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PEDIATRÍA GRADO.
TEMA 23 DIABETES MELLITUS: ASPECTOS
PEDIÁTRICOS Curso
2012-13
Prof Ignacio Obando Santaella
UNIDAD DOCENTE DE PEDIATRÍA
HOSPITALES UNIVERSITARIOS VIRGEN DEL ROCÍO
OBJETIVOS
Concepto Diabetes Mellitus (DM)
Clasificación etiológica
Criterios para diagnóstico DM y alteraciones de la glucemia y tolerancia a la glucosa
Epidemiología DM-1. Predisposición genética. Factores ambientales
Historia natural DM-1. Fase diabetes preclínica. Marcadores autoinmunes
Presentación clínica DM-1. D diferencial
Periodo de remisión (luna de miel). Periodo crónico
Insulinoterapia
Manejo nutricional
Actuación en situaciones especiales.
Limitaciones e inconvenientes.
Requisitos a cumplir. Características.
Tipos de formulas para requerimientos
Otros tipos de diabetes. DM tipo 2 y monogénica
Hiperglucemia de stress
Mensajes a recordar
Concepto de Diabetes Mellitus Diabetes mellitus es un grupo heterogéneo de enfermedades
metabólicas caracterizada por hipeglucemia crónica causada por defectos en la secreción de insulina , en su actuación o en ambas.
Las anormalidades en el metabolismo de los carbohidratos, grasas y proteínas que se encuentran en la se deben a la actuación deficiente de la insulina en los tejidos dianas
Cuando se detectan cetonas en sangre u orina se debe actuar de forma urgente porque puede producirse cetoacidosis rápidamente
ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2009 . Pediatric Diabetes 2009;10(Suppl12)
I. Tipo 1 Destrucción de células β que generalmente produce una deficiencia absoluta de insulina
A. Inmune B. Idiopática
II. Tipo 2 Puede variar desde resistencia predominante a la insulina con deficiencia relativa de
insulina a un defecto predominantemente secretor con o sin resistencia a la insulina
III. Otros tipos específicos
A. Defectos genéticos función de células β
1. Cromosoma 12, HNF-1α (MODY3)
2. Cromosoma 7, glucokinasa (MODY2)
3. Cromosoma 20, HNF-4α (MODY1)
4. Cromosoma 13, factor promotor insulina (IPF1; MODY4)
5. Cromosoma 17, HNF-1β (MODY5)
6. Cromosoma 2, Neuro D1 (MODY6)
7. Mutación DNA mitocondrial
8. Cromosoma 7, KCNJ11 (Kir 6.2)
9. Otros
B. Defectos genéticos acción de la insulina
1. Resistencia insulina tipo A
2. Lepreuchaunismo
3. Síndrome de Robson-Medenhall
4. Diabetes lipoatrófico
5. Otros
Clasificación Etiológica Trastornos Glucemia
III. Otros tipos específicos
C. Enfermedades del páncreas exocrino
1. Pancreatitis
2. Trauma/pancreatectomia
3. Neoplasia
4. Fibrosis quística
5. Hemocromatosis
6. Pancreatopatía fibrocalculosa
7. Otros
D . Endocrinopatías
1. Acromegalia 8. Otros
2. Síndrome de Cushing
3. Glucagonoma
4. Feocromocitoma
5. Hipertiroidismo
6. Somatostinoma
7. Aldosteronoma
E. Inducida por fármacos o agentes químicos
1. Vacor 8. Tiazidas
2. Pentamidina 9. Dilantina
3. Ácido nicotínico 10. α-interferón
4. Glucocorticoides 11. Otros
5. Hormona tiroidea
6. Diazóxido
7. Agonistas β-adrenérgicos
