Trastornos de los lactantes, nios y adolescentes

Trastornos de los lactantes, nios y adolescentes

1. Principios para el estudio diagnsticoEvaluacin completa de un nio abarca:Entrevista con los padres, el nio y la familia.Informacin sobre la actividad escolar.Examen de la funcin intelectual y rendimiento acadmico.Evaluaciones neuropsicolgicas.

2.Desarrollo infantilDESARROLLOPredisposicin genticaFuncin intelectualTrastornos mentales, temperamento y rasgos de personalidad

3. Retraso mentalEpidemiologa: 1% en la poblacin general, la razn hombre mujer es de 1,5:1.Etiologa:Gentica: Enfermedad de Tay Sachs, anormalidades genticas: sndrome de Down o cromosoma X frgil. Psicosocial: Retraso leve causado por ausencia crnica de estimulacin intelectual.Otros:Toxinas, infecciones, prematuridad, sndrome alcohlico fetal, trauma perinatal, prematuridad, meningitis, bajo peso al nacer.Adquiridas: encefalitis, meningitis, TEC, asfixia, exposicin crnica al plomo.

La enfermedad de Tay-Sachs ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una protena que ayuda a descomponer un qumico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado ganglisidos. Sin esta protena, los ganglisidos, en particular los ganglisidos GM2, se acumulan en las clulas, especialmente las neuronas en el cerebro.La enfermedad de Tay-Sachs es causada por un gen defectuoso en elcromosoma15. Cuando ambos padres portan el gen defectuoso para esta enfermedad, el hijo tiene un 25% de probabilidades de desarrollarla. El nio tiene que recibir dos copias del gen defectuoso, una de cada uno de los padres, para resultar enfermo. Si slo uno de los padres le transmite dicho gen defectuoso, el nio se denomina portador y no se enfermar, pero tendr el potencial de transmitirle la enfermedad a sus hijos.Cualquier persona puede ser portadora de la enfermedad de Tay-Sachs, pero la enfermedad es ms comn entre la poblacin juda asquenaz. Aproximadamente 1 de cada 27 miembros de esta poblacin porta el gen para esta enfermedad.La enfermedad de Tay-Sachs ha sido clasificada en sus formas infantil, Juvenil y adulta, dependiendo de los sntomas y cundo aparecen por primera vez. La mayora de las personas con la enfermedad presentan la forma infantil, en la cual el dao neurolgico generalmente comienza mientras el beb an est dentro del tero y los sntomas por lo general aparecen cuando el nio tiene de 3 a 6 meses de edad. La enfermedad tiende a empeorar muy rpidamente y el nio por lo general muere a la edad de 4 5 aos.La enfermedad de Tay-Sachs de comienzo tardo, que afecta a los adultos, es muy poco comn.

5Tipos de Retraso mentalRETRASO MENTALCILeve50 a 70 85% de los casosModerado35 y 50 10% de los casosGrave20 y 35 3-4% de los casosProfundo Inferior a 20 1- 2 % de los casosDe gravedad no especificadaPresuncin, pero no puede ser evaluada mediante los test usuales.

Cuadro clnicoCI: de 70 o inferior (Test)Dficit o alteraciones en la capacidad adaptativa (edad o grupo cultural). Por lo menos en dos reas:Comunicacin personal, vida domstica, habilidades sociales e interpretaciones personales, autocontrol, utilizacin de recursos comunitariosInicio es anterior a los 18 aos.Pueden existir desordenes concomitantes como dficit de atencin y depresin.

Mtodos diagnsticosEntrevista psiquitrica.Examen fsico (Sd. Down)Examen de orina y sangre: enf. Metablicas.Escala de inteligencia de Weschler para nios, test de Goodenough, Raven, etc.TratamientoEducacional.Farmacolgico: esquemas para dficit de atencin o depresin. Antipsicticos en caso de agitacin, agresin o psicosis. Psicosocial: Terapia conductual.Educacin familiar.Se buscar la mayor competencia social.

