TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA. Genes ligados:En la época en la que Mendel realizó sus investigaciones no se conocían los genes ni el papel de la meiosis en la herencia de los caracteres.En 1902, W.S. Sutton en Estados Unidos y T. Boveri en Alemania, propusieron la hipótesis de que los factores hereditarios de Mendel se localizaban en los cromosomas, ya que creían que la separación de los cromosomas durante la meiosis era la base para explicar las leyes de Mendel.En 1911, T.H. Morgan, después de realizar numerosos experimentos con la mosca de la fruta o del vinagre (Drosophila melanogaster) concluyó que los genes se localizan en los cromosomas y, por tanto, los genes que están en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, y se denominan por ello genes ligados.Posteriormente se observó que caracteres ligados, en un pequeño número de individuos, se heredaban separados, lo cual no concordaba con la teoría cromosómica, pero tampoco cumplía la predicción mendeliana de total independencia en su transmisión. Esto hizo suponer a Morgan que los genes se disponen linealmente en los cromosomas, y los cromosomas se pueden entrecruzar (sobrecruzamiento de cromátidas en la meiosis) intercambiando fragmentos (recombinación génica). Nace así la teoría cromosómica de la herencia, la cual ha tenido aportaciones posteriores, y hoy día puede resumirse en los siguientes postulados: a. Los factores (genes) que determinan los factores hereditarios del fenotipo se localizan en los cromososmas.b. Cada gen ocupa un lugar específico o locus (en plural es loci) dentro de un cromosoma concreto.c. Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada cromosoma.d. Los genes alelos (o factores antagónicos) se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por una par de genes alelos.

Definición

La definición que en su obra de 1901 "La teoría de la mutación" Hugo de Vries dio de la mutación (del latín mutare = cambiar) era la de cualquier cambio heredable en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación. Más tarde se descubrió que lo que De Vries llamó mutación en realidad eran más bien recombinaciones entre genes.

La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la doble hélice para explicar la estructura del material hereditario (Watson y Crick,1953), sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. Cuando dicha mutación afecta a un sólo gen, se denomina mutación génica. Cuando es la estructura de uno o varios cromosomas lo que se ve afectado, mutación cromosómica. Y cuando una o varias mutaciones provocan alteraciones en todo el genoma se denominan, mutaciones genómicas.

[editar] Mutación somática y mutación en la línea germinal

Mutación somática : es la que afecta a las células somáticas del individuo. Como consecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas

heredarán la mutación (herencia celular). Un individuo mosaico originado por una mutación somática posee un grupo de células con un genotipo diferente al resto, cuanto antes se haya dado la mutación en el desarrollo del individuo mayor será la proporción de células con distinto genotipo. En el supuesto de que la mutación se hubiera dado después de la primera división del cigoto (en estado de dos células), la mitad de las células del individuo adulto tendrían un genotipo y la otra mitad otro distinto. Las mutaciones que afectan solamente a las células de la línea somática no se transmiten a la siguiente generación.[2] [3]

Mutaciones en la línea germinal: son las que afectan a las células productoras de gametos apareciendo, de este modo, gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten a la siguiente generación y tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.[2] [3]

[editar] Tipos de mutación según sus consecuencias

Las consecuencias fenotípicas de las mutaciones son muy variadas, desde grandes cambios hasta pequeñas diferencias tan sutiles que es necesario emplear técnicas muy elaboradas para su detección.[2] [3]

[editar] Mutaciones morfológicas

Afectan a la morfología del individuo, a su distribución corporal. Modifican el color o la forma de cualquier órgano de un animal o de una planta. Suelen producir malformaciones. Un ejemplo de una mutación que produce malformaciones en humanos es aquella que determina la neurofibromatosis. Esta es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), producida por una mutación en el cromosoma 17 y que tiene una penetrancia del 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son la presencia de neurofibromas, glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia.[4]

[editar] Mutaciones letales y deletéreas

Son las que afectan la supervivencia de los individuos, ocasionándoles la muerte antes de alcanzar la madurez sexual. Cuando la mutación no produce la muerte, sino una disminución de la capacidad del individuo para sobrevivir y/o reproducirse, se dice que la mutación es deletérea. Este tipo de mutaciones suelen producirse por cambios inesperados en genes que son esenciales o imprescindibles para la supervivencia del individuo. En general las mutaciones letales son recesivas, es decir, se manifiestan solamente en homocigosis o bien, en hemicigosis para aquellos genes ligados al cromosoma X en humanos, por ejemplo.[2] [5]

[editar] Mutaciones condicionales

Son aquellas que sólo presentan el fenotipo mutante en determinadas condiciones ambientales (denominadas condiciones restrictivas), mostrando la característica silvestre en las demás condiciones del medio ambiente (condiciones permisivas). Un

ejemplo es la mutación Curly en Drosophila melanogaster que se manifiesta como las puntas de las alas del insecto curvadas hacia arriba. A temperaturas permisivas de 20 a 25 °C (las cuales son, por otro lado, las típicas del cultivo de este organismo) las moscas homocigóticas para el factor Curly no se diferencian de las moscas normales. No obstante, bajo condiciones restrictivas de temperaturas menores a 18 °C, las moscas Curly manifiestan su fenotipo mutante.[5]