F. Infecciones
1. Rubeola congénita
2. Citomegalovirus
3. Otros
Clasificación Etiológica Trastornos Glucemia II
III. Otros tipos específicos
G. Formas infrecuentes de diabetes inmunomediada
1. Síndrome del hombre rígido
2. Anticuerpos antirreceptor de insulina
3. Otros
4. Deficiencias autoinmunes poliendocrinas tipo I y II
H . Otros síndromes genéticos asociados con diabetes
1. Síndrome Down 9. Porfiria
2. Síndrome de Klinefelter 10. S. Prader-Willi
3. Síndrome de Turner 11. Otros
4. Síndrome Wolfram
5. Ataxia Friedrich
6.Corea Huntigton
7. Síndrome Laurence-Moon-Biedl
8. Distrofía miotónica
III. Diabetes gestacional
Clasificación Etiológica Trastornos Glucemia III
Criterios para el Diagnóstico de DM en Niños y Adolescentes
1. Síntomas de diabetes más glucemia plasmática al azar (en cualquier momento del día sin tener en consideración el tiempo transcurrido desde la última comida) ≥ 11.1 mmol/L (200 mg/dl)
o
2. Glucemia plasmática en ayunas ≥ 7 mmol/L (126 mg/dl). Se define ayuno como ausencia de al menos 8 horas de ingesta calórica
o
3. Glucemia a las 2 horas de una sobrecarga oral de glucosa ≥ 11.1 mmol/L (200 mg/dl). Este test debería realizarse según las recomendaciones descritas por la OMS utilizando el equivalente de 75 g/kg de glucosa disuelta en agua o 1.75 g/kg de peso corporal hasta un máximo de 75 g
Síntomas característicos DM en niños: poliuria, polidipsia y perdida de peso
Alteración de la Glucemia en Ayunas y de la Tolerancia a la Glucosa
Estadios metabólicos intermedios entre la homeostasis normal de la glucemia y la diabetes. Son factores de riesgo para futura diabetes y pueden
observarse como estadíos intermedios en cualquiera de los tipos de la clasificación etiológica de la DM.
Pueden estar asociados con el síndrome metabólico
Definiciones: Glucemia en ayunas entre 110 y 126 mg/dl (6,1-7 mmol/L) =
alteración de la glucemia en ayunas
Glucemia a las 2 horas de efectuar sobrecarga oral de glucemia entre 140 y 199 mg/dl (7,8-11,1 mmol/L) = alteración de la tolerancia a la glucosa
Epidemiología Diabetes tipo 1
Incidencia diabetes tipo 1 en < 14 años varia muy ampliamente entre países (> 100 veces). En España 11/100.000
Incremento incidencia en numerosos países (España) en años recientes
Tradicionalmente mayor pico incidencia en grupo edad 10-14. Tendencia reciente a afectación de pacientes cada vez más jóvenes (Incidencia más elevada en 0-4 años). Puede comenzar a cualquier edad (75% < 18 años).
No influencia sexo y estado socioeconómico
Algunos estudios indican mayor frecuencia en meses frios
Heterogeneidad en la Incidencia de Diabetes tipo 1 a nivel Mundial
Predisposición Genética en DM-1
Asociación familiar 10-15% niños diabéticos tienen un familiar de primer grado afecto de la
enfermedad
36% de concordancia en gemelos homozigotos
Riesgo diabetes en niños con antecedentes familiares DM1 padre (7%), madre (1.3%-3.6%), ambos padres (3.6%-8.5%), herman@s (4% a 20 a., 9.6% a 60 a.)