4. Trastornos del aprendizaje, de las habilidades motoras y de la comunicacinEpidemiologa: prevalencia del 5% y los trastornos de la comunicacin 1-3%. Razn hombre mujer 2:1, excepto la discalculia es ms en mujeres.Etiologa: Coexisten con THDA y conducta disruptiva.Incidencia familiar.Poco conocimiento biolgico (asimetra parieto temporal)Alteraciones en la audicin.

Cuadro clnicoTratamientoRehabilitacin:Tutorias, clases especiales, terapia de lenguaje.Psicolgico:Para autoestima baja, psicoeducacin.Farmacolgico:Para trastornos asociados.

5. Trastornos generalizados del desarrolloEtiologa: T. Autista: Es un desorden orgnico (anormalidades corticales, cerebelar, tronco cerebral e inmunolgico) Problemas de lenguaje y aprendizaje es ms frecuente en familiares. T. genticos incluyen esclerosis tuberosa y sndrome de X frgil.Concordancia ms alta en monocigotos que en dicigotos.

aesclerosis tuberosa, tambin conocida comoSndrome de Bourneville Pringle,Esclerosis Tuberosa y Facomatosis,TuberoesclerosisoEpiloia, es unaenfermedad hereditariaautosmica dominantecon penetrancia incompleta, poco frecuente, que produce la formacin de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos rganos del cuerpo, como pueden ser: laretina, lapiel, lospulmones, losrionesy elcorazn. Generalmente tambin suele afectar al Sistema Nervioso Central (lamdula espinaly elcerebro).Esta enfermedad entra dentro de un grupo de enfermedades llamadas sndromes neurocutneos. Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez en el ao1862, por Recklinghausen. Bourneville, aos ms tarde, hizo pblicas las manifestaciones anatomo-clnicas. El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de raz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros.Rasgos y sntomasRasgos y sntomas: cara alargada, frente prominente, mentn pronunciado, grandes orejas.Retraso mental.Hiperactividad.Problemas de atencin.Contacto visual escaso.Habla reiterativa.Articulaciones hiperextensibles.Testculos grandes.Orejas prominentes.Bajo tono muscular.7

175. Trastornos generalizados del desarrolloEtiologa: T. de Rett: Desaceleracin del crecimiento craneal a los 6 a 48 meses de edad. Perdidas de las habilidades manuales adquiridas entre los 6 a 48 mesesMovimientos estereotipados.Perdida de implicacin social.Mala coordinacin en la marcha.Retraso psicomotor grave.Lenguaje receptivo y expresivo gravemente afectado. aesclerosis tuberosa, tambin conocida comoSndrome de Bourneville Pringle,Esclerosis Tuberosa y Facomatosis,TuberoesclerosisoEpiloia, es unaenfermedad hereditariaautosmica dominantecon penetrancia incompleta, poco frecuente, que produce la formacin de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos rganos del cuerpo, como pueden ser: laretina, lapiel, lospulmones, losrionesy elcorazn. Generalmente tambin suele afectar al Sistema Nervioso Central (lamdula espinaly elcerebro).Esta enfermedad entra dentro de un grupo de enfermedades llamadas sndromes neurocutneos. Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez en el ao1862, por Recklinghausen. Bourneville, aos ms tarde, hizo pblicas las manifestaciones anatomo-clnicas. El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de raz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros.Rasgos y sntomasRasgos y sntomas: cara alargada, frente prominente, mentn pronunciado, grandes orejas.Retraso mental.Hiperactividad.Problemas de atencin.Contacto visual escaso.Habla reiterativa.Articulaciones hiperextensibles.Testculos grandes.Orejas prominentes.Bajo tono muscular.7