[editar] Mutaciones bioquímicas o nutritivas

Son los cambios que generan una pérdida o un cambio de alguna función bioquímica como, por ejemplo, la actividad de una determinada enzima. Se detectan ya que el organismo que presenta esta mutación no puede crecer o proliferar en un medio de cultivo por ejemplo, a no ser que se le suministre un compuesto determinado. Los microorganismos constituyen un material de elección para estudiar este tipo de mutaciones ya que las cepas silvestres solo necesitan para crecer un medio compuesto por sales inorgánicas y una fuente de energía como la glucosa. Ese tipo de medio se denomina mínimo y las cepas que crecen en él se dicen prototróficas. Cualquier cepa mutante para un gen que produce una enzima perteneciente a una vía metabólica determinada, requerirá que se suplemente el medio de cultivo mínimo con el producto final de la vía o ruta metabólica que se encuentra alterada. Esa cepa se llama auxotrófica y presenta una mutación bioquímica o nutritiva.[6]

[editar] Mutaciones de pérdida de función

Las mutaciones suelen determinar que la función del gen en cuestión no se pueda llevar a cabo correctamente, por lo que desaparece alguna función del organismo que la presenta. Este tipo de mutaciones, las que suelen ser recesivas, se denominan mutaciones de pérdida de función. Un ejemplo es la mutación del gen hTPH2 que produce la enzima triptófano hidroxilasa en humanos. Esta enzima está involucrada en la producción de serotonina en el cerebro. Una mutación (G1463A) de hTPH2 determina aproximadamente un 80% de pérdida de función de la enzima, lo que se traduce en una disminución en la producción de serotonina y se manifiesta en un tipo de depresión llamada depresión unipolar.[7]

[editar] Mutaciones de ganancia de función

Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución.

Variación en el número de cromosomas

En las células somáticas hay un mecanismo que inactiva a todos los cromosomas X menos uno, la ganancia o perdida de un cromosoma sexual en genoma diploide altera el fenotipo normal , dando lugar a los síndromes de Klinefelter o de Turner, respectivamente. Tal variación cromosómica se origina como un error aleatorio durante la producción de gametos. La no disyunción es el fallo de los cromosomas o de las cromatidas en separarse y desplazarse a los polos opuestos en la meiosis. Cuando esto

ocurre se desbarata la distribución normal de los cromosomas en los gametos. El cromosoma afectado puede dar lugar a gametos anormales con dos miembros o con ninguno. La fecundación de estos con un gameto haploide normal da lugar a zigotos con tres miembros (trisomía) o con solo uno (monosomía) de este cromosoma. La no disyunción da lugar a una serie de situaciones aneuploides autosómicas en la especie humana y en otros organismos.

[editar] Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter se considera la anomalía gonosómica más común en los humanos. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontánea.

[editar] Síndrome de Turner

El síndrome de Turner o Monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por presencia de un solo cromosoma X. La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia de todo o parte del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.

[editar] Aneuploidía

La aneuploidía es la alteración en la cantidad de uno de los tipos de cromosomas homólogos.

[editar] Variaciones en estructura y ordenación de los cromosomas

El otro tipo de aberración cromosómicas incluye cambios estructurales que eliminan, añaden o reordenan partes sustanciales de uno o más cromosomas, se encuentran las deleciones y las duplicaciones de gene o de parte de un cromosoma y las reordenaciones del material genético mediante las que segmentos de un cromosoma se invierten, se intercambian con un segmento de un cromosoma no homologo o simplemente se transfieren a otro cromosoma. Los intercambios y las transferencias se denominan translocaciones, en las que la localización de un gen esta cambiada dentro del genoma. Estos cambios estructurales se deben a una o más roturas distribuidas a lo largo del cromosoma, seguidas por la pérdida o la reordenación del material genético. Los cromosomas pueden romperse espontáneamente, pero la tasa de roturas puede aumentar en células expuestas a sustancias químicas o a radiación. Aunque los extremos normales de los cromosomas, los telómeros, no se fusionan fácilmente con extremos nuevos de cromosomas rotos o con otros telómeros, los extremos producidos en los puntos de rotura son “pegajosos” y pueden reunirse con otros extremos rotos. Si la rotura y reunión no restablece las relaciones originales y si la alteración se produce en el plasma germinal, los gametos tendrán una reordenación estructural que será heredable. Si la aberración se encuentra en un homologo, pero no en el otro, se dice que los individuos son heterocigotos para la aberración. En tales casos se producen configuraciones raras en el apareamiento durante la sinapsis meiótica. Si no hay pérdida o ganancia de

material genético, los individuos que llevan la aberración en heterocigosis en uno de los dos homólogos probablemente no quedaran afectados en su fenotipo. Los complicados apareamientos de las ordenaciones dan lugar a menudo a gametos con duplicaciones o deficiencias de algunas regiones cromosómicas. Cuando esto ocurre, los descendientes de “portadores” de ciertas aberraciones tienen a menudo una mayor probabilidad de presentar cambios fenotípicos.

[editar] Mutaciones cromosómicas y cáncer

La mayoría de los tumores contienen varios tipos de mutaciones cromosómicas. Algunos tumores se asocian con deleciones, inversiones o translocaciones específicos.

1. Las deleciones pueden eliminar o inactivar los genes que controlan el ciclo celular;

2. Las inversiones y las translocaciones pueden causar rupturas en los genes supresores de tumores, fusionar genes que producen proteínas cancerígenas o mover genes a nuevas ubicaciones, donde quedan bajo la influencia de diferentes secuencias reguladoras.

El papel de las mutaciones en el cáncer.

