Repblica Bolivariana de Venezuela

Ministerio del poder popular para la educacin

Universidad Arturo Michelena

Escuela de Fisioterapia

Grupo #4:

Patologas ortopdicas congnitas

Integrantes:

David Franco

Gabriela Villegas

Mara Roque

Jorge Telleria

San diego, Abril 2015

SINDROME DE KLIPPEL FEIL

Es un defecto de segmentacin de la columna cervical que se caracteriza por la fusin de dos o ms vrtebras cervicales favoreciendo la inestabilidad de los segmentos mviles y de los fusionados. Esta patologa fue descrita por primera vez por Klippel y Fiel en 1912 en un hombre joven que pareca no tener cuello, que posteriormente muri por nefritis y que en la autopsia revelo la fusin masiva de todas las vertebras cervicales.

Su etiologa proviene de una alteracin en el desarrollo embrionario entre las semanas 3 y 8 de gestacin cuando la columna vertebral est en una etapa cartilaginosa en desarrollo y aunque todava no se conocen las causas especificas de este sndrome se plantean algunas hiptesis basadas en investigaciones experimentales en animales como la exposicin precoz a teratgenos o la hipotensin materna

Clnicamente la mayora de los individuos con esta afeccin aparentan normalidad aunque un porcentaje bajo puede presentar la triada clsica de cuello corto, limitacin de la movilidad del cuello e implantacin posterior baja del cabello.

La presencia de alteraciones sistmicas y esquelticas es frecuente, se asocia con:

* Escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) 60%

* Anomalas renales en el 35%

* Deformidad de Sprengel (fusin de la clavcula con las vrtebras cervicales) en el 30%

* Hipoacusia (disminucin de la capacidad auditiva, prdida del odo) en el 30%

* Sincinesias (contracciones coordinadas e involuntarias que aparecen en un grupo de msculos cuando se realizan movimientos voluntarios o reflejos en otro grupo muscular) en el 20%

* Anomalas cardiacas en el 15% de los pacientes.

Los exmenes diagnsticos para esta patologa van a ser el RX, RM, ecografa renal y audiometra para corroborar o descartar las posibles afecciones que pueden estar asociadas.

Inspeccin

Postura (en donde se puede encontrar escoliosis o deformidad de Sprengel)

Palpacin

De piel, msculos y relieves seos. Se buscaran alteraciones a nivel muscular (retracciones, contracturas, ndulos, adherencias o puntos gatillos) y se corrobora la proximidad de las vertebras comprometidas debida a la fusin.

Pruebas de rango articular y muscular

Si el paciente no cuenta con los rasgos caractersticos del Sndrome de Klippel Feil va a poseer limitacin moderada de todos los movimientos fisiolgicos de la columna cervical de manera activa aunque el que se ver ms afectado ser el movimiento de rotacin, sin embargo, si presenta dicha triada va a tener un mayor impedimento al movimiento a consecuencia de la disposicin tan cercana de la cabeza con el trax.

No se le realizaran movilizaciones pasivas ya que debido a la inestabilidad articular se puede generar una lesin neurolgica.

Pruebas especiales

No existen

Evaluaciones neurolgicas

Dentro de parmetros normales siempre que no presenten anencefalia o inestabilidad intersegmentaria cervical superior

Evaluaciones vasculares

Dentro de parmetros normales siempre que no presente anomalas cardiacas

Tratamiento

* Cuando no se evidencia inestabilidad intersegmentaria de las vrtebras cervicales o escoliosis el tratamiento es netamente analgsico

* Cuando se requiere una intervencin quirrgica el principal objetivo antes de llevar a cabo dicha prctica ser el fortalecimiento de los msculos tanto pre vertebrales como paravertebrales del cuello mediante ejercicios resistidos

* Al momento del ingreso del paciente posterior a la ciruga se tendr como objetivo principal la reduccin de la inflamacin, edema y dolor presentes. Luego el tratamiento se enfocara a la reeducacin muscular y fortalecimiento de los msculos del cuello.

