Embed Size (px)
Citation preview
PRINCIPIOS DE PRINCIPIOS DE GENGENÉÉTICATICA
20102010
La GenLa Genéética tica es el estudio de la naturaleza, organizacies el estudio de la naturaleza, organizacióón,n,
funcifuncióón, expresin, expresióón, transmisin, transmisióón y evolucin y evolucióón de la n de la
informaciinformacióón genn genééticatica codificada de los organismos. codificada de los organismos.
Todo lo que un individuo es en lo físico, fisiológico y en su
comportamiento, es producto de dos cosas:
A. Herencia
Los genes son los
encargados de la
transmisión de rasgos
entre los seres vivos.
B. Ambiente
� En este sentido cada ser es
único, debido a que posee
caracteres que ha heredado de
sus padres, una combinación
genética que es única con
excepción del caso de los gemelos
verdaderos o univitelinos.
� Aunque los seres difieren
unos de otros, todos los
individuos de una especie
poseen determinados
caracteres en común (recuerde
el concepto de especie).
Descubrimiento de los gametos.Descubrimiento de los gametos.
���� van Leeuwenhoek fue el primero en observar
los espermatozoides.
���� Regnier de Graaf descubrió los óvulos. Estos
descubrimientos facilitaron la explicación de los
procesos de reproducción en los seres vivos.
���� Posterior a esta fecha .icolás Hartsceker
descubrió las partes del espermatozoide y creyó que
dentro de este se encontraba un ser diminuto al que
denominó homhomúúnculonculo.
El número cromosómico:
Las células de los individuos de una especie determinada suelen tener un NÚMERO FIJO DE CROMOSOMAS, que en las plantas y animales superiores se presentan por pares. El ser humano tiene 23 pares de cromosomas. En estos
organismos, las células reproductoras tienen por lo general sólo la mitad de los cromosomas presentes en las corporales o somáticas. Durante la fecundación, el espermatozoide y el óvulo se unen y reconstruyen en el nuevo organismo la disposición por pares de los cromosomas; la mitad de estos cromosomas procede de un parental, y la otra mitad del otro. Es posible alterar el número de cromosomas de forma artificial, sobre todo en las plantas, de las que se pueden
obtener múltiplos del número de cromosomas normal.
.úmeros de cromosomas endiferentes especies
Especie.úmero de
cromosomas
Hormiga Myrmecia pilosula, macho 1
Hormiga Myrmecia pilosula, hembra 2
Mosca de la fruta (Drosophila
melanogaster)8
Centeno (Secale cereale) 14
Caracol (Helix) 24
Gato (Felis silvestris catus) 38
Cerdo (Sus scrofa) 40
Ratón (Mus musculus) 40
Trigo (Triticum aestivum) 42
Rata (Rattus rattus) 42
Conejo (Oryctolagus cuniculus) 44
Liebre (Lepus europaeus) 46
Humano (Homo sapiens sapiens) 46
Chimpancé (Pan troglodytes) 48
Papa (Solanum tuberosum) 48
Oveja (Ovis aries) 54
Vaca (Bos taurus) 60
Asno (Equus asinus) 62
Mula (Equus mulus) 63 (estéril)
Caballo (Equus caballus) 64
Camello ( Camelus bactrianus) 74
Llama (Lama glama) 74
Perro (Canis lupus familiaris) 78
Gallina (Gallus gallus) 78
Paloma Columbia livia 80
Mariposa ~380
Helecho Ophioglussum reticulatum 1260
Protozoario 1600
.úmeros de cromosomas en diferentes especies
Cuando estudiamos los cromosomas de
una especie podemos ver que existen dos
grupos de seres vivos:
-ESPECIES HAPLOIDES: son aquellas que tienen todos sus cromosomas diferentes, no existe ninguno repetido; al número de cromosomas de un individuo haploide se le llama NÚMERO HAPLOIDE y se representa por n.- ESPECIES DIPLOIDES: son aquellas que tienen cada cromosoma dos veces; cada cromosoma está repetido ya que uno del par viene de la madre y otro del padre, recibiendo el par el nombre de CROMOSOMAS HOMÓLOGOS; al número de cromosomas de un individuo diploide se le llama NÚMERO DIPLOIDE y se representa por 2n.-ESPECICES POLIPLODES con varios juegos de cromsomas como en el caso de las plantas.