Las mutaciones en los genes regulatorios claves (los supresores de tumor y los protooncogenes) alteran el estado de las células y pueden causar el crecimiento irregular visto en el cáncer. Para casi todos los tipos de cáncer que se han estudiado hasta la fecha, parece que la transición de una célula sana y normal a una célula cancerosa es una progresión por pasos que requiere cambios genéticos en varios oncogenes y supresores de tumor diferentes. Esta es la razón por la cual el cáncer es mucho más prevalente en individuos de edades mayores. Para generar una célula cancerosa, una series de mutaciones deben ocurrir en la misma célula. Ya que la probabilidad de que cualquier gen sea mutado es muy baja, es razonable decir que la probabilidad de varias mutaciones en la misma célula es aún más improbable.

A D NPruebas de ADN, utilización de restos orgánicos para identificar el ácido desoxirribonucleico (ADN) de una persona. Se ha realizado un buen número de pruebas científicas que prueban que el ADN es la base de la herencia, entre las que se pueden destacar: a) en el proceso normal de reproducción celular, los cromosomas (estructuras con ADN) se duplican para proporcionar a los núcleos hijos los mismos genes que la célula madre; b) las mutaciones provocadas se producen por una alteración de la estructura del ADN que tienen como efecto una grave alteración de la descendencia de las células afectadas; c) el ADN extraído de un virus basta por sí mismo para reproducir el virus entero, por lo que parece claro que, en la esfera jurídica y a efectos legales, tiene toda la información genética para ello. Por todo ello, el ADN puede llegar a ser muy útil en Derecho, no sólo para identificar a una persona gracias a los restos orgánicos encontrados donde se haya cometido un crimen (en especial en delitos contra la libertad sexual o en los que se ha ejercido violencia), sino también para determinar la filiación biológica de una persona.

Ácido desoxirribonucleico (ADN), material genético de todos los organismos celulares y casi todos los virus. El ADN lleva la información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas y la replicación. Se llama síntesis de proteínas a la producción de las proteínas que necesita la célula o el virus para realizar sus actividades y desarrollarse. La replicación es el conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se copia a sí mismo cada vez que una célula o un virus se reproduce y transmite a la descendencia la

información que contiene. En casi todos los organismos celulares el ADN está organizado en forma de cromosomas, situados en el núcleo de la célula.

ESTRUCTURA

Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del nucleótido y está flanqueada por un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato está a su vez unido a la desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cadena. Estas subunidades enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera; las bases están enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior, y forman los travesaños.

Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una asociación específica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la afinidad química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina se acoplan siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces químicos débiles llamados enlaces de hidrógeno.

En 1953, el bioquímico estadounidense James Watson y el biofísico británico Francis Crick publicaron la primera descripción de la estructura del ADN. Su modelo adquirió tal importancia para comprender la síntesis proteica, la replicación del ADN y las mutaciones, que los científicos obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de Medicina por su trabajo.

SÍNTESIS PROTEICA

El ADN incorpora las instrucciones de producción de proteínas. Una proteína es un compuesto formado por moléculas pequeñas llamadas aminoácidos, que determinan su estructura y función. La secuencia de aminoácidos está a su vez determinada por la secuencia de bases de los nucleótidos del ADN. Cada secuencia de tres bases, llamada triplete, constituye una palabra del código genético o codón, que especifica un aminoácido determinado. Así, el triplete GAC (guanina, adenina, citosina) es el codón correspondiente al aminoácido leucina, mientras que el CAG (citosina, adenina, guanina) corresponde al aminoácido valina. Por tanto, una proteína formada por 100 aminoácidos queda codificada por un segmento de 300 nucleótidos de ADN. De las dos cadenas de polinucleótidos que forman una molécula de ADN, sólo una, llamada paralela, contiene la información necesaria para la producción de una secuencia de aminoácidos determinada. La otra, llamada antiparalela, ayuda a la replicación.

La síntesis proteica comienza con la separación de la molécula de ADN en sus dos hebras. En un proceso llamado transcripción, una parte de la hebra paralela actúa como plantilla para formar una nueva cadena que se llama ARN mensajero o ARNm (véase Ácido ribonucleico). El ARNm sale del núcleo celular y se acopla a los ribosomas, unas estructuras celulares especializadas que actúan como centro de síntesis de proteínas. Los aminoácidos son transportados hasta los ribosomas por otro tipo de ARN llamado de transferencia (ARNt). Se inicia un fenómeno llamado traducción que consiste en el enlace de los aminoácidos en una secuencia determinada por el ARNm para formar una molécula de proteína.

Un gen es una secuencia de nucleótidos de ADN que especifica el orden de aminoácidos de una proteína por medio de una molécula intermediaria de ARNm. La sustitución de un nucleótido de ADN por otro que contiene una base distinta hace que todas las células o virus descendientes contengan esa misma secuencia de bases alterada. Como resultado de la sustitución, también puede cambiar la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. Esta alteración de una molécula de ADN se llama mutación. Casi todas las mutaciones son resultado de errores durante el proceso de replicación. La exposición de una célula o un virus a las radiaciones o a determinados compuestos químicos aumenta la probabilidad de sufrir mutaciones.