Semana Etapa de rehabilitacin Agentes fsicos a utilizar

1 y 2 Control de inflamacin y recuperacin de la movilidad articular Crioterapia Cinesiterapia activa y pasiva global Estiramientos analticos y globales Ultrasonido

3 y 4 Reeducacin postural y fortalecimiento de musculatura del cuello Termoterapia Estiramiento globales Cyriax en caso de cicatriz adherida Cinesiterapia activa resistida TENS Ejercicios de equilibrio y propiocepcin

5 y 6 Fortalecimiento muscular Termoterapia Estiramientos globales Ejercicios resistidos

DISOSTOSIS CLEIDOCRANEAL

Es un trastorno que involucra el desarrollo anormal de huesos en el crneo y el rea de la clavcula y es una afeccin que se transmite de padres a hijos (hereditaria). La disostosis cleidocraneal es causada por un gen anormal (cromosoma 6 y 8 alterados) y se hereda como un rasgoautosmico dominante que provoca una alteracin en el desarrollo de los precursores membranosos y cartilaginosos del hueso desde las primeras semanas de desarrollo embriolgico. La disostosis cleidocraneal es una afeccin congnita, lo que significa que est presente desde antes del nacimiento, y afecta por igual a nios y nias.

Inspeccin y palpacin

El aspecto fenotpico de los pacientes es bastante caracterstico con estatura reducida, observndose un crneo grande y braquicfalo, con abombamiento de las zonas frontal y parietal y retraso en el cierre de las fontanelas sagitales, que da lugar a una facies pequea en relacin con el crneo. Las anomalas dentales son tambin caractersticas y consisten en retraso en la erupcin de los dientes y presencia de mltiples piezas supernumerarias que permanecen impactadas de forma permanente en los maxilares. La hipoplasia o aplasia clavicular es otro de los datos caractersticos de esta enfermedad. La ausencia completa de ambas clavculas slo se observa en contadas ocasiones, siendo lo habitual la presencia de hipoplasia clavicular, fundamentalmente en su extremo acromial. Otros hallazgos incluyen la presencia de un trax campaniforme, el agrandamiento de los huesos frontales y occipitales, la hipoplasia de la pelvis y de las falanges distales y la corta estatura

Evaluacin funcional de articulaciones y msculos

A pesar de la ausencia de las clavculas, la funcionalidad del hombro es buena, pudiendo los pacientes realizar movimientos que no hacen las personas sanas, como por ejemplo aproximar y poner en contacto los hombros por delante del trax. El rango de movimiento que se observa en estos pacientes consiste en una hipermovilidad del complejo articular del hombro, destacndose la abduccin excesiva de la escapula, pudiendo de manera pasiva poner en contacto o aproximar ambos hombros del paciente. A nivel muscular, puede haber presencia de debilidad en la musculatura que tiene su insercin en la clavcula, como lo son el deltoides fibras anteriores, el trapecio fibras superiores y la porcin clavicular del musculo ECOM, por lo que la accin de dichos musculo se puede ver afectada.

Evaluacin neurolgica

Puede haber alteraciones neurolgicas por irritacin del plexo braquial debido a los fragmentos claviculares.

Evaluacin vascular

En raras ocasiones se asocia isquemia de miembros superiores debido a las malformaciones en el paso de la arteria subclavia desde el trax hacia el miembro superior.

Pruebas especiales

Maniobra de Barlow y Ortolani

Esta maniobra se le realiza a todo recin nacido y permiten diagnosticar una displasia de cadera. Paciente en decbito supino, con las rodillas y la cadera en flexin. Las manos del explorador con los dedos sobre el trocnter mayor y el pulgar sobre el menor. Se abducen las caderas y simultneamente se realiza presin sobre el trocnter mayor hacia arriba, pudiendo conseguir una limitacin a la abduccin de cadera si estaba luxada. Si se aprecia un sonido (clac) indica que es positiva. Hasta los 6 meses. Despus no se puede y antes tampoco si la cadera es irreductible. No repetir ms veces de las necesarias.

Maniobra de Bado

Se valora la limitacin a la abduccin de cadera, paciente en decbito supino, realizar abduccin mxima de ambas caderas. Normalmente los miembros inferiores deben tocar la mesa de exploracin a la abduccin. Si una de las caderas se mantiene arriba, con menos abduccin, hay una probable luxacin de cadera.