OVOGENESIS Y ESPERMATOGENESIS
El nacimiento de la Genética como ciencia se debe al abate austríaco
Gregorio Mendel y a lo que se les llamó las leyes de Mendel en el año de
1866. Sus trabajos permanecieron ignorados hasta el año de 1900,
cuando los redescubrieron por separado de Vries, Correns y
Tschermak von Seysewedd.
Los trabajos de Los trabajos de MendelMendel
Antes de que Mendel postulara la teoría que
explicaba los mecanismos de la herencia, se
pensaba que la herencia residía en la sangre.
Gen. Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de una cadena proteínica. Alelo. Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que determina color amarillo. Homocigota. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o AA o aaaa . .
Heterocigota. Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, AaAa..
Conceptos bConceptos báásicos sicos
Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.
Locus. Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).
Conceptos bConceptos báásicos sicos
Descubrió las leyes de la herencia cultivando
chícharos en el jardín de un convento.
El experimento:
� Escogió una planta cuya flor solo se
puede autofecundar o sea no se cruza con
otras a menos que uno lo haga manualmente.
���� Se obtienen gran cantidad de semillas.
���� Se reproduce rápidamente y se pueden obtener
varias generaciones en corto tiempo.
���� Existen muchas variedades, las cuales se
diferencian fácilmente por la forma, tamaño y color
de los frutos.
Experimentos de Experimentos de MendelMendel: cl: cláásicos y modestos.sicos y modestos.
�� MendelMendel escogió 5 características o unidades hereditarias
contrastantes: forma y color de las semillas, forma y color de la vaina y
posición de la flor.
�� Estas características siempre se manifiestan de una generación a otra a
lo largo de muchos años. Mendel los denominó dominantes y a las plantas
que presentaban estas características las llamó líneas puras o razas puras.
�Mendel separó 2 variedades de razas puras:
Una vainica de cotiledón amarillo y otra de color verde. Estas plantas
conformaron la generación parental o progenitores PP11. Las sembró
separadas y luego que salieron las flores hizo una polinización cruzada.
Existen diferentes patrones de herencia según las posibles localizaciones de un gen:
- Herencia autosómica: basada en la variación de genes simples en cromosomas regulares o autosomas (Mendel).
- Herencia ligada al sexo: basada en la variación de genes simples en los cromosomas determinantes del sexo.
- Herencia citoplásmica: basada en la variación de genes simples en cromosomas de organelas (herencia materna).
Patrones de herencia
• Gregorio Mendel propone por 1era. vez el concepto de gen en 1865
• Existía el concepto de herencia mezclada: la descendencia muestra normalmente
características similares a las de ambos progenitores….pero, la descendencia no siempre
es una mezcla intermedia entre las características de sus parentales.
• Mendel propone la teoría de la herencia particulada: los caracteres están
determinados por unidades genéticas discretas que se transmiten de forma intacta a través
de las generaciones.
Carácter: propiedad específica de un organismo; característica o rasgo.
Modelo de estudio: planta de guisante Pisum sativum
- amplia gama de fáciles de analizar
- puede autopolinizarse
Genética Mendeliana
Línea pura: población que produce descendencia homogénea para el carácterparticular en estudio; todos los descendientes producidos por autopolinización o fecundación cruzada, dentro de la población, muestran el carácter de la misma forma.
Vaina inmadura verde o amarilla
Semilla lisa o rugosa
Semilla amarilla o verde
Pétalos púrpuras o blancos
Vaina hinchada o hendida Tallo largo o cortoFloración axial o terminal
Las 7 diferencias en un carácter estudiadas por
Mendel
Generación parental (P)
1era Generación filial (F1)
Fenotipo: formas o variantes de un carácter. Deriv. griego: “lo que se muestra”
Ej: Carácter: color de la flor, Fenotipo: púrpura o blanco
1er Exto:
Todas púrpuras!!
fenotipo B x fenotitpo A
Cruzamiento recípocro
fenotipo A x fenotipo B
Fenotipo
parental Cruza F1 F2
Relación
en F2
Lisa Semilla lisa x rugosa Todas lisas 5474 lisas;1850 rugosas 2,96:1
Amarilla Semilla amarilla x verde Todas amarillas 6022 amarillas;2001 verdes 3,01:1
Púrpura Pétalos púpuras x
blancos Todos púrpuras 705 púrpuras;224 blancos 3,15:1
Hinchada Vaina hinchada x
hendida Todas
hinchadas 882 hinchadas;299 hendidas 2,95:1
Verde Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes;152 amarillas 2,82: 1
Axial Flores axiales x terminales
Todas axiales 651 axiales;207 terminales 3,14: 1
Largo Tallo largo x corto Todos largos 787 largos;277 cortos 2,84: 1
Resultados de todos los cruzamientos de Mendel en los que los parentales difieren en un solo carácter
(autofecundación de F1)
Relación de carácteres en F2 siempre es 3:1!!