Herencia poligénica desencadenada por factores ambientales 40-50% de la agrupación familiar en DM-1 explicadas por variaciones
alélicas en HLA
Resto del riesgo genético producido por una pequeña contribución individual de numerosos genes
Tendencia en años recientes en niños a menor contribución de factores
genéticos del HLA y mayor influencia de los factores ambientales
Marcadores de Riesgo HLA en DM-1
Variantes alélicas HLA clase II asociadas a mayor susceptibilidad a DM-1:
HLA DR3—DQA1*0501—DQB1* 0201
HLA DR4—DQA1*0301—DQB1* 0302
Estas variantes llevan serina o valina en posición 57 de la cadena DQB (aspartato en posición 57 neutral o protectivo)
Genotipos de riesgo identificados en 3% de la población general y 50% de pacientes con DM-1. Prevalencia global a los 20 años de DM-1 en portadores genotipos de alto riesgo (3-4/4): 7%
Genotipos protectivos confieren riesgo hasta 100 veces menor
HLA DR2—DQA1*0102—DQB1* 0602
Principales factores postulados como desencadenantes de DM-1 en niños:
Infecciosos: rubeola congénita*, enterovirus (coxsackie B4). Teoría higiene: mayor riesgo DM con menor exposición a gérmenes (modelos animales y datos epidemiológicos)
Alimentarios: leche de vaca (caseína), cereales (gluten y no gluten)
Metabólicos y tóxicos: niveles bajos vitamina D y exposición a nitrosaminas y nitritos
* Desencadenante con evidencia confirmada
Factores Ambientales en DM-1
Diabetes mellitus tipo 1 Lactancia materna. Gluten
Timing of Initial Cereal Exposure in Infancy and
Risk of Islet Autoimmunity Norris JM et al JAMA 2003;290(13): 1713-1720
Estudio prospectivo
1994-2002
Niños de riesgo de DM
Seguimiento medio 4 años
RN con HLA DR3 DR4
841
Familiares de 1er grado de
diabéticos tipo 1
342
1183 PACIENTES DE RIESGO
Seguimiento: AAI, GAD, IA-2
-Mayor riesgo si se introduce < 3 meses ó > 7 meses
-Menor riesgo si se introduce manteniendo la LM
(independientemente de la edad)
No relación con duración de LM o inicio de LA
La DM-1 en niños y adolescentes se caracteriza por las siguientes fases evolutivas:
Diabetes preclínica
Presentación de la Diabetes
Fase de remisión parcial o de luna de miel
Fase crónica con dependencia continuada de la insulina administrada
Historia Natural DM-1
Periodo de meses o años antes de la presentación clínica de DM-1 y cuando existe respuesta autoinmune frente a las células β.
Principales marcadores de autoinmunidad frente a celulas β:
Anticuerpos anticélulas de los islotes (ICA)
Anticuerpos antinsulina (IAA)
Anticuerpos frente a decarboxilasa del ácido glutámico 65 kD) (anti-GAD65)
Anti IA2 (anticuerpos frente a tirosina fosfatasa)
Fase de Diabetes Preclínica. Autoinmunidad
La determinación de autoanticuerpos no tiene utilidad para cribado poblacional
Proporción de población normal (0.5-1%) presentan positividad frente
algun autoanticuerpo (ICA o IAA sobre todo)
Utilidad para asegurar riesgo de DM-1 en personas predispuestas VPP se incrementa con positividad múltiple y frente a GAD65 e IA2
Refinamiento predicción añadiendo marcadores geneticos y respuesta insulina a sobrecarga IV de glucosa (60% riesgo desarrollar DM-1 en 5 años si < P10)
Fase de Diabetes Preclínica. Autoinmunidad II
Autoanticuerpos y Estratificacción de Riesgo DM-1
Presentación no urgente
Síntomatología típica: Poliuria (considerar esta posibilidad si nicturia o enuresis secundaria de comienzo reciente), polidipsia y pérdida de peso.
Síntomas asociados pueden incluir: anorexia, astenia, disminución del rendimiento escolar e irritabilidad, dolor abdominal, vómitos, trastornos transitorios visuales, candidiasis vaginal e infecciones cutáneas recurrentes
Duración síntomas breve: 2- 6 semanas (mas breve en niños de menor edad). En la presentación la mayoría presentan cetonuria y glucosuria importante.
Hiperglucemia moderada asintomática descubierta incidentalmente
Presentación Clínica de la DM-1
Presentación urgente
Cetoacidosis grave: (10%-30%). Más probable en niños más pequeños (síntomas más precoces y mayor dificultad Dx)
Diagnóstico tardío por falta de reconocimiento de síntomas previos sugestivos de DM-1. Posible rápida evolución de sintomas a cetoacidosis grave.