REPLICACIÓN

En casi todos los organismos celulares, la replicación de las moléculas de ADN tiene lugar en el núcleo,

justo antes de la división celular. Empieza con la separación de las dos cadenas de polinucleótidos, cada

una de las cuales actúa a continuación como plantilla para el montaje de una nueva cadena

complementaria. A medida que la cadena original se abre, cada uno de los nucleótidos de las dos cadenas

resultantes atrae a otro nucleótido complementario previamente formado por la célula. Los nucleótidos se

unen entre sí mediante enlaces de hidrógeno para formar los travesaños de una nueva molécula de ADN.

A medida que los nucleótidos complementarios van encajando en su lugar, una enzima llamada ADN

polimerasa los une enlazando el grupo fosfato de uno con la molécula de azúcar del siguiente, para así

construir la hebra lateral de la nueva molécula de ADN. Este proceso continúa hasta que se ha formado

una nueva cadena de polinucleótidos a lo largo de la antigua; se reconstruye así un nueva molécula con

estructura de doble hélice.

HERRAMIENTAS Y TÉCNICAS PARA EL ESTUDIO DEL ADN

Existen numerosas técnicas y procedimientos que emplean los científicos para estudiar el ADN. Una de estas herramientas utiliza un grupo de enzimas especializadas, denominadas enzimas de restricción, que fueron encontradas en bacterias y que se usan como tijeras moleculares para cortar los enlaces fosfato de la molécula de ADN en secuencias específicas. Las cadenas de ADN que han sido cortadas con estas enzimas presentan extremos de cadena sencilla, que pueden unirse a otros fragmentos de ADN que presentan extremos del mismo tipo. Los científicos utilizan este tipo de enzimas para llevar a cabo la tecnología del ADN recombinante o ingeniería genética. Esto implica la eliminación de genes específicos de un organismo y su sustitución por genes de otro organismo.

Otra herramienta muy útil para trabajar con ADN es un procedimiento llamado reacción en cadena de la polimerasa (RCP), también conocida como PCR por su traducción directa del inglés (polymerase chain reaction). Esta técnica utiliza una enzima denominada ADN polimerasa que copia cadenas de ADN en un proceso que simula la forma en la que el ADN se replica de modo natural en la célula. Este proceso, que ha revolucionado todos los campos de la biología, permite a los científicos obtener gran número de copias a partir de un segmento determinado de ADN.

La tecnología denominada huella de ADN (DNA fingerprinting) permite comparar muestras de ADN de diversos orígenes, de manera análoga a la comparación de huellas dactilares. En esta técnica los investigadores utilizan también las enzimas de restricción para romper una molécula de ADN en pequeños fragmentos que separan en un gel al que someten a una corriente eléctrica (electroforesis); de esta manera, los fragmentos se ordenan en función de su tamaño, ya que los más pequeños migran más rápidamente que los de mayor tamaño. Se puede obtener así un patrón de bandas o huella característica de cada organismo. Se utiliza una sonda (fragmento de ADN marcado) que hibride (se una específicamente) con algunos de los fragmentos obtenidos y, tras una exposición a una película de rayos X, se obtiene una huella de ADN, es decir, un patrón de bandas negras característico para cada tipo de ADN.

Un procedimiento denominado secuenciación de ADN permite determinar el orden preciso de bases nucleótidas (secuencia) de un fragmento de ADN. La mayoría de los tipos de secuenciación de ADN se basan en una técnica denominada extensión de oligonucleótido (primer extension) desarrollada por el biólogo molecular británico Frederick Sanger. En esta técnica se lleva a cabo una replicación de fragmentos específicos de ADN, de tal modo que el extremo del fragmento presenta una forma fluorescente de una de las cuatro bases nucleótidas. Los modernos secuenciadores de ADN parten de la idea del biólogo molecular estadounidense Leroy Hood, incorporando ordenadores y láser en el proceso.

Los científicos ya han completado la secuenciación del material genético de varios microorganismos incluyendo la bacteria Escherichia coli. En 1998 se llevó a cabo el reto de la secuenciación del genoma de un organismo pluricelular, un gusano nematodo conocido como Caenorhabditis elegans. En el año 2000 se descifró el material genético de la mosca del vinagre (Drosophila melanogaster) y de la planta Arabidopsis thaliana, entre otros organismos. Pero el acontecimiento más importante, dentro de este grupo de investigaciones, fue el desciframiento del genoma humano llevado a cabo en febrero de 2001, de manera independiente, por el consorcio público internacional Proyecto Genoma Humano y la empresa privada Celera Genomics.

APLICACIONES

La investigación sobre el ADN tiene un impacto significativo, especialmente en el ámbito de la medicina. A través de la tecnología del ADN recombinante los científicos pueden modificar microorganismos que llegan a convertir en auténticas fábricas para producir grandes cantidades de sustancias útiles. Por ejemplo, esta técnica se ha empleado para producir insulina (necesaria para los enfermos de diabetes) o interferón (muy útil en el tratamiento del cáncer). Los estudios sobre el ADN humano también revelan la existencia de genes asociados con enfermedades específicas como la fibrosis quística y determinados tipos de cáncer. Esta información puede ser valiosa para el diagnóstico preventivo de varios tipos de enfermedades.

La medicina forense utiliza técnicas desarrolladas en el curso de la investigación sobre el ADN para identificar delincuentes. Las muestras de ADN tomadas de semen, piel o sangre en el escenario del crimen se comparan con el ADN del sospechoso; el resultado es una prueba que puede utilizarse ante los tribunales. Véase Pruebas de ADN.