El fenotipo blanco está completamente ausente en la F1, pero reaparece (en su
forma original) en la cuarta parte de las plantas F2 difícil de explicar por
herencia mezclada.
Mendel: la capacidad para producir tanto el fenotipo púrpura como el blanco se mantiene y transmite a través de las generaciones sin modificaciones.
Entonces…¿por qué no se expresa el fenotipo blanco en la F1?
Fenotipo dominante: aquel que aparece en la F1, tras el cruzamiento de 2 líneas puras.
Fenotipo púrpura es dominante sobre el blanco
Fenotipo blanco es recesivo sobre el púrpura
P
F1
F2
F3
Autofecundación(3:1)
(3:1, amarillas:verdes)
Autofecundación
Todas
Todas (= al parental verde)3/4 y ; 1/4
3/4 ;1/4
Semillas X
1/3 = al parental amarillo
2/3 = F1
Entonces: de F2
Experimento de autofecundación de F2
Proporción aparente 3:1 de F2 es 1:2:1
F2Proporciones
fenotípicas
Proporciones
genotípicas
3/4 amarillos
1/4 verdes
1/4 amarillos puros
2/4 amarillos impuros
1/4 verdes puros
Postulado de Mendel para explicar proporción 1:2:1
1- Existen determinantes hereditarios de naturaleza particulada genes.
2- Cada planta adulta tiene 2 genes, una pareja génica. Las plantas de la F1 tienen genes dominantes (A) y recesivos (a).
3- Los miembros de cada pareja génica se distribuyen de manera igualitaria entre las gametas o células sexuales.
4- Cada gameta es portadora de un solo miembro de la pareja génica.
5- La unión de una gameta de cada parental para formar un nuevo descendiente se produce al azar.
Esquema de la generaciones P, F1 y F2 en el sistema de Mendelque implica la diferencia en un carácter determinado por la diferencia de un gen.
Corroboración del modelo por Cruzamiento prueba (cruzamiento con un homocigotarecesivo)
Obtiene: 58 amarillas (Yy)
52 verdes (yy)
Se confirma la segregación
igualitaria de Y e y en el individuo de la F1
Primera Ley de Mendel. Los dos miembros de una pareja génica se distribuyen separadamente entre las gametas (segregan), de forma que la mitad de las gametasllevan un miembro de la pareja y la otra mitad lleva el otro miembro de la pareja génica.
Carácter Fenotipos Genotipos Alelos Gen
Púrpura (dominante)
CC (homocigota
dominante
Cc (heterocigota)
C (dominante)
Color de la flor
Gen del color de la flor
c (recesivo)Blanco (recesivo)
cc (homocigota
recesivo)
Individuos de una línea pura son homocigotas.
Genotipo: constitución genética (o alélica) respecto de uno o varios caracteres en estudio.
Alelos: distintas variantes de un gen
Cruzamiento dihíbrido: las líneas puras parentales difieren en dos genes que controlan
dos diferencias de caracteres distintos.
Las proporciones lisas:rugosas y amarillas:verdes son ambas 3:1!!
Segunda Ley de Mendel. La segregación de una pareja génica durante la formación de las gametas se produce de manera independiente de las otras parejas génicas.
Por la primera Ley de Mendel:
gametas Y = gametas y = 1/2
gametas R = gametas r = 1/2p (RY) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (Ry) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (rY) = 1/2 x 1/2 =1/4
p (ry) = 1/2 x 1/2 =1/4
Cuadrado de Punnet para predecir el resultado de un cruzamiento dihíbrido
Distribución igualitaria Segregación independiente
a
Pareja génica
A
A
a
Parejas génicas
A a
B bA
B
a
b
a
BBb
aA
b
A
Gametas Gametas
Meiosis de una célula diploide con genotipo A/a:B/b
Anafase I
Anafase II
Interfase
Telofase I
Metafase I
Telofase II
Profase
Teoría cromosómica de la herencia
(Sutton-Boveri): el paralelismo entre el comportamiento de los genes (Mendel) y los cromosomas llevó a pensar que los genes están situados en cromosomas. (luego se corrobora por herencia sexual)
Explica la distribución igualitaria y la segregación
independiente
Símbolos utilizados en análisis de pedrigrí
humanos
Pedigrí ilustrativo de un fenotipo recesivo poco común
Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos recesivos
- Generalmente la enfermedad aparece en la progenie de padres no afectados.