Formas de presentacion incluyen: – Deshidratación severa
– Vómitos incoercibles
– Poliuria persistente en presencia deshidratación
– Pérdida de peso por pérdidas hídricas y pérdida de músculo y grasa
– Mejillas encendidas por cetoacidosis
– Olor cetósico
– Hiperventilación (respiración de Kussmaul)
– Trastornos del sensorio, hipotensión y/o shock
Presentación Clínica de la DM-1
Diagnóstico Diferencial
Entre las entidades con mayores dificultades para el Dx diferencial cabe destacar:
Neumonía y asma (tos y sibilancias)
Abdomen agudo (apendicitis)
Infecciones tracto urinario
Problemas sicogénicos
GEA
Sepsis
Periodo de Remisión o de Luna de Miel
80% niños presentan tras Dx disminución transitoria de requerimientos de insulina con niveles estables de glucemia .
Definición “luna de miel”:
Requerimientos de insulina < 0.5 U/kg y HbA1C < 7%
Comienzo días a semanas del Dx y duración semanas a meses
Terapia intensiva preserva función residual pancreática y favorece periodo de remisión
En formas completas de remisión de forma transitoria puede no ser necesaria la administración de insulina
Periodo de Remisión o de Luna de Miel
80% niños presentan tras Dx disminución transitoria de requerimientos de insulina con niveles estables de glucemia .
Definición “luna de miel”:
Requerimientos de insulina < 0.5 U/kg y HbA1C < 7%
Comienzo días a semanas del Dx y duración semanas a meses
Terapia intensiva preserva función residual pancreática y favorece periodo de remisión
En formas completas de remisión de forma transitoria puede no ser necesaria la administración de insulina
Periodo Crónico o de Dependencia Permanente de Insulina
Aumento de necesidades de insulina, generalmente de forma progresiva aunque puede acelerarse por enfermedades intercurrentes
Se produce una pérdida gradual de la función residual de células β
Requerimientos permanenentes de insulinoterapia. Otros tratamientos experimentales en fase de investigación
INSULINOTERAPIA
GENERALIDADES
El tratamiento con insulina debe comenzar lo más pronto posible tras el Dx (habitualmente en las primeras 6 horas si hay cetonuria) para prevenir las descompensaciones metabólicas y la cetoacidosis diabética
El regimen de insulinoterapia escogida debe completarse con un programa educacional apropiado a la edad, madurez y necesidades individuales del niño y la familia
Dosis diarias de insulina oscilan ampliamente entre individuos y varían con el tiempo. Reajustes y reevaluaciones periódicas
Amplias variaciones individuales en la distribución dosis a lo largo del día. Adaptarlas a patrón diario de controles glucémicos
OBJETIVOS
Principal: conseguir un control metabólico óptimo. Glucemias próximas a la normalidad evitando las hipoglucemias Regimenes de terapia intensiva permiten un mejor ajuste de dosis
a necesidades del paciente durante el día. Mejorías en el control glucémico con estos protocolos reducen complicaciones vasculares
Final: garantizar un crecimiento y desarrollo adecuados, obtener una buena calidad de vida y prevenir las complicaciones crónicas de la diabetes, a través un adecuado control metabólico
Los objetivos glucémicos deben de ser individualizados
para cada paciente según la edad y caracteristicas.
A nivel general se aconseja mantener glucemias de:
Entre 80 y 140 mg/dl en ayunas y antes de la ingesta;
Entre 100 y 180 mg/dl dos horas postingesta
Superior a 100 mg/dl a las tres de la madrugada.
Pautas de Insulinoterapia
Elección pauta insulinoterapia dependerá: Edad, duración diabetes, estilo de vida, objetivos de control metabólico y
preferencias paciente/familia
Los regimenes basados en pautas basal/bolos son los más fisiológicos y pueden administrarse en forma de inyecciones múltiples (MDI) o bombas de infusión subcutánea continua de insulina (ISCI). Los requerimientos basales se cubren con la insulina de acción retardada
o con AAR en el tratamiento con ISCI y se administran AAR antes de cada ingesta para evitar la hiperglucemia posprandial
En general la insulina basal 50% necesidades diarias de insulina
Pautas Basal-Bolus
Basal: mantener normoglucemia períodos ayuno.