 El estudio del ADN también ayuda a los taxónomos a establecer las relaciones evolutivas entre animales, plantas y otras formas de vida, ya que las especies más cercanas filogenéticamente presentan moléculas de ADN más semejantes entre sí que cuando se comparan con especies más distantes evolutivamente. Por ejemplo, los buitres americanos están más emparentados con las cigüeñas que con los buitres europeos, asiáticos o africanos, a pesar de que morfológicamente y etológicamente son más similares a estos últimos.

La agricultura y la ganadería se valen ahora de técnicas de manipulación de ADN conocidas como ingeniería genética y biotecnología. Las estirpes de plantas cultivadas a las que se han transferido genes pueden rendir cosechas mayores o ser más resistentes a los insectos. También los animales se han sometido a intervenciones de este tipo para obtener razas con mayor producción de leche o de carne o razas de cerdo más ricas en carne y con menos grasa.

 

 

A C I D O R I B O N U C L E I C O (A R N)

Material genético de ciertos virus (virus ARN) y, en los organismos celulares, molécula que dirige las etapas intermedias de la síntesis proteica. En los virus ARN, esta molécula dirige dos procesos: la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que forman la cápsula del virus) y replicación (proceso mediante el cual el ARN forma una copia de sí mismo). En los organismos celulares es otro tipo de material genético, llamado ácido desoxirribonucleico (ADN), el que lleva la información que determina la estructura de las proteínas. Pero el ADN no puede actuar solo, y se vale del ARN para transferir esta información vital durante la síntesis de proteínas (producción de las proteínas que necesita la célula para sus actividades y su desarrollo).

Como el ADN, el ARN está formado por una cadena de compuestos químicos llamados nucleótidos. Cada uno está formado por una molécula de un azúcar llamado ribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina, guanina, uracilo y citosina. Estos compuestos se unen igual que en el ácido desoxirribonucleico (ADN). El ARN se diferencia químicamente del ADN

por dos cosas: la molécula de azúcar del ARN contiene un átomo de oxígeno que falta en el ADN; y el ARN contiene la base uracilo en lugar de la timina del ADN.

A R N C E L U L A R

En organismos celulares, el ARN es una cadena de polinucleótidos de una sola hebra, es decir, una serie

de nucleótidos enlazados. Hay tres tipos de ARN: el ARN ribosómico (ARNr) se encuentra en los

ribosomas celulares (estructuras especializadas situadas en los puntos de síntesis de proteínas); el ARN de

transferencia (ARNt) lleva aminoácidos a los ribosomas para incorporarlos a las proteínas; el ARN

mensajero (ARNm) lleva una copia del código genético obtenida a partir de la secuencia de bases del

ADN celular. Esta copia especifica la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Los tres tipos de ARN

se forman a medida que son necesarios, utilizando como plantilla secciones determinadas del ADN

celular.

1.- Desarrollo embrionario.

Los aspectos embriológicos que vamos a ver, se refieren a animales de reproducción sexual, o sea que comienzan su desarrollo a partir de una sola célula (normalmente 2n) llamada cigoto o huevo, procedente de dos gametos, que pueden ser iguales (isogametos) o con mucha más frecuencia diferentes (anisogametos), llamados óvulo (♀) y espermatozoide (♂). El citoplasma del cigoto presenta toda la cantidad de sustancia alimenticia que el óvulo haya podido aportar, pues el espermatozoide sólo aporta material genético. A la sustancia alimenticia se le llama vitelo y la cantidad del mismo está muy relacionada con el tipo de desarrollo. Así si existe poco vitelo, el desarrollo será muy rápido o debe existir un aporte externo de sustancia nutritiva.

El inicio del desarrollo ofrece aspectos semejantes en todas las clases animales. Después de la fecundación, el huevo se divide numerosas veces (segmentación), alcanzando entonces el estadio de blástula. La blástula es el origen de una fase más avanzada, la gastrulación, durante la cual las hojas embrionarias se disponen adecuadamente, lo que corresponde ya el estadio de gástrula. Después de la gastrulación, los órganos se esbozan y el desarrollo inicia su especialización (organogénesis).

1.1.- Segmentación.

El cigoto formado en la fecundación, se divide dando dos células hijas o blastómeros, luego cada uno de éstos se segmentan según un plano perpendicular al primer plano de división, quedando un estadio de 4 blastómeros. Continua el proceso de segmentación con sucesivas divisiones y cuando se llega a un número determinado de blastómeros que depende de la especie y generalmente no más de 128, queda una estructura que recuerda el aspecto de una mora o mórula, sin que se haya producido aumento de tamaño. En teoría la mórula en corte se vería como una serie de blastómeros, en este caso de igual tamaño, que confluyen en la parte central, presentando dos polos, uno externo en contacto con el medio ambiente y otro interno, en contacto con las otras células.

Cuando se ha formado la mórula se produce un aumento de tamaño, adoptándose la forma de una pelota. Los blastómeros han emigrado hacia la periferia, quedando un hueco en el centro o blastocele, lleno de líquido o líquido blastocélico producido por

los mismos blastómeros a través de entrada de líquido externo. El blastocele o cavidad primaria nunca está en contacto con el exterior. A esta fase se le llama blástula.

Hasta la fase de blástula no ha habido necesidad de aporte nutritivo externo. Así si el cigoto es de poco vitelo habrá necesidad por ejemplo de aporte materno. Si el huevo es de mucho vitelo el proceso será diferente.

1.2.- Gastrulación.

