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¿Qué esel tamiz

neonatal?Con un piquete en el talón y

una gotita de sangre del bebése detecta si presentará un

error innato del metabolismo,el cual conllevaría desdediarreas hasta la muerte

MAYOR INFORMACiÓNRecuerda, mas vale prevenir que

lamentar. Si tu hijo o familiarpresenta alguno de los síntomas

acércate a los distintos centros dereferencia que existen.

ASOCIACiÓN MEXICANA DECISTINOSIS A.c'

www.cystinosismexico.comDra. Leticia Belmont Martínez

letybelmont@yahoo.comTel. 5606 3231 EXT.1332

ASOCIACIÓN MEXICANA DEAMIGOS METABOLlCOS A.c'www.amigosmetaboLicos.org

Sra. Xochitl N. MendozaPresidenta

SALUD· JUNIO DE 2011 • EXCELSIOR

POR CARLOS LEYVA Y GUADALUPE CAMACHOsalud@nuevoexcelsior.com.mx

La prueba del tamiz neonatal ampliadodebería aplicarse en la primera sema-nade nacimiento del bebé, exactamen-te en el tercer y quinto día, pero sólo serealiza el tamizaje sencillo.

"A todos los recién nacidos debenaplicarles esta prueba (costo aproximado de 800 pe-sos) ya que no existe otra forma de detectar un errorinnato del metabolismo (EIM)", subraya MarcelaVela-Amieva, presidenta de las Sociedades Mexi-cana y Latinoamericana de Errores del Metabolis-mo y Pesquisa Neonatal.

En México nacen alrededor de 22 millones 300mil personas al año y uno de cada dos mil 500 pre-senta un EIM. Actualmente sólo es diagnosticadoun tres por ciento debido a que no se aplica la prue-ba del tamiz neonatal ampliada, indica Vela-Amieva.

"En instituciones privadas se llegan a detectar demanera simultánea hasta 78 EIM con una sola gota.Desafortunadamente, en el Seguro Social se detec-tan únicamente cuatro de los seis mil EIM que exis-ten, ya que no se realiza la prueba del tamiz neonatalcompleta", lamenta Vela-Amieva.

Los errores innatos del metabolismo son tras-tornos genéticos poco frecuentes, pero sí muy im-portantes. El niño que presenta alguno de ellos no

APARENTAN·······.ESTAR SANOS ...,

El tamiz neonatal es un •procedimiento médico que se

realiza para buscar en los reciénnacidos (aparentemente sanos)

alguna enfermedad que con el tiempoocasionará daños graves, algunas de

ellas incluso son irreversibles.

es capaz de convertir correctamente los alimentosen energía.

"Estos trastornos por lo general son causadospor defectos en proteínas específicas -enzimas-que ayudan a descomponer -metabolizar- partesdel alimento", aflrma por su parte Leticia BelmontMartínez, directora médica del Instituto Nacionalde Pediatría (INP).

Al ser una enfermedad genética se transfiere pormedio de los padres (en los cuales no se nota, sólo sonportadores). Ambos progenitores al transferir un gendefectuoso (recesivo) al feto, provocarán la apariciónde un EIM. La experta Vela-Amieva destaca que nose curan por ser padecimientos hereditarios.

PREVIENECualquier niño mexicano puede presentar un EIM.Sin embargo, con un diagnóstico temprano se lograncontrolar y prevenir. No obstante, la falta de infor-mación en torno alas EIM en México es común, elloaunado al "poco presupuesto" destinado a este ru-bro por parte el sector salud, ocasionan que se pa-dezcan sin saberlo, indica Belmont Martínez.

Si se detecta a tiempo un EIM (etapa neonatal)y se controla con tratamiento, los pacientes con es-tas patologías tendrán una vida completamente nor-mal; inclusive, llegarán a formar una familia sin quesus hijos hereden alguna enfermedad, así lo señalanambas especialistas.

•la historia del escrutinioen la sangre de losrecién nacidos a fin deIdentificar errores delmetabolismo. inicióen 1902. con el médicoGarrol quien mostró almtlndo(apesibilidad dela herencia de defectosquímicos específicos enel metabolismo.

Foto: Stock.xchng

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LOS EIM MÁS COMUNESFenilcetonuria:Los bebés carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa. necesariapara descomponer un aminoácido esencial. llamado fenilalanina. que se encuentra en

t alimentos con proteína.Srntomas: durante los primeros meses de vida el niño parece sano. Pero en los tres y/oseis meses se presenta un retraso de las habilidades mentales y sociales. hiperactividad.convulsiones. temblores y tamaño de la cabeza por debajo de lo normal. por mencionaralgunas.Tratamiento: medicación de por vida (fórmulas especiales). dieta extremadamentebaja en fenilalanina y proteína. Por ello no podrán comer huevo. leche. pan. carne.pescado y vogurt, entre otros.Dato: tendencia al enanismo; además. el niño puede ser rubio y de ojos claros aunquelos padres no lo sean. En México existen 200 personas que presentan esta enfermedad.

Citrulinemia:No se produce una enzima para la lncorporacíón del amoníaco en el ciclo de la urea; enconsecuencia. el amonio se acumula en la sangre.Síntomas: los bebés duermen durante todo el día y la noche. hay crisis convulsivas.avientan la cabeza hacia atrás constantemente y no ríen ni balbucean. entre otrossíntomas.Tratamiento: dieta baja en proteínas. es necesario adecuar en la alimentaciónaminoácidos como la arginina para que aumenten los leucocitos -glóbulos blancos-.loscuales incrementarán la excreción de la citrulina. vital para pacientes con esta patología.Dato: aproximadamente de 20 a 30 pacientes con esta enfermedad en México.

Galactosemia:El cuerpo no metaboliza el azúcar.Síntomas: cataratas. tez amarilla. alteraciones en el hígado. convulsiones y retraso enel desarrollo del lenguaje. entre otras.Tratamiento: estrictamente prohibido consumir cualquier tipo de alimentos quecontengan galactosa como la leche (humana y animal) y los productos lácteos.Dato: los bebés deberán alimentarse con leches a base de soya o una fórmula connutramigen. un compuesto de proteína que no les hace daño.

Cistinosis:Se produce cuando falla el sistema que transporta la cistina (arninoácido).lo que haceque se retenga en forma de "cristales" Que aparecen en la córnea. ojos. riñón y páncreas.entre otros.Síntomas: se detiene la talla y el peso; hay vómitos. los niños también orinan mucho ytienen apetito escaso. entre otros.Tratamiento: existe un medicamento. pero no se encuentra de venta en México. porello hay Que brindar constantes chequeos y una dieta muy baja en proteínas.Dato: esta patología no presenta retraso mental. Sin tratamiento. el paciente padeceráuna insuficiencia renal.

Orina con olor a "jarabe de maple":Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos de cadenaramificada (leucina. isoleucina yvalina).lo cual lleva a una acumulación de estosqurrncos en la sangre.Síntomas: olor dulce en la orina característico de las secreciones corporales (olor ajarabe de rnaple), sueño constante. vómitos. convulsiones e irritabilidad. por mencionaralgunos.Tratamiento: controlar la acidosis para restaurar el PH hasta valores normales. dietabalanceada (alimentos sin proteínas ni aminoácidos). aportar glucosa e insulina por víaintravenosa y uso de diálisis. entre otros.Dato: la presentan uno en cada 225 mil nacimientos en México.

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