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Universidad Panamericana
Facultad de Ciencias Psicológicas
Licenciatura en Psicología y consejería Social
Síndromes y Psicofármacos
Psicodiagnóstico II
Mario Otoniel Par López
Chimaltenango, noviembre 2012
Introducción
Un síndrome es un conjunto de síntomas y signos que presentan una enfermedad que se clasifica
según el significado que presenta; en esta investigación se da a conocer una serie de Síndromes;
que en lo particular no conocía, es impresionante la lista de clasificación con la que nos
encontramos en el momento de realizar la investigación. Cada uno tiene algunas fotos que
permiten apreciar algunas características generales de cada síndrome.
De la misma manera se presenta una lista de fármacos clínicamente por psiquiatras en algunos
trastornos, los cuales necesariamente se debe aplicar medicamento paralelamente a terapias.
Síndromes
A Síndrome de prader Wili
Es una enfermedad congénita (presente al nacer) que se caracteriza por obesidad, disminución del
tono muscular, disminución de la capacidad mental e hipogonadismo. No es frecuente y de
hecho, es una de las enfermedades “raras” El SPW no ofrece demasiadas cifras ciertas sobre su
incidencia en la población.
Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del cerebro cuyas funciones
incluyen, entre otras, el control del apetito
1) Fotos
2) Síntomas y signos
Síntomas
Ojos en forma de almendra
Retardo en el desarrollo motor
Recién nacido flácido
Apetito insaciable, deseo vehemente por alimentos
Áreas de piel irregulares que lucen como bandas, franjas o líneas
Cráneo bifrontal estrecho
Aumento de peso rápido
Anomalías esqueléticas (extremidades)
Lentitud en el desarrollo mental
Pequeño para la edad gestacional
Criptorquidia en el varón
Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo
Signos:
Los recién nacidos con esta afección a menudo son pequeños y muy flácidos.
Los niños varones pueden presentar criptorquidia.
niño crece, los exámenes de laboratorio muestra signos relacionados con obesidad
mórbida, tales como:
Tolerancia anormal a la glucosa
Nivel de insulina en la sangre por encima de lo normal
Niveles excesivos de dióxido de carbono
Respuesta insuficiente al factor de liberación de hormona luteinizante
Falta de suministro de oxígeno
insuficiencia cardíaca derecha
problemas de rodilla y cadera.
3) Prevalencia (hombres o mujeres)
Afecta ambos sexos, no se ha determinado con exactitud en que sexo tiene mayor prevalencia
4) Causas, incidencia y factores de riesgo
Es causado por la eliminación de un gen en el cromosoma 15.
La mayoría de los pacientes tienen una eliminación o supresión del ADN paterno
en esta región y los pacientes restantes frecuentemente tienen dos copias del
cromosoma 15 de la madre.
La copia materna de este gen está inactiva en todas las personas.
Cuando existe una eliminación del ADN paterno (aproximadamente el 70% de los
pacientes), ocurre la enfermedad, debido a que el individuo queda únicamente con
la copia inactiva de la madre.
Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al momento del nacimiento.
Se puede presentar aumento de peso rápido durante los primeros años.
El desarrollo mental es lento, CI 80, muy felices.
Los niños afectados presentan una ansiedad incontrolable por la comida.
5) Tipo de examen para detectar el síndrome
Se realiza un estudio genético especializado atreves de una muestra de sangre
No existe prevención médica, ni cura, pero el diagnóstico precoz es esencial. La
atención temprana y especializada logra mejorar la capacidad de rendimiento
neuropsicológico y motor, y ayuda al entorno familiar y social para que los niños
se integren mejor y con menos traumas.
La obesidad representa el mayor problema para la salud. La restricción de la
ingesta calórica controla la obesidad.
Estudios recientes han demostrado los beneficios del tratamiento con la hormona
del crecimiento
Un micro pene es corregible
El hipogonadismo es corregible
B Síndrome de seckel
Enfermedad congénita, muy rara caracterizada por el retraso de crecimiento intrauterino,
microcefalia, Dwarfismo facies particulares. El Síndrome de Seckel parece heredarse como un
rasgo genético autosómico recesivo.
Fue descrita por primera vez como “enanismo de cabeza de pájaro” por Rudolf Virchow en 1982,
En 1960 Helmut Seckel caracterizó el Síndrome tal como lo conocemos en la actualidad. Afecta a
los cromosomas 3 y 18; mutación del cromosoma decodificado de ataxia- talangectacia y el gen
RAD3.
2. Fotos
3. Síntomas y signos
Se caracteriza de manera general por dwarfismo. Rasgos craneocefalicos característicos:
Microcefalia
Nariz picuda y prominente conocida como “pico-corno”
Ojos anormales grandes
Cara estrecha
Orejas malformadas con ausencia de lóbulo
Paladar ojival
Micrognatia
Afecciones en las extremidades:
Clinodactilia
Microdactilia
Sobre todo del 5º dedo
Otas anomalías óseas
Se acompaña de grados variables de retraso mental.
Menos frecuente se acompaña de craneosinotosis.
Mal posición dental
Hipolplasia del esmalte dental
Retraso de la maduración ósea Hipoplasia del los huesos del carpo
Lixación radial
Displasia de caderas
Escoliosis
Pliegue simiesco
Anomalías de los dermatoglifos
Hipertrofia del clítoris en la mujer
4. Prevalencia (hombres o mujeres)
Frecuencia de 1/1000 nacidos vivos
Afecta por igual a hombres y mujeres
No hay preferencia por etnias o lugares geográficos
5. Causas, incidencia y factores de riesgo
En la mayoría de los casos las personas afectadas tienen padres sanos.
Una pareja sana pero portadora de los genes tiene un 25% de probabilidad de tener un hijo
afectado por el síndrome en cada embarazo.
Cuanto mayor sea la consanguinidad entre los padres afectados mayor será la probabilidad de
tener un hijo con este síndrome.
Cuando solamente uno de los progenitores posee esta alteración en los genes recesivos, la acción
aparece enmascarada por el alelo normal, de ahí que estos genes no se expresen en todas la
generaciones.
6. Tipo de examen para detectar el síndrome
Es fundamentalmente clínico
El estudio radiológico puede contribuir al diagnóstico
El diagnóstico prenatal mediante ecografía permite identificar microcefalia y el retraso de
crecimiento intrauterino
Los antecedentes familiares refuerzan la sospecha diagnóstica
Diagnóstico Diferencial
Debe realizarse con el síndrome de Dubowitz
Fetopatía Alcohólica
Trisomía 18
Sindrome de Cronelia de Lange
Sindrome de Bloom
La nariz en forma de pico de pájaro característica por lo que sirve para hacer un
diagnóstico diferencial
No tiene tratamiento por lo que solo se puede tratar los síntomas somáticos
C Síndrome de Doose
La epilepsia mioclónico-astática es un tipo de epilepsia generalizada que fue descrita en 1964,
incluida en la clasificación de la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) de 1989 en el
grupo de las epilepsias generalizadas criptogénicas o sintomáticas (actualmente en revisión) y
definida específicamente por Doose (1) en 1992 con los siguientes criterios: predisposición
genética, desarrollo normal en la mayor parte de los casos y sin déficits neurológicos previos,
crisis mioclónicas generalizadas, astáticas o mioclónico-astáticas, ausencias breves y crisis
tónico-clónicas generalizadas, sin crisis tónicas. En el EEG se hallan patrones de alteración
generalizada: descargas de punta-onda o polipunta-onda, fotosensibilidad y ausencia de
anomalías multifocales aunque sí pseudos focos. Parcial solapamiento con otros síndromes como
epilepsia mioclónica benigna y severa de la infancia, síndrome de Lennox-Gastaut y epilepsia
parcial benigna atípica o pseudo síndrome de Lennox.
2) Fotos
3) Síntomas y signos
Las crisis mioclónicas y crisis astáticas ( de caída) y convulsiones. Suele haber pérdida del tono
muscular
4) Prevalencia
El síndrome de Doose es poco frecuente como nos indican los datos epidemiológicos: supone
entre el 1-2% de todas las epilepsias infantiles, siendo la incidencia de la epilepsia infantil entre
60-125/100.000 y la prevalencia en torno al 5,72/1.000. La edad de aparición se sitúa entre los 7
meses y los 6 años y dos tercios de los pacientes son varones. Todas las epilepsias se inician
entre los 3 y 6 años y el 17.7% entre los 7 y 11 años. Algunos SE solapan su inicio con edades
anteriores o posteriores.
5) Causas incidencia y factores de riesgo
Suele ser variable, hay casos donde el paciente, independientemente del tratamiento que tenga,
puede dejar de tener convulsiones -ya sea de manera gradual o repentina- entrando en remisión
completa de la enfermedad y con un desarrollo intelectual también normal, a una evolución
menos favorable que se acompaña de una epilepsia refractaria y que puede afectar al desarrollo
del paciente.
6) Tipo de examen para detectar el síndrome
Analítica básica:
Resonancia magnética de cráneo:
Vídeo-EEG poligrafía de siesta:
El tratamiento suele ser famacológico y sirve para intentar controlar las crisis. Suele ser un
síndrome refractario al tratamiento, pudiendo variar según el grado de severidad de la
enfermedad. Diversos estudios han demostrado la eficacia de la dieta cetogénica, que en
ocasiones se complementa con el tratamiento farmacológico. El tratamiento con ACTH puede
ser útil
D Síndrome de lennox gastaut
El síndrome de Lennox-Gastaut (LG) es una encefalopatía epileptiforme de la infancia descrita
por primera en 1770 por Tissot en un niño de 11 años con frecuentes ataques mioclónicos y
disfunción funcional progresiva. En 1938, Gibbs y col. describieron las ondas y picos
característicos del electroencefalograma que eran diferentes de las del "petit mal". En 1950,
Lennox encontró una correlación clínica entre este tipo de EEG y pacientes con múltiples crisis
epilépticas.
Este síndrome se caracteriza por convulsiones intratables y muy fecuentes, retraso mental y
electroencefalograma característico. Supone entre el 5-10% de los desórdenes convulsivos de la
infancia y es algo más frecuente en los varones. Se inicia usualmente entre los 3 y 5 años de edad,
aunque puede ocurrir hasta los 8 años. Sólo en el 2-4% de los casos hay historia familiar de
epilepsia. En el 30% de los casos, el síndrome de Lennox-Gastaut es de etiología desconocida, es
decir no ha habido previamente historia de desórdenes neurológicos o convulsivos. En el 60% de
los casos, previamente se han observado problemas neurológicos perinatales o postnatales
incluyendo el síndrome de West. Los más usuales son asfixia perinatal, encefalitis, meningitis,
trauma durante el parto, esclerosis tuberosa, malformaciones congénitas, tumores, toxoplasmosis
y otras enfermedades virales. También puede estar originado por enfermedades
neurodegenerativas como lipofucsinosis o gangliosidosis.
2) Fotos
3) Síntomas y signos
La manifestación inicial suele tener lugar muy pronto en la infancia y consiste en atonía del
cuello (caída de la cabeza). El desórden se caracteriza por los múltiples tipos de crisis: las más
frecuentes son crisis tónicas y atonía, aunque a veces se presentan convulsiones tónico-clónicas o
mioclónicas. La frecuencia de las crisis varía entre 9 y 70 por día, siendo las tónicas las más
frecuentes (17-55%).
Durante el sueño, se observan crisis tónicas hasta en el 70-90% de los pacientes. En algunos
casos, se producen crisis atónicas que se presentan como una súbita pérdida del tono de los
músculos de la cabeza (caída de la cabeza) o de todo el cuerpo (con caída del sujeto). La
consciencia se altera sólo brevemente y se recupera con rapidez. En un 50% de los sujetos se
observan ausencias atípicas, mientras que las convulsiones generalizadas se presentan en el 60-
70% de los casos. El electroencefalograma se caracteriza por múltiples descargas y ondas de baja
frecuencia de 1.5 a 2.5 Hz. El ruido de fondo es lento y se caractiza por picos multifocales. No se
crean por fotoestimulación ni por hiperventilación. Dado que estas características del EEG están
también presentes en otros desórdenes convulsivos, antes de emitir el diagnóstico se debe
establecer la correlación clínica entre el EEG y los síntomas El síndrome de Lennox-Gastaut va
acompañado de retraso mental en el 100% de los casos diagnosticados
4) Prevalencia
El síndrome de Doose es poco frecuente como nos indican los datos epidemiológicos: supone
entre el 1-2% de todas las epilepsias infantiles, siendo la incidencia de la epilepsia infantil entre
60-125/100.000 y la prevalencia en torno al 5,72/1.000. La edad de aparición se sitúa entre los 7
meses y los 6 años y dos tercios de los pacientes son varones.
5) Causas incidencia y factores de riesgo
El SLG es raro, con una incidencia anual de 0.5/ 100,000 nacimientos.5 La prevalencia es del 3 al
5% de todas las epilepsias y del 10% de todas las epilepsias en niños. Afecta más a los hombres
que a las mujeres. Su edad de presentación es entre 1 y 8 años de edad, con pico máximo entre
los 3 y los 5 años. No hay marcadores biológicos disponibles del SLG.
Generalmente se clasifica como sintomático o criptogénico. Estos últimos no tienen una causa
identificada, no hay evidencia de anormalidades en las imágenes del cerebro y el desarrollo
psicomotriz es normal hasta antes de que se manifiesten las crisis epilépticas. Los casos
criptogénicos representan entre una cuarta parte a un tercio de los casos de SLG. En los casos
sintomáticos, el daño cerebral tiende a ser bilateral, difuso o multifocal, generalmente con daño
extenso a la sustancia gris, y comúnmente ocurre en el primer año de edad. Las causas más
comunes son:
Encefalopatía hipóxico-isquémica al nacimiento, daño vascular prenatal y perinatal,
meningoencefalitis perinatales, malformaciones cerebrales y trastornos de la migración neuronal,
esclerosis tuberosa, síndrome de Down, trauma craneoencefálico, hidrocefalia, tumor cerebral y
radioterapia.2 En la mayoría de los casos, las lesiones afectan los lóbulos frontales. Además de
las lesiones cerebrales reconocibles, las neuroimágenes muestran disminución de volumen
cerebral inespecífico en tres cuartas partes de los casos.
El componente genético parece tener un papel entre escaso y moderado, con historia familiar de
epilepsia
del 3 al 30% de los casos, con mayor incidencia en aquellos criptogénicos. El antecedente de
espasmos infantiles con hipsarritmia (síndrome de West), se ha reportado en un 10 al 25% de los
pacientes
con SLG. Se han reportado características neuropatológicas inespecíficas de biopsias cerebrales o
de estudios post mortem, que incluyen necrosis neuronal, disgenesia, alteraciones cerebelosas,
pobre arborización de las espinas dendríticas, dilatación de las vesículas pre y postsinápticas y
alteraciones mitocondriales.1
6) Tipo de examen para detectar el síndrome
Aproximadamente el 5% de los pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut muere por este
desórden o por los problemas asociados al mismo en unos 10 años desde el comienzo. A menudo,
el desórden se prolonga durante la adolescencia y la edad adulta causando múltiples problemas
emocionales y discapacidades en casi todos los pacientes. Los sujetos muestran dificultades de
aprendizaje, pérdida de memoria, y alteraciones de los movimientos. El 50% de los que llegan a
la edad adulta están totalmente discapacitados, y tan sólo el 17% puede valerse por sí mismo.
El tratamiento es muy difícil, siendo el síndrome de Lennox-Gastaut refractario a la terapia
convencional. Los fármacos de primeraelección son el valproato y las benzodiazepinas
(clonazepam, nitrazepam y clobazam), y se deben elegir en función de los tipos decrisis más
frecuentes. El fenobarbital y la primidona pueden emperar el cuadro ya que causan somnolencia.
Para las ausencias, se emplea la etoxisuccimida.
Algunos pacientes responden a un tratamiento corto con ACTH or dizametasona, pero las
recaídas suelen ser muy frecuentes. La resección del cuerpo calloso ha sido empleada para
controlar crisis atónicas. Por regla general se utilizan dos o más anticonvulsivantes. El felbamato,
en monoterapia ha mostrado ser relativamente efectivo con reducciones del 34% de las crisis
atónicas, 19% de la fecuencias de todas las crisis y una mejoría de la situación en general. El
topiramato también parece ser eficaz en el síndrome de Lennox-Gastaut, reduciendo las crisis
hasta en un 50%. Sin embargo, la experiencia clínica es todavía limitada. Entre los nuevos
antiepilépticos, la lamotrigina y la vigabatrina añadidos al valproato producen resultados
satisfactorios en algunos pacientes.
La prognosis es mala para los pacientes con síndrome de Lennox-Gastaut. Cerca del 80%
continúan con crisis cuando llegan a la vida adulta y los dos tercios son resistentes a la terapia
convencional. Muchos de ellos son retrasados mentales y también es frecuente la presencia de un
deterioro neurológico progresivo. Los siguientes factores han sido asociados a una mala
prognosis:
· Síndrome de West anterior al de Lennox-Gastaut
· Inicio del desórden antes de los 3 años de edad
· Crisis muy frecuentes
· Status epilépticus frecuente
· EEG con fondo lento y persistente
E Síndrome de alagille
El síndrome de Alagille (ALGS) es una condición que afecta el hígado, el corazón, la columna
vertebral, los ojos, la cara, los riñones y los vasos sanguíneos; que es causado por cambios
(mutaciones) en un gen llamado “Jagged 1” en 94% de los pacientes, o “Notch2” en 1-2%. La
mayoría de los pacientes con ALGS tienen enfermedades hepáticas causadas por “escasez de los
conductos biliares” lo que significa una disminución del número de conductos biliares en el
hígado. Ahora se reconoce que ALGS es causada por desarrollo anormal en varios órganos del
cuerpo.
En algunos pacientes los problemas cardiacos producidos por ALGS son mucho más importantes
que la enfermedad hepática. El Dr. Daniel Alagille, quien reconoció los órganos afectados en
este desorden, describió ALGS en 1969 y lo llamo el Síndrome de la Escasez de los Conductos
Biliares. Desde entonces ha habido grandes avances en el entendimiento y el tratamiento de la
enfermedad de ALGS, pero todavía hay mucho más por hacer.
2) Fotos
3) Síntomas y signos
Insuficiencia de conductos biliares intrahepáticos (provoca colestasis y acumulación de bilis en el
hígado). Es la característica más específica del síndrome.
• Enfermedades cardiacas
• Malformaciones esqueléticas
• Anormalidades oculares
• Aspecto facial característico
Otras características clínicas:
• Ictericia neonatal colestásica (color amarillento de la piel causada por una disminución del flujo
biliar). También muy significativa.
• Modificaciones en los pigmentos oculares (manchas en los ojos). Xantelasmas.
• Estenosis en las válvulas de las arterias pulmonares del corazón
• Estenosis arterial periférica (estrechamiento de las arterias pulmonares distales)
• Vértebras en forma de “mariposa”
• Ausencia de reflejos tendinosos profundos.
. Evolución de la lesión hepática: en algunos casos no progresa o suele mejorar a partir de la
pubertad y en otros puede desembocar en cirrosis (fibrosis), inflamación portal e incluso
carcinoma hepatocelular.
4) Prevalencia
El síndrome de Doose es poco frecuente como nos indican los datos epidemiológicos: supone
entre el 1-2% de todas las epilepsias infantiles, siendo la incidencia de la epilepsia infantil entre
60-125/100.000 y la prevalencia en torno al 5,72/1.000. La edad de aparición se sitúa entre los 7
meses y los 6 años y dos tercios de los pacientes son varones
5) Causas incidencia y factores de riesgo
El síndrome Alagille fue primero diagnosticado solo en infantes que tenían muy pocos conductos
biliares, pero que al menos tenían tres de otros cinco problemas. Los otros cinco problemas son
colestasis, una línea extra en el ojo (embriotoxon posterior), huesos de la columna de forma
inusual (vertebra de mariposa), murmullo cardiaco y una apariencia facial especifica. El
embriotoxon posterior es una anormalidad menor del ojo que usualmente no afecta la visión. Un
oculista puede identificarlo mejor. La vertebra de mariposa son cambios en la forma de los
huesos espinales que pueden ser vistos a través de rayos –x en la columna. Estas deformaciones,
generalmente no causan ningún problema, pero pueden ayudar a diagnosticar ALGS. Los
infantes y los niños con ALGS tienen una “cara triangular" con ojos hundidos y una gran y
notoria frente la que puede ser reconocida por médicos con experiencia. A medida que la cara
madura hacia la adultez la apariencia cambia pero permanece con características de un adulto
con ALGS. Comúnmente otros órganos pueden ser menos afectados en ALGS. Las
anormalidades renales, se pueden ver en casi la mitad de los pacientes.
También es posible ver anormalidades de los vasos sanguíneos, incluyendo las arterias
pulmonares, la aorta y los vasos sanguíneos en el cuello y en el cerebro. Otros órganos
involucrados pueden incluir el páncreas, y los huesos largos. Agregado a esto, pacientes con
ALGS pueden tener problemas con pobre absorción de nutrientes (mal absorción). Esto causa
mal nutrición y retardo en el crecimiento y puede conducir a deficiencias de varias vitaminas.
Generalmente es necesario tratar la falla en crecimiento con vitaminas especiales y formulas
infantiles, sin embargo a pesar de la buena nutrición, muchos de los pacientes son
intrínsecamente pequeños.
¿Como se adquiere el Síndrome de Alagille?
ALGS es dominantemente heredado, lo que significa que uno de los padres puede pasar la
enfermedad a su hijo. Solamente se necesita un gen cambiado (mutación) para que un niño
desarrolle la enfermedad, ALGS. Las mutaciones en los genes, Jagged1, están presentes en 95%
de los casos de ALGS. Una minoría de individuos tienen ALGS causado por otro gene llamado
Notch2. Ambos genes producen proteínas que están involucrados en el desarrollo humano fetal.
El descubrimiento del gen Jagged1 ha conducido a un nuevo entendimiento de ALGS. Ahora está
disponible la evaluación del gen Jagged1. La evaluación del gen Notch2, solamente es
recomendado en individuos en los cuales se sospecha tener ALGS en los cuales la mutación del
gen Jagged1 no ha sido identificada, y este examen es menos disponible.
Las pruebas genéticas pueden ser usadas para confirmar el diagnóstico de ALGS en aquellos
casos cuando no se puede hacer un diagnóstico a través de examinación del paciente o mirando a
pruebas de laboratorio o rayos –x solamente. Las pruebas genéticas también pueden ser usadas
para determinar si otro miembro de la familia con solo leves signos y síntomas de ALGS porta un
de los genes mutado. Si los padres de un niño con ALGS desean tener más hijos, podría ser
importante saber si ellos son los portadores de una mutación de Jagged1 (o Notch2). La
recopilación de esta información, el aprender como afectara a los futuros hijos de la familia, y el
decidir cómo manejar los resultados, se conoce como “asesoría genética” Se ha demostrado que
alrededor de 60% de las mutaciones ALGS son nuevas en el primer niño afectado. Esto significa
que los padres del niño con ALGS no son portadores del gen. En estas familias, el riesgo de que
ALGS ocurra en el segundo hijo, es extremadamente bajo. En el otro 40% de las familias, un
padre porta el gen mutado y el riego de tener otro niño con ALGS aumenta a 50%. La severidad
de ALGS en los padres, no determina lo moderado o severo que sus niños serán afectados.
También es posible que ALGS pudiera ser más o menos severo en el segundo hijo que lo que fue
en el primero.
6) Tipo de examen para detectar el síndrome
La enfermedad hepática ALGS se encuentra por un examen físico por el doctor, por pruebas
sanguíneas y otras pruebas especiales. El examen de sangre y de orina incluyen el medir la
cantidad de bilirrubina en la sangre y el funcionamiento del hígado y los riñones. También se
puede hacer un ultrasonido del hígado. El Ultrasonido es un procedimiento indoloro, que usa
ondas de sonido (sonar) a través de la piel para sacar una fotografía/foto del hígado y de los
riñones. Otra prueba común, para el diagnóstico de ALGS es la biopsia con aguja en el hígado.
En ALGS, la biopsia generalmente muestra una disminución de los conductos biliares (escasez de
conductos biliares), particularmente después de que el infante tiene seis meses de edad. Las
pruebas también pueden ser realizadas mirando a la columna (rayos –x), el ojo (un examen por el
oculista) y el corazón (ecocardiograma un procedimiento indoloro que usa ondas sonoras a través
de la piel para sacar una foto del corazón). Estos son los órganos más comunes, además del
hígado, que pudieran estar afectados en ALGS. ALGS también puede ser diagnosticado por una
prueba de sangre que buscara por una mutación en el gen Jagged1 (o Notch2).