- La progenie afectada incluye tanto mujeres como hombres.
* Si bien las leyes de Mendel se cumplen, las proporciones difícilmente se observan, ya que el n es muy chico.
Ej. Fenilcetonuria, fibrosis quística, albinismo
Análisis de pedigrí de desórdenes autosómicos dominantes
-El fenotipo tiende a aparecer en todas las generaciones.
- Los progenitores afectados transmiten su fenotipo a hijos e hijas.
* Siempre es mas común encontrar personas llevando una copia del alelo raro (A/a) que dos copias (a/a). Como consecuencia es muy común encontrar una progenie 1:1 de personas afectadas (A/a) y no afectadas (a/a).
Pedigrí ilustrativo de un fenotipo dominante poco común
Ej: Huntington, pseudoacondroplasia, polidactilia
Bases moleculares de la genética mendeliana
Alelos: variantes de un mismo gen. Difieren en solo uno o unos pocos nucleótidos entre sí.
Alelo “wild-type”: forma en la que cualquier gen particular es hallado en la naturaleza.
Ej. Color del pétalo de la planta de guisante. Alelo A es wild-type
Genotipo
A/A enzima activa pigmento púrpura pétalos púrpuraA/a enzima activa pigmento púrpura pétalos púrpuraa/a enzima inactiva no hay pigmento pétalos blancos
El fenotipo blanco puede darse por la inactivación de cualquiera de los genes involucrados en la síntesis del pigmento.
Alelo nulo: aquel que lleva a la ausencia del producto génico normal (ej m6) o a la desaparición fenotípica de la función normal (ej m2 y m3).
Los alelos nuevos formados por mutación pueden resultar en la pérdida total o parcial de la función, o de la ganancia de más función o incluso adquisición de una nueva función a nivel proteico.
Alelismo múltiple: existencia de varios alelos conocidos de un gen.
Serie alélica: conjunto de alelos de un gen.
Ej. PKU: enfermedad autosómica recesiva generada por el procesamiento anormal del aa fenilalanina por parte de la enzima fenilalanina hidroxilasa (PAH).
Estructura de la PAH y las mutaciones encontradas
Ahora…por qué el alelo defectuoso de PAH es recesivo?
El gen PAH es haplosuficiente: una sola “dosis” del alelo wild-type es suficiente
para producir el fenotipo wild-type.
Tanto el genotipo P/P (dos dosis), como el P/p (una dosis) producen una cantidad
de PAH suficiente para el normal funcionamiento de la célula. Individuos p/p no
tienen actividad PAH.
La recesividad de un alelo mutante es generalmente el resultado de la
haplosuficiencia del alelo wild-type de ese gen. Al contrario, la dominancia
de un alelo mutante es normalmente el resultado de la haploinsuficiencia del
alelo wild-type de ese gen particular.
Recesividad de un alelo mutante de un gen haplosuficiente
Bases moleculares del albinismo (enfermedad autosómica recesiva)
Extensiones del análisis mendeliano
Dominancia completa: el homocigota dominante no puede distinguirse fenotípicamente del heterocigota.
Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente
(aunque no exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotascorrespondientes.
P pétalos rojos x pétalos blancos
F1 pétalos rosas
1/4 pétalos rojos
F2 1/2 pétalos rosas1/4 pétalos blancos
Ej. Planta Dondiego de noche
Codominancia: el heterocigota expresa el fenotipo de ambos
homocigotas por igual.
Aglutinación de gl. rojos tipo AB
Aglutinación de gl. rojos tipo A
Anticuerpos Anti-A
Antígeno A
Antígeno B
Anticuerpos Anti-A
No hay aglutinación de gl. rojos tipo B
Anticuerpos Anti-AGlóbulos rojos de una persona tipo AB
Glóbulos rojos de una persona tipo B
Glóbulos rojos de una persona tipo A
Ej. Grupos sanguíneos humanos ABO
Ej. Anemia falciforme humana
Tipo de Hb
presente
Origen
Genotipo Fenotipo
Migración
PortadorHbSHbA
Anemia falciformeHbSHbS
Normal HbAHbA
S
S y A
A
HbSHbA: No se produce anemia. Los gl. rojos se deforman sólo a concentraciones de O2 anormalmente bajas.
HbAHbA: Normal. Los gl. rojos no se deforman nunca.
