SÍNDROME DE HIPERLAXITUD ARTICULAR

TRABAJO DE IMFORMATICAANA CASTILLO

PRIMER CICLO “B”

¿Qué es?

Es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperlaxa que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.

Origen del nombre

El nombre de síndrome de Ehlers-Danlos es en honor del medico danés especialista en dermatología Edward Ehlers (1863-1937) y químico Henri-Alexandre Danlos (1844-1912) experto en enfermadas de la piel, ambos presentaron estudios en Paris sobre esta enfermedad.

Edward Ehlers

Tipos Clasificación de Berlín

Clasificación de Villefranche Herencia Defectos genes

SED ISED II

GravisMitis Tipo Clásico AD COL5A1,

COL5A2

SED III Hiperlaxo Tipo Hiperlaxitud AD TNXB; COL5A3?

SED IV Arterial- Equimótico Tipo Vascular AD COL3A1

SED V SED ligado al cromosoma X Otros XL -

SED VI Ocular-Escoliosis Tipo Cifoescoliosis AR Lisil hidroxilasa

SED VIIArtrocalasia Congénita Múltiple

Tipo Artrocalasia AD COL1A1, COL1A2

SED VII (C) Dermatosparaxis Humana

Tipo Dermatosparaxi

sAR Procolágeno V

peptidasa

SED VIII Tipo Periodontal Otros AD -

SED XI

Síndrome de Hiperlaxitud

Articular Familiar

- AD -

- SED Progeroide Otros - -

- Formas Inespecíficas Otros - -

CLASIFICACIÓN DE LOS SÍNDROMES DE EHLERS-DANLOS

Signos

• Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular

• Piel suave delgada o hiperextensible

• Prolapso de la válvula mitral• Periodontitis• Signos de insuficiencia de

agregación plaquetaria (las plaquetas no se aglutinan adecuadamente)

• Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en SED vascular, el cual es raro)

• Córnea deforme

Exámenes

• Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel)

• Prueba de mutación del gen de colágeno

• Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa

• Ecocardiografía (Ecografía o ultrasonido del corazón)

Diagnostico

Una de las formas usadas para el diagnostico del SED es el uso de la valoración Brighton, la cual se apoya en el Score de Beighton.Esta se compone de: Criterios mayores. Criterios menores.

Criterios mayores

Puntuación de Beigthon mayor de 4/9 (tanto sea en la actualidad o en el pasado) .

Artralgias de más de tres meses de duración en cuatro o más articulaciones.

Criterios menores

Puntuacion de Beigthon de 1, 2 ó 3 (0, 1, 2 ó 3 en mayores de 50 años)

Artralgias hasta en tres articulaciones o dolor de espalda (durante más de tres meses), o espondilosis, espondilolisis/listesis.

Dislocación/subluxación en más de una articulación, o en una articulación en más de una ocasión.

Tres o más lesiones en tejidos blandos (p. ej. epicondilitis, tenosinovitis, bursitis).

Hábito marfanoide (alto, delgado, ratio altura/envergadura mayor de 1.03, ratio segmento superior/inferior menor de 0.89, aracnodactilia "signos positivos de Steinberg/muñeca").

Piel anormal: estrías, hiperextensibilidad, piel delgada y frágil, cicatrices papiráceas.

Signos oculares: párpados caídos o miopía o hendidura palpebral antimongólica.

Venas varicosas o hernias o prolapso uterinos o rectales.

Prolapso de la válvula mitral (diagnóstico ecocardiográfico).

Pronostico

Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.

Prevalencia

Se calcula que el SED afecta de 1 persona cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000 nacimientos. El SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo.Los SED tipo Clásico, Hiperlaxitud y Vascular son más frecuentes que los SED tipo Artrocalasia, Cifoescoliosis y Dermatosparaxis.

Gracias