¿Cual es el tratamiento para el síndrome de Alagille?
No hay cura conocida para ALGS, pero hay maneras de prevenir o reducir problemas de salud
relacionados con ALGS. El tratamiento para niños con ALGS es individualizado, pero la
mayoría de los pacientes con ALGS requieren tratamiento para su enfermedad hepática. La
Colestasis produce acumulación en el cuerpo de la bilirrubina, las sales biliares, y el colesterol.
Los medicamentos tales como el acido ursodesoxicolico (ursodiol) puede ayudar a mejorar el
flujo biliar y disminuir la comezón . Ursodiol también ayuda a reducir los niveles de colesterol e
ictericia en la sangre. La acumulación de sales biliares puede causar comezón, la cual a veces es
severa. Los antihistamínicos (tales como difrehidramina e hidroxizine) pueden ser usados para
controlar la comezón y mejorar el dormir.
Rifampin y otros medicamentos pueden ayudar en algunos casos. Muchos de los pacientes toman
medicamentos (tales como colestiramina y colesevelam) para ayudar a remover las sales biliares
del cuerpo. En casos muy severos, para ayudar con la extrema comezón se utiliza la cirugía para
remover el exceso de bilis. ( Llamada Diversión biliar parcial externa o exclusión ileal). La
mayoría de los pacientes con ALGS son incapaces de absorber suficiente grasa y la grasa de las
vitaminas soluble (A, D, E y K) debido a los niveles inadecuados de sales biliares llegando al
intestino. Esto produce retardo en el crecimiento y mal nutrición. En la infancia hay fórmulas
especiales hechas con aceite MCT (cadena triglicérido media), lo cual es mejor absorbido por los
niños con enfermedades hepáticas colestasicas. También los suplementos que contienen
vitaminas E, D y K (y a veces A) son generalmente necesarios debido a la inhabilidad del cuerpo
de absorber suficiente de esas vitaminas por sí mismo. Los bajos niveles de estas vitaminas
pueden producir serios problemas en los ojos, nervios, músculos, huesos y en la coagulación de
lasangre. Los niveles sanguíneos de estas vitaminas debieran ser monitoreadas muy
cuidadosamente y ajustar las dosis como sea necesario.
F Síndrome de Aicardí
Es un raro trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual la estructura que
conecta los dos lados del cerebro (llamada cuerpo calloso) está parcial o totalmente ausente.
2. Foto
3. Síntomas y Signos
Los síntomas generalmente comienzan cuando la niña tiene entre tres y cinco meses de edad. La
afección provoca movimientos espasmódicos (espasmos infantiles), un tipo de crisis epiléptica de
la infancia.
El síndrome de Aicardi puede ocurrir con otros defectos cerebrales.
Otros síntomas pueden abarcar:
Coloboma (ojos de gato)
Retardo mental
Ojos más pequeños de lo normal (microftalmia)
4. Prevalencia
Puede desarrollarse únicamente en las niñas.
5. Causa
Hasta el momento no se conoce la causa del síndrome de Aicardi. En algunos casos, los expertos
creen que puede ser el resultado de un defecto genético en el cromosoma X.
Este trastorno afecta únicamente a las niñas.
6. Tipo de examen necesario para detectar ese síndrome
A los niños se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:
Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso
Sexo femenino
Crisis epiléptica (típicamente comienza como espasmos infantiles)
Úlceras en la retina (lesiones retinianas) o el nervio óptico
En casos poco comunes, es posible que no se presente una de estas características, en especial la
falta de desarrollo del cuerpo calloso.
Los exámenes para diagnosticar este síndrome comprenden:
Tomografía computarizada de la cabeza
Examen oftalmológico
Resonancia magnética
Se pueden realizar otros procedimientos y exámenes dependiendo de la persona.
Tratamiento:
El tratamiento es de apoyo. Consiste en el manejo de las crisis epilépticas y de cualquier otra
preocupación de salud, al igual que en el empleo de programas para ayudar a la familia y a la
niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.
G Síndrome de Bartter
El Síndrome de Bartter es un defecto genético raro en la porción gruesa del asa ascendente de
Henle. Se refiere a un grupo raro de dolencias que afectan los riñones. Se caracteriza por
presentar hipopotasemia, alcalosis metabólica y presión arterial normal o baja. Hay dos tipos
diferentes de síndrome de Bartter: neonatal y clásico. El síndrome de Gitelman es una patología
muy relacionada con este síndrome, de características intermedias entre ambos tipos.
Toma su nombre del Dr. Frederic Bartter, quien, junto con el Dr. Pacita Pronove, describió por
primera vez la enfermedad en 1960.
2. Fotos
3. Síntomas y Signos
Esta enfermedad generalmente se presenta en la infancia y entre sus síntomas se pueden
mencionar:
Estreñimiento
Retraso en el desarrollo
Incremento en la frecuencia de la micción
Hipotensión arterial
Cálculos renales
Debilidad y calambres musculares
4. Prevalencia (Hombres Mujeres)
Puede desarrollarse en los dos géneros puesto que sus causas no son genéticas.
5. Causa
Se sabe que hay cinco defectos genéticos asociados con el síndrome de Bartter. La afección está
presente desde antes de nacer (congénita).
La afección es causada por un defecto en la capacidad del riñón para reabsorber el potasio. Las
personas con el síndrome de Bartter pierden demasiado sodio a través de la orina. Esto causa un
aumento en el nivel de la hormona aldosterona y lleva a que los riñones eliminen demasiado
potasio del cuerpo, lo cual se conoce como pérdida de potasio.
La afección también puede ocasionar un equilibrio ácido anormal en la sangre, llamado alcalosis
hipocaliémica, que provoca demasiado calcio en la orina.
6. Tipo de examen necesario para detectar ese síndrome
El diagnóstico de este síndrome generalmente se sospecha cuando se observan niveles bajos de
potasio en la sangre. El nivel de potasio generalmente es de menos de 2.5 mEq/L. A diferencia de
otras formas de enfermedad renal, esta afección no causa hipertensión arterial y hay una
tendencia hacia la hipotensión arterial. Otros signos de este síndrome pueden ser:
Niveles altos de potasio, calcio y cloruro en la orina
Niveles sanguíneos altos de las hormonas renina y aldosterona
Niveles de cloruro bajos en la sangre
Alcalosis metabólica
Estos mismos signos y síntomas también se pueden presentar en las personas que han ingerido
demasiados diuréticos o laxantes. Se pueden hacer exámenes de orina para descartar otras causas.
En este síndrome, una biopsia del riñón generalmente muestra demasiada proliferación de células
renales, llamado aparato yuxtaglomerular; sin embargo, esto no se encuentra en todos los
pacientes, especialmente en niños pequeños.
Tratamiento
El síndrome de Bartter se trata manteniendo el nivel de potasio en la sangre por encima de 3.5
mEq/L y se hace siguiendo una dieta rica en potasio o tomando suplementos de este elemento.
Muchos pacientes también necesitan suplementos de sal y de magnesio, al igual que
medicamentos que bloqueen la capacidad del riñón para eliminar el potasio. De igual manera, se
pueden usar dosis altas de antinflamatorios no esteroides (AINES).
H Síndrome de Ehlers Danlos
Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es el nombre por el que se conocen un grupo heterogéneo de
enfermedades hereditarias del tejido conectivo, caracterizadas por hiperlaxitud articular,
hiperextensibilidad de la piel y fragilidad de los tejidos.
Las personas que padecen SED tienen un defecto en su tejido conectivo, que es el tejido que
mantiene unidos entre sí a los demás tejidos del organismo y proporciona sostén y da apoyo a
muchas partes del cuerpo como la piel, las articulaciones, los vasos sanguíneos y los órganos
internos. La mayor parte de las anomalías encontradas hasta el momento en las personas con SED
se deben a defectos en las enzimas encargadas de la síntesis del colágeno que es una proteína que
actúa como la "goma" en el cuerpo, dando fortaleza y elasticidad al tejido conectivo.
El SED es una enfermedad que a menudo pasa desapercibida y las personas afectadas son
tratadas por problemas relacionados con la enfermedad sin que el profesional de la salud tenga en
cuenta la patología subyacente, por eso los especialistas creen que el SED es, en la actualidad,
una entidad infradiagnosticada.
Además, y hasta 1997, el dolor crónico y el cansancio (fatiga crónica) que acompañan con
frecuencia al SED no se tenían en cuenta y a muchas personas afectadas se les decía que estaba
todo en su mente o que se acostumbraran a vivir así. Desgraciadamente, esta actitud todavía
prevalece entre muchos miembros de la clase médica. Asimismo se pensaba, y aún se piensa a
menudo, que las frecuentes y recurrentes luxaciones o subluxaciones, esguinces, roturas de
tendones, ligamentos.... y demás consecuencias directas de la hiperlaxitud articular, son debidas a
la torpeza de la persona que las padece.
También la excesiva fragilidad de la piel, que conduce a lesiones y contusiones muy frecuentes,
sobre todo en las personas jóvenes, era, y en ocasiones continua siendo, achacada a malos tratos
por parte de los padres.
El SED es la base de la enorme movilidad de los llamados "hombres de goma" y de los
contorsionistas, y posiblemente también de la excepcional agilidad y virtuosismo del violinista
Paganini.
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3 Síntomas y Signos
Hiperlaxitud ligamentaria
Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
Pies planos
Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
Dislocación articular
Dolor articular
Ruptura prematura de membranas durante el parto
Piel muy suave y aterciopelada
Problemas de visión
Superficie ocular deformada (córnea).
Laxitud articular excesiva e hipermovilidad articular.
Prolapso de la válvula mitral.
Periodontitis.
Ruptura de intestinos, útero, pulmones o globo ocular (se ve solamente en el síndrome de
Ehlers-Danlos vascular, el cual es infrecuente).
Piel suave, delgada o muy elástica (hiperextensible).
4 Prevalencia
Se calcula que el SED afecta de 1 persona cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000
nacimientos. El SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo
étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los
síntomas aparecen conforme pasa el tiempo.
Los SED tipo Clásico, Hiperlaxitud y Vascular son más frecuentes que los SED tipo
Artrocalasia, Cifoescoliosis y Dermatosparaxis.
5 Causa
Existen seis grandes tipos del síndrome de Ehlers-Danlos (SED).
Una variedad de mutaciones (cambios) genéticas causa problemas con el colágeno, el material
que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguíneos y los órganos internos.
El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas
formas de la enfermedad, esto puede incluir ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas
anormales.
Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.
6 Tipo de examen necesario para detectar ese síndrome
Los exámenes realizados para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos abarcan:
Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).
Prueba de mutación del gen de colágeno.
Ecocardiografía (ecografía o ultrasonido del corazón).
Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa.
Tratamiento
No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas
individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita
fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.
I. Síndrome de Heller
El trastorno o síndrome desintegrativo de la infancia, también conocido como síndrome de
Heller o psicosis desintegrativa, es una enfermedad rara caracterizada por una aparición tardía
(>3 años de edad) de retrasos en el desarrollo dellenguaje, la función social y las habilidades
motrices. Los investigadores no han tenido éxito al encontrar una causa para este desorden.
Está incluido dentro del trastorno del espectro autista junto con el autismo o el síndrome de
Asperger pero se suele observar un periodo aparente de desarrollo bastante normal antes de
aparecer una regresión (o serie de regresiones) en las habilidades. Muchos niños ya se encuentran
con algo de retraso cuando la enfermedad se hace patente, pero estas demoras no son siempre
obvias en los niños más pequeños.
La edad en la cual sobreviene esta regresión varía, y puede ocurrir entre los 2 y los 10 años.
La regresión puede ser muy repentina, y el niño puede expresar incluso su preocupación sobre lo
que está sucediendo, para sorpresa de los padres. Algunos niños describen o parecen estar
reaccionando ante alucinaciones, pero el síntoma más obvio es que las habilidades adquiridas
aparentemente se pierden. Muchos escritores la han definido como una enfermedad devastadora,
que afecta tanto a la familia como al futuro del individuo. Como es el caso de todas las categorías
de trastornos generalizados del desarrollo, existe una controversia considerable acerca del
tratamiento correcto para este síndrome
Fue descrito por el educador austríaco Theodore Heller en 1908, 35 años antes de que Leo
Kanner describiera el autismo, pero no se ha reconocido oficialmente hasta hace poco. Heller
utilizaba la denominación de dementia infantilis para este síndrome.
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3 Síntomas y Signos
El trastorno de aparecer suele hacerlo entre los 3 y 4 años, por lo general antes de los 10 años. El
inicio puede ser repentino o gradual. Los padres y educadores no han notado ninguna
anormalidad en el lenguaje, las relaciones normales o el juego. En algunos casos el niño se
muestra inquieto, hiperactivo ansioso ante la pérdida de sus funciones.
Los niños/as afectados presentan regresiones o pérdidas significativas en a menos dos de la
siguiente relación:
Jugar
El lenguaje, las habilidades sociales
Las habilidades motoras
El control de la vejiga y del intestino.
4 Prevalencia
Existen muy pocos datos. Es mucho menos frecuente que el Trastorno Autista. Se da con mayor
frecuencia en los varones.
5 Causa
Se desconocen las causas aunque se asocian a ciertos factores:
Algunos investigadores han visto al síndrome de Heller como una forma de autismo
tardío con su propia etiología. Otros investigadores piensan que puede ser una demencia
de la infancia, la causa podría ser la formación de placas amiloides en el cerebro, esta
teoría aún no está probada en su fisiopatología.
Se asocia el síndrome de Heller con trastornos convulsivos y esclerosis tuberosa.
6 Tipo de examen necesario para detectar ese síndrome
El trastorno desintegrativo infantil es un trastorno crónico que genera discapacidad a nivel
cognitivo y de comportamiento.
La perdida de habilidades en los niños generalmente llega a una fase de meseta y luego
puede haber alguna mejoría limitada.
Hay casos donde se producen pérdidas graves de habilidades y no hay mejoría o re
aprendizaje de las habilidades perdidas.
La epilepsia suele ser más frecuente en este trastorno en comparación de los niños que
sufren autismo.
El grado de deterioro en niños con trastorno desintegrativo infantil puede ser incluso más
acusado comparado con el autismo aunque el grado total de discapacidad parece ser
similar en ambos trastornos.
Aproximadamente un 20% recuperan habilidad para hablar construyendo frases aunque
sus habilidades de comunicación siguen deterioradas.
Tratamiento:
La detección solo es posible cuando el síndrome comienza su curso apreciable. Como ya se
señaló, no hay alertas previas ni signos físicos anteriores a su producción que sirvan para
prevenirlo.
Una vez que se constata su presencia, el primer paso es realizar un diagnóstico diferencial para
reconocer su especificidad respecto del Autismo y del Asperger, atendiendo a las características
que los diferencian. No se reportan estudios de laboratorio o por imágenes que puedan confirmar
el padecimiento, pero sí que posibiliten descartar la existencia de otras patologías, temporarias o
no, que puedan tener efectos similares y que sean tratadas en consecuencia.
El tratamiento que se recomienda es el mismo que se utiliza para los casos de autismo, teniendo
en cuenta las necesidades de cada uno de los pacientes y su condición, aunque el pronóstico es
similar al de los autistas severos, es decir, es esperable deterioro importante de las funciones
reseñadas.
Algunos médicos son partidarios de suministrar risperidona, que se reputa como efectiva en
ciertos trastornos tales como la bipolaridad, aunque la rareza del SH hace que todavía no se tenga
certeza acerca de sus beneficios específicos para el síndrome.
Por otro lado, la utilización de neurolépticos, usualmente recetados en casos de psicosis, tampoco
ha demostrado su efectividad y, además, estas sustancias conllevan el riesgo del síndrome
neuroléptico maligno, que es una reacción del organismo a la acción de los medicamentos
antipsicóticos, que conduce a la hipertermia, la rigidez y otras consecuencias que, incluso, pueden
llevar a la muerte si no se interviene a tiempo.
A su vez, por la frecuente asociación entre SH y la epilepsia, es probable que sea necesario tratar
a esta última con la medicación usual para esta dolencia. También es habitual la utilización de
otras drogas antipsicóticas y de inhibidoras selectivas de la serotonina, que deben ser dosificadas
con mucho cuidado y control, para atenuar los problemas de conducta.
J Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que
afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una
alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos
durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también
puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los
hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas
sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un
cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante,
aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48,
XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.
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3 Síntomas y Signos
En la adolescencia y tras la pubertad el síndrome se caracteriza por unos testículos pequeños y
firmes y diferentes síntomas de deficiencia de las hormonas sexuales masculinas (andrógenos).
Después de los 25 años, aproximadamente el 70% de los pacientes aqueja disminución de la
libido o deseo sexual y de la potencia sexual y el desarrollo normal de la barba sólo está presente
en uno de cada 5 pacientes. Estos enfermos pueden desarrollar osteoporosis o descalcificación de
los huesos y su potencia muscular se encuentra reducida por la deficiencia de andrógenos. Son
comunes las varices en las piernas, las úlceras varicosas y la enfermedad tromboembólica, que
puede afectar a uno de cada 3 pacientes. Se han observado obesidad, intolerancia a la glucosa y
diabetes mellitus en estas personas. Durante la pubertad casi la mitad de los pacientes desarrollan
ginecomastia bilateral de diferentes grados, dolorosa. Se han observado pacientes con
deficiencias mentales ligeras, especialmente en el lenguaje y algunas funciones ejecutivas como
la resolución de problemas, la velocidad en las respuestas, la planificación, etc.
Los pacientes con mosaicismos presentan, a menudo, muy pocos síntomas clínicos y los
testículos pueden ser de tamaño normal. Las anomalías endocrinológicas son también menos
graves y las ginecomastia y la azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen) menos
comunes.
4 Prevalencia
Este tipo de síndrome prevalece en los niños.
5 Causa
Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN,
los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se
convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX,
mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y
ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta
debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones
recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una
probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
6 Tipo de examen necesario para detectar ese síndrome
El síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al médico a
consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más común.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Cariotipado
Conteo de semen
Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:
Estradiol, un tipo de estrógeno
Hormona foliculoestimulante
Hormona luteinizante
Testosterona
Tratamiento
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la apariencia de los músculos
Mejorar la concentración
Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
Mejorar la energía y el impulso sexual
Mejorar la fuerza
La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin
embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado
endocrinólogo también puede ser útil.
K Síndrome de Down
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material
genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como
físicamente. Afecta a uno de cada 800 bebés nacidos en EE.UU.
Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían
considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down
necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.
A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del
nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamiento y
hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como
a sus familias.
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus
padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría
de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un
total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el que provoca los rasgos
físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.
A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna
forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres
mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior de tener un niño que presente
esta anomalía.
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3 Síntomas y Signos
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves.
Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente
reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza
puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser
redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único en la palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de
los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes
pueden abarcar:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Período de atención corto
Aprendizaje lento
A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus
limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down,
incluyendo:
Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación
interauricular o la comunicación interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayoría de los niños con síndrome de Down
necesitan gafas)
Vómito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,
como atresia esofágica y atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del oído
Problemas de la cadera y riesgo de dislocación
Problemas prolongados (crónicos) de estreñimiento
Apnea del sueño (debido a que la boca, la garganta y las vías respiratorias son estrechas
en los niños con síndrome de Down)
Dientes que aparecen más tarde de lo normal y en un lugar que puede causar problemas
con la masticación
Tiroides hipo activa (hipotiroidismo)
4 Prevalencia
A nivel mundial, la prevalencia global de síndrome de Down es de 10 por cada 10.000
nacimientos vivos. Pero hay notables diferencias entre países que dependen prioritariamente de
sus variables socioculturales. En países donde el aborto es ilegal, como ocurren en Irlanda o en
los Emiratos Árabes Unidos, la prevalencia es mayor: entre 17 y 31 por 10.000 nacimientos
vivos. En Francia, en cambio, la prevalencia baja a 7,5 por 10.000, debido quizá a la alta tasa de
abortos provocados de fetos con síndrome de Down que alcanza el 77%.
5 Causa
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra
causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es la causa única más común de anomalías congénitas en los seres
humanos.
6 Tipo de examen necesario para detectar ese síndrome
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con
base en la apariencia del bebé. Puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho
con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el
diagnóstico.
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:
Ecocardiografía para verificar si hay defectos cardíacos (por lo general se hacen poco
después de nacer)
ECG
Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el síndrome de Down por si hay ciertas
afecciones. Se deben hacer:
Examen de los ojos cada año durante la niñez
Audiometrías cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
Exámenes dentales cada 6 meses
Radiografías de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 años
Citologías y exámenes pélvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de 21
años
Exámenes de tiroides cada 12 meses
Tratamiento:
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción
gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas
anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El bebé puede tener algún
escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el síndrome de
Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y los adultos. Realizar mucha
actividad y evitar los alimentos ricos en calorías son importantes. Antes de empezar actividades
deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome de Down y sus familias a
hacerle frente a la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo que suele presentarse.
Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down a
enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo general pueden quedar
embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de maltrato en hombres y
mujeres. Es importante para aquellas personas con síndrome de Down:
Enseñarles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
Aprender a defenderse en situaciones difícile
Estar en un ambiente seguro
Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos, verifique con el médico acerca de la
necesidad de antibióticos para prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.
En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con
retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y
la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices. La terapia ocupacional puede ayudar con la
alimentación y la realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos
padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o del comportamiento. Con
frecuencia, también se necesitan educadores especiales.
L Síndrome de Werner
Enfermedad del desarrollo que consiste en el envejecimiento prematuro de individuo, afecta a
todos los órganos y sistemas del organismo, también denominada Progeria. Enfermedad
autosómica recesiva que se produce a diversas mutaciones en el gen WRN, del cromosoma 8,
Incluye la perdida e las funciones fisiológicas de varios órganos con células que llevan a cabo
replicación, incluyendo aquellos para estimular la edad, como el pelo o la piel.
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3 Síntomas y signos
El síndrome de Werner se distingue por los siguientes aspectos:
Baja estatura.
Piel seca y arrugada.
Calvicie prematura.
Canas en la infancia.
Ojos prominentes.
Cráneo de gran tamaño.
Venas craneales sobresalientes.
Ausencia de cejas y pestañas.
Nariz grande y con forma de pico.
Mentón retraído.
Problemas cardíacos.
Pecho angosto, con costillas marcadas.
Extremidades finas y esqueléticas.
Estrechamiento de las arterias coronarias.
Articulaciones grandes y rígidas.
Manchas en la piel semejantes a las de la vejez por mal metabolismo de la melanina.
Presencia de enfermedades degenerativas como la artritis o cataratas, propias de la vejez.
Alteración en la dentición.
Osteoporosis.
Arterosclerosis.
Muerte natural antes de los 18 años.
Algunos de los signos comunes de este trastorno son, entre otros:
Falta de gametos sexuales y pensativos
4 Prevalencia (hombres o mujeres)
Puede afectar a sujetos de cualquier etnia y sexo.
5 Causa
El síndrome de Werner está reconocido como una laminopatía, asociada a mutaciones en el gen
LMNA, el componente principal de las láminas nucleares. Como consecuencia, se produce la
pérdida de 50 aminoácidos en el terminal-C de la forma de la proteína conocida como progerina o
lámina AD50. Esto lleva a la disrupción del ensamblaje normal de la envoltura nuclear, la
función nuclear y la función de la lámina A. por lo tanto es un desorden que tiene un efecto
profundo en la integridad del tejido conectivo. Esto es crítico para el soporte nuclear y para la
organización de la cromatina.
Las células presentan un núcleo con alteraciones estructurales (herniaciones y lóbulos) así como
defectos en la organización de la heterocromatina. Molecularmente presentan un defecto en el
mecanismo de reparación del ADN como consecuencia de la rotura de la hélice doble.
6 Tipo de examen para detectar el síndrome
El análisis de sangre de estos niños suele ser normal y no presenta anomalías hormonales. Uno de
los principales objetivos del diagnóstico es distinguir este síndrome de otras enfermedades.
El pediatra o médico familiar debe ser consultado inmediatamente si el crecimiento y desarrollo
del niño parecen retroceder. Síntomas tales como: falta de crecimiento, pérdida de peso, pérdida
de pelo y dolores en las articulaciones requieren atención médica inmediata.
Se puede referir a otros especialistas como: reumatólogos o pediatras, para tratar la artritis, o
bien a un dietista registrado para que le diseñe un plan de nutrición.