HbSHbS: Anemia grave, a menudo mortal. La Hbanormal causa que los gl. rojos adquieran forma de hoz.
Respecto a la anemia: alelo HbA es dominante.
Respecto a la forma de los glóbulos rojos: existe dominancia incompleta de HbA
Respecto a la síntesis de Hb: hay codominancia.
Ojo!....El tipo de dominancia inferida de un estudio depende en gran medida del nivel fenotípico en el cual el ensayo es realizado (organismo, celular, molecular).
Alelos letales: alelos mutantes que pueden causarle la muerte a un organismo. Los genes en los cuales ciertas mutaciones pueden ser letales son claramente genes esenciales.
Alelos letales recesivos: en organismos diploides se mantienen en heterocigosis.
Ej. Alelo (A) del color de la piel del ratón Color normal (marrón) es línea pura.
P amarillo x wild type
F1 amarillos:normales 1:1
P AyA x AyA
F1 1/4 AA wild type
1/2 AyA amarillo
1/4 AyAy letal
Ratones amarillos son heterocigotas y el amarillo es dominante
El alelo amarillo es letal en homocigosis
Alelo amarillo es dominante según el color de pelo y además letal recesivo (mueren antes de nacer)
amarillo x amarillo2/3 amarillo: 1/3 color normal 2:1
Genes pleiotrópicos: genes de los que se sabe que tienen más de un efecto fenotípico distinto
Epístasis: tipo de interacción génica en la cual un gen enmascara la expresión de otro y expresa su propio fenotipo. Generalmente ambos genes se encuentran en una misma ruta metabólica.
Ej. Color de pelo del ratón Gen B. alelo B: negro
alelo b: marrón
Gen C. alelo C: color
alelo c: ausencia de color
P BBcc (albino) x bbCC (marrón)o
BBCC (negro) x bbcc (albino)
F1 Todos BbCc (negro)
F2 9 B-C- (negro)3 bbC- (marrón)3 B-cc (albino)1 bbcc (albino)
93
4
Penetrancia: el porcentaje de individuos con un genotipo dado que exhibe el fenotipo asociado a dicho genotipo.
Causas:
1- Influencia del medio ambiente. Ej. El fenotipo de individuos mutantes en un
determinado ambiente puede ser igual al de un organismo wild type.
2- Influencia de otros genes. Ej. Genes modificadores, epistáticos, o supresores del resto
del genoma pueden influenciar la expresión de otro gen, modificando su fenotipo típico.
Expresividad: grado o intensidad con la que se expresa un genotipo determinado en un individuo. Es una medida de la intensidad del fenotipo.
Expresión fenotípica (cada círculo representa
un individuo)
Penetrancia y expresividad variables
Expresividad variable
Penetrancia variable
Herencia Materna
- Las mitocondrias y los cloroplastos contienen pequeños cromosomas circulares que
codifican para un definido número de genes del genoma total de la célula.
-Las organelas no son genéticamente independientes, algunas funciones están a cargo de
genes nucleares.
-Cada organela está presente en varias copias por célula y cada una presenta una gran
cantidad de copias de sus cromosomas.
- Los genes de las organelas muestran herencia uniparental: sus genes son heredados
exclusivamente por uno de los progenitores las organelas residen en el citoplasma
y el óvulo contribuye con la mayoría del citoplasma (y sus organelas) a la célula cigota.
Mutaciones citoplásmicas en humanos
Ej 1. Enfermedad causada por una mutación simple en DNA mitocondrial.
MERRF (myoclonic epilepsy and ragged red fiber), enferemdad muscular con desórdenes auditivos y visuales.
Ej 2. Enfermedad causada por una pérdida de parte del DNA mitocondrial. Síndrome de Kearns-Sayre, constelación de síndromes afectando ojos, corazón, músculos y cerebro. En algunos casos las células del paciente presentan una mezcla de cromosomas normales y mutantes (provenientes de mitocondrias distintas) y las proporciones de cada uno pasados a la progenie puede variar como resultado de la segregación citoplásmica. Incluso las proporciones de cromosomas mitocondrialesnormales y mutantes en un mismo individuo enfermo pueden variar en los distintos tejidos o con el tiempo.
-Transmisión de fenotipos raros sólo a través de mujeres y nunca de hombres.
Herencia .O Mendeliana
Herencia .O Mendeliana
Hembras: XX Machos XY
Estos cromosomas son los que han llegado a determinar el
sexo en los mamíferos..
