Tamiz Neonatal Metabolico

7/26/2019 Tamiz Neonatal Metabolico

1/41

Tamiz neonatalSalud Infantil

Dra. Patricia Beltrn

Getzabel I. Xalcuaco Bonilla

Brenda Luna Velzquez

Estefania Estrada ernndez


2/41

Errores innatos del!etabolismo


3/41

Los Errores Innatos del !etabolismo "EI!# se manifiestan en la edad $editrica% de$rimeras &oras de 'ida ( &asta la adolescencia o edad adulta con s)ntomas ( si*nosotras $atolo*)as.

D+o$ortuno

E'itarsecuelas

Tera$iases$ec)ficas


4/41

Los EI! son enfermedades mono*,nicas% de &erencia autosomica recesi'a ensu ma(or)a. La alteraci-n en un *en $roduce un defecto enzimtico% queconduce a las alteraciones bioqu)micas caracter)sticas ( a un fenoti$odesada$tati'o.


5/41

s$ectos /l)nicos ( e+amen f)sico

Se distin*uen clsicamente cuatro formas de $resentaci-n cl)nica0

1.2S)ntomas a*udos en el $er)odo neonatal0 abitualmente s)ntomasines$ec)ficos iniciales como rec&azo de la alimentaci-n% '-mitos e+$losi'os%a$neas "centrales# o e$isodios que a$arentemente $onen en $eli*ro la 'ida


6/41

3.2S)ntomas a*udos ( recurrentes de inicio ms tard)o0 Pueden $resentarse des$u,de reci,n nacido en relaci-n a cambios nutricionales o la $resencia de infeccionesa$arecer en adolescentes o adultos 4-'enes

/ualquier e'ento que $roduzca un stress metab-lico im$ortante.


7/41

5.2 S)ntomas cr-nicos ( $ro*resi'os0 !uc&as 'eces inad'ertidos $or a6os%$odemos encontrar s)ntomas *astrointestinales "anore+ia% '-mitos ( retardodel crecimiento# ( neurol-*icos


8/41

7.2 S)ntomas es$ec)ficos ( $ermanentes caracter)sticos de los EI!0 allaz*ostales como miocardio$at)a dilatada o &i$ertr-fica% &e$atoes$lenome*alia%alteraciones del cristalino o dismorfias


9/41

Gru$os fisio$atol-*icos

Gru$o I de E/!0

E/! $or into+icaci-n0 se acumulan metabolitos% $or bloqueo de la ')ametab-lica% $ro'ocando efectos t-+icos sobre el sistema ner'ioso central"S8/#.

Se inclu(en en este *ru$o las aminoacido$at)as

cidurias or*nicas

Defectos del ciclo de la urea ( *alactosemia.


10/41

Gru$o II

E/! $or d,ficit ener*,tico0 &a( un d,ficit en la $roducci-n o en la utilizaci-n dela ener*)a $roduci,ndose el bloqueo metab-lico en eta$as intermedias o finalesde la ')a metab-lica.

Defectos de la 9 o+idaci-n de los cidos *rasos

Defectos de la *luconeo*,nesis ( *luco*enosis "I% III#

cidosis lcticas con*,nitas

Enfermedades mitocondriales


11/41

Gru$o III

E/! de mol,culas com$le4as0 afectan a la s)ntesis o de*radaci-n de mol,culascom$le4as $or diferentes or*anelas celulares.

Se inclu(en en este *ru$o las enfermedades $ero+isomales% lisosomales

D,ficits de *licosilaci-n de $rote)nas "/DG#

D,ficits del metabolismo

de los neurotransmisores.


12/41

/aracter)sticas delTamiz 8eonatal


13/41

Se &an descrito ms de 5:: enfermedades metab-licas con*,nitasidentificadas como errores innatos del metabolismo de aminocidos% cidosor*nicos% &idratos de carbono ( l)$idos


14/41

El tamiz neonatal se define como un $rocedimiento que se realiza $ara descubrir anacidos a$arentemente sanos% $ero que (a tienen una enfermedad que con el tiemda6os *ra'es% irre'ersibles% antes de que ,stos se manifiesten con el fin de tratarlosus consecuencias.

El ob4eti'o del tamiz neonatal es $re'enir el retardo f)sico% el retraso mental o la ni6os afectados.


15/41

;enilcetonuria i$otiroidismo con*,nito

Tamiz

neonatalbsico

Trastornos del ciclo de laurea InmunodeficienciasTamizneonatal

am$liado


16/41


17/41

Toma del Tamiz8eonatal


18/41

/omo se realiza

Se realiza con *otas de san*re fresca ca$ilar%

usualmente obtenidas del tal-n.


19/41

Se colocan de tres a cuatro *otas de esta san*re

sobre un $a$el filtro es$ec)fico "tar4eta de Gut&rie#

Se $one en un medio de culti'o es$ecial que contiene Bacillus subtilis% ( se de4a seambiente.


20/41

Se obtiene un disco de 5 mm de dimetro de la manc&a de san*re.


21/41


22/41

Tipos de Tamiz Neonatal


23/41

Tamiz neonatal bsico

El Tamiz 8eonatal Bsico es un $rocedimiento que &a sido efecti'o $ara eldia*n-stico $recoz de enfermedades que cursan con retraso mental ( otrasmanifestaciones *ra'es como fenilcetonuria% &i$otiroidismo con*,nito (fibrosis qu)stica.