M Síndrome de Williams
Es un raro trastorno genético que puede llevar a problemas con el desarrollo. El síndrome se
produce a causa de una alteración en el cromosoma número 7, (que es el encargado de aportar la
elastina), en la banda cromosómica 7q11.23, que se denomina submicroscópica porque no se
aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una pérdida consiste en la
pérdida de parte del material genético, el ADN. Por tanto, en las personas con Sindrome de
Williams uno de los dos cromosomas 7 homólogos (el procedente del esperma o del óvulo) ha
perdido un fragmento de información, con un número de genes todavía no determinado pero que
puede oscilar entre 20-30. La pérdida se produce casi siempre durante la división celular que da
origen al espermatozoide o al óvulo, meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del
que nadie es responsable
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3 Síntomas y signos
El síndrome de Williams se distingue por los siguientes aspectos:
Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad posteriormente
y en una fuerte capacidad para aprender escuchando.
Retraso en el desarrollo.
Tendencia a la distracción, trastorno por déficit de atención (TDA)
Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos
Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia)
Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los
sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.
Estatura corta con relación al resto de la familia
Tórax hundido (tórax excavado)
Apariencia inusual de la cara
o puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
o rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el labio superior (surco naso
labial)
o labios prominentes con una boca abierta
o piel que cubre la esquina interna del ojo ( epicanto)
Algunos de los signos comunes de este trastorno son, entre otros:
estrechamiento de los vasos sanguíneos, incluyendo estenosis aortica supra valvular,
estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar.
Hipermetropía
Nivel de calcio elevado en la sangre ( hipercalciemia) que puede causar convulsiones y
rigidez muscular
Hipertensión arterial
Articulaciones flojas que pueden cambiar a rigidez a medida que el paciente envejece
Patrón inusual del iris ("estelar" o en forma de estrella) en el ojo
4 Prevalencia (hombres o mujeres)
Por ser genético suele afectar de igual manera ambos géneros.
5 Causa
El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden
no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este
síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos.
La causa generalmente ocurre de manera aleatoria. Este síndrome se presenta en 1 de cada
8000 nacimientos aproximadamente. Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la
elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se
estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el
estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.
.
6 Tipo de examen para detectar el síndrome
Revisión de la presión arterial
Examen de sangre para el cromosoma faltante (hibridación fluorescente in situ - HFIS)
Eco cardiografía combinada con ecografía Doppler
Ecografía del riñón
N Síndrome de Adie
Es un trastorno neurológico caracterizado por una pupila tónica dilatada. Es causado por el daño
a las fibras pos ganglionares de la inervación parasimpática del ojo, por lo general tras una
infección viral o bacteriana que causa una inflamación que afecta a la pupila del ojo y el sistema
nervioso autónomo
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2 Síntomas y signos
El síndrome de Adie presenta con tres síntomas característicos:
Anormal dilatación de la pupila (midriasis) Pérdida de reflejos tendinosos profundos Diaforesis (sudoración excesiva)
En relación a los signos comunes de este trastorno se mencionan:
Midriasis en ambiente luminoso Contrición pupilar con meta colina o pilocarpina.
3 Prevalencia (hombres o mujeres)
Afecta más comúnmente a las mujeres jóvenes y es unilateral en el 80% de los casos.
4 Causa
El síndrome de Holmes-Adie se piensa que es el resultado de una infección viral o bacteriana
que causa inflamación y daño a las neuronas en el ganglio ciliar, un área del cerebro que
controla los movimientos del ojo, y el ganglio espinal, una zona del cerebro involucrada en la
respuesta del sistema nervioso autónomo.
5 Tipo de examen para detectar el síndrome
El examen con lámpara de hendidura puede evidenciar una parálisis sectorial del iris, con
contracción irregular o vermiforme.
Las tomografías computarizadas y resonancias magnéticas pueden ser útiles en las pruebas de
diagnóstico de los reflejos hipo activos.
Ñ Síndrome de Angelman
Es una enfermedad neuro-genética que se caracteriza por un retraso en el desarrollo, una
capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación
motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente,
con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con
hipermotricidad y déficit de atención.
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3 Síntomas y signos
En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas y signos:
Retraso importante en el desarrollo.
Capacidad lingüística reducida o nula.
Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y
señales.
Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer
ataxia.
Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo
fácilmente excitables.
Hipermotricidad
Falta de atención
Discapacidad Intelectual
Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en
microcefalia en torno a los 2 años de edad.
Crisis convulsivas normalmente en torno a los 3 años de edad.
Electroencefalograma anormal.
4 Prevalencia (hombres o mujeres)
Incide de igual manera en hombres y mujeres comúnmente detectado entre los 3 y 7 años.
5 Causa
Las causas son en su totalidad genéticas seguidamente descritas;
Disomía uniparental paterna: se puede deber a varios eventos, pero supone que hay dos copias del
cromosoma 15 paterno y ninguna del materno. Mutaciones en la diana de la impronta epigenética
y mutaciones en UBE3A.
.
6 Tipo de examen para detectar el síndrome
A nivel molecular, un primer análisis del cariotipo del individuo para detectar anomalías
cromosómicas es la primera opción. Además también se realiza la prueba de FISH con la que
gracias a los marcadores cromosómicos detectaremos si hay una deleción en el cromosoma 15.
Algunos laboratorios además de estas dos pruebas realizan otra para obtener una fiabilidad
mucho mayor, se trata del test de metilación del ADN. Este test permite identificar el tipo más
corriente de Síndrome de Angelman que es la deleción en la región el cromosoma 15.
O Síndrome de Duane
Es una alteración congénita (que está presente desde el nacimiento) rara de la motilidad ocular
debida a una inervación anómala del músculo recto lateral del ojo es poco común y el
movimiento ocular congénito más común se caracteriza por la incapacidad del ojo para mover
hacia el exterior. Otros nombres para esta condición: Síndrome de retracción de Duane (o
síndrome de DR), Síndrome de Retracción de los ojos.
2 Fotos
3 Síntomas y signos
Las manifestaciones clínicas tienen un amplio espectro y puede afectarse la motilidad horizontal,
tanto en la aducción o isotropía (tendencia anormal de los ejes visuales a converger), como en la
abducción (acto de separar una parte del cuerpo) o exotropía (tendencia anormal de los ejes
visuales a diverge) y la motilidad vertical, hacia arriba o hacia abajo, del ojo en aducción.
Es muy característico que los pacientes adopten posturas de la cabeza, compensadoras del defecto
del movimiento horizontal del ojo, que generan anomalías músculo esqueléticas secundarias.
El estrabismo es de severidad variable y en los casos más leves pueden tener los ojos
relativamente alineados
4 Prevalencia (hombres o mujeres)
Es más común en las niñas (60 por ciento de los casos) que los varones (40 por ciento de los
casos).
5 Causa
El síndrome de Duane es un defecto de conexión de los músculos del ojo, causando que algunos
músculos del ojo se contraigan. En la mayoría de los casos, el núcleo motor ocular externo y el
nervio están ausentes, y el músculo recto lateral está inervado por una rama del nervio motor
ocular común. Por lo tanto, la co-contracción de los músculos se lleva a cabo, lo que limita la
cantidad de movimiento que resulta factible y también en la retracción del ojo en el
zócalo. Durante la cirugía correctivos adjuntos fibrosos se han encontrado sin conectar los rectos
horizontales y las paredes de la órbita y la fibrosis del músculo recto lateral ha sido confirmada
por biopsia. Esta fibrosis puede resultar en el músculo recto lateral ser “apretado” y actuar como
una correa.
Tipos
Se han descrito diferentes clasificaciones de esta enfermedad, siendo la más afectada la que
realizó Huber, basada en los hallazgos obtenidos mediante electromiografía.
Duane Tipo I: es el más frecuente de todos. El que lo padece carece de actividad eléctrica en
el recto lateral en la abducción, pero si en la aducción.
Duane Tipo II: existe actividad eléctrica en el recto lateral tanto en abducción como
en aducción, lo que supone una disminución del campo de visión al existir una cierta
limitación de movimientos.
Duane Tipo III: existe una contracción de ambos músculos horizontales, recto medio y recto
lateral, tanto en abducción como en aducción, lo que supone ausencia de estos movimientos
6 Tipos de examen para detectar el síndrome
Electromiografía.
P Síndrome de West
El síndrome de West (SW) o síndrome de los espasmos infantiles es una encefalopatía (alteración
cerebral) epiléptica de la infancia, grave y poco frecuente, que debe su nombre a William James
West (1793-1848), médico inglés que describió por primera vez el cuadro (presente en su propio
hijo) en un artículo publicado por The Lancet en 1841.
2 Fotos
3 Síntomas y signos
Se caracteriza típicamente por tres signos: (aunque uno de los tres puede no aparecer)
espasmos epilépticos
retraso del desarrollo psicomotor
electroencefalograma con un trazado característico de hipsarritmia
Los niños con SW suelen manifestar la enfermedad entre los 3 y 6 meses de edad, aunque en
ocasiones esto ocurre hasta los dos años. El SW siempre genera algún grado de retraso global en
el desarrollo infantil y, a pesar de que el conocimiento sobre él ha mejorado considerablemente,
todavía hay casos en los que no se diagnostica a tiempo, ante todo cuando los síntomas son leves
(las convulsiones se pueden confundir con cólicos o dolor abdominal) o debido a la falta de
experiencia por parte del pediatra.
4 Prevalencia (hombres o mujeres)
Este síndrome predomina mas en varones
5 Causa
Las causas pueden ser prenatales (las más frecuentes), perinatales o postnatales. Otra
clasificación muy empleada es la que habla de síndrome de West primario (el que aparece antes
de los 3 primeros meses de vida), secundario (a partir de los 7-8 meses) y tardío (a partir de los
dos años, siendo el primero de mejor pronóstico.
Causas prenatales
o La más frecuente (30%) es la displasia cerebral. Dentro de esta categoría se
incluyen la esclerosis tuberosa, la neurofibromatosis, el síndrome de Sturge-Weber
o la microcefalia congénita.
o También se relaciona con el síndrome del nevus lineal sebáceo, la
hemangiomatosis neonatal, el síndrome de Aicardi,la holoprosencefalia o la
esquizencefalia.
o Algunos trastornos cromosómicos también pueden ser causa prenatal del SW: El
síndrome de Down, síndrome de Miller-Dieker, la duplicación del brazo corto del
cromosoma 18 o la del 15.
o Infecciones como el citomegalovirus, herpes simple, rubéola, sífilis o
toxoplasmosis, cuando afectan al feto pueden ser causa de SW.
o Trastornos metabólicos: fenilcetonuria, hiperglucemia, hiperornitinemia, síndrome
de Leigh, deficiencia de piruvato-carboxilasa, deficiencia de piruvato
deshidrogenasa, enfermedad de Krabbe, adrenoleucodistrofia neonatal,
leucodistrofia leucocromática, encefalopatía por glicina o deficiencia de
biotinidasa.
Causas perinatales
Se definen como causas perinatales aquellas que tienen lugar entre la semana 28 del embarazo y
la primera semana de vida tras el nacimiento. Se incluyen aquí la necrosis neural, el status
marmoratus, la leucomalacia periventricular, la poroencefalia, o la encefalomalacia multiquística.
Causas postnatalesInfecciones: meningitis bacteriana, absceso cerebral, meningoencefalitis vírica
(sarampión, varicela,herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus o virus de Epstein-
Barr). Hemorragias o traumatismos con consecuencia de hemorragia subdural o subaracnoidea.
6 Tipo de examen para detectar el síndrome
Las manifestaciones clínicas suelen ofrecer una importante pista diagnóstica en la mayoría de los
casos. De cualquier manera cualquier niño con manifestaciones epileptiformes debe realizarse un
EEG (electroencefalografía; es una exploración neurofisiológica), siendo esta la prueba
diagnóstica esencial para la confirmación del síndrome, con el patognomónico hallazgo de
hipsarritmia.
Q Síndrome Autismo
El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por graves déficit del desarrollo,
permanente y profundo. Afecta la socialización, la comunicación, la imaginación, la planificación
y la reciprocidad emocional, y evidencia conductas repetitivas o inusuales.
Los genes que afectan la maduración sináptica están implicados en el desarrollo de estos
trastornos, lo que da lugar a teorías neurobiológicas que determinan que el origen del autismo se
centra en la conectividad y en los efectos neuronales fruto de la expresión génica.
2 Fotos
3 Síntomas y signos
incapacidad de interacción social
aislamiento
estereotipias (movimientos incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos).
Sensibilidad al ruido hasta el punto de llevar a comportamientos violentos.
Gran tolerancia al dolor (No sienten dolor)
Comportamiento autodañino
No se percatan del hambre o de otras necesidades biológicas.
Dar vueltas constantemente
Aletear con las manos
Ataques epilépticos
Problemas para mantener la mirada con alguien
Problemas de lenguaje
falta de reconocimiento de la existencia o de los sentimientos de los demás
Ausencia de capacidad de imitación.
4 Prevalencia (hombres o mujeres)
La teoría del cerebro masculino extremo sostiene que existen diferencias entre los cerebros
masculinos y femeninos. Los hombres son buenos para sistematizar, pero malos para empatizar.
El cerebro de un autista sería, entonces, un caso de cerebro masculino llevado al extremo. Esto
también explicaría la diferencia de incidencia de autismo que existe entre hombres y mujeres.
5 Causa
Bases neurobiológicas:
La evidencia científica sugiere que en la mayoría de los casos el autismo es un desorden
heredable. De hecho es uno de los desórdenes neurológicos con mayor influencia genética que
existen. Es tan heredable como la personalidad o el cociente intelectual
El autismo es genético y se obtiene, por lo general, en parte del padre y en parte de la madre. Sin
embargo no se ha demostrado que estas diferencias genéticas, aunque resultan en una neurología
atípica y un comportamiento considerado anormal, sean de origen patológico.
Causas estructurales
Los estudios de personas autistas han encontrado diferencias en algunas regiones del cerebro,
incluyendo el cerebelo, la amígdala, el hipocampo, el septo y los cuerpos mamilares. En
particular, la amígdala e hipocampo parecen estar densamente poblados de neuronas, las cuales
son más pequeñas de lo normal y tienen fibras nerviosas subdesarrolladas. Estas últimas pueden
interferir con las señales nerviosas. También se ha encontrado que el cerebro de un autista es más
grande y pesado que el cerebro promedio. Estas diferencias sugieren que el autismo resulta de un
desarrollo atípico del cerebro durante el desarrollo fetal.
Otros estudios sugieren que las personas autistas tienen diferencias en la producción de
serotonina y otros neurotransmisores en el cerebro. A pesar de que estos hallazgos requieren más
estudios.
Factores ambientales
o Intoxicación por metales pesados
o Factores obstétricos
o Estrés
o suplementación con ácido fólico
o Crianza; debido a la falta de apego, cariño y atención por parte de madre-padre
6 Tipo de examen para detectar el síndrome
Entrevista con padres para identificar historia de enfermedades familiares
Análisis de la competencia comunicativa e interactiva en el autismo y otros trastornos de
desarrollo (A.C.A.C.I.A.
CHAT; Escala de autismo en niños pequeños
IDEA; Inventario de Espectro Autista
Lista de Chequeo de diagnostico para niños de comportamiento perturbado
Escalas de inteligencia y desarrollo aptas para TGDs; WECHSLER, LEITER, PEP, EDI
R Síndrome de Lowe
El síndrome de Lowe o síndrome cerebro óculo renal (LS) es una enfermedad rara, con una muy
baja prevalencia que causa alteraciones físicas y psíquicas en distinto grado. Esta enfermedad fue
descrita por primera vez con el Dr. Charles Lowe y sus colegas.
Los niños con síndrome de Lowe nacen con cataratas en ambos ojos, las cuales se retiran a los
pocos meses de edad. El glaucoma está presente en aproximadamente el 50% de los niños con
síndrome de Lowe, aunque por lo general no en el nacimiento. La cirugía es necesaria para
mantener la presión adecuada para los ojos en estos casos. Si bien no está presente al nacer,
muchos niños desarrollan problemas renales en aproximadamente un año de edad. Este se
caracteriza por la pérdida anormal de ciertas sustancias en la orina, como bicarbonato de sodio,
potasio, aminoácidos, ácidos orgánicos, albúmin, calcio, fosfato, glucosa y L-carnitina. Este
problema se conoce como disfunción tubular renal tipo Fanconi y también puede verse en otras
enfermedades y síndromes.
El gen afectado es el OCRL que se encuentra en el cromosoma x. Solamente los varones padecen
esta enfermedad.
2 Fotos
3 Síntomas y signos
Estos dependen de cada niño, siendo el nivel de afectación distinto entre unos y otros, aunque la
mayoría muestra alteraciones como:
Puede presentarse glaucoma.
Cataratas en los ojos, descubiertas al recién nacer el niño o poco después.
Convulsiones
Tono muscular flácido y desarrollo motor tardado (hipotonía)
Problemas con los riñones que "gotean" (acidosis tubular renal)
Retraso mental, que suele oscilar entre mediano a severo
Problemas severos de comportamiento (en algunos casos)
Baja estatura
Tendencia a raquitis, fracturas de huesos, escoliosis y problemas con las articulaciones
La esperanza de vida es de 30 a 40 años si no hay complicaciones
4 Prevalencia (hombres o mujeres)
Este síndrome afecta solamente al sexo masculino, y aunque la literatura recoge algún caso de
Síndrome de Lowe en niñas son muy pocos, generalmente lo padecen varones de origen
caucásico o asiático.
5 Causa
El síndrome de Lowe está debido a una mutación genética que afecta principalmente a varones.
Es causada por un único gen defectuoso llamado OCRL-1. A causa de este gen defectuoso, una
enzima esencial llamada PIP2-5-Fosfatasa no se produce. Esta es la causa subyacente del
síndrome de Lowe.
A pesar de que el gen ha sido asignado y la enzima deficiente identificada, su papel no se
entiende completamente. Además no existe una correlación entre la mutación del gen, el nivel de
deficiencia de enzima y los síntomas.
6 Tipo de examen para detectar el síndrome
Para detectarse puede iniciarse desde el nacimiento, como ya se dijo el niño nace con cataratas y
sucesivamente se desarrollando otros síntomas, pueden hacerse exámenes para específicos de
cromosoma x para saber si tanto la madre como el niño son portadores, así mismo pueden hacerse
exámenes oftalmológicos, renales y cerebrales.
S Síndrome de teacher
El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por deformidades
craneofaciales tales como ausencia de pómulos y afecta las áreas; corazón, vías respiratorias y
craneofaciales del cuerpo, incide igualmente en hombres y mujeres por igual. Su causa es una
mutación genética.
Lleva el nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien
describió sus características esenciales en el año 1900. En 1949 A. Franceschetti y D. Klein
describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la
que también dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.
La mayoría de las personas con Síndrome de Treacher Collins tienen un desarrollo e inteligencia
normales. Puede haber una pequeña demora en el desarrollo, pero no se conoce si es real o si está
relacionada con la pérdida de la audición. La pérdida de audición debe detectarse lo antes posible
para permitir el desarrollo del lenguaje. Este síndrome es una condición altamente variable
2 Fotos
3 Síntomas y signos
La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
Hipoacusia
Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
Boca muy grande
Defecto en el párpado inferior ( coloboma)
Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
Paladar hendido
Huesos de las mejillas planos
Hendiduras faciales
Mandíbula pequeña
Pestañas disminuidas en el párpado inferior
Labio leporino
Ausencia de pabellones auriculares
Malformaciones los huesos de la cara tales como los pómulos y la mandíbula
4 Prevalencia (hombres o mujeres)
Afecta a hombres y mujeres por igual
5 Causa
La causa del síndrome de Treacher-Collins, una afección que se transmite de padres a hijos
(hereditaria), es una proteína defectuosa llamada treacler. La afección puede variar en gravedad
de una generación a otra y de una persona a otra.
Una condición genética es causada por la presencia de uno o más genes que no están trabajando
como debieran. Los genes son las más pequeñas unidades de información y se deben concebir
como marcas o "código" para todo lo que sucede en el cuerpo.
El síndrome es causado por una mutación en un gene del cromosoma 5 que los investigadores
han denominado "Treacle”,que es el que influencia el desarrollo facial. Para que sea aparente solo
uno de los 2 genes en el cromosoma no debe de estar funcionando bien. Este patrón de herencia
es llamado “dominante” y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual ( autonómico ). Se
ha encontrado una alteración en este gene en muchas familias/individuos con el síndrome. Cada
familia presenta una alteracion diferente. Puede buscarse el gen entero para encontrar la
alteración en cada familia. Es posible que en algunas familias no se halle rápidamente.
En sólo el 40-50% de las familias con un individuo con Síndrome de Treacher Collins hay un
padre afectado. Además puede haber otros miembros de la familia afectados. En las familias
restantes no hay otra persona afectada. Cuando nadie más tiene el síndrome, esta condición ha
ocurrido como resultado de una "mutación" espontánea.
6 Tipo de examen para detectar el síndrome
Un diagnóstico prenatal que puede hacerse por muestreo de vellosidades coriónicas “ CVS “entre
las semanas 10 _ a 12 de embarazo, o a través de amniocentesis entre las 14 y las 18 semanas. Se
debe consultar a un especialista en genética o a un obstetra para determinar cuál es el método más
adecuado.
Además en las semanas 18 a 20 del embarazo se puede utilizar ultrasonido de alta resolución
realizado en un centro que haya un especialista adecuado. Un sonograma puede a veces
identificar un mentón pequeño y orejas pequeñas, pero el diagnóstico por ultrasonido no es
definitivo y puede que no se identifique a un feto levemente afectado.
Cuando el niño este en edad adecuada las características son evidentes del síndrome y se le deben
hacer exámenes de audición, vocales y posteriormente visitar a un cirujano.
T Síndrome de Asperger
El síndrome de Asperger o trastorno de Asperger es un conjunto de condiciones mentales y
conductuales que forma parte de los trastornos del espectro de autista. Se encuadra dentro de los
trastornos generalizados del desarrollo (CIE-10;Capítulo V; F84). La persona afectada muestra
dificultades en la interacción social y en la comunicación de gravedad variable, así como
actividades e intereses en áreas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotípicas.
Se diferencia del autismo infantil temprano descrito por Kanner y de otras formas menos
específicas en que en el trastorno de Asperger no se observa retraso en el desarrollo del lenguaje,
no existiendo una perturbación clínicamente significativa en su adquisición. No hay retardo, por
ejemplo en la edad de aparición de las primeras palabras y frases, aunque pueden existir
particularidades cualitativas (por ejemplo gramaticales) que llamen la atención, así como una
preservación generalizada de la inteligencia. Aunque la edad de aparición y detección más
frecuente se sitúa en la infancia temprana, muchas de las características del trastorno se hacen
notorias en fases más tardías del desarrollo, cuando las habilidades de contacto social comienzan
a desempeñar un papel más central en la vida del sujeto.
Aunque las personas con síndrome de Asperger con frecuencia tienen dificultad a nivel social,
muchas tienen una inteligencia por encima del promedio y pueden sobresalir en campos como la
programación informática y la ciencia. No presentan retraso en el desarrollo cognitivo, las
habilidades para cuidar de sí mismos ni la curiosidad acerca del entorno.
2 Fotos
3 Síntomas y signos
Dificultades para la interacción social
Alteraciones de los patrones de comunicación verbal y no-verbal
Intereses restringidos
Inflexibilidad cognitiva y comportamental
Dificultades para la abstracción de conceptos
Coherencia central débil en beneficio del procesamiento de los detalles
Interpretación literal del lenguaje
Dificultades en las funciones ejecutivas y de planificación
Interpretación de los sentimientos y emociones ajenos y propios
Las personas con síndrome de Asperger se tornan demasiado concentradas u obsesionadas con un
solo objeto o tema, ignorando todos los demás. Quieren saber todo sobre este tema y, con
frecuencia, hablan poco de otra cosa.
Los niños con síndrome de Asperger presentan muchos hechos acerca del asunto de su
interés, pero parecerá que no hay ningún punto o conclusión.
Con frecuencia, no reconocen que la otra persona ha perdido interés en el tema.
Las áreas de interés pueden ser bastante limitadas, como una obsesión con los horarios de
los trenes, los directorios telefónicos, una aspiradora o colecciones de objetos.
Las personas con síndrome de Asperger no se aíslan del mundo de la manera en que lo hacen las
personas con un trastorno autista. Con frecuencia se acercarán a otras personas. Sin embargo, sus
problemas con el habla y el lenguaje en un escenario social a menudo llevan al aislamiento.
