3 de Agosto de 2015

BIOINFORMÁTICA BÁSICA

TALLER 5. Variabilidad Genética

El objetivo de esta guía es familiarizarse con las herramientas disponibles en la base de datos de polimorfismos de un solo nucleótido (dbSNP).

1. Ingrese a la página http://learn.genetics.utah.edu/content/pharma/snips/MakingSNPsMakeSense.swf observe detalladamente la animación y responda:

1.1. ¿Qué es un SNP?, de un ejemplo.

El SNP es la variación que se puede dar de un nucleótido en el ADN, estas variaciones se dan en una región especifica este. Y que determinan apariencia física, probabilidad de adquirir una enfermedad y la respuesta a determinados medicamentos.

1.2. ¿Qué es un haplotipo?, de un ejemplo.

Dentro de la variación que puede haber de estos nucleótidos también se puede denominar una cadena de cromosoma donde existen diferentes variaciones como un haplotipo, de igual forma otra forma de definirlo es dentro de un conjunto de variaciones de SNP un haplotipo es un conjunto de SNP de un cromosoma que están estadísticamente asociados.

1.3. ¿Por qué es importante el estudio de SNP’s y haplotipos en ciencias de la salud?

Dada la alta variabilidad de estos SNP en el genoma humano, la probabilidad de que dos individuos no relacionados presenten el mismo haplotipo es prácticamente nula. El estudio de los haplotipos se ha convertidos en una herramienta útil en determinar la relación genética entre diferentes individuos, además del estudio del origen de diversas mutaciones causantes de diversos padecimientos.

1.4. ¿Qué beneficios representa la variabilidad genética humana?

Gran parte de la variación en los individuos proviene de los genes, es decir, es variabilidad genética. La variabilidad genética se origina por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en el cariotipo. Los procesos que dirigen o eliminan la variabilidad genética son la selección natural y la deriva genética.

La variabilidad genética permite la evolución de las especies, ya que en cada generación solamente una fracción de la población sobrevive y se reproduce transmitiendo características particulares a su progenie.

UNIVERSIDAD COLEGIO MAYOR DE NUESTRA SEÑORA DEL ROSARIO

FACULTAD DE CIENCIAS NATURALES Y MATEMÁTICAS

PROGRAMA DE REFUERZO ACADÉMICO

2. Ingrese a la página http://www.snpedia.com/index.php/SNPedia e ingrese en la barra del buscador el siguiente SNP rs1805007 , de click en Go

2.1. Lea detalladamente la descripción de la entrada, envíe una captura de pantalla y de acuerdo a la información encontrada responda:

2.2. Después de realizar la genotipificación de un individuo usted encuentra que para este SNP, se encontró una timina rs1805007(T), describa cuales son los rasgos fenotípicos que espera encontrar en este individuo.

Este gen está asociado con el cabello rojo y rubio, piel palida y puede que presente albinismo.

2.3. ¿Con qué gen está relacionado el SNP, con qué proteína?

Está relacionado con el gen (MC1R) este SNP, donde el alelo de riesgo es rs1805007(T) y el silvestre es rs1805007(C). Es el gen encargado de expresar el receptor de la hormona (MSH).

2.4. Realice una búsqueda del gen utilizando las herramientas del NCBI para describir de manera breve su función

Es el receptor de (MSH) encargado de regular la producción de melanina. Este receptor es determinante en la sensibilidad al sol y es un riesgo genético para contraer un melanoma.

2.5. ¿En qué cromosoma se encuentra ubicado?

Se encuentra ubicado en (16q24.3).

3. Ingrese a la página de dbSNP http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/ e introduzca en el recuadro superior el SNP previamente mencionado (rs1805007).

3.1. De click en Go, y posteriormente de click sobre el hipervínculo del rs1805007 envíe una captura de pantalla.

3.2. ¿Cuantos alelos existen de este SNP?

Existen (2) alelos para este SNP

3.3. ¿Tiene el SNP encontrado en este gen significancia clínica (Ver recuadro en Clinical Significance)?

4. Busque en esta página el apartado GeneView y suministre la siguiente información:

4.1. ¿Se encuentra el SNP en la región codificante? ¿Produce alguna modificación en la proteína a la que codifica este gen el SNP reportado?

Si se encuentra en la región codificante y si produce una modificación en la proteína que codifica.

Se encuentra en la región codificante

4.2. ¿Cuál es la secuencia de referencia proteica (NP) para el SNP? Qué número de aminoácido modifica el SNP mencionado?

La secuencia de referencia proteica es NP_002377.4 y el aminoácido es el 151.

4.3. ¿Cuál es la tripleta codificante que se altera cuando el SNP es T? (Ej AGG→ATG). ¿Cuál es el cambio aminoacidico?

La tripleta codificante es CGC ⇒ TGC y el cambio del aminoácido es R [Arg] ⇒ C [Cys].

5. Dentro de la opción limits en la página anterior (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/limits?term=) active la búsqueda para Homo sapiens y sin introducir ningún termino de click en search.

5.1. Envíe una captura de pantalla

5.2. ¿Cuantos SNPs han sido reportados para el genoma humano en esta base de datos?

Han sido reportados 160498427 SNPs para el genoma humano.

5.3. Introduzca el nombre del gen APOE ¿Cuantos SNP’s han sido reportados para este gen en Homo sapiens?

Han sido reportados 562 SNPs para este gen en Homo Sapiens.

6. Usted realiza un estudio para analizar polimorfismos que afectan la aparición y evolución de la enfermedad de Alzheimer, encuentra que de manera reciente se ha reportado en la literatura el rs63750847, por lo que quiere hacer un estudio en la población Colombiana, para ello debe responder inicialmente las siguientes preguntas.

6.1. ¿Con que gen está relacionado el SNP mencionado?

Está relacionado con el gen APP.

6.2. ¿Qué función tiene el gen?

Codifica una proteína de la superficie celular y transmembrana que mediante secretasas forma péptidos.

6.3. ¿Cuántos SNP’s han sido reportados de este gen?

Ha sido reportado 1 gen.

6.4. Realice una búsqueda de la literatura que relacione a este gen con la enfermedad de Alzheimer, envíe la captura de pantalla de un artículo descargado desde PubMed

6.5. Para el SNP a estudiar (rs63750847) ¿Cuántos alelos se han descrito?

Se han descrito 2 alelos.

6.6. En un ensayo piloto encuentra que su padre tiene el genotipo (A/A) ¿Qué riesgo de desarrollar Alzheimer tiene? (Puede consultar información adicional en http://www.snpedia.com/index.php/SNPedia )

Este genotipo contribuye a tener menos resistencia al Alzheimer, por lo tanto la probabilidad que contraiga la enfermedad es muy baja.

7. Escriba un documento reflexivo de al menos 300 palabras que contenga como se ha sentido esta semana, cómo se sintió en clase y qué aprendió hoy.

Envíe el documento a través de la plataforma Moodle, las 6 primeras preguntas a la actividad Taller 5 Bioinformática: Variabilidad genética con el título Taller 5: Nombre completo y la última pregunta a la actividad 5. Documento reflexivo, con el título Documento reflexivo 5: Nombre completo

“Nada en biología tiene sentido excepto bajo la luz de la evolución.”

Theodosius Dobzhansky, 19861

1 Theodosius Dobzhansky fue un reconocido genetista ruso, considerado uno de los fundadores de teoría sintética de la evolución.