Hereda vida

Test de compatibilidad genética

Test de compatibilidad genética que combina la secuenciación masiva (NGS)y otras tecnologías de genética molecular para conocer si los progenitoresson portadores de enfermedades recesivas o ligadas al cromosoma X.

Atrofiamuscular-espinal Beta-talasemia DistrofiamusculardeBecker

y Duchenne Fenilcetonuria Fibrosis Quística HemofiliasAyB Síndrome de X frágil

> 4.000Mutaciones

¿Qué estudia?

• Parejas que quieran ser padres

• Donantes de óvulos o espermatozoides

• Receptoras de óvulos o espermatozoides

Son numerosaslas enfermedades

que se pueden manifestar en la descendencia,

aunque los progenitores no estén afectos.

está dirigido a:

> 130Enfermedades

algunas de ellas

Nuestra finalidad es la utilidad clínica, sin incertidumbre.Dirigimos el estudio a las enfermedades de mayor prevalencia.Informamos sólo las variantes patogénicas.

Herencia autosómica recesiva

Aunque los progenitores no sean portadores, la enfermedad podría aparecer en el hijo si se produce de novo.

• 50% hijos portadores• 25% hijos no portadores• 25% hijos afectos

25% hijasNo portadoras

25% hijasPortadoras*

25% hijosNo portadores

25% hijosAfectos

• 50% hijos portadores• 50% hijos no portadores

Si los dos progenitores son portadores, podrán tener un hijo afecto(25% de probabilidades)

EJEMPLOS:

• Fibrosis quística.• Beta-talasemia.• Atrofiamuscular-espinal.

Herencia ligada al X

(*): En algunas enfermedades, se ha descrito la presencia de manifestaciones clínicas en mujeres portadoras.

EJEMPLOS:

• Distrofiamuscular.• HemofiliasAyB.• Síndrome de X frágil.

La herencia es un factor determinante

PORTADORA

PORTADORA

PORTADORAPORTADOR

PORTADOR

PORTADOR

CONDICIONES DE LA MUESTRA:Sangreperiférica:3-5mlenEDTA

NIMGenetics dispone de centros de extracción en todos los países donde tiene presencia.Consulte al delegado o en la central.

DOCUMENTACIÓN NECESARIA:1. Formulario de petición*2. Consentimiento informado*3. Informe médico

ASESORAMIENTO

Accesibilidad inmediata al equipo de NIMGenetics

para asesoramientogenético.

NIMGenetics

EXPERIENCIAACREDITADA

Miembros de la AEDP*1

y acreditadospor la AEGH*2

(*1): Asociación Española de Diagnóstico Prenatal.(*2): Asociación Española de Genética Humana.

CALIDAD CERTIFICADA

Nuestros laboratorios siguen los controles

de calidad de la EMQN*3

(*3):EuropeanMolecularGeneticsQualityNetwork.

CAT-02;Rev02;25/04/2018

NIMGenetics es un centro de Diagnóstico Genéticoautorizado por la Consejería de Sanidad y Consumode la Comunidad de Madrid, inscrito en el Registro correspondienteconelNºCS10673

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