Su lenguaje corporal puede ser inusual.
Pueden hablar en un tono monótono y pueden no reaccionar a los comentarios o
emociones de otras personas.
Pueden no entender el sarcasmo o el humor, o pueden tomar una metáfora literalmente.
No reconocen la necesidad de cambiar el volumen de su voz en situaciones diferentes.
Tienen problemas con el contacto visual, las expresiones faciales, las posturas del cuerpo
o los gestos (comunicación no verbal).
Pueden ser estigmatizados por otros niños como "raros" o "extraños".
Las personas con síndrome de Asperger tienen problemas para formar relaciones con niños de su
misma edad u otros adultos, debido a que:
Son incapaces de responder emocionalmente en interacciones sociales normales.
No son flexibles respecto a rutinas o rituales.
Tienen dificultad para mostrar, traer o señalar objetos de interés a otras personas.
No expresan placer por la felicidad de otras personas.
Los niños con síndrome de Asperger pueden mostrar retrasos en el desarrollo motor y
comportamientos físicos inusuales, como:
Retardo en ser capaces de montar en bicicleta, agarrar una pelota o trepar a un juego
Torpeza al caminar o realizar otras actividades
Aleteo de los dedos, contorsiones o movimientos con todo el cuerpo que son repetitivos
Muchos niños con síndrome de Asperger son muy activos y también se les puede diagnosticar
trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA). Se puede desarrollar ansiedad o
depresión durante la adolescencia y comienzo de la adultez. Igualmente, se pueden observar
síntomas del trastorno obsesivo-compulsivo y un trastorno de tic como el síndrome de Tourette.
4 Prevalencia (hombres o mujeres)
La afección parece ser más común en los niños que en las niñas
5 Causa
En 1944, Hans Asperger denominó este trastorno "psicopatía autista". La causa exacta se
desconoce, pero es muy probable que una anomalía en el cerebro sea la causa del síndrome de
Asperger.
Los factores genéticos pueden jugar un papel, ya que el trastorno tiende a ser hereditario, pero no
se ha identificado un gen específico.
El síndrome de Asperger es un trastorno generalizado del desarrollo (TGD) o un trastorno del
espectro autísta. La principal diferencia entre el síndrome de Asperger y el trastorno autista es
que los niños con el síndrome no tienen retrasos cognitivos o del habla.
Aunque las personas con síndrome de Asperger con frecuencia tienen dificultad a nivel social,
muchas tienen una inteligencia por encima del promedio y pueden sobresalir en campos como la
programación informática y la ciencia. No presentan retraso en el desarrollo cognitivo, las
habilidades para cuidar de sí mismos ni la curiosidad acerca del entorno.
6 Tipo de examen para detectar el síndrome
Generalmente se necesita un médico experimentado en el diagnóstico y tratamiento del autismo
para hacer el diagnóstico real. Debido a que no hay ningún examen físico para el síndrome de
Asperger, el diagnóstico a menudo se basará en criterios muy específicos, a partir de un
determinado manual médico.
La mayoría de los médicos busca un grupo básico de comportamientos que les ayude a
diagnosticar el síndrome de Asperger. Estos comportamientos abarcan:
Contacto ocular anormal
Retraimiento
No voltearse al ser llamado por el nombre
Incapacidad para usar gestos para apuntar o mostrar
Falta de juego interactivo
Falta de interés en los compañeros
Los síntomas pueden ser notorios en los primeros meses de vida. Los problemas deben ser obvios
hacia la edad de 3 años.
Se hacen exámenes físicos, emocionales y cognitivos para descartar otras causas y buscar signos
de este síndrome con mayor cuidado. El equipo que verá al afectado debe incluir a un psicólogo,
un neurólogo, un psiquiatra, un logopeda y otros profesionales expertos en el diagnóstico de
niños con síndrome de Asperger.
U Síndrome de Cushing
Es un trastorno que ocurre cuando el cuerpo se expone a niveles altos de la hormona cortisol.
También puede ocurrir si usted toma demasiado cortisol u otras hormonas esteroides.
El síndrome de Cushing consiste en cambios físicos y mentales que resultan de una cantidad
excesiva y prolongada de cortisol en la sangre. El cortisol es una hormona producida por las glándulas suprarrenales (situadas encima de los riñones). Cuando el cortisol se produce en cantidades normales, ayuda al cuerpo a reaccionar ante el estés mantener la presión sanguínea y la función cardiovascular, mantener el sistema inmunitario bajo control, convertir en energía la grasa, los carbohidratos y las proteínas. ¿Por qué se produce? Hay dos tipos de síndrome de Cushing: exógeno (causado por factores externos al cuerpo) y
endógeno (causado por factores dentro del cuerpo).
Los síntomas de ambos tipos son iguales; la diferencia está en la causa del síndrome. El síndrome
de Cushing exógeno es el más común y se presenta en pacientes que están tomando
medicamentos semejantes al cortisol, tal como la prednisona. Estos medicamentos se utilizan
para tratar enfermedades inflamatorias, como el asma y artritis reumatoide, o para suprimir el
sistema inmunitario después de un transplante de órganos. Este tipo de síndrome de Cushing es
temporal y desaparece en cuanto el paciente cesa de tomar los medicamentos corticosteroides.
El síndrome de Cushing endógeno, en el que las glándulas suprarrenales producen demasiado
cortisol, es poco común. Surge lentamente y su diagnóstico puede ser difícil. En la mayoría de los
casos, este tipo es ocasionado por tumores benignos de la hipófisis (glándula localizada en la base
del cerebro) o de las suprarrenales. En la hipófisis, el tumor produce un exceso de ACTH, la
hormona que estimula a las glándulas suprarrenales para que produzcan cortisol. En la mayoría
de los casos, los tumores que producen la hormona ACTH se originan en la hipófisis. Sin
embargo, hay veces que los tumores se localizan en los pulmones y también pueden producir un
exceso de ACTH y ocasionar este síndrome.
En las glándulas suprarrenales, el tumor (generalmente no canceroso) produce un exceso de
cortisol.
El tratamiento para el síndrome de Cushing depende de la causa. El síndrome de Cushing
exógeno desaparece cuando el paciente deja de tomar los medicamentos semejantes al cortisol
que estaba tomando para tratar otra enfermedad. Su médico determinará cuál es el momento
apropiado para reducir y finalmente dejar de tomar dichos medicamentos. Con el síndrome de
Cushing endógeno, la medida inicial casi siempre es cirugía para extirpar el tumor responsable
por el alto nivel de cortisol. Aunque la cirugía generalmente es eficaz, algunos pacientes
necesitan también medicamentos para reducir la producción de cortisol o radioterapia para
destruir las células del tumor. En algunos pacientes, es necesario extirpar ambas glándulas
suprarrenales para controlar el síndrome de Cushing.
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3 Síntomas y signos
La mayoría de las personas con el síndrome de Cushing tendrá:
Obesidad en la parte superior del cuerpo (por encima de la cintura), y brazos y piernas
delgados.
Cara redonda, roja y llena (cara de luna llena).
Tasa de crecimiento lenta en niños.
Cambios de piel que se ven con frecuencia:
Acné o infecciones de la piel
Marcas purpúreas (½ pulgada o más de ancho) llamadas estrías en la piel del abdomen,
los muslos y las mamas
Piel delgada con propensión a los hematomas
Los cambios musculares y óseos abarcan:
Dolor de espalda que ocurre con las actividades rutinarias
Dolor o sensibilidad en los huesos
Acumulación de grasa entre los hombros (joroba de búfalo)
Fracturas de las costillas y la columna vertebral causadas por el debilitamiento de los
huesos
Músculos débiles
Las mujeres con el síndrome de Cushing con frecuencia tienen:
Crecimiento excesivo de vello en la cara, el cuello, el pecho, el abdomen y los muslos
Ciclo menstrual que se vuelve irregular o cesa
Los hombres pueden tener:
Disminución o ausencia de deseo sexual
Impotencia
Otros síntomas que pueden ocurrir con esta enfermedad:
Cambios mentales, como depresión, ansiedad o cambios en el comportamiento
Fatiga
Dolor de cabeza
Aumento de la sed y la micción
Los pacientes pueden presentar uno o varios de estos síntomas:
Obesidad central con abdomen protuberante y extremidades delgadas
Cara de luna llena (redonda y roja)
Hipertensión arterial (entre los mecanismos causantes de la hipertensión en estos
pacientes está la retención de sodio que producen los corticoides)
Dolores de espalda y de cabeza
Acné
Hirsutismo (exceso de vello)
Impotencia
Amenorrea (ausencia de la menstruación)
Sed
Aumento de la micción (orina)
Joroba/Giba de búfalo (una acumulación de grasa entre los hombros)
Aumento de peso involuntario
Debilidad muscular (especialmente en la cintura pelviana, que dificulta el poder
levantarse de una silla sin ayuda)
Estrías rojo-vinosas
Hematomas frecuentes por fragilidad capilar
Diabetes
Fatigabilidad fácil
Falta de libido
Irritabilidad
Baja autoestima
Depresión
Ansiedad
Psicosis
4 Prevalencia (hombres o mujeres) epidemiologia
El síndrome de Cushing endógeno es una entidad muy rara; su incidencia es de 2 a 4 casos por
millón de habitantes y año. Hay que tener en cuenta la subestimación de los causados por
secreción ectópica de corticotropina. La enfermedad de Cushing es la causa más frecuente del
síndrome, unas 5 o 6 veces más frecuente que el síndrome de Cushing de origen suprarrenal.
Tiene una incidencia entre 1,2 y 2,4 casos por millón de habitantes y año. La mujer tiene una
frecuencia de 3 a 8 veces mayor que el varón para desarrollarla, 3 veces mayor para padecer
afección tumoral suprarrenal, y de 3 a 5 veces mayor para padecer un síndrome de Cushing por
tumor suprarrenal.
5 Causa
El síndrome de Cushing puede ser causado por tomar demasiados medicamentos
corticoesteroides, como prednisona y prednisolona. Estos fármacos se utilizan para tratar
afecciones como el asma o la artritis reumatoidea.
Otras personas desarrollan el síndrome de Cushing debido a que sus cuerpos producen demasiado
cortisol, una hormona que normalmente se produce en las glándulas suprarrenales. Las causas de
demasiado cortisol son:
Enfermedad de Cushing, cuando la hipófisis produce demasiada hormona corticotropina
(ACTH, por sus siglas en inglés), la cual luego le da la señal a las glándulas suprarrenales
para producir cortisol. Un tumor de la hipófisis puede causar esta afección.
Tumor de la glándula suprarrenal
Tumor en otra parte del cuerpo que produce cortisol
Tumor en otra parte del cuerpo que produce corticotropina (como el páncreas, el pulmón
y la tiroides)
6 Tipo de examen para detectar el síndrome
La glucemia y los conteos de glóbulos blancos pueden estar altos. El nivel de potasio puede estar
bajo.
Los exámenes de laboratorio que se pueden hacer para diagnosticar el síndrome de Cushing e
identificar la causa son:
Niveles de cortisol en suero
Niveles de cortisol en saliva
Prueba de inhibición con dexametasona
Examen de orina de 24 horas para cortisol y creatinina
Nivel de corticotropina
Prueba de estimulación con corticotropina (tetracosactida)
Los exámenes para determinar la causa o complicaciones pueden abarcar:
Tomografía computarizada del abdomen
Examen de corticotropina
Resonancia magnética de la hipófisis
Densidad ósea, medida por medio de radioabsorciometria de doble energía (DEXA)
También puede presentarse colesterol alto, incluyendo triglicéridos altos y bajo nivel de
lipoproteína de alta densidad (HDL).
Una prueba diagnóstico mide el nivel de cortisol en la saliva entre las 11 y 12 de la noche. Se
recoge una pequeña muestra de saliva en un recipiente plástico pequeño y se manda a un
laboratorio para que sea analizada. En las personas saludables, el nivel de cortisol es muy bajo a
esta hora pero es muy elevado en los pacientes con el síndrome de Cushing. Los niveles de
cortisol también se pueden medir en orina que ha sido recogida durante un periodo de 24 horas.
En otra prueba para detectar el síndrome de Cushing, el paciente, antes de acostarse, toma
dexametasona, un esteroide fabricado en laboratorio, y a la mañana siguiente, se mide su nivel de
cortisol. Normalmente, la dexametasona hace que el nivel de cortisol baje mucho, pero ése no es
el caso entre las personas con el síndrome de Cushing.
V Síndrome de Cornelia de Lange
Es un trastorno malformativo múltiple congénito. Se determina por sus características faciales en
asociación con retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso mental de nivel variable y, en
algunos casos, anomalías de las partes superiores. Muchos de los síntomas se pueden mostrar en
el nacimiento a muy temprana edad.
Síndrome Cornelia de Lange aka scdl es un poco de desorden genético conocido que puede
llevar a graves anomalías del desarrollo. Afecta tanto al desarrollo físico e intelectual de un niño.
Incidencia exacta se desconoce, pero se estima en 1 de cada 10.000 a 30.000.
2 Fotos
3 Síntomas y signos
Las personas que presentan este síndrome darán a conocer los siguientes síntomas y signos:
Bajo peso al nacer (por lo general menos de 5 libras / kilogramos 2,5)
Retraso en el crecimiento y baja estatura
Retraso en el desarrollo
Dismetrías (falta de miembros o partes de las extremidades)
Tamaño de la cabeza pequeña (microcefalia)
Las cejas gruesas, que se suelen reunir en la línea media (sinofridia)
Pestañas largas
Nariz corta y respingada labios delgados gacha
Filtrum largo
Exceso de vello corporal
Manos y pies pequeños
Dientes pequeños y ampliamente espaciados
Orejas de implantación baja
Problemas de audición
Anomalías en la visión (por ejemplo, ptosis, nistagmo, miopía alta, hipertropía)
Parcial de la unión de los dedos segundo y tercero
Encorvados dedos quinto
Por reflujo gastroesofágico
Convulsiones
Los defectos del corazón
El paladar hendido
Problemas de alimentación
Los niños con este síndrome se encuentran a menudo para tener pestañas largas, cejas espesas y
sinofridia (cejas unidas). El vello corporal puede ser excesiva y las personas afectadas suelen ser
más cortos que los miembros de su familia inmediata.
CdLS puede dar lugar a su propia red de complejidades. Los niños con CdLS sufren a menudo de
las dificultades del tracto gastrointestinal, especialmente el reflujo gastroesofágico. Vómitos, falta
de apetito intermitente pobres, estreñimiento, diarrea o distensión gaseosa son conocidos por ser
una regularidad en los casos en que los problemas del tracto GE son agudos. Sin embargo, los
síntomas pueden variar de leves a severos.
CdLS también puede incluir una serie de problemas de conducta, incluyendo la auto-
estimulación, la agresión, la auto-lesión o preferencia de una rutina estructurada. Muchos niños
con CdLS presentan comportamientos autistas.
Problemas de conducta en CdLS no son inevitables. Muchos de los problemas de
comportamiento asociados con CdLS son reactivos (es decir, algo que ocurre dentro del cuerpo
de la persona o el medio ambiente para llevar en el comportamiento), y cíclico (aparece y
desaparece). A menudo, un problema médico subyacente provoca un cambio en el
comportamiento. Una vez que el problema médico es tratado, el comportamiento disminuye.
4 Prevalencia (hombres o mujeres)
Incidencia: 1/10.000 - 1/20.000 recién nacido. Se estima que, en España, la prevalencia es de 0,97
por 100.000 niño/as nacidos/as vivos/as. No existe predominio en cuanto al sexo.
5 Causa
Un gen responsable de CdLS-''NIPBL''en el cromosoma 5, se descubrió en 2004 conjuntamente
por investigadores del Hospital de Niños de Filadelfia, EE.UU. y los investigadores de la
Universidad de Newcastle, Reino Unido. En 2006, un segundo gen-''SMC1A''en el cromosoma
X, fue encontrada por científicos italianos. Un descubrimiento de genes tercero fue anunciada en
2007. El gen''SMC3''está en el cromosoma 10 y también fue descubierto por el equipo de
investigación de Filadelfia. Los dos últimos genes parecen estar correlacionados con una forma
más leve del síndrome.
La gran mayoría de los casos se deben a mutaciones espontáneas, aunque el gen defectuoso
puede ser heredado de uno de los padres, por lo que es autosómica dominante.
6 Tipo de examen para detectar el síndrome
El diagnóstico de CdLS es principalmente una clínica basada en signos y síntomas (ver más
abajo) observa a través de una evaluación por un médico, incluyendo la historia clínica, examen
físico y pruebas de laboratorio. Desde 2006, las pruebas de NIPBL''''y''''SMC1A ha estado
disponible a través de la Universidad de Chicago Esto se logra mejor a través de una remisión a
un especialista en genética o en la clínica.
CdLS se cree que es mal diagnosticado y mal diagnosticada con frecuencia.
W Síndrome de Turner
Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Fue descrito por primera vez en 1930 por el Dr. Ullrich en Alemania. Alcanzó su divulgación en
EEUU gracias a Henry Turner en 1938, con la presentación de varios casos de pacientes
afectados. Ford y Cols fueron quienes, en 1959, reconocieron la base cromosómica del síntoma
presentando a pacientes dotados con 45 cromosomas con un único cromosoma X.
Podríamos definir el síndrome como un trastorno con pérdida total o parcial de un cromosoma X
o una anomalía de su estructura.
2 Fotos
3 Síntomas y signos
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:
Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello
púbico disperso
Tórax plano y ancho en forma de escudo
Párpados caídos
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, la
pubertad o la edad adulta y también se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un
cariotipo como parte de un examen prenatal.
Los bebés con el síndrome de Turner suelen ser difíciles de reconocer. Un dato que ayuda al
diagnostico es el edema de pies y manos, debido a un defecto en el drenaje del sistema linfático
Cuanto antes se diagnostique la alteración, antes podrá la niña ser tratada por su medico
especialista. Implicara que podrá ser tratada con la hormona de crecimiento y con las hormonas
sexuales cuando el medico lo crea oportuno. Todo lo que lleve a "suavizar" los rasgos Turner de
la niña le ayudara a relacionarse con los demás, y puede disminuir la incidencia de las
complicaciones.
Durante un examen físico, el médico podrá apreciar las características fenotípicas del síndrome,
como genitales y mamas subdesarrollados, cuello unido por membranas, baja estatura, desarrollo
anormal de los huesos del tórax, línea de cabello baja en la espalda, pliegue simiano (una sola
raya en la palma de la mano).
4 Prevalencia (hombres o mujeres)
Este síndrome se presenta generalmente en mujeres, rara vez en hombres.
El síndrome de Turner es uno de los trastornos cromosómicos más frecuentes, afecta a una niña
por cada 2.500 recién nacidas vivas, o lo que es lo mismo una de cada 4000 nacimientos y uno de
cada 15 abortos espontáneos. Se podría tener en cuenta además que el 99% de los embarazos con
feto 45X terminan en aborto espontáneo produciéndose, normalmente, en el primer trimestre.
Existen factores de riesgo como:
Edad paterna avanzada (casos de isocromosoma X)
Sexo femenino
Madre con Turner en mosaico o con delección del cromosoma X
La incidencia del síndrome no aumenta con relación a la edad materna durante la gestación. Dos
tercios de las pacientes con el cromosoma X presente provienen de la madre y en un tercio de
ellas proviene del padre.
No es un síndrome hereditario, no se puede evitar, ni se debe a algo que haya ocurrido durante el
embarazo. No existe ningún método preventivo y las posibilidades de repetición en el siguiente
feto son idénticas para una familia que ha tenido una niña con este síndrome como para otra que
no la tiene, a no ser que se produzca una alteración en sus cromosomas.
Como hemos mencionado anteriormente, el síndrome de Turner es poco frecuente en varones. El
género masculino deberá presentar el siguiente cariotipo:
1.- Combinación de células 45X
2.- Combinación de células 46,XY
Aunque las células 46,XY son características de varón también presentan células típicas del
síndrome (45,X). Por otro lado mencionar la equivalencia del síndrome de Turner en niños 45,Y0
es nula debido a la incompatibilidad con la vida.
5 Causa
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen todos los genes y
el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos cromosomas, los sexuales,
determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres normalmente tienen dos de los mismos
cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma
X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de
un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X;
mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas
veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo
uno.
El síndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2,000 nacidos vivos.
6 Tipo de examen para detectar el síndrome
El síndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y también antes del
nacimiento si se realiza un análisis cromosómico durante un examen prenatal.
El médico llevará a cabo un examen físico y buscará signos de desarrollo insuficiente. Los bebés
con el síndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante)
Ecocardiografía
Cariotipado
Resonancia magnética del tórax
Ecografía de los órganos reproductores y de los riñones
Examen pélvico
El síndrome de Turner también puede cambiar los niveles de estrógenos en la sangre y en la
orina.
X Síndrome Nefrótico
Es un grupo de síntomas que abarca proteína en la orina (que excede 3.5 gramos por día), bajos
niveles de proteína en la sangre, niveles altos de colesterol e hinchazón. La orina puede contener
también grasa que se puede observar bajo el microscopio.
2 Fotos
3 Síntomas y signos
Puede haber síntomas de síndrome nefrótico:
Orina con apariencia espumosa
Inapetencia
Hinchazón, especialmente alrededor de los ojos, en pies y tobillos y en el abdomen
Aumento de peso (por retención de líquido)
La enfermedad con cambios mínimos no reduce la cantidad de orina producida y rara vez
progresa a insuficiencia renal.
4 Prevalencia
El síndrome nefrótico puede afectar a todos los grupos de edades y, en los niños, es más común
entre edades de 2 a 6 años. Este trastorno se presenta con una frecuencia ligeramente mayor en
los hombres que en las mujeres.
5 Causa
El síndrome nefrótico es causado por diversos trastornos que producen daño renal. Este daño
ocasiona la liberación de demasiada proteína en la orina.
La causa más común en los niños es la enfermedad de cambios mínimos y la glomerulonefritis
membranosa es la causa más común en adultos.
Esta afección también puede ocurrir como resultado de:
Cáncer
Enfermedades como la diabetes, lupus eritematoso sistémico,mieloma múltiple y
amiloidosis
Trastornos genéticos
Trastornos inmunitarios
Infecciones tales como amigdalitis estreptocócica, hepatitis o mononucleosis
Uso de ciertas drogas
También puede ocurrir con trastornos renales, como:
Glomeruloesclerosis segmentaria y focal
Glomerulonefritis
Glomerulonefritis mesangiocapilar
El síndrome nefrótico puede afectar a todos los grupos de edades y, en los niños, es más común
entre edades de 2 a 6 años. Este trastorno se presenta con una frecuencia ligeramente mayor en
los hombres que en las mujeres.
6 Tipo de examen para detectar el síndrome
Es posible que el médico no pueda ver ningún signo de la enfermedad distinto a la hinchazón.
Los exámenes de orina y sangre revelan signos típicos del síndrome nefrótico, entre ellos:
Colesterol alto
Niveles altos de proteína en la orina
Bajos niveles de albúmina en la sangre
Una biopsia renal y el análisis del tejido con un microscopio electrónico pueden mostrar signos
de la enfermedad con cambios mínimos. Un examen de inmunofluorescencia de la biopsia del
tejido renal será negativo.
Y Síndrome de Rett
El Síndrome de Rett (SR) es un desorden neurológico visto casi exclusivamente en mujeres, y
encontrado en una gran variedad racial y de etnias en todo el mundo.
Ahora se sabe que el SR puede ocurrir en hombres, pero generalmente es mortal, causando el
aborto, el alumbramiento de un mortinato o la muerte temprana.
El SR fue descrito en primera instancia por el Dr. Andreas Rett, recibiendo el reconocimiento
mundial después del trabajo del Dr. Bengt Hagberg y sus colegas en 1983.
El niño con SR muestra generalmente un período temprano del desarrollo aparentemente normal,
o cercano al normal, hasta los 6-18 meses de vida. Le sigue un período de estancamiento o
retroceso temporal durante el que el niño pierde las habilidades de comunicación y de uso de las
manos. Pronto, se hacen patente los movimientos estereotipados de mano, los alborotos al
caminar, y una disminución de la tasa del crecimiento de la cabeza.
Otros problemas pueden incluir ataques de apoplegia y respiración desorganizada al despertar.
La incapacidad para programar el cuerpo para realizar los movimientos motrices (Apraxia
(dyspraxia)), es la característica más severa y fundamental del SR. Puede afectar a cada
movimiento del cuerpo, inclusive la mirada de ojo y el habla, haciendo difícil para la chica con
SR hacer lo que ella quiera.
Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo, especialmente en
las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.
2 Fotos
3 Síntomas y signos
Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6
a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y pueden abarcar:
Apraxia
Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente
es normal durante el sueño y anormal al estar despierto
Cambio en el desarrollo
Babeo y salivación excesiva
Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)
Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje (sin embargo, evaluar las
destrezas cognitivas en aquellas personas con síndrome de Rett es difícil debido a las
anomalías en el lenguaje y el movimiento de la mano)
Escoliosis
Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies
Convulsiones
El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y
6 meses de edad
Pérdida de los patrones normales de sueño
Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado
para recoger objetos es reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como
torsión de la mano o colocación constante de la mano en la boca
Pérdida del compromiso social
Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves
Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso
Problemas graves en el desarrollo del lenguaje
NOTA:
Para los padres, los problemas en el patrón respiratorio pueden ser el síntoma más difícil y
perturbador de observar. Por qué suceden y qué hacer al respecto es algo que aún no se ha
comprendido bien. La mayoría de los expertos en el síndrome de Rett recomiendan que los
padres permanezcan calmados a lo largo de un episodio de respiración irregular, como contener
la respiración. Puede ayudar el hecho de recordarse a sí mismo que la respiración normal siempre
retorna y que su hija se irá acostumbrando al patrón respiratorio anormal.
4 Prevalencia
El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la
gran mayoría de las veces a sujetos del sexo femenino.
La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante
el segundo año de vida, y en todos los casos antes de los 4 años. Afecta aproximadamente a 1
niña de cada 10.000 nacidas vivas. Puede observarse retraso grave en la adquisición del lenguaje
y de la coordinación motriz, así como retraso mental grave o severo. La pérdida de las
capacidades es por lo general persistente y progresiva.
El síndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo
dependiente de los demás para el resto de la vida. Toma su nombre del médico austríaco Andreas
Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966
La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos de la enfermedad
han aparecido dentro de familias y ciertas regiones geográficas, incluyendo Noruega, Suecia y el
norte de Italia.
5 Causa
Parece deberse a una anomalía del cromosoma X dominante sobre su brazo largo (Xq28), en la
posición MECP2, encargada de la producción de la proteína homónima. También se han
observado casos en que, incluso estando presente esta anomalía, los sujetos no satisficieron los
criterios que definen el síndrome de Rett.
En 1999 los científicos identificaron el gen que se cree controla las funciones de otros genes.
Cuando funciona normalmente, el gen MECP2 contiene instrucciones para la síntesis de una
proteína llamada proteína metilo citosina de enlace 2 (MeCP2), que actúa como uno de los
muchos interruptores bioquímicos que indican a otros genes cuándo dejar de funcionar y parar de
producir sus propias proteínas. Debido a que el gen MECP2 no funciona correctamente en las
personas que padecen del síndrome de Rett, se forman cantidades escasas de dicha proteína. La
ausencia de la proteína hace que otros genes se activen y se mantengan activos en las etapas
inadecuadas, generando cantidades excesivas de proteína. A largo plazo, esto puede causar los
problemas de desarrollo neurológico que son característicos en este trastorno.
En los últimos años ha habido avances esperanzadores para los afectados y sus familias. Adrian
Bird y su equipo, de la universidad de Edimburgo, han experimentado con ratones y demostrado
que los síntomas de la enfermedad no son irreversibles, aunque el camino por recorrer es largo,
este descubrimiento constituye una gran esperanza para el futuro de las afectadas por el síndrome
de Rett.
Entre el setenta y el ochenta por ciento de las niñas diagnosticadas con el síndrome de Rett tienen
la mutación genética de tipo MECP2. Los científicos creen que 20 a 30 por ciento de los casos
restantes pueden deberse a mutaciones en otras partes del gen o a genes que todavía no han sido
identificados, por lo que continúan investigando otras mutaciones.
Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, es decir, que resulta de un gen o genes
defectuosos, en menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda o se transmite de una
generación a la siguiente. La mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que la
mutación ocurre al azar y no se hereda.
6 Tipo de examen para detectar el síndrome
Realizar un examen físico y neurológico.
Z Síndrome de Gorlín
Es un síndrome autonómico dominante principalmente caracterizado por carcinomas de células
básales, múltiples queratoquistes y anomalías esqueléticas.• Su expresión es variable• Fue
descrito por Gorlin y Goltz en 1960.
El síndrome del nevus basocelular (SNBC) o síndrome de Gorlin Goltz es una rara entidad
autosómica dominante con penetrancia completa pero expresividad variable, que se caracteriza
fenotípicamente por la presencia de anomalías en el desarrollo y tumores postnatales. Las
alteraciones consideradas tradicionalmente más características del síndrome son la presencia de
epiteliomas o carcinomas basocelulares. queratoquistes múltiples mandibulares y pits palmo-
plantares. Otros tumores asociados en mucho menor porcentaje son los meduloblastomas y
meningiomas además de diversas alteraciones esqueléticas
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3 Síntomas y signos
Los carcinomas basocelulares, como ocurre en la serie presentada, son la manifestación clínica
más frecuente, prácticamente el 100% de los pacientes lo desarrollarán a lo largo de su vida. Son
tumores que aparecen de forma precoz (generalmente antes de los 20-30 años) y de forma
múltiple y progresiva. Afectan con más frecuencia a las zonas expuestas a la radiación
ultravioleta (cabeza y cuello) y son más frecuentes en pacientes con fototipos bajos (pieles
claras). Clínicamente muchas de estas lesiones son eritematosas de pequeño tamaño
confundiéndose con lesiones névicas, de ahí el nombre que se dio a la entidad de síndrome de
nevus basocelular. La prevalencia de estos tumores es mayor en la raza caucásica que en el resto.
En poblaciones asiáticas se han descrito con una incidencia mucho menor.
4 Prevalencia
Edad promedio de diagnóstico entre 5 a 30 años
El diagnostico se establece ya sea por:
La presencia un criterio mayor y dos menores.
5 Causa
El SNBC está causado por mutaciones en el gen supresor PATCHED1 (PTCH 1) que es el gen
humano homólogo al gen patched de la Drosophila y que mapea en el chromosoma 9q22.3. Hasta
un 50% de los casos son provocados por nuevas mutaciones.
6 Tipo de examen para detectar el síndrome
Los exámenes necesarios para deterctar entre otros son: radiológico, estudio histopatológico,
estudio genético
ZA Sindrome de Bardet-Biedl
El síndrome de Bardet-Biedl es una enfermedad hereditaria que afecta muchas partes del cuerpo.
La Obesidad, la Retinitis Pigmentaria (ceguera nocturna y la pérdida progresiva de la visión
periférica), el Retardo Mental, el Hipogonadismo, el Daño Renal y la Polidactilia (dedos extras
en los pies), definen las características del Síndrome de Bardet-Biedl.
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3 Síntomas y signos
Ojos: retinosis pigmentaria, agudeza visual pobre, déficit visual y/o ceguera producido
por problemas en el mecanismo de transporte de los fotorreceptores de la retina.
Nariz: pérdida o reducción del sentido del olfato (anosmia). Algunos pacientes refieren un
sentido del olfato más agudo de lo normal.
pies y manos: polidactilia (dedos extranumerarios) o sindactilia (fusión de dedos).
Sistema cardiovascular: hipertrofia del tabique interventricular y del ventrículo izquierdo
y cardiomiopatía dilatada.
Aparato digestivo: fibrosis.
sistema genitourinario: hipogonadismo, fallo renal, anomalías del seno urogenital (cloaca
persistente), uretra ectópica, útero doble, vagina septada, e hipoplasia del útero, ovarios, y
trompas de Falopio.
Crecimiento y desarrollo: retraso mental y de crecimiento.
Conducta y capacidades: se han identificado varios problemas de socialización e
interacción social relacionados con el síndrome de Bardet Biedl. Algunos autores se
refieren a ellos como una forma de autismo moderada.
Termosensibilidad y mecanosensibilidad. Un estudio realizado en 2007 determina que las
alteraciones genéticas en las proteínas del complejo multiproteico llamado BBSoma
producen defectos en la función de los sensores periféricos en la especie humana.
Otros síntomas: obesidad, probablemente relacionado con un descenso en la función
sensorial que en condiciones normales indica saciedad.
4 Prevalencia
Al alcanzar la madurez, los hombres con Síndrome de Bardet-Biedl pueden tener genitales
pequeños. Dado que el tamaño del órgano sexual femenino es más difícil de evaluar, no se
sabe cuántas mujeres tienen esta característica. Las mujeres con Bardet-Biedl pueden
experimentar ciclos menstruales irregulares
5 Causa
El síndrome de Bardet-Biedl se transmite genéticamente a través de las familias por
herencia autosomica recesiva. En este tipo de herencia, ambos padres llamados
portadores, tienen un gen del síndrome apareado con un gen normal.
6 Tipo de examen para detectar el síndrome
Entre los exámenes que se pueden realizar este síndrome encontramos los siguientes
Examen de Creatinina
Minicultivo
Conteo de Addis:
Rx de tórax:
ZB Sindrome Beckwith-Wiedemann
Es un trastorno congénito (presente al nacer) del crecimiento que provoca un tamaño
corporal grande, órganos grandes y otros síntomas
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3 Síntomas
Defecto de la pared abdominal: hernia umbilical u onfalocele
Pliegues en los lóbulos de las orejas
Agrandamiento de algunos órganos y tejidos
Anomalías en el oído externo (pabellón auricular) y orejas de implantación baja
Recién nacidos grandes (grande para su edad gestacional)
Ojos grandes y prominentes
Lengua grande, algunas veces protruida
Letargo
Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)
Microcefalia leve
Mala alimentación
Músculos abdominales separados (diastasis del recto)
Convulsiones
Testículos no descendidos (criptorquidia)
Signos
Los signos para el síndrome de Beckwith-Wiedemann abarcan:
Una cresta en la frente causada por el cierre prematuro de los huesos (cresta metópica)
Fontanela agrandada (punto blando)
Riñones, hígado y bazo agrandados
Talla grande (nonagésimo percentil)
Azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia)
4. Prevalencia
En niños recién nacidos hombres y mujeres pero son casos aislados
5. Causa
La causa del síndrome de Beckwith-Wiedemann se desconoce, pero parece tener origen genético.
La mayoría de los casos pueden estar asociados con un defecto en el cromosoma número 11.
La lactancia puede ser un período crítico debido al azúcar bajo en la sangre (hipoglucemia ),
onfalocele y a un aumento en la tasa de desarrollo de tumores. El tumor de Wilms y el carcinoma
suprarrenal son los tumores más comunes en pacientes con este síndrome.
6. Tipo de examen para detectar el síndrome
Los exámenes para este síndrome abarcan:
Exámenes de sangre para el azúcar bajo en la sangre y otras anomalías
Estudios cromosómicos para anomalías en el cromosoma 11
Resonancia magnética o tomografía computarizada del abdomen
Ecografía del abdomen
Radiografía de abdomen
Radiografía de los huesos largos
ZC Síndrome de Bloom
El síndrome de Bloom (BLM), también conocido como síndrome de Bloom-Torre-Machacek, es
un raro trastorno cromosómico autosómico recesivo caracterizado por una alta frecuencia de
rupturas y reordenamientos en los cromosomas de los afectados. Fue descrita por primera vez por
el dermatólogo David Bloom en 19543 y en la actualidad se han descrito más de 100 casos.
2 Fotos
3 Síntomas
Retardo del crecimiento fetal
Estatura corta
Microcefalia
Cabeza larga
Nariz pequeña
4. Prevalencia (hombres o mujeres)
5 Causa
La causa del síndrome de Bloom-Torre-Machacek son los cambios en una proteína
que normalmente ayuda a las células a hacer copias del ADN. Los cambios en esta
proteína causan muchas interrupciones, reordenamientos y otras mutaciones en el
ADN.
6 Tipo de examen para detectar el síndrome
Se pueden necesitar exámenes para diagnosticar o descartar una afección. Tales exámenes pueden
abarcar:
Exámenes de sangre
Tomografías computarizadas
Estudios de la función hepática
Resonancias magnéticas
Radiografías
Prevalencia <1 / 1 000 000
ZD Síndrome de Horner
El síndrome de Claude Bernard-Horner, es un síndrome causado por una lesión del
nervio simpático de la cara y se caracteriza por pupilas contraídas (miosis), párpado caído
(ptosis) y anhidrosis (sequedad facial).Puede agregarse además inyección conjuntival (ojo
rojo).
2 Fotos
3 Síntomas y signos
Disminución de la sudoración en el lado afectado de la cara.
Párpado caído (ptosis)
Hundimiento del globo ocular dentro de la cara
Pupila (la parte negra en el centro del ojo) pequeña (encogida)
También puede haber síntomas del trastorno que está causando el problema
4 Prevalencia
Ambos sexos por igual
5 Causa
El síndrome de Horner puede ser causado por cualquier interrupción en una serie de fibras
nerviosas que comienzan en la parte del cerebro llamada hipotálamo y que van hasta la cara y los
ojos.
Las lesiones de las fibras nerviosas simpáticas pueden ser el resultado de:
Lesión de una de las principales arterias que van al cerebro (arteria carótida)
Lesión del conjunto de nervios en la base del cuello llamado plexo braquial
Migraña o cefaleas en brotes
Accidente cerebrovascular, tumor u otro daño a un parte del cerebro llamada tronco del
encéfalo
Tumor en la parte superior del pulmón
En contados casos, el síndrome de Horner puede estar presente en el momento de nacer
(congénito). La afección puede ocurrir con una falta de color (pigmentación) del iris (parte
coloreada del ojo)
6 Tipo de examen para detectar el síndrome
Puede que un examen ocular puede mostrar:
Cambios en la forma como se abre y se cierra la pupila
Caída del párpado
Ojo rojo
Un examen médico y del sistema nervioso (neurológico) completo puede mostrar si algunas otras
partes del cuerpo están afectadas.
Otros exámenes pueden abarcar:
Exámenes de sangre
Exámenes de los vasos sanguíneos: angiografía cerebral, angiografía por tomografía
computarizada (TC) o angiografía por resonancia magnética (ARM)
Radiografía o tomografía computarizada del tórax
Resonancia magnética o tomografía computarizada del cerebro
Punción raquídea (punción lumbar)
Es posible que usted necesite una remisión a un médico especialista en problemas de visión
relacionados con el sistema nervioso (neurooftalmólogo).
ZE Síndrome de Zellwege
El síndrome de Zellweger o síndrome cerebro-hepato-renal es una enfermedad genética poco
frecuente que se caracteriza por la presencia baja o nula de la producción de peroxisomas, lo cual
afecta al desarrollo cerebral y al crecimiento de la vaina de mielina que actúa como aislante en
los nervios del cerebro. Además produce alteraciones en los tejidos encargados de la depuración
y desintoxificación del cuerpo, tales como el hígado y los riñones.
Es el más serio de los casos causados por desórdenes en los peroxisomas, ya que se trata de un
trastorno de la biogénesis de los peroxisomas debido a mutaciones en varios genes que codifican
a estos orgánulos, se caracteriza por asociar alteraciones neurológicas graves con dimorfismo. Se
trata de un desorden congénito nombrado así por Hans Zellweger, un antiguo profesor de
pediatría y genética en la Universidad de Iowa que investigó la enfermedad.
2 Fotos
3 Síntomas y signos
El síndrome de Zellweger se asocia con un deterioro de la migración neuronal, el
posicionamiento neuronal y el desarrollo del cerebro. Además, las personas con síndrome de
Zellweger poseen una reducción de la mielina (especialmente cerebral), que se conoce como
hipomielinización. La mielina es crucial para las funciones del SNC sirviendo para aislar las
fibras nerviosas en el cerebro.
1.
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3.
4.
4 Prevalencia
Prevalencia 1-9 / 100 000
5 Causa
Las mutaciones que ocurren en los genes son la razón de que el síndrome, los cuales lleva a una
proteína disfuncional que es muy importante para las células de un individuo para importar
proteínas recién sintetizadas. Esto se distingue tanto por una disminución o ausencia total de los
peroxisomas. Hay enzimas clave que son vitales para diversas reacciones químicas,
principalmente la oxidación, que están contenidos en los peroxisomas.
6 Tipo de examen para detectar el síndrome
Solamente exámenes visuales
ZF Síndrome de Evans
El síndrome de Evans es una enfermedad poco común. Se trata de un síndrome descrito por
Evans en 1951. Es una entidad clínica autoinmune que se manifiesta por la presencia de
trombocitopenia y anemia hemolítica, las cuales pueden variar en el tiempo de aparición, el curso
o su duración.
Etiología
Se origina por anticuerpos que se dirigen contra las plaquetas y los glóbulos rojos destruyendo
tales células. Algunos pacientes con síndrome de Evans presentan hiperactividad linfoide
ganglionar, disminución de inmunoglobulinas Ig A, M y G y citopenias asociadas con
anormalidades de las células T.
Manifestaciones clínicas
Es un diagnóstico de exclusión, sin embargo se pueden hallar signos de trombocitopenia:
equimosis, púrpura, petequias y signos de anemia: fatiga, cefalea, palidez, ictericia (que en este
caso indica hemólisis)
Diagnóstico
Se hace con plaquetas séricas por debajo de 150.000 por cada milímetro cúbico y una prueba de
Coombs positivo (que demuestra la anemia hemolítica)
Pronóstico
La remisión espontánea o la exacerbación son comunes. Algunos pacientes pueden tener
neutropenia, lo que agrava el síndrome. Es una enfermedad crónica, recurrente y potencialmente
fatal.
Tratamiento
Esteroides como la prednisona, inmunoglobulina intravenosa y si no hay mejoría se recomienda
esplenectomía.
Prevalencia
La prevalencia en la población general —dependiendo de la zona— se encuentra entre 4 y 250
casos por cada 100.000 habitantes.
Sin embargo, estas estadísticas varían a través del mundo, encontrándose que en Norteamérica,
Asia y en el norte de Europa afecta a 40 de cada 100.000 habitantes, con una mayor incidencia
entre la población hispana y afroamericana.
Cerca del 90% de los casos corresponde al grupo de mujeres en edad fértil (Relación
mujer/varón: 9/1).
Aparece sobre todo al final de la segunda década de vida del paciente y al principio de la tercera.
Solamente en el 10-15% de los casos la enfermedad tiene su comienzo a partir de los 50 años.
Asimismo, puede iniciar antes de la pubertad en el 20% de los casos.
Afecta a 1 de cada 4000 personas en Estados Unidos, y las mujeres lo padecen de 5 a 15 veces
más a menudo que los hombres.
Esta enfermedad parece estar más extendida entre mujeres africanas, asiáticas, hispanas y nativas
americanas, pero esto podría deberse a factores socioeconómicos. Las personas con parientes que
sufren de lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide o TTP (púrpura tombocitópénica
trombótica) tienen un riesgo ligeramente más elevado de padecerlo que la población general. Una
persona con uno de los padres o un hermano con la enfermedad tiene un 10% más de posibilidad
de desarrollar dicha enfermedad. Solo el 5% de los niños nacidos de padres con lupus
desarrollará la enfermedad.
ZG Sindrome de Elefantiasis
La elefantiasis es un síndrome caracterizado por el aumento enorme de algunas partes del
cuerpo, especialmente de las extremidades inferiores y de los órganos genitales externos.
Puede producirse por diversas enfermedades inflamatorias persistentes, y muy especialmente por
los parásitos de los países cálidos del grupo de la filaria, con más de 250 millones de casos
registrados hasta 2007.
2 Frecuencia
200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más
de un millón de nacimientos.
3 Descripción
Esta enfermedad se debe a la obstrucción de vasos linfáticos, y es por ello que se dan como
resultado inflamaciones severas y de parásitos sanguíneos como las filarias (parásitos habitantes
de los vasos linfáticos, de cavidades corporales, corazón y otros lugares del cuerpo dependiendo
de la especie). También causa malformación de huesos, la cual va deformando el cuerpo hasta
donde la deformación lo permita.
Los linfogranuloma venéreos producen elefantiasis genital como signo característico. Es
relativamente común el uso del término incorrecto "elefantitis. La causa es una confusión entre
iasis (condición resultante) e itis (irritación o inflamación).
4 Causa
Desconocida. Algunos autores defienden que probablemente sea debida a un mosaicismo
somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se debe a una recombinación en
el embrión dando lugar a tres tipos de células: células normales, células de crecimiento mínimo y
células de crecimiento excesivo.
Un tipo crónico de filariasis se caracteriza por inflamación y obstrucción de los vasos linfáticos y
la hipertrofia de la piel y el tejido subcutáneo, que principalmente afecta a las extremidades
inferiores y a los genitales externos. La enfermedad debe su nombre a los síntomas,
especialmente la hinchazón de las extremidades, lo que hace que las piernas se parezcan a las de
un elefante. El término se aplica a menudo a la hipertrofia y engrosamiento de los tejidos que
resulten de cualquier causa. Elefantiasis True, o filariensis elefantiasis, es más frecuentemente
causada por un delgado hilo filaria parásito Wuchereria bancrofti, que entra en el sistema
linfático, causando una obstrucción del drenaje. Las larvas de filaria es transmitida por los
mosquitos o las moscas que llevan la sangre infectada con ellos. La elefantiasis se encuentra más
a menudo en zonas tropicales o subtropicales, como África central y algunas islas del Pacífico, y
es rara o inexistente en la zona templada del planeta. Los signos visibles primero son la
inflamación de los ganglios linfáticos, con inflamación temporal en la zona afectada, vetas rojas a
lo largo de la pierna o el brazo, el dolor y la ternura, la participación de escalofríos y fiebre
(fiebre elephantoid), seguido de la formación de úlceras y tubérculos, con un engrosamiento,
decoloración y agrietamiento de la piel. Medicamentos específicos son administrados para la
destrucción de los parásitos; los vendajes y la elevación de la zona afectada ayudan a aliviar la
hinchazón. El control sanitario para eliminar los insectos portadores de la enfermedad, es el
método más eficaz para su eliminación definitiva.
5 Sintomas
Los primeros sintomas del enfermo suelen manifestarse entre los primeros 18 meses y los 5 años
de edad.-
01 - Malformaciones cutáneas y subcutáneas: Hinchazones severas, músculos mal formados y
bultos en la piel.-
02 - Hiperpigmentación: color fuerte e intenso de la piel y también manchas en esta última.-
Salpullido.-
03 - Crecimiento irregular de los huesos: Se produce gigantismo parcial de miembros, o
crecimiento excesivo de los dedos, piernas, brazos o cabeza, mientras que algunas zonas del
cuerpo crecen menos de lo que deberían.
Psicofármacos
A Psicosis
1 EPAMIN SP. Depresor de la excitabilidad cortical y anticonvulsivante. Solución inyectable.
PFIZER
2 FLUANXOL DEPOT. Antipsicótico. Solución inyectable. LUNDBECK
3 HALOPERIL. Antipsicótico. Solución inyectable, Tabletas. PSICOFARMA
4 LITHEUM 300. Antipsicótico. Tabletas. VALDECASAS
5 RISPOLUX. Antipsicótico. Tabletas recubiertas. SANDOZ, S.A. DE C.V.
6 SERLECT. Antipsicótico. Tabletas. LUNDBECK
7 SEROQUEL. Antipsicótico. Tabletas. ASTRAZENECA
8 SILDEREC. Antipsicótico. Tabletas. PROBIOMED
1. EPAMIN SP. Depresor de la excitabilidad cortical y anticonvulsivante. Solución
inyectable. PFIZER
INDICACIONES TERAPÉUTICAS: Fenitoína está indicada para el control de crisis
convulsivas tónico-clónicas (gran mal) y para la prevención y tratamiento de ataques ocurridos
previos o posteriores a la neurocirugía y/o post-traumatismo craneoencefálico severo. Fenitonía
también ha sido usada en el tratamiento de la migraña, neuralgia trigeminal y ciertas psicosis.
También ha sido usada en arritmias cardiacas, intoxicaciones por digitálicos y post-tratamiento en
infarto al miocardio.
CONTRAINDICACIONES: Fenitoína está contraindicada en pacientes que son hipersensibles
a fenitoína, a sus ingredientes inactivos u otras hidantoínas. Fenitoína, debido a su efecto en la
automaticidad ventricular, está contraindicada en bradicardia sinusal, bloqueo sinoatrial, bloqueo
atrioventricular de segundo y tercer grado y en pacientes con síndrome de Adams-Stokes.