Supondremos que nuestro cigoto es de poco vitelo y existe suficiente aporte nutritivo.

La gastrulación es el conjunto de procesos morfogenéticos que conducen a la formación de las capas fundamentales de los metazoos. La actividad mitótica, muy intensa a lo largo de la segmentación, disminuye aun sin cesar nunca por completo. Los blastómeros, o agrupaciones de ellos, emprenden migraciones considerables de las que se origina la segregación celular en dos tipos, uno de los cuales cubrirá al otro. La capa externa o ectoblasto (ectodermo), cubre la capa interna o endoblasto (endodermo). Pero la gástrula no es germen diblástico más que en los poríferos y celenterados (cnidarios y ctenóforos), en todos los demás metazoos, una capa media o mesoblasto (mesodermo) queda intercalada entre las dos capas antes mencionadas.

Así, en la blástula una parte de los blastómeros comienza a invaginarse, formándose el blastoporo. El lugar donde se produce esto, está regulado genéticamente. La invaginación progresa, e invade todo el territorio del blastocele que se va viendo reducido proporcionalmente al aumento del arquénteron o nueva cavidad que se va formando, que tiene la particularidad de estar en contacto con el exterior a través del blastoporo.

Se ha formado una gástrula a través del proceso de gastrulación. Se han formado dos capas de blastómeros, una en contacto con el exterior o ectodermo y otra en contacto con el arquénteron o endodermo y entre las dos el blastocele con el líquido blastocélico.

Como se ha comentado antes, algunos animales, poríferos y celentéreos, mantienen esta etapa, siendo animales diblásticos (con dos hojas blastodérmicas). Por ejemplo los pólipos tienen dos capas y se pueden asemejar a una gástrula invertida, siendo la mesoglea equivalente al blastocele y la cavidad interna e contacto con el exterior equivalente al arquénteron, no así el gastroporo con el blastoporo, pues tienen orígenes embrionarios diferentes. Estos animales son representantes de un nivel celular muy sencillo que no han formado órganos sino algo parecido a tejidos.

Para que se hayan formado órganos se ha tenido que desarrollar una tercera hoja blastodérmica, aunque de tal forma que no se aumente demasiado el volumen, siguiendo la línea anteriormente descrita.

En la gástrula diblástica, células del endodermo se invaginan formando unas bolsas que se van ampliando hasta la consecución de una tercera hoja blastodérmica o mesodermo, incluida entre el endodermo y el ectodermo. Con dos capas, una somatopleura cercana al ectodermo y otra esplacnopleura cercana al endodermo.

El mesodermo delimita junto con el mediastino (que dará lugar al mesenterio) una cavidad o celoma.

Los animales con tres hojas blastodérmicas se denominan triblásticos, tanto acelomados, pseudocelomados como eucelomados.

La formación del mesodermo, anteriormente descrita, se denomina enterocelia.

2.- Tipos de huevos.

Las características del huevo o cigoto, dependen del óvulo, puesto que el espermatozoide aporta sólo información genética básica.

Los huevos, en relación con la cantidad y distribución de vitelo pueden clasificarse del modo siguiente:

a.b. Oligolecitos: con muy poca cantidad de vitelo homogéneamente distribuido. De

pequeño tamaño y núcleo central. La segmentación será total igual en el genero Synapta y desigual en la gran mayoría. Si la cantidad de vitelo es ínfima se habla de huevos alecitos. Se observa por ejemplo en anfioxo, erizo de mar, estrella de mar y mamíferos.

c. Heterolecitos: con mayor cantidad de vitelo con tendencia a concentrarse en el polo vegetativo. Núcleo desplazado hacia el polo animal. Con segmentación total desigual. Por ejemplo huevos de anfibios.

d. Telolecitos: con gran cantidad de vitelo dispuesto en el polo vegetativo, Núcleo desplazado hacia el polo animal. Con segmentación parcial. Se observa en por ejemplo aves, reptiles y elasmobranquios.

e. Centrolecitos: vitelo y núcleo centrales. El citoplasma en la periferia. Con segmentación parcial. Huevos de insectos.

3.- Segmentación del huevo y sus tipos.

Existen dos tipos principales de segmentación:

3.1. Segmentación total.

Afecta a la totalidad del huevo. La encontramos en los huevos oligolecitos y heterolecitos. También llamada segmentación holoblástica.

Según distintos criterios podemos establecer las siguientes clasificaciones:

· Según la dimensión de los blastómeros:

a.b. Igual: cuando todos los blastómeros son de igual tamaño.c. Desigual: las dos primeras divisiones dan lugar a blastómeros iguales, pero a

partir de la tercera segmentación se da lugar a blastómeros pequeños o micrómeros, que se localizan en el polo animal, y a blastómeros grandes o macrómeros en el polo vegetativo.

