educacionales y dependiendo del grado de severidad llegar a participar en gruposcon compañeros normales en las escuelas públicas. Debido a que las niñas con SR sonmultiincapacitadas, ellas nunca podrán utilizar totalmente sus recursos y las habilidades quetodavía mantengan. Por esto dependen totalmente del ambiente en que viven y en cadasituación dependen de las personas (padres, cuidadores, terapeutas) que las cuidan para hacer



uso de sus recursos de la mejor manera posible. Un buen programa educacional para estasniñas no solamente incluye herramientas y ayudas prácticas sino que necesita que estaspersonas que las cuidan sean y se comparten con ellas de forma tal que el progreso y elaprendizaje sean posibles. Un tratamiento educacional apropiado va más allá que las puras"situaciones de enseñanza". La seguridad de estas niñas irá aumentando en la medida en quela comprensión del mundo y de su propio rol van creciendo.

Cuando se busca una escuela para estas niñas es importante tomar en consideración losiguiente:1. rango de edad (preferible hasta los 21 años)2. transporte adecuado (del hogar a la escuela y con supervisión si es necesario).3. relación profesional/niño (oportunidad para enseñanza 1:1 y en grupos)4. servicios relacionados (terapia ocupacional, terapia física, apoyo y capacitación a la familia, yotros servicios que puedan ayudar al progreso de estas niñas)5. que se encuentre en las cercanías de la vivienda6. con tiempo mínimo de transporte7. con posibilidad de al menos integrarse físicamente con niños no incapacitados

CONCLUSION:· El Síndrome de Rett es un trastorno severamente incapacitante· Sigue siendo un cuadro muy poco conocido entre profesionales de la salud y educación· No existe bibliografía suficiente en nuestro idioma· Un buen programa de tratamiento necesita del concurso de diversas especialidades.· Las familias con una niña con SR necesitan servicios de apoyo para atención algunos fines desemana.· Las familias con niñas con SR que no pueden ser escolarizadas necesitan asistentes que lasayuden con el programa de tratamiento dentro del hogar.· En el grupo de niñas y jóvenes con SR de Venezuela se ha hecho difícil el seguimiento debidoa que la mayoría son provenientes de ciudades del interior del país, además de carecer derecursos económicos suficientes para el tratamiento.· En el grupo de niñas y jóvenes venezolanas con SR ha sido difícil mantener un programa detratamiento apropiado por la carencia de especialistas con conocimientos sobre las técnicas yestrategias adecuadas.· Un pequeño grupo de estas niñas jóvenes con SR han recibido tratamiento de estimulacióndel área cognitiva, orientación para la rehabilitación física en el hogar con los padres comoterapeutas, sugerencias para mejorar la comunicación con la utilización de tarjetas con figuras,utilización de férulas para restringir el miembro superior no dominante para mejorar el uso delas manos; orientación e información a los padres para mejorar el estado nutricional.· Una de nuestras niñas (11 años) necesitó tratamiento hospitalario para mejorar el estadogeneral y nutricional.· El pronóstico de nuestras niñas y jóvenes venezolanas con SR se presenta como reservadodebido a carencia de servicios de especialistas capacitados para atender esta población conSR.

Síntomas y su posible tratamiento:

ATAXIA Existen dificultades a nivel del balance.Fijación de las articulaciones en posición de inestabilidad.Reducción de la capacidad de moverse de una posición aotra.Los miembros inferiores se mantienen por lo general enuna posición de abducción durante la sedestación,bipedestación.Transferencia de peso inexistente.

Técnicas:Técnica del rolado por segmentos.



Estimulación del sistema del balance utilizando pelotasterapéuticas.Actividades de transferencia de peso.Rotación etc.

MOVIMIENTOSINVOLUNTARIOS

El manejo de los movimientos involuntarios no responde atécnicas de Modificación de Conducta.

Técnicas:El uso de férula ha demostrado ser útil para interrumpir elpatrón de movimiento y lograr focalización de la atenciónsobre algún objeto en particular.

HIPERTONÍA OESPASTICIDAD

Se desarrolla a pesar de los esfuerzos terapéuticos.Conduce a un compromiso severo de toda la musculaturaincluyendo las áreas de respiración y deglución.

Técnicas:Técnicas de reducción del tono muscular utilizadas conpacientes de parálisis cerebral.Mantener la amplitud de los movimientos articulatorios conejercicios de estiramiento.Hidroterapia para la mejora temporal y alivio de lasalteraciones producidas por este síntoma.

MARCHADebe tratarse por todos los medios de conservar lacapacidad para la marcha.Dar indicaciones a los padres para ejercitar esta función.

APRAXIA

El terapeuta debe tratar de no exigir demasiado ya que laniña se retira y aumenta la apraxia. Se debe mantener elcontacto con la niña haciendo sonidos agradables y quellamen su atención o cantando una canción para mantener el contacto.Se debe lograr además mejorar los patrones de defensa,como la descarga de peso sobre los brazos tanto anteriorescomo laterales.

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