PRECAUCIONES GENERALES:
Generales: Fenitoína no está indicada en crisis de ausencia (pequeño mal). En casos de coexistir
crisis tónico-clónicas (gran mal) y crisis de ausencia (pequeño mal), está indicada la terapia
combinada.
Fenitoína no está indicada en aquellas crisis que sean secundarias a hipoglucemia u otras causas
de origen metabólico. En estos casos deben llevarse a cabo los procedimientos diagnósticos
pertinentes.
Los signos de toxicidad más notables asociados con el uso intravenoso del medicamento son
colapso cardiovascular y/o depresión del sistema nervioso central. Puede ocurrir hipotensión
cuando el medicamento es administrado rápidamente por vía intravenosa. La velocidad de la
administración es muy importante; no debe excederse de 50 mg por minuto en adultos y de 1-3
mg/kg/minuto en neonatos y niños. A esta velocidad, la toxicidad debe minimizarse.
Cuando el medicamento se administra por vía intravenosa, usualmente ocurre hipotensión.
Fenitoína debe de usarse con precaución en pacientes con hipotensión e insuficiencia miocárdica
severa.
La ruta intramuscular no se recomienda para el tratamiento de crisis epilépticas ya que los niveles
séricos de fenitoína en el rango terapéutico no se podrán alcanzar fácilmente con dosis y métodos
de administración utilizados normalmente. En el tratamiento del status epiléptico es
recomendable la ruta intravenosa debido a que existe un retardo en la absorción cuando se
administra por vía intramuscular.
La administración de medicamentos antiepilépticos no debe suspenderse abruptamente por la
posibilidad de incremento de frecuencia de aparición de crisis convulsivas, incluyendo estado
epiléptico. Cuando a juicio del clínico se requiera disminuir la dosis, suspender su administración
o realizar cambio de esquema terapéutico por otro medicamento anticonvulsivante, deberá
realizarse de modo gradual. Sin embargo, en casos de aparición de reacciones alérgicas o de
hipersensibilidad tras la administración, puede ser necesaria la sustitución rápida con otra
alternativa terapéutica. En tal caso, el nuevo medicamento no debe ser perteneciente a uno de la
familia de las hidantoínas.
Un porcentaje pequeño de sujetos han mostrado ser metabolizadores lentos. El metabolismo lento
parece estar relacionado con baja disponibilidad enzimática, siendo un fenómeno que carece de
inducción hepática y que parece estar determinado genéticamente (polimorfismo).
La ingesta aguda de alcohol puede originar incremento de las concentraciones sanguíneas de
fenitoína, mientras que el consumo crónico puede producir disminución de sus concentraciones.
Efecto cardiovascular: Reacciones cardiotóxicas severas y fatalidades han sido reportadas con
depresión atrial y ventricular y fibrilación ventricular. Complicaciones severas se encuentran más
comúnmente en personas de edad avanzada o en pacientes gravemente enfermos.
Efecto en el sistema nervioso central: Las concentraciones sanguíneas elevadas de fenitoína por
encima de su rango terapéutico pueden originar cuadros confusionales conocidos como
“delirium”, “psicosis” o “encefalopatía”, en ocasiones disfunción cerebelar irreversible. De
acuerdo con lo anterior, se recomienda realizar determinaciones de niveles sanguíneos ante la
aparición de datos de toxicidad. La reducción de dosis en el esquema de tratamiento con fenitoína
está indicada cuando los niveles sanguíneos tienen altas concentraciones; en caso de persistencia
de la sintomatología se recomienda suspensión del tratamiento.
Efecto hematopoyético: Se han reportado casos que sugieren una relación causal entre el empleo
de fenitoína y la aparición de linfadenopatía (local o generalizada) incluyendo hiperplasia nodular
benigna, pseudolinfoma, linfoma y enfermedad de Hodgkin. Aunque no se ha establecido una
relación causa efecto, la aparición de linfadenopatía hace necesaria la determinación de ausencia
de patología de los nódulos linfáticos. El involucramiento de los nódulos linfáticos puede con o
sin síntomas que sean similares a los de la enfermedad del suero –por ejemplo, fiebre, erupción
cutánea e involucramiento hepático. En casos de aparición de linfadenopatía, se requiere
seguimiento y vigilancia durante periodos adicionales, debiendo realizar el control de las crisis
convulsivas con un tratamiento alternativo.
Se ha reportado la aparición de casos de macrocitosis y de anemia megaloblástica que responden
habitualmente a tratamiento con ácido fólico. En caso de añadir ácido fólico al esquema de
tratamiento con fenitoína, puede haber disminución del control de las crisis.
Efectos hepáticos/inmunológicos: El hígado es el principal sitio de biotransformación de
fenitoína. Los pacientes con disminución de la función hepática, pacientes ancianos, o aquéllos
con enfermedad grave, pueden presentar signos de toxicidad.
Se han reportado casos, en raras ocasiones fatales, de hepatitis tóxica y daño hepático. También
se ha reportado la aparición de casos de hepatotoxicidad aguda, incluyendo casos infrecuentes de
insuficiencia hepática aguda. Estos casos se han asociado a la aparición de un síndrome de
hipersensibilidad caracterizado por fiebre, erupción cutánea y linfadenopatía que se presenta
habitualmente dentro de los primeros dos meses de tratamiento. Otras manifestaciones comunes
incluyen artralgias, erupción cutánea, ictericia, hepatosplenomegalia, elevaciones de los niveles
de transaminasas hepáticas, leucocitosis y eosinofilia. El curso clínico de la hepatotoxicidad con
fenitoína va desde la recuperación rápida hasta desenlaces fatales. En estos pacientes que
presentan hepatotoxicidad, está indicada la suspensión del tratamiento y no readministrarlo.
Varios reportes de casos individuales que puede existir incremento del riesgo, aunque bajo, de la
incidencia de reacciones de hipersensibilidad, incluyendo erupción cutánea y hepatotoxicidad en
poblaciones de raza negra.
Efecto en el sitio de inyección: Ha ocurrido irritación e inflamación en los tejidos suaves en el
sitio de inyección con o sin extravasación de la fenitoína IV. La irritación del tejido suave puede
variar desde una leve sensibilidad hasta una necrosis extensiva, gangrenación, y en raras
ocasiones ha ocasionado amputación. Debe de evitarse la administración inadecuada incluyendo
inyección subcutánea o perivascular.
Efectos tegumentarios: Se debe interrumpir la administración de fenitoína en caso de aparición de
erupción cutánea.
Si la erupción cutánea es de tipo exfoliativo, purpúrico o buloso, o si se sospecha de lupus
eritematoso, síndrome de Stevens-Johnson, o necrólisis epidérmica tóxica, no debe continuarse
con la administración de este medicamento y debe considerarse alguna alternativa de tratamiento.
Si la erupción cutánea es leve (tipo sarampión o escarlatiniforme), se debe continuar con el
tratamiento una vez que la erupción haya desaparecido. Si éste aparece nuevamente al
administrar otra vez el medicamento, está contraindicada la administración de fenitoína.
Reportes en la literatura sugieren que la combinación de fenitoína, radiación craneal y una
disminución gradual en la dosis de esteroides, pueden acompañarse del desarrollo de eritema
multiforme y/o síndrome de Stevens-Johnson, y/o necrólisis epidérmica tóxica.
Efectos metabólicos: En vista de la aparición de reportes aislados que asocian el empleo de
fenitoína con agravamiento de cuadros de Porfiria, debe tenerse cuidado con el empleo de este
medicamento en pacientes con esta condición.
Se ha reportado hiperglucemia como resultado de las acciones inhibitorias de liberación de la
insulina por acción del medicamento. Fenitoína, también puede elevar las concentraciones séricas
de glucosa en pacientes diabéticos.
Efectos sobre la capacidad de conducir y operar maquinaria: Durante el tratamiento no deben
conducir vehículos u operar maquinaria potencialmente peligrosa hasta establecer que el
tratamiento no afecta estas capacidades.
REACCIONES SECUNDARIAS Y ADVERSAS:
Organismo en general: Reacciones anafilactoides y anafilaxia.
Sistema cardiovascular: Se ha observado hipotensión.
Sistema nervioso central: Los signos de toxicidad más comunes asociados con el tratamiento con
fenitoína se refieren a este sistema y habitualmente son proporcionales con la dosis. Éstos
incluyen nistagmus, ataxia, disartria, disminución de la coordinación y confusión mental.
También se han observado mareo, insomnio, nerviosismo transitorio, contracciones motoras,
parestesia, somnolencia y cefalea.
También ha habido raras veces reportes de discinesias inducidas por fenitoína, incluyendo corea,
distonía, temblores, asterixis, similares a los provocados por fenotiazina y otros medicamentos
neurolépticos. Se ha observado polineuropatía principalmente sensitiva en pacientes que reciben
tratamiento con fenitoína por un tiempo prolongado.
Tejido conectivo: Deformidad de rasgos faciales, ensanchamiento de labios, hiperplasia gingival,
hipertricosis, enfermedad de Peyronie.
Sistema gastrointestinal: Náuseas, vómito, estreñimiento, hepatitis tóxica y daño hepático.
Sistema hematopoyético: En raras ocasiones se han reportado complicaciones a nivel
hematopoyético, algunas veces fatales en asociación con la administración de fenitoína. Éstas han
incluido trombocitopenia, leucopenia, granulocitopenia, agranulocitosis y pancitopenia, con o sin
depresión de la médula ósea. Se han reportado casos de macrocitosis y anemia megaloblástica. Se
han informado linfadenopatía, incluyendo hiperplasia benigna de ganglios linfáticos,
pseudolinfoma, linfoma y enfermedad de Hodgkin (véase Precauciones generales).
Inmunológico: Síndromes de hipersensibilidad, lupus eritematoso sistémico, periarteritis nodosa
y trastornos de las inmunoglobulinas (véase Precauciones generales).
Sitio de inyección: Se ha reportado, con o sin extravasación de fenitoína IV, irritación local,
inflamación, sensibilidad, necrosis y gangrenamiento (véase Precauciones generales).
Piel y anexos: Manifestaciones dermatológicas, algunas veces acompañadas con fiebre, han
incluido erupción escarlatiforme o morbiliforme. El más común es la erupción morbiliforme (tipo
sarampión); otro tipo de dermatitis son muy raras. Otras formas más serias, que pueden ser fatales
incluyen dermatitis bulosa, exfoliativa o purpúrica, lupus eritematoso, síndrome de Stevens-
Johnson y necrólisis epidérmica tóxica (véase Precauciones generales).
Órganos de los sentidos: Alteraciones de la percepción del gusto.
2. FLUANXOL DEPOT. Antipsicótico. Solución inyectable. LUNDBECK
INDICACIONES TERAPÉUTICAS: Antipsicótico. Para el tratamiento de la esquizofrenia
crónica y psicosis paranoicas con síntomas como alucinaciones, ilusiones paranoicas y trastornos
del pensamiento acompañadas de apatía, anergia, aislamiento y especialmente cuando el
cumplimiento del tratamiento es un problema.
PRECAUCIONES GENERALES: Como con todos los neurolépticos, vigilar la posibilidad de
un síndrome maligno; deberá usarse con precaución en pacientes con antecedentes de síndrome
convulsivo; enfermedades hepáticas y cardiovasculares.
Si el paciente ha sido tratado previamente con otros neurolépticos, éstos deberán retirarse
gradualmente.
Los pacientes sujetos a terapéuticas de larga duración tienen que evaluarse periódicamente.
REACCIONES SECUNDARIAS Y ADVERSAS: Pueden presentarse síntomas
extrapiramidales, especialmente durante la primera etapa del tratamiento. En la mayoría de los
casos, las reacciones colaterales pueden controlarse adecuadamente mediante la disminución de
la dosis y/o el uso de fármacos antiparkinsonianos.
No se recomienda el uso profiláctico rutinario de fármacos antiparkinsonianos. En discinesias
tardías, muy ocasionalmente. En pacientes con tratamiento a largo plazo, los antiparkinsonianos
no alivian estos síntomas. En estos casos, se recomienda disminuir la dosis, o de ser posible,
interrumpir el tratamiento.
Otros efectos secundarios incluyen insomnio transitorio, especialmente cuando al paciente se le
cambia de neurolépticos sedantes. En algunos pacientes, las dosis elevadas pueden tener un
efecto sedante. Hiperprolactinemia, discrasias sanguíneas, hipotensión postural.
MANIFESTACIONES Y MANEJO DE LA SOBREDOSIFICACIÓN O INGESTA
ACCIDENTAL: La sintomatología puede comprender somnolencia, coma, síntomas
extrapiramidales, choque, hipotensión, convulsiones o pérdida de la temperatura corporal.
La sobredosificación debe tratarse con fármacos antiparkinsonianos anticolinérgicos, si se
presentan síntomas extrapiramidales. Con benzodiazepinas, si se presenta agitación o excitación.
Con noradrenalina en solución salina intravenosa, si el paciente está en estado de choque. No
debe utilizarse adrenalina, ya que puede resultar mayor la hipotensión arterial.
Advertencias especiales: El síndrome neuroléptico maligno (SNM) es una complicación rara,
pero potencialmente fatal del uso de fármacos neurolépticos. Sus características más importantes
son: hipertermia, rigidez muscular y fluctuación de la conciencia, además de disfunción
autonómica (presión sanguínea lábil, taquicardia, diaforesis).
Junto con el uso inmediato del medicamento neuroléptico, es vital la utilización de medidas de
sostén general y/o tratamiento sintomático.
3. HALOPERIL. Antipsicótico. Solución inyectable, Tabletas. PSICOFARMA
INDICACIONES TERAPÉUTICAS: Antipsicótico.
HALOPERIL® es una butiferona perteneciente a una serie de fármacos tranquilizantes mayores
cuyas propiedades lo hacen efectivo en el manejo de trastornos psicóticos como esquizofrenia
aguda y crónica. Paranoia. Agitación, manía, alcoholismo (psicosis de Korsakoff). Alucinaciones
y alteraciones de la personalidad. Trastornos conductuales explosivos o de hiperactividad severos
en niños. Útil como coadyuvante en el tratamiento de dolor crónico severo y para el hipo de
tratamiento difícil, náuseas y vómito (antiemético).
CONTRAINDICACIONES: HALOPERIL® está contraindicado en caso de hipersensibilidad
al principio activo y/o cualquier componente de la formulación, depresión severa del sistema
nervioso central debido al alcohol y otros fármacos depresores, lesiones del ganglio basal;
enfermedad de Parkinson, excepto en el caso de discinesia debida a tratamiento por levodopa.
Su uso durante el embarazo y la lactancia está contraindicado.
PRECAUCIONES GENERALES:
Haloperidol debe administrarse cautelosamente en pacientes:
• Con trastornos cardiovasculares severos, ya que puede precipitar hipotensión y dolor
anginoso.
• Pacientes medicados con anticonvulsivantes, antecedentes de epilepsia o anormalidades en el
EEG.
• Pacientes tratados con anticoagulantes.
• Pacientes con feocromocitoma, daño hepático o renal.
• Diabetes: puede provocar una alteración de los niveles de glucosa en sangre.
• Enfermedades respiratorias (asma crónico, enfermedad pulmonar obstructiva crónica): puede
tener efectos depresores sobre la función respiratoria.
• Reacciones de fotosensibilidad: no es recomendable una exposición prolongada al sol debido
al riesgo de producirse manifestaciones de fotosensibilidad.
• Actividades especiales: no se aconseja la conducción de vehículos ni el manejo de maquinaria
peligrosa o de precisión. Evitar el consumo de bebidas alcohólicas.
REACCIONES SECUNDARIAS Y ADVERSAS:
Frecuentes (10-25%): Somnolencia, sedación, sequedad de boca, visión borrosa, retención
urinaria y estreñimiento; al inicio del tratamiento: síntomas extrapiramidales como
parkinsonismo, acatisia y distonía que están relacionados con la dosis.
Ocasionales: (1-9%): Ictericia colestásica a veces con eosinofilia (durante el primer mes de
tratamiento), leucopenia transitoria, fotodermatitis, urticaria, erupciones acneiformes, erupciones
maculopapulares, prurito, angioedema, insomnio, mareos e íleo paralítico.
Raros (< 1%): Hipotensión ortostática, hipertensión, taquicardia (al aumentar la dosis
rápidamente), bradicardia, insuficiencia cardiaca congestiva, arritmia cardiaca, colapso,
agranulocitosis (4a. y 10a. semana del tratamiento), discinesia tardía después de meses o años de
tratamiento (caracterizado por movimientos rítmicos involuntarios de la lengua, cara, boca o
manos); síndrome neuroléptico maligno (caracterizado por hipertermia, rigidez muscular
generalizada, inestabilidad autonómica, conciencia alterada); galactorrea, amenorrea, retinopatía
pigmentaria y convulsiones.
El tratamiento debe ser suspendido inmediatamente en el caso de que el paciente experimente
algún episodio de fiebre (41°C) o rigidez muscular grave, con alteraciones respiratorias.
MANIFESTACIONES Y MANEJO DE LA SOBREDOSIFICACIÓN O INGESTA
ACCIDENTAL
Los principales síntomas de sobredosis pueden ser: reacciones extrapiramidales severas,
hipotensión o sedación y pueden tener aspecto comatoso con depresión respiratoria e hipotensión
severa o estado de choque. Las reacciones extrapiramidales pueden manifestarse por debilidad o
rigidez muscular y temor generalizado o localizado de tipo acinético o agitación,
respectivamente. También puede presentarse hipertensión. Existe el riesgo de cambios ECG
asociados con torsades de pointes, los cuales deben considerarse.
No existe un antídoto específico por lo que el tratamiento es principalmente de soporte. Se debe
estabilizar la vía área. La hipotensión y el colapso circulatorio pueden tratarse con fluidos
intravenosos o vasopresores como metaraminil, dopamina y noradrenalina. No debe usarse
adrenalina. En caso de reacción extrapiramidal severa se debe administrar medicamentos
antiparkinsonianos (como mesilato de benzotropina 1 a 2 mg I.M. o I.V.). Se deben monitorear
estrechamente los signos vitales y ECG especialmente signos de prolongación del intervalo QT o
disritmias.
B Trastorno obsesivo convulsivo
Los siguientes antidepresivos han demostrado eficacia en estudios controlados para el tratamiento
del Trastorno Obsesivo Compulsivo:
1. Tricíclicos 1.1 Clorimipramina (Anafranil)
2. ISRS (Inhibidores Selectivos de la Recaptación de Serotonina) 2.1 Fluoxetina (Prozac, Adofen, Reneuron, Foxetin, Fluoxac, Ansilan, Neupax, Zepax, Flutin)
2.2 Paroxetina (Paxil, Aropax, Motivan, Frosinor, Seroxat)
2.3 Sertralina (Zoloft, Aremis, Besitran, Atruline, Lustral)
2.4 Fluvoxamina (Luvox, Dumirox)
Otras veces, en un porcentaje importante de casos, el problema aparece en el cumplimiento. Aún
aquellos cuadros no demasiado graves, necesitan una continuidad del medicamento que a veces
debe ser por largos períodos. Surgen los olvidos, la discontinuidad o las pequeñas mejorías que
estimulan el abandono temprano del remedio.
PSICOFÁRMACOS, FANTASÍAS Y TEMORES
Prescribir un fármaco en el marco de una psicoterapia no es una cuestión simple. Genera
fantasías y temores que pueden interferir o aún coartar el proceso de un análisis.
Investigar esas fantasías es tarea fundamental. El fármaco puede tener un sin fin de significados.
Puede ser la poción que suprima mágicamente males. El objeto que termine por certificar el
padecimiento de una enfermedad que se imaginó o de otra de la que nunca quiso hacerse cargo, o
de alguna que reniega pese a las evidencias. Puede ser la excusa para evitar hablar de conflictos.
Sin embargo el planteo que propongo, es un poco más amplio, si bien engloba este punto intenta
trascenderlo.
Diversas pruebas clínicas han demostrado que aquellos medicamentos que afectan al
neurotransmisor serotonina pueden reducir significativamente los síntomas del TOC. El
primer psicofármaco aprobado para el tratamiento del TOC, fue el antidepresivo
tricíclico clomipramina.40
Los psicofármacos de segunda generación, que son más los utilizados hoy en día, se
llaman Inhibidores Selectivos de la Recaptación de Serotonina (ISRS). Algunos de ellos
sonfluoxetina,41 fluvoxamina42 43 y paroxetina. Otro que ha sido estudiado en pruebas clínicas
controladas es sertralina.44 45 Recientemente se ha empezando a emplear fármacos duales
denominados IRSN, como la venlafaxina, y específicos como la mirtazapina (Nassa), que serían
eficaces para tratar tanto el TOC como la depresión asociada, en casos específicos y sobre todo
cuando la monoterapia con ISRS se mostrara ineficaz.46 47 48 49
Estudios extensos han demostrado que estos medicamentos favorecen, al menos ligeramente, a
casi el 80% de los pacientes. Y en más de la mitad de los casos, la medicación alivia los
síntomas del TOC al disminuir la frecuencia e intensidad de las obsesiones y compulsiones. La
mejoría por lo general lleva dos semanas o más.
Si un paciente no responde bien a uno de estos medicamentos, o tiene efectos
secundarios inaceptables, otro ISRS puede dar una respuesta mejor. Se están haciendo
investigaciones sobre el uso de un ISRS como el medicamento principal y uno de otra variedad
de medicamentos como un aumentador para pacientes que sólo son parcialmente sensibles a los
ISRS. La medicación es útil en el control de los síntomas del TOC pero a menudo, si se deja el
medicamento, sobreviene una recaída. De hecho, aun cuando los síntomas han disminuido, la
mayoría de las personas necesitará medicarse indefinidamente, quizás con una dosis menor.
C FOBIAS
La eficacia de los tratamientos farmacológicos para la fobia social ha recibido una gran atención
en los últimos años (Botella, Baños & Perpiñá, 2003). Los objetivos de este tipo de tratamiento
incluyen: a) Reducir los síntomas de activación autónoma; b) disminuir la ansiedad anticipatoria
y las conductas evitativas; c) bloquear las crisis de pánico situacionales; y d) tratar las
condiciones comórbidas (Cía, 2004). Los medicamentos más utilizados son los beta-bloqueantes
adrenérgicos, las benzodiazepinas y algunos antidepresivos (Barlow, 2002; Book & Randall,
2002).
Fármacos:
Los beta-bloqueantes adrenérgicos (atenolol, propanolol) utilizados también como
antihipertensivos, se recomiendan principalmente para el tratamiento de las fobias sociales
específicas, debido a que suprimen los síntomas periféricos de activación autónoma, como la
aceleración cardíaca,la sudoración y la hiperventilación, aumentando la confianza del paciente
para afrontar las situaciones fóbicas (Cíia, 2004; Echeburúa, 1996). Sin embargo, estos
psicofármacos no parecen ser efectivos para disminuir la ansiedad anticipatoria (Scott &
Heimberg, 2000).
Efectos secundarios:
Los betabloqueantes son fármacos bien tolerados y, en la mayoría de los casos, el paciente no
experimenta ningún efecto secundario. Sin embargo, debido a su mecanismo de acción, algún
paciente puede experimentar alguno de estos efectos:
Sensación de mareo o inestabilidad. Especialmente si el fármaco baja demasiado la
presión arterial o la frecuencia cardiaca. Muchas veces se resuelve ajustando la dosis.
Sensación de cansancio o astenia. Puede ocurrir especialmente al inicio del tratamiento y
se manifiesta especialmente en situaciones que requieren esfuerzo físico intenso.
Asma. Las personas asmáticas deben comunicarlo a su médico antes de iniciar el
tratamiento con estos fármacos, ya que podrían producir crisis de broncoespasmo
(disminución de la luz de las vías aéreas).
Disfunción eréctil. Al igual que el resto de medicamentos utilizados para la hipertensión
arterial, los betabloqueantes pueden causar disfunción eréctil.
Otros efectos secundarios posibles serían la frialdad de piernas y manos o trastornos del
estado de ánimo.
Las benzodiazepinas (alprazolam, clonazepam, bromacepan), utilizados contra otros trastornos de
ansiedad, tienen un efecto similar al de los beta-bloqueantes adrenérgicos, pero sus efectos no se
mantienen después de que se ha interrumpido el tratamiento, por lo que se teme que puedan
generar dependencia (Scott & Heimberg, 2000). Además, según los autores citados, pueden
generar varios efectos secundarios, incluyendo sedación excesiva, dificultades de concentración,
problemas sexuales (disminución de la líbido y anorgasmia), problemas de coordinación y
problemas de memoria.
