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Título de Máster enENFERMEDADES LISOSOMALESUniversidad de Alcalá enero - junio 2021

65 CRÉDITOS

ECTS3.ª edición

Las enfermedades por depósito lisosómico (EDL) son errores congénitos del metabolismo caracterizados por defectos en la función lisosómica. Los lisosomas contienen hidrolasas ácidas cuya función es degradar las moléculas complejas de la célula en moléculas más simples. La ausencia de alguna de estas enzimas da lugar al acúmulo progresivo de sustan- cias que ocasionan una enfermedad por depósito. La prevalencia de estas enfermedades en su conjunto es de 1/7.700, si bien existe variabilidad dependiendo del tipo de enfermedad [Meikle PJ et al. JAMA 1999; 281:249-254].

Las EDL son enfermedades de carácter progresivo y multiorgánico, con una gran variabilidad clínica que depende de la velocidad e intensidad de la acumulación del material que no ha sido degradado y del tipo de material. Los pacientes pueden desarrollar alteraciones óseas, hepatoesplenomegalia, retraso mental, enfermedad neurológica progresiva y otras manifestaciones oftalmológicas, dermatológicas o de otros sistemas. Es frecuente la presencia de antecedentes familiares. En ocasiones la exploración física facilita datos muy importantes, como en el caso del aspecto típico de los pacientes con mucopolisacaridosis. Pero para el diagnóstico definitivo es necesario determinar el déficit de la enzima causante de la enfermedad.

La identificación del defecto enzimático causante de la enfermedad ha permitido en los últimos años administrar a los pacientes terapia de reemplazamiento enzimático, que cuando se realiza en fases tempranas permite cambiar radicalmente el pronóstico de la enfermedad.

En España, nos encontramos con la evidencia de que existen menos casos de los esperados de EDL en función de su prevalencia, por lo que hay que sospechar que existen casos no diagnosticados o catalogados con otros diagnósticos.

Puesto que la sintomatología de estos pacientes puede ser confundida con otras patologías, y en las formas moderadas puede haber síntomas muy diversos como primera manifestación de la enfermedad, dependerá del grado de conocimiento del profesional al que acude el paciente el que estas enfermedades puedan ser consideradas dentro del algoritmo diagnóstico del médico.

Un programa de Formación sobre las EDL dirigido a distintos especialistas médicos hospitalarios puede suponer un gran avance en la detección y reconocimiento de este tipo de enfermedades.

PRESENTACIÓN

1. Desarrollar y ampliar los conocimientos sobre la prevención, epidemiología, etiopatogenia, diagnóstico y abordaje integral de las patologías por depósito lisosómico.

2. Incrementar y actualizar el interés y los conocimientos de los médicos más noveles en el diagnóstico y tratamiento de estas patologías.

3. Potenciar las habilidades médicas de manejo integral de los problemas relacionados con la terapéutica y las nuevas perspectivas y futuros tratamientos.

OBJETIVOS

Se pretende que el estudiante finalice con un conocimiento teórico y suficientes habilidades prácticas para el manejo adecuado de los pacientes con patologías por depósito lisosómico en los diferentes tipos de las mismas (enfermedad de Fabry, enfermedad de Gaucher, mucopolisacaridosis, y otras). Todo ello bajo diferentes circunstancias y en cualquier ámbito asistencial.

COMPETENCIAS A ADQUIRIR POR EL ESTUDIANTE

Se estructura en un total de seis bloques formativos que se desarrollarán de modo mixto, contando con diferentes webinar y con una plataforma e-learning para acceso a contenidos, aportación de trabajos y evaluaciones online.

• Introducción a las Enfermedades Raras.• Enfermedades Lisosomales• Perspectivas actuales de la clínica y manejo asistencial de la Enfermedad

de Fabry• Mucopolisacaridosis• Visión holística dela Enfermedad de Gaucher.• Otras Lisosomales

TEMARIO

Para poder optar al título, el candidato tendrá que:• Haber asistido a las webinar.• Realizar las pruebas de evaluación de los conocimientos adquiridos de

forma online.• Realizar y defender el Proyecto fin de Máster.

EVALUACIÓN

A los alumnos se les propondrán varios temas sobre los que pueden desarrollar su trabajo fin de Máster, y contarán con el apoyo de un tutor del panel de profesores del curso. Las habilidades que se deben demostrar en el trabajo fin de Máster son:

• Mostrar conocimientos al menos a nivel de licenciatura (pudiendo superarlos o mejorarlos) que serán la base de posteriores aplicaciones prácticas y originales, si fuera posible en el contexto de la investigación.

• Capacidad para aplicar los conocimientos y la ciencia adquiridos en entornos diversos, conocidos o no, haciendo uso de su capacidad para resolver problemas.

• Afrontar la complejidad, integrando conocimientos y formulando juicios críticos, siempre desde la perspectiva de la ética y de la responsabilidad social.