Para diferenciarlos se les ha llamado sexuales, y a los demás cromosomas se les denomina autosomas. Así un individuo puede ser XX o XY con relación a sus cromosomas sexuales.
En los mamíferos la presencia de Y es importante pues es
el portador del factor de masculinidad.
En aves e insectos ocurre que las hembras son XO y los machos son XX. Los individuos que reciben sólo un cromosoma X por ejemplo los mamíferos (XY) y las aves (XO) se les denomina hemicigotas.
Determinación del sexo.
Herencia .O Mendeliana
Herencia .O Mendeliana
En el caso de los genes sexuales, no transmiten en igualdad de condiciones
los caracteres a su progenie. Hay muchas características y deficiencias que
se transmiten en los cromosomas sexuales.
Por ejemplo la hemofilia la padecen individuos solamente del sexo
masculino y se transmite por línea femenina. El gen de la hemofilia es
recesivo (Xh) y no se manifiesta en las hembras heterocigotas (XHXh). En
los machos que heredan ese factor recesivo (h) sí se manifiesta la hemofilia
ya que el cromosoma Y no contiene el alelo alterno, por lo cual el recesivo
para la hemofilia (XhY) se expresa plenamente. Si una hembra resultara
ser XhXhmoriría en la pubertad. Las deficiencias conocidas ligadas al X
son más de 30
Herencia Ligada al sexoHerencia Ligada al sexo
CCaracteraracteríísticassticas ligadas al cromosoma Xligadas al cromosoma X
XXAA = = gen dominante Agen dominante A
XXaa = = gen recesivo agen recesivo a
XXAAXXAA = = mujer mujer homocigotahomocigota. Es sana. Es sana
XXAAXXaa = = mujer mujer heterocigotaheterocigota. Es portadora. Es portadora
XXaaXXaa = = mmujerujer homocigotahomocigota recesiva. recesiva.
Es enfermaEs enferma
XXAAYY = = hombre portadores de un genhombre portadores de un gen
dominantedominante ligado al Xligado al X. Es sano. Es sano
XXaaYY == hombre portador de un genhombre portador de un gen recesivo recesivo
ligado al X.ligado al X. Es enfermoEs enfermo
Cuando hay tres o más condiciones alternadas de un solo locus que producen fenotipos diferentes, se utiliza el término alelos múltiples. Ejemplo: los tipos sanguíneos humanos ABO.
AlelosAlelos mmúúltiplesltiples
¿Quién le dona a quién?
Está formado por un mínimo de 8 tipos diferentes de antígenos Rh, cada uno de los cuales se denomina factor Rh. El más importante de esos factores, es el antígeno D (antiD). Alrededor del 85% de las personas de ascendencia eurooccidental, son Rhpositivas (RhRh++), lo que significa que tienen el antígeno D en la superficie de los glóbulos rojos. Por supuesto esto ocurre independientemente de la presencia de los antígenos del sistema ABO. El 15% restante de la población mencionada es Rhnegativa (RhRh--), de manera que no tiene el antígeno D y produce anticuerpos contra él al ser expuesta a la sangre Rh+.
Sistema Sistema RhRh
Aunque se conocen varios tipos de incompatibilidad materno fetales en lo que respecta al tipo sanguíneo, es muy probable que la incompatibilidad Rh sea la de mayor trascendencia. Si una mujer es Rh- y su marido es Rh+, entonces el feto puede ser Rh+, al heredar el alelo dominante D proveniente del padre. Es factible que una pequeña cantidad de la sangre del feto pase al torrente sanguíneo de la madre a través de algún defecto en la placenta (sobre todo durante el proceso de parto), con lo que la sangre de ésta se sensibiliza y ello desencadena la síntesis de anticuerpos por los leucocitos en contra del factor Rh. Cuando la mujer vuelve a embarazarse, los leucocitos sensibilizados producen de inmediato anticuerpos que pasan a través de la placenta e ingresan en la sangre fetal, donde aglutinan los glóbulos rojos. Los productos de degradación de la hemoglobina liberada en la circulación del feto dañan muchos órganos, incluyendo el cerebro. En los casos extremos, la destrucción de los glóbulos rojos fetales es tan extensa que el feto muere antes de nacer.
EEritroblastosisritroblastosis fetalfetal
Anticuerpos D, de color lila, penetran en
el sistema circulatorio fetal, se unen al
factor Rh (semicírculos blancos en los
glóbulos rojos) y provocan la formación
de grumos de los glóbulos.