· Según la disposición de los blastómeros:

a.b. Radial: los blastómeros se distribuyen según meridianos y paralelos. Un

blastómero dado se hallará por debajo del blastómero superior y por encima del inferior. La segmentación radial es indeterminada, en el sentido de que no hay ninguna relación concreta entre la posición de cualquiera de los "blastómeros precoces" y el tejido que de modo específico vayan a formar en el embrión. Esta segmentación se encuentra entre los deuteróstomos, los cordados y algunos filos menores.

c. Espiral: los husos de segmentación no son ni horizontales ni verticales, sino oblicuos con relación al eje del huevo. Los blastómeros hijos se disponen sobre los surcos que hay entre los blastómeros padres. Para ir del polo animal al vegetal, es preciso describir una espiral cuyo eje es el del huevo. La segmentación espiral es determinada, debido a que el destino de cada blastómero resulta fijado tan pronto como comienza la segmentación. Todos los blastómeros deben estar presentes para formar el embrión completo, y si uno es separado de los demás habrá un desarrollo embrionario anormal. Con pocas excepciones, este tipo de segmentación aparece en los platemintos, moluscos, anélidos, artrópodos y muchos filos menores.

d. Bisimétrica o birradial: se encuentra en los celentéreos ctenóforos. Los dos primeros planos de segmentación, que son meridianos. Constituyen los dos planos de simetría del embrión. Si quitáramos uno de los blastómeros, no se desarrolla parte importante del animal.

e. Bilateral: se halla en ascidias. El primer plano de segmentación corresponde al plano de simetría bilateral del embrión. El huevo en vías de desarrollo aparece siempre bajo el aspecto de dos mitades simétricas, cada blastómero de un lado se corresponde a un blastómero simétrico del lado opuesto.

Estos diferentes tipos de segmentación total no son excluyentes entre sí, sino que se pueden mezclar, quedando:

a.b. Total radial igual: sólo se conoce en el género Synapta, equinodermo

holotúrido cuyos huevos son oligolecitos.

En el polo animal, que dará lugar a la estructura del organismo, se encuentran los micrómeros, y en el polo vegetativo los macrómeros que se encargarán de nutrir al resto de la formación. Según la regla de Balfour: "Una célula se multiplica tanto más rápidamente cuanto menos vitelo tenga", los macrómeros se dividirán más lentamente que los micrómeros.

c. Total radial desigual: caso general en la mayoría de los huevos oligolecitos y para todos los heterolecitos. Ejemplo típico es la segmentación del huevo de rana.

d. Total espiral igual: no se ha observado nunca en la realidad.e. Total espiral desigual: se halla en numerosos invertebrados como moluscos.

Anélidos y artrópodos. La primero segmentación es meridiana, y conduce a la formación de los dos primeros blastómeros, llamados AB y CD. La segunda segmentación, en un plano igualmente meridiano y perpendicular al primero, da

los cuatro blastómeros A, B, C y D, origen de los cuatro cuadrantes del embrión. Después de la tercera segmentación se aíslan del polo animas cuatro micrómeros que se intercalan seguidamente entre los cuatro macrómeros del polo vegetativo. Estos cuatro micrómeros constituyen el primer cuarteto 1a, 1b, 1c y 1d. Los cuatro macrómeros se designarán por 1A, 1B, 1C y 1D. Después de la cuarta segmentación, los macrómeros originarán un segundo cuarteto de micrómeros: 2a, 2b, 2c y 2d. Los macrómeros se convierten en 2A, 2B, 2C y 2D. Pero mientras que el segundo cuarteto se separa, el primero se divide y produce dos grupos de cuatro micrómeros: un grupo inferior en el polo animal (1a1, 1b1, 1c1 y 1d1) y un grupo intercalado por debajo (1a2, 1b2, 1c2 y 1d2). Este proceso y numeración celular continua hasta la sexta segmentación que conduce a la blástula de 64 blastómeros. Los macrómeros dan un cuarto y último cuarteto: 4a, 4b, 4c y 4d, tornándose en 4A, 4B, 4C y 4D. Los tres primeros cuartetos se dividen al unísono y su nomenclatura sigue las reglas precedentes. La notación del linaje celular se interrumpe aquí, y al tiempo, la segmentación de torna asíncrona, en especial en lo que se refiere al blastómero D, que es siempre el más voluminoso. Cada división se hace en un sentido diferente.

La nomenclatura del blastómero D hasta la sexta segmentación sería:

3.2. Segmentación parcial.

La segmentación no incluye el polo vegetativo del huevo y la mayor parte del vitelo permanecerá insegmentado. La encontramos en los huevos telolecitos y centrolecitos. También llamada segmentación meroblástica.

Existen dos tipos de segmentación parcial:

a. El huevo alecito de los mamíferos, por perder el vitelo secundariamente, inicia su segmentación al modo holoblástico y la prosigue enseguida al modo meroblástico.

b. Segmentación parcial discoidal: típica de los huevos telolecitos. La segmentación de hecho no afecta más que a un disco de citoplasma próximo al polo animal. El núcleo se escinde en dos y prácticamente antes de que se formen las nuevas membranas ya se están dividiendo los nuevos núcleos, así el huevo nunca se segmenta del todo, careciendo de división el polo vegetativo. Se forma seguidamente un disco o casquete de blastómeros, el blastodermo o blastodisco, a partir del cual se formará el embrión que reposa sobre la masa vitelina.

c. Segmentación parcial periférica o superficial: típica de los huevos centrolecitos de los insectos. Al principio el núcleo central se divide numerosas veces sin aparecer límites celulares definidos en la masa vitelina. Luego, los núcleos alcanzan el citoplasma periférico, y se disponen formando una capa sincitial. Finalmente surgen los límites que delimitan un blastodermo periférico alrededor del vitelo central no segmentado. Cabe señalar además que uno o varios núcleos emigran a uno de los polos en donde serán el origen de las células germinales.

4.- La blástula.