Efectos secundarios:
Los efectos secundarios más frecuentes que pueden aparecer con el uso o administración de
benzodiazepinas incluyen:
Somnolencia
Vértigo
Malestar estomacal
Visión borrosa y otros cambios en
la visión
Dolor de cabeza
Confusión
Depresión
Trastornos de la coordinación
Trastornos del ritmo cardíaco
Temblor
Debilidad
Amnesia anterógrada
Efecto resaca (tambaleos)
Sueños inusuales o pesadillas
Dolor de pecho
Ictericia
Reacciones paradójicas
Tolerancia cruzada (Alcohol)
Los antidepresivos que se han utilizado para la fobia social son los inhibidores de la
monoaminooxidasa (tranilcipromina, fenelzina) y los inhibidores selectivos de la recaptación de
serotonina (fluoxetina, fluvoxamina, sertralina, paroxetina, citalopram) (Acheburúa, 1996; Scott
& Heimberg, 2000).
El uso de los inhibidores de la monoaminooxidasa es limitado debido a que supone restricciones
en la dieta de alimentos ricos en tiroxina y pueden conllevar a crisis de hipertensión (Cía, 2004).
Además, pueden teber varios efectos secundarios, incluyendo aumento de peso, vértigos e
interferencias en el sueño y la función sexual (Scott & Heimberg, 2000). Los datos ofrecidos por
Liebowitz et al. (1992) señalan, por otra parte, que la fenelzina podría ser más efectiva para las
personas con fobia social que el atenolol. En un estudio doble ciego (en donde ni el paciente ni el
médico saben qué droga está recibiendo el primero), en el que asignaron al azar un grupo de 74
pacientes con fobia social (76% con fobia social generalizada), a un tratamiento de ocho semanas
con dicho psicofármaco, con atenolol o con placebo, encontraron un mayor porcentaje de
pacientes recuperados en el primer grupo (64%), que en el segundo (30%) y el tercero (23%).
Adicionalmente, hallaron efectos superiores de dicho psicofármaco sobre el atenelol, 16 semanas
después de iniciado el tratamiento.
Los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina, por su parte, han recibido una gran
atención en los últimos años ya que sus efectos secundarios son escasos (Barlow, 2002) y han
sido considerados, según Scott & Heimberg (2000), como agentes de primera línea para el
tratamiento de la fobia social por su eficacia demostrada y tolerancia relativa. A pesar de diversos
estudios a favor de su efectividad, estos productos también generan efectos secundarios
indeseados, como aumento de peso, somnolencia e interferencias en el sueño y función sexual
(Scott & Heimberg).
Se reafirma la necesidad de combinar la medicación, para contrarrestar los síntomas de la fobia
social para el corto plazo, con la terapia cognoscitivo conductual para anular dichos síntomas a
largo plazo (Fresco & Heimber, 2001). Sin embargo debido a los efectos secundarios propios de
los psicofármacos y la posibilidad de recaídas una vez que se dejan de tomar, las psicoterapias
empíricamente sustentadas podrían constituir una mejor alternativa para el tratamiento para la
fobia social que éstos, lo cual no descarta el uso remedial de un psicofármaco con pocos efectos
colaterales, para contrarrestar síntomas indeseables en casos muy serios.
Efectos secundarios
La tranilcipromina puede provocar efectos secundarios. Dígale a su doctor si cualquiera de estos
síntomas se vuelve grave o no desaparece:
somnolencia (sueño)
debilidad
sequedad en la boca
pérdida del apetito
diarrea
constipación
dolor de estómago
visión borrosa
escalofríos
pitido en los oídos
rigidez o espasmos musculares
temblor incontrolable de una parte
del cuerpo
adormecimiento, ardor, o cosquilleo
en los brazos o piernas
dificultad para orinar
cambios en la capacidad sexual
caída del cabello
sarpullido (erupciones en la piel)
Algunos efectos secundarios podrían provocar graves consecuencias para la salud. Si usted
experimenta alguno de los siguientes síntomas o aquellos enumerados en la sección de
ADVERTENCIAS, llame a su doctor de inmediato:
dolor de cabeza
ritmo cardíaco más lento o rápido que lo
normal o palpitaciones
dolor o estrechez en el pecho
estrechez de la garganta
náuseas
transpiración
fiebre
piel fría, húmeda
mareos
rigidez o dolor en el cuello
sensibilidad a la luz
pupilas dilatadas (circulos negros en el
centro de los ojos)
inflamación (hinchazón) de los brazos,
manos, pies, tobillos o pantorrillas
sangrado o moretones inusuales
dolor en la parte superior derecha del
abdomen
síntomas similares a la gripe
coloración amarillenta de la piel o los
ojos
La tranilcipromina puede provocar otros efectos secundarios. Llame a su doctor si tiene cualquier
problema inusual mientras toma este medicamento.
D Alcoholismo
Generalidades sobre el tratamiento del alcoholismo:
Para interpretar en que consiste el tratamiento del alcoholismo, tenemos que definir a que se
denomina alcoholismo.
El alcoholismo, también conocido como "síndrome de dependencia al alcohol", es una
enfermedad que se caracteriza por los siguientes elementos:
- Deseo insaciable: el deseo o necesidad fuerte y compulsiva de beber alcohol.
- Pérdida de control: la inhabilidad frecuente de parar de beber alcohol una vez la persona ha
comenzado.
- Dependencia física: la ocurrencia de síntomas después de abstinencia tales como vómitos,
sudor, temblores, y ansiedad cuando se deja de beber después de un período de consumo de
alcohol en grandes cantidades. Estos síntomas son usualmente aliviados cuando se vuelve a beber
alcohol o se toma alguna otra droga sedante.
El abuso de alcohol se diferencia de el alcoholismo en que éste no incluye el deseo o la necesidad
compulsiva de beber alcohol, la pérdida de control o la dependencia física.
Tratamiento Farmacológico
Es complementario al resto de terapéuticas utilizadas. Entre las posibilidades farmacológicas
destacan:
1.- Fármacos anti-craving.
Se utilizan terapéuticamente en la profilaxis de las recaídas del paciente alcohólico. Hay
principalmente dos tipos de fármacos:
1-a) Acamprosato
Fármaco cuyo mecanismo de acción principal es la inhibición de la excitabilidad de las neuronas,
por antagonismo de la actividad de los aminoácidos excitadores, especialmente del glutamato, y
también por una reducción del flujo del calcio mediante bloqueo de los canales de transporte de
los mismos. De esta forma se consigue suprimir el deseo imperioso de consumo alcohólico
inducido por la abstinencia.
Es un fármaco seguro y bastante bien tolerado.
Efectos secundarios más frecuentes de tipo gastrointestinal o dermatológico, pero de duración
transitoria. No presenta riesgo de abuso y carece de efectos ansiolíticos, hipnóticos o relajantes
musculares. El periodo aproximado de tratamiento es de un año.
1-b) Naltrexona
Esta sustancia es un antagonista no selectivo de los receptores opiáceos que presenta acción
prolongada.
Se sabe actualmente que los opioides endógenos se relacionan con los procesos de extinción de
impulsos, mediante la aparición de fenómenos gratificantes; pero en las personas alcohólicas o de
alto riesgo adictivo, todos los procesos de control están alterados, provocando la continuación de
la ingesta. Produciendo un corte en la actividad del sistema opioide mediante esta sustancia,
conseguiremos que aparezcan los mecanismos de control. El bloqueo de dichos receptores
evitaría la presencia de los efectos eufóricos o gratificantes del alcohol.
En varios estudios se comprueba que la administración de naltrexona acompañada de
psicoterapia, es muy válida en la reducción del consumo alcohólico, además de que permite la
reducción de otro tipo de medicación que tome el paciente, como ansiolíticos o antihipertensivos.
Como conclusión esta sustancia da beneficios terapéuticos importantes con riesgos bajos.
Efectos secundarios sobre todo náuseas, cefaleas, vértigos, etc.), todo ello acompañado de
terapias psicológicas o psicosociales. Se utiliza con un periodo mínimo de tratamiento de 3
meses.
1-c) Fármacos serotoninérgicos.
Sus resultados en el tratamiento del alcoholismo sin patología psiquiátrica concomitante son
modestos, sin grandes estudios que los avalen. Se utilizan en el tratamiento de patologías
concomitantes como los síntomas depresivos.
2.- Fármacos interdictores o aversivos.
Son sustancias cuya finalidad es:
Prevenir y sobre todo disuadir del consumo.
Cubrir los primeros periodos de abstinencia.
Reforzar la decisión de dejar de beber.
Hay que asumir que estos fármacos no suprimen el deseo de la ingestión etílica, sino que son una
“ayuda”, y si encontramos el indicado, posiblemente tendrá que seguir tomándolo durante todo el
proceso de deshabituación.
Destacan dos sustancias fundamentalmente que son: Disulfiram y Cianamida Cálcica. Ellas
producen un cuadro alérgico típico que se produce por la intoxicación por aceltaldehido cuando
se ingiere alcohol. El paciente presenta vasodilatación generalizada con enrojecimiento facial,
cefalea, taquicardia, hipotensión ortostática, vómitos, disnea, vértigo y visión borrosa; síntomas
que son más manifiestos con el disulfiram que con la cianamida cálcica.
Los datos clínicos de diversos estudios, destacan que estos fármacos interdictores o aversivos son
útiles en pacientes motivados, y sobre todo si se usan otro tipo de estrategias que faciliten el
cumplimiento del programa.
Psicoterapia
1.- Tratamientos comportamentales.
Este tipo de terapia cree que el consumo alcohólico se basa en una conducta aprendida, con una
serie de causas que motivaron su inicio y una serie de consecuencias que perpetúan su consumo.
Esta conducta hay que modificarla, actuando sobre el individuo que es el principal objetivo de la
terapia, debiendo apoyarse en todo momento en evitar situaciones o lugares de consumo y con la
complicidad de familiares o amigos que le apoyen en su tarea.
Desgraciadamente se asume que aunque se consiguen recuperaciones rápidas, el peligro de
recaídas es grande, por lo que al paciente se le entrena en varias técnicas como, relajación,
manejo de situaciones sociales y programas de entrenamiento de conductas asertivas, para que no
vuelva a reincidir en la ingestión.
2.- Psicoterapia grupal.
Muchas veces el apoyo de otras personas nos motiva y aumenta nuestra fuerza para conseguir
alcanzar unos determinados objetivos, en esto se basa este tipo de psicoterapia. Así aumentamos
nuestras relaciones interpersonales, nos motivamos y observamos los posibles defectos que
tenemos.
Los temas que se tratan en el grupo y que se consideran de importancia terapéutica son:
Toda información sobre aspectos de la enfermedad.
Conseguir desarrollar sentimientos de esperanza.
Observar que le pasa a más gente, con lo que disminuyen los sentimientos de culpa o
de angustia.
Reforzamiento de la autoimagen.
Aprendizaje de nuevas habilidades sociales y de experiencias de cohesión.
3.- Psicoterapia familiar o de pareja
Asume que el paciente es reflejo del ambiente familiar, y que los problemas familiares actúan
cono inductores del problema alcohólico. Se tratará de actuar sobre el individuo y sobre su
familia reorganizando su sistema de actuaciones.
Grupos de autoayuda
Hay varios grupos de autoauyuda (Alcohólicos Anónimos, Alcohólicos Rehabilitados, etc.), que
actúan reforzando las decisiones del individuo, evitando su contacto con el alcohol.
Se basan en que el miembro del grupo es incapaz de enfrentarse por si solo a los problemas del
alcohol, fomentando la sinceridad entre los componentes y buscando la esperanza de la
recuperación. La edad promedio es de 30 años, y hay un aumento de mujeres en los grupos y de
personas con otras adicciones concomitantes.
E Hiperactividad
El tratamiento del trastorno por déficit de atención con hiperactividad tiene dos componentes: una
terapia conductual y una terapia farmacológica. La primera consiste en aportar una información
adecuada a los padres de lo que es este síndrome, intentando tranquilizar, relajar y motivar a los
familiares, haciendo llegar llegar a los padres y a los profesores el conocimiento de que ni los
unos ni los otros son culpables de nada. El problema está en el niño, que lleva el cuadro en su
constitución y que tampoco es culpable de su cuadro. Hay que explicar que este trastorno persiste
casi siempre en la edad adulta, pero que ello no es óbice para que la inmensa mayoría de los
sujetos que lo presentan sean personas normales. También es necesario en los niños que tienen
dificultades un apoyo familiar para las asignaturas más conflictivas.
La atomoxetina es un nuevo fármaco no estimulante con un mecanismo de acción totalmente
diferente. A partir del hallazgo de que la capacidad para fijar la atención está asociada a una
estimulación noradrenérgica se diseño la atomoxetina que inhibe la recaptación de la
norepinefrina incrementando notablemente las concentraciones extracelulares de norepinefrina y
dopamina en la corteza prefrontal, un área del cerebro consideraba como la responsable de la
atención, juicio, memoria, control de los impulsos y autocontrol, sin modificar los niveles de
serotonina. Algunos especialistas recomiendan la administración de la atomoxetina en
combinación con un estimulante como la amfetamina ya que la atomoxetina completa el efecto
de esta reduciendo los efectos secundarios
Los ansiolíticos o tranquilizantes son la alternativa más frecuente a los estimulantes. Estos
fármacos relajan al niño consiguiendo que disminuya su actividad y que duerma mejor. También
se utilizan fármacos antidepresivos y sales de litio aunque en menor medida que los
anteriormente mencionados.
Fármacos:
Metilfenidato (Ritalin o Rubifen)
La utilización de estimulantes en el tratamiento del TDAH es lo más frecuente. El metilfenidato
(más conocido como Ritalin o Rubifen) es el principal estimulante prescrito debido a la rapidez
con la que aparecen los efectos y el control de los efectos secundarios. Otros estimulantes
utilizados son la dextroanfetamina (más conocido como Dexedrina) o la pemolina (o Cylert).
Efectos secundarios:
A pesar de la paradoja de recetar estimulantes a niños con un alto nivel de actividad, la mejoría
suele ser evidente. Los principales efectos son la mejora de la atención y la disminución de la
actividad física. Como contrapartida, estos fármacos van a presentar numerosos efectos
secundarios como la pérdida de apetito, dolores de cabeza y abdominales y posibles alteraciones
del estado de ánimo
Dexanfetamina y anfetamina
Este estimulante es similar a Metilfenidato dando los mismos resultados para la hiperactividad sin
embargo también tiene efectos secundarios.
Efectos secundarios:
Sueño, sentimiento de infelicidad, irritabilidad, disminución del apetito, llantos, tristeza,
pesadillas, mareos, tics.
Metanfetamina
La metanfetamina se utiliza para tratar el trastorno del déficit de atención (TDAH) con
hiperactividad. Este medicamento se puede utilizar en combinación con una dieta y ejercicios
para el tratamiento a corto plazo de la obesidad.
Efectos secundarios:
o reacciones alérgicas como erupción cutánea, picazón o urticarias, hinchazón de la cara,
labios o lengua
o cambios en la visión
o dolor en el pecho
o confusión, nerviosismo, cambios de emociones
o orina oscura
o pulso cardiaco rápido, irregular
o sensación de desmayos o mareos, caídas
o alucinaciones, pérdida del contacto con la realidad
o dolor o debilidad muscular
o problemas de coordinación, del habla, al caminar
o convulsiones
o dolor de cabeza repentino
o cambios en el deseo sexual o capacidad
o cambios en el sentido del gusto
o dificultad para conciliar el sueño
o mareos
o boca seca
o dolor de cabeza
o pérdida del apetito
o pérdida de peso
Pemolina
La pemolina no debe ser considerada un tratamiento de primera elección en el tratamiento debido
a su asociación con efectos adversos severos a nivel hepático.
Efectos secunarios
o Sistema Nervioso Central: Insomnio, movimientos diskinéticos, irritabilidad, fatiga,
depresión moderada, vértigo, dolor de cabeza, somnolencia, alucinaciones, convulsiones,
síndrome de Tourette, función oculomotor anormal.
o Gastrointestinales: anorexia, dolor abdominal, náuseas.
o Hematológicos: anemia aplásica.
o Hepático: aumento de los niveles de las enzimas hepáticas, falla hepática.
o Piel: rash
Modafinilo
El modafinilo es un estimulante del sistema nervioso central cuyo mecanismo no es bien
conocido pero que parece actuar como agonista de los receptores adrenérgicos. En algunos
aspectos sus efectos clínicos son similares a los del metilfenidato y las amfetaminas. Se ha
utilizado en el tratamiento del trastorno por déficit de atención con hiperactividad, si bien la
relativamente alta incidencia de rash ha ocasionado que algunas administraciones prohíban su
administración pediátrica.
F Insomnio
Los antihistamínicos (el principal ingrediente en las pastillas para dormir de venta libre) pueden,
con el tiempo, causar problemas con la memoria, especialmente en los ancianos.
Triazolam
Se usa para el tratamiento de corto plazo del insomnio (dificultad para dormir o permanecer
dormido). El triazolam pertenece a una clase de medicamentos llamados benzodiazepinas. Actúa
haciendo más lenta la actividad del cerebro para facilitar el sueño
Efectos secundarios
o somnolencia
o mareos
o aturdimiento
o dolores de cabeza
o problemas de coordinación
o nerviosismo
o hormigueo de la piel
o náusea
o vómito
Midazolam
Se les da a los niños antes de realizarles ciertos procedimientos médicos o antes de anestesiarlos
para una cirugía, a fin de inducirles el sueño, aliviar la ansiedad y evitar cualquier recuerdo de
este evento. El midazolam pertenece a una clase de medicamentos llamados benzodiazepinas.
Actúa al hacer más lenta la actividad del cerebro para facilitar el relajamiento y el sueño.
Efectos secundarios
o náuseas
o vómitos
o sarpullido
o agitación
o intranquilidad
o temblor incontrolable de alguna parte del cuerpo
o rigidez y sacudidas espasmódicas de los brazos y las piernas
o agresividad
o latidos del corazón lentos o irregulares
Sonata (Zaleplón)
Se usa para tratar el insomnio (dificultad para dormir). El zaleplón no ayuda a permanecer
dormido por más tiempo ni disminuye la cantidad de veces para despertarse durante la noche. El
zaleplón pertenece a una clase de medicamentos llamados hipnóticos. Actúa haciendo más lenta
la actividad del cerebro para facilitar el sueño.
Efectos secundarios
o somnolencia (mucho sueño)
o mareos
o aturdimiento
o falta de coordinación
o sensación de entumecimiento, ardor u hormigueo en las manos o en los pies
o dolores de cabeza
o pérdida de apetito
o problemas de la visión
o dolor de ojos
o sensibilidad al ruido
o cambios en la percepción de los olores
o periodos menstruales dolorosos
Flurazepam
Se usa para tratar el insomnio (dificultad para dormirse o permanecer dormido). El flurazepam
pertenece a una clase de medicamentos llamados benzodiazepinas. Actúa haciendo más lenta la
actividad del cerebro para facilitar el sueño.
Efectos secundarios
o somnolencia
o mareos o aturdimiento
o pérdida de coordinación
o dolores de cabeza
o acidez estomacal
o náusea
o vómito
o dolor de estómago
o diarrea
o estreñimiento
o nerviosismo
o irritabilidad
o hablar más de lo acostumbrado
o debilidad
o dolor en las articulaciones
G Esquizofrenia
La esquizofrenia es un tipo de psicosis, la más común, que afecta aproximadamente al 1% de la
población mundial (la esquizofrenia clásica).
En sentido literal, esquizofrenia significa "mente dividida", sin embargo, a pesar de la concepción
popular que se tiene de este trastorno, no se produce una disociación de la personalidad (el
paciente no se comporta como dos personas distintas).
Este trabajo se centra en los fármacos involucrados en la enfermedad, pero me pareció necesario
realizar un acercamiento a la sintomatología y a sus posibles causas (aún hoy sin conocer
certeramente) para así poder entender cómo afectan realmente.
Se presta una especial atención a la hipótesis dopaminérgica, al ser la más aceptada actualmente
como explicación de la esquizofrenia, además de resaltar de qué modo otros neurotransmisores
pueden estar involucrados de una forma más o menos indirecta.
A continuación hay un breve resumen acerca de los fármacos neurolépticos que se han utilizado o
se siguen utilizando en el tratamiento de la esquizofrenia, distinguiendo esencialmente efectos
ventajosos y efectos desfavorables.
Por último, se agrega un conciso esquema del mecanismo de acción de algunos de los
neurotransmisores tratados, con el propósito de ampliar ligeramente lo dicho acerca de ellos en la
exposición.
SINTOMAS
Hay dos categorías de síntomas: positivos y negativos.
POSITIVOS
Trastornos del pensamiento: pensamiento desorganizado, irracional.
Delirios: creencias claramente contrarias a los hechos.
Persecución: falsa creencia de que los demás están conspirando contra uno.
Grandeza: falsa creencia acerca del poder e importancia de uno, creerse con poderes divinos o
conocimientos especiales que nadie posee.
Control: relacionados con los de persecución; el individuo cree, por ejemplo, que está controlado
por otros a través de radar o receptores implantados en su cerebro.
Alucinaciones: percepciones de estímulos que en realidad no se hallan presentes. Pueden afectar
a cualquiera de los sentidos, aunque suelen ser auditivas. Aseguran oír voces que les regañan,
consisten en frases sin sentido u ordenes. En algunos casos los esquizofrénicos se han suicidado
o han asesinado obedeciendo las ordenes de sus voces. Las alucinaciones olfatorias también son
comunes.
NEGATIVOS.
Consisten en la ausencia de conducta normal: ausencia de respuesta emocional, pobreza del
habla, ausencia de iniciativa y de persistencia, incapacidad para experimentar placer o
retraimiento social.
Estos síntomas no son específicos de la esquizofrenia.
Los síntomas positivos parecen estar relacionados con una actividad excesiva de algunos
circuitos neuronales en los que la dopamina es neurotransmisor. Los negativos parecen estar
causados por daños cerebrales.
TIPOS DE ESQUIZOFRENIA
La clasificación del DSM - III - R menciona las siguientes categorías:
Tipo desorganizado o hebefrénica.
Regresión importante, desinhibición y conducta desorganizada. Por lo general se inicia antes de
los 25 años. Desorganización en el pensamiento con disminución importante de sus relaciones
sociales.
Tipo catatónico.
Alteraciones motoras muy marcadas, estupor, negativismo, rigidez y posturas fijas. También, en
el extremo opuesto, a veces, los sujetos presentan crisis de exaltación psicomotriz que llegan
hasta el agotamiento.
Tipo paranoide.
Ideas delirantes de persecución o grandeza. Suelen ser sujetos de 30 o 40 años. Son suspicaces,
siempre están a la defensiva, sufren menor regresión y su nivel de funcionamiento es mejor que el
de otros tipos de esquizofrenia.
Categoría indiferenciada.
Pacientes que cubren criterios para más de dos de las categorías anteriores.
Residuales.
Pacientes con episodios de esquizofrenia pero sin signos de proceso psicótico en ese momento.
T.J. Crow propuso otra clasificación atendiendo a los síntomas positivos o negativos:
Tipo I.
Paciente con mayor número de síntomas positivos, estructuras cerebrales normales y buena
respuesta al tratamiento psicofarmacológico.
Tipo II.
Paciente en el que predominan los síntomas negativos, tiene anormalidades estructurales en el
SNC y mala respuesta al tratamiento.
Fármacos
Principales antipsicóticos
A continuación hay una clasificación que incluye sólo a los neurolépticos más importantes,
indicando algunas de sus mayores ventajas y desventajas.
Fenotiazinas
Algunas acciones farmacológicas fundamentales de las fenotiazinas son atribuibles a un bloqueo
de los receptores dopaminérgicos del sistema nervioso central, son responsables de la aparición
del síndrome extrapiramidal, actividad antipsicótica, mejoran los síntomas positivos de la
esquizofrenia, producen sedación, disminuyen la actividad motora y producen un estado de
indiferencia emocional.
El prototipo es la clorpromacina. Se clasifican en:
FAMILIA FÁRMACO NOMBRE COMERCIAL
ALIFÁTICAS Clorpromacina Largactil
Levomepromacina Sinogan
Trifluopromacina
PIPERICINAS Tioridacina Melleril
Mezoridacina
PIPERACINAS Trifluoperacina Stelazina
Flufenacina Siqualine
Perfenacina Trilafón
Alifáticas: son antipsicóticos relativamente débiles pero con potentes acciones sedantes. El
representante típico de esta subfamilia es la clorpromacina.
Piperacinas: son potentes pero presentan también fuertes efectos secundarios extrapiramidales.
