Sistema de Información de

Enfermedades Raras de Asturias

(SIERA) Laura Pruneda González 8 de octubre de 2014

Arriondas – Hospital Francisco Grande Covián – Área Sanitaria VI

Sistema de información (OMS):

estructuras que recogen, almacenan, analizan y transforman la información sanitaria para la organización y gestión de los Servicios Sanitarios

Registros hospitalarios, Registros monográficos, registros de pacientes

Registros poblacionales de

enfermedades.

todos los casos de una enfermedad

particular

población definida

incidencia, prevalencia, mortalidad

Aspectos generales:

• Situación de las ER en España

• Metodología del documento

• Definición de conceptos generales

Desarrollo de las 7 grandes líneas estratégicas:

• Línea 1: Información sobre ER

• Línea 2: Prevención y detección precoz

• Línea 3: Atención sanitaria

• Línea 4: Terapias

• Línea 5: Atención sociosanitaria

• Línea 6: Investigación

• Línea 7: Formación

Información sobre ER

Falta de información

sobre su magnitud y

evolución

Mejora de la información

Registro de enfermedades

Registros de base poblacional

Primer

registro

poblacional

de ER en

España:

Extremadura

(2004)

Creación del Sistema de Información de Enfermedades Raras de Asturias

< 5 casos por 10.000 hab.

¿Qué enfermedades se

consideran raras? Según la definición de la Unión Europea (UE), enfermedades raras,

minoritarias, huérfanas o poco frecuentes, incluidas las de origen

genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez

crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada

10000 habitantes (Reglamento (CE) nº 141/2000 1)

Japón: 4 casos por cada 10.000 habitantes

Noruega: 1 caso por cada 10.000 hab.

EE.UU.: menos de 200.000 casos

~7,5 casos por cada 10.000 habitantes

Fuente: SADEI (julio 2012)

Área VI

27 casos Asturias:

529 casos

totales

CMBD: Registro

Conjunto Mínimo Básico de

Datos al alta hospitalaria Extracción del diagnóstico C1-C13

(código CIE-9-MC)

Recogida: FUENTES DE INFORMACIÓN

CIE-9 ENFERMEDAD

Único

(específicos

~100)

420 Enfermedad de Buerger

varios

277.00

277.01

277.02

277.09

Fibrosis quística

grupo ER

359.0

359.1

Distrofias musculares

(Duchenne, cinturas, ocular)

Grupo

inespecífico

334.8 Otras enf.

espinocerebelosas

ataxia telangiectasia

XXX.9 Inespecíficos

934 códigos

Listado ER

grupo

Fuentes de información

Registro de Defectos Congénitos de Asturias (RDCA) - CIEBPA

Registro de Mortalidad (RMPA) – CIE10

Registro de Tumores (RTPA) – CIEO (topográfico-morfológico)

Registro de Enfermedades Renales Crónicas – código EDTA

Registro de Metabolopatías

Registro de Enfermedades de Declaración Obligatoria (EDO)

Registros de medicamentos huérfanos de los Servicios de Farmacia Hospitalaria

45%

55%

Mujeres

Hombres

58%

42%

Hombre Mujer

Casos incidentes de enfermedades raras según el sexo.

Asturias, 1996-2012

Sistema de Información en

Enfermedades Raras de

Asturias

Distribución por sexo

ASTURIAS

Área Sanitaria

VI-Arriondas

Total de casos (1996-2012) ASTURIAS: 148397

Área Sanitaria VI:

•3000 casos (~2%)

• 345 códigos

SIE

RA

:

An

áli

sis

0

500

1000

1500

2000

1 2 3 4 5 7

Número de ER

por paciente

0

100

200

300

400

500

600

700

800

900

0-9 10-19 20-29 30-39 40-49 50-59 60-69 70-79 +80

0

0,05

0,1

0,15

0,2

0,25

0,3

0,35

0,4

0,45

0,00

0,05

0,10

0,15

0,20

0,25

0,30

0,35

0,40

0,45

0-9 10-19 20-29 30-39 40-49 50-59 60-69 70-79 +80

Tasa e

sp

ecíf

ica

Fre

cu

en

cia

ab

so

luta

x

10

0 0

00

Casos incidentes de enfermedades raras según grupos de edad. Asturias, 1996-2012

Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias

— Frecuencia

— Tasa

Frecuencia absoluta y tasa de incidencia por grupos etarios

ASTURIAS

Área Sanitaria

VI-Arriondas

SIE

RA

:

An

áli

sis

0

2000

4000

6000

8000

10000

12000

1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 Frec

uen

cia

abso

luta

Sistema de Información en Enfermedades Raras de Asturias

Casos incidentes de Enfermedades raras según el año del primer diagnóstico.

