Pontificia Universidad JaverianaTaller de nomenclaturaStefany Prez

A. A manera de repaso defina en trminos de la citogentica:

Mosaico : coexistencia en un mismo individuo de dos o mas lneas celulares con diferente dotacin cromosmica Quimera Coexistencia de una o mas lneas celulares en un individuo Cromosomas autosomas: cualquier cromosoma no sexual Euploida: es el estado celular en el cual la clula tiene uno o ms juegos completos decromosomas(dotaciones monoploides (x)) de su especie; dependiendo de especies, se excluyen los cromosomas sexuales Ploida: es el nmero de juegos completos de cromosomas en una clula biolgica Monosoma: a prdida de un cromosoma da lugar a un complemento cromosmico 2n - 1 y tal condicin se denomina monosoma. Polisoma: Condicin en la cual existen ms de dos homlogos en un tipo dado de cromosoma, con el resto de los mismos en condicin dismica. Poliploida: Consiste en la presencia de un grupo completo de cromosomas mltiplo de 23 adicionales en la clula.

Aplique estos conceptos a los ejercicios que se encuentran en el punto C en los casos pertinentes (escriba en cada uno a qu corresponde). B. Algunos cromosomas humanos muestran heteromorfismo, los siguientes son algunos ejemplos, describa en cada uno a que hace referencia:

22pstk+, incremento en los tallos del satlite en el brazo pequeo del cromosoma 22 13cenh+pat, Incremento de heterocromatina en el centrmero de cromosoma 13 heredado del padre 14cenh+pstk+ps+, incremento de heterocromatina en el centrmero , incremento de tallos de satlites y satlites en el brazo corto del cromosoma 14 1qh-, Disminucin de la heterocromatina en brazo largo 13cenh+, aumento de heterocromatina en el centrmero del cromosoma 13 22ps+, incremento de longitud de satlite en el brazo pequeo del cromosoma 22 Ahora describa el sitio correspondiente en el cromosoma: fra (3)(p14) :Fragilidad en el cromosoma 3 en el brazo corto en la regin 1, banda 4 fra(X)(q27) : Fragilidad en el cromosoma X, en el brazo largo en la regin 2, banda 7 5q35.2: Cromosoma 5, en el brazo largo, regin 3 , banda 5, subsubanda 2 2q13.33: Cromosoma 2, en el brazo largo, regin 1. Banda 3, subsubanda 33 Yqh-: Disminucin de la heterocromatina en el brazo largo del cromosoma Y 1qh+ : Aumento de la heterocromatina en el brazo largo del cromosoma 1

C. Empleando el Sistema Internacional de Nomenclatura Citogentica, elabore la frmula cariotpica en cada uno de los siguientes casos de anomala numrica:Alteraciones en el nmero de los cromosomas1- Cariotipo femenino normal 46,XX

2- Cariotipo masculino normal 46,XY

3- Cariotipo femenino triploide en clulas de restos ovulares 69,XXX euploidia

4- Cariotipo femenino con un cromosoma 21 extra en todas las metafases evaluadas (25 metafases) 47,XX,+21

5- Cariotipo masculino con un cromosoma 18 extra en todas las metafases evaluadas (25 metafases) 47,XY,+18

6- Cariotipo de una mujer de 14 aos con ausencia de un cromosoma sexual en todas las metafases evaluadas (25 metafases) 45,X

7- Cariotipo masculino con presencia de un cromosoma 21 extra en 35 metafases de 100 evaluadas mos47,XY,+21[35]/46,XY[65]8- Cariotipo femenino con presencia de un cromosoma X extra en 5 metafases de 100 evaluadas mos47,XXX[5]/46,XX[95]

9- Cariotipo en mdula sea de un hombre a quien se le hall prdida del cromosoma Y en 45 de 100 metafases analizadas mos45,X,-Y[45]/46 XY[55]

10- Cariotipo de tumor de una mujer a quien se le hall prdida de un cromosoma X en 23 metafases y, en 15 metafases prdida del cromosoma X y presencia de un cromosoma 7 extra. Se realiz el anlisis en 100 metafases. 45,X,-X[23]/46,X,-X,+7[15]/46,XX[62]

11- Cariotipo femenino constitucional con ausencia de un cromosoma X en 76 metafases y en 24 metafases un cariotipo con dos cromosomas X extra. mos45,X[76]/48,XXXX[24]

12- Cariotipo en mdula sea en paciente masculino con sospecha de leucemia mieloide aguda a quien se le hall en 15 metafases un cromosoma 20 extra y en 23 metafases un cariotipo normal 47,XY,+20[15]/46,XY[23]

13- Cariotipo en mdula sea de paciente femenino con leucemia mielomonoctica aguda a quien se le hall dos cromosomas 8 extra en 25 metafases analizadas 48,XX,+8,+8[25]

14- Cariotipo en clulas de mdula sea de un hombre con enfermedad hematolgica en el que se hallaron dos lneas celulares; 13 metafases tuvieron una constitucin cromosmica tetraploide y el resto un cariotipo normal. El anlisis se realiz en 50 metafases Mos,48XYYY[13],46XY[87]