185. Trastornos generalizados del desarrolloEtiologa: T. desintegrativo infantil (Sd. De Heller): Desarrollo aparentemente normal hasta los 2 aos.Luego perdida de habilidades adquiridas, al menos en 2 de las siguientes reas:Lenguaje expresivo o receptivo.Habilidades sociales.Control intestinal o vesical.Juego y habilidades motoras. La disfuncin del comportamiento social se evidencia por la trada del trastorno autista.El cuadro se presenta antes de los 10 aos.aesclerosis tuberosa, tambin conocida comoSndrome de Bourneville Pringle,Esclerosis Tuberosa y Facomatosis,TuberoesclerosisoEpiloia, es unaenfermedad hereditariaautosmica dominantecon penetrancia incompleta, poco frecuente, que produce la formacin de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos rganos del cuerpo, como pueden ser: laretina, lapiel, lospulmones, losrionesy elcorazn. Generalmente tambin suele afectar al Sistema Nervioso Central (lamdula espinaly elcerebro).Esta enfermedad entra dentro de un grupo de enfermedades llamadas sndromes neurocutneos. Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez en el ao1862, por Recklinghausen. Bourneville, aos ms tarde, hizo pblicas las manifestaciones anatomo-clnicas. El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de raz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros.Rasgos y sntomasRasgos y sntomas: cara alargada, frente prominente, mentn pronunciado, grandes orejas.Retraso mental.Hiperactividad.Problemas de atencin.Contacto visual escaso.Habla reiterativa.Articulaciones hiperextensibles.Testculos grandes.Orejas prominentes.Bajo tono muscular.7

195. Trastornos generalizados del desarrolloEtiologa: T. De Asperger Parecido al autista.No hay retraso en el lenguaje.No hay retraso en el desarrollo cognitivo no habilidades de autoayuda propias de la edad.Comportamiento adaptativo y curiosidad del medio ambiente durante la infancia.Puede haber un subgrupo de nios altamente funcionantes.aesclerosis tuberosa, tambin conocida comoSndrome de Bourneville Pringle,Esclerosis Tuberosa y Facomatosis,TuberoesclerosisoEpiloia, es unaenfermedad hereditariaautosmica dominantecon penetrancia incompleta, poco frecuente, que produce la formacin de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos rganos del cuerpo, como pueden ser: laretina, lapiel, lospulmones, losrionesy elcorazn. Generalmente tambin suele afectar al Sistema Nervioso Central (lamdula espinaly elcerebro).Esta enfermedad entra dentro de un grupo de enfermedades llamadas sndromes neurocutneos. Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez en el ao1862, por Recklinghausen. Bourneville, aos ms tarde, hizo pblicas las manifestaciones anatomo-clnicas. El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de raz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros.Rasgos y sntomasRasgos y sntomas: cara alargada, frente prominente, mentn pronunciado, grandes orejas.Retraso mental.Hiperactividad.Problemas de atencin.Contacto visual escaso.Habla reiterativa.Articulaciones hiperextensibles.Testculos grandes.Orejas prominentes.Bajo tono muscular.7

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TratamientoEducacin especial:Especial y tempranaFarmacolgico:Haloperidol en dosis nos sedativaAntagonistas opiodes (Naltrexona) - reducir aislamiento.Litio, antiepilpticos, pueden ayudar. Psicolgico:Terapia individualSoporte a la familia.

6. Trastornos por dficit de atencinDficit de atencin e hiperactividad:Epidemiologa: prevalencia 3 al 5%, relacin hombre mujer 3-5:1.Etiologa:Disfuncin neurolgica asociado a trauma natal y malnutricin temprana.Disfuncin noradrenrgica. Estudios de flujo sanguneo muestran hipo perfusin frontal, lleva a desinhibicin.20 a 25% continuar hasta adolescencia.Puede coexistir con T. disocial, de la comunicacin y el aprendizaje. Se inicia antes de los 7 aos.Sntomas en 2 o ms ambientes.

TiposCon predominio del dficit de atencinCon predominio hiperactivo impulsivo.

TratamientoEstimulantes reducen los sntomas en un 75%Metilfenidato 10 a 60 mg al da.Atomoxetina en dosis de 0,5 mg/Kg/da en las dos primeras semanas llegando a 1,2 mg/kg/da.AntidepresivosAntipsicticos o litio si hay agresividad.Clonidina puede disminuir la agresividad. 7. Trastorno por comportamiento perturbadorTrastorno negativista desafiante. Patrn arraigado de comportamiento negativo y hostil sin una infraccin grave delas normas o reglas sociales. Trastorno disocial: Se caracteriza por agresin y las infracciones de los derechos de los dems. Amenaza o intimidacin a otras personas, comienza antes de los 13 aos.

