Tamiz Neonatal

Programa Integral

de Tamiz Neonatal

Dr. Gustavo A. Rodriguez Len

Director del Rgimen Estatal de

Proteccin Social en Salud

Mxico, D.F, a noviembre de 2010

Introduccin

Introduccin

Los sistemas de salud eficientes son aquellos que permiten

una deteccin precoz y un manejo adecuado en

enfermedades infantiles severas que pueden comprometer la

salud futura:

Enfermedades

peditricas

endocrinas

Neuropsicolgicas

severas

Que resultan en

muerte o en

consecuencias

fsicas

Que pueden ser

prevenidas

mediante un

diagnstico precoz

y un manejo

adecuado

Estrategias de prevencin.

Luetwayler K. The Price of

Prevention. Scientific

American, April 1995; 98-10

Fuente: Programa de Tamiz Neonatal SSA

Ni@s tamizados 1988 - 2008

0

200,000

400,000

600,000

800,000

1,000,000

1,200,000

1988 1989 1990 1991 1992 1993 1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008

Tam

izad

os

Hospital

Amigo del

Nio y de la

madre

SECTOR

Inicia Tamiz

APV

NOM 034

RENAPRED

LABORATORIO

INDRE

LINEAMIENTO

CAMINANDO

A LA

EXCELENCIA

INICIO EN

CONTROL DE

CALIDAD EN

LABORATORIOS

Institucin HTC FCU HBs HSRC FQ GAL AAs AOs OxAGs Biot

SSA

(central)

IMSS

ISSSTE

PEMEX

PRIVADOS

Angeles

PRIVADOS

ABC

PRIVADOS

Mdica Sur

Vela y cols. Bol Med Hosp Infant Mex, 2009,66:431-39

Prevencin

y

bienestar

til y significativoQue cumpla las expectativas

de los padres yPrevenga la discapacidad

MODERNO:AMPLIADO, el

Mximo poder analtico

EFICIENTE:Que cumpla con todos los

Indicadores estandarizados

Que ACOMPAE

A la familia y al

MEDICO

Evaluacin de Seguro Mdico para Nueva Generacin

(SMNG)

En el 2009 en un estudio realizado, por la Secretaria

de Salud, en el Programa SMNG se tamizaron

81%, para HC

El 47% de las muestras fueron

inoportunas, lo que atrasa el

inicio del tratamiento.

La NOM 038-SSA2-2002 seala

toma de taln de 3 5 das.1 % de muestras inadecuadas.Resultado en 72 hrs.Tratamiento iniciar antes de los 15das.

El seguimiento debe ser hasta los 18aos.

Dentro del CAUSES es la

intervencin no. 113

Nuevo Programa de

Tamiz Neonatal Ampliado Integral

(TNAI)

Plan Nacional de Salud

2006-2012

Gobierno Estatal

Programa Seguro

Mdico para una Nueva Generacin

Experiencia en

Tabasco

Inicio solo con hipotiroidismo congnito

En 1990 Muestras de cordn umbilical

Envi de muestras inicialmente al Laboratorio Nacional yluego Laboratorio Regional de Mrida, Yucatn.

El Tamiz Neonatal en Tabasco

A partir de 1999, se realiza en el LaboratorioRegional del Estado de Tabasco.

Evaluacin clnica en Departamento deEndocrinologa Hospital del Nio Dr. RodolfoNieto Padrn

Debilidades en el procesocondicionaban, como en todo el pas, retraso

en la edad de confirmacin del diagnostico e

inicio del tratamiento.

En el 2007 se implementa programa de tamizampliado

Respaldo Normativo

Atencin a la Mujer durante el Embarazo, Parto y

Puerperio y del Recin Nacido.

Control y Prevencin de los Defectos al

Nacimiento.

Para la Prevencin, Tratamiento y Control de las

Enfermedades por deficiencia de yodo.