Prueba de Adson

Esta prueba se usa para establecer el estado de la arteria subclavia. Para efectuar la prueba de Adson, se toma el pulso radial a nivel de la mueca. Conforme prosigue se va sintiendo el pulso, se le realiza una abduccin, extensin y rotacin externa del hombro a explorar. Se le pido al paciente que haga una inspiracin profunda y rote la cabeza hacia el lado del brazo que se somete aprueba. Si hay compresin de la arteria subclavia, se percibir una disminucin notable o falta del pulso radial.

Diagnostico por imagen

En un estudio radiogrfico se puede apreciar:

Crneo: Defecto de osificacin con falta de cierre de fontanela anterior, suturas anchas, senos paranasales hipoplsicos, y presencia de huesos wormianos (huesos pequeos y supernumerarios observados en suturas craneales). Ausencia o presencia excesiva de varias piezas dentarias.

Trax: Hipoplasia clavicular bilateral, con ausencia de mitad externa o agenesia clavicular; trax en embudo y acampanado.

Pelvis: Displasia de caderas con oblicuidad excesiva en acetbulo cuya cavidad est disminuida; cuello femoral displsico con coxa vara y gran crecimiento trocantrico y retraso o ausencia en la osificacin de las ramas del pubis e hipoplasia de las alas ilacas.

Columna vertebral: puede haber presencia de una costilla a nivel de la columna cervical, escoliosis.

Extremidades superiores: Ensanchamiento epifisario y diafisario radial, puede haber presencia del alteraciones en los huesos metacarpianos y las falanges como aumento o disminucin de la longitud de los mismos.

Huesos largos: Aumento de densidad sea.

Diagnostico diferencial

Incluye displasia mandibuloacral, sndrome de Crane-Heise, sndrome de Yunis-Varon, picnodisostosis, sndrome CDAGS; y principalmente basado en hallazgos radiolgicos.

Tratamiento

El tratamiento ser multidisciplinario, actuando en este el odontlogo para corregir las anomalas dentarias y obtener una oclusin funcional, el ortopedista actuara evitando actitudes viciosas, y en la fisioterapia el tratamiento ser sintomtico, como por ejemplo ejercicios de Klapp para tratar la escoliosis, ejercicios de fortalecimiento para la musculatura que se encuentra dbil y afectada, cinesiterapia pasiva y activa para mejorar la funcin articular y la amplitud de movimiento articular y en el caso de presentarse displasia de cadera, el tratamiento postoperatorio estar basado en el tratamiento de la inflamacin con agentes fsicos, recuperacin de la funcin articular, mejorar la funcionalidad muscular y la propiocepcin del paciente as como la rehabilitacin de la marcha. Cabe destacar que slo las alteraciones plvicas pueden ocasionar molestias en la deambulacin o en el momento del parto, por lo que se puede aplicar ejercicios psicoprofilacticos para estimular y fortalecer la musculatura plvica para el momento del parto.

SINOSTOSIS RADIOCUBITAL

La sinostosis radiocubital es una anomala congnita poco frecuente, y a menudo bilateral. Se han descrito alrededor de 260 casos. El radio y el cbito se originan de esbozos de cartlago derivados del mismo cartlago mesodrmico. La detencin del desarrollo de la segmentacin longitudinal provoca un fallo de separacin de la parte proximal de estos esbozos cartilaginosos. La incidencia es similar en varones y mujeres. Se distinguen tres tipos de sinostosis. En el tipo I, la cabeza del radio falta por completo y las partes proximales del radio y cbito estn completamente unidas. En el tipo II, la cabeza del radio est malformada y a menudo luxada en sentido posterior, estando la parte proximal del radio unida al cbito. En el tipo III, el radio y cbito estn firmemente unidos entre s por un grueso ligamento interseo, sin que exista entre ellos una verdadera sinostosis sea; la cabeza del radio est malformada y desplazada en sentido posterior.