Bolus: mantener normoglucemia postprandial.
Bolus correctores: Corregir glucemia que está por encima del objetivo establecido:
– Glucemia real-valor deseado/Factor sensibilidad
– Factor sensibilidad: glucemia en mgr/dl que se consigue reducir con 1 UI de insulina • Insulina Regular (IR): 1500/dosis total de insulina día
• Análogos acción rápida (AAR): 1800/dosis total de insulina día
Estrategias de tratamiento
Inyecciones múltiples de rápida o análogos de rápida con NPH como insulina basal
Inyecciones múltiples de rápida o análogos de rápida con glargina como basal
Inyecciones múltiples de rápida o análogos de rápida con detemir como basal
Infusión Subcutánea Continua
Dosis de insulina
Una vez conseguido el ajuste inicial, la dosis diaria de insulina se reparte: 40-60% como basal: AAL o NPH
Resto: insulina prandial (IR ó AAR) antes de cada comida
Las dosis se ajustan a las glucemias pre y postprandiales
Objetivos glucémicos: Ayunas y antes comidas: 80-140 mg/dl
2 h postcomidas: 100-180 mg/dl
A las 3.00 madrugada > 80 mg/dl
Pautas de Insulinoterapia II
Pautas más utilizadas:
Los menores de seis años estan controlados con tres dosis de insulina regular o AAR y NPH antes de desayuno, comida y cena. En más pequeños con frecuencia se desdobla insulina de la cena en dos, se administra la rápida antes de cenar y la NPH dos hora después para disminuir riesgo de hipoglucemias nocturnas
Los mayores de seis años y adolescentes utilizan una dosis de análogo de acción retardada antes de la cena o, en los niños mas pequeños en el desayuno o comida, junto con el análogo de acción rápida antes de cada ingesta
Desayuno
Almuerzo
Merienda
Cena
Medianoche
Insulina rápida
Análogo acción rápida
Insulina NPH
Insulina Basal con Glargina
A
Glargina 0,3-0,4 U/K
AAR 0.05-0,15 U/K
Regular 0.05-0,15 U/K L/A 0.05-0,15 U/K Regular 0.05-0,15 U/K
AAR 0.05-0,15 U/K AAR 0.05-0,15 U/K
MM
D
M
C 24 H
Insulina Basal con Detemir
Detemir
L/A 0.05-0,15 U/K
Detemir 0,4 – 0,6 UI/Kg/día en 1-2 dosis individualizadas
L/A 0.05-0,15 U/K L/A 0.05-0,15 U/K
D A C 24H
Requerimientos Diarios Insulina
Fase de remisión la dosis de insulina es < 0,5 IU/kg/día
Los prepuberales (fuera de la fase de remisión parcial) requieren 0,7-1,0 IU/kg/día
Durante la pubertad los requerimientos aumentan y suelen ser > 1 IU/kg/día
Después de la pubertad las necesidades de insulina disminuyen hasta 0,75 a 0,9 UI/kg/día
Manejo Nutricional en DM-1
GENERALIDADES
Recomendaciones dietéticas basadas en principios de alimentación saludables con el objetivo de mejorar el pronóstico de la diabetes y reducir riesgo cardiovascular
Adaptado a las peculiaridades del niño y familia
La ingesta energética diaria se debe distribuir : HC >50%, Grasas <35% (saturadas <10%), y Proteinas 10–15%
Preferible HC de absorción lenta. Utilizar metodos para cuantificación (gm/raciones/intecambio) y tipo (índice glucémico). Terapias intensivas permiten mayor flexibilidad ajustando insulina preprandial a raciones previstas de la comida
No recomendable restricción absoluta de sacarosa. Al utilizarla balancearla con dosis insulina
Actuación en Enfermedades Intercurrentes
Tratamiento precoz de la enfermedad de base
Tratamiento sintomático agudo
Ajustar la insulina a las necesidades. NUNCA suspenderla
Utilizar en lo posible medicamentos sin sacarosa
Nutrición adecuada: favorecer la ingesta oral, especialmente si hay riesgo de hipoglucemia
Asegurar hidratación adecuada, incluyendo las perdidas aumentadas por la fiebre la posible poliuria secundaria a la hiperglucemia
Actuación en Descompensaciones
Fundamental diferenciar si existe o no cetoacidosis (CAD) CAD a la situación pH < 7,3 y/o bicarbonato < 15, que se acompaña de:
glucemia > 250 mg/dl, cetonemia > 3mmol/l y/o glucosuria y cetonuria
Corrección de la hiperglucemia y prevención de la CAD Si hiperglucemia pero la tira de β-OH-B < 1 mmol/l (o la cetonuria < 2+):