Antipsicóticos representativos de esta familia son flufenazina y perfenazina.
Piperidinas: son débiles antipsicóticos y presentan también efectos secundarios
extrapiramidales muy moderados. Son, en cambio, potentes sedantes. Un fármaco de esta
familia muy utilizado como sedante es la tioridazina.
Tioxantenos
Son muy parecidos a las fenotiacinas, pero poseen cierto efecto antidepresivo. La utilización
terapéutica de todos los miembros de esta familia es baja. Destacan las siguientes sustancias:
clorprotixeno, clorpentixol, tiotixeno, tremaril y flupentixol.
Dibenzodiacepinas: clozapina
La clozapina es el prototipo de lo que se considera un antipsicótico atípico. Su mecanismo de
acción cuestiona seriamente que el efecto antipsicótico de los neurolépticos se deba al
antagonismo con los receptores dopaminérgicos D2.
Un antipsicótico atípico se define como un compuesto con buena eficacia para el tratamiento de
las psicosis, pero con poca o nula capacidad para inducir síntomas extrapiramidales. Otra
característica que comparten estos antipsicóticos atípicos es que interactúan con los receptores
serotoninérgicos 5-HT2, lo cual convierte a la serotonina en tema de importancia para tratar de
explicar el mecanismos de acción de estos medicamentos. La clozapina es un antagonista
importante de los receptores serotoninérgicos 5 - HT3.
La clozapina es intensamente sedante. Es capaz de suprimir las manifestaciones de discinesia
tardía (movimientos anormales involuntarios) que, sin embargo, se reactivan al suprimir el
fármaco. Puede ser de utilidad en el tratamiento de los síntomas negativos de la esquizofrenia.
Derivados de la dibenzotiazepina: clotiapina
Es un fármaco muy sedante y ansiolítico. Posee una marcada acción antipsicótica, antidelirante,
antialucinatoria y antimaníaca. Su efecto aparece muy rápidamente.
Provoca somnolencia, alteraciones extrapiramidales y discinesia tardía.
Butirofenonas
En esta familia figura el antipsicótico más utilizado en terapéutica, el haloperidol. Otros
miembros de esta familia son el droperidol y el espiroperidol (apenas utilizado).
Son potentes antipsicóticos con fuertes efectos extrapiramidales: Parkinsonismo, discinesia
tardía, somnolencia y depresión. El haloperidol es un neuroléptico incisivo muy potente con un
gran efecto antidopaminérgico, que posee una intensa acción antialucinatoria y antimaníaca. Está
indicado en las psicosis en las que predomine el componente alucinatorio.
Benzamidas
El fármaco más típico de esta familia es el sulpiride. Son débiles antipsicóticos con efectos
extrapiramidales poco importantes. También destacan dentro de este grupo: tiapride y sultopride.
Efectos secundarios:
Los medicamentos antipsicóticos son el tratamiento más efectivo para la esquizofrenia. Éstos
cambian el equilibrio de químicos en el cerebro y pueden ayudar a controlar los síntomas.
Estos medicamentos generalmente son útiles, pero pueden causar efectos secundarios. Muchos
efectos secundarios se pueden manejar y no deben impedir que las personas busquen tratamiento
para este serio trastorno.
Los efectos secundarios comunes de los antipsicóticos pueden abarcar:
Vértigo
Sensaciones de inquietud o "nerviosismo"
Somnolencia (sedación)
Movimientos lentos
Temblor
Aumento de peso
El uso prolongado de antipsicóticos puede incrementar el riesgo de un trastorno de movimiento
llamado discinesia tardía. Esta enfermedad provoca movimientos repetitivos que uno no puede
controlar, sobre todo alrededor de la boca. Consulte con su médico enseguida si cree que puede
tener esta afección.
Cuando la esquizofrenia no mejora con varios antipsicóticos, el medicamento clozapina puede
servir. Es el medicamento más eficaz para reducir los síntomas de esquizofrenia, pero también
tiende a causar más efectos secundarios que otros antipsicóticos.
La esquizofrenia es una enfermedad crónica y la mayoría de las personas que la padecen
necesitan seguir con medicación antipsicótica de por vida.
G Autismo
Autismo es un síndrome de la niñez que se caracteriza por falta de relaciones sociales, carencia
de habilidades para el intercambio afectivo, reiteración de rituales compulsivos y una resistencia
manifiesta al cambio. Un niño autista, no se relaciona con las personas que se encuentran a su
alrededor, y en cambio prefiere, jugar de forma repetitiva con un objeto, a modo de "fetiche", que
puede ser un juguete o no, o con su propio cuerpo. El lenguaje, si existe sufre profundos
desajustes, aún cuando el niño se halla consciente del medio que lo rodea, de tal modo que si se
interfiere con su actividad lúdica ritual, o si los objetos conocidos en su entorno, son cambiados
de lugar, él se molesta y comienza con berrinches. El comienzo de este síndrome comienza
habitualmente en la infancia, algunas veces desde el nacimiento, pero se hace evidente durante
los primeros tres años de vida. Se identifica a este síndrome de varias maneras: Síndrome de
Kanner, Autismo Infantil Precoz, Autismo Anormal Primario, Autismo Encapsulado Secundario,
Esquizofrenia de tipo Autista, Desarrollo Atípico de la Niñez con Rasgos Autistas, y Retraso
Mental asociado con Autismo. Dado lo oscuro de su origen, el autismo se halla rodeado de una
gran controversia, con respecto a su diagnóstico y a su probable etiología.
El autismo es un espectro de trastornos caracterizados por graves déficit del desarrollo,
permanente y profundo. Afecta la socialización, la comunicación, la imaginación, la planificación
y la reciprocidad emocional, y evidencia conductas repetitivas o inusuales. Los síntomas, en
general, son la incapacidad de interacción social, el aislamiento y las estereotipias (movimientos
incontrolados de alguna extremidad, generalmente las manos). Con el tiempo, la frecuencia de
estos trastornos aumenta (las actuales tasas de incidencia son de alrededor 60 casos por cada
10.000 niños); debido a este aumento, la vigilancia y evaluación de estrategias para la
identificación temprana, podría permitir un tratamiento precoz y una mejora de los resultados.
Su origen obedece a una anomalía en las conexiones neuronales que es atribuible, con frecuencia,
a mutaciones genéticas.1 Sin embargo, este componente genético no siempre está presente, ya que
se ha observado que los trastornos que sufre una persona autista pueden tener un componente
multifactorial, dado que se ha descrito la implicación de varios factores de riesgo que actúan
juntos. Los genes que afectan la maduración sináptica están implicados en el desarrollo de estos
trastornos, lo que da lugar a teorías neurobiológicas que determinan que el origen del autismo se
centra en la conectividad y en los efectos neuronales fruto de la expresión génica. Hay varios
tratamientos pero no todos ellos se han estudiado adecuadamente. Las mejoras en las estrategias
para la identificación temprana de la enfermedad que utilizan tanto las características fenotípicas
como los marcadores biológicos (por ejemplo, cambios, electrofisiológicas) podrán mejorar la
efectividad de los tratamientos actuales.2
El bebé autista puede pasar desapercibido hasta el cuarto mes de vida; a partir de ahí, la
evolución lingüística queda estancada, no hay reciprocidad con el interlocutor, ni aparecen las
primeras conductas de comunicación intencionadas (miradas, echar los brazos, señalar...).
Fármacos
La información aquí provista pretende darle una idea general acerca de cada uno de los
medicamentos listados a continuación. Sólo se incluyen los efectos secundarios más generales,
así que pregúntele a su médico si usted necesita tener alguna precaución especial. Utilice cada
uno de estos medicamentos como se lo recomiende su médico, o de acuerdo a las instrucciones
que se le den. Si usted tiene preguntas posteriores acerca de su uso o efectos secundarios,
contacte a su médico.
No existen tratamientos específicos para el autismo. Sin embargo, como parte de un programa
exhaustivo de control, quizás varios tipos de medicamentos sean útiles para síntomas
seleccionados.
Medicamentos Prescritos
Ninguno de estos medicamentos ha sido aprobado por la Food and Drug Administration de los
Estados Unidos para el tratamiento del autismo. Sin embargo, no es raro que los medicamentos,
una vez en el mercado, muestren efectividad en condiciones "no etiquetadas". Su seguridad
generalmente permanece sin comprobar cuando se utilizan para propósitos diferentes.
Antidepresivos
Fluoxetina (Prozac)
Fluvoxamina (Luvox)
Sertralina (Zoloft)
Clomipramina (Anafranil)
Analépticos (Estimulantes)
Metilfenidata (Ritalin, Concerta)
Medicamentos Antipsicóticos
Clorpromazina (Thorazine)
Tioridazina (Mellaril)
Haloperidol (Haldol)
Risperidona (Risperdal)
Antidepresivos
Fluoxetina (Prozac)
Fluvoxamina (Luvox)
Sertralina (Zoloft)
Clomipramina (Anafranil)
Algunos medicamentos en esta clase parecen tener un efecto benéfico en las personas con
autismo al alterar la química del cerebro. Estos medicamentos incrementan la cantidad disponible
de los químicos cerebrales serotonina y noradrenalina. Se cree que estos químicos tienen efectos
estimulantes.
La clomipramina es un medicamento utilizado para tratar el trastorno obsesivo-compulsivo
(OCD) , el cual comparte rasgos con el autismo. Puesto que no se han identificado anormalidades
químicas específicas con el autismo, el uso de estos medicamentos está guiado por la experiencia
y por el ensayo y error.
Los medicamentos se administran una o dos veces al día en dosis similares a aquellas utilizadas
para la depresión. Los efectos secundarios como la boca reseca, los mareos, y la sedación son los
más comunes, pero existen muchos otros efectos secundarios, algunos serios, como alteraciones
en el ritmo cardiaco. Platique con su médico acerca de los efectos secundarios específicos de
estos medicamentos.
Analépticos (Estimulantes)
Metilfenidata (Ritalin, Concerta)
Más comúnmente utilizada para el trastorno de hiperactividad y déficit de atención (ADHD) , la
metilfenidata también puede ayudar a ciertas formas de autismo. La metilfenidata no se
recomienda para niños menores a los 6 años de edad.
Los posibles efectos secundarios incluyen:
Adicción
Ataques
Empeoramiento de los trastornos mentales
Medicamentos Antipsicóticos
Clorpromazina (Thorazine)
Tioridazina (Mellaril)
Haloperidol (Haldol)
Risperidona (Risperdal)
Estos medicamentos son comúnmente utilizados para tratar la esquizofrenia, pero también se
utilizan para el autismo. Estos medicamentos ocasionalmente tienen severos efectos secundarios
y deben utilizarse con gran precaución.
Los posibles efectos secundarios incluyen:
Movimientos incontrolables
Fiebre elevada
Sedación
Mareos
Boca reseca
Aumento de peso
Toxicidad hepática
Nota:
En algunos casos estos medicamentos pueden ocasionar reacciones inesperadas en pacientes
autistas. Si su hijo está tomando cualquiera de estos medicamentos, ponga atención cuidadosa en
caso de cambios en la conducta y mantenga un contacto cercano con el médico de su hijo.
Efectos secundarios:
Estos medicamentos son comúnmente utilizados para tratar la esquizofrenia, pero también se
utilizan para el autismo. Estos medicamentos ocasionalmente tienen severos efectos secundarios
y deben utilizarse con gran precaución.
Los posibles efectos secundarios incluyen:
Movimientos incontrolables
Fiebre elevada
Sedación
Mareos
Boca reseca
Aumento de peso
Toxicidad hepática
Nota:
En algunos casos estos medicamentos pueden ocasionar reacciones inesperadas en pacientes
autistas. Si su hijo está tomando cualquiera de estos medicamentos, ponga atención cuidadosa en
caso de cambios en la conducta y mantenga un contacto cercano con el médico de su hijo.
Nos hallamos ante otro antipsicótico atípico (otros psicotrópicos similares serían la Risperidona
, la quetiapina, clozapina, etc). Esta familia de medicamentos es utilizada como tratamiento para
la esquizofrenia, agitación psicótica, trastorno bipolar y otros trastornos psiquiatricos
relacionados.
Este tipo de fármacos se suelen recetar de forma habitual en el tratamiento de niños con autismo,
usando este tipo de fármacos como inhibidores de conductas relacionadas con la hiperactividad,
irritabilidad o déficit de atención. Según la bibliografía estudiada, el aripiprazol resulta menos
problemático que el metilfenidato al no tener un efecto agravante de los tics.
Sin embargo no queda claro que este tipo de medicamentos puedan producir otro tipo de efectos
adversos en su administración en niños a largo plazo. En el caso de adultos demuestra ser bien
tolerado ( www.psiquiatria.com/noticias/laboratorios/bristol-myers_squibb/41368/ ) pero la
información sobre el uso continuado en niños -que es muy escasa- apunta justo a lo contrario, es
decir, que el uso continuado de este tipo de medicación genera efectos adversos en los niños que
han tomado este tipo de medicación durante largos períodos de tiempo.
El estudio arriba mencionado habla de un período de tiempo de 8 semanas de administración del
fármaco, y que a pesar de la reducción de la irritabilidad los niños del estudio presentan un
aumento de peso, algo común en casi toda esta familia de fármacos administrada en niños. Pero
hay algo que no se comenta en ese estudio y que considero de gran importancia; “el uso de este
tipo de medicamentos se asocia a un aumento del nivel de grasa en sangre en los niños” tal y
como comenta el Dr. Christoph Correll, director médico del Programa de Prevención y
Reconocimiento del Hospital Zucker Hillside en Glen Oaks, Nueva York, en el estudio que a tal
efecto llevó a cabo, “Tememos que esto conduzca a la diabetes y al síndrome metabólico”
dijo el Dr. Correll.
H depresión ( antidepresivos)
El seleccionar un medicamento antidepresivo no es un asunto sencillo. ¿Cuál es el más
conveniente para ti? Todo depende del tipo de antidepresivo y de los efectos que pueda causarte.
Entérate de cuáles son para así poder tomar una decisión informada.
Independientemente de que la depresión sea causada por algo externo o no, hay cambios en el
organismo. En algunos casos, los medicamentos antidepresivos son una parte esencial del
tratamiento para la depresión. Aunque no la curan, ayudan a reducir y controlar sus síntomas, y a
que la persona se sienta mejor. ¿Cómo funcionan? Los antidepresivos actúan en tu cerebro
aumentando la disponibilidad de las sustancias químicas (neurotransmisores) que ayudan al
funcionamiento normal.
Sin embargo, actualmente existen tantas opciones de antidepresivos que no siempre es fácil
encontrar el más adecuado para ti, pues sus efectos secundarios varían y el efecto es diferente en
cada persona, como lo es con muchas medicinas. Por eso, tu médico te recetará el medicamento
que piense que es el mejor para ti bajo su supervisión e irá ajustando la dosis, etc. de acuerdo a
cómo te sientas.
Los Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS), son conocidos como SSRIs
en inglés, son unos de los antidepresivos más nuevos. Aunque tienen menos efectos secundarios
que los demás, de todos modos, en algunas personas, pueden causar: disminución en el deseo
sexual, dificultad para lograr un orgasmo, mareo, náuseas, dolor de cabeza, insomnio y
nerviosismo.
Los encuentras como: Celexa, Lexapro, Luvox, Prozac, Paxil y Zoloft.
A los Inhibidores de recaptación de serotonina y norepinefrina (IRSN), también se les
conoce como SNRIs en inglés. Entre los efectos secundarios que se han descrito están visión
borrosa, náuseas, cambios en el apetito, ansiedad, dolor de cabeza, resequedad en la boca,
estreñimiento, fiebre y escalofrío. Además, pueden también aumentar tu frecuencia cardiaca.
Los encuentras como: Effexor y Cymbalta.
Los Inhibidores de recaptación de norepinefrina y dopamina (IRND), se conocen en inglés
como NDRIs. Los efectos secundarios en algunas personas son pérdida del apetito, pérdida de
peso, ansiedad, insomnio, estreñimiento o diarrea, así como un aumento en tu presión sanguínea.
Generalmente, este tipo de antidepresivos no causa aumento de peso o problemas sexuales.
Los encuentras como: Wellbutrin.
Los Inhibidores de recaptación y bloqueadores de receptores combinados los efectos
secundarios de estos podrían ser somnolencia, resequedad en la boca, náusea y vértigo.
Los encuentras como: Desyrel, Serzone (no debes tomarlo si tienes problemas con tu hígado),
Maprotilina (no debes tomarlo si padeces de convulsiones), Remeron.
Los Tricíclicos existían antes que los ISRS y siguen siendo muy efectivos. Pero tienden a tener
más efectos secundarios y por eso no son los más usados actualmente. Pueden provocar
resequedad en la boca, fatiga y somnolencia, aumento de peso, visión borrosa, estreñimiento,
retención de orina, problemas sexuales y mareos. Además, en algunos casos pueden afectar tu
frecuencia cardiaca.
Los encuentras como: Sinequan, Anafranil, Adapin, Elavil, Norpramin, Tofranil, Aventyl,
Pamelor, Vivactil.
Los Inhibidores de monoaminooxidasa (IMAO), también conocidos como MAOIs en inglés,
no son usados con tanta frecuencia pues podrían causar efectos secundarios graves, como dolores
de cabeza, aumento de la frecuencia cardíaca, dolor de pecho, náuseas y vómito. Además, cuando
los tomas, debes evitar cierto tipo de alimentos o tomar medicinas para el resfriado y la gripe,
pues pueden tener reacciones peligrosas.
Los encuentras como: Marplan, Nardil y Parnate.
Fármacos para la ansiedad y efectos secundarios
Los medicamentos son una opción rápida para eliminar un problema. Pero esto no quiere decir
que sean la mejor alternativa y mucho menos la única. En el caso de los problemas psicológicos
como la depresión, la ansiedad o las fobias; los medicamentos ayudan a disminuir la intensidad
de los síntomas pero no erradican el problema. Por ende, una de las quejas más comunes de
quienes consumen los medicamentos para la ansiedad es que, apenas dejan de tomarlos, los
síntomas vuelven, a veces con más intensidad que antes.
Aún así, lo cierto es que el uso de los medicamentos para la ansiedad ha aumentado de forma
exponencial en la última década, tanto en Europa como en los Estados Unidos. Por eso, nunca
está de más echarle una mirada al funcionamiento de este tipo de fármacos.
Tipos de medicamentos para la ansiedad
No todos los medicamentos para la ansiedad son iguales ni se usan para tratar los mismos
síntomas. De hecho, algunos tienen muchas contraindicaciones mientras que otros son más
“suaves”. A continuación se retoman los fármacos más comunes:
- Inhibidores Selectivos de la Recaptación de Serotonina (ISRS). Estos son los medicamentos
para la ansiedad más utilizados puesto que normalmente son la primera elección del médico de
cabecera o psiquiatra.
La razón es muy sencilla: los ISRS han demostrado ser muy eficaz para combatir la ansiedad, no
crean adicción, no causan problemas de memoria, no interfieren con la psicoterapia puesto que no
afectan el nivel de vigilia de la persona y tienen un mínimo de efectos secundarios (cuando los
ISRS causan efectos secundarios, por lo general desaparecen en la primera semana).
No obstante, una minoría de pacientes ha reportado una disminución de la libido y las
sensaciones sexuales por lo que se utiliza en el tratamiento de la eyaculación precoz. Otra
desventaja es que se deben tomar durante 4 ó 6 semanas antes de alcanzar su máxima eficacia y
algunos ISRS pueden causar síntomas molestos de abstinencia si se suspenden abruptamente. En
el caso de las personas con trastorno hbipolar, los ISRS pueden desencadenar un episodio
maníaco y por esta razón se recetan junto con algún estabilizador del humor. También existe
evidencia de que los ISRS pueden aumentar el riesgo de suicidio entre los pacientes más jóvenes.
Muy a grosso modo, estos fármacos actúan aumentando la señalización entre las neuronas que
utilizan una sustancia química llamada serotonina para comunicarse entre sí. Entre los ISRS más
comunes se encuentran: el Prozac (fluoxetina), la Celexa (citalopram), el Lexapro (escitalopram),
el Zoloft (sertralina), el Paxil (paroxetina) y el Luvox (fluvoxamina).
- Inhibidores de la recaptación de serotonina y noradrenalina (IRSN). Básicamente, estos
medicamentos para la ansiedad cumplen la misma función que los ISRS pero también inciden
cobre los niveles de noradrenalina. Cuando se utilizan para tratar la ansiedad, sus beneficios y
efectos secundarios son esencialmente los mismos que los delos ISRS y, al igual que estos, se
deben consumir durante 4 ó 6 semanas para alcanzar su máximo efecto. En la actualidad los
IRSN disponibles son: el Effexor (venlafaxina),la Cymbalta (duloxetina) y el Pristiq
(desvenlafaxina).
- Benzodiazepinas. En esta clase de medicamentos se incluyen algunos de los fármacos más
conocidos, como el Valium (diazepam), el Xanax (alprazolam), el Klonopin (clonazepam) y el
Ativan (lorazepam). A pesar de que las benzodiacepinas se prescriben con bastante frecuencia
para tratar la ansiedad, ya no se consideran un tratamiento de primera línea pues aunque reducen
la ansiedad con rapidez, suelen causar problemas cuando se toman a largo plazo.
Las benzodiazepinas causan intolerancia, lo que significa que con el tiempo se necesitará
aumentar las dosis para alcanzar el mismo efecto. También se le ha asociado un síndrome de
abstinencia particularmente fuerte que puede causar incluso convulsiones, sin mencionar que
estos medicamentos causan adicción.
Las benzodiazepinas también inhiben la formación de nuevos recuerdos, lo cual puede tener un
impacto negativo en la psicoterapia. Además, estos medicamentos pueden ser letales cuando se
combinam con alcohol u opiáceos.
No obstante, cuando se usa apropiadamente, las benzodiazepinas pueden desempeñar un papel
importante en el tratamiento del trastorno de ansiedad. Por ejemplo, a veces se utiliza en
combinación con un ISRS para acelerar la curación durante las primeras semanas de tratamiento
antes de que los ISRS hayan alcanzado su máxima eficacia.
- Buspirona. Es un medicamento que se utiliza a veces para tratar la ansiedad. Al igual que los
ISRS, la buspirona actúa a nivel neuronal sobre los niveles de serotonina pero a diferencia de
estos que aumentan la cantidad de serotonina disponible para todos los receptores de la
serotonina, la buspirona sólo afecta a un subtipo específico de receptor de serotonina. Una
ventaja de esta selectividad es que la buspirona no provoca los efectos secundarios sexuales que
se han asociado a los ISRS. Al igual que los ISRS y los IRSN, la buspirona puede demorarse
entre 4 ó 6 semanas para alcanzar su máxima eficacia.
- Hidroxicina. Al igual que las benzodiacepinas, los efectos de la hidroxizina se producen
rápidamente pero a diferencia de estas, la hidroxicina no crea un hábito y no produce tolerancia,
abstinencia o deterioro de la memoria. El efecto secundario más importante de la hidroxizina es
la sedación, pero esto tiende a disminuir con el tiempo. Los efectos anti-ansiedad de la
hidroxizina se deben a que bloquea el receptor de la histamina.
- Gabapentina. Es un medicamento que se utiliza principalmente para tratar las convulsiones y el
dolor en los nervios pero también se usa con cierta frecuencia para combatir la ansiedad. Al igual
que la hidroxizina, la gabapentina funciona de forma rápida y sin muchos de los problemas
asociados con las benzodiacepinas. Sin embargo, puede evidenciarse un síndrome de abstinencia
y algunas personas experimentan una somnolencia significativa. Al igual que los ISRS, la
gabapentina también se ha asociado a un mayor riesgo de suicidio.
Debido a que la gabapentina tiene "gaba" en su nombre, a menudo se cree erróneamente que
afectan directamente a las neuronas que utilizan una sustancia química llamada GABA para
comunicarse entre sí. Sin embargo, el mecanismo exacto de acción de la gabapentina hasta el
momento se desconoce aunque se presupone que incide en el movimiento del calcio a través de la
membrana celular.
Obviamente, existen muchos otros medicamentos para la ansiedad ya que esta no es una lista
completa y los psiquiatras son libres de utilizar el fármaco más adecuado según las características
del paciente. No obstante, debemos recordar que la Terapia Cognitiva Comportamental ha
mostrado su eficacia para combatir la ansiedad y está considerada como la primera opción. El
principal beneficio de la psicoterapia es que sus beneficios resisten al paso del tiempo y que no
provoca efectos adversos.
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