Anamnesis

Se presenta el caso de una nia de 6 aos que fue a Urgencias tras sufrir una cada sobre el brazo. En la revisin de salud se detecta una dificultad para la pronacin y supinacin de las extremidades superiores. Los padres refieren que ya hace algn tiempo la nia realiza movimientos extraos con los hombros en algunas actividades como llevarse la taza a la boca, abrir una puerta y otras acciones habituales. La nia no present tumefaccin debido a la cada pero s dolor en la epitrclea. Antecedentes personales y familiares sin inters.

Inspeccin se destacaba una limitacin de los movimientos de pronacin y supinacin en ambos antebrazos, con un recorrido mximo de 100, medidos a la altura de la mueca.

Palpacin si se presenta una sinostosis radio cubital unilateral el antebrazo afectado ms delgado de lo normal en este caso como es bilateral ambos son ms delgados de lo normal. Se palpa la cabeza radial encontrndose una depresin.

Evaluacin funcional de las articulaciones y los msculos

Se trata de un caso de anomala congnita poco frecuente. La malformacin ha sido diagnosticada tardamente, ya que la sintomatologa puede pasar desapercibida en el nio pequeo, que suple la pronosupinacin con otros movimientos del codo y del hombro. En la exploracin llamaron inicialmente la atencin los movimientos de los hombros, acompaando o compensando el dficit de supinacin de ambos antebrazos; En este caso, la mxima amplitud de pronosupinacin conseguida es de 100, cuando el lmite normal es de unos 180, medidos en la mueca, alrededor del brazo en posicin fija. No se han encontrado en la paciente otras malformaciones asociadas y tampoco se han visto malformaciones en los restantes miembros de la familia.

Pruebas especiales

Evaluacin neurolgica y vascular

Dentro de los lmites normales.

Evaluacin funcional

La ausencia de pronacin y supinacin del antebrazo se compensa respectivamente mediante rotacin interna y externa de la articulacin glenohumeral; as, los movimientos compensatorios de hombros son necesarios para llevar a cabo algunas de las actividades habituales.

Tratamiento fisioteraputico

Si presenta poca limitacin de los movimientos se empleara un tratamiento para fortalecer dicha articulacin con crioterapia, termoterapia, estiramientos, ejercicios de fortalecimiento de miembro superior para lograr un mayor rango articular. Si presenta mucha limitacin en los movimientos de pronacin y supinacin se realizara una intervencin quirrgica la cual se basa en realizar una osteotoma radio-cubital.

Los objetivos del tratamiento de fisioterapia pre-operatorio son fortalecer, movilizar y armonizar, de manera que el paciente llegue a la operacin en condiciones ptimas.

Lin y cols describieron el tratamiento en dos etapas para evitar deformidades Luego de haber realizado la osteotoma de radio y cubito al pasar 10 das realizar movilizaciones y el tiempo de duracin del yeso es de 6 a 8 semanas ya que la consolidacin del hueso se da de 6 semanas en adelante.

Tratamiento pos-operatorio fisioterapeuta

Disminuir el dolor mediante termoterapia y crioterapia.

Resolver el edema

Tratar la cicatriz evitando adherencias.Recuperar el Balance Articular.Reestablecer el Balance Muscular.

Obtener la mxima capacidad funcional.

Indicaciones

-reposo

-inmovilizacin.

-no realizar movimientos bruscos.

Contraindicaciones

-no levantar objetos.

-no realizar trabajos fuertes.

-No aplicar calor en el periodo de consolidacin sea.

Bibliografa

La Columna Cervical; Sndromes Clnicos Y Su Tratamiento Manipulativo. Escrito por Rafael Torres Cueco

Ortopedia, Volumen 2. Escrito por Herbert Kaufer,Arthur L. Malkani

Agentes fsicos en rehabilitacin. Escrito por Michelle H. Cameron

Exploracin fsica de la columna vertebral y las extremidades. Stanley Hoppenfield

Dobyns JH, Wood VE, Bayne LG. Congenitalhanddeformities.

En: Green DP, ed. Operativehandsurgery. New York: Churchill-

Livingstone, 1993; 321-326.

Tachdjian MO. Congenitaldeformities. PediatricOrthopedics, 2.

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http://analesdepediatria.elsevier.es