La muestra se debe tomar antes de la a$arici-n de s)ntomas ( com$licaciones

7


24/41

Enfermedades que detecta0

;enilcetonuria

i$otiroidismo con*,nito

Galactosemia

i$er$lasia Su$rarrenal /on*,nita

Deficiencia del G?PD "Glucosa ? fosfato de&idro*enasa#


25/41

Tamiz neonatal am$liado

Estudio ms com$leto $ara @8

Puede detectar a$ro+imadamente ?= enfermedades

La muestra se debe tomar antes de la a$arici-n de s)ntomas ( com$licaciones

7


26/41

l*unas de las enfermedades quedetecta

Deficiencia de biotidinasa

;ibrosis qu)stica

Diferentes trastornos en el metabolismo de los aminocidos

Diferentes trastornos del metabolismo de cidos *rasos ( cidos or*nicos

;enilcetonuria

i$otiroidismo con*,nito Galactosemia

i$er$lasia Su$rarrenal /on*,nita

Deficiencia del G?PD "Glucosa ? fosfato de&idro*enasa#


27/41


28/41


29/41


30/41


31/41


32/41

Padecimientos ms frecuentesre$ortadas $or el Tamiz 8eonatal.


33/41

i$otiroidismo con*,nito

Generado $or una malformaci-n dis*en,tica de la *lndula tiroides que re$orta un cuadro de&i$otiroidismo $rimario "TS ele'ada% T7 ba4a#

Puede $resentarse con "107:::# o sin bocio "105: :::#

Gestaci-n A73 semanas

Peso al nacimiento A7*

i$otermia

crocianosis

Dificultad res$iratoria

Letar*o "mirada triste#

Edema "cara &inc&ada#

Ictericia A5 d)as des$u,s del nacimiento Estre6imiento

Len*ua *rande

ernia umbilical

;ontanela $osterior *rande

Llanto ronco

!aduraci-n osea retardada


34/41

;enilcetonuria

utos-mica recesi'a

Inca$acidad de transformar fenilalanina C tirosina $or deficienciaausencia deidro+ilasa de fenilalanina &e$tica

/abello rubio% $iel clara% o4os azules

@etraso mental *ra'e "/I 5:#$erce$tible &asta los 3 a6os.

Eccema

/olor d,bil de la orina

!o'imientos es$asmodicos2 con'ulsiones

l


35/41

Galactosemia utos-mica recesi'a potencialmente mortal

Inca$acidad $ara con'ertir *alactosa2 *lucosa $or deficiencia de

Galactocinasa

Galactosa 1- fosfato uridiltransferasa

Fridinfosfato *alactosa e$imerasa

"52> d)as#

e$atoto+icidad a*uda

Diastesis &emorr*ica

Predis$osici-n a s,$sis "E. coli#

i$o*lucemia

cidosis

Glucosuria Trastornos de coa*ulaci-n

"123 meses#

/ataratas

/irrosis

Es$lenome*alia secundaria a &i$ertensi-n $ortal

@etraso mental $rofundo


36/41

i$er$lasia su$rarrenal con*,nita

Perdedor de salH es una $atolo*)a autos-mica recesi'a que se manifiesta$or una deficiencia de la enzima 312 &idro+ilasa

Des&idrataci-n "d,ficit de aldosterona#

i$o*lucemia

V-mitos % rec&azo a alimentos

;ebricula

Genitales ambi*uos "mu4eres#

;ibrosis qu)stica


37/41

;ibrosis qu)stica

utos-mica recesi'a % comn "103 >::# ( letal % comn en indi'iduos deraza blanca.

Jcasionada $or una deleci-n de 5 $ares de bases en el brazo lar*o delcromosoma = que codifica la $rote)na re*uladora transmenbrana de ;.quistica "/;T@# $ro'ocando la ausencia de fenilalanina "$osici-n >:


38/41

/etoaciduria de cadenas ramificadas

Enf. De la orina con olor a 4arabe de arce Jcasionada $or un deficit de la enzima descarbo+ilasa que de*rada los aminoacidos leucina%

isoleucina ( 'alina

!anifestaciones clinicas e'identes de 127 semanas des$ues del nacimiento.

@ec&azo a alimentos

Vomito

Taqui$nea

Es$asmos e+tensores

/on'ulsiones

Jrina "olor a 4arabe de arce#

i$o*lucemia

cidosis metabolica


39/41

Tamiz auditi'o


40/41

Instrumento dia*nostico til en la identificaci-n de &i$oacusia (sordera en el $aciente neonato

E'aluaci-n de las emisiones otacsticas

EJ0 Son sonidos d,biles ori*inados como res$uesta de la c-clea aest)mulos auditi'os

Biblio*rafia&tt$s
https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/1015/tamiz_neonatal.pdfhttps://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/1015/tamiz_neonatal.pdfhttps://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/1015/tamiz_neonatal.pdf


41/41

Biblio*rafia&tt$s0.*ob.m+cmsu$loadsattac&mentfile1:1>tamizMneonatal.$df

&tt$0.salud1

Documents

Tamiz Neonatal Metabolico