TRASTORNOS HUMANOS LIGADOS

AL SEXO

TRASTORNOS HUMANOS

LIGADOS AL SEXO

Son los rasgos que se heredan a través de herencia ligada al sexo, este tipo de herencia se caracteriza principalmente en que la mayoría de las situaciones es el cromosoma X el portador y en muy pocas el cromosoma Y.

HEMOFILIA

Es una enfermedad genética recesiva (en el cromosoma X).

Consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación).

HEMOFILIA

PORTADORES Y AFECTADOS

Caso 1: Hombre sano y mujer portadora

XX= Mujeres sanas= 25% XX= Mujeres portadoras= 25% XY= Hombres sanos= 25% XY= Hombres afectados= 25%

HEMOFILIA

PORTADORES Y AFECTADOS

Caso 2: Hombre sano y mujer hemofílica

XX= Mujeres sanas= 0% XX= Mujeres portadoras= 50% XY= Hombres sanos= 0% XY= Hombres afectados= 50%

HEMOFILIA

PORTADORES Y AFECTADOS

Caso 3: Hombre hemofílico y mujer sana

XX= Mujeres portadoras= 50% XY= Hombres sanos= 50%

HEMOFILIA

PORTADORES Y AFECTADOS

XX= Mujeres portadoras= 25% XX= Mujeres afectadas= 25% XY= Hombres sanos= 25% XY= Hombres afectados= 25%

Caso 4: Hombre hemofílico y mujer portadora

HEMOFILIA

PORTADORES Y AFECTADOS

Caso 3: Hombre hemofílico y mujer hemofílica

XX= Mujeres afectadas= 50% XY= Hombres afectados= 50%

TRATAMIENTOS PARA LA

HEMOFILIA

La tecnología moderna ayuda a prolongar y mejorar la calidad de vida de los hemofílicos. Algunos tratamientos:

• Transfusiones de sangre.

• Proporcionar el factor de coagulación faltante.

• Técnicas de ADN recombinante: produce una modificación genética que

permite la adición de un nuevo ADN al organismo conllevando a la

modificación de rasgos existentes o la expresión de nuevos rasgos

DISTROFIA MUSCULAR DE

DUCHENE

Corresponde a una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X

Su origen radica en una alteración en un gen que codifica para una proteína llamada distrofina, responsable del desarrollo muscular.

Uno de los síntomas es una serie de inflamaciones, sobre todo en las pantorrillas.

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE

PORTADORES Y AFECTADOS

XX= Mujeres sanas= 25% XX= Mujeres portadoras= 25% XY= Hombres sanos= 25% XY= Hombres afectados= 25%

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE

PORTADORES Y AFECTADOS

XX= Mujeres portadoras= 50% XY= Hombres sanos= 50%

DISTROFIA MUSCULAR DE

DUCHENE

A medida que la enfermedad se desarrolla va afectando el sistema nervioso provocando un deterioro intelectual.

En la actualidad no existe cura, sin embargo hay tratamientos para aminorar los síntomas.

DALTONISMO

Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X.

Es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores . También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico.

DALTONISMO

Ocurre cuando hay un problema con los materiales

que perciben el color (pigmentos) en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Estas células se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo interno.

Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden abarcar:

Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.

Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.

DALTONISMO

DALTONISMO

PORTADORES Y AFECTADOS

Hombre normal y mujer portadora

XX= Mujeres sanas= 25% XX= Mujeres portadoras= 25% XY= Hombres sanos= 25% XY= Hombres afectados= 25%

DALTONISMO

PORTADORES Y AFECTADOS

XX= Mujeres portadoras= 25% XX= Mujeres afectadas= 25% XY= Hombres sanos= 25% XY= Hombres afectados= 25%

Hombre daltónico y mujer portadora