S i tuaci n A c t ual d e l Ta m i z N e o nata l e n Tab as co

FUENTE: Direccin de Programas Preventivos/Depto. de Salud Reproductiva

TASA PROMEDIO

ANUAL DE

DETECCIONES

4.9

1993

1994

1995

1996

1997

1998

1999

2000

2001

2002

2003

2004

2005

2006

2007

2008

2009

2010 *

POSITIVOS 2 3 4 0 0 7 6 4 9 8 20 5 6 8 11 31 24 20

** TASA DE DETECCIONES 9.6 4.8 7.6 0.0 0.0 6.0 4.0 2.0 4.3 3.5 7.5 1.9 21.1 2.4 5.6 7.6 5.9 10.7

05

101520253035

Tasa de detecciones de Hipotiroidismo congenito

1993 -2010*

8.6

S i tu ac i n A c t u a l d e l Ta m i z N e o n ata l p o r

Reg i o n e s e n Ta b a sc o

FUENTE: Direccin de Programas Preventivos/Depto. de Salud Reproductiva/

Tamiz MAS. * Corte al Tercer trimestre

0

2

4

6

8

10

12

Regin Centro

Regin Chontalpa

Regin Pantanos

Regin Rios Regin Sierra

Regiones 2007 2008 2009 2010 TOTAL

Regin Centro 2 11 4 6 23

Regin Chontalpa 6 9 8 10 33

Regin Pantanos 0 5 7 3 15

Regin Rios 1 4 1 1 7

Regin Sierra 1 2 2 0 5

Casos de HTC, Segn Regiones. 2007 - 2010*

Distribucin de casos de HTC, Segn Regiones.

2007 2010*

DG6PD

Hiperplasia

Suprarrenal

Congnita

Fibrosis Qustica

Aminoacidopatas

Acidemias Orgnicas

Hemoglobinopatas

Hipotiroidismo congnito

S i tu ac i n A c t u a l d e l Ta m i z N e o n ata l p o r

A o. Ta b a s co



PATOLOGAS DETECTADAS 2007 PATOLOGAS DETECTADAS 2008

PATOLOGAS DETECTADAS 2009PATOLOGAS DETECTADAS 2010*

S i tuaci n A c t ual d e l Ta m i z N e o nata l p o r

A o. Tab as co



PATOLOGAS DETECTADAS 2007 -2010*

2007 2008 2009 2010

2007 2008 2009 2010*

1 ENDOCRINOPATAS 13 33 26 24

2HEMOGLOBINOPATIAS Y OTROS

TRASTORNOSMHEMATOLOGCOS0 7 11 4

3 ACIDEMIAS ORGNICAS 0 4 6 7

4 AMINOACIDOPATAS 0 4 4 5

5OTRAS ENFERMEDADES METABOLICAS

CONGNITAS0 2 8 6

13 50 55 46

PATOLOGAS

TOTAL:

ENFERMEDAD

ENDOCRINOPATAS

Hipotiroidismo congnito

Hiperplasia suprarrenal congnita

HEM OGLOBINOPATAS Y OTROS TRASTORNOS

HEM ATOLGICOS

Anemia de clulas falciformes y Talasemias

(Homocigotos) Otras variantes

ACIDEM IAS ORGNICAS

Aciduria 3-hidroxi-3 metilglutrica

3-metilcrotonilglicinuria

Acidemia isovalrica

Deficiencia de 3 metil Crotonil CoA Carboxilasa

Acidemia Glutrica tipo 1

Deficiencia de Beta Cetotiolasa

Acidemias Transitorias

AM INOACIDOPATAS

Argininemia

Citrulinemia

Fenilcetonuria

Galactosemia

Tirosinemia

Hipermetioninemia

OTRAS ENFERM EDADES M ETABLICAS CONGNITAS

Fibrosis qustica

Definicin

Se admite actualmente que la disgenesia de la glndula

tiroidea, incluyendo la atireosis, ectopia, hemiagenesia o hipoplasia

representa alrededor del 75% de los casos de HC.

El hipotiroidismo congnito es la

endocrinopata ms frecuente en el

perodo neonatal y una de las causa ms

comunes de deficiencia mental prevenible

en la infancia, razn por la cual su

diagnstico inmediato y tratamiento precoz

son de vital importancia para evitar el

retraso mental irreversible.

