Presentacin de PowerPoint
TalasemiaCarlos A. Bentez Alonso6pm1Hematologa
clnicaDEFINICINSntesis disminuida o ausente de una o ms cadenas de
globina (b,a,d,g)El tipo de Talasemia depender de la o las cadenas
afectadasLa b Talasemia, sola o asociada a otras variantes
estructurales de hemoglobina, es la forma ms frecuente de
Talasemia.Su control y manejo ocasionan un grave problema de Salud
Pblica, sobretodo en los pases del Tercer
MundoCLASIFICACINClasificacin basada en las manifestaciones
clnicas:b Talasemia Mayor: forma severa, dependiente de
transfusiones, anemia de Cooley b Talasemia Menor: portador
asintomticob Talasemia Intermedia: se reserva para describir a un
grupo de pacientes cuyas manifestaciones clnicas se encuentran
entre b Talasemia Mayor y Talasemia Menor.RELACIN
GENOFENOTIPOClasificacin b Talasemia Menorb Talasemia Menor Hb A2
aumentadab Talasemia Menor Hb A2 normalMorfologa tpica de
TalasemiaSin alteraciones hematolgicas Portadores silentesb
Talasemia Menor Hb F o Hb A2 inusualmente altasb Talasemia con
herencia dominanteb Talasemia genticamente no asociada a locus b
TALASEMIA MAYORTrastorno de la sntesis de cadenas b, en las cuales
la vida slo puede mantenerse por transfusiones regulares.
Cooley, T B y Lee, P. A Series of Cases of Splenomegaly in
Children, with Anemia and Peculiar Bone Changes. Trans Am Pediatric
Soc, 37:29-90, 1925.Cooley, T B, Witwer E R, Lee, P. Anemia in
Children with Splenomegaly and Peculiar Changes in Bone: Report of
Cases. Am J Dis Child, 34:347, 1927.
CARACTERSTICAS CLNICAS Y EVOLUCINLas cadenas b remplazan a las
cadenas g durante los primeros meses de vidaFormas severas 1er ao
de vida
0 3 6 Nac. 3 6 CARACTERSTICAS CLNICAS Y EVOLUCINEDAD PRESENTACIN
Edad (aos)TalasemiaMayorTalasemiaIntermedia< 162 %11 %1 235 %30
%> 29 %59 %Total12137Modell, 1984DIAGNSTICOTalasemia
MayorTalasemia IntermediaClnicaPresentacin (aos)< 2> 2Hb
(g/dl)< 78 - 10VisceromegaliasSeveraModerada -
severaDIAGNSTICOTalasemia MayorTalasemia IntermediaHematologaHb F
(%)> 5010-50Hb A2 (%)< 4> 4DIAGNSTICOTalasemia
MayorTalasemia IntermediaGenticoPadresAmbos portadores de b tal Hb
A2 aumentadaUno o ambos porta- dores atpicos b tal HbF elevada b
tal HbA2 borderlineDIAGNSTICOTalasemia MayorTalasemia
IntermediaMolecular Mutacin Coherencia a tal PHHF dbTalasemia
Polimorf gG XmnI
SeveraNoNoNoNo
Leve - SilenteSiSiSiSi
CARACTERSTICAS CLNICAS AL DIAGNSTICOHemoglobina 2Hb (g/dl)<
78 - 10VisceromegaliasSeveraModerada - severaDIAGNSTICOTalasemia
MayorTalasemia IntermediaHematologaHb F (%)> 5010-50Hb A2
(%)< 4> 4DIAGNSTICOTalasemia MayorTalasemia
IntermediaGenticoPadresAmbos portadores de b tal Hb A2 aumentadaUno
o ambos porta- dores atpicos b tal HbF elevada b tal HbA2
borderlineTratamiento de b TALASEMIA INTERMEDIA Suplementacin de
flico y vitaminas Terapia transfusional Esplenectoma Tratamiento
quelante