Durante las primera fases de la segmentación, los blastómeros permanecen unidos dando al huevo un aspecto parecido al de una mora, es el estadio de mórula. Pero muy pronto, los blastómeros tienden a colocarse alrededor de una cavidad central o blastocele, quedando el estadio de blástula.

5.- Formación y tipos de blástula.

Los diferentes tipos de segmentación de cada uno de los tipos de huevos condicionan también diferentes tipos de blástula. Aunque existen muchos tipos intermedios, los principales son:

a.b. Celuloblástula regular: es el resultado de la segmentación total igual. Es una

blástula esférica con todos los blastómeros prácticamente iguales.c. Celuloblástula irregular: es el caso de la segmentación total desigual. Es una

blástula esférica, con el blastocele ocupando una posición excéntrica y blastómeros de diferente tamaño, siendo el número de micrómeros mayor que el de macrómeros.

d. Esteuroblástula: es un caso extremo de segmentación total desigual, donde el blastocele es virtual al estar colmado por los voluminosos macrómeros del polo vegetativo. Su ejemplo típico se encuentra en el anélido marino Nereis.

e. Discoblástula: en la segmentación parcial discoidal de los huevos telolecitos. El polo animal del huevo forma un casquete de blastómeros que segregan líquido formando una cámara equivalente al blastocele, todo ello cubriendo el vitelo no segmentado.

f. Periblástula: resultado de la segmentación parcial periférica de los huevos centrolecitos. En ella el blastocele es virtual, rodeando los blastómeros el vitelo.

6.- La gastrulación y sus tipos.

La gastrulación es el conjunto de procesos morfogenéticos que conducen a la formación de las capas fundamentales de los metazoos.

La gastrulación puede verificarse según cuatro modalidades distintas, pudiendo ser varias de ellas simultáneas entre sí:

a.b. Embolia: es el caso más sencillo y ya se ha descrito en la página 7. Sólo es

posible en celuloblástulas.c. Epibolia: en el caso de que el blastocele sea virtual, como en las

esteuroblástulas, los micrómeros del polo animal se multiplican activamente y terminan por rodear a los macrómeros del polo vegetativo, quedando éstos en posición interna. El blastoporo queda constituido por el contorno circular libre de la cúpula ectodérmica. Serán los propios macrómeros quienes delimitarán el arquénteron constituyéndose en el endodermo. Los dos casos anteriores, embolia y epibolia, están asociados en los anfibios.

d. Deslaminación: gastrulación propia de algunos celentéreos. Por mitosis las células de la celuloblástula se separan en dos capas. Los husos mitóticos son radiales y los planos de segmentación se producen paralelamente a la superficie del huevo. La blástula monoestratificada se transforma en un germen con doble

capa celular, formándose un ectodermo y un endodermo. Este último rodea al arquénteron que queda como un resto del blastocele. No hay blastoporo. Se debe abrir una abertura, pero secundariamente, que no es comparable con el blastoporo. En los animales con este arquénteron, resto de cavidad primaria, se segregará una sustancia gelatinosa entre el endodermo y el ectodermo, que formará una estructura llamada mesoglea, llena de células que pueden transitar por ella (cnidarios).

e. Inmigración: se observa en vertebrados superiores. Células de la blástula emigran activamente hacia el blastocele al nivel de un blastoporo, quedan libres y posteriormente se estructuran en el interior, formando una capa compacta o endodermo bajo el ectodermo.

7.- Formación del mesodermo.

El mesodermo es la tercera capa blastodérmica que queda entre el ectodermo y el endodermo, organizándose esta estructura en los animales triblásticos.

En ellos distinguiremos tres tipos, dependiendo de si poseen o no celoma:

a.b. Acelomados: aquellos que no poseen celoma. El mesodermo en un momento

determinado de la gástrula, se forma por proliferación de células endodérmicas y en su mayoría ectodérmicas, constituyéndose una masa celular o parénquima y no celoma. Los platelmintos por ejemplo son acelomados.

c. Pseudocelomados: poseen falso celoma. El mesodermo se forma a partir del endodermo, constituyéndose en masas celulares que dejan cavidades, llamadas pseudocelomáticas, limitadas por el endodermo y el mesodermo. Tienen funciones similares a las del celoma. Por ejemplo en rotíferos y nemátodos.

d. Eucelomados: con verdadero celoma. La formación del mesodermo y por tanto del celoma, se produce de dos formas:

· Enterocelia: se da en equinodermos y cordados. Ya se ha descrito en la página 8.

· Esquizocelia: en la gástrula, células endodérmicas se dividen y forman un conjunto de células que nunca han estado en contacto con el arquénteron, llamadas teloblastos. En una fase siguiente y como resultado de la proliferación de los teloblastos, se forman cordones teloblásticos que originarán una esplacnopleura, una somatopleura, el mediastino y el celoma. Esta modalidad la presentan moluscos, anélidos y artrópodos.

8.- La cavidad celomática.

El celoma es un espacio que permite que el mesodermo comience a formar órganos. Por tanto el tener celoma es ventajoso. Además cuanto más complejo es un animal menor será el celoma. Entre sus funciones están:

a. Espacio para formar órganos.b. Esqueleto hídrico. Cuando está lleno de líquido se le llama hidrocele, como por

ejemplo en la lombriz de tierra.c. A veces es lo suficientemente grande, como por ejemplo en larvas, para que el

líquido celomática transporte sustancias nutritivas, productos de desecho y/o

células sexuales, comportándose así como trofocele, nefrocele y/o gonocele respectivamente.