Fuente: Clin Endocrinol (Oxf).2009 nov;71(5):739-45. Epub 2009, mar28

La incidencia del HC primario en nuestro pas oscila segn las

regiones entre 1/1.800 y 1/2.500 recin nacidos vivos, con una media

de 1/2.300

Antecedentes

El uso de los programas de Pesquisa ha

permitido la deteccin temprana de un

gran nmero de casos de HC, llevando la

incidencia actual a 1:3000 a 1:4000 recin

nacidos

Antes del desarrollo de los Programas de Pesquisa

Neonatal la incidencia de hipotiroidismo congnito

(HC) se estimaba en 1:7000

Fuente: Clin Endocrinol (Oxf).2009 nov;71(5):739-45. Epub 2009, mar28

Un estudio reciente en aproximadamente 6 millones de recin

nacidos, la mayora pesquisados por el mtodo de TSH, encontr una

incidencia de 1:2709

La etiologa del HC puede dividirse en 4 grupos:

1).- HC Primarios permanentes:a).- Por alteracin del desarrollo de la Glndula tiroides (75-85%):

Disgenesis tiroideas: Agenesia, Hipoplasia, Ectopa y Hemitiroides

b).- Por alteracin de la sntesis de las hormonas tiroideas (15-20%):

Defectos en la hormonognesis, defecto en el NIS, defectos en latiroperoxidasa (TPO), defectos en la tiroxidasa2 (THOX2), en las

deshalogenasas y en la tiroglobulina (TG)2)d

Etiologa

2).- HC Primarios transitorios:a).- Hipertirotrofinemia

b).- Drogas antitiroideas.

c).- Anticuerpos maternos

d).- Contaminaciones con lodo 3) HC

Etiologa

Centrales (Hipotlamo Hipofisarios):

1).- Defectos en el desarrolloHipotlamo - Hipofisario

2).- Deficiencia aislada de TSHHipotlamo - Hipofisario

3).- HC Perifricos: Resistencia a las hormonas

tiroideas:MCT-8

Hemangioendotelioma heptico.

Toma de muestra a nios hospitalizados

La sbito exposicin al fro al nacimientohay una elevacin transitorio de la TSH

hipofisiario

En la Toma de la muestra

considerar:

Nios prematuros que nacen antesde la 36 semanas tienen una elevacin

inferior de las hormonas

tiroideas, pero es mas bajo o nula en

nios de prematuras extremos.

Como consecuencia hay elevacinde hormonas tiroideas

Este pico mximo es de 24 hrs.

Tecnologa de punta:

ESPECTROMETRA DE MASAS EN TNDEM

FLUOROMETRA Y ELECTROFORESIS EN GEL POR

ISOELECTROENFOQUE.

Deteccin de 67 enfermedades.

Formas clnicas de presentacin

El 95% de los recin nacidos que padecen HC no

presentan signos y/o sntomas evidentes al

nacer, resultando imprescindible la implementacin

de programas de pesquisa neonatal masiva para su

deteccin precoz.

Al examen fsico, los

recin nacidos pueden

revelar una o varias

manifestaciones que

incluyen:

Fontanela posterior abierta ms all

de la primer semana de

vida, ictericia

prolongada, macroglosia, distensi

n abdominal, hernia

umbilical, hipotermia, palidez, piel

seca y marmrea, facies

tpicas, constipacin, hipotona, hip

oactividad, sueo

prolongado, llanto ronco y

bradicardia, con o sin bocio

Cuadro clnico

Generalidades

1 Mas frecuentes en mujeres 2:1

2

Pequeo pero significante (3-7%) de losnios con HCT tiene otros defectoscongnitos defectos cardacas

Asesora a Padres sobre la enfermedad.

Explicar de forma sencilla cmo dar el medicamento, en ocasiones

se repite y se realiza un pequeo

ensayo.

Informar sobre las consecuencias en caso de suspender el

tratamiento modificar la dosis.