• Saber comunicar conclusiones, conocimientos y teorías a toda una serie de audiencias, de manera clara y precisa.

• Demostrar, a partir de los estudios de Máster, que podrían continuar su formación autodidacta.

PROYECTO FIN DE MÁSTER

SECRETARÍA TÉCNICA DEL MÁSTERFundación General de la Universidad de Alcalá

Departamento de Formación y Congresos

C/ Imagen, 1 y 3 28801 Alcalá de Henares (Madrid)

Tel.: 91 879 74 36 // Fax: 91 879 74 55 E-mail: secretaria@enfermedadeslisosomales.es

Organiza:

Patrocina:

www.catedraenfermedadesraras.es/

PLATAFORMA DE FORMACIÓN ONLINE

VV-MEDMAT-29710- Diciembre 2020

Dr. Melchor Álvarez de Mon Soto. Catedrático de Medicina y Jefe de Servicio, Director Unidad I+D, Asociada al Consejo Superior de Investigación Científica. Universidad de Alcalá

Dr. Julián Fernández Martín. Servicio de Medicina Interna. Hospital Álvaro Cunqueiro. Profesor asociado Universidad Santiago de Compostela

Dr. Antonio González Meneses. Servicio de Pediatría. Unidad de dismorfología. Hospital Virgen del Rocío.Profesor asociado Universidad de Sevilla

PROFESORADO

Luis Aldamiz-Echevarría Azuara. Hospital Universitario de Cruces. BarakaldoMiguel Ángel Barba Romero. Complejo Hospitalario y Universitario de AlbaceteMiguel Ángel Casado Gómez. Pharmacoeconomics & Outcomes Research Iberia (PORIB)María Luz Couce Pico. Unidad de Referencia (CSUR) de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas. Santiago de CompostelaJuan de Dios García Díaz. Hospital Universitario Príncipe de Asturias. MadridVicente Giner Galvañ. Hospital Virgen de los Lirios. AlicantePilar Giraldo Castellano. Instituto Investigación Sanitaria Aragón. ZaragozaJorge Gómez Cerezo. Hospital Universitario Infanta Sofía. MadridEncarna Guillén Navarro. Hospital Virgen de la Arrixaca. MurciaPablo Botas Sanmartín. Director científico, Fundación 29 Eduardo Villacorta Arguelles. Complejo Asistencial Universitario de SalamancaGerardo Gutiérrez Gutiérrez. Hospital Infanta Sofia. San Sebastian de los ReyesVicente Climent Paya. Hospital General de AlicanteMiguel Fernandez Zarzoso. Hospital Peset. ValenciaMarcio Andrade Campos. Hospital del Mar. BarcelonaRamiro Nuñez Vázquez. Hospital Virgen del Rocío. SevillaMónica López Rodríguez. Hospital Ramón y Cajal. MadridJordi Pérez López. Head of Patient Advice & Liaison. CentogeneGuillem Pintos Morell. Hospital Vall d´Hebron. BarcelonaMercedes Roca Espiau. Doctora Roca Diagnóstico Médico. ZaragozaMireia del Toro Riera. Hospital Universitario Materno Infantil Vall d’Hebron. Barcelona. Roser Torra Balcells. Fundació Puigvert. BarcelonaJosé Vicente Torregrosa Prats. Hospital Clinic. BarcelonaJesús Villarrubia Espinosa. Hospital Universitario Ramón y Cajal. MadridToni Riera Mestre. Hospital de Bellvitge. BarcelonaSaida Ortolano. Investigador Senior. Hospital Álvaro Cunqueiro, VigoCristobal Colón Mejeras. Hospital Clínico Santiago de CompostelaJosé Rodriguez Palomares. Hospital Vall d Hebrón. BarcelonaÁlvaro Hermida Ameijeiras. Universidad de Santiago de CompostelaIsidro Vitoria Miñana. Hospital La Fe de ValenciaMontserrat Morales Conejo. Hospital 12 de Octubre. Madrid

DIRECCIÓN CIENTÍFICA

INTRODUCCIÓN A LAS ENFERMEDADES RARAS

• Epidemiología• Formas de manifestación• Criterios de sospecha/Screening• Impacto en calidad de vida• Abordaje multidisciplinar/

Transición edad adulta• Evaluación económica de intervenciones

sanitarias en Enfermedades Raras

María Luz Couce Pico

Toni Riera Mestre

Miguel Ángel Casado

WEBINAR 15 DE ENERO , 16:30

WEBINAR 22 DE ENERO , 16:30

• Genética en las Enfermedades Raras: Introducción a la genética

Encarnación Guillén Navarro

• Nuevas aproximaciones terapéuticas en EERR

Saida Ortolano

• Aplicabilidad de nuevas tecnologías en las Enfermedades raras: big data, IA…

Pablo Botas Sanmartín

• Gestión de Procesos asistenciales Enfermedades Raras

Jorge Gómez Cerezo

• Introducción al Máster Melchor Álvarez de Mon Julián Fernández Martín Antonio González Meneses