Cuadro clnicoPatrn repetitivo y persistente, en el que se violan derechos de otras personas y normas sociales propias de la edad.Comportamientos que corresponden a tres reas: Agresin a personas y animales.Fraudulencia y robo.Violaciones graves de normas.

TiposCuando inicia antes de los 10 aos o de inicio en la adolescencia.En funcin de la gravedad:LeveModeradoSevero

TratamientoFarmacolgico: litio o haloperidol ante la agresividad, o carmabacepina.Psicolgico:Multidisciplinario: terapia conductual, familiar, tutoria, salas de clases especiales, fortalecer intereses y talentos.En caso de ser nocivo se recomienda internamiento. 8. Trastornos de la ingestin y de la conducta alimentaria de la infancia o la niezPica: ingestin repetida de una sustancia no nutritiva durante al menos un mes. El comportamiento inadecuado para el desarrollo, ajeno a la cultura y suficientemente grave para merecer atencin clnica. Trastorno por rumiacin: regurgitacin repetida del alimento despus de un perodo de alimentacin normal. Sntomas duran al menos un mes, no se deben a enfermedad mdica, intensidad suficiente para atencin clnica.

9. Trastorno de ticsTrastorno de la Tourette: Tics mltiples y uno o ms tics vocales que suceden varias veces al da durante ms de un ao.Trastornos de tics motores o vocales crnicos: contracciones musculares involuntarias, rpidas y repetidas, determinan movimientos y vocalizaciones.Trastornos de tics transitorios: contracciones musculares involuntarias, radas y repetidas que determinan movimientos o vocalizaciones o ambos al menos durante al menos 12 meses.

10.Trastornos de la eliminacinEncopresis:Patrn involuntario o intencionado de deposicin en lugares inadecuados.Mnimo a los 4 aos, regular al menos 1 vez al mes durante 3 meses.Tratamiento: psicoterapia, relajacin. Consulta al pediatra.EnuresisMiccin repetida en la cama o en la ropa.Como mnimo a los 5 aos. 2 veces por semana al menos en 3 meses. (nocturna, diurna, nocturna y diurna).Tratamiento: terapia conductual, psicoterapia, farmacoterapia (impiramina y desmopresina)

12. Otros trastornos de la lactancia, niez y adolescencia.Trastorno de ansiedad por separacin.Mutismo selectivo.Trastorno reactivo de la vinculacin de la infancia o la niez.Trastornos no especificados.

13.Trastornos del estado de nimo de los nios y adolescentesSntomas se asemejan a los de los adultos.Diagnstico: Trastorno depresivo mayor, trastorno distmico, trastorno bipolar tipo I.Incidencia aumenta entre los hijos de padres con TEA. Separar TEA y esquizofrenia. Tratamiento: hospitalizacin en caso de manifiesta suicidalidad o abuso y dependencia asociados. Psicoterapia y farmacoterapia (fluoxetina, sertralina, citalopram, litio, valproato, risperidona)

13. Esquizofrenia de comienzo tempranoSuele comenzar al final de la adolescencia o primera parte de la vida adulta.Diagnstico: delirios, alucinaciones y trastornos del pensamiento. Nio puede experimentar deterioro funcional junto a sntomas psicticos.Tratamiento: psicoterapia, farmacoterapia (risperidona, olanzapina, clozapina)

14. Abuso de sustancias en la adolescenciaDiagnstico: dependencia, abuso, intoxicacin y la abstinencia. Anmanesis y ex. Laboratorio.Alcohol 10 al 20%Marihuana 10,23 y el 36% de jvenes de 14,16 y 18 aos respectivamente, la consumen.Cocana: 0,1 a 0,005%LSD: 2,7, 5,6 y 8,8% de los adolescentes de 14, 16 y 18 aos.Inhalantes: 17.6, 15.7, 17.6% de los adolescentes de 14, 16 y 18 aos.

15. Otros problemas de la infanciaAbuso y abandono infantil.Funcin intelectual lmite.Problema acadmico.Trastorno antisocial de la niez y adolescencia.Problema de identidad.Obesidad.SIDA