se corrige con suplemento de insulina rápida a la dosis que habitualmente el paciente precisa. Se pueden administrar dosis suplementarias cada 3-4 horas
Si glucemia > 130 mg/dl y β-OH-B > 1 mmol/l (o la cetonuria ≥ 2+), las correcciones se harán con doble dosis de las habituales
Si existe cetosis pero coincide con glucemia normal o baja (≈ < 100 mg/dl) NO administrar insulina rápida, sino primero tomar hidratos de carbono y seguir controlando glucemia y cetonas
Cetoacidosis Diabética
Ante la CAD moderada o severa, o en la leve si son menores de cinco años, es aconsejable el ingreso en la UCI pediátrica
Principios del Tratamiento: Fluidoterapia: corrección déficit +mantenimiento y perdidas excesivas por diuresis. Ritmo habitual de perfusión 3-5 cc/kg/hora o unos 3000 cc/m2 y dia. Vigilancia y corrección trastornos electrolíticos. Insulina en perfusión continua. Dosis inicial habitual: 0,1 U/kg/hora. Ajustes posteriores
Actuación en Hipoglucemias Hipoglucemia leve. Generalmente entre 55 a 70 mg/dl
Realizar glucemia capilar. Administrar inmediatamente alimentos con hidratos de carbono de absorción rápida: zumos o galletas hasta que se solucionen los síntomas o la glucemia sea > 80 mg/dl. Continuar posteriormente administrando HC de absorción lenta, adelantar la comida siguiente y suministrar la insulina tras la ingesta.
Hipoglucemia grave. Síntomas o glucemia < 55 mg/dl
Si no hay perdida de conocimiento seguir los pasos anteriores Si perdida de conciencia:
– Glucosmón al 33% IV, en dosis de 1-1,5 ml/kg, hasta que el paciente se recupere. Seguir con mantenimiento con suero glucosado al 10%, o glucosalino según evolucione la glucemia – Puede administrarse o añadirse al tratamiento anterior, glucagón IM : 1/2 ampolla de 1 mg en niños < 6-8 a. (< 25 kg) y 1 ampolla en mayores (> 25 kg)
Otros Tipos de Diabetes en Niños
La posibilidad de otros tipos de diabetes (no tipo I) en niños debe considerarse cuando:
Historia familiar autosómica dominante
Trastornos asociados tales como sordera, atrofia óptica o características dismórficas
Resistencia insulina marcada o requerimientos bajos o ausentes de insulina fuera del periódo de remisión
Antecedentes de exposición a medicament que se conocen son tóxicos para las células β pancreáticas o producen resistencia a la insulina
Características Clínicas de los Tipos de Diabetes en Niños y Adolescentes
Característica Tipo 1 Tipo 2 Monogénica
Genética Poligénica Poligénica Monogénica
Edad de comienzo 6 m. a joven adulto Pubertad (o más tarde) Postpuberal*
Presentac. clínica Aguda, rápida
Variable, lenta y leve insidiosa a severa
Variable
Asociaciones
Autoinmunidad
Cetosis
Obesidad
Acantosis nigricans
Si
Frecuente
Frecuencia poblacional
No
No
Rara
Frecuencia aumentada
Si
No
Variable†
Frec. poblacional
No
Frecuencia (población joven)
Generalmente 90%+ Mayoría países < 10% ? 1-3%
Diabetes padres 2-4% 80% 90%
* Excepto glucokinasa y diabetes neonatal; † frecuente en neonatal, rara en otras
Diabetes Tipo 2 en Pediatría DM tipo 2 ocurre cuando la secreción de insulina es inadecuada para
satisfacer las demandas incrementadas por la resistencia a la insulina
Más frecuente en adolescentes. Frecuencia creciente en años recientes
Asociación frecuente con otras manifestaciones del síndrome de resistencia a insulina: hiperlipidemia, hipertension, acantosis nigricans, hiperandrogenismo ovárico y esteatosis hepática no alcoholica
En ocasiones dificultades iniciales para diferenciar tipo 1 y 2
Tipo 1 en obesos (15-20%)
Tipo 2 con cetonuria o cetoacidosis al diagnóstico
“Tipo 2 con autoinmunidad asociada”
Determinación de insulina en ayunas y de péptido C útil para diferenciar ambas. Sobre todo a partir de 12-14 meses (tras luna de miel), porque al comienzo puede haber solapamiento de valores.