WEBINAR 14 DE ENERO, 16:30

ENFERMEDADES LISOSOMALESWEBINAR 29 DE ENERO, 16:30

• Epidemiología• Formas de manifestación• Criterios de sospecha/Screening

Jorge Gómez Cerezo

• Impacto en calidad de vida• Abordaje Multidisciplinar/

Transición edad adulta

Guillem Pintos Morell

• Mecanismos patógenos del lisosoma EDL:clasificación

Cristobal Colón Mejeras

AGENDA

WEBINAR 3 DE FEBRERO, 16:30: Q&A

WEBINAR 17 DE FEBRERO, 16:30: Q&A

PRESPECTIVAS ACTUALES DE LA CLÍNICA Y MANEJO ASISTENCIAL DE LA ENFERMEDAD DE FABRY

WEBINAR 5 DE FEBRERO, 16:30

• Julián Fernández Martín

•

Introducción a la enfermedad de Fabry: concepto, epidemiología e historia natural Clínica: implicación renal/otras manifestaciones

Roser Torra Balcells

• Clínica: implicación cardiaca Eduardo Villacorta Arguelles• Clínica: implicación neurológica Gerardo Gutiérrez Gutiérrez

WEBINAR 12 DE FEBRERO, 16:30

• Diagnóstico/Casos clínicos: diagnósticoclínico, consenso, errores diagnósticos

Mónica López Rodríguez

• Diagnóstico/Casos clínicos: diagnósticoclínico por imagen

José Rodríguez Palomares

• Diagnóstico/Casos clínicos: diagnósticode laboratorio

Cristobal Colón Mejeras

• Programas búsqueda de pacientes Álvaro Hermida Ameijeiras

WEBINAR 19 DE FEBRERO, 16:30

• Genética e importancia del pedigree Juan de Dios García Díaz• Enfermedad de Fabry y mujer Miguel Ángel Barba Romero• Enfermedad de Fabry en edad pediátrica Luis Aldámiz-Echevarría Azuara• Abordaje terapéutico/Casos clínicos:

criterios de tratamiento y pronóstico de la E. Fabry

Vicente Climent Paya

• Abordaje terapéutico/Casos clínicos:tratamiento sintomático y TRE; nuevas perspectivas

José Vicente Torregrosa Prats

MUCOPOLISACARIDOSIS

WEBINAR 26 DE FEBRERO, 16:30

• Introducción a las MPS: epidemología; genética; historia natural

Isidro Vitoria Miñana

• Clínica Antonio González Meneses López• Diagnóstico: diagnóstico de laboratorio;

programas de búsqueda de pacientesCristobal Colón Mejeras

• Abordaje terapéutico Mireia del Toro Riera

WEBINAR 1 DE MARZO, 16:30: Q&A

WEBINAR 10 DE MARZO, 16:30: Q&A

VISIÓN HOLÍSTICA DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

WEBINAR 5 DE MARZO, 16:30

• Introducción a la enfermedad de Gaucher: epidemología, genética e historia natural

Pilar Giraldo Castellano

• Cuadro clínico: manifestaciones hematológicas

Miguel Fernández Zarzoso

• Cuadro clínico: manifestaciones óseas Marcio Andrade Campos• Cuadro clínico: manifestaciones

neurológicas y otras manifestacionesMontserrat Morales Conejo

WEBINAR 12 DE MARZO, 16:30

• Gaucher y pediatría Isidro Vitoria Miñana

• Diagnóstico/Casos clínicos:diagnóstico clínico

Ramiro Núñez Vázquez

• Diagnóstico/Casos clínicos: diagnóstico por imagen

Mercedes Roca Espiau

• Diagnóstico/Casos clínicos: diagnósticode laboratorio/genética/citogenética

Jesús Villarrubia Espinosa

• Diagnóstico/Casos clínicos: programasde búsqueda de pacientes

Jordi Pérez López

WEBINAR 18 DE MARZO, 16:30

• Abordaje terapéutico/Casos clínicos:1. Criterios de tratamiento y

objetivos terapéuticos; 2. Primera línea de tratamiento; 3. Segunda línea (TRS);4. Tratamiento sintomático;5. Otros tratamientos

Vicente Giner Galvañ

OTRAS LISOSOMALES

WEBINAR 26 DE MARZO, 16:30

• Esfingolipidosis: Niemann-Pick A y B/ Jesús Villarrubia Espinosa• Cereidolipofuscinosis Mireia del Toro Riera• Niemann-Pick C• Mucolipidosis• Oligosacaridosis

María Luz Couce Pico

• Glucogenosis

WEBINAR 31 DE MARZO, 16:30: Q&A

WEBINAR 14 DE ABRIL, 16:30: Q&A