15- Cariotipo de paciente con hermafroditismo a quien se le hall en el anlisis cromosmico 43 metafases con complemento cromosmico XX y en 57 metafases un complemento cromosmico XY. Describa la frmula cariotpica e investigue cual es el posible origen de este resultado en el paciente y porqu se genera ese fenotipo. Chi,46,XX[43]/46,XY[57]TALLER 21- Empleando el Sistema Internacional de Nomenclatura Citogentica, sistema corto, seale los siguientes ejemplos:1) Cariotipo masculino normal 46,XY2) Cariotipo femenino normal 46,XX3) Cariotipo con tres cromosomas X y un Y 48,XXXY4) Triploida 69,XXX euploidia5) Trisoma a nivel autosmico (de un cromosoma autosmico). 47,XX,+21 6) Monosoma de un cromosoma sexual 45,X7) Monosoma de un cromosoma autosmico 45,XY,-188) Mosaico con lnea celular normal y trisoma de un cromosoma sexual mos 46,XX/47,XXX 9) Anomala estructural interrogndose la banda involucrada en una regin conocida (Sistema Corto).

10) Inversin pericntrica en el cromosoma 16. 46,XX,inv(16) 46,XX,inv(16)(p13;q23)(pter13 13::q23 qter) 11) Inversin paracntrica en el cromosoma 7. 46,XY,inv(7) 46,XY,inv(7)(p13;q23)(pter13 13::q23 qter)12) Isocromosoma del brazo largo del cromosoma 17 13) Anillo del cromosoma 7. Puntos de rotura p11 y q22 46,XY,r(7)(p11q22) 46,XY,r(7)(::p11 q22::) 14) Translocacin recproca entre los cromosomas 1 y 4 en las bandas 31 del brazo largo del 1 y la 14 del brazo corto del 4. 15) Translocacin recproca entre los cromosomas 7 y X en las bandas 22 del brazo largo del 7 y la 26 del brazo largo del X. 16) Translocacin entre los brazos cortos de los cromosomas 8 y 10. 17) Translocacin entre los brazos largos de los cromosomas 15 y 21 con dos cromosomas 21 libres y normales. 2- Cariotipo femenino con 46 cromosomas y sndrome de Down; en el cariotipo se observa solo dos cromosomas 21 libres y solo un cromosoma 14.

3- Cariotipo de un hombre que consulta por infertilidad cuyo nmero de cromosomas es de 45 y presencia de solo un cromosoma 13 y un cromosoma 14 libres. 45,XY,rob,(23;14)(q10;q10)

4- Cariotipo de una mujer con amenorrea primaria. En el anlisis de sus metafases se hall un cromosoma X normal y el otro con estructura metacntrica en el que solo se detecta en ambos brazos el patrn de bandeo del brazo largo. Explicar el mecanismo de formacin de esta alteracin y el fenotipo. 45,X,i,(X)(p10) 45,X,i(X),(pter p10::p10 pter)

5- Cariotipo de un recin nacido con genitales ambiguos en el que se hall un cromosoma Y con ausencia de la regin distal a p11.2. El anlisis fue realizado en 25 metafases. 46,X,del(Y)(p11.2) 46,X,del(Y)(:p11.2 qter)

6- Cariotipo de paciente femenina que consulta por dos abortos a quien se le hall una translocacin recproca entre los cromosomas 1 y 13 cuyos puntos de rotura estn en las bandas q31 y q21. Explique por qu esta translocacin puede causar efecto en la descendencia, mediante un esquema de segregacin despus del entrecruzamiento. 46,XX,T(1;13)(q31;q21) 46,XX,T(1pter 1q31::13q21 13qter;13pter 13q21::1q31 1qter Las translocaciones del cromosoma 1iran a hacer parte del cromosoma 13 y as mismo las del cromosoma 13 irn a hacer parte del cromosoma 1. La informacin de estos cromosomas no tendrn porque variar simplemente su orden no es normal. Al tener dos juegos de cromosomas (materno y paterno), donde se encuentran implicados en este caso los dos cromosomas 1 y 13, donde cada par tiene uno defectuoso

7- Cariotipo femenino de una recin nacida quien tiene en uno de sus cromosomas 22 un fragmento cromosmico adicional en q13.3 de origen desconocido. 46,XX,add(22)(q13.3) 46,XX,add(22)(?::q13.3 qter)

8- Cariotipo de recin nacido a quien se le hall un cromosoma extra similar a uno del grupo G y de origen desconocido. Al realizar el cariotipo a los padres se encontr en la madre un cariotipo femenino con presencia de una translocacin entre los cromosoma 11 y 22, cuyos puntos de rotura estn en las bandas q23 y q11.2 respectivamente. Escribir el cariotipo del recin nacido antes y despus de cariotipar a los padres y el cariotipo de sus padres 9- Cariotipo de paciente masculino quien consulta por infertilidad. En el anlisis realizado se observ un cromosoma 9 de aspecto metacntrico, cuya banda de heterocromatina pericentromrica se hall en el brazo corto con puntos de ruptura en p12 y q13. Describir el tipo de alteracin y porqu puede tener efecto en la fertilidad. 10- Cariotipo de una recin nacida con algunos rasgos fenotpicos anormales a quien se le realizo estudio citogentico para descartar un origen gentico. En el anlisis de sus cromosomas se le hall un cromosoma cuatro con un fragmento extra de origen desconocido dentro de la banda q31, el resto de cromosomas fue normal. BIBLIOGRAFIA

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