Tratamiento DM tipo 2 en Pediatría
Diabetes Monogénica
Corresponden a los tipos de diabetes previamente llamadas MODY (diabetes de la madurez de comienzo en el joven)
Causadas por defectos genéticos en la función de las células β o de la acción de la insulina
Se describió inicialmente como cararacterizada por:
Comienzo antes 25 años
Herencia autosómica dominante
Diabetes no cetósica
Heterogeneidad clínica marcada (grado hiperglucemia, necesidades insulina y complicaciones)
Diversos subgrupos basados en genética molecular del defecto
Definición poco específica . DM tipo 2 puede cumplir
estos criterios
Diabetes Neonatal
Cuando ocurre en los tres primeros meses de vida.
Frecuencia rara (1/400.000). La mitad de casos son transitorios (asociados a defectos de imprinting genéticos en cromosoma 6). En estos casos puede aparecer DM en edades posteriores.
Las formas permanentes se han asociado a:
Aplasia pancreática
Mutaciones genéticas – KCNJ11 (subunidad Kir 6.2 canal K), factor promotor-1 de la insulina
(asociado aplasia pancreática y deficiencia glucokinasa), FOXP3 (parte del sindrome IPEX asociado a manifestaciones autoinmunes)
Hiperglucemia de Stress
Se describe en hasta 5% de niños atendidos en Urgencias
Más frecuentemente asociada a: lesiones traumáticas, convulsiones febriles y fiebre significativa (> 39º)
Puede asociarse posteriormente a diabetes (0-32%)
Riesgo más elevado si ocurre en relación con procesos no graves
Puede valorarse sobrecarga oral de glucosa en situación basal y en pacientes seleccionados screening de autoanticuerpos (ICA y IAA)
Mensajes A Recordar I Diabetes tipo 1
Más frecuente en niños (> 90%). Incremento en años reciente en niños de menor edad
Herencia poligénica modulada por factores ambientales. Variaciones alelicas del HLA clase II explican 40-50% agrupación familiar.
DM-1 asociada a autoinmunidad. Diferentes marcadores detectable en periodo preclínico, pero no deben ser usados para despistaje, salvo estudios investigacionales en personas de riesgo
Presentación clínica generalmente aguda incluyendo cetoacidosis diabética grave.
El tratamiento con insulina debe comenzar lo más pronto posible tras el Dx para prevenir las descompensaciones metabólicas y la cetoacidosis diabética
Mensajes A Recordar II Diabetes tipo 1
Los regimenes intensivos mejoran el pronóstico a largo plazo y permiten una mayor flexibilidad en el manejo nutricional
El tratamiento debe complementarse con educación al niño y medio familiar desde el diagnóstico adaptado a las particularidades individuales
Otros tipos de diabetes
Incremento en años recientes de Diabetes tipo-2 en adolescentes.
Utilidad de la determinación secreción residual de insulina (péptido C), tras el periodo de remisión (12-24 meses), en casos de dificultad diagnóstica entre DM tipos 1 y 2
En casos con patrones de herencia autosómica dominante, requerimientos disminuidos insulina y/o dismorfias/alteraciones sensoriales considerar diabetes monogénica