Primera Valoracin

Mdica Especializada

Diagnostico de certeza con

pruebas confirmatorias:

Perfil tiroideo

Gamagrama

Ultrasonido Edad sea

Estudios Complementarios

Evolucin de una nia con Hipotiroidismo

Congnito

Paciente con Hiperplasia

SuprarrenalRN. Ramos trinidad Edad 28 das

Femenino Resultados de 17OHP 739nmol/Cortisol0.50microgramos /ml u

Na 128mmol/L

Potasio 7.1mmol/L

Tratamiento Hidrocortisona 20mgr.dlk.d

Fluhidrocortisona

Deteccin

temprana

(tamiz

neonatal)

Inicio

temprano y

adecuado

del

tratamiento

Asesoramien

to gentico a

las familias

Mnimo

nmero

de falsos

positivos

Mejora en la

atencin mdica

especializada

Fortalecimiento

de las

Instituciones

Mayor

satisfaccin de

los usuarios

Optimizacin de

localizacin de

sospechosos

Cambio de

actitud del

personal de

salud de la

SS Tabasco

Prevencin:

1.

Discapacidad

2. Ocurrencia

de nuevos

casos

tratamiento adecuado de los

casos detectados

Evaluacin sistemtica de los casos detectados

Cada mes que pasen sin tratamiento pierden entre 5 a

15 puntos en IQ.

La hormona tiroidea funcionalmente efectiva a

nivel del SNC es derivada de la conversin de T4 a T3

dentro de las clulas cerebrales.

70 % de las T3 deriva de una monodesyododinacon local

interna de la T4.

Tratamiento

El tratamiento sustitutivo delhipotiroidismo congnito es la

levotiroxina sinttica, los

objetivos inmediatos del

tratamiento es aumentar

rpidamente la T4.

Dosis inicial en Recin Nacidoes de 10 a 15 g/kg/dia

Corresponde la 50 g/da enun bebe promedio

Arch Dis Child 2008;93:940-944.

Dosis de LT4

EdadDosis/k

g/ugDosis diario

< 6 meses 8-10 25-50

6 a 12

meses6-8 50-75

1-5 aos 5-6 75 100

6-12 aos 4-5 100-150

>12 aos 2-3 150 -200

Los estudios demuestran que un resultado inferior neurocognitivo puedeocurrir en los lactantes se inici a una edad ms tarda (> 30 das de edad),

en dosis ms bajas de tiroxina lo que se recomienda actualmente, y en

aquellos nios con ms hipotiroidismo severo.

Seguimiento

Vi s i tas md i cas

Se ajusta la dosis demanera individual cada

mes durante el primer ao

Cada 2 meses el siguienteao

Cada 4 meses durante el3 ao.

Vigilancia de laboratoriofrecuentes en la infancia

Control

Crecimientopondoestatural

Desarrollo psicomotora

Signos clnicas de hipo ohipertiroidismo

Edad sea

Niveles sricas normalesde hormonas tiroideas y

de TSH

Clnica multidisciplinaria:

Endocrinlogo pediatra

Gastroenterlogo pediatra

Neurlogo pediatra

Neonatlogo

Pediatras

Hospital de Alta Especialidad del Nio Dr. Rodolfo Nieto

Padrn

Confirmacin del

Diagnostico, Tratamiento y

Seguimiento

Conclusiones

Con los ltimos estudios y avances

tecnolgicos se ha logrado acortar el

tiempo en la deteccin del

Hipotiroidismo congnito y el inicio del

tratamiento.

Se ha logrado localizar al 100%

de sospechosos.

Se han detectado diversos Errores

Innatos del Metabolismo.

A travs de Programas verticales como el Seguro Mdico para una

Nueva Generacin a permitido que los nios tengan una mejor

calidad de vida

Diagnstico

Evaluacin por subespecialistas

Resultados notificados a fam.

Es necesaria la consejeria

Seguimiento:Obtener los resultados

Dar resultados a la familia

Repetir examenes si es nec.

Asegurar las pruebas dx.

Tamiz:

Toma de muestra con c.

Envo de muestras

Laboratorio

Almacenamiento

de muestras

Manejo:

Tratamiento

Evaluacin peridica

Monitoreo a largo plazo

Evaluacin:

Evaluacin de calidad

Evaluacin de cond. del pac.

Costo- efectividad

EDUCACIONCOORDINACINDINERO

Los componentes del Tamiz son


Para garantizar un desarrollo sano en la primera infancia se requiere la accin conjunta y comprometida no slo de los organismos internacionales, nacionales y locales, sino tambin de las familias a nivel mundial.

Fuente: http://www.who.int/Diez datos acerca del desarrollo en la

primera infancia como determinante social de la salud/2010

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Tamiz Neonatal