Frecuencia absoluta por año de diagnóstico

0

50

100

150

200

250

300

350

1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012

ASTURIAS

Área Sanitaria

VI-Arriondas SIE

RA

:

An

áli

sis

0 5000 10000 15000 20000 25000 30000 35000

I Enfermedades infecciosas y parasitarias

II Neoplasias

V Trastornos Mentales

VII Enfermedades del Sistema Circulatorio

VIII Enfermedades del Aparato Respiratorio

IX Enfermedades del Aparato Digestivo

X Enfermedades del Aparato Genitourinario

XII Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo

XIV Anomalías congénitas

XVI Enfermedades con origen en el periodo perinatal

III Enfermedades endocrinas, nutrición, inmunológicas

IV Enf. de la sangre y de los órganos hematopoyéticos

Frecuencia absoluta por grupos de enfermedad (CIE9-MC)

Enfermedades Raras en Asturias, 1996-2012

20,3%

12,7%

11,3%

Fuente: Sistema de Información en Enfermedades raras de Asturias (SIERA)

XIII Enfermedades del sistema osteomioarticular

VI Enfermedades del sistema nervioso/órgano sentidos

ASTURIAS

SIE

RA

:

An

áli

sis

10,9%

11,1%

11,2%

12,1%

14,9%

24,3%

10,9%

0 100 200 300 400 500 600 700 800

Enfermedades infecciosas y parasitarias

Neoplasias

Enfermedades endocrinas, de la nutrición y …

Enfermedades de la sangre y de los órganos …

Trastornos mentales

Enfermedades del sistema nervioso y de los …

Enfermedades del sistema circulatorio

Enfermedades del aparato respiratorio

Enfermedades del aparato digestivo

Enfermedades del aparato genitourinario

Enfermedades de la piel y del tejido subcutáneo

Enfermedades del sistema osteo-mioarticular y …

Anomalías congénitas

Enfermedades con origen en el periodo neonatal

Efectos tóxicos de causas externas

Enfermedades Raras en el Área Sanitaria VI, 1996-2012

Fuente: Sistema de Información en Enfermedades raras de Asturias (SIERA)

5,6%

7,1%

8,3%

Área Sanitaria

VI-Arriondas

SIE

RA

:

An

áli

sis

0 200 400 600 800 1.000

425.4 583.81

515 319

576.1 284.8

725 427.1 416.0 710.0

135 273.1 516.3 245.2 443.0 284.9 255.0

502 285.0 287.3 281.0 277.4 289.8

500 273.8

138 238.4 530.0

Policitemia vera

Otras discrasias no especificadas Enfermedades raras

mayoritarias

Acalasia y cardioespasmo

Nefropatía asociada a otra enfermedad

Otras

cardiomiopatías

primarias

ASTURIAS

Fibrosis pulmonar posinflamatoria

Otros trastornos del metabolismo del plasma

Anemias aplásicas sin especificación

LES Hipertensión pulmonar primaria

Polimialgia reumática

Inespecíficas

Mala codificación

Diagnóstico incierto

Diagnóstico de sospecha

Anemia sideroblástica

Anemia perniciosa Trombocitopenia primaria

Área Sanitaria

VI-Arriondas

CASOS ÚNICOS (1996-2012)

Capítulo CIE-9 Total de

códigos Ejemplos

II Neoplasias 4 Micosis fungoide, Linfangioma,

Neurofibromatosis

III Enfermedades Endocrinas, Nutritivas, Metabólicas, e

Inmunidad 25

Mucopolisacaridosis, Deficiencia de la

inmunidad humoral

IV Enfermedades de la Sangre y Órganos

Hematopoyéticos 12 Mieloptisis, Hemofilia A, Hemofilia B

V Trastornos Mentales 2 Trastorno de Tourette

VI Enfermedades del Sistema Nervioso y Órganos de

los sentidos 20

Enfermedad de Pick, AME, cataplexia y

narcolepsia

VII Enfermedades del Sistema Circulatorio 9 Aneurisma de la arteria pulmonar , Takayasu

VIII Enfermedades del Aparato Respiratorio 2 Asbestosis, Fibrosis pulmonar idiopática

X Enfermedades del Aparato Genitourinario 3 Sd. nefrótico con histopatología de GN

membranosa

XII Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo 3 Dermatitis herpetiforme, Sd. Stevens-

Johnson XIII Enfermedades del Sistema Osteomioarticular y del

Tejido Conectivo 2 Sd. Felty, AR juvenil poliarticular aguda

XIV Anomalías congénitas 47

Hidrocéfalo, Microftalmia, Catarata

congénita, Estenosis pilórica hipertrófica,

Tetralogía de Fallot, Sd. Edwards

Laura Pruneda González

Eva García González

Marcial Argüelles Suárez

Pedro Margolles García

Mario Margolles Martins

(Red Española de Registros de Enfermedades

Raras para la Investigación, SPAINRDR)

Dirección General de Salud Pública

http://www.asturias.es/Astursalud/F

icheros/AS_Salud%20Publica/As_

Vigilancia/RepIER/Enfermedades%

20Raras%20en%20Asturias.pdf

Enfermedades Raras en Asturias, 1996-2012

Sistema de Información de

Enfermedades Raras de Asturias

(SIERA) Laura Pruneda González

